Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13817465_13817468delinsAGTT | CA1528452798 | DNAH5 | c.6988+80_6988+83delinsAACT (n.6988+80_6988+83delinsAACT) c.6943+80_6943+83delinsAACT (n.6943+80_6943+83delinsAACT) n.7195+80_7195+83delinsAACT c.7096+80_7096+83delinsAACT (n.7096+80_7096+83delinsAACT) c.6001+80_6001+83delinsAACT (n.6001+80_6001+83delinsAACT) c.2185+80_2185+83delinsAACT (n.2185+80_2185+83delinsAACT) c.1738+80_1738+83delinsAACT (n.1738+80_1738+83delinsAACT) c.1075+80_1075+83delinsAACT (n.1075+80_1075+83delinsAACT) c.5590+80_5590+83delinsAACT (n.5590+80_5590+83delinsAACT) n.7113+80_7113+83delinsAACT | |
5 | g.13817466G>C | CA1528452802 | DNAH5 | c.6988+82C>G (n.6988+82C>G) c.6943+82C>G (n.6943+82C>G) n.7195+82C>G c.7096+82C>G (n.7096+82C>G) c.6001+82C>G (n.6001+82C>G) c.2185+82C>G (n.2185+82C>G) c.1738+82C>G (n.1738+82C>G) c.1075+82C>G (n.1075+82C>G) c.5590+82C>G (n.5590+82C>G) n.7113+82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13817466G= | CA1528452801 | DNAH5 | c.6988+82C= (n.6988+82C=) c.6943+82C= (n.6943+82C=) n.7195+82C= c.7096+82C= (n.7096+82C=) c.6001+82C= (n.6001+82C=) c.2185+82C= (n.2185+82C=) c.1738+82C= (n.1738+82C=) c.1075+82C= (n.1075+82C=) c.5590+82C= (n.5590+82C=) n.7113+82C= | |
5 | g.13817469_13817471del | CA804500068 | DNAH5 | c.6988+80_6988+82del (n.6988+80_6988+82del) c.6943+80_6943+82del (n.6943+80_6943+82del) n.7195+80_7195+82del c.7096+80_7096+82del (n.7096+80_7096+82del) c.6001+80_6001+82del (n.6001+80_6001+82del) c.2185+80_2185+82del (n.2185+80_2185+82del) c.1738+80_1738+82del (n.1738+80_1738+82del) c.1075+80_1075+82del (n.1075+80_1075+82del) c.5590+80_5590+82del (n.5590+80_5590+82del) n.7113+80_7113+82del | dbSNP |
5 | g.13817469G>A | CA1528452804 | DNAH5 | c.6988+79C>T (n.6988+79C>T) c.6943+79C>T (n.6943+79C>T) n.7195+79C>T c.7096+79C>T (n.7096+79C>T) c.6001+79C>T (n.6001+79C>T) c.2185+79C>T (n.2185+79C>T) c.1738+79C>T (n.1738+79C>T) c.1075+79C>T (n.1075+79C>T) c.5590+79C>T (n.5590+79C>T) n.7113+79C>T | dbSNP |
5 | g.13817469G= | CA1528452803 | DNAH5 | c.6988+79C= (n.6988+79C=) c.6943+79C= (n.6943+79C=) n.7195+79C= c.7096+79C= (n.7096+79C=) c.6001+79C= (n.6001+79C=) c.2185+79C= (n.2185+79C=) c.1738+79C= (n.1738+79C=) c.1075+79C= (n.1075+79C=) c.5590+79C= (n.5590+79C=) n.7113+79C= | |
5 | g.13817469G>T | CA2673272616 | DNAH5 | c.6988+79C>A (n.6988+79C>A) c.6943+79C>A (n.6943+79C>A) n.7195+79C>A c.7096+79C>A (n.7096+79C>A) c.6001+79C>A (n.6001+79C>A) c.2185+79C>A (n.2185+79C>A) c.1738+79C>A (n.1738+79C>A) c.1075+79C>A (n.1075+79C>A) c.5590+79C>A (n.5590+79C>A) n.7113+79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13817470T>C | CA804500070 | DNAH5 | c.6988+78A>G (n.6988+78A>G) c.6943+78A>G (n.6943+78A>G) n.7195+78A>G c.7096+78A>G (n.7096+78A>G) c.6001+78A>G (n.6001+78A>G) c.2185+78A>G (n.2185+78A>G) c.1738+78A>G (n.1738+78A>G) c.1075+78A>G (n.1075+78A>G) c.5590+78A>G (n.5590+78A>G) n.7113+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13817470T= | CA1528452805 | DNAH5 | c.6988+78A= (n.6988+78A=) c.6943+78A= (n.6943+78A=) n.7195+78A= c.7096+78A= (n.7096+78A=) c.6001+78A= (n.6001+78A=) c.2185+78A= (n.2185+78A=) c.1738+78A= (n.1738+78A=) c.1075+78A= (n.1075+78A=) c.5590+78A= (n.5590+78A=) n.7113+78A= | |
5 | g.13817472C>T | CA2673272617 | DNAH5 | c.6988+76G>A (n.6988+76G>A) c.6943+76G>A (n.6943+76G>A) n.7195+76G>A c.7096+76G>A (n.7096+76G>A) c.6001+76G>A (n.6001+76G>A) c.2185+76G>A (n.2185+76G>A) c.1738+76G>A (n.1738+76G>A) c.1075+76G>A (n.1075+76G>A) c.5590+76G>A (n.5590+76G>A) n.7113+76G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13817473T>C | CA1073398778 | DNAH5 | c.6988+75A>G (n.6988+75A>G) c.6943+75A>G (n.6943+75A>G) n.7195+75A>G c.7096+75A>G (n.7096+75A>G) c.6001+75A>G (n.6001+75A>G) c.2185+75A>G (n.2185+75A>G) c.1738+75A>G (n.1738+75A>G) c.1075+75A>G (n.1075+75A>G) c.5590+75A>G (n.5590+75A>G) n.7113+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13817473T= | CA1528452806 | DNAH5 | c.6988+75A= (n.6988+75A=) c.6943+75A= (n.6943+75A=) n.7195+75A= c.7096+75A= (n.7096+75A=) c.6001+75A= (n.6001+75A=) c.2185+75A= (n.2185+75A=) c.1738+75A= (n.1738+75A=) c.1075+75A= (n.1075+75A=) c.5590+75A= (n.5590+75A=) n.7113+75A= | |
5 | g.13817474A= | CA1528452807 | DNAH5 | c.6988+74T= (n.6988+74T=) c.6943+74T= (n.6943+74T=) n.7195+74T= c.7096+74T= (n.7096+74T=) c.6001+74T= (n.6001+74T=) c.2185+74T= (n.2185+74T=) c.1738+74T= (n.1738+74T=) c.1075+74T= (n.1075+74T=) c.5590+74T= (n.5590+74T=) n.7113+74T= | |
5 | g.13817474A>C | CA804500074 | DNAH5 | c.6988+74T>G (n.6988+74T>G) c.6943+74T>G (n.6943+74T>G) n.7195+74T>G c.7096+74T>G (n.7096+74T>G) c.6001+74T>G (n.6001+74T>G) c.2185+74T>G (n.2185+74T>G) c.1738+74T>G (n.1738+74T>G) c.1075+74T>G (n.1075+74T>G) c.5590+74T>G (n.5590+74T>G) n.7113+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13817474A>G | CA804500073 | DNAH5 | c.6988+74T>C (n.6988+74T>C) c.6943+74T>C (n.6943+74T>C) n.7195+74T>C c.7096+74T>C (n.7096+74T>C) c.6001+74T>C (n.6001+74T>C) c.2185+74T>C (n.2185+74T>C) c.1738+74T>C (n.1738+74T>C) c.1075+74T>C (n.1075+74T>C) c.5590+74T>C (n.5590+74T>C) n.7113+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13817477A>T | CA2578270276 | DNAH5 | c.6988+71T>A (n.6988+71T>A) c.6943+71T>A (n.6943+71T>A) n.7195+71T>A c.7096+71T>A (n.7096+71T>A) c.6001+71T>A (n.6001+71T>A) c.2185+71T>A (n.2185+71T>A) c.1738+71T>A (n.1738+71T>A) c.1075+71T>A (n.1075+71T>A) c.5590+71T>A (n.5590+71T>A) n.7113+71T>A | |
5 | g.13817480T>C | CA557868208 | DNAH5 | c.6988+68A>G (n.6988+68A>G) c.6943+68A>G (n.6943+68A>G) n.7195+68A>G c.7096+68A>G (n.7096+68A>G) c.6001+68A>G (n.6001+68A>G) c.2185+68A>G (n.2185+68A>G) c.1738+68A>G (n.1738+68A>G) c.1075+68A>G (n.1075+68A>G) c.5590+68A>G (n.5590+68A>G) n.7113+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13817480T= | CA1528452808 | DNAH5 | c.6988+68A= (n.6988+68A=) c.6943+68A= (n.6943+68A=) n.7195+68A= c.7096+68A= (n.7096+68A=) c.6001+68A= (n.6001+68A=) c.2185+68A= (n.2185+68A=) c.1738+68A= (n.1738+68A=) c.1075+68A= (n.1075+68A=) c.5590+68A= (n.5590+68A=) n.7113+68A= | |
5 | g.13817482T>G | CA113926671 | DNAH5 | c.6988+66A>C (n.6988+66A>C) c.6943+66A>C (n.6943+66A>C) n.7195+66A>C c.7096+66A>C (n.7096+66A>C) c.6001+66A>C (n.6001+66A>C) c.2185+66A>C (n.2185+66A>C) c.1738+66A>C (n.1738+66A>C) c.1075+66A>C (n.1075+66A>C) c.5590+66A>C (n.5590+66A>C) n.7113+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13817482T= | CA1528452809 | DNAH5 | c.6988+66A= (n.6988+66A=) c.6943+66A= (n.6943+66A=) n.7195+66A= c.7096+66A= (n.7096+66A=) c.6001+66A= (n.6001+66A=) c.2185+66A= (n.2185+66A=) c.1738+66A= (n.1738+66A=) c.1075+66A= (n.1075+66A=) c.5590+66A= (n.5590+66A=) n.7113+66A= | |
5 | g.13817483G>A | CA1528452811 | DNAH5 | c.6988+65C>T (n.6988+65C>T) c.6943+65C>T (n.6943+65C>T) n.7195+65C>T c.7096+65C>T (n.7096+65C>T) c.6001+65C>T (n.6001+65C>T) c.2185+65C>T (n.2185+65C>T) c.1738+65C>T (n.1738+65C>T) c.1075+65C>T (n.1075+65C>T) c.5590+65C>T (n.5590+65C>T) n.7113+65C>T | dbSNP |
5 | g.13817483G= | CA1528452810 | DNAH5 | c.6988+65C= (n.6988+65C=) c.6943+65C= (n.6943+65C=) n.7195+65C= c.7096+65C= (n.7096+65C=) c.6001+65C= (n.6001+65C=) c.2185+65C= (n.2185+65C=) c.1738+65C= (n.1738+65C=) c.1075+65C= (n.1075+65C=) c.5590+65C= (n.5590+65C=) n.7113+65C= | |
5 | g.13817484T>A | CA2673272618 | DNAH5 | c.6988+64A>T (n.6988+64A>T) c.6943+64A>T (n.6943+64A>T) n.7195+64A>T c.7096+64A>T (n.7096+64A>T) c.6001+64A>T (n.6001+64A>T) c.2185+64A>T (n.2185+64A>T) c.1738+64A>T (n.1738+64A>T) c.1075+64A>T (n.1075+64A>T) c.5590+64A>T (n.5590+64A>T) n.7113+64A>T | gnomAD v4 |
5 | g.13817485A= | CA1528452812 | DNAH5 | c.6988+63T= (n.6988+63T=) c.6943+63T= (n.6943+63T=) n.7195+63T= c.7096+63T= (n.7096+63T=) c.6001+63T= (n.6001+63T=) c.2185+63T= (n.2185+63T=) c.1738+63T= (n.1738+63T=) c.1075+63T= (n.1075+63T=) c.5590+63T= (n.5590+63T=) n.7113+63T= | |
5 | g.13817485A>G | CA804500078 | DNAH5 | c.6988+63T>C (n.6988+63T>C) c.6943+63T>C (n.6943+63T>C) n.7195+63T>C c.7096+63T>C (n.7096+63T>C) c.6001+63T>C (n.6001+63T>C) c.2185+63T>C (n.2185+63T>C) c.1738+63T>C (n.1738+63T>C) c.1075+63T>C (n.1075+63T>C) c.5590+63T>C (n.5590+63T>C) n.7113+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13817488G>T | CA2578270277 | DNAH5 | c.6988+60C>A (n.6988+60C>A) c.6943+60C>A (n.6943+60C>A) n.7195+60C>A c.7096+60C>A (n.7096+60C>A) c.6001+60C>A (n.6001+60C>A) c.2185+60C>A (n.2185+60C>A) c.1738+60C>A (n.1738+60C>A) c.1075+60C>A (n.1075+60C>A) c.5590+60C>A (n.5590+60C>A) n.7113+60C>A | |
5 | g.13817489C>G | CA2673272619 | DNAH5 | c.6988+59G>C (n.6988+59G>C) c.6943+59G>C (n.6943+59G>C) n.7195+59G>C c.7096+59G>C (n.7096+59G>C) c.6001+59G>C (n.6001+59G>C) c.2185+59G>C (n.2185+59G>C) c.1738+59G>C (n.1738+59G>C) c.1075+59G>C (n.1075+59G>C) c.5590+59G>C (n.5590+59G>C) n.7113+59G>C | gnomAD v4 |
5 | g.13817490C>G | CA2673272620 | DNAH5 | c.6988+58G>C (n.6988+58G>C) c.6943+58G>C (n.6943+58G>C) n.7195+58G>C c.7096+58G>C (n.7096+58G>C) c.6001+58G>C (n.6001+58G>C) c.2185+58G>C (n.2185+58G>C) c.1738+58G>C (n.1738+58G>C) c.1075+58G>C (n.1075+58G>C) c.5590+58G>C (n.5590+58G>C) n.7113+58G>C | gnomAD v4 |
5 | g.13817490C>T | CA2578270278 | DNAH5 | c.6988+58G>A (n.6988+58G>A) c.6943+58G>A (n.6943+58G>A) n.7195+58G>A c.7096+58G>A (n.7096+58G>A) c.6001+58G>A (n.6001+58G>A) c.2185+58G>A (n.2185+58G>A) c.1738+58G>A (n.1738+58G>A) c.1075+58G>A (n.1075+58G>A) c.5590+58G>A (n.5590+58G>A) n.7113+58G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13817493C= | CA1528452813 | DNAH5 | c.6988+55G= (n.6988+55G=) c.6943+55G= (n.6943+55G=) n.7195+55G= c.7096+55G= (n.7096+55G=) c.6001+55G= (n.6001+55G=) c.2185+55G= (n.2185+55G=) c.1738+55G= (n.1738+55G=) c.1075+55G= (n.1075+55G=) c.5590+55G= (n.5590+55G=) n.7113+55G= | |
5 | g.13817493C>T | CA804500079 | DNAH5 | c.6988+55G>A (n.6988+55G>A) c.6943+55G>A (n.6943+55G>A) n.7195+55G>A c.7096+55G>A (n.7096+55G>A) c.6001+55G>A (n.6001+55G>A) c.2185+55G>A (n.2185+55G>A) c.1738+55G>A (n.1738+55G>A) c.1075+55G>A (n.1075+55G>A) c.5590+55G>A (n.5590+55G>A) n.7113+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13817494A>C | CA2673272621 | DNAH5 | c.6988+54T>G (n.6988+54T>G) c.6943+54T>G (n.6943+54T>G) n.7195+54T>G c.7096+54T>G (n.7096+54T>G) c.6001+54T>G (n.6001+54T>G) c.2185+54T>G (n.2185+54T>G) c.1738+54T>G (n.1738+54T>G) c.1075+54T>G (n.1075+54T>G) c.5590+54T>G (n.5590+54T>G) n.7113+54T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13817494A>G | CA2673272622 | DNAH5 | c.6988+54T>C (n.6988+54T>C) c.6943+54T>C (n.6943+54T>C) n.7195+54T>C c.7096+54T>C (n.7096+54T>C) c.6001+54T>C (n.6001+54T>C) c.2185+54T>C (n.2185+54T>C) c.1738+54T>C (n.1738+54T>C) c.1075+54T>C (n.1075+54T>C) c.5590+54T>C (n.5590+54T>C) n.7113+54T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13817495A>T | CA2673272623 | DNAH5 | c.6988+53T>A (n.6988+53T>A) c.6943+53T>A (n.6943+53T>A) n.7195+53T>A c.7096+53T>A (n.7096+53T>A) c.6001+53T>A (n.6001+53T>A) c.2185+53T>A (n.2185+53T>A) c.1738+53T>A (n.1738+53T>A) c.1075+53T>A (n.1075+53T>A) c.5590+53T>A (n.5590+53T>A) n.7113+53T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13817496G>T | CA2673272624 | DNAH5 | c.6988+52C>A (n.6988+52C>A) c.6943+52C>A (n.6943+52C>A) n.7195+52C>A c.7096+52C>A (n.7096+52C>A) c.6001+52C>A (n.6001+52C>A) c.2185+52C>A (n.2185+52C>A) c.1738+52C>A (n.1738+52C>A) c.1075+52C>A (n.1075+52C>A) c.5590+52C>A (n.5590+52C>A) n.7113+52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13817503A= | CA1528452814 | DNAH5 | c.6988+45T= (n.6988+45T=) c.6943+45T= (n.6943+45T=) n.7195+45T= c.7096+45T= (n.7096+45T=) c.6001+45T= (n.6001+45T=) c.2185+45T= (n.2185+45T=) c.1738+45T= (n.1738+45T=) c.1075+45T= (n.1075+45T=) c.5590+45T= (n.5590+45T=) n.7113+45T= | |
5 | g.13817503A>G | CA3203211 | DNAH5 | c.6988+45T>C (n.6988+45T>C) c.6943+45T>C (n.6943+45T>C) n.7195+45T>C c.7096+45T>C (n.7096+45T>C) c.6001+45T>C (n.6001+45T>C) c.2185+45T>C (n.2185+45T>C) c.1738+45T>C (n.1738+45T>C) c.1075+45T>C (n.1075+45T>C) c.5590+45T>C (n.5590+45T>C) n.7113+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13817503A>T | CA1528452815 | DNAH5 | c.6988+45T>A (n.6988+45T>A) c.6943+45T>A (n.6943+45T>A) n.7195+45T>A c.7096+45T>A (n.7096+45T>A) c.6001+45T>A (n.6001+45T>A) c.2185+45T>A (n.2185+45T>A) c.1738+45T>A (n.1738+45T>A) c.1075+45T>A (n.1075+45T>A) c.5590+45T>A (n.5590+45T>A) n.7113+45T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13817504T>C | CA557868211 | DNAH5 | c.6988+44A>G (n.6988+44A>G) c.6943+44A>G (n.6943+44A>G) n.7195+44A>G c.7096+44A>G (n.7096+44A>G) c.6001+44A>G (n.6001+44A>G) c.2185+44A>G (n.2185+44A>G) c.1738+44A>G (n.1738+44A>G) c.1075+44A>G (n.1075+44A>G) c.5590+44A>G (n.5590+44A>G) n.7113+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13817504T= | CA1528452816 | DNAH5 | c.6988+44A= (n.6988+44A=) c.6943+44A= (n.6943+44A=) n.7195+44A= c.7096+44A= (n.7096+44A=) c.6001+44A= (n.6001+44A=) c.2185+44A= (n.2185+44A=) c.1738+44A= (n.1738+44A=) c.1075+44A= (n.1075+44A=) c.5590+44A= (n.5590+44A=) n.7113+44A= | |
5 | g.13817505C= | CA1528452817 | DNAH5 | c.6988+43G= (n.6988+43G=) c.6943+43G= (n.6943+43G=) n.7195+43G= c.7096+43G= (n.7096+43G=) c.6001+43G= (n.6001+43G=) c.2185+43G= (n.2185+43G=) c.1738+43G= (n.1738+43G=) c.1075+43G= (n.1075+43G=) c.5590+43G= (n.5590+43G=) n.7113+43G= | |
5 | g.13817505C>G | CA557868214 | DNAH5 | c.6988+43G>C (n.6988+43G>C) c.6943+43G>C (n.6943+43G>C) n.7195+43G>C c.7096+43G>C (n.7096+43G>C) c.6001+43G>C (n.6001+43G>C) c.2185+43G>C (n.2185+43G>C) c.1738+43G>C (n.1738+43G>C) c.1075+43G>C (n.1075+43G>C) c.5590+43G>C (n.5590+43G>C) n.7113+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13817505C>T | CA2673272625 | DNAH5 | c.6988+43G>A (n.6988+43G>A) c.6943+43G>A (n.6943+43G>A) n.7195+43G>A c.7096+43G>A (n.7096+43G>A) c.6001+43G>A (n.6001+43G>A) c.2185+43G>A (n.2185+43G>A) c.1738+43G>A (n.1738+43G>A) c.1075+43G>A (n.1075+43G>A) c.5590+43G>A (n.5590+43G>A) n.7113+43G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13817507A= | CA1528452818 | DNAH5 | c.6988+41T= (n.6988+41T=) c.6943+41T= (n.6943+41T=) n.7195+41T= c.7096+41T= (n.7096+41T=) c.6001+41T= (n.6001+41T=) c.2185+41T= (n.2185+41T=) c.1738+41T= (n.1738+41T=) c.1075+41T= (n.1075+41T=) c.5590+41T= (n.5590+41T=) n.7113+41T= | |
5 | g.13817507A>G | CA3203212 | DNAH5 | c.6988+41T>C (n.6988+41T>C) c.6943+41T>C (n.6943+41T>C) n.7195+41T>C c.7096+41T>C (n.7096+41T>C) c.6001+41T>C (n.6001+41T>C) c.2185+41T>C (n.2185+41T>C) c.1738+41T>C (n.1738+41T>C) c.1075+41T>C (n.1075+41T>C) c.5590+41T>C (n.5590+41T>C) n.7113+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13817510A>T | CA2578270279 | DNAH5 | c.6988+38T>A (n.6988+38T>A) c.6943+38T>A (n.6943+38T>A) n.7195+38T>A c.7096+38T>A (n.7096+38T>A) c.6001+38T>A (n.6001+38T>A) c.2185+38T>A (n.2185+38T>A) c.1738+38T>A (n.1738+38T>A) c.1075+38T>A (n.1075+38T>A) c.5590+38T>A (n.5590+38T>A) n.7113+38T>A | |
5 | g.13817511G>A | CA3203213 | DNAH5 | c.6988+37C>T (n.6988+37C>T) c.6943+37C>T (n.6943+37C>T) n.7195+37C>T c.7096+37C>T (n.7096+37C>T) c.6001+37C>T (n.6001+37C>T) c.2185+37C>T (n.2185+37C>T) c.1738+37C>T (n.1738+37C>T) c.1075+37C>T (n.1075+37C>T) c.5590+37C>T (n.5590+37C>T) n.7113+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13817511G= | CA1528452819 | DNAH5 | c.6988+37C= (n.6988+37C=) c.6943+37C= (n.6943+37C=) n.7195+37C= c.7096+37C= (n.7096+37C=) c.6001+37C= (n.6001+37C=) c.2185+37C= (n.2185+37C=) c.1738+37C= (n.1738+37C=) c.1075+37C= (n.1075+37C=) c.5590+37C= (n.5590+37C=) n.7113+37C= | |
5 | g.13817513A= | CA1528452820 | DNAH5 | c.6988+35T= (n.6988+35T=) c.6943+35T= (n.6943+35T=) n.7195+35T= c.7096+35T= (n.7096+35T=) c.6001+35T= (n.6001+35T=) c.2185+35T= (n.2185+35T=) c.1738+35T= (n.1738+35T=) c.1075+35T= (n.1075+35T=) c.5590+35T= (n.5590+35T=) n.7113+35T= | |
5 | g.13817513A>G | CA557868216 | DNAH5 | c.6988+35T>C (n.6988+35T>C) c.6943+35T>C (n.6943+35T>C) n.7195+35T>C c.7096+35T>C (n.7096+35T>C) c.6001+35T>C (n.6001+35T>C) c.2185+35T>C (n.2185+35T>C) c.1738+35T>C (n.1738+35T>C) c.1075+35T>C (n.1075+35T>C) c.5590+35T>C (n.5590+35T>C) n.7113+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |