Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870835A>CCA361052832MYOT,PKD2L2-DTc.184A>C (p.Ile62Leu)
c.-197+310A>C (n.-197+310A>C)
n.179+310A>C
c.-120-42A>C (n.-120-42A>C)
n.220-11572T>G
n.58-11572T>G
c.-355-42A>C (n.-355-42A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-225+310A>C (n.-225+310A>C)
n.347-11572T>G
5g.137870835A>GCA361052835MYOT,PKD2L2-DTc.184A>G (p.Ile62Val)
c.-197+310A>G (n.-197+310A>G)
n.179+310A>G
c.-120-42A>G (n.-120-42A>G)
n.220-11572T>C
n.58-11572T>C
c.-355-42A>G (n.-355-42A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-225+310A>G (n.-225+310A>G)
n.347-11572T>C
5g.137870835A>TCA361052838MYOT,PKD2L2-DTc.184A>T (p.Ile62Phe)
c.-197+310A>T (n.-197+310A>T)
n.179+310A>T
c.-120-42A>T (n.-120-42A>T)
n.220-11572T>A
n.58-11572T>A
c.-355-42A>T (n.-355-42A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-225+310A>T (n.-225+310A>T)
n.347-11572T>A
5g.137870836T>ACA3422861MYOT,PKD2L2-DTc.185T>A (p.Ile62Asn)
c.-197+311T>A (n.-197+311T>A)
n.179+311T>A
c.-120-41T>A (n.-120-41T>A)
n.220-11573A>T
n.58-11573A>T
c.-355-41T>A (n.-355-41T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-225+311T>A (n.-225+311T>A)
n.347-11573A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870836T>CCA128097399MYOT,PKD2L2-DTc.185T>C (p.Ile62Thr)
c.-197+311T>C (n.-197+311T>C)
n.179+311T>C
c.-120-41T>C (n.-120-41T>C)
n.220-11573A>G
n.58-11573A>G
c.-355-41T>C (n.-355-41T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-225+311T>C (n.-225+311T>C)
n.347-11573A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870836T>GCA361052844MYOT,PKD2L2-DTc.185T>G (p.Ile62Ser)
c.-197+311T>G (n.-197+311T>G)
n.179+311T>G
c.-120-41T>G (n.-120-41T>G)
n.220-11573A>C
n.58-11573A>C
c.-355-41T>G (n.-355-41T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-225+311T>G (n.-225+311T>G)
n.347-11573A>C
5g.137870836T=CA1585606933MYOT,PKD2L2-DTc.185T= (p.Ile62=)
c.-197+311T= (n.-197+311T=)
n.179+311T=
c.-120-41T= (n.-120-41T=)
n.220-11573A=
n.58-11573A=
c.-355-41T= (n.-355-41T=)
c.-396T= (n.-396T=)
c.-225+311T= (n.-225+311T=)
n.347-11573A=
5g.137870837C>ACA446786357MYOT,PKD2L2-DTc.186C>A (p.Ile62=)
c.-197+312C>A (n.-197+312C>A)
n.179+312C>A
c.-120-40C>A (n.-120-40C>A)
n.220-11574G>T
n.58-11574G>T
c.-355-40C>A (n.-355-40C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-225+312C>A (n.-225+312C>A)
n.347-11574G>T
5g.137870837C=CA1585606934MYOT,PKD2L2-DTc.186C= (p.Ile62=)
c.-197+312C= (n.-197+312C=)
n.179+312C=
c.-120-40C= (n.-120-40C=)
n.220-11574G=
n.58-11574G=
c.-355-40C= (n.-355-40C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-225+312C= (n.-225+312C=)
n.347-11574G=
5g.137870837C>GCA361052848MYOT,PKD2L2-DTc.186C>G (p.Ile62Met)
c.-197+312C>G (n.-197+312C>G)
n.179+312C>G
c.-120-40C>G (n.-120-40C>G)
n.220-11574G>C
n.58-11574G>C
c.-355-40C>G (n.-355-40C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-225+312C>G (n.-225+312C>G)
n.347-11574G>C
5g.137870837C>TCA3422862MYOT,PKD2L2-DTc.186C>T (p.Ile62=)
c.-197+312C>T (n.-197+312C>T)
n.179+312C>T
c.-120-40C>T (n.-120-40C>T)
n.220-11574G>A
n.58-11574G>A
c.-355-40C>T (n.-355-40C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-225+312C>T (n.-225+312C>T)
n.347-11574G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870839_137870841delCA2675426984MYOT,PKD2L2-DTc.188_190del (p.Thr63del)
c.-197+314_-197+316del (n.-197+314_-197+316del)
n.179+314_179+316del
c.-120-38_-120-36del (n.-120-38_-120-36del)
n.220-11576_220-11574del
n.58-11576_58-11574del
c.-355-38_-355-36del (n.-355-38_-355-36del)
c.-393_-391del (n.-393_-391del)
c.-225+314_-225+316del (n.-225+314_-225+316del)
n.347-11576_347-11574del
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870838A>CCA361052855MYOT,PKD2L2-DTc.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-197+313A>C (n.-197+313A>C)
n.179+313A>C
c.-120-39A>C (n.-120-39A>C)
n.220-11575T>G
n.58-11575T>G
c.-355-39A>C (n.-355-39A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-225+313A>C (n.-225+313A>C)
n.347-11575T>G
5g.137870838A>GCA361052858MYOT,PKD2L2-DTc.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-197+313A>G (n.-197+313A>G)
n.179+313A>G
c.-120-39A>G (n.-120-39A>G)
n.220-11575T>C
n.58-11575T>C
c.-355-39A>G (n.-355-39A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-225+313A>G (n.-225+313A>G)
n.347-11575T>C
 gnomAD v4
5g.137870838A>TCA361052861MYOT,PKD2L2-DTc.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-197+313A>T (n.-197+313A>T)
n.179+313A>T
c.-120-39A>T (n.-120-39A>T)
n.220-11575T>A
n.58-11575T>A
c.-355-39A>T (n.-355-39A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-225+313A>T (n.-225+313A>T)
n.347-11575T>A
5g.137870839C>ACA361052866MYOT,PKD2L2-DTc.188C>A (p.Thr63Asn)
c.-197+314C>A (n.-197+314C>A)
n.179+314C>A
c.-120-38C>A (n.-120-38C>A)
n.220-11576G>T
n.58-11576G>T
c.-355-38C>A (n.-355-38C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-225+314C>A (n.-225+314C>A)
n.347-11576G>T
5g.137870839C>GCA361052872MYOT,PKD2L2-DTc.188C>G (p.Thr63Ser)
c.-197+314C>G (n.-197+314C>G)
n.179+314C>G
c.-120-38C>G (n.-120-38C>G)
n.220-11576G>C
n.58-11576G>C
c.-355-38C>G (n.-355-38C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-225+314C>G (n.-225+314C>G)
n.347-11576G>C
5g.137870839C>TCA361052870MYOT,PKD2L2-DTc.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-197+314C>T (n.-197+314C>T)
n.179+314C>T
c.-120-38C>T (n.-120-38C>T)
n.220-11576G>A
n.58-11576G>A
c.-355-38C>T (n.-355-38C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-225+314C>T (n.-225+314C>T)
n.347-11576G>A
 ClinVar
5g.137870840C>ACA446786358MYOT,PKD2L2-DTc.189C>A (p.Thr63=)
c.-197+315C>A (n.-197+315C>A)
n.179+315C>A
c.-120-37C>A (n.-120-37C>A)
n.220-11577G>T
n.58-11577G>T
c.-355-37C>A (n.-355-37C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-225+315C>A (n.-225+315C>A)
n.347-11577G>T
5g.137870840C=CA1585606935MYOT,PKD2L2-DTc.189C= (p.Thr63=)
c.-197+315C= (n.-197+315C=)
n.179+315C=
c.-120-37C= (n.-120-37C=)
n.220-11577G=
n.58-11577G=
c.-355-37C= (n.-355-37C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.-225+315C= (n.-225+315C=)
n.347-11577G=
5g.137870840C>GCA3422863MYOT,PKD2L2-DTc.189C>G (p.Thr63=)
c.-197+315C>G (n.-197+315C>G)
n.179+315C>G
c.-120-37C>G (n.-120-37C>G)
n.220-11577G>C
n.58-11577G>C
c.-355-37C>G (n.-355-37C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-225+315C>G (n.-225+315C>G)
n.347-11577G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137870840C>TCA446786359MYOT,PKD2L2-DTc.189C>T (p.Thr63=)
c.-197+315C>T (n.-197+315C>T)
n.179+315C>T
c.-120-37C>T (n.-120-37C>T)
n.220-11577G>A
n.58-11577G>A
c.-355-37C>T (n.-355-37C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-225+315C>T (n.-225+315C>T)
n.347-11577G>A
5g.137870841A>CCA361052880MYOT,PKD2L2-DTc.190A>C (p.Met64Leu)
c.-197+316A>C (n.-197+316A>C)
n.179+316A>C
c.-120-36A>C (n.-120-36A>C)
n.220-11578T>G
n.58-11578T>G
c.-355-36A>C (n.-355-36A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-225+316A>C (n.-225+316A>C)
n.347-11578T>G
5g.137870841A>GCA361052883MYOT,PKD2L2-DTc.190A>G (p.Met64Val)
c.-197+316A>G (n.-197+316A>G)
n.179+316A>G
c.-120-36A>G (n.-120-36A>G)
n.220-11578T>C
n.58-11578T>C
c.-355-36A>G (n.-355-36A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-225+316A>G (n.-225+316A>G)
n.347-11578T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870841A>TCA361052886MYOT,PKD2L2-DTc.190A>T (p.Met64Leu)
c.-197+316A>T (n.-197+316A>T)
n.179+316A>T
c.-120-36A>T (n.-120-36A>T)
n.220-11578T>A
n.58-11578T>A
c.-355-36A>T (n.-355-36A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-225+316A>T (n.-225+316A>T)
n.347-11578T>A
5g.137870842T>ACA128097440MYOT,PKD2L2-DTc.191T>A (p.Met64Lys)
c.-197+317T>A (n.-197+317T>A)
n.179+317T>A
c.-120-35T>A (n.-120-35T>A)
n.220-11579A>T
n.58-11579A>T
c.-355-35T>A (n.-355-35T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-225+317T>A (n.-225+317T>A)
n.347-11579A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870842T>CCA361052892MYOT,PKD2L2-DTc.191T>C (p.Met64Thr)
c.-197+317T>C (n.-197+317T>C)
n.179+317T>C
c.-120-35T>C (n.-120-35T>C)
n.220-11579A>G
n.58-11579A>G
c.-355-35T>C (n.-355-35T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-225+317T>C (n.-225+317T>C)
n.347-11579A>G
 gnomAD v4
5g.137870842T>GCA361052898MYOT,PKD2L2-DTc.191T>G (p.Met64Arg)
c.-197+317T>G (n.-197+317T>G)
n.179+317T>G
c.-120-35T>G (n.-120-35T>G)
n.220-11579A>C
n.58-11579A>C
c.-355-35T>G (n.-355-35T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-225+317T>G (n.-225+317T>G)
n.347-11579A>C
5g.137870842T=CA1585606936MYOT,PKD2L2-DTc.191T= (p.Met64=)
c.-197+317T= (n.-197+317T=)
n.179+317T=
c.-120-35T= (n.-120-35T=)
n.220-11579A=
n.58-11579A=
c.-355-35T= (n.-355-35T=)
c.-390T= (n.-390T=)
c.-225+317T= (n.-225+317T=)
n.347-11579A=
5g.137870843G>ACA361052901MYOT,PKD2L2-DTc.192G>A (p.Met64Ile)
c.-197+318G>A (n.-197+318G>A)
n.179+318G>A
c.-120-34G>A (n.-120-34G>A)
n.220-11580C>T
n.58-11580C>T
c.-355-34G>A (n.-355-34G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-225+318G>A (n.-225+318G>A)
n.347-11580C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870843G>CCA361052908MYOT,PKD2L2-DTc.192G>C (p.Met64Ile)
c.-197+318G>C (n.-197+318G>C)
n.179+318G>C
c.-120-34G>C (n.-120-34G>C)
n.220-11580C>G
n.58-11580C>G
c.-355-34G>C (n.-355-34G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-225+318G>C (n.-225+318G>C)
n.347-11580C>G
5g.137870843G=CA1585606937MYOT,PKD2L2-DTc.192G= (p.Met64=)
c.-197+318G= (n.-197+318G=)
n.179+318G=
c.-120-34G= (n.-120-34G=)
n.220-11580C=
n.58-11580C=
c.-355-34G= (n.-355-34G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.-225+318G= (n.-225+318G=)
n.347-11580C=
5g.137870843G>TCA361052911MYOT,PKD2L2-DTc.192G>T (p.Met64Ile)
c.-197+318G>T (n.-197+318G>T)
n.179+318G>T
c.-120-34G>T (n.-120-34G>T)
n.220-11580C>A
n.58-11580C>A
c.-355-34G>T (n.-355-34G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-225+318G>T (n.-225+318G>T)
n.347-11580C>A
5g.137870844T>ACA361052914MYOT,PKD2L2-DTc.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-197+319T>A (n.-197+319T>A)
n.179+319T>A
c.-120-33T>A (n.-120-33T>A)
n.220-11581A>T
n.58-11581A>T
c.-355-33T>A (n.-355-33T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-225+319T>A (n.-225+319T>A)
n.347-11581A>T
5g.137870844T>CCA361052913MYOT,PKD2L2-DTc.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-197+319T>C (n.-197+319T>C)
n.179+319T>C
c.-120-33T>C (n.-120-33T>C)
n.220-11581A>G
n.58-11581A>G
c.-355-33T>C (n.-355-33T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-225+319T>C (n.-225+319T>C)
n.347-11581A>G
 gnomAD v4
5g.137870844T>GCA361052912MYOT,PKD2L2-DTc.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-197+319T>G (n.-197+319T>G)
n.179+319T>G
c.-120-33T>G (n.-120-33T>G)
n.220-11581A>C
n.58-11581A>C
c.-355-33T>G (n.-355-33T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-225+319T>G (n.-225+319T>G)
n.347-11581A>C
5g.137870845C>ACA361052915MYOT,PKD2L2-DTc.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-197+320C>A (n.-197+320C>A)
n.179+320C>A
c.-120-32C>A (n.-120-32C>A)
n.220-11582G>T
n.58-11582G>T
c.-355-32C>A (n.-355-32C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-225+320C>A (n.-225+320C>A)
n.347-11582G>T
5g.137870845C>GCA361052918MYOT,PKD2L2-DTc.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-197+320C>G (n.-197+320C>G)
n.179+320C>G
c.-120-32C>G (n.-120-32C>G)
n.220-11582G>C
n.58-11582G>C
c.-355-32C>G (n.-355-32C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-225+320C>G (n.-225+320C>G)
n.347-11582G>C
5g.137870845C>TCA361052920MYOT,PKD2L2-DTc.194C>T (p.Ser65Phe)
c.-197+320C>T (n.-197+320C>T)
n.179+320C>T
c.-120-32C>T (n.-120-32C>T)
n.220-11582G>A
n.58-11582G>A
c.-355-32C>T (n.-355-32C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-225+320C>T (n.-225+320C>T)
n.347-11582G>A
5g.137870846C>ACA446786362MYOT,PKD2L2-DTc.195C>A (p.Ser65=)
c.-197+321C>A (n.-197+321C>A)
n.179+321C>A
c.-120-31C>A (n.-120-31C>A)
n.220-11583G>T
n.58-11583G>T
c.-355-31C>A (n.-355-31C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-225+321C>A (n.-225+321C>A)
n.347-11583G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870846C=CA1585606938MYOT,PKD2L2-DTc.195C= (p.Ser65=)
c.-197+321C= (n.-197+321C=)
n.179+321C=
c.-120-31C= (n.-120-31C=)
n.220-11583G=
n.58-11583G=
c.-355-31C= (n.-355-31C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-225+321C= (n.-225+321C=)
n.347-11583G=
5g.137870846C>GCA446786361MYOT,PKD2L2-DTc.195C>G (p.Ser65=)
c.-197+321C>G (n.-197+321C>G)
n.179+321C>G
c.-120-31C>G (n.-120-31C>G)
n.220-11583G>C
n.58-11583G>C
c.-355-31C>G (n.-355-31C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-225+321C>G (n.-225+321C>G)
n.347-11583G>C
5g.137870846C>TCA446786360MYOT,PKD2L2-DTc.195C>T (p.Ser65=)
c.-197+321C>T (n.-197+321C>T)
n.179+321C>T
c.-120-31C>T (n.-120-31C>T)
n.220-11583G>A
n.58-11583G>A
c.-355-31C>T (n.-355-31C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-225+321C>T (n.-225+321C>T)
n.347-11583G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137870847T>ACA361052924MYOT,PKD2L2-DTc.196T>A (p.Ser66Thr)
c.-197+322T>A (n.-197+322T>A)
n.179+322T>A
c.-120-30T>A (n.-120-30T>A)
n.220-11584A>T
n.58-11584A>T
c.-355-30T>A (n.-355-30T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-225+322T>A (n.-225+322T>A)
n.347-11584A>T
5g.137870847T>CCA361052925MYOT,PKD2L2-DTc.196T>C (p.Ser66Pro)
c.-197+322T>C (n.-197+322T>C)
n.179+322T>C
c.-120-30T>C (n.-120-30T>C)
n.220-11584A>G
n.58-11584A>G
c.-355-30T>C (n.-355-30T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-225+322T>C (n.-225+322T>C)
n.347-11584A>G
5g.137870847T>GCA361052928MYOT,PKD2L2-DTc.196T>G (p.Ser66Ala)
c.-197+322T>G (n.-197+322T>G)
n.179+322T>G
c.-120-30T>G (n.-120-30T>G)
n.220-11584A>C
n.58-11584A>C
c.-355-30T>G (n.-355-30T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-225+322T>G (n.-225+322T>G)
n.347-11584A>C
5g.137870848C>ACA361052942MYOT,PKD2L2-DTc.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.-197+323C>A (n.-197+323C>A)
n.179+323C>A
c.-120-29C>A (n.-120-29C>A)
n.220-11585G>T
n.58-11585G>T
c.-355-29C>A (n.-355-29C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-225+323C>A (n.-225+323C>A)
n.347-11585G>T
5g.137870848C>GCA361052938MYOT,PKD2L2-DTc.197C>G (p.Ser66Cys)
c.-197+323C>G (n.-197+323C>G)
n.179+323C>G
c.-120-29C>G (n.-120-29C>G)
n.220-11585G>C
n.58-11585G>C
c.-355-29C>G (n.-355-29C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-225+323C>G (n.-225+323C>G)
n.347-11585G>C
5g.137870848C>TCA361052935MYOT,PKD2L2-DTc.197C>T (p.Ser66Phe)
c.-197+323C>T (n.-197+323C>T)
n.179+323C>T
c.-120-29C>T (n.-120-29C>T)
n.220-11585G>A
n.58-11585G>A
c.-355-29C>T (n.-355-29C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-225+323C>T (n.-225+323C>T)
n.347-11585G>A
5g.137870849C>ACA128097447MYOT,PKD2L2-DTc.198C>A (p.Ser66=)
c.-197+324C>A (n.-197+324C>A)
n.179+324C>A
c.-120-28C>A (n.-120-28C>A)
n.220-11586G>T
n.58-11586G>T
c.-355-28C>A (n.-355-28C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-225+324C>A (n.-225+324C>A)
n.347-11586G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched