Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.8946-2207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9028-2207C>A
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c.7553+1267C>A (n.7553+1267C>A)
n.8946-2207C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3038+1265G= (n.3038+1265G=)
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n.8946-2209G=
5g.13779564C>GCA1528435073DNAH5c.8951+1265G>C (n.8951+1265G>C)
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n.9028-2209G>C
c.9059+1265G>C (n.9059+1265G>C)
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c.3701+1265G>C (n.3701+1265G>C)
c.3038+1265G>C (n.3038+1265G>C)
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n.8946-2209G>C
 dbSNP
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n.8946-2210A>T
 dbSNP
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n.8946-2210A=
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n.8946-2211G>A
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n.8946-2213A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8946-2213A=
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n.8946-2214_8946-2213delinsCA
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n.9028-2214C>T
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n.8946-2214C>T
 dbSNP
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n.8946-2214C=
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n.9028-2214del
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n.8946-2214del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13779570G>ACA804432345DNAH5c.8951+1259C>T (n.8951+1259C>T)
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n.9028-2215C>T
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n.8946-2215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9028-2215C=
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n.8946-2215C=
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n.9028-2221T=
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n.8946-2221T=
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n.9028-2221T>C
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n.8946-2221T>C
 dbSNP
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n.9028-2222G>A
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n.8946-2222G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.8946-2223G=
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n.9028-2223G>C
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n.8946-2223G>C
 dbSNP
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n.9028-2223G>A
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c.7553+1251G>A (n.7553+1251G>A)
n.8946-2223G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9028-2224A>G
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n.8946-2224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8946-2224A=
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n.8946-2225A>G
 dbSNP
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c.7553+1249A= (n.7553+1249A=)
n.8946-2225A=
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c.4148+1248T= (n.4148+1248T=)
c.3701+1248T= (n.3701+1248T=)
c.3038+1248T= (n.3038+1248T=)
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n.8946-2226T=
5g.13779581A>GCA1528435096DNAH5c.8951+1248T>C (n.8951+1248T>C)
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n.9028-2226T>C
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n.8946-2226T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched