| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13791938T>C | CA113959839 | DNAH5 | c.8448+56A>G (n.8448+56A>G) c.8403+56A>G (n.8403+56A>G) n.8655+56A>G c.8556+56A>G (n.8556+56A>G) c.7461+56A>G (n.7461+56A>G) c.3645+56A>G (n.3645+56A>G) c.3198+56A>G (n.3198+56A>G) c.2535+56A>G (n.2535+56A>G) c.7050+56A>G (n.7050+56A>G) n.8573+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791938T= | CA1528440890 | DNAH5 | c.8448+56A= (n.8448+56A=) c.8403+56A= (n.8403+56A=) n.8655+56A= c.8556+56A= (n.8556+56A=) c.7461+56A= (n.7461+56A=) c.3645+56A= (n.3645+56A=) c.3198+56A= (n.3198+56A=) c.2535+56A= (n.2535+56A=) c.7050+56A= (n.7050+56A=) n.8573+56A= | |
| 5 | g.13791940G>C | CA113959854 | DNAH5 | c.8448+54C>G (n.8448+54C>G) c.8403+54C>G (n.8403+54C>G) n.8655+54C>G c.8556+54C>G (n.8556+54C>G) c.7461+54C>G (n.7461+54C>G) c.3645+54C>G (n.3645+54C>G) c.3198+54C>G (n.3198+54C>G) c.2535+54C>G (n.2535+54C>G) c.7050+54C>G (n.7050+54C>G) n.8573+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791940G= | CA1528440891 | DNAH5 | c.8448+54C= (n.8448+54C=) c.8403+54C= (n.8403+54C=) n.8655+54C= c.8556+54C= (n.8556+54C=) c.7461+54C= (n.7461+54C=) c.3645+54C= (n.3645+54C=) c.3198+54C= (n.3198+54C=) c.2535+54C= (n.2535+54C=) c.7050+54C= (n.7050+54C=) n.8573+54C= | |
| 5 | g.13791940G>T | CA2673271043 | DNAH5 | c.8448+54C>A (n.8448+54C>A) c.8403+54C>A (n.8403+54C>A) n.8655+54C>A c.8556+54C>A (n.8556+54C>A) c.7461+54C>A (n.7461+54C>A) c.3645+54C>A (n.3645+54C>A) c.3198+54C>A (n.3198+54C>A) c.2535+54C>A (n.2535+54C>A) c.7050+54C>A (n.7050+54C>A) n.8573+54C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791941A= | CA1528440892 | DNAH5 | c.8448+53T= (n.8448+53T=) c.8403+53T= (n.8403+53T=) n.8655+53T= c.8556+53T= (n.8556+53T=) c.7461+53T= (n.7461+53T=) c.3645+53T= (n.3645+53T=) c.3198+53T= (n.3198+53T=) c.2535+53T= (n.2535+53T=) c.7050+53T= (n.7050+53T=) n.8573+53T= | |
| 5 | g.13791941A>G | CA1528440893 | DNAH5 | c.8448+53T>C (n.8448+53T>C) c.8403+53T>C (n.8403+53T>C) n.8655+53T>C c.8556+53T>C (n.8556+53T>C) c.7461+53T>C (n.7461+53T>C) c.3645+53T>C (n.3645+53T>C) c.3198+53T>C (n.3198+53T>C) c.2535+53T>C (n.2535+53T>C) c.7050+53T>C (n.7050+53T>C) n.8573+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791941A>T | CA2673271044 | DNAH5 | c.8448+53T>A (n.8448+53T>A) c.8403+53T>A (n.8403+53T>A) n.8655+53T>A c.8556+53T>A (n.8556+53T>A) c.7461+53T>A (n.7461+53T>A) c.3645+53T>A (n.3645+53T>A) c.3198+53T>A (n.3198+53T>A) c.2535+53T>A (n.2535+53T>A) c.7050+53T>A (n.7050+53T>A) n.8573+53T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791942A= | CA1528440894 | DNAH5 | c.8448+52T= (n.8448+52T=) c.8403+52T= (n.8403+52T=) n.8655+52T= c.8556+52T= (n.8556+52T=) c.7461+52T= (n.7461+52T=) c.3645+52T= (n.3645+52T=) c.3198+52T= (n.3198+52T=) c.2535+52T= (n.2535+52T=) c.7050+52T= (n.7050+52T=) n.8573+52T= | |
| 5 | g.13791942A>C | CA1528440895 | DNAH5 | c.8448+52T>G (n.8448+52T>G) c.8403+52T>G (n.8403+52T>G) n.8655+52T>G c.8556+52T>G (n.8556+52T>G) c.7461+52T>G (n.7461+52T>G) c.3645+52T>G (n.3645+52T>G) c.3198+52T>G (n.3198+52T>G) c.2535+52T>G (n.2535+52T>G) c.7050+52T>G (n.7050+52T>G) n.8573+52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791942A>G | CA2673271045 | DNAH5 | c.8448+52T>C (n.8448+52T>C) c.8403+52T>C (n.8403+52T>C) n.8655+52T>C c.8556+52T>C (n.8556+52T>C) c.7461+52T>C (n.7461+52T>C) c.3645+52T>C (n.3645+52T>C) c.3198+52T>C (n.3198+52T>C) c.2535+52T>C (n.2535+52T>C) c.7050+52T>C (n.7050+52T>C) n.8573+52T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791942A>T | CA443263291 | DNAH5 | c.8448+52T>A (n.8448+52T>A) c.8403+52T>A (n.8403+52T>A) n.8655+52T>A c.8556+52T>A (n.8556+52T>A) c.7461+52T>A (n.7461+52T>A) c.3645+52T>A (n.3645+52T>A) c.3198+52T>A (n.3198+52T>A) c.2535+52T>A (n.2535+52T>A) c.7050+52T>A (n.7050+52T>A) n.8573+52T>A | |
| 5 | g.13791945T>C | CA113959862 | DNAH5 | c.8448+49A>G (n.8448+49A>G) c.8403+49A>G (n.8403+49A>G) n.8655+49A>G c.8556+49A>G (n.8556+49A>G) c.7461+49A>G (n.7461+49A>G) c.3645+49A>G (n.3645+49A>G) c.3198+49A>G (n.3198+49A>G) c.2535+49A>G (n.2535+49A>G) c.7050+49A>G (n.7050+49A>G) n.8573+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791945T= | CA1528440896 | DNAH5 | c.8448+49A= (n.8448+49A=) c.8403+49A= (n.8403+49A=) n.8655+49A= c.8556+49A= (n.8556+49A=) c.7461+49A= (n.7461+49A=) c.3645+49A= (n.3645+49A=) c.3198+49A= (n.3198+49A=) c.2535+49A= (n.2535+49A=) c.7050+49A= (n.7050+49A=) n.8573+49A= | |
| 5 | g.13791946A= | CA1528440897 | DNAH5 | c.8448+48T= (n.8448+48T=) c.8403+48T= (n.8403+48T=) n.8655+48T= c.8556+48T= (n.8556+48T=) c.7461+48T= (n.7461+48T=) c.3645+48T= (n.3645+48T=) c.3198+48T= (n.3198+48T=) c.2535+48T= (n.2535+48T=) c.7050+48T= (n.7050+48T=) n.8573+48T= | |
| 5 | g.13791946A>G | CA2673271046 | DNAH5 | c.8448+48T>C (n.8448+48T>C) c.8403+48T>C (n.8403+48T>C) n.8655+48T>C c.8556+48T>C (n.8556+48T>C) c.7461+48T>C (n.7461+48T>C) c.3645+48T>C (n.3645+48T>C) c.3198+48T>C (n.3198+48T>C) c.2535+48T>C (n.2535+48T>C) c.7050+48T>C (n.7050+48T>C) n.8573+48T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791946A>T | CA804441651 | DNAH5 | c.8448+48T>A (n.8448+48T>A) c.8403+48T>A (n.8403+48T>A) n.8655+48T>A c.8556+48T>A (n.8556+48T>A) c.7461+48T>A (n.7461+48T>A) c.3645+48T>A (n.3645+48T>A) c.3198+48T>A (n.3198+48T>A) c.2535+48T>A (n.2535+48T>A) c.7050+48T>A (n.7050+48T>A) n.8573+48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791947T>A | CA2673271047 | DNAH5 | c.8448+47A>T (n.8448+47A>T) c.8403+47A>T (n.8403+47A>T) n.8655+47A>T c.8556+47A>T (n.8556+47A>T) c.7461+47A>T (n.7461+47A>T) c.3645+47A>T (n.3645+47A>T) c.3198+47A>T (n.3198+47A>T) c.2535+47A>T (n.2535+47A>T) c.7050+47A>T (n.7050+47A>T) n.8573+47A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791947T>C | CA3202816 | DNAH5 | c.8448+47A>G (n.8448+47A>G) c.8403+47A>G (n.8403+47A>G) n.8655+47A>G c.8556+47A>G (n.8556+47A>G) c.7461+47A>G (n.7461+47A>G) c.3645+47A>G (n.3645+47A>G) c.3198+47A>G (n.3198+47A>G) c.2535+47A>G (n.2535+47A>G) c.7050+47A>G (n.7050+47A>G) n.8573+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791947T= | CA1528440898 | DNAH5 | c.8448+47A= (n.8448+47A=) c.8403+47A= (n.8403+47A=) n.8655+47A= c.8556+47A= (n.8556+47A=) c.7461+47A= (n.7461+47A=) c.3645+47A= (n.3645+47A=) c.3198+47A= (n.3198+47A=) c.2535+47A= (n.2535+47A=) c.7050+47A= (n.7050+47A=) n.8573+47A= | |
| 5 | g.13791948C>A | CA1073399332 | DNAH5 | c.8448+46G>T (n.8448+46G>T) c.8403+46G>T (n.8403+46G>T) n.8655+46G>T c.8556+46G>T (n.8556+46G>T) c.7461+46G>T (n.7461+46G>T) c.3645+46G>T (n.3645+46G>T) c.3198+46G>T (n.3198+46G>T) c.2535+46G>T (n.2535+46G>T) c.7050+46G>T (n.7050+46G>T) n.8573+46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791948C= | CA1528440899 | DNAH5 | c.8448+46G= (n.8448+46G=) c.8403+46G= (n.8403+46G=) n.8655+46G= c.8556+46G= (n.8556+46G=) c.7461+46G= (n.7461+46G=) c.3645+46G= (n.3645+46G=) c.3198+46G= (n.3198+46G=) c.2535+46G= (n.2535+46G=) c.7050+46G= (n.7050+46G=) n.8573+46G= | |
| 5 | g.13791948C>T | CA2673271048 | DNAH5 | c.8448+46G>A (n.8448+46G>A) c.8403+46G>A (n.8403+46G>A) n.8655+46G>A c.8556+46G>A (n.8556+46G>A) c.7461+46G>A (n.7461+46G>A) c.3645+46G>A (n.3645+46G>A) c.3198+46G>A (n.3198+46G>A) c.2535+46G>A (n.2535+46G>A) c.7050+46G>A (n.7050+46G>A) n.8573+46G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791949A= | CA1528440900 | DNAH5 | c.8448+45T= (n.8448+45T=) c.8403+45T= (n.8403+45T=) n.8655+45T= c.8556+45T= (n.8556+45T=) c.7461+45T= (n.7461+45T=) c.3645+45T= (n.3645+45T=) c.3198+45T= (n.3198+45T=) c.2535+45T= (n.2535+45T=) c.7050+45T= (n.7050+45T=) n.8573+45T= | |
| 5 | g.13791949A>G | CA557876588 | DNAH5 | c.8448+45T>C (n.8448+45T>C) c.8403+45T>C (n.8403+45T>C) n.8655+45T>C c.8556+45T>C (n.8556+45T>C) c.7461+45T>C (n.7461+45T>C) c.3645+45T>C (n.3645+45T>C) c.3198+45T>C (n.3198+45T>C) c.2535+45T>C (n.2535+45T>C) c.7050+45T>C (n.7050+45T>C) n.8573+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791950T>C | CA557876589 | DNAH5 | c.8448+44A>G (n.8448+44A>G) c.8403+44A>G (n.8403+44A>G) n.8655+44A>G c.8556+44A>G (n.8556+44A>G) c.7461+44A>G (n.7461+44A>G) c.3645+44A>G (n.3645+44A>G) c.3198+44A>G (n.3198+44A>G) c.2535+44A>G (n.2535+44A>G) c.7050+44A>G (n.7050+44A>G) n.8573+44A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13791950T= | CA1528440901 | DNAH5 | c.8448+44A= (n.8448+44A=) c.8403+44A= (n.8403+44A=) n.8655+44A= c.8556+44A= (n.8556+44A=) c.7461+44A= (n.7461+44A=) c.3645+44A= (n.3645+44A=) c.3198+44A= (n.3198+44A=) c.2535+44A= (n.2535+44A=) c.7050+44A= (n.7050+44A=) n.8573+44A= | |
| 5 | g.13791951T>G | CA3202817 | DNAH5 | c.8448+43A>C (n.8448+43A>C) c.8403+43A>C (n.8403+43A>C) n.8655+43A>C c.8556+43A>C (n.8556+43A>C) c.7461+43A>C (n.7461+43A>C) c.3645+43A>C (n.3645+43A>C) c.3198+43A>C (n.3198+43A>C) c.2535+43A>C (n.2535+43A>C) c.7050+43A>C (n.7050+43A>C) n.8573+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791951T= | CA1528440902 | DNAH5 | c.8448+43A= (n.8448+43A=) c.8403+43A= (n.8403+43A=) n.8655+43A= c.8556+43A= (n.8556+43A=) c.7461+43A= (n.7461+43A=) c.3645+43A= (n.3645+43A=) c.3198+43A= (n.3198+43A=) c.2535+43A= (n.2535+43A=) c.7050+43A= (n.7050+43A=) n.8573+43A= | |
| 5 | g.13791952A>T | CA2578270176 | DNAH5 | c.8448+42T>A (n.8448+42T>A) c.8403+42T>A (n.8403+42T>A) n.8655+42T>A c.8556+42T>A (n.8556+42T>A) c.7461+42T>A (n.7461+42T>A) c.3645+42T>A (n.3645+42T>A) c.3198+42T>A (n.3198+42T>A) c.2535+42T>A (n.2535+42T>A) c.7050+42T>A (n.7050+42T>A) n.8573+42T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791954T>C | CA1528440904 | DNAH5 | c.8448+40A>G (n.8448+40A>G) c.8403+40A>G (n.8403+40A>G) n.8655+40A>G c.8556+40A>G (n.8556+40A>G) c.7461+40A>G (n.7461+40A>G) c.3645+40A>G (n.3645+40A>G) c.3198+40A>G (n.3198+40A>G) c.2535+40A>G (n.2535+40A>G) c.7050+40A>G (n.7050+40A>G) n.8573+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791954T= | CA1528440903 | DNAH5 | c.8448+40A= (n.8448+40A=) c.8403+40A= (n.8403+40A=) n.8655+40A= c.8556+40A= (n.8556+40A=) c.7461+40A= (n.7461+40A=) c.3645+40A= (n.3645+40A=) c.3198+40A= (n.3198+40A=) c.2535+40A= (n.2535+40A=) c.7050+40A= (n.7050+40A=) n.8573+40A= | |
| 5 | g.13791956G>A | CA1528440906 | DNAH5 | c.8448+38C>T (n.8448+38C>T) c.8403+38C>T (n.8403+38C>T) n.8655+38C>T c.8556+38C>T (n.8556+38C>T) c.7461+38C>T (n.7461+38C>T) c.3645+38C>T (n.3645+38C>T) c.3198+38C>T (n.3198+38C>T) c.2535+38C>T (n.2535+38C>T) c.7050+38C>T (n.7050+38C>T) n.8573+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791956G= | CA1528440905 | DNAH5 | c.8448+38C= (n.8448+38C=) c.8403+38C= (n.8403+38C=) n.8655+38C= c.8556+38C= (n.8556+38C=) c.7461+38C= (n.7461+38C=) c.3645+38C= (n.3645+38C=) c.3198+38C= (n.3198+38C=) c.2535+38C= (n.2535+38C=) c.7050+38C= (n.7050+38C=) n.8573+38C= | |
| 5 | g.13791957C>T | CA2673271049 | DNAH5 | c.8448+37G>A (n.8448+37G>A) c.8403+37G>A (n.8403+37G>A) n.8655+37G>A c.8556+37G>A (n.8556+37G>A) c.7461+37G>A (n.7461+37G>A) c.3645+37G>A (n.3645+37G>A) c.3198+37G>A (n.3198+37G>A) c.2535+37G>A (n.2535+37G>A) c.7050+37G>A (n.7050+37G>A) n.8573+37G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791958A= | CA1528440907 | DNAH5 | c.8448+36T= (n.8448+36T=) c.8403+36T= (n.8403+36T=) n.8655+36T= c.8556+36T= (n.8556+36T=) c.7461+36T= (n.7461+36T=) c.3645+36T= (n.3645+36T=) c.3198+36T= (n.3198+36T=) c.2535+36T= (n.2535+36T=) c.7050+36T= (n.7050+36T=) n.8573+36T= | |
| 5 | g.13791958A>C | CA557876590 | DNAH5 | c.8448+36T>G (n.8448+36T>G) c.8403+36T>G (n.8403+36T>G) n.8655+36T>G c.8556+36T>G (n.8556+36T>G) c.7461+36T>G (n.7461+36T>G) c.3645+36T>G (n.3645+36T>G) c.3198+36T>G (n.3198+36T>G) c.2535+36T>G (n.2535+36T>G) c.7050+36T>G (n.7050+36T>G) n.8573+36T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13791960T>A | CA3202818 | DNAH5 | c.8448+34A>T (n.8448+34A>T) c.8403+34A>T (n.8403+34A>T) n.8655+34A>T c.8556+34A>T (n.8556+34A>T) c.7461+34A>T (n.7461+34A>T) c.3645+34A>T (n.3645+34A>T) c.3198+34A>T (n.3198+34A>T) c.2535+34A>T (n.2535+34A>T) c.7050+34A>T (n.7050+34A>T) n.8573+34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791960T>C | CA113959898 | DNAH5 | c.8448+34A>G (n.8448+34A>G) c.8403+34A>G (n.8403+34A>G) n.8655+34A>G c.8556+34A>G (n.8556+34A>G) c.7461+34A>G (n.7461+34A>G) c.3645+34A>G (n.3645+34A>G) c.3198+34A>G (n.3198+34A>G) c.2535+34A>G (n.2535+34A>G) c.7050+34A>G (n.7050+34A>G) n.8573+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791960T>G | CA2673271050 | DNAH5 | c.8448+34A>C (n.8448+34A>C) c.8403+34A>C (n.8403+34A>C) n.8655+34A>C c.8556+34A>C (n.8556+34A>C) c.7461+34A>C (n.7461+34A>C) c.3645+34A>C (n.3645+34A>C) c.3198+34A>C (n.3198+34A>C) c.2535+34A>C (n.2535+34A>C) c.7050+34A>C (n.7050+34A>C) n.8573+34A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791960T= | CA1528440908 | DNAH5 | c.8448+34A= (n.8448+34A=) c.8403+34A= (n.8403+34A=) n.8655+34A= c.8556+34A= (n.8556+34A=) c.7461+34A= (n.7461+34A=) c.3645+34A= (n.3645+34A=) c.3198+34A= (n.3198+34A=) c.2535+34A= (n.2535+34A=) c.7050+34A= (n.7050+34A=) n.8573+34A= | |
| 5 | g.13791962T>G | CA2673271051 | DNAH5 | c.8448+32A>C (n.8448+32A>C) c.8403+32A>C (n.8403+32A>C) n.8655+32A>C c.8556+32A>C (n.8556+32A>C) c.7461+32A>C (n.7461+32A>C) c.3645+32A>C (n.3645+32A>C) c.3198+32A>C (n.3198+32A>C) c.2535+32A>C (n.2535+32A>C) c.7050+32A>C (n.7050+32A>C) n.8573+32A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791964A= | CA1528440911 | DNAH5 | c.8448+30T= (n.8448+30T=) c.8403+30T= (n.8403+30T=) n.8655+30T= c.8556+30T= (n.8556+30T=) c.7461+30T= (n.7461+30T=) c.3645+30T= (n.3645+30T=) c.3198+30T= (n.3198+30T=) c.2535+30T= (n.2535+30T=) c.7050+30T= (n.7050+30T=) n.8573+30T= | |
| 5 | g.13791964A>C | CA1528440909 | DNAH5 | c.8448+30T>G (n.8448+30T>G) c.8403+30T>G (n.8403+30T>G) n.8655+30T>G c.8556+30T>G (n.8556+30T>G) c.7461+30T>G (n.7461+30T>G) c.3645+30T>G (n.3645+30T>G) c.3198+30T>G (n.3198+30T>G) c.2535+30T>G (n.2535+30T>G) c.7050+30T>G (n.7050+30T>G) n.8573+30T>G | dbSNP |
| 5 | g.13791964A>T | CA2673271052 | DNAH5 | c.8448+30T>A (n.8448+30T>A) c.8403+30T>A (n.8403+30T>A) n.8655+30T>A c.8556+30T>A (n.8556+30T>A) c.7461+30T>A (n.7461+30T>A) c.3645+30T>A (n.3645+30T>A) c.3198+30T>A (n.3198+30T>A) c.2535+30T>A (n.2535+30T>A) c.7050+30T>A (n.7050+30T>A) n.8573+30T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791964_13791968delinsATTTG | CA1528440910 | DNAH5 | c.8448+26_8448+30delinsCAAAT (n.8448+26_8448+30delinsCAAAT) c.8403+26_8403+30delinsCAAAT (n.8403+26_8403+30delinsCAAAT) n.8655+26_8655+30delinsCAAAT c.8556+26_8556+30delinsCAAAT (n.8556+26_8556+30delinsCAAAT) c.7461+26_7461+30delinsCAAAT (n.7461+26_7461+30delinsCAAAT) c.3645+26_3645+30delinsCAAAT (n.3645+26_3645+30delinsCAAAT) c.3198+26_3198+30delinsCAAAT (n.3198+26_3198+30delinsCAAAT) c.2535+26_2535+30delinsCAAAT (n.2535+26_2535+30delinsCAAAT) c.7050+26_7050+30delinsCAAAT (n.7050+26_7050+30delinsCAAAT) n.8573+26_8573+30delinsCAAAT | |
| 5 | g.13791965T>C | CA2673271053 | DNAH5 | c.8448+29A>G (n.8448+29A>G) c.8403+29A>G (n.8403+29A>G) n.8655+29A>G c.8556+29A>G (n.8556+29A>G) c.7461+29A>G (n.7461+29A>G) c.3645+29A>G (n.3645+29A>G) c.3198+29A>G (n.3198+29A>G) c.2535+29A>G (n.2535+29A>G) c.7050+29A>G (n.7050+29A>G) n.8573+29A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791965T>G | CA2673271054 | DNAH5 | c.8448+29A>C (n.8448+29A>C) c.8403+29A>C (n.8403+29A>C) n.8655+29A>C c.8556+29A>C (n.8556+29A>C) c.7461+29A>C (n.7461+29A>C) c.3645+29A>C (n.3645+29A>C) c.3198+29A>C (n.3198+29A>C) c.2535+29A>C (n.2535+29A>C) c.7050+29A>C (n.7050+29A>C) n.8573+29A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791968_13791971del | CA1073399338 | DNAH5 | c.8448+26_8448+29del (n.8448+26_8448+29del) c.8403+26_8403+29del (n.8403+26_8403+29del) n.8655+26_8655+29del c.8556+26_8556+29del (n.8556+26_8556+29del) c.7461+26_7461+29del (n.7461+26_7461+29del) c.3645+26_3645+29del (n.3645+26_3645+29del) c.3198+26_3198+29del (n.3198+26_3198+29del) c.2535+26_2535+29del (n.2535+26_2535+29del) c.7050+26_7050+29del (n.7050+26_7050+29del) n.8573+26_8573+29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791966T>C | CA3202819 | DNAH5 | c.8448+28A>G (n.8448+28A>G) c.8403+28A>G (n.8403+28A>G) n.8655+28A>G c.8556+28A>G (n.8556+28A>G) c.7461+28A>G (n.7461+28A>G) c.3645+28A>G (n.3645+28A>G) c.3198+28A>G (n.3198+28A>G) c.2535+28A>G (n.2535+28A>G) c.7050+28A>G (n.7050+28A>G) n.8573+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |