Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870928_137870941delinsCCAGCCAGCTTCCTCA1585606969MYOT,PKD2L2-DTc.277_290delinsCCAGCCAGCTTCCT (p.Pro93=)
c.-197+403_-197+416delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-197+403_-197+416delinsCCAGCCAGCTTCCT)
n.179+403_179+416delinsCCAGCCAGCTTCCT
c.-69_-56delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-69_-56delinsCCAGCCAGCTTCCT)
n.220-11678_220-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG
n.58-11678_58-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG
c.-304_-291delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-304_-291delinsCCAGCCAGCTTCCT)
c.-225+403_-225+416delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-225+403_-225+416delinsCCAGCCAGCTTCCT)
n.347-11678_347-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG
5g.137870933_137870945delCA3422875MYOT,PKD2L2-DTc.282_294del (p.Ser95ProfsTer?)
c.-197+408_-197+420del (n.-197+408_-197+420del)
n.179+408_179+420del
c.-64_-52del (n.-64_-52del)
n.220-11678_220-11666del
n.58-11678_58-11666del
c.-299_-287del (n.-299_-287del)
c.-225+408_-225+420del (n.-225+408_-225+420del)
n.347-11678_347-11666del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870935G>ACA361053541MYOT,PKD2L2-DTc.284G>A (p.Ser95Asn)
c.-197+410G>A (n.-197+410G>A)
n.179+410G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.220-11672C>T
n.58-11672C>T
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-225+410G>A (n.-225+410G>A)
n.347-11672C>T
5g.137870935G>CCA361053542MYOT,PKD2L2-DTc.284G>C (p.Ser95Thr)
c.-197+410G>C (n.-197+410G>C)
n.179+410G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.220-11672C>G
n.58-11672C>G
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-225+410G>C (n.-225+410G>C)
n.347-11672C>G
5g.137870935G=CA1585606972MYOT,PKD2L2-DTc.284G= (p.Ser95=)
c.-197+410G= (n.-197+410G=)
n.179+410G=
c.-62G= (n.-62G=)
n.220-11672C=
n.58-11672C=
c.-297G= (n.-297G=)
c.-225+410G= (n.-225+410G=)
n.347-11672C=
5g.137870935G>TCA253626MYOT,PKD2L2-DTc.284G>T (p.Ser95Ile)
c.-197+410G>T (n.-197+410G>T)
n.179+410G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.220-11672C>A
n.58-11672C>A
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-225+410G>T (n.-225+410G>T)
n.347-11672C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870936C>ACA361053543MYOT,PKD2L2-DTc.285C>A (p.Ser95Arg)
c.-197+411C>A (n.-197+411C>A)
n.179+411C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.220-11673G>T
n.58-11673G>T
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-225+411C>A (n.-225+411C>A)
n.347-11673G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870936C=CA1585606973MYOT,PKD2L2-DTc.285C= (p.Ser95=)
c.-197+411C= (n.-197+411C=)
n.179+411C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.220-11673G=
n.58-11673G=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-225+411C= (n.-225+411C=)
n.347-11673G=
5g.137870936C>GCA361053544MYOT,PKD2L2-DTc.285C>G (p.Ser95Arg)
c.-197+411C>G (n.-197+411C>G)
n.179+411C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.220-11673G>C
n.58-11673G>C
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-225+411C>G (n.-225+411C>G)
n.347-11673G>C
5g.137870936C>TCA446786423MYOT,PKD2L2-DTc.285C>T (p.Ser95=)
c.-197+411C>T (n.-197+411C>T)
n.179+411C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.220-11673G>A
n.58-11673G>A
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-225+411C>T (n.-225+411C>T)
n.347-11673G>A
5g.137870937T>ACA361053546MYOT,PKD2L2-DTc.286T>A (p.Phe96Ile)
c.-197+412T>A (n.-197+412T>A)
n.179+412T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.220-11674A>T
n.58-11674A>T
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-225+412T>A (n.-225+412T>A)
n.347-11674A>T
5g.137870937T>CCA361053547MYOT,PKD2L2-DTc.286T>C (p.Phe96Leu)
c.-197+412T>C (n.-197+412T>C)
n.179+412T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.220-11674A>G
n.58-11674A>G
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-225+412T>C (n.-225+412T>C)
n.347-11674A>G
5g.137870937T>GCA361053548MYOT,PKD2L2-DTc.286T>G (p.Phe96Val)
c.-197+412T>G (n.-197+412T>G)
n.179+412T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.220-11674A>C
n.58-11674A>C
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-225+412T>G (n.-225+412T>G)
n.347-11674A>C
5g.137870938T>ACA361053549MYOT,PKD2L2-DTc.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.-197+413T>A (n.-197+413T>A)
n.179+413T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.220-11675A>T
n.58-11675A>T
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-225+413T>A (n.-225+413T>A)
n.347-11675A>T
5g.137870938T>CCA361053550MYOT,PKD2L2-DTc.287T>C (p.Phe96Ser)
c.-197+413T>C (n.-197+413T>C)
n.179+413T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.220-11675A>G
n.58-11675A>G
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-225+413T>C (n.-225+413T>C)
n.347-11675A>G
5g.137870938T>GCA361053551MYOT,PKD2L2-DTc.287T>G (p.Phe96Cys)
c.-197+413T>G (n.-197+413T>G)
n.179+413T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.220-11675A>C
n.58-11675A>C
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.-225+413T>G (n.-225+413T>G)
n.347-11675A>C
5g.137870939C>ACA361053556MYOT,PKD2L2-DTc.288C>A (p.Phe96Leu)
c.-197+414C>A (n.-197+414C>A)
n.179+414C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.220-11676G>T
n.58-11676G>T
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-225+414C>A (n.-225+414C>A)
n.347-11676G>T
5g.137870939C>GCA361053559MYOT,PKD2L2-DTc.288C>G (p.Phe96Leu)
c.-197+414C>G (n.-197+414C>G)
n.179+414C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.220-11676G>C
n.58-11676G>C
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-225+414C>G (n.-225+414C>G)
n.347-11676G>C
5g.137870939C>TCA446786424MYOT,PKD2L2-DTc.288C>T (p.Phe96=)
c.-197+414C>T (n.-197+414C>T)
n.179+414C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.220-11676G>A
n.58-11676G>A
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-225+414C>T (n.-225+414C>T)
n.347-11676G>A
5g.137870940C>ACA361053564MYOT,PKD2L2-DTc.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-197+415C>A (n.-197+415C>A)
n.179+415C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.220-11677G>T
n.58-11677G>T
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-225+415C>A (n.-225+415C>A)
n.347-11677G>T
5g.137870940C=CA1585606974MYOT,PKD2L2-DTc.289C= (p.Leu97=)
c.-197+415C= (n.-197+415C=)
n.179+415C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.220-11677G=
n.58-11677G=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-225+415C= (n.-225+415C=)
n.347-11677G=
5g.137870940C>GCA361053565MYOT,PKD2L2-DTc.289C>G (p.Leu97Val)
c.-197+415C>G (n.-197+415C>G)
n.179+415C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.220-11677G>C
n.58-11677G>C
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-225+415C>G (n.-225+415C>G)
n.347-11677G>C
5g.137870940C>TCA361053563MYOT,PKD2L2-DTc.289C>T (p.Leu97Phe)
c.-197+415C>T (n.-197+415C>T)
n.179+415C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.220-11677G>A
n.58-11677G>A
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-225+415C>T (n.-225+415C>T)
n.347-11677G>A
 dbSNP
5g.137870941T>ACA361053568MYOT,PKD2L2-DTc.290T>A (p.Leu97His)
c.-197+416T>A (n.-197+416T>A)
n.179+416T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.220-11678A>T
n.58-11678A>T
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-225+416T>A (n.-225+416T>A)
n.347-11678A>T
5g.137870941T>CCA361053569MYOT,PKD2L2-DTc.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-197+416T>C (n.-197+416T>C)
n.179+416T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.220-11678A>G
n.58-11678A>G
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-225+416T>C (n.-225+416T>C)
n.347-11678A>G
5g.137870941T>GCA361053571MYOT,PKD2L2-DTc.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-197+416T>G (n.-197+416T>G)
n.179+416T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.220-11678A>C
n.58-11678A>C
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-225+416T>G (n.-225+416T>G)
n.347-11678A>C
5g.137870942C>ACA446786425MYOT,PKD2L2-DTc.291C>A (p.Leu97=)
c.-197+417C>A (n.-197+417C>A)
n.179+417C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.220-11679G>T
n.58-11679G>T
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-225+417C>A (n.-225+417C>A)
n.347-11679G>T
5g.137870942C=CA1585606975MYOT,PKD2L2-DTc.291C= (p.Leu97=)
c.-197+417C= (n.-197+417C=)
n.179+417C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.220-11679G=
n.58-11679G=
c.-290C= (n.-290C=)
c.-225+417C= (n.-225+417C=)
n.347-11679G=
5g.137870942C>GCA446786426MYOT,PKD2L2-DTc.291C>G (p.Leu97=)
c.-197+417C>G (n.-197+417C>G)
n.179+417C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.220-11679G>C
n.58-11679G>C
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-225+417C>G (n.-225+417C>G)
n.347-11679G>C
5g.137870942C>TCA446786427MYOT,PKD2L2-DTc.291C>T (p.Leu97=)
c.-197+417C>T (n.-197+417C>T)
n.179+417C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.220-11679G>A
n.58-11679G>A
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-225+417C>T (n.-225+417C>T)
n.347-11679G>A
 dbSNP
5g.137870943A=CA1585606976MYOT,PKD2L2-DTc.292A= (p.Ser98=)
c.-197+418A= (n.-197+418A=)
n.179+418A=
c.-54A= (n.-54A=)
n.220-11680T=
n.58-11680T=
c.-289A= (n.-289A=)
c.-225+418A= (n.-225+418A=)
n.347-11680T=
5g.137870943A>CCA361053574MYOT,PKD2L2-DTc.292A>C (p.Ser98Arg)
c.-197+418A>C (n.-197+418A>C)
n.179+418A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.220-11680T>G
n.58-11680T>G
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-225+418A>C (n.-225+418A>C)
n.347-11680T>G
5g.137870943A>GCA361053575MYOT,PKD2L2-DTc.292A>G (p.Ser98Gly)
c.-197+418A>G (n.-197+418A>G)
n.179+418A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.220-11680T>C
n.58-11680T>C
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-225+418A>G (n.-225+418A>G)
n.347-11680T>C
 COSMIC
5g.137870943A>TCA361053577MYOT,PKD2L2-DTc.292A>T (p.Ser98Cys)
c.-197+418A>T (n.-197+418A>T)
n.179+418A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.220-11680T>A
n.58-11680T>A
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-225+418A>T (n.-225+418A>T)
n.347-11680T>A
 dbSNP
5g.137870944G>ACA361053580MYOT,PKD2L2-DTc.293G>A (p.Ser98Asn)
c.-197+419G>A (n.-197+419G>A)
n.179+419G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.220-11681C>T
n.58-11681C>T
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-225+419G>A (n.-225+419G>A)
n.347-11681C>T
5g.137870944G>CCA361053582MYOT,PKD2L2-DTc.293G>C (p.Ser98Thr)
c.-197+419G>C (n.-197+419G>C)
n.179+419G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.220-11681C>G
n.58-11681C>G
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-225+419G>C (n.-225+419G>C)
n.347-11681C>G
5g.137870944G>TCA361053583MYOT,PKD2L2-DTc.293G>T (p.Ser98Ile)
c.-197+419G>T (n.-197+419G>T)
n.179+419G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.220-11681C>A
n.58-11681C>A
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-225+419G>T (n.-225+419G>T)
n.347-11681C>A
5g.137870945C>ACA361053584MYOT,PKD2L2-DTc.294C>A (p.Ser98Arg)
c.-197+420C>A (n.-197+420C>A)
n.179+420C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.220-11682G>T
n.58-11682G>T
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-225+420C>A (n.-225+420C>A)
n.347-11682G>T
5g.137870945C=CA1585606977MYOT,PKD2L2-DTc.294C= (p.Ser98=)
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c.-52C= (n.-52C=)
n.220-11682G=
n.58-11682G=
c.-287C= (n.-287C=)
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n.347-11682G=
5g.137870945C>GCA361053586MYOT,PKD2L2-DTc.294C>G (p.Ser98Arg)
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n.179+420C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.220-11682G>C
n.58-11682G>C
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-225+420C>G (n.-225+420C>G)
n.347-11682G>C
5g.137870945C>TCA3422878MYOT,PKD2L2-DTc.294C>T (p.Ser98=)
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n.179+420C>T
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n.220-11682G>A
n.58-11682G>A
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-225+420C>T (n.-225+420C>T)
n.347-11682G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870946T>ACA361053592MYOT,PKD2L2-DTc.295T>A (p.Ser99Thr)
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n.179+421T>A
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n.220-11683A>T
n.58-11683A>T
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n.347-11683A>T
5g.137870946T>CCA361053594MYOT,PKD2L2-DTc.295T>C (p.Ser99Pro)
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n.179+421T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.220-11683A>G
n.58-11683A>G
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n.347-11683A>G
5g.137870946T>GCA361053590MYOT,PKD2L2-DTc.295T>G (p.Ser99Ala)
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n.347-11683A>C
5g.137870947C>ACA361053598MYOT,PKD2L2-DTc.296C>A (p.Ser99Tyr)
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n.347-11684G>T
5g.137870947C>GCA361053600MYOT,PKD2L2-DTc.296C>G (p.Ser99Cys)
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n.347-11684G>C
5g.137870947C>TCA361053602MYOT,PKD2L2-DTc.296C>T (p.Ser99Phe)
c.-197+422C>T (n.-197+422C>T)
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n.220-11684G>A
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n.347-11684G>A
5g.137870948C>ACA446786428MYOT,PKD2L2-DTc.297C>A (p.Ser99=)
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n.179+423C>A
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n.220-11685G>T
n.58-11685G>T
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n.347-11685G>T
5g.137870948C>GCA446786429MYOT,PKD2L2-DTc.297C>G (p.Ser99=)
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n.179+423C>G
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n.220-11685G>C
n.58-11685G>C
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n.347-11685G>C
5g.137870948C>TCA446786430MYOT,PKD2L2-DTc.297C>T (p.Ser99=)
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n.220-11685G>A
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c.-225+423C>T (n.-225+423C>T)
n.347-11685G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched