UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13829327_13829330del | CA1073402708 | DNAH5 | n.1375+185_1375+188del c.6444+185_6444+188del (n.6444+185_6444+188del) c.6399+185_6399+188del (n.6399+185_6399+188del) n.6651+185_6651+188del c.6552+185_6552+188del (n.6552+185_6552+188del) c.5457+185_5457+188del (n.5457+185_5457+188del) c.1641+185_1641+188del (n.1641+185_1641+188del) c.1194+185_1194+188del (n.1194+185_1194+188del) c.531+185_531+188del (n.531+185_531+188del) c.5046+185_5046+188del (n.5046+185_5046+188del) n.6569+185_6569+188del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829333T>C | CA1528457965 | DNAH5 | n.1375+177A>G c.6444+177A>G (n.6444+177A>G) c.6399+177A>G (n.6399+177A>G) n.6651+177A>G c.6552+177A>G (n.6552+177A>G) c.5457+177A>G (n.5457+177A>G) c.1641+177A>G (n.1641+177A>G) c.1194+177A>G (n.1194+177A>G) c.531+177A>G (n.531+177A>G) c.5046+177A>G (n.5046+177A>G) n.6569+177A>G | dbSNP |
| 5 | g.13829333T= | CA1528457964 | DNAH5 | n.1375+177A= c.6444+177A= (n.6444+177A=) c.6399+177A= (n.6399+177A=) n.6651+177A= c.6552+177A= (n.6552+177A=) c.5457+177A= (n.5457+177A=) c.1641+177A= (n.1641+177A=) c.1194+177A= (n.1194+177A=) c.531+177A= (n.531+177A=) c.5046+177A= (n.5046+177A=) n.6569+177A= | |
| 5 | g.13829334G>A | CA1528457967 | DNAH5 | n.1375+176C>T c.6444+176C>T (n.6444+176C>T) c.6399+176C>T (n.6399+176C>T) n.6651+176C>T c.6552+176C>T (n.6552+176C>T) c.5457+176C>T (n.5457+176C>T) c.1641+176C>T (n.1641+176C>T) c.1194+176C>T (n.1194+176C>T) c.531+176C>T (n.531+176C>T) c.5046+176C>T (n.5046+176C>T) n.6569+176C>T | dbSNP |
| 5 | g.13829334G= | CA1528457966 | DNAH5 | n.1375+176C= c.6444+176C= (n.6444+176C=) c.6399+176C= (n.6399+176C=) n.6651+176C= c.6552+176C= (n.6552+176C=) c.5457+176C= (n.5457+176C=) c.1641+176C= (n.1641+176C=) c.1194+176C= (n.1194+176C=) c.531+176C= (n.531+176C=) c.5046+176C= (n.5046+176C=) n.6569+176C= | |
| 5 | g.13829340C>A | CA2532783098 | DNAH5 | n.1375+170G>T c.6444+170G>T (n.6444+170G>T) c.6399+170G>T (n.6399+170G>T) n.6651+170G>T c.6552+170G>T (n.6552+170G>T) c.5457+170G>T (n.5457+170G>T) c.1641+170G>T (n.1641+170G>T) c.1194+170G>T (n.1194+170G>T) c.531+170G>T (n.531+170G>T) c.5046+170G>T (n.5046+170G>T) n.6569+170G>T | |
| 5 | g.13829342T>A | CA1528457969 | DNAH5 | n.1375+168A>T c.6444+168A>T (n.6444+168A>T) c.6399+168A>T (n.6399+168A>T) n.6651+168A>T c.6552+168A>T (n.6552+168A>T) c.5457+168A>T (n.5457+168A>T) c.1641+168A>T (n.1641+168A>T) c.1194+168A>T (n.1194+168A>T) c.531+168A>T (n.531+168A>T) c.5046+168A>T (n.5046+168A>T) n.6569+168A>T | dbSNP |
| 5 | g.13829342T= | CA1528457970 | DNAH5 | n.1375+168A= c.6444+168A= (n.6444+168A=) c.6399+168A= (n.6399+168A=) n.6651+168A= c.6552+168A= (n.6552+168A=) c.5457+168A= (n.5457+168A=) c.1641+168A= (n.1641+168A=) c.1194+168A= (n.1194+168A=) c.531+168A= (n.531+168A=) c.5046+168A= (n.5046+168A=) n.6569+168A= | |
| 5 | g.13829342_13829345delinsTAAA | CA1528457968 | DNAH5 | n.1375+165_1375+168delinsTTTA c.6444+165_6444+168delinsTTTA (n.6444+165_6444+168delinsTTTA) c.6399+165_6399+168delinsTTTA (n.6399+165_6399+168delinsTTTA) n.6651+165_6651+168delinsTTTA c.6552+165_6552+168delinsTTTA (n.6552+165_6552+168delinsTTTA) c.5457+165_5457+168delinsTTTA (n.5457+165_5457+168delinsTTTA) c.1641+165_1641+168delinsTTTA (n.1641+165_1641+168delinsTTTA) c.1194+165_1194+168delinsTTTA (n.1194+165_1194+168delinsTTTA) c.531+165_531+168delinsTTTA (n.531+165_531+168delinsTTTA) c.5046+165_5046+168delinsTTTA (n.5046+165_5046+168delinsTTTA) n.6569+165_6569+168delinsTTTA | |
| 5 | g.13829348dup | CA113937469 | DNAH5 | n.1375+167dup c.6444+167dup (n.6444+167dup) c.6399+167dup (n.6399+167dup) n.6651+167dup c.6552+167dup (n.6552+167dup) c.5457+167dup (n.5457+167dup) c.1641+167dup (n.1641+167dup) c.1194+167dup (n.1194+167dup) c.531+167dup (n.531+167dup) c.5046+167dup (n.5046+167dup) n.6569+167dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829347_13829348dup | CA1073402711 | DNAH5 | n.1375+166_1375+167dup c.6444+166_6444+167dup (n.6444+166_6444+167dup) c.6399+166_6399+167dup (n.6399+166_6399+167dup) n.6651+166_6651+167dup c.6552+166_6552+167dup (n.6552+166_6552+167dup) c.5457+166_5457+167dup (n.5457+166_5457+167dup) c.1641+166_1641+167dup (n.1641+166_1641+167dup) c.1194+166_1194+167dup (n.1194+166_1194+167dup) c.531+166_531+167dup (n.531+166_531+167dup) c.5046+166_5046+167dup (n.5046+166_5046+167dup) n.6569+166_6569+167dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829348del | CA2707894694 | DNAH5 | n.1375+167del c.6444+167del (n.6444+167del) c.6399+167del (n.6399+167del) n.6651+167del c.6552+167del (n.6552+167del) c.5457+167del (n.5457+167del) c.1641+167del (n.1641+167del) c.1194+167del (n.1194+167del) c.531+167del (n.531+167del) c.5046+167del (n.5046+167del) n.6569+167del | dbSNP |
| 5 | g.13829346_13829348del | CA1528457971 | DNAH5 | n.1375+165_1375+167del c.6444+165_6444+167del (n.6444+165_6444+167del) c.6399+165_6399+167del (n.6399+165_6399+167del) n.6651+165_6651+167del c.6552+165_6552+167del (n.6552+165_6552+167del) c.5457+165_5457+167del (n.5457+165_5457+167del) c.1641+165_1641+167del (n.1641+165_1641+167del) c.1194+165_1194+167del (n.1194+165_1194+167del) c.531+165_531+167del (n.531+165_531+167del) c.5046+165_5046+167del (n.5046+165_5046+167del) n.6569+165_6569+167del | dbSNP |
| 5 | g.13829346_13829358delinsAAACTATGCATAT | CA1528457972 | DNAH5 | n.1375+152_1375+164delinsATATGCATAGTTT c.6444+152_6444+164delinsATATGCATAGTTT (n.6444+152_6444+164delinsATATGCATAGTTT) c.6399+152_6399+164delinsATATGCATAGTTT (n.6399+152_6399+164delinsATATGCATAGTTT) n.6651+152_6651+164delinsATATGCATAGTTT c.6552+152_6552+164delinsATATGCATAGTTT (n.6552+152_6552+164delinsATATGCATAGTTT) c.5457+152_5457+164delinsATATGCATAGTTT (n.5457+152_5457+164delinsATATGCATAGTTT) c.1641+152_1641+164delinsATATGCATAGTTT (n.1641+152_1641+164delinsATATGCATAGTTT) c.1194+152_1194+164delinsATATGCATAGTTT (n.1194+152_1194+164delinsATATGCATAGTTT) c.531+152_531+164delinsATATGCATAGTTT (n.531+152_531+164delinsATATGCATAGTTT) c.5046+152_5046+164delinsATATGCATAGTTT (n.5046+152_5046+164delinsATATGCATAGTTT) n.6569+152_6569+164delinsATATGCATAGTTT | |
| 5 | g.13829349_13829360del | CA804508988 | DNAH5 | n.1375+152_1375+163del c.6444+152_6444+163del (n.6444+152_6444+163del) c.6399+152_6399+163del (n.6399+152_6399+163del) n.6651+152_6651+163del c.6552+152_6552+163del (n.6552+152_6552+163del) c.5457+152_5457+163del (n.5457+152_5457+163del) c.1641+152_1641+163del (n.1641+152_1641+163del) c.1194+152_1194+163del (n.1194+152_1194+163del) c.531+152_531+163del (n.531+152_531+163del) c.5046+152_5046+163del (n.5046+152_5046+163del) n.6569+152_6569+163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829348A= | CA1528457973 | DNAH5 | n.1375+162T= c.6444+162T= (n.6444+162T=) c.6399+162T= (n.6399+162T=) n.6651+162T= c.6552+162T= (n.6552+162T=) c.5457+162T= (n.5457+162T=) c.1641+162T= (n.1641+162T=) c.1194+162T= (n.1194+162T=) c.531+162T= (n.531+162T=) c.5046+162T= (n.5046+162T=) n.6569+162T= | |
| 5 | g.13829348_13829349insT | CA917418401 | DNAH5 | n.1375+161_1375+162insA c.6444+161_6444+162insA (n.6444+161_6444+162insA) c.6399+161_6399+162insA (n.6399+161_6399+162insA) n.6651+161_6651+162insA c.6552+161_6552+162insA (n.6552+161_6552+162insA) c.5457+161_5457+162insA (n.5457+161_5457+162insA) c.1641+161_1641+162insA (n.1641+161_1641+162insA) c.1194+161_1194+162insA (n.1194+161_1194+162insA) c.531+161_531+162insA (n.531+161_531+162insA) c.5046+161_5046+162insA (n.5046+161_5046+162insA) n.6569+161_6569+162insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829349C= | CA1528457974 | DNAH5 | n.1375+161G= c.6444+161G= (n.6444+161G=) c.6399+161G= (n.6399+161G=) n.6651+161G= c.6552+161G= (n.6552+161G=) c.5457+161G= (n.5457+161G=) c.1641+161G= (n.1641+161G=) c.1194+161G= (n.1194+161G=) c.531+161G= (n.531+161G=) c.5046+161G= (n.5046+161G=) n.6569+161G= | |
| 5 | g.13829349C>T | CA804508989 | DNAH5 | n.1375+161G>A c.6444+161G>A (n.6444+161G>A) c.6399+161G>A (n.6399+161G>A) n.6651+161G>A c.6552+161G>A (n.6552+161G>A) c.5457+161G>A (n.5457+161G>A) c.1641+161G>A (n.1641+161G>A) c.1194+161G>A (n.1194+161G>A) c.531+161G>A (n.531+161G>A) c.5046+161G>A (n.5046+161G>A) n.6569+161G>A | dbSNP |
| 5 | g.13829351A= | CA1528457975 | DNAH5 | n.1375+159T= c.6444+159T= (n.6444+159T=) c.6399+159T= (n.6399+159T=) n.6651+159T= c.6552+159T= (n.6552+159T=) c.5457+159T= (n.5457+159T=) c.1641+159T= (n.1641+159T=) c.1194+159T= (n.1194+159T=) c.531+159T= (n.531+159T=) c.5046+159T= (n.5046+159T=) n.6569+159T= | |
| 5 | g.13829351A>G | CA804508993 | DNAH5 | n.1375+159T>C c.6444+159T>C (n.6444+159T>C) c.6399+159T>C (n.6399+159T>C) n.6651+159T>C c.6552+159T>C (n.6552+159T>C) c.5457+159T>C (n.5457+159T>C) c.1641+159T>C (n.1641+159T>C) c.1194+159T>C (n.1194+159T>C) c.531+159T>C (n.531+159T>C) c.5046+159T>C (n.5046+159T>C) n.6569+159T>C | dbSNP |
| 5 | g.13829352T>C | CA1528457977 | DNAH5 | n.1375+158A>G c.6444+158A>G (n.6444+158A>G) c.6399+158A>G (n.6399+158A>G) n.6651+158A>G c.6552+158A>G (n.6552+158A>G) c.5457+158A>G (n.5457+158A>G) c.1641+158A>G (n.1641+158A>G) c.1194+158A>G (n.1194+158A>G) c.531+158A>G (n.531+158A>G) c.5046+158A>G (n.5046+158A>G) n.6569+158A>G | dbSNP |
| 5 | g.13829352T= | CA1528457976 | DNAH5 | n.1375+158A= c.6444+158A= (n.6444+158A=) c.6399+158A= (n.6399+158A=) n.6651+158A= c.6552+158A= (n.6552+158A=) c.5457+158A= (n.5457+158A=) c.1641+158A= (n.1641+158A=) c.1194+158A= (n.1194+158A=) c.531+158A= (n.531+158A=) c.5046+158A= (n.5046+158A=) n.6569+158A= | |
| 5 | g.13829353G>A | CA557870224 | DNAH5 | n.1375+157C>T c.6444+157C>T (n.6444+157C>T) c.6399+157C>T (n.6399+157C>T) n.6651+157C>T c.6552+157C>T (n.6552+157C>T) c.5457+157C>T (n.5457+157C>T) c.1641+157C>T (n.1641+157C>T) c.1194+157C>T (n.1194+157C>T) c.531+157C>T (n.531+157C>T) c.5046+157C>T (n.5046+157C>T) n.6569+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829353G= | CA1528457978 | DNAH5 | n.1375+157C= c.6444+157C= (n.6444+157C=) c.6399+157C= (n.6399+157C=) n.6651+157C= c.6552+157C= (n.6552+157C=) c.5457+157C= (n.5457+157C=) c.1641+157C= (n.1641+157C=) c.1194+157C= (n.1194+157C=) c.531+157C= (n.531+157C=) c.5046+157C= (n.5046+157C=) n.6569+157C= | |
| 5 | g.13829354C>A | CA557870225 | DNAH5 | n.1375+156G>T c.6444+156G>T (n.6444+156G>T) c.6399+156G>T (n.6399+156G>T) n.6651+156G>T c.6552+156G>T (n.6552+156G>T) c.5457+156G>T (n.5457+156G>T) c.1641+156G>T (n.1641+156G>T) c.1194+156G>T (n.1194+156G>T) c.531+156G>T (n.531+156G>T) c.5046+156G>T (n.5046+156G>T) n.6569+156G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829354C= | CA1528457979 | DNAH5 | n.1375+156G= c.6444+156G= (n.6444+156G=) c.6399+156G= (n.6399+156G=) n.6651+156G= c.6552+156G= (n.6552+156G=) c.5457+156G= (n.5457+156G=) c.1641+156G= (n.1641+156G=) c.1194+156G= (n.1194+156G=) c.531+156G= (n.531+156G=) c.5046+156G= (n.5046+156G=) n.6569+156G= | |
| 5 | g.13829355A= | CA1528457980 | DNAH5 | n.1375+155T= c.6444+155T= (n.6444+155T=) c.6399+155T= (n.6399+155T=) n.6651+155T= c.6552+155T= (n.6552+155T=) c.5457+155T= (n.5457+155T=) c.1641+155T= (n.1641+155T=) c.1194+155T= (n.1194+155T=) c.531+155T= (n.531+155T=) c.5046+155T= (n.5046+155T=) n.6569+155T= | |
| 5 | g.13829355A>G | CA557870227 | DNAH5 | n.1375+155T>C c.6444+155T>C (n.6444+155T>C) c.6399+155T>C (n.6399+155T>C) n.6651+155T>C c.6552+155T>C (n.6552+155T>C) c.5457+155T>C (n.5457+155T>C) c.1641+155T>C (n.1641+155T>C) c.1194+155T>C (n.1194+155T>C) c.531+155T>C (n.531+155T>C) c.5046+155T>C (n.5046+155T>C) n.6569+155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829356T>A | CA804509006 | DNAH5 | n.1375+154A>T c.6444+154A>T (n.6444+154A>T) c.6399+154A>T (n.6399+154A>T) n.6651+154A>T c.6552+154A>T (n.6552+154A>T) c.5457+154A>T (n.5457+154A>T) c.1641+154A>T (n.1641+154A>T) c.1194+154A>T (n.1194+154A>T) c.531+154A>T (n.531+154A>T) c.5046+154A>T (n.5046+154A>T) n.6569+154A>T | dbSNP |
| 5 | g.13829356T>C | CA557870228 | DNAH5 | n.1375+154A>G c.6444+154A>G (n.6444+154A>G) c.6399+154A>G (n.6399+154A>G) n.6651+154A>G c.6552+154A>G (n.6552+154A>G) c.5457+154A>G (n.5457+154A>G) c.1641+154A>G (n.1641+154A>G) c.1194+154A>G (n.1194+154A>G) c.531+154A>G (n.531+154A>G) c.5046+154A>G (n.5046+154A>G) n.6569+154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829356T= | CA1528457981 | DNAH5 | n.1375+154A= c.6444+154A= (n.6444+154A=) c.6399+154A= (n.6399+154A=) n.6651+154A= c.6552+154A= (n.6552+154A=) c.5457+154A= (n.5457+154A=) c.1641+154A= (n.1641+154A=) c.1194+154A= (n.1194+154A=) c.531+154A= (n.531+154A=) c.5046+154A= (n.5046+154A=) n.6569+154A= | |
| 5 | g.13829357A= | CA1528457982 | DNAH5 | n.1375+153T= c.6444+153T= (n.6444+153T=) c.6399+153T= (n.6399+153T=) n.6651+153T= c.6552+153T= (n.6552+153T=) c.5457+153T= (n.5457+153T=) c.1641+153T= (n.1641+153T=) c.1194+153T= (n.1194+153T=) c.531+153T= (n.531+153T=) c.5046+153T= (n.5046+153T=) n.6569+153T= | |
| 5 | g.13829357A>G | CA113937474 | DNAH5 | n.1375+153T>C c.6444+153T>C (n.6444+153T>C) c.6399+153T>C (n.6399+153T>C) n.6651+153T>C c.6552+153T>C (n.6552+153T>C) c.5457+153T>C (n.5457+153T>C) c.1641+153T>C (n.1641+153T>C) c.1194+153T>C (n.1194+153T>C) c.531+153T>C (n.531+153T>C) c.5046+153T>C (n.5046+153T>C) n.6569+153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829358T>A | CA2673273262 | DNAH5 | n.1375+152A>T c.6444+152A>T (n.6444+152A>T) c.6399+152A>T (n.6399+152A>T) n.6651+152A>T c.6552+152A>T (n.6552+152A>T) c.5457+152A>T (n.5457+152A>T) c.1641+152A>T (n.1641+152A>T) c.1194+152A>T (n.1194+152A>T) c.531+152A>T (n.531+152A>T) c.5046+152A>T (n.5046+152A>T) n.6569+152A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829358T>C | CA1528457984 | DNAH5 | n.1375+152A>G c.6444+152A>G (n.6444+152A>G) c.6399+152A>G (n.6399+152A>G) n.6651+152A>G c.6552+152A>G (n.6552+152A>G) c.5457+152A>G (n.5457+152A>G) c.1641+152A>G (n.1641+152A>G) c.1194+152A>G (n.1194+152A>G) c.531+152A>G (n.531+152A>G) c.5046+152A>G (n.5046+152A>G) n.6569+152A>G | dbSNP |
| 5 | g.13829358T= | CA1528457983 | DNAH5 | n.1375+152A= c.6444+152A= (n.6444+152A=) c.6399+152A= (n.6399+152A=) n.6651+152A= c.6552+152A= (n.6552+152A=) c.5457+152A= (n.5457+152A=) c.1641+152A= (n.1641+152A=) c.1194+152A= (n.1194+152A=) c.531+152A= (n.531+152A=) c.5046+152A= (n.5046+152A=) n.6569+152A= | |
| 5 | g.13829365_13829366delinsAT | CA1528457985 | DNAH5 | n.1375+144_1375+145delinsAT c.6444+144_6444+145delinsAT (n.6444+144_6444+145delinsAT) c.6399+144_6399+145delinsAT (n.6399+144_6399+145delinsAT) n.6651+144_6651+145delinsAT c.6552+144_6552+145delinsAT (n.6552+144_6552+145delinsAT) c.5457+144_5457+145delinsAT (n.5457+144_5457+145delinsAT) c.1641+144_1641+145delinsAT (n.1641+144_1641+145delinsAT) c.1194+144_1194+145delinsAT (n.1194+144_1194+145delinsAT) c.531+144_531+145delinsAT (n.531+144_531+145delinsAT) c.5046+144_5046+145delinsAT (n.5046+144_5046+145delinsAT) n.6569+144_6569+145delinsAT | |
| 5 | g.13829366T>C | CA2673273263 | DNAH5 | n.1375+144A>G c.6444+144A>G (n.6444+144A>G) c.6399+144A>G (n.6399+144A>G) n.6651+144A>G c.6552+144A>G (n.6552+144A>G) c.5457+144A>G (n.5457+144A>G) c.1641+144A>G (n.1641+144A>G) c.1194+144A>G (n.1194+144A>G) c.531+144A>G (n.531+144A>G) c.5046+144A>G (n.5046+144A>G) n.6569+144A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829370del | CA1528457986 | DNAH5 | n.1375+144del c.6444+144del (n.6444+144del) c.6399+144del (n.6399+144del) n.6651+144del c.6552+144del (n.6552+144del) c.5457+144del (n.5457+144del) c.1641+144del (n.1641+144del) c.1194+144del (n.1194+144del) c.531+144del (n.531+144del) c.5046+144del (n.5046+144del) n.6569+144del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829368T>C | CA2673273264 | DNAH5 | n.1375+142A>G c.6444+142A>G (n.6444+142A>G) c.6399+142A>G (n.6399+142A>G) n.6651+142A>G c.6552+142A>G (n.6552+142A>G) c.5457+142A>G (n.5457+142A>G) c.1641+142A>G (n.1641+142A>G) c.1194+142A>G (n.1194+142A>G) c.531+142A>G (n.531+142A>G) c.5046+142A>G (n.5046+142A>G) n.6569+142A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829370T>C | CA2673273265 | DNAH5 | n.1375+140A>G c.6444+140A>G (n.6444+140A>G) c.6399+140A>G (n.6399+140A>G) n.6651+140A>G c.6552+140A>G (n.6552+140A>G) c.5457+140A>G (n.5457+140A>G) c.1641+140A>G (n.1641+140A>G) c.1194+140A>G (n.1194+140A>G) c.531+140A>G (n.531+140A>G) c.5046+140A>G (n.5046+140A>G) n.6569+140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829371G>A | CA557870230 | DNAH5 | n.1375+139C>T c.6444+139C>T (n.6444+139C>T) c.6399+139C>T (n.6399+139C>T) n.6651+139C>T c.6552+139C>T (n.6552+139C>T) c.5457+139C>T (n.5457+139C>T) c.1641+139C>T (n.1641+139C>T) c.1194+139C>T (n.1194+139C>T) c.531+139C>T (n.531+139C>T) c.5046+139C>T (n.5046+139C>T) n.6569+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829371G= | CA1528457987 | DNAH5 | n.1375+139C= c.6444+139C= (n.6444+139C=) c.6399+139C= (n.6399+139C=) n.6651+139C= c.6552+139C= (n.6552+139C=) c.5457+139C= (n.5457+139C=) c.1641+139C= (n.1641+139C=) c.1194+139C= (n.1194+139C=) c.531+139C= (n.531+139C=) c.5046+139C= (n.5046+139C=) n.6569+139C= | |
| 5 | g.13829371G>T | CA2673273266 | DNAH5 | n.1375+139C>A c.6444+139C>A (n.6444+139C>A) c.6399+139C>A (n.6399+139C>A) n.6651+139C>A c.6552+139C>A (n.6552+139C>A) c.5457+139C>A (n.5457+139C>A) c.1641+139C>A (n.1641+139C>A) c.1194+139C>A (n.1194+139C>A) c.531+139C>A (n.531+139C>A) c.5046+139C>A (n.5046+139C>A) n.6569+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829372T>C | CA2673273267 | DNAH5 | n.1375+138A>G c.6444+138A>G (n.6444+138A>G) c.6399+138A>G (n.6399+138A>G) n.6651+138A>G c.6552+138A>G (n.6552+138A>G) c.5457+138A>G (n.5457+138A>G) c.1641+138A>G (n.1641+138A>G) c.1194+138A>G (n.1194+138A>G) c.531+138A>G (n.531+138A>G) c.5046+138A>G (n.5046+138A>G) n.6569+138A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13829375T>G | CA2673273269 | DNAH5 | n.1375+135A>C c.6444+135A>C (n.6444+135A>C) c.6399+135A>C (n.6399+135A>C) n.6651+135A>C c.6552+135A>C (n.6552+135A>C) c.5457+135A>C (n.5457+135A>C) c.1641+135A>C (n.1641+135A>C) c.1194+135A>C (n.1194+135A>C) c.531+135A>C (n.531+135A>C) c.5046+135A>C (n.5046+135A>C) n.6569+135A>C | gnomAD v4 |
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