WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137870767C>A | CA361477986 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.-197+242C>A (n.-197+242C>A) n.179+242C>A c.-120-110C>A (n.-120-110C>A) n.220-11504G>T n.58-11504G>T c.-355-110C>A (n.-355-110C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-225+242C>A (n.-225+242C>A) n.347-11504G>T | |
| 5 | g.137870767C= | CA1585606896 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C= (p.Ser39=) c.-197+242C= (n.-197+242C=) n.179+242C= c.-120-110C= (n.-120-110C=) n.220-11504G= n.58-11504G= c.-355-110C= (n.-355-110C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-225+242C= (n.-225+242C=) n.347-11504G= | |
| 5 | g.137870767C>G | CA361477987 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.-197+242C>G (n.-197+242C>G) n.179+242C>G c.-120-110C>G (n.-120-110C>G) n.220-11504G>C n.58-11504G>C c.-355-110C>G (n.-355-110C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-225+242C>G (n.-225+242C>G) n.347-11504G>C | |
| 5 | g.137870767C>T | CA117796 | MYOT,PKD2L2-DT | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.-197+242C>T (n.-197+242C>T) n.179+242C>T c.-120-110C>T (n.-120-110C>T) n.220-11504G>A n.58-11504G>A c.-355-110C>T (n.-355-110C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-225+242C>T (n.-225+242C>T) n.347-11504G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.137870768C>A | CA446786284 | MYOT,PKD2L2-DT | c.117C>A (p.Ser39=) c.-197+243C>A (n.-197+243C>A) n.179+243C>A c.-120-109C>A (n.-120-109C>A) n.220-11505G>T n.58-11505G>T c.-355-109C>A (n.-355-109C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-225+243C>A (n.-225+243C>A) n.347-11505G>T | |
| 5 | g.137870768C>G | CA446786285 | MYOT,PKD2L2-DT | c.117C>G (p.Ser39=) c.-197+243C>G (n.-197+243C>G) n.179+243C>G c.-120-109C>G (n.-120-109C>G) n.220-11505G>C n.58-11505G>C c.-355-109C>G (n.-355-109C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-225+243C>G (n.-225+243C>G) n.347-11505G>C | |
| 5 | g.137870768C>T | CA446786286 | MYOT,PKD2L2-DT | c.117C>T (p.Ser39=) c.-197+243C>T (n.-197+243C>T) n.179+243C>T c.-120-109C>T (n.-120-109C>T) n.220-11505G>A n.58-11505G>A c.-355-109C>T (n.-355-109C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-225+243C>T (n.-225+243C>T) n.347-11505G>A | |
| 5 | g.137870769A= | CA1585606897 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A= (p.Ile40=) c.-197+244A= (n.-197+244A=) n.179+244A= c.-120-108A= (n.-120-108A=) n.220-11506T= n.58-11506T= c.-355-108A= (n.-355-108A=) c.-463A= (n.-463A=) c.-225+244A= (n.-225+244A=) n.347-11506T= | |
| 5 | g.137870769A>C | CA361052628 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.-197+244A>C (n.-197+244A>C) n.179+244A>C c.-120-108A>C (n.-120-108A>C) n.220-11506T>G n.58-11506T>G c.-355-108A>C (n.-355-108A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-225+244A>C (n.-225+244A>C) n.347-11506T>G | |
| 5 | g.137870769A>G | CA128097319 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A>G (p.Ile40Val) c.-197+244A>G (n.-197+244A>G) n.179+244A>G c.-120-108A>G (n.-120-108A>G) n.220-11506T>C n.58-11506T>C c.-355-108A>G (n.-355-108A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-225+244A>G (n.-225+244A>G) n.347-11506T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.137870769A>T | CA361052629 | MYOT,PKD2L2-DT | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.-197+244A>T (n.-197+244A>T) n.179+244A>T c.-120-108A>T (n.-120-108A>T) n.220-11506T>A n.58-11506T>A c.-355-108A>T (n.-355-108A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-225+244A>T (n.-225+244A>T) n.347-11506T>A | |
| 5 | g.137870770T>A | CA361052630 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.-197+245T>A (n.-197+245T>A) n.179+245T>A c.-120-107T>A (n.-120-107T>A) n.220-11507A>T n.58-11507A>T c.-355-107T>A (n.-355-107T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) c.-225+245T>A (n.-225+245T>A) n.347-11507A>T | |
| 5 | g.137870770T>C | CA361052631 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.-197+245T>C (n.-197+245T>C) n.179+245T>C c.-120-107T>C (n.-120-107T>C) n.220-11507A>G n.58-11507A>G c.-355-107T>C (n.-355-107T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-225+245T>C (n.-225+245T>C) n.347-11507A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137870770T>G | CA361052632 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.-197+245T>G (n.-197+245T>G) n.179+245T>G c.-120-107T>G (n.-120-107T>G) n.220-11507A>C n.58-11507A>C c.-355-107T>G (n.-355-107T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-225+245T>G (n.-225+245T>G) n.347-11507A>C | |
| 5 | g.137870770T= | CA1585606898 | MYOT,PKD2L2-DT | c.119T= (p.Ile40=) c.-197+245T= (n.-197+245T=) n.179+245T= c.-120-107T= (n.-120-107T=) n.220-11507A= n.58-11507A= c.-355-107T= (n.-355-107T=) c.-462T= (n.-462T=) c.-225+245T= (n.-225+245T=) n.347-11507A= | |
| 5 | g.137870771T>A | CA222975 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T>A (p.Ile40=) c.-197+246T>A (n.-197+246T>A) n.179+246T>A c.-120-106T>A (n.-120-106T>A) n.220-11508A>T n.58-11508A>T c.-355-106T>A (n.-355-106T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-225+246T>A (n.-225+246T>A) n.347-11508A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137870771T>C | CA446786290 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T>C (p.Ile40=) c.-197+246T>C (n.-197+246T>C) n.179+246T>C c.-120-106T>C (n.-120-106T>C) n.220-11508A>G n.58-11508A>G c.-355-106T>C (n.-355-106T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-225+246T>C (n.-225+246T>C) n.347-11508A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137870771T>G | CA361052633 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T>G (p.Ile40Met) c.-197+246T>G (n.-197+246T>G) n.179+246T>G c.-120-106T>G (n.-120-106T>G) n.220-11508A>C n.58-11508A>C c.-355-106T>G (n.-355-106T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-225+246T>G (n.-225+246T>G) n.347-11508A>C | |
| 5 | g.137870771T= | CA1585606899 | MYOT,PKD2L2-DT | c.120T= (p.Ile40=) c.-197+246T= (n.-197+246T=) n.179+246T= c.-120-106T= (n.-120-106T=) n.220-11508A= n.58-11508A= c.-355-106T= (n.-355-106T=) c.-461T= (n.-461T=) c.-225+246T= (n.-225+246T=) n.347-11508A= | |
| 5 | g.137870772A= | CA1585606900 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A= (p.Ile41=) c.-197+247A= (n.-197+247A=) n.179+247A= c.-120-105A= (n.-120-105A=) n.220-11509T= n.58-11509T= c.-355-105A= (n.-355-105A=) c.-460A= (n.-460A=) c.-225+247A= (n.-225+247A=) n.347-11509T= | |
| 5 | g.137870772A>C | CA361052635 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A>C (p.Ile41Leu) c.-197+247A>C (n.-197+247A>C) n.179+247A>C c.-120-105A>C (n.-120-105A>C) n.220-11509T>G n.58-11509T>G c.-355-105A>C (n.-355-105A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-225+247A>C (n.-225+247A>C) n.347-11509T>G | |
| 5 | g.137870772A>G | CA3422851 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A>G (p.Ile41Val) c.-197+247A>G (n.-197+247A>G) n.179+247A>G c.-120-105A>G (n.-120-105A>G) n.220-11509T>C n.58-11509T>C c.-355-105A>G (n.-355-105A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-225+247A>G (n.-225+247A>G) n.347-11509T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137870772A>T | CA361052634 | MYOT,PKD2L2-DT | c.121A>T (p.Ile41Phe) c.-197+247A>T (n.-197+247A>T) n.179+247A>T c.-120-105A>T (n.-120-105A>T) n.220-11509T>A n.58-11509T>A c.-355-105A>T (n.-355-105A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-225+247A>T (n.-225+247A>T) n.347-11509T>A | |
| 5 | g.137870773T>A | CA361052636 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>A (p.Ile41Asn) c.-197+248T>A (n.-197+248T>A) n.179+248T>A c.-120-104T>A (n.-120-104T>A) n.220-11510A>T n.58-11510A>T c.-355-104T>A (n.-355-104T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-225+248T>A (n.-225+248T>A) n.347-11510A>T | |
| 5 | g.137870773T>C | CA231298 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-197+248T>C (n.-197+248T>C) n.179+248T>C c.-120-104T>C (n.-120-104T>C) n.220-11510A>G n.58-11510A>G c.-355-104T>C (n.-355-104T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-225+248T>C (n.-225+248T>C) n.347-11510A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137870773T>G | CA361052637 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>G (p.Ile41Ser) c.-197+248T>G (n.-197+248T>G) n.179+248T>G c.-120-104T>G (n.-120-104T>G) n.220-11510A>C n.58-11510A>C c.-355-104T>G (n.-355-104T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.-225+248T>G (n.-225+248T>G) n.347-11510A>C | |
| 5 | g.137870773T= | CA1585606901 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T= (p.Ile41=) c.-197+248T= (n.-197+248T=) n.179+248T= c.-120-104T= (n.-120-104T=) n.220-11510A= n.58-11510A= c.-355-104T= (n.-355-104T=) c.-459T= (n.-459T=) c.-225+248T= (n.-225+248T=) n.347-11510A= | |
| 5 | g.137870774C>A | CA446786292 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>A (p.Ile41=) c.-197+249C>A (n.-197+249C>A) n.179+249C>A c.-120-103C>A (n.-120-103C>A) n.220-11511G>T n.58-11511G>T c.-355-103C>A (n.-355-103C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-225+249C>A (n.-225+249C>A) n.347-11511G>T | |
| 5 | g.137870774C= | CA1585606902 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C= (p.Ile41=) c.-197+249C= (n.-197+249C=) n.179+249C= c.-120-103C= (n.-120-103C=) n.220-11511G= n.58-11511G= c.-355-103C= (n.-355-103C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-225+249C= (n.-225+249C=) n.347-11511G= | |
| 5 | g.137870774C>G | CA361052638 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>G (p.Ile41Met) c.-197+249C>G (n.-197+249C>G) n.179+249C>G c.-120-103C>G (n.-120-103C>G) n.220-11511G>C n.58-11511G>C c.-355-103C>G (n.-355-103C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-225+249C>G (n.-225+249C>G) n.347-11511G>C | dbSNP |
| 5 | g.137870774C>T | CA446786293 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>T (p.Ile41=) c.-197+249C>T (n.-197+249C>T) n.179+249C>T c.-120-103C>T (n.-120-103C>T) n.220-11511G>A n.58-11511G>A c.-355-103C>T (n.-355-103C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-225+249C>T (n.-225+249C>T) n.347-11511G>A | |
| 5 | g.137870775A>C | CA361052639 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-197+250A>C (n.-197+250A>C) n.179+250A>C c.-120-102A>C (n.-120-102A>C) n.220-11512T>G n.58-11512T>G c.-355-102A>C (n.-355-102A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-225+250A>C (n.-225+250A>C) n.347-11512T>G | |
| 5 | g.137870775A>G | CA361052640 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>G (p.Ile42Val) c.-197+250A>G (n.-197+250A>G) n.179+250A>G c.-120-102A>G (n.-120-102A>G) n.220-11512T>C n.58-11512T>C c.-355-102A>G (n.-355-102A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-225+250A>G (n.-225+250A>G) n.347-11512T>C | |
| 5 | g.137870775A>T | CA361052641 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.-197+250A>T (n.-197+250A>T) n.179+250A>T c.-120-102A>T (n.-120-102A>T) n.220-11512T>A n.58-11512T>A c.-355-102A>T (n.-355-102A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-225+250A>T (n.-225+250A>T) n.347-11512T>A | |
| 5 | g.137870776T>A | CA361052642 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-197+251T>A (n.-197+251T>A) n.179+251T>A c.-120-101T>A (n.-120-101T>A) n.220-11513A>T n.58-11513A>T c.-355-101T>A (n.-355-101T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-225+251T>A (n.-225+251T>A) n.347-11513A>T | |
| 5 | g.137870776T>C | CA3422852 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-197+251T>C (n.-197+251T>C) n.179+251T>C c.-120-101T>C (n.-120-101T>C) n.220-11513A>G n.58-11513A>G c.-355-101T>C (n.-355-101T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-225+251T>C (n.-225+251T>C) n.347-11513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137870776T>G | CA361052643 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-197+251T>G (n.-197+251T>G) n.179+251T>G c.-120-101T>G (n.-120-101T>G) n.220-11513A>C n.58-11513A>C c.-355-101T>G (n.-355-101T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-225+251T>G (n.-225+251T>G) n.347-11513A>C | |
| 5 | g.137870776T= | CA1585606903 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T= (p.Ile42=) c.-197+251T= (n.-197+251T=) n.179+251T= c.-120-101T= (n.-120-101T=) n.220-11513A= n.58-11513A= c.-355-101T= (n.-355-101T=) c.-456T= (n.-456T=) c.-225+251T= (n.-225+251T=) n.347-11513A= | |
| 5 | g.137870777C>A | CA446786294 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>A (p.Ile42=) c.-197+252C>A (n.-197+252C>A) n.179+252C>A c.-120-100C>A (n.-120-100C>A) n.220-11514G>T n.58-11514G>T c.-355-100C>A (n.-355-100C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-225+252C>A (n.-225+252C>A) n.347-11514G>T | COSMIC |
| 5 | g.137870777C>G | CA361052644 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>G (p.Ile42Met) c.-197+252C>G (n.-197+252C>G) n.179+252C>G c.-120-100C>G (n.-120-100C>G) n.220-11514G>C n.58-11514G>C c.-355-100C>G (n.-355-100C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-225+252C>G (n.-225+252C>G) n.347-11514G>C | |
| 5 | g.137870777C>T | CA446786297 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>T (p.Ile42=) c.-197+252C>T (n.-197+252C>T) n.179+252C>T c.-120-100C>T (n.-120-100C>T) n.220-11514G>A n.58-11514G>A c.-355-100C>T (n.-355-100C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-225+252C>T (n.-225+252C>T) n.347-11514G>A | |
| 5 | g.137870778C>A | CA361052646 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>A (p.Gln43Lys) c.-197+253C>A (n.-197+253C>A) n.179+253C>A c.-120-99C>A (n.-120-99C>A) n.220-11515G>T n.58-11515G>T c.-355-99C>A (n.-355-99C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-225+253C>A (n.-225+253C>A) n.347-11515G>T | |
| 5 | g.137870778C>G | CA361052647 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>G (p.Gln43Glu) c.-197+253C>G (n.-197+253C>G) n.179+253C>G c.-120-99C>G (n.-120-99C>G) n.220-11515G>C n.58-11515G>C c.-355-99C>G (n.-355-99C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-225+253C>G (n.-225+253C>G) n.347-11515G>C | |
| 5 | g.137870778C>T | CA361052645 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>T (p.Gln43Ter) c.-197+253C>T (n.-197+253C>T) n.179+253C>T c.-120-99C>T (n.-120-99C>T) n.220-11515G>A n.58-11515G>A c.-355-99C>T (n.-355-99C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-225+253C>T (n.-225+253C>T) n.347-11515G>A | |
| 5 | g.137870779A= | CA1585606904 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A= (p.Gln43=) c.-197+254A= (n.-197+254A=) n.179+254A= c.-120-98A= (n.-120-98A=) n.220-11516T= n.58-11516T= c.-355-98A= (n.-355-98A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-225+254A= (n.-225+254A=) n.347-11516T= | |
| 5 | g.137870779A>C | CA361052648 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>C (p.Gln43Pro) c.-197+254A>C (n.-197+254A>C) n.179+254A>C c.-120-98A>C (n.-120-98A>C) n.220-11516T>G n.58-11516T>G c.-355-98A>C (n.-355-98A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-225+254A>C (n.-225+254A>C) n.347-11516T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137870779A>G | CA361052649 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>G (p.Gln43Arg) c.-197+254A>G (n.-197+254A>G) n.179+254A>G c.-120-98A>G (n.-120-98A>G) n.220-11516T>C n.58-11516T>C c.-355-98A>G (n.-355-98A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-225+254A>G (n.-225+254A>G) n.347-11516T>C | |
| 5 | g.137870779A>T | CA361052650 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>T (p.Gln43Leu) c.-197+254A>T (n.-197+254A>T) n.179+254A>T c.-120-98A>T (n.-120-98A>T) n.220-11516T>A n.58-11516T>A c.-355-98A>T (n.-355-98A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-225+254A>T (n.-225+254A>T) n.347-11516T>A | |
| 5 | g.137870780G>A | CA446786299 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G>A (p.Gln43=) c.-197+255G>A (n.-197+255G>A) n.179+255G>A c.-120-97G>A (n.-120-97G>A) n.220-11517C>T n.58-11517C>T c.-355-97G>A (n.-355-97G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-225+255G>A (n.-225+255G>A) n.347-11517C>T | dbSNP |
| 5 | g.137870780G>C | CA10604816 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G>C (p.Gln43His) c.-197+255G>C (n.-197+255G>C) n.179+255G>C c.-120-97G>C (n.-120-97G>C) n.220-11517C>G n.58-11517C>G c.-355-97G>C (n.-355-97G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-225+255G>C (n.-225+255G>C) n.347-11517C>G | ClinVar dbSNP |