UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13793840_13793841del | CA2673271292 | DNAH5 | c.8010+95_8010+96del (n.8010+95_8010+96del) c.7965+95_7965+96del (n.7965+95_7965+96del) n.8217+95_8217+96del c.8118+95_8118+96del (n.8118+95_8118+96del) c.7023+95_7023+96del (n.7023+95_7023+96del) c.3207+95_3207+96del (n.3207+95_3207+96del) c.2760+95_2760+96del (n.2760+95_2760+96del) c.2097+95_2097+96del (n.2097+95_2097+96del) c.6612+95_6612+96del (n.6612+95_6612+96del) n.8135+95_8135+96del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793845A= | CA1528441778 | DNAH5 | c.8010+91T= (n.8010+91T=) c.7965+91T= (n.7965+91T=) n.8217+91T= c.8118+91T= (n.8118+91T=) c.7023+91T= (n.7023+91T=) c.3207+91T= (n.3207+91T=) c.2760+91T= (n.2760+91T=) c.2097+91T= (n.2097+91T=) c.6612+91T= (n.6612+91T=) n.8135+91T= | |
| 5 | g.13793845A>G | CA1528441779 | DNAH5 | c.8010+91T>C (n.8010+91T>C) c.7965+91T>C (n.7965+91T>C) n.8217+91T>C c.8118+91T>C (n.8118+91T>C) c.7023+91T>C (n.7023+91T>C) c.3207+91T>C (n.3207+91T>C) c.2760+91T>C (n.2760+91T>C) c.2097+91T>C (n.2097+91T>C) c.6612+91T>C (n.6612+91T>C) n.8135+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13793848A>G | CA2578270294 | DNAH5 | c.8010+88T>C (n.8010+88T>C) c.7965+88T>C (n.7965+88T>C) n.8217+88T>C c.8118+88T>C (n.8118+88T>C) c.7023+88T>C (n.7023+88T>C) c.3207+88T>C (n.3207+88T>C) c.2760+88T>C (n.2760+88T>C) c.2097+88T>C (n.2097+88T>C) c.6612+88T>C (n.6612+88T>C) n.8135+88T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793850A>C | CA2673271294 | DNAH5 | c.8010+86T>G (n.8010+86T>G) c.7965+86T>G (n.7965+86T>G) n.8217+86T>G c.8118+86T>G (n.8118+86T>G) c.7023+86T>G (n.7023+86T>G) c.3207+86T>G (n.3207+86T>G) c.2760+86T>G (n.2760+86T>G) c.2097+86T>G (n.2097+86T>G) c.6612+86T>G (n.6612+86T>G) n.8135+86T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793851A= | CA1528441780 | DNAH5 | c.8010+85T= (n.8010+85T=) c.7965+85T= (n.7965+85T=) n.8217+85T= c.8118+85T= (n.8118+85T=) c.7023+85T= (n.7023+85T=) c.3207+85T= (n.3207+85T=) c.2760+85T= (n.2760+85T=) c.2097+85T= (n.2097+85T=) c.6612+85T= (n.6612+85T=) n.8135+85T= | |
| 5 | g.13793851A>C | CA557872518 | DNAH5 | c.8010+85T>G (n.8010+85T>G) c.7965+85T>G (n.7965+85T>G) n.8217+85T>G c.8118+85T>G (n.8118+85T>G) c.7023+85T>G (n.7023+85T>G) c.3207+85T>G (n.3207+85T>G) c.2760+85T>G (n.2760+85T>G) c.2097+85T>G (n.2097+85T>G) c.6612+85T>G (n.6612+85T>G) n.8135+85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793851A>G | CA2673271295 | DNAH5 | c.8010+85T>C (n.8010+85T>C) c.7965+85T>C (n.7965+85T>C) n.8217+85T>C c.8118+85T>C (n.8118+85T>C) c.7023+85T>C (n.7023+85T>C) c.3207+85T>C (n.3207+85T>C) c.2760+85T>C (n.2760+85T>C) c.2097+85T>C (n.2097+85T>C) c.6612+85T>C (n.6612+85T>C) n.8135+85T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793852A= | CA1528441781 | DNAH5 | c.8010+84T= (n.8010+84T=) c.7965+84T= (n.7965+84T=) n.8217+84T= c.8118+84T= (n.8118+84T=) c.7023+84T= (n.7023+84T=) c.3207+84T= (n.3207+84T=) c.2760+84T= (n.2760+84T=) c.2097+84T= (n.2097+84T=) c.6612+84T= (n.6612+84T=) n.8135+84T= | |
| 5 | g.13793852A>C | CA113962226 | DNAH5 | c.8010+84T>G (n.8010+84T>G) c.7965+84T>G (n.7965+84T>G) n.8217+84T>G c.8118+84T>G (n.8118+84T>G) c.7023+84T>G (n.7023+84T>G) c.3207+84T>G (n.3207+84T>G) c.2760+84T>G (n.2760+84T>G) c.2097+84T>G (n.2097+84T>G) c.6612+84T>G (n.6612+84T>G) n.8135+84T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793852A>G | CA2673271296 | DNAH5 | c.8010+84T>C (n.8010+84T>C) c.7965+84T>C (n.7965+84T>C) n.8217+84T>C c.8118+84T>C (n.8118+84T>C) c.7023+84T>C (n.7023+84T>C) c.3207+84T>C (n.3207+84T>C) c.2760+84T>C (n.2760+84T>C) c.2097+84T>C (n.2097+84T>C) c.6612+84T>C (n.6612+84T>C) n.8135+84T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793853C>G | CA2673271297 | DNAH5 | c.8010+83G>C (n.8010+83G>C) c.7965+83G>C (n.7965+83G>C) n.8217+83G>C c.8118+83G>C (n.8118+83G>C) c.7023+83G>C (n.7023+83G>C) c.3207+83G>C (n.3207+83G>C) c.2760+83G>C (n.2760+83G>C) c.2097+83G>C (n.2097+83G>C) c.6612+83G>C (n.6612+83G>C) n.8135+83G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793855T>A | CA2673271298 | DNAH5 | c.8010+81A>T (n.8010+81A>T) c.7965+81A>T (n.7965+81A>T) n.8217+81A>T c.8118+81A>T (n.8118+81A>T) c.7023+81A>T (n.7023+81A>T) c.3207+81A>T (n.3207+81A>T) c.2760+81A>T (n.2760+81A>T) c.2097+81A>T (n.2097+81A>T) c.6612+81A>T (n.6612+81A>T) n.8135+81A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793855T>C | CA113962235 | DNAH5 | c.8010+81A>G (n.8010+81A>G) c.7965+81A>G (n.7965+81A>G) n.8217+81A>G c.8118+81A>G (n.8118+81A>G) c.7023+81A>G (n.7023+81A>G) c.3207+81A>G (n.3207+81A>G) c.2760+81A>G (n.2760+81A>G) c.2097+81A>G (n.2097+81A>G) c.6612+81A>G (n.6612+81A>G) n.8135+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793855T= | CA1528441783 | DNAH5 | c.8010+81A= (n.8010+81A=) c.7965+81A= (n.7965+81A=) n.8217+81A= c.8118+81A= (n.8118+81A=) c.7023+81A= (n.7023+81A=) c.3207+81A= (n.3207+81A=) c.2760+81A= (n.2760+81A=) c.2097+81A= (n.2097+81A=) c.6612+81A= (n.6612+81A=) n.8135+81A= | |
| 5 | g.13793855_13793857delinsTAA | CA1528441782 | DNAH5 | c.8010+79_8010+81delinsTTA (n.8010+79_8010+81delinsTTA) c.7965+79_7965+81delinsTTA (n.7965+79_7965+81delinsTTA) n.8217+79_8217+81delinsTTA c.8118+79_8118+81delinsTTA (n.8118+79_8118+81delinsTTA) c.7023+79_7023+81delinsTTA (n.7023+79_7023+81delinsTTA) c.3207+79_3207+81delinsTTA (n.3207+79_3207+81delinsTTA) c.2760+79_2760+81delinsTTA (n.2760+79_2760+81delinsTTA) c.2097+79_2097+81delinsTTA (n.2097+79_2097+81delinsTTA) c.6612+79_6612+81delinsTTA (n.6612+79_6612+81delinsTTA) n.8135+79_8135+81delinsTTA | |
| 5 | g.13793856A>C | CA2673271300 | DNAH5 | c.8010+80T>G (n.8010+80T>G) c.7965+80T>G (n.7965+80T>G) n.8217+80T>G c.8118+80T>G (n.8118+80T>G) c.7023+80T>G (n.7023+80T>G) c.3207+80T>G (n.3207+80T>G) c.2760+80T>G (n.2760+80T>G) c.2097+80T>G (n.2097+80T>G) c.6612+80T>G (n.6612+80T>G) n.8135+80T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793856A>T | CA2673271299 | DNAH5 | c.8010+80T>A (n.8010+80T>A) c.7965+80T>A (n.7965+80T>A) n.8217+80T>A c.8118+80T>A (n.8118+80T>A) c.7023+80T>A (n.7023+80T>A) c.3207+80T>A (n.3207+80T>A) c.2760+80T>A (n.2760+80T>A) c.2097+80T>A (n.2097+80T>A) c.6612+80T>A (n.6612+80T>A) n.8135+80T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793863dup | CA649998011 | DNAH5 | c.8010+80dup (n.8010+80dup) c.7965+80dup (n.7965+80dup) n.8217+80dup c.8118+80dup (n.8118+80dup) c.7023+80dup (n.7023+80dup) c.3207+80dup (n.3207+80dup) c.2760+80dup (n.2760+80dup) c.2097+80dup (n.2097+80dup) c.6612+80dup (n.6612+80dup) n.8135+80dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13793863del | CA113962259 | DNAH5 | c.8010+80del (n.8010+80del) c.7965+80del (n.7965+80del) n.8217+80del c.8118+80del (n.8118+80del) c.7023+80del (n.7023+80del) c.3207+80del (n.3207+80del) c.2760+80del (n.2760+80del) c.2097+80del (n.2097+80del) c.6612+80del (n.6612+80del) n.8135+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793862_13793863del | CA113962255 | DNAH5 | c.8010+79_8010+80del (n.8010+79_8010+80del) c.7965+79_7965+80del (n.7965+79_7965+80del) n.8217+79_8217+80del c.8118+79_8118+80del (n.8118+79_8118+80del) c.7023+79_7023+80del (n.7023+79_7023+80del) c.3207+79_3207+80del (n.3207+79_3207+80del) c.2760+79_2760+80del (n.2760+79_2760+80del) c.2097+79_2097+80del (n.2097+79_2097+80del) c.6612+79_6612+80del (n.6612+79_6612+80del) n.8135+79_8135+80del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793857A= | CA1528441784 | DNAH5 | c.8010+79T= (n.8010+79T=) c.7965+79T= (n.7965+79T=) n.8217+79T= c.8118+79T= (n.8118+79T=) c.7023+79T= (n.7023+79T=) c.3207+79T= (n.3207+79T=) c.2760+79T= (n.2760+79T=) c.2097+79T= (n.2097+79T=) c.6612+79T= (n.6612+79T=) n.8135+79T= | |
| 5 | g.13793857A>G | CA804443647 | DNAH5 | c.8010+79T>C (n.8010+79T>C) c.7965+79T>C (n.7965+79T>C) n.8217+79T>C c.8118+79T>C (n.8118+79T>C) c.7023+79T>C (n.7023+79T>C) c.3207+79T>C (n.3207+79T>C) c.2760+79T>C (n.2760+79T>C) c.2097+79T>C (n.2097+79T>C) c.6612+79T>C (n.6612+79T>C) n.8135+79T>C | dbSNP |
| 5 | g.13793858A= | CA1528441785 | DNAH5 | c.8010+78T= (n.8010+78T=) c.7965+78T= (n.7965+78T=) n.8217+78T= c.8118+78T= (n.8118+78T=) c.7023+78T= (n.7023+78T=) c.3207+78T= (n.3207+78T=) c.2760+78T= (n.2760+78T=) c.2097+78T= (n.2097+78T=) c.6612+78T= (n.6612+78T=) n.8135+78T= | |
| 5 | g.13793858A>C | CA113962267 | DNAH5 | c.8010+78T>G (n.8010+78T>G) c.7965+78T>G (n.7965+78T>G) n.8217+78T>G c.8118+78T>G (n.8118+78T>G) c.7023+78T>G (n.7023+78T>G) c.3207+78T>G (n.3207+78T>G) c.2760+78T>G (n.2760+78T>G) c.2097+78T>G (n.2097+78T>G) c.6612+78T>G (n.6612+78T>G) n.8135+78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13793858A>G | CA649998014 | DNAH5 | c.8010+78T>C (n.8010+78T>C) c.7965+78T>C (n.7965+78T>C) n.8217+78T>C c.8118+78T>C (n.8118+78T>C) c.7023+78T>C (n.7023+78T>C) c.3207+78T>C (n.3207+78T>C) c.2760+78T>C (n.2760+78T>C) c.2097+78T>C (n.2097+78T>C) c.6612+78T>C (n.6612+78T>C) n.8135+78T>C | COSMIC |
| 5 | g.13793861A= | CA1528441786 | DNAH5 | c.8010+75T= (n.8010+75T=) c.7965+75T= (n.7965+75T=) n.8217+75T= c.8118+75T= (n.8118+75T=) c.7023+75T= (n.7023+75T=) c.3207+75T= (n.3207+75T=) c.2760+75T= (n.2760+75T=) c.2097+75T= (n.2097+75T=) c.6612+75T= (n.6612+75T=) n.8135+75T= | |
| 5 | g.13793861A>G | CA804443655 | DNAH5 | c.8010+75T>C (n.8010+75T>C) c.7965+75T>C (n.7965+75T>C) n.8217+75T>C c.8118+75T>C (n.8118+75T>C) c.7023+75T>C (n.7023+75T>C) c.3207+75T>C (n.3207+75T>C) c.2760+75T>C (n.2760+75T>C) c.2097+75T>C (n.2097+75T>C) c.6612+75T>C (n.6612+75T>C) n.8135+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793862A= | CA1528441787 | DNAH5 | c.8010+74T= (n.8010+74T=) c.7965+74T= (n.7965+74T=) n.8217+74T= c.8118+74T= (n.8118+74T=) c.7023+74T= (n.7023+74T=) c.3207+74T= (n.3207+74T=) c.2760+74T= (n.2760+74T=) c.2097+74T= (n.2097+74T=) c.6612+74T= (n.6612+74T=) n.8135+74T= | |
| 5 | g.13793862A>C | CA1528441788 | DNAH5 | c.8010+74T>G (n.8010+74T>G) c.7965+74T>G (n.7965+74T>G) n.8217+74T>G c.8118+74T>G (n.8118+74T>G) c.7023+74T>G (n.7023+74T>G) c.3207+74T>G (n.3207+74T>G) c.2760+74T>G (n.2760+74T>G) c.2097+74T>G (n.2097+74T>G) c.6612+74T>G (n.6612+74T>G) n.8135+74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13793862A>T | CA804443659 | DNAH5 | c.8010+74T>A (n.8010+74T>A) c.7965+74T>A (n.7965+74T>A) n.8217+74T>A c.8118+74T>A (n.8118+74T>A) c.7023+74T>A (n.7023+74T>A) c.3207+74T>A (n.3207+74T>A) c.2760+74T>A (n.2760+74T>A) c.2097+74T>A (n.2097+74T>A) c.6612+74T>A (n.6612+74T>A) n.8135+74T>A | dbSNP |
| 5 | g.13793863A= | CA1528441789 | DNAH5 | c.8010+73T= (n.8010+73T=) c.7965+73T= (n.7965+73T=) n.8217+73T= c.8118+73T= (n.8118+73T=) c.7023+73T= (n.7023+73T=) c.3207+73T= (n.3207+73T=) c.2760+73T= (n.2760+73T=) c.2097+73T= (n.2097+73T=) c.6612+73T= (n.6612+73T=) n.8135+73T= | |
| 5 | g.13793863A>C | CA2673271302 | DNAH5 | c.8010+73T>G (n.8010+73T>G) c.7965+73T>G (n.7965+73T>G) n.8217+73T>G c.8118+73T>G (n.8118+73T>G) c.7023+73T>G (n.7023+73T>G) c.3207+73T>G (n.3207+73T>G) c.2760+73T>G (n.2760+73T>G) c.2097+73T>G (n.2097+73T>G) c.6612+73T>G (n.6612+73T>G) n.8135+73T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793863A>G | CA2673271303 | DNAH5 | c.8010+73T>C (n.8010+73T>C) c.7965+73T>C (n.7965+73T>C) n.8217+73T>C c.8118+73T>C (n.8118+73T>C) c.7023+73T>C (n.7023+73T>C) c.3207+73T>C (n.3207+73T>C) c.2760+73T>C (n.2760+73T>C) c.2097+73T>C (n.2097+73T>C) c.6612+73T>C (n.6612+73T>C) n.8135+73T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793863A>T | CA113962275 | DNAH5 | c.8010+73T>A (n.8010+73T>A) c.7965+73T>A (n.7965+73T>A) n.8217+73T>A c.8118+73T>A (n.8118+73T>A) c.7023+73T>A (n.7023+73T>A) c.3207+73T>A (n.3207+73T>A) c.2760+73T>A (n.2760+73T>A) c.2097+73T>A (n.2097+73T>A) c.6612+73T>A (n.6612+73T>A) n.8135+73T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793864T>A | CA113962294 | DNAH5 | c.8010+72A>T (n.8010+72A>T) c.7965+72A>T (n.7965+72A>T) n.8217+72A>T c.8118+72A>T (n.8118+72A>T) c.7023+72A>T (n.7023+72A>T) c.3207+72A>T (n.3207+72A>T) c.2760+72A>T (n.2760+72A>T) c.2097+72A>T (n.2097+72A>T) c.6612+72A>T (n.6612+72A>T) n.8135+72A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793864T>C | CA2578270295 | DNAH5 | c.8010+72A>G (n.8010+72A>G) c.7965+72A>G (n.7965+72A>G) n.8217+72A>G c.8118+72A>G (n.8118+72A>G) c.7023+72A>G (n.7023+72A>G) c.3207+72A>G (n.3207+72A>G) c.2760+72A>G (n.2760+72A>G) c.2097+72A>G (n.2097+72A>G) c.6612+72A>G (n.6612+72A>G) n.8135+72A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793864T>G | CA113962307 | DNAH5 | c.8010+72A>C (n.8010+72A>C) c.7965+72A>C (n.7965+72A>C) n.8217+72A>C c.8118+72A>C (n.8118+72A>C) c.7023+72A>C (n.7023+72A>C) c.3207+72A>C (n.3207+72A>C) c.2760+72A>C (n.2760+72A>C) c.2097+72A>C (n.2097+72A>C) c.6612+72A>C (n.6612+72A>C) n.8135+72A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793864T= | CA1528441790 | DNAH5 | c.8010+72A= (n.8010+72A=) c.7965+72A= (n.7965+72A=) n.8217+72A= c.8118+72A= (n.8118+72A=) c.7023+72A= (n.7023+72A=) c.3207+72A= (n.3207+72A=) c.2760+72A= (n.2760+72A=) c.2097+72A= (n.2097+72A=) c.6612+72A= (n.6612+72A=) n.8135+72A= | |
| 5 | g.13793868dup | CA113962288 | DNAH5 | c.8010+72dup (n.8010+72dup) c.7965+72dup (n.7965+72dup) n.8217+72dup c.8118+72dup (n.8118+72dup) c.7023+72dup (n.7023+72dup) c.3207+72dup (n.3207+72dup) c.2760+72dup (n.2760+72dup) c.2097+72dup (n.2097+72dup) c.6612+72dup (n.6612+72dup) n.8135+72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793866_13793868dup | CA2673271304 | DNAH5 | c.8010+70_8010+72dup (n.8010+70_8010+72dup) c.7965+70_7965+72dup (n.7965+70_7965+72dup) n.8217+70_8217+72dup c.8118+70_8118+72dup (n.8118+70_8118+72dup) c.7023+70_7023+72dup (n.7023+70_7023+72dup) c.3207+70_3207+72dup (n.3207+70_3207+72dup) c.2760+70_2760+72dup (n.2760+70_2760+72dup) c.2097+70_2097+72dup (n.2097+70_2097+72dup) c.6612+70_6612+72dup (n.6612+70_6612+72dup) n.8135+70_8135+72dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793865T>G | CA2673271305 | DNAH5 | c.8010+71A>C (n.8010+71A>C) c.7965+71A>C (n.7965+71A>C) n.8217+71A>C c.8118+71A>C (n.8118+71A>C) c.7023+71A>C (n.7023+71A>C) c.3207+71A>C (n.3207+71A>C) c.2760+71A>C (n.2760+71A>C) c.2097+71A>C (n.2097+71A>C) c.6612+71A>C (n.6612+71A>C) n.8135+71A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793867T>G | CA804443667 | DNAH5 | c.8010+69A>C (n.8010+69A>C) c.7965+69A>C (n.7965+69A>C) n.8217+69A>C c.8118+69A>C (n.8118+69A>C) c.7023+69A>C (n.7023+69A>C) c.3207+69A>C (n.3207+69A>C) c.2760+69A>C (n.2760+69A>C) c.2097+69A>C (n.2097+69A>C) c.6612+69A>C (n.6612+69A>C) n.8135+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793867T= | CA1528441791 | DNAH5 | c.8010+69A= (n.8010+69A=) c.7965+69A= (n.7965+69A=) n.8217+69A= c.8118+69A= (n.8118+69A=) c.7023+69A= (n.7023+69A=) c.3207+69A= (n.3207+69A=) c.2760+69A= (n.2760+69A=) c.2097+69A= (n.2097+69A=) c.6612+69A= (n.6612+69A=) n.8135+69A= | |
| 5 | g.13793868T>A | CA113962313 | DNAH5 | c.8010+68A>T (n.8010+68A>T) c.7965+68A>T (n.7965+68A>T) n.8217+68A>T c.8118+68A>T (n.8118+68A>T) c.7023+68A>T (n.7023+68A>T) c.3207+68A>T (n.3207+68A>T) c.2760+68A>T (n.2760+68A>T) c.2097+68A>T (n.2097+68A>T) c.6612+68A>T (n.6612+68A>T) n.8135+68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793868T= | CA1528441792 | DNAH5 | c.8010+68A= (n.8010+68A=) c.7965+68A= (n.7965+68A=) n.8217+68A= c.8118+68A= (n.8118+68A=) c.7023+68A= (n.7023+68A=) c.3207+68A= (n.3207+68A=) c.2760+68A= (n.2760+68A=) c.2097+68A= (n.2097+68A=) c.6612+68A= (n.6612+68A=) n.8135+68A= | |
| 5 | g.13793869A= | CA1528441793 | DNAH5 | c.8010+67T= (n.8010+67T=) c.7965+67T= (n.7965+67T=) n.8217+67T= c.8118+67T= (n.8118+67T=) c.7023+67T= (n.7023+67T=) c.3207+67T= (n.3207+67T=) c.2760+67T= (n.2760+67T=) c.2097+67T= (n.2097+67T=) c.6612+67T= (n.6612+67T=) n.8135+67T= | |
| 5 | g.13793869A>C | CA2765334573 | DNAH5 | c.8010+67T>G (n.8010+67T>G) c.7965+67T>G (n.7965+67T>G) n.8217+67T>G c.8118+67T>G (n.8118+67T>G) c.7023+67T>G (n.7023+67T>G) c.3207+67T>G (n.3207+67T>G) c.2760+67T>G (n.2760+67T>G) c.2097+67T>G (n.2097+67T>G) c.6612+67T>G (n.6612+67T>G) n.8135+67T>G | |
| 5 | g.13793869A>T | CA804443669 | DNAH5 | c.8010+67T>A (n.8010+67T>A) c.7965+67T>A (n.7965+67T>A) n.8217+67T>A c.8118+67T>A (n.8118+67T>A) c.7023+67T>A (n.7023+67T>A) c.3207+67T>A (n.3207+67T>A) c.2760+67T>A (n.2760+67T>A) c.2097+67T>A (n.2097+67T>A) c.6612+67T>A (n.6612+67T>A) n.8135+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793871A>G | CA2673271306 | DNAH5 | c.8010+65T>C (n.8010+65T>C) c.7965+65T>C (n.7965+65T>C) n.8217+65T>C c.8118+65T>C (n.8118+65T>C) c.7023+65T>C (n.7023+65T>C) c.3207+65T>C (n.3207+65T>C) c.2760+65T>C (n.2760+65T>C) c.2097+65T>C (n.2097+65T>C) c.6612+65T>C (n.6612+65T>C) n.8135+65T>C | gnomAD v4 |