Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870730G>ACA361477902MYOT,PKD2L2-DTc.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-197+205G>A (n.-197+205G>A)
n.179+205G>A
c.-120-147G>A (n.-120-147G>A)
n.220-11467C>T
n.58-11467C>T
c.-355-147G>A (n.-355-147G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-225+205G>A (n.-225+205G>A)
n.347-11467C>T
5g.137870730G>CCA361477903MYOT,PKD2L2-DTc.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-197+205G>C (n.-197+205G>C)
n.179+205G>C
c.-120-147G>C (n.-120-147G>C)
n.220-11467C>G
n.58-11467C>G
c.-355-147G>C (n.-355-147G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-225+205G>C (n.-225+205G>C)
n.347-11467C>G
 gnomAD v4
5g.137870730G>TCA361477904MYOT,PKD2L2-DTc.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-197+205G>T (n.-197+205G>T)
n.179+205G>T
c.-120-147G>T (n.-120-147G>T)
n.220-11467C>A
n.58-11467C>A
c.-355-147G>T (n.-355-147G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-225+205G>T (n.-225+205G>T)
n.347-11467C>A
5g.137870731A>CCA361477907MYOT,PKD2L2-DTc.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-197+206A>C (n.-197+206A>C)
n.179+206A>C
c.-120-146A>C (n.-120-146A>C)
n.220-11468T>G
n.58-11468T>G
c.-355-146A>C (n.-355-146A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-225+206A>C (n.-225+206A>C)
n.347-11468T>G
5g.137870731A>GCA361477905MYOT,PKD2L2-DTc.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-197+206A>G (n.-197+206A>G)
n.179+206A>G
c.-120-146A>G (n.-120-146A>G)
n.220-11468T>C
n.58-11468T>C
c.-355-146A>G (n.-355-146A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-225+206A>G (n.-225+206A>G)
n.347-11468T>C
5g.137870731A>TCA361477906MYOT,PKD2L2-DTc.80A>T (p.Glu27Val)
c.-197+206A>T (n.-197+206A>T)
n.179+206A>T
c.-120-146A>T (n.-120-146A>T)
n.220-11468T>A
n.58-11468T>A
c.-355-146A>T (n.-355-146A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-225+206A>T (n.-225+206A>T)
n.347-11468T>A
5g.137870732A>CCA361477908MYOT,PKD2L2-DTc.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-197+207A>C (n.-197+207A>C)
n.179+207A>C
c.-120-145A>C (n.-120-145A>C)
n.220-11469T>G
n.58-11469T>G
c.-355-145A>C (n.-355-145A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-225+207A>C (n.-225+207A>C)
n.347-11469T>G
5g.137870732A>GCA446723572MYOT,PKD2L2-DTc.81A>G (p.Glu27=)
c.-197+207A>G (n.-197+207A>G)
n.179+207A>G
c.-120-145A>G (n.-120-145A>G)
n.220-11469T>C
n.58-11469T>C
c.-355-145A>G (n.-355-145A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-225+207A>G (n.-225+207A>G)
n.347-11469T>C
 gnomAD v4
5g.137870732A>TCA361477909MYOT,PKD2L2-DTc.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-197+207A>T (n.-197+207A>T)
n.179+207A>T
c.-120-145A>T (n.-120-145A>T)
n.220-11469T>A
n.58-11469T>A
c.-355-145A>T (n.-355-145A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-225+207A>T (n.-225+207A>T)
n.347-11469T>A
5g.137870733A=CA1585606876MYOT,PKD2L2-DTc.82A= (p.Thr28=)
c.-197+208A= (n.-197+208A=)
n.179+208A=
c.-120-144A= (n.-120-144A=)
n.220-11470T=
n.58-11470T=
c.-355-144A= (n.-355-144A=)
c.-499A= (n.-499A=)
c.-225+208A= (n.-225+208A=)
n.347-11470T=
5g.137870733A>CCA128702552MYOT,PKD2L2-DTc.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-197+208A>C (n.-197+208A>C)
n.179+208A>C
c.-120-144A>C (n.-120-144A>C)
n.220-11470T>G
n.58-11470T>G
c.-355-144A>C (n.-355-144A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-225+208A>C (n.-225+208A>C)
n.347-11470T>G
 dbSNP
5g.137870733A>GCA361477910MYOT,PKD2L2-DTc.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-197+208A>G (n.-197+208A>G)
n.179+208A>G
c.-120-144A>G (n.-120-144A>G)
n.220-11470T>C
n.58-11470T>C
c.-355-144A>G (n.-355-144A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-225+208A>G (n.-225+208A>G)
n.347-11470T>C
5g.137870733A>TCA361477911MYOT,PKD2L2-DTc.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-197+208A>T (n.-197+208A>T)
n.179+208A>T
c.-120-144A>T (n.-120-144A>T)
n.220-11470T>A
n.58-11470T>A
c.-355-144A>T (n.-355-144A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-225+208A>T (n.-225+208A>T)
n.347-11470T>A
5g.137870734C>ACA3422843MYOT,PKD2L2-DTc.83C>A (p.Thr28Asn)
c.-197+209C>A (n.-197+209C>A)
n.179+209C>A
c.-120-143C>A (n.-120-143C>A)
n.220-11471G>T
n.58-11471G>T
c.-355-143C>A (n.-355-143C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-225+209C>A (n.-225+209C>A)
n.347-11471G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870734C=CA1585606877MYOT,PKD2L2-DTc.83C= (p.Thr28=)
c.-197+209C= (n.-197+209C=)
n.179+209C=
c.-120-143C= (n.-120-143C=)
n.220-11471G=
n.58-11471G=
c.-355-143C= (n.-355-143C=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-225+209C= (n.-225+209C=)
n.347-11471G=
5g.137870734C>GCA361477913MYOT,PKD2L2-DTc.83C>G (p.Thr28Ser)
c.-197+209C>G (n.-197+209C>G)
n.179+209C>G
c.-120-143C>G (n.-120-143C>G)
n.220-11471G>C
n.58-11471G>C
c.-355-143C>G (n.-355-143C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-225+209C>G (n.-225+209C>G)
n.347-11471G>C
5g.137870734C>TCA361477912MYOT,PKD2L2-DTc.83C>T (p.Thr28Ile)
c.-197+209C>T (n.-197+209C>T)
n.179+209C>T
c.-120-143C>T (n.-120-143C>T)
n.220-11471G>A
n.58-11471G>A
c.-355-143C>T (n.-355-143C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-225+209C>T (n.-225+209C>T)
n.347-11471G>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870735delCA2675426981MYOT,PKD2L2-DTc.84del (p.Ser29ProfsTer?)
c.-197+210del (n.-197+210del)
n.179+210del
c.-120-142del (n.-120-142del)
n.220-11471del
n.58-11471del
c.-355-142del (n.-355-142del)
c.-497del (n.-497del)
c.-225+210del (n.-225+210del)
n.347-11471del
 gnomAD v4
5g.137870735C>ACA446723573MYOT,PKD2L2-DTc.84C>A (p.Thr28=)
c.-197+210C>A (n.-197+210C>A)
n.179+210C>A
c.-120-142C>A (n.-120-142C>A)
n.220-11472G>T
n.58-11472G>T
c.-355-142C>A (n.-355-142C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-225+210C>A (n.-225+210C>A)
n.347-11472G>T
5g.137870735C>GCA446723574MYOT,PKD2L2-DTc.84C>G (p.Thr28=)
c.-197+210C>G (n.-197+210C>G)
n.179+210C>G
c.-120-142C>G (n.-120-142C>G)
n.220-11472G>C
n.58-11472G>C
c.-355-142C>G (n.-355-142C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-225+210C>G (n.-225+210C>G)
n.347-11472G>C
5g.137870735C>TCA446723575MYOT,PKD2L2-DTc.84C>T (p.Thr28=)
c.-197+210C>T (n.-197+210C>T)
n.179+210C>T
c.-120-142C>T (n.-120-142C>T)
n.220-11472G>A
n.58-11472G>A
c.-355-142C>T (n.-355-142C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-225+210C>T (n.-225+210C>T)
n.347-11472G>A
5g.137870736T>ACA361477914MYOT,PKD2L2-DTc.85T>A (p.Ser29Thr)
c.-197+211T>A (n.-197+211T>A)
n.179+211T>A
c.-120-141T>A (n.-120-141T>A)
n.220-11473A>T
n.58-11473A>T
c.-355-141T>A (n.-355-141T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-225+211T>A (n.-225+211T>A)
n.347-11473A>T
5g.137870736T>CCA361477915MYOT,PKD2L2-DTc.85T>C (p.Ser29Pro)
c.-197+211T>C (n.-197+211T>C)
n.179+211T>C
c.-120-141T>C (n.-120-141T>C)
n.220-11473A>G
n.58-11473A>G
c.-355-141T>C (n.-355-141T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-225+211T>C (n.-225+211T>C)
n.347-11473A>G
5g.137870736T>GCA361477916MYOT,PKD2L2-DTc.85T>G (p.Ser29Ala)
c.-197+211T>G (n.-197+211T>G)
n.179+211T>G
c.-120-141T>G (n.-120-141T>G)
n.220-11473A>C
n.58-11473A>C
c.-355-141T>G (n.-355-141T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-225+211T>G (n.-225+211T>G)
n.347-11473A>C
5g.137870736_137870737delinsTCCA1585606878MYOT,PKD2L2-DTc.85_86delinsTC (p.Ser29=)
c.-197+211_-197+212delinsTC (n.-197+211_-197+212delinsTC)
n.179+211_179+212delinsTC
c.-120-141_-120-140delinsTC (n.-120-141_-120-140delinsTC)
n.220-11474_220-11473delinsGA
n.58-11474_58-11473delinsGA
c.-355-141_-355-140delinsTC (n.-355-141_-355-140delinsTC)
c.-496_-495delinsTC (n.-496_-495delinsTC)
c.-225+211_-225+212delinsTC (n.-225+211_-225+212delinsTC)
n.347-11474_347-11473delinsGA
5g.137870737C>ACA361477917MYOT,PKD2L2-DTc.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.-197+212C>A (n.-197+212C>A)
n.179+212C>A
c.-120-140C>A (n.-120-140C>A)
n.220-11474G>T
n.58-11474G>T
c.-355-140C>A (n.-355-140C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-225+212C>A (n.-225+212C>A)
n.347-11474G>T
5g.137870737C=CA1585606879MYOT,PKD2L2-DTc.86C= (p.Ser29=)
c.-197+212C= (n.-197+212C=)
n.179+212C=
c.-120-140C= (n.-120-140C=)
n.220-11474G=
n.58-11474G=
c.-355-140C= (n.-355-140C=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-225+212C= (n.-225+212C=)
n.347-11474G=
5g.137870737C>GCA361477918MYOT,PKD2L2-DTc.86C>G (p.Ser29Cys)
c.-197+212C>G (n.-197+212C>G)
n.179+212C>G
c.-120-140C>G (n.-120-140C>G)
n.220-11474G>C
n.58-11474G>C
c.-355-140C>G (n.-355-140C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-225+212C>G (n.-225+212C>G)
n.347-11474G>C
5g.137870737C>TCA361477919MYOT,PKD2L2-DTc.86C>T (p.Ser29Phe)
c.-197+212C>T (n.-197+212C>T)
n.179+212C>T
c.-120-140C>T (n.-120-140C>T)
n.220-11474G>A
n.58-11474G>A
c.-355-140C>T (n.-355-140C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-225+212C>T (n.-225+212C>T)
n.347-11474G>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870738delCA3422844MYOT,PKD2L2-DTc.87del (p.Ser30AlafsTer29)
c.-197+213del (n.-197+213del)
n.179+213del
c.-120-139del (n.-120-139del)
n.220-11474del
n.58-11474del
c.-355-139del (n.-355-139del)
c.-494del (n.-494del)
c.-225+213del (n.-225+213del)
n.347-11474del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870738C>ACA446723577MYOT,PKD2L2-DTc.87C>A (p.Ser29=)
c.-197+213C>A (n.-197+213C>A)
n.179+213C>A
c.-120-139C>A (n.-120-139C>A)
n.220-11475G>T
n.58-11475G>T
c.-355-139C>A (n.-355-139C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-225+213C>A (n.-225+213C>A)
n.347-11475G>T
5g.137870738C>GCA446723578MYOT,PKD2L2-DTc.87C>G (p.Ser29=)
c.-197+213C>G (n.-197+213C>G)
n.179+213C>G
c.-120-139C>G (n.-120-139C>G)
n.220-11475G>C
n.58-11475G>C
c.-355-139C>G (n.-355-139C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.-225+213C>G (n.-225+213C>G)
n.347-11475G>C
5g.137870738C>TCA446723576MYOT,PKD2L2-DTc.87C>T (p.Ser29=)
c.-197+213C>T (n.-197+213C>T)
n.179+213C>T
c.-120-139C>T (n.-120-139C>T)
n.220-11475G>A
n.58-11475G>A
c.-355-139C>T (n.-355-139C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-225+213C>T (n.-225+213C>T)
n.347-11475G>A
5g.137870739A>CCA361477920MYOT,PKD2L2-DTc.88A>C (p.Ser30Arg)
c.-197+214A>C (n.-197+214A>C)
n.179+214A>C
c.-120-138A>C (n.-120-138A>C)
n.220-11476T>G
n.58-11476T>G
c.-355-138A>C (n.-355-138A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-225+214A>C (n.-225+214A>C)
n.347-11476T>G
5g.137870739A>GCA361477921MYOT,PKD2L2-DTc.88A>G (p.Ser30Gly)
c.-197+214A>G (n.-197+214A>G)
n.179+214A>G
c.-120-138A>G (n.-120-138A>G)
n.220-11476T>C
n.58-11476T>C
c.-355-138A>G (n.-355-138A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-225+214A>G (n.-225+214A>G)
n.347-11476T>C
5g.137870739A>TCA361477922MYOT,PKD2L2-DTc.88A>T (p.Ser30Cys)
c.-197+214A>T (n.-197+214A>T)
n.179+214A>T
c.-120-138A>T (n.-120-138A>T)
n.220-11476T>A
n.58-11476T>A
c.-355-138A>T (n.-355-138A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-225+214A>T (n.-225+214A>T)
n.347-11476T>A
5g.137870740G>ACA3422845MYOT,PKD2L2-DTc.89G>A (p.Ser30Asn)
c.-197+215G>A (n.-197+215G>A)
n.179+215G>A
c.-120-137G>A (n.-120-137G>A)
n.220-11477C>T
n.58-11477C>T
c.-355-137G>A (n.-355-137G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-225+215G>A (n.-225+215G>A)
n.347-11477C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870740G>CCA361477924MYOT,PKD2L2-DTc.89G>C (p.Ser30Thr)
c.-197+215G>C (n.-197+215G>C)
n.179+215G>C
c.-120-137G>C (n.-120-137G>C)
n.220-11477C>G
n.58-11477C>G
c.-355-137G>C (n.-355-137G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-225+215G>C (n.-225+215G>C)
n.347-11477C>G
5g.137870740G=CA1585606880MYOT,PKD2L2-DTc.89G= (p.Ser30=)
c.-197+215G= (n.-197+215G=)
n.179+215G=
c.-120-137G= (n.-120-137G=)
n.220-11477C=
n.58-11477C=
c.-355-137G= (n.-355-137G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.-225+215G= (n.-225+215G=)
n.347-11477C=
5g.137870740G>TCA361477923MYOT,PKD2L2-DTc.89G>T (p.Ser30Ile)
c.-197+215G>T (n.-197+215G>T)
n.179+215G>T
c.-120-137G>T (n.-120-137G>T)
n.220-11477C>A
n.58-11477C>A
c.-355-137G>T (n.-355-137G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-225+215G>T (n.-225+215G>T)
n.347-11477C>A
5g.137870741C>ACA361477925MYOT,PKD2L2-DTc.90C>A (p.Ser30Arg)
c.-197+216C>A (n.-197+216C>A)
n.179+216C>A
c.-120-136C>A (n.-120-136C>A)
n.220-11478G>T
n.58-11478G>T
c.-355-136C>A (n.-355-136C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-225+216C>A (n.-225+216C>A)
n.347-11478G>T
5g.137870741C=CA1585606881MYOT,PKD2L2-DTc.90C= (p.Ser30=)
c.-197+216C= (n.-197+216C=)
n.179+216C=
c.-120-136C= (n.-120-136C=)
n.220-11478G=
n.58-11478G=
c.-355-136C= (n.-355-136C=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.-225+216C= (n.-225+216C=)
n.347-11478G=
5g.137870741C>GCA361477926MYOT,PKD2L2-DTc.90C>G (p.Ser30Arg)
c.-197+216C>G (n.-197+216C>G)
n.179+216C>G
c.-120-136C>G (n.-120-136C>G)
n.220-11478G>C
n.58-11478G>C
c.-355-136C>G (n.-355-136C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-225+216C>G (n.-225+216C>G)
n.347-11478G>C
5g.137870741C>TCA3422846MYOT,PKD2L2-DTc.90C>T (p.Ser30=)
c.-197+216C>T (n.-197+216C>T)
n.179+216C>T
c.-120-136C>T (n.-120-136C>T)
n.220-11478G>A
n.58-11478G>A
c.-355-136C>T (n.-355-136C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-225+216C>T (n.-225+216C>T)
n.347-11478G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870742T>ACA361477927MYOT,PKD2L2-DTc.91T>A (p.Phe31Ile)
c.-197+217T>A (n.-197+217T>A)
n.179+217T>A
c.-120-135T>A (n.-120-135T>A)
n.220-11479A>T
n.58-11479A>T
c.-355-135T>A (n.-355-135T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.-225+217T>A (n.-225+217T>A)
n.347-11479A>T
5g.137870742T>CCA361477928MYOT,PKD2L2-DTc.91T>C (p.Phe31Leu)
c.-197+217T>C (n.-197+217T>C)
n.179+217T>C
c.-120-135T>C (n.-120-135T>C)
n.220-11479A>G
n.58-11479A>G
c.-355-135T>C (n.-355-135T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-225+217T>C (n.-225+217T>C)
n.347-11479A>G
5g.137870742T>GCA361477929MYOT,PKD2L2-DTc.91T>G (p.Phe31Val)
c.-197+217T>G (n.-197+217T>G)
n.179+217T>G
c.-120-135T>G (n.-120-135T>G)
n.220-11479A>C
n.58-11479A>C
c.-355-135T>G (n.-355-135T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.-225+217T>G (n.-225+217T>G)
n.347-11479A>C
5g.137870743T>ACA361477930MYOT,PKD2L2-DTc.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.-197+218T>A (n.-197+218T>A)
n.179+218T>A
c.-120-134T>A (n.-120-134T>A)
n.220-11480A>T
n.58-11480A>T
c.-355-134T>A (n.-355-134T>A)
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.-225+218T>A (n.-225+218T>A)
n.347-11480A>T
5g.137870743T>CCA361477931MYOT,PKD2L2-DTc.92T>C (p.Phe31Ser)
c.-197+218T>C (n.-197+218T>C)
n.179+218T>C
c.-120-134T>C (n.-120-134T>C)
n.220-11480A>G
n.58-11480A>G
c.-355-134T>C (n.-355-134T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.-225+218T>C (n.-225+218T>C)
n.347-11480A>G
5g.137870743T>GCA361477932MYOT,PKD2L2-DTc.92T>G (p.Phe31Cys)
c.-197+218T>G (n.-197+218T>G)
n.179+218T>G
c.-120-134T>G (n.-120-134T>G)
n.220-11480A>C
n.58-11480A>C
c.-355-134T>G (n.-355-134T>G)
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.-225+218T>G (n.-225+218T>G)
n.347-11480A>C

Number of alleles fetched