Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870700T>ACA361477843MYOT,PKD2L2-DTc.49T>A (p.Cys17Ser)
c.-197+175T>A (n.-197+175T>A)
n.179+175T>A
c.-121+175T>A (n.-121+175T>A)
n.220-11437A>T
n.58-11437A>T
c.-356+175T>A (n.-356+175T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-225+175T>A (n.-225+175T>A)
n.347-11437A>T
 ClinVar dbSNP
5g.137870700T>CCA3422837MYOT,PKD2L2-DTc.49T>C (p.Cys17Arg)
c.-197+175T>C (n.-197+175T>C)
n.179+175T>C
c.-121+175T>C (n.-121+175T>C)
n.220-11437A>G
n.58-11437A>G
c.-356+175T>C (n.-356+175T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-225+175T>C (n.-225+175T>C)
n.347-11437A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870700T>GCA361477844MYOT,PKD2L2-DTc.49T>G (p.Cys17Gly)
c.-197+175T>G (n.-197+175T>G)
n.179+175T>G
c.-121+175T>G (n.-121+175T>G)
n.220-11437A>C
n.58-11437A>C
c.-356+175T>G (n.-356+175T>G)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-225+175T>G (n.-225+175T>G)
n.347-11437A>C
5g.137870700T=CA1585606866MYOT,PKD2L2-DTc.49T= (p.Cys17=)
c.-197+175T= (n.-197+175T=)
n.179+175T=
c.-121+175T= (n.-121+175T=)
n.220-11437A=
n.58-11437A=
c.-356+175T= (n.-356+175T=)
c.-532T= (n.-532T=)
c.-225+175T= (n.-225+175T=)
n.347-11437A=
5g.137870701delCA2675426980MYOT,PKD2L2-DTc.50del (p.Cys17LeufsTer?)
c.-197+176del (n.-197+176del)
n.179+176del
c.-120-176del (n.-120-176del)
n.220-11438del
n.58-11438del
c.-355-176del (n.-355-176del)
c.-531del (n.-531del)
c.-225+176del (n.-225+176del)
n.347-11438del
 gnomAD v4
5g.137870701G>ACA361477845MYOT,PKD2L2-DTc.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.-197+176G>A (n.-197+176G>A)
n.179+176G>A
c.-120-176G>A (n.-120-176G>A)
n.220-11438C>T
n.58-11438C>T
c.-355-176G>A (n.-355-176G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-225+176G>A (n.-225+176G>A)
n.347-11438C>T
 ClinVar dbSNP
5g.137870701G>CCA361477846MYOT,PKD2L2-DTc.50G>C (p.Cys17Ser)
c.-197+176G>C (n.-197+176G>C)
n.179+176G>C
c.-120-176G>C (n.-120-176G>C)
n.220-11438C>G
n.58-11438C>G
c.-355-176G>C (n.-355-176G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-225+176G>C (n.-225+176G>C)
n.347-11438C>G
5g.137870701G>TCA361477847MYOT,PKD2L2-DTc.50G>T (p.Cys17Phe)
c.-197+176G>T (n.-197+176G>T)
n.179+176G>T
c.-120-176G>T (n.-120-176G>T)
n.220-11438C>A
n.58-11438C>A
c.-355-176G>T (n.-355-176G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-225+176G>T (n.-225+176G>T)
n.347-11438C>A
5g.137870702T>ACA361477848MYOT,PKD2L2-DTc.51T>A (p.Cys17Ter)
c.-197+177T>A (n.-197+177T>A)
n.179+177T>A
c.-120-175T>A (n.-120-175T>A)
n.220-11439A>T
n.58-11439A>T
c.-355-175T>A (n.-355-175T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-225+177T>A (n.-225+177T>A)
n.347-11439A>T
5g.137870702T>CCA446723549MYOT,PKD2L2-DTc.51T>C (p.Cys17=)
c.-197+177T>C (n.-197+177T>C)
n.179+177T>C
c.-120-175T>C (n.-120-175T>C)
n.220-11439A>G
n.58-11439A>G
c.-355-175T>C (n.-355-175T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-225+177T>C (n.-225+177T>C)
n.347-11439A>G
5g.137870702T>GCA361477849MYOT,PKD2L2-DTc.51T>G (p.Cys17Trp)
c.-197+177T>G (n.-197+177T>G)
n.179+177T>G
c.-120-175T>G (n.-120-175T>G)
n.220-11439A>C
n.58-11439A>C
c.-355-175T>G (n.-355-175T>G)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-225+177T>G (n.-225+177T>G)
n.347-11439A>C
5g.137870703G>ACA361477850MYOT,PKD2L2-DTc.52G>A (p.Gly18Ser)
c.-197+178G>A (n.-197+178G>A)
n.179+178G>A
c.-120-174G>A (n.-120-174G>A)
n.220-11440C>T
n.58-11440C>T
c.-355-174G>A (n.-355-174G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-225+178G>A (n.-225+178G>A)
n.347-11440C>T
5g.137870703G>CCA361477851MYOT,PKD2L2-DTc.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-197+178G>C (n.-197+178G>C)
n.179+178G>C
c.-120-174G>C (n.-120-174G>C)
n.220-11440C>G
n.58-11440C>G
c.-355-174G>C (n.-355-174G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-225+178G>C (n.-225+178G>C)
n.347-11440C>G
5g.137870703G>TCA361477852MYOT,PKD2L2-DTc.52G>T (p.Gly18Cys)
c.-197+178G>T (n.-197+178G>T)
n.179+178G>T
c.-120-174G>T (n.-120-174G>T)
n.220-11440C>A
n.58-11440C>A
c.-355-174G>T (n.-355-174G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-225+178G>T (n.-225+178G>T)
n.347-11440C>A
5g.137870704G>ACA361477855MYOT,PKD2L2-DTc.53G>A (p.Gly18Asp)
c.-197+179G>A (n.-197+179G>A)
n.179+179G>A
c.-120-173G>A (n.-120-173G>A)
n.220-11441C>T
n.58-11441C>T
c.-355-173G>A (n.-355-173G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-225+179G>A (n.-225+179G>A)
n.347-11441C>T
 gnomAD v4
5g.137870704G>CCA361477853MYOT,PKD2L2-DTc.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-197+179G>C (n.-197+179G>C)
n.179+179G>C
c.-120-173G>C (n.-120-173G>C)
n.220-11441C>G
n.58-11441C>G
c.-355-173G>C (n.-355-173G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-225+179G>C (n.-225+179G>C)
n.347-11441C>G
5g.137870704G>TCA361477854MYOT,PKD2L2-DTc.53G>T (p.Gly18Val)
c.-197+179G>T (n.-197+179G>T)
n.179+179G>T
c.-120-173G>T (n.-120-173G>T)
n.220-11441C>A
n.58-11441C>A
c.-355-173G>T (n.-355-173G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-225+179G>T (n.-225+179G>T)
n.347-11441C>A
 ClinVar
5g.137870705C>ACA446723550MYOT,PKD2L2-DTc.54C>A (p.Gly18=)
c.-197+180C>A (n.-197+180C>A)
n.179+180C>A
c.-120-172C>A (n.-120-172C>A)
n.220-11442G>T
n.58-11442G>T
c.-355-172C>A (n.-355-172C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-225+180C>A (n.-225+180C>A)
n.347-11442G>T
 gnomAD v4
5g.137870705C>GCA446723551MYOT,PKD2L2-DTc.54C>G (p.Gly18=)
c.-197+180C>G (n.-197+180C>G)
n.179+180C>G
c.-120-172C>G (n.-120-172C>G)
n.220-11442G>C
n.58-11442G>C
c.-355-172C>G (n.-355-172C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-225+180C>G (n.-225+180C>G)
n.347-11442G>C
 gnomAD v4
5g.137870705C>TCA446723552MYOT,PKD2L2-DTc.54C>T (p.Gly18=)
c.-197+180C>T (n.-197+180C>T)
n.179+180C>T
c.-120-172C>T (n.-120-172C>T)
n.220-11442G>A
n.58-11442G>A
c.-355-172C>T (n.-355-172C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-225+180C>T (n.-225+180C>T)
n.347-11442G>A
 gnomAD v4
5g.137870706T>ACA361477856MYOT,PKD2L2-DTc.55T>A (p.Ser19Thr)
c.-197+181T>A (n.-197+181T>A)
n.179+181T>A
c.-120-171T>A (n.-120-171T>A)
n.220-11443A>T
n.58-11443A>T
c.-355-171T>A (n.-355-171T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-225+181T>A (n.-225+181T>A)
n.347-11443A>T
5g.137870706T>CCA361477857MYOT,PKD2L2-DTc.55T>C (p.Ser19Pro)
c.-197+181T>C (n.-197+181T>C)
n.179+181T>C
c.-120-171T>C (n.-120-171T>C)
n.220-11443A>G
n.58-11443A>G
c.-355-171T>C (n.-355-171T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-225+181T>C (n.-225+181T>C)
n.347-11443A>G
5g.137870706T>GCA361477858MYOT,PKD2L2-DTc.55T>G (p.Ser19Ala)
c.-197+181T>G (n.-197+181T>G)
n.179+181T>G
c.-120-171T>G (n.-120-171T>G)
n.220-11443A>C
n.58-11443A>C
c.-355-171T>G (n.-355-171T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-225+181T>G (n.-225+181T>G)
n.347-11443A>C
5g.137870707C>ACA128702550MYOT,PKD2L2-DTc.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.-197+182C>A (n.-197+182C>A)
n.179+182C>A
c.-120-170C>A (n.-120-170C>A)
n.220-11444G>T
n.58-11444G>T
c.-355-170C>A (n.-355-170C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-225+182C>A (n.-225+182C>A)
n.347-11444G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870707C=CA1585606867MYOT,PKD2L2-DTc.56C= (p.Ser19=)
c.-197+182C= (n.-197+182C=)
n.179+182C=
c.-120-170C= (n.-120-170C=)
n.220-11444G=
n.58-11444G=
c.-355-170C= (n.-355-170C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-225+182C= (n.-225+182C=)
n.347-11444G=
5g.137870707C>GCA361477859MYOT,PKD2L2-DTc.56C>G (p.Ser19Cys)
c.-197+182C>G (n.-197+182C>G)
n.179+182C>G
c.-120-170C>G (n.-120-170C>G)
n.220-11444G>C
n.58-11444G>C
c.-355-170C>G (n.-355-170C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-225+182C>G (n.-225+182C>G)
n.347-11444G>C
5g.137870707C>TCA361477860MYOT,PKD2L2-DTc.56C>T (p.Ser19Phe)
c.-197+182C>T (n.-197+182C>T)
n.179+182C>T
c.-120-170C>T (n.-120-170C>T)
n.220-11444G>A
n.58-11444G>A
c.-355-170C>T (n.-355-170C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-225+182C>T (n.-225+182C>T)
n.347-11444G>A
5g.137870708C>ACA446723554MYOT,PKD2L2-DTc.57C>A (p.Ser19=)
c.-197+183C>A (n.-197+183C>A)
n.179+183C>A
c.-120-169C>A (n.-120-169C>A)
n.220-11445G>T
n.58-11445G>T
c.-355-169C>A (n.-355-169C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-225+183C>A (n.-225+183C>A)
n.347-11445G>T
5g.137870708C>GCA446723553MYOT,PKD2L2-DTc.57C>G (p.Ser19=)
c.-197+183C>G (n.-197+183C>G)
n.179+183C>G
c.-120-169C>G (n.-120-169C>G)
n.220-11445G>C
n.58-11445G>C
c.-355-169C>G (n.-355-169C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-225+183C>G (n.-225+183C>G)
n.347-11445G>C
5g.137870708C>TCA446723555MYOT,PKD2L2-DTc.57C>T (p.Ser19=)
c.-197+183C>T (n.-197+183C>T)
n.179+183C>T
c.-120-169C>T (n.-120-169C>T)
n.220-11445G>A
n.58-11445G>A
c.-355-169C>T (n.-355-169C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-225+183C>T (n.-225+183C>T)
n.347-11445G>A
5g.137870709A>CCA446723556MYOT,PKD2L2-DTc.58A>C (p.Arg20=)
c.-197+184A>C (n.-197+184A>C)
n.179+184A>C
c.-120-168A>C (n.-120-168A>C)
n.220-11446T>G
n.58-11446T>G
c.-355-168A>C (n.-355-168A>C)
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.-225+184A>C (n.-225+184A>C)
n.347-11446T>G
5g.137870709A>GCA361477861MYOT,PKD2L2-DTc.58A>G (p.Arg20Gly)
c.-197+184A>G (n.-197+184A>G)
n.179+184A>G
c.-120-168A>G (n.-120-168A>G)
n.220-11446T>C
n.58-11446T>C
c.-355-168A>G (n.-355-168A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-225+184A>G (n.-225+184A>G)
n.347-11446T>C
5g.137870709A>TCA361477862MYOT,PKD2L2-DTc.58A>T (p.Arg20Ter)
c.-197+184A>T (n.-197+184A>T)
n.179+184A>T
c.-120-168A>T (n.-120-168A>T)
n.220-11446T>A
n.58-11446T>A
c.-355-168A>T (n.-355-168A>T)
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.-225+184A>T (n.-225+184A>T)
n.347-11446T>A
5g.137870710G>ACA361477863MYOT,PKD2L2-DTc.59G>A (p.Arg20Lys)
c.-197+185G>A (n.-197+185G>A)
n.179+185G>A
c.-120-167G>A (n.-120-167G>A)
n.220-11447C>T
n.58-11447C>T
c.-355-167G>A (n.-355-167G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-225+185G>A (n.-225+185G>A)
n.347-11447C>T
5g.137870710G>CCA3422838MYOT,PKD2L2-DTc.59G>C (p.Arg20Thr)
c.-197+185G>C (n.-197+185G>C)
n.179+185G>C
c.-120-167G>C (n.-120-167G>C)
n.220-11447C>G
n.58-11447C>G
c.-355-167G>C (n.-355-167G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-225+185G>C (n.-225+185G>C)
n.347-11447C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137870710G=CA1585606868MYOT,PKD2L2-DTc.59G= (p.Arg20=)
c.-197+185G= (n.-197+185G=)
n.179+185G=
c.-120-167G= (n.-120-167G=)
n.220-11447C=
n.58-11447C=
c.-355-167G= (n.-355-167G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-225+185G= (n.-225+185G=)
n.347-11447C=
5g.137870710G>TCA361477864MYOT,PKD2L2-DTc.59G>T (p.Arg20Ile)
c.-197+185G>T (n.-197+185G>T)
n.179+185G>T
c.-120-167G>T (n.-120-167G>T)
n.220-11447C>A
n.58-11447C>A
c.-355-167G>T (n.-355-167G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-225+185G>T (n.-225+185G>T)
n.347-11447C>A
 COSMIC
5g.137870711A=CA1585606869MYOT,PKD2L2-DTc.60A= (p.Arg20=)
c.-197+186A= (n.-197+186A=)
n.179+186A=
c.-120-166A= (n.-120-166A=)
n.220-11448T=
n.58-11448T=
c.-355-166A= (n.-355-166A=)
c.-521A= (n.-521A=)
c.-225+186A= (n.-225+186A=)
n.347-11448T=
5g.137870711A>CCA361477865MYOT,PKD2L2-DTc.60A>C (p.Arg20Ser)
c.-197+186A>C (n.-197+186A>C)
n.179+186A>C
c.-120-166A>C (n.-120-166A>C)
n.220-11448T>G
n.58-11448T>G
c.-355-166A>C (n.-355-166A>C)
c.-521A>C (n.-521A>C)
c.-225+186A>C (n.-225+186A>C)
n.347-11448T>G
5g.137870711A>GCA446723557MYOT,PKD2L2-DTc.60A>G (p.Arg20=)
c.-197+186A>G (n.-197+186A>G)
n.179+186A>G
c.-120-166A>G (n.-120-166A>G)
n.220-11448T>C
n.58-11448T>C
c.-355-166A>G (n.-355-166A>G)
c.-521A>G (n.-521A>G)
c.-225+186A>G (n.-225+186A>G)
n.347-11448T>C
 dbSNP
5g.137870711A>TCA361477866MYOT,PKD2L2-DTc.60A>T (p.Arg20Ser)
c.-197+186A>T (n.-197+186A>T)
n.179+186A>T
c.-120-166A>T (n.-120-166A>T)
n.220-11448T>A
n.58-11448T>A
c.-355-166A>T (n.-355-166A>T)
c.-521A>T (n.-521A>T)
c.-225+186A>T (n.-225+186A>T)
n.347-11448T>A
5g.137870712T>ACA361477868MYOT,PKD2L2-DTc.61T>A (p.Leu21Met)
c.-197+187T>A (n.-197+187T>A)
n.179+187T>A
c.-120-165T>A (n.-120-165T>A)
n.220-11449A>T
n.58-11449A>T
c.-355-165T>A (n.-355-165T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-225+187T>A (n.-225+187T>A)
n.347-11449A>T
 ClinVar COSMIC
5g.137870712T>CCA3422839MYOT,PKD2L2-DTc.61T>C (p.Leu21=)
c.-197+187T>C (n.-197+187T>C)
n.179+187T>C
c.-120-165T>C (n.-120-165T>C)
n.220-11449A>G
n.58-11449A>G
c.-355-165T>C (n.-355-165T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-225+187T>C (n.-225+187T>C)
n.347-11449A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870712T>GCA361477867MYOT,PKD2L2-DTc.61T>G (p.Leu21Val)
c.-197+187T>G (n.-197+187T>G)
n.179+187T>G
c.-120-165T>G (n.-120-165T>G)
n.220-11449A>C
n.58-11449A>C
c.-355-165T>G (n.-355-165T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-225+187T>G (n.-225+187T>G)
n.347-11449A>C
5g.137870712T=CA1585606870MYOT,PKD2L2-DTc.61T= (p.Leu21=)
c.-197+187T= (n.-197+187T=)
n.179+187T=
c.-120-165T= (n.-120-165T=)
n.220-11449A=
n.58-11449A=
c.-355-165T= (n.-355-165T=)
c.-520T= (n.-520T=)
c.-225+187T= (n.-225+187T=)
n.347-11449A=
5g.137870713T>ACA361477869MYOT,PKD2L2-DTc.62T>A (p.Leu21Ter)
c.-197+188T>A (n.-197+188T>A)
n.179+188T>A
c.-120-164T>A (n.-120-164T>A)
n.220-11450A>T
n.58-11450A>T
c.-355-164T>A (n.-355-164T>A)
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.-225+188T>A (n.-225+188T>A)
n.347-11450A>T
5g.137870713T>CCA361477870MYOT,PKD2L2-DTc.62T>C (p.Leu21Ser)
c.-197+188T>C (n.-197+188T>C)
n.179+188T>C
c.-120-164T>C (n.-120-164T>C)
n.220-11450A>G
n.58-11450A>G
c.-355-164T>C (n.-355-164T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-225+188T>C (n.-225+188T>C)
n.347-11450A>G
5g.137870713T>GCA361477871MYOT,PKD2L2-DTc.62T>G (p.Leu21Trp)
c.-197+188T>G (n.-197+188T>G)
n.179+188T>G
c.-120-164T>G (n.-120-164T>G)
n.220-11450A>C
n.58-11450A>C
c.-355-164T>G (n.-355-164T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-225+188T>G (n.-225+188T>G)
n.347-11450A>C
 gnomAD v4
5g.137870714G>ACA446723558MYOT,PKD2L2-DTc.63G>A (p.Leu21=)
c.-197+189G>A (n.-197+189G>A)
n.179+189G>A
c.-120-163G>A (n.-120-163G>A)
n.220-11451C>T
n.58-11451C>T
c.-355-163G>A (n.-355-163G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-225+189G>A (n.-225+189G>A)
n.347-11451C>T
5g.137870714G>CCA361477872MYOT,PKD2L2-DTc.63G>C (p.Leu21Phe)
c.-197+189G>C (n.-197+189G>C)
n.179+189G>C
c.-120-163G>C (n.-120-163G>C)
n.220-11451C>G
n.58-11451C>G
c.-355-163G>C (n.-355-163G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-225+189G>C (n.-225+189G>C)
n.347-11451C>G

Number of alleles fetched