Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7734+16C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.465+15C>A
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c.7717+15C>A (n.7717+15C>A)
c.6622+15C>A (n.6622+15C>A)
c.2806+15C>A (n.2806+15C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810045G=CA1528448783DNAH5c.7609+14C= (n.7609+14C=)
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c.1696+14C= (n.1696+14C=)
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n.7734+14C=
5g.13810045G>TCA2673271808DNAH5c.7609+14C>A (n.7609+14C>A)
c.7564+14C>A (n.7564+14C>A)
n.465+14C>A
n.7816+14C>A
c.7717+14C>A (n.7717+14C>A)
c.6622+14C>A (n.6622+14C>A)
c.2806+14C>A (n.2806+14C>A)
c.2359+14C>A (n.2359+14C>A)
c.1696+14C>A (n.1696+14C>A)
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n.7734+14C>A
 gnomAD v4
5g.13810046C>ACA1528448786DNAH5c.7609+13G>T (n.7609+13G>T)
c.7564+13G>T (n.7564+13G>T)
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c.2806+13G>T (n.2806+13G>T)
c.2359+13G>T (n.2359+13G>T)
c.1696+13G>T (n.1696+13G>T)
c.6211+13G>T (n.6211+13G>T)
n.7734+13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13810046C=CA1528448785DNAH5c.7609+13G= (n.7609+13G=)
c.7564+13G= (n.7564+13G=)
n.465+13G=
n.7816+13G=
c.7717+13G= (n.7717+13G=)
c.6622+13G= (n.6622+13G=)
c.2806+13G= (n.2806+13G=)
c.2359+13G= (n.2359+13G=)
c.1696+13G= (n.1696+13G=)
c.6211+13G= (n.6211+13G=)
n.7734+13G=
5g.13810046C>TCA2673271809DNAH5c.7609+13G>A (n.7609+13G>A)
c.7564+13G>A (n.7564+13G>A)
n.465+13G>A
n.7816+13G>A
c.7717+13G>A (n.7717+13G>A)
c.6622+13G>A (n.6622+13G>A)
c.2806+13G>A (n.2806+13G>A)
c.2359+13G>A (n.2359+13G>A)
c.1696+13G>A (n.1696+13G>A)
c.6211+13G>A (n.6211+13G>A)
n.7734+13G>A
 gnomAD v4
5g.13810047A=CA1528448787DNAH5c.7609+12T= (n.7609+12T=)
c.7564+12T= (n.7564+12T=)
n.465+12T=
n.7816+12T=
c.7717+12T= (n.7717+12T=)
c.6622+12T= (n.6622+12T=)
c.2806+12T= (n.2806+12T=)
c.2359+12T= (n.2359+12T=)
c.1696+12T= (n.1696+12T=)
c.6211+12T= (n.6211+12T=)
n.7734+12T=
5g.13810047A>GCA2673271810DNAH5c.7609+12T>C (n.7609+12T>C)
c.7564+12T>C (n.7564+12T>C)
n.465+12T>C
n.7816+12T>C
c.7717+12T>C (n.7717+12T>C)
c.6622+12T>C (n.6622+12T>C)
c.2806+12T>C (n.2806+12T>C)
c.2359+12T>C (n.2359+12T>C)
c.1696+12T>C (n.1696+12T>C)
c.6211+12T>C (n.6211+12T>C)
n.7734+12T>C
 gnomAD v4
5g.13810047A>TCA557873964DNAH5c.7609+12T>A (n.7609+12T>A)
c.7564+12T>A (n.7564+12T>A)
n.465+12T>A
n.7816+12T>A
c.7717+12T>A (n.7717+12T>A)
c.6622+12T>A (n.6622+12T>A)
c.2806+12T>A (n.2806+12T>A)
c.2359+12T>A (n.2359+12T>A)
c.1696+12T>A (n.1696+12T>A)
c.6211+12T>A (n.6211+12T>A)
n.7734+12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810048G>ACA2673271811DNAH5c.7609+11C>T (n.7609+11C>T)
c.7564+11C>T (n.7564+11C>T)
n.465+11C>T
n.7816+11C>T
c.7717+11C>T (n.7717+11C>T)
c.6622+11C>T (n.6622+11C>T)
c.2806+11C>T (n.2806+11C>T)
c.2359+11C>T (n.2359+11C>T)
c.1696+11C>T (n.1696+11C>T)
c.6211+11C>T (n.6211+11C>T)
n.7734+11C>T
 gnomAD v4
5g.13810048G>TCA2673271812DNAH5c.7609+11C>A (n.7609+11C>A)
c.7564+11C>A (n.7564+11C>A)
n.465+11C>A
n.7816+11C>A
c.7717+11C>A (n.7717+11C>A)
c.6622+11C>A (n.6622+11C>A)
c.2806+11C>A (n.2806+11C>A)
c.2359+11C>A (n.2359+11C>A)
c.1696+11C>A (n.1696+11C>A)
c.6211+11C>A (n.6211+11C>A)
n.7734+11C>A
 gnomAD v4
5g.13810049G>ACA2541890019DNAH5c.7609+10C>T (n.7609+10C>T)
c.7564+10C>T (n.7564+10C>T)
n.465+10C>T
n.7816+10C>T
c.7717+10C>T (n.7717+10C>T)
c.6622+10C>T (n.6622+10C>T)
c.2806+10C>T (n.2806+10C>T)
c.2359+10C>T (n.2359+10C>T)
c.1696+10C>T (n.1696+10C>T)
c.6211+10C>T (n.6211+10C>T)
n.7734+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13810050T>ACA2673271813DNAH5c.7609+9A>T (n.7609+9A>T)
c.7564+9A>T (n.7564+9A>T)
n.465+9A>T
n.7816+9A>T
c.7717+9A>T (n.7717+9A>T)
c.6622+9A>T (n.6622+9A>T)
c.2806+9A>T (n.2806+9A>T)
c.2359+9A>T (n.2359+9A>T)
c.1696+9A>T (n.1696+9A>T)
c.6211+9A>T (n.6211+9A>T)
n.7734+9A>T
 gnomAD v4
5g.13810051G>ACA2739274645DNAH5c.7609+8C>T (n.7609+8C>T)
c.7564+8C>T (n.7564+8C>T)
n.465+8C>T
n.7816+8C>T
c.7717+8C>T (n.7717+8C>T)
c.6622+8C>T (n.6622+8C>T)
c.2806+8C>T (n.2806+8C>T)
c.2359+8C>T (n.2359+8C>T)
c.1696+8C>T (n.1696+8C>T)
c.6211+8C>T (n.6211+8C>T)
n.7734+8C>T
 ClinVar
5g.13810051G>TCA2673271814DNAH5c.7609+8C>A (n.7609+8C>A)
c.7564+8C>A (n.7564+8C>A)
n.465+8C>A
n.7816+8C>A
c.7717+8C>A (n.7717+8C>A)
c.6622+8C>A (n.6622+8C>A)
c.2806+8C>A (n.2806+8C>A)
c.2359+8C>A (n.2359+8C>A)
c.1696+8C>A (n.1696+8C>A)
c.6211+8C>A (n.6211+8C>A)
n.7734+8C>A
 gnomAD v4
5g.13810052T>ACA2673271815DNAH5c.7609+7A>T (n.7609+7A>T)
c.7564+7A>T (n.7564+7A>T)
n.465+7A>T
n.7816+7A>T
c.7717+7A>T (n.7717+7A>T)
c.6622+7A>T (n.6622+7A>T)
c.2806+7A>T (n.2806+7A>T)
c.2359+7A>T (n.2359+7A>T)
c.1696+7A>T (n.1696+7A>T)
c.6211+7A>T (n.6211+7A>T)
n.7734+7A>T
 gnomAD v4
5g.13810052T>CCA3203065DNAH5c.7609+7A>G (n.7609+7A>G)
c.7564+7A>G (n.7564+7A>G)
n.465+7A>G
n.7816+7A>G
c.7717+7A>G (n.7717+7A>G)
c.6622+7A>G (n.6622+7A>G)
c.2806+7A>G (n.2806+7A>G)
c.2359+7A>G (n.2359+7A>G)
c.1696+7A>G (n.1696+7A>G)
c.6211+7A>G (n.6211+7A>G)
n.7734+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13810052T=CA1528448788DNAH5c.7609+7A= (n.7609+7A=)
c.7564+7A= (n.7564+7A=)
n.465+7A=
n.7816+7A=
c.7717+7A= (n.7717+7A=)
c.6622+7A= (n.6622+7A=)
c.2806+7A= (n.2806+7A=)
c.2359+7A= (n.2359+7A=)
c.1696+7A= (n.1696+7A=)
c.6211+7A= (n.6211+7A=)
n.7734+7A=
5g.13810053C>ACA645540984DNAH5c.7609+6G>T (n.7609+6G>T)
c.7564+6G>T (n.7564+6G>T)
n.465+6G>T
n.7816+6G>T
c.7717+6G>T (n.7717+6G>T)
c.6622+6G>T (n.6622+6G>T)
c.2806+6G>T (n.2806+6G>T)
c.2359+6G>T (n.2359+6G>T)
c.1696+6G>T (n.1696+6G>T)
c.6211+6G>T (n.6211+6G>T)
n.7734+6G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13810054C>ACA2559714757DNAH5c.7609+5G>T (n.7609+5G>T)
c.7564+5G>T (n.7564+5G>T)
n.465+5G>T
n.7816+5G>T
c.7717+5G>T (n.7717+5G>T)
c.6622+5G>T (n.6622+5G>T)
c.2806+5G>T (n.2806+5G>T)
c.2359+5G>T (n.2359+5G>T)
c.1696+5G>T (n.1696+5G>T)
c.6211+5G>T (n.6211+5G>T)
n.7734+5G>T
 gnomAD v4
5g.13810054C=CA1528448789DNAH5c.7609+5G= (n.7609+5G=)
c.7564+5G= (n.7564+5G=)
n.465+5G=
n.7816+5G=
c.7717+5G= (n.7717+5G=)
c.6622+5G= (n.6622+5G=)
c.2806+5G= (n.2806+5G=)
c.2359+5G= (n.2359+5G=)
c.1696+5G= (n.1696+5G=)
c.6211+5G= (n.6211+5G=)
n.7734+5G=
5g.13810054C>GCA2673271816DNAH5c.7609+5G>C (n.7609+5G>C)
c.7564+5G>C (n.7564+5G>C)
n.465+5G>C
n.7816+5G>C
c.7717+5G>C (n.7717+5G>C)
c.6622+5G>C (n.6622+5G>C)
c.2806+5G>C (n.2806+5G>C)
c.2359+5G>C (n.2359+5G>C)
c.1696+5G>C (n.1696+5G>C)
c.6211+5G>C (n.6211+5G>C)
n.7734+5G>C
 gnomAD v4
5g.13810054C>TCA557873965DNAH5c.7609+5G>A (n.7609+5G>A)
c.7564+5G>A (n.7564+5G>A)
n.465+5G>A
n.7816+5G>A
c.7717+5G>A (n.7717+5G>A)
c.6622+5G>A (n.6622+5G>A)
c.2806+5G>A (n.2806+5G>A)
c.2359+5G>A (n.2359+5G>A)
c.1696+5G>A (n.1696+5G>A)
c.6211+5G>A (n.6211+5G>A)
n.7734+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810055_13810056delCA2673271817DNAH5c.7609+4_7609+5del (n.7609+4_7609+5del)
c.7564+4_7564+5del (n.7564+4_7564+5del)
n.465+4_465+5del
n.7816+4_7816+5del
c.7717+4_7717+5del (n.7717+4_7717+5del)
c.6622+4_6622+5del (n.6622+4_6622+5del)
c.2806+4_2806+5del (n.2806+4_2806+5del)
c.2359+4_2359+5del (n.2359+4_2359+5del)
c.1696+4_1696+5del (n.1696+4_1696+5del)
c.6211+4_6211+5del (n.6211+4_6211+5del)
n.7734+4_7734+5del
 gnomAD v4
5g.13810055T>CCA2673271818DNAH5c.7609+4A>G (n.7609+4A>G)
c.7564+4A>G (n.7564+4A>G)
n.465+4A>G
n.7816+4A>G
c.7717+4A>G (n.7717+4A>G)
c.6622+4A>G (n.6622+4A>G)
c.2806+4A>G (n.2806+4A>G)
c.2359+4A>G (n.2359+4A>G)
c.1696+4A>G (n.1696+4A>G)
c.6211+4A>G (n.6211+4A>G)
n.7734+4A>G
 gnomAD v4
5g.13810055_13810058delinsTCACCA1528448790DNAH5c.7609+1_7609+4delinsGTGA (n.7609+1_7609+4delinsGTGA)
c.7564+1_7564+4delinsGTGA (n.7564+1_7564+4delinsGTGA)
n.465+1_465+4delinsGTGA
n.7816+1_7816+4delinsGTGA
c.7717+1_7717+4delinsGTGA (n.7717+1_7717+4delinsGTGA)
c.6622+1_6622+4delinsGTGA (n.6622+1_6622+4delinsGTGA)
c.2806+1_2806+4delinsGTGA (n.2806+1_2806+4delinsGTGA)
c.2359+1_2359+4delinsGTGA (n.2359+1_2359+4delinsGTGA)
c.1696+1_1696+4delinsGTGA (n.1696+1_1696+4delinsGTGA)
c.6211+1_6211+4delinsGTGA (n.6211+1_6211+4delinsGTGA)
n.7734+1_7734+4delinsGTGA
5g.13810056C>ACA2673271819DNAH5c.7609+3G>T (n.7609+3G>T)
c.7564+3G>T (n.7564+3G>T)
n.465+3G>T
n.7816+3G>T
c.7717+3G>T (n.7717+3G>T)
c.6622+3G>T (n.6622+3G>T)
c.2806+3G>T (n.2806+3G>T)
c.2359+3G>T (n.2359+3G>T)
c.1696+3G>T (n.1696+3G>T)
c.6211+3G>T (n.6211+3G>T)
n.7734+3G>T
 gnomAD v4
5g.13810056C=CA1528448792DNAH5c.7609+3G= (n.7609+3G=)
c.7564+3G= (n.7564+3G=)
n.465+3G=
n.7816+3G=
c.7717+3G= (n.7717+3G=)
c.6622+3G= (n.6622+3G=)
c.2806+3G= (n.2806+3G=)
c.2359+3G= (n.2359+3G=)
c.1696+3G= (n.1696+3G=)
c.6211+3G= (n.6211+3G=)
n.7734+3G=

Number of alleles fetched