Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13776362G>C | CA1528434919 | DNAH5 | c.9373+77C>G (n.9373+77C>G) c.9328+77C>G (n.9328+77C>G) c.9481+77C>G (n.9481+77C>G) c.8386+77C>G (n.8386+77C>G) c.4570+77C>G (n.4570+77C>G) c.4123+77C>G (n.4123+77C>G) c.3460+77C>G (n.3460+77C>G) c.7975+77C>G (n.7975+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13776362G= | CA1528434918 | DNAH5 | c.9373+77C= (n.9373+77C=) c.9328+77C= (n.9328+77C=) c.9481+77C= (n.9481+77C=) c.8386+77C= (n.8386+77C=) c.4570+77C= (n.4570+77C=) c.4123+77C= (n.4123+77C=) c.3460+77C= (n.3460+77C=) c.7975+77C= (n.7975+77C=) | |
5 | g.13776362G>T | CA2673268708 | DNAH5 | c.9373+77C>A (n.9373+77C>A) c.9328+77C>A (n.9328+77C>A) c.9481+77C>A (n.9481+77C>A) c.8386+77C>A (n.8386+77C>A) c.4570+77C>A (n.4570+77C>A) c.4123+77C>A (n.4123+77C>A) c.3460+77C>A (n.3460+77C>A) c.7975+77C>A (n.7975+77C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776364G>T | CA2673268709 | DNAH5 | c.9373+75C>A (n.9373+75C>A) c.9328+75C>A (n.9328+75C>A) c.9481+75C>A (n.9481+75C>A) c.8386+75C>A (n.8386+75C>A) c.4570+75C>A (n.4570+75C>A) c.4123+75C>A (n.4123+75C>A) c.3460+75C>A (n.3460+75C>A) c.7975+75C>A (n.7975+75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776365C= | CA1528434922 | DNAH5 | c.9373+74G= (n.9373+74G=) c.9328+74G= (n.9328+74G=) c.9481+74G= (n.9481+74G=) c.8386+74G= (n.8386+74G=) c.4570+74G= (n.4570+74G=) c.4123+74G= (n.4123+74G=) c.3460+74G= (n.3460+74G=) c.7975+74G= (n.7975+74G=) | |
5 | g.13776365C>G | CA1073394337 | DNAH5 | c.9373+74G>C (n.9373+74G>C) c.9328+74G>C (n.9328+74G>C) c.9481+74G>C (n.9481+74G>C) c.8386+74G>C (n.8386+74G>C) c.4570+74G>C (n.4570+74G>C) c.4123+74G>C (n.4123+74G>C) c.3460+74G>C (n.3460+74G>C) c.7975+74G>C (n.7975+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776365C>T | CA804427007 | DNAH5 | c.9373+74G>A (n.9373+74G>A) c.9328+74G>A (n.9328+74G>A) c.9481+74G>A (n.9481+74G>A) c.8386+74G>A (n.8386+74G>A) c.4570+74G>A (n.4570+74G>A) c.4123+74G>A (n.4123+74G>A) c.3460+74G>A (n.3460+74G>A) c.7975+74G>A (n.7975+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13776366C>A | CA2673268710 | DNAH5 | c.9373+73G>T (n.9373+73G>T) c.9328+73G>T (n.9328+73G>T) c.9481+73G>T (n.9481+73G>T) c.8386+73G>T (n.8386+73G>T) c.4570+73G>T (n.4570+73G>T) c.4123+73G>T (n.4123+73G>T) c.3460+73G>T (n.3460+73G>T) c.7975+73G>T (n.7975+73G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13776366C>T | CA2673268711 | DNAH5 | c.9373+73G>A (n.9373+73G>A) c.9328+73G>A (n.9328+73G>A) c.9481+73G>A (n.9481+73G>A) c.8386+73G>A (n.8386+73G>A) c.4570+73G>A (n.4570+73G>A) c.4123+73G>A (n.4123+73G>A) c.3460+73G>A (n.3460+73G>A) c.7975+73G>A (n.7975+73G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776369C>T | CA649997562 | DNAH5 | c.9373+70G>A (n.9373+70G>A) c.9328+70G>A (n.9328+70G>A) c.9481+70G>A (n.9481+70G>A) c.8386+70G>A (n.8386+70G>A) c.4570+70G>A (n.4570+70G>A) c.4123+70G>A (n.4123+70G>A) c.3460+70G>A (n.3460+70G>A) c.7975+70G>A (n.7975+70G>A) | COSMIC |
5 | g.13776370A>C | CA2673268712 | DNAH5 | c.9373+69T>G (n.9373+69T>G) c.9328+69T>G (n.9328+69T>G) c.9481+69T>G (n.9481+69T>G) c.8386+69T>G (n.8386+69T>G) c.4570+69T>G (n.4570+69T>G) c.4123+69T>G (n.4123+69T>G) c.3460+69T>G (n.3460+69T>G) c.7975+69T>G (n.7975+69T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13776371A>G | CA2673268713 | DNAH5 | c.9373+68T>C (n.9373+68T>C) c.9328+68T>C (n.9328+68T>C) c.9481+68T>C (n.9481+68T>C) c.8386+68T>C (n.8386+68T>C) c.4570+68T>C (n.4570+68T>C) c.4123+68T>C (n.4123+68T>C) c.3460+68T>C (n.3460+68T>C) c.7975+68T>C (n.7975+68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13776372G>A | CA649997573 | DNAH5 | c.9373+67C>T (n.9373+67C>T) c.9328+67C>T (n.9328+67C>T) c.9481+67C>T (n.9481+67C>T) c.8386+67C>T (n.8386+67C>T) c.4570+67C>T (n.4570+67C>T) c.4123+67C>T (n.4123+67C>T) c.3460+67C>T (n.3460+67C>T) c.7975+67C>T (n.7975+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13776372G>C | CA113937509 | DNAH5 | c.9373+67C>G (n.9373+67C>G) c.9328+67C>G (n.9328+67C>G) c.9481+67C>G (n.9481+67C>G) c.8386+67C>G (n.8386+67C>G) c.4570+67C>G (n.4570+67C>G) c.4123+67C>G (n.4123+67C>G) c.3460+67C>G (n.3460+67C>G) c.7975+67C>G (n.7975+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13776372G= | CA1528434927 | DNAH5 | c.9373+67C= (n.9373+67C=) c.9328+67C= (n.9328+67C=) c.9481+67C= (n.9481+67C=) c.8386+67C= (n.8386+67C=) c.4570+67C= (n.4570+67C=) c.4123+67C= (n.4123+67C=) c.3460+67C= (n.3460+67C=) c.7975+67C= (n.7975+67C=) | |
5 | g.13776372G>T | CA2673268714 | DNAH5 | c.9373+67C>A (n.9373+67C>A) c.9328+67C>A (n.9328+67C>A) c.9481+67C>A (n.9481+67C>A) c.8386+67C>A (n.8386+67C>A) c.4570+67C>A (n.4570+67C>A) c.4123+67C>A (n.4123+67C>A) c.3460+67C>A (n.3460+67C>A) c.7975+67C>A (n.7975+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776373C>T | CA2673268715 | DNAH5 | c.9373+66G>A (n.9373+66G>A) c.9328+66G>A (n.9328+66G>A) c.9481+66G>A (n.9481+66G>A) c.8386+66G>A (n.8386+66G>A) c.4570+66G>A (n.4570+66G>A) c.4123+66G>A (n.4123+66G>A) c.3460+66G>A (n.3460+66G>A) c.7975+66G>A (n.7975+66G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776374A= | CA1528434930 | DNAH5 | c.9373+65T= (n.9373+65T=) c.9328+65T= (n.9328+65T=) c.9481+65T= (n.9481+65T=) c.8386+65T= (n.8386+65T=) c.4570+65T= (n.4570+65T=) c.4123+65T= (n.4123+65T=) c.3460+65T= (n.3460+65T=) c.7975+65T= (n.7975+65T=) | |
5 | g.13776374A>C | CA2673268716 | DNAH5 | c.9373+65T>G (n.9373+65T>G) c.9328+65T>G (n.9328+65T>G) c.9481+65T>G (n.9481+65T>G) c.8386+65T>G (n.8386+65T>G) c.4570+65T>G (n.4570+65T>G) c.4123+65T>G (n.4123+65T>G) c.3460+65T>G (n.3460+65T>G) c.7975+65T>G (n.7975+65T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13776374A>G | CA2673268717 | DNAH5 | c.9373+65T>C (n.9373+65T>C) c.9328+65T>C (n.9328+65T>C) c.9481+65T>C (n.9481+65T>C) c.8386+65T>C (n.8386+65T>C) c.4570+65T>C (n.4570+65T>C) c.4123+65T>C (n.4123+65T>C) c.3460+65T>C (n.3460+65T>C) c.7975+65T>C (n.7975+65T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13776374A>T | CA804427008 | DNAH5 | c.9373+65T>A (n.9373+65T>A) c.9328+65T>A (n.9328+65T>A) c.9481+65T>A (n.9481+65T>A) c.8386+65T>A (n.8386+65T>A) c.4570+65T>A (n.4570+65T>A) c.4123+65T>A (n.4123+65T>A) c.3460+65T>A (n.3460+65T>A) c.7975+65T>A (n.7975+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776375T>C | CA804427009 | DNAH5 | c.9373+64A>G (n.9373+64A>G) c.9328+64A>G (n.9328+64A>G) c.9481+64A>G (n.9481+64A>G) c.8386+64A>G (n.8386+64A>G) c.4570+64A>G (n.4570+64A>G) c.4123+64A>G (n.4123+64A>G) c.3460+64A>G (n.3460+64A>G) c.7975+64A>G (n.7975+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776375T= | CA1528434933 | DNAH5 | c.9373+64A= (n.9373+64A=) c.9328+64A= (n.9328+64A=) c.9481+64A= (n.9481+64A=) c.8386+64A= (n.8386+64A=) c.4570+64A= (n.4570+64A=) c.4123+64A= (n.4123+64A=) c.3460+64A= (n.3460+64A=) c.7975+64A= (n.7975+64A=) | |
5 | g.13776376C= | CA1528434935 | DNAH5 | c.9373+63G= (n.9373+63G=) c.9328+63G= (n.9328+63G=) c.9481+63G= (n.9481+63G=) c.8386+63G= (n.8386+63G=) c.4570+63G= (n.4570+63G=) c.4123+63G= (n.4123+63G=) c.3460+63G= (n.3460+63G=) c.7975+63G= (n.7975+63G=) | |
5 | g.13776376C>T | CA1073394341 | DNAH5 | c.9373+63G>A (n.9373+63G>A) c.9328+63G>A (n.9328+63G>A) c.9481+63G>A (n.9481+63G>A) c.8386+63G>A (n.8386+63G>A) c.4570+63G>A (n.4570+63G>A) c.4123+63G>A (n.4123+63G>A) c.3460+63G>A (n.3460+63G>A) c.7975+63G>A (n.7975+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776377C>A | CA2673268718 | DNAH5 | c.9373+62G>T (n.9373+62G>T) c.9328+62G>T (n.9328+62G>T) c.9481+62G>T (n.9481+62G>T) c.8386+62G>T (n.8386+62G>T) c.4570+62G>T (n.4570+62G>T) c.4123+62G>T (n.4123+62G>T) c.3460+62G>T (n.3460+62G>T) c.7975+62G>T (n.7975+62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13776377C= | CA1528434937 | DNAH5 | c.9373+62G= (n.9373+62G=) c.9328+62G= (n.9328+62G=) c.9481+62G= (n.9481+62G=) c.8386+62G= (n.8386+62G=) c.4570+62G= (n.4570+62G=) c.4123+62G= (n.4123+62G=) c.3460+62G= (n.3460+62G=) c.7975+62G= (n.7975+62G=) | |
5 | g.13776377C>G | CA113937512 | DNAH5 | c.9373+62G>C (n.9373+62G>C) c.9328+62G>C (n.9328+62G>C) c.9481+62G>C (n.9481+62G>C) c.8386+62G>C (n.8386+62G>C) c.4570+62G>C (n.4570+62G>C) c.4123+62G>C (n.4123+62G>C) c.3460+62G>C (n.3460+62G>C) c.7975+62G>C (n.7975+62G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776377C>T | CA2673268719 | DNAH5 | c.9373+62G>A (n.9373+62G>A) c.9328+62G>A (n.9328+62G>A) c.9481+62G>A (n.9481+62G>A) c.8386+62G>A (n.8386+62G>A) c.4570+62G>A (n.4570+62G>A) c.4123+62G>A (n.4123+62G>A) c.3460+62G>A (n.3460+62G>A) c.7975+62G>A (n.7975+62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776377_13776378insTTGAAAGAA | CA2673268720 | DNAH5 | c.9373+61_9373+62insTTCTTTCAA (n.9373+61_9373+62insTTCTTTCAA) c.9328+61_9328+62insTTCTTTCAA (n.9328+61_9328+62insTTCTTTCAA) c.9481+61_9481+62insTTCTTTCAA (n.9481+61_9481+62insTTCTTTCAA) c.8386+61_8386+62insTTCTTTCAA (n.8386+61_8386+62insTTCTTTCAA) c.4570+61_4570+62insTTCTTTCAA (n.4570+61_4570+62insTTCTTTCAA) c.4123+61_4123+62insTTCTTTCAA (n.4123+61_4123+62insTTCTTTCAA) c.3460+61_3460+62insTTCTTTCAA (n.3460+61_3460+62insTTCTTTCAA) c.7975+61_7975+62insTTCTTTCAA (n.7975+61_7975+62insTTCTTTCAA) | gnomAD v4 |
5 | g.13776378C>A | CA2581471133 | DNAH5 | c.9373+61G>T (n.9373+61G>T) c.9328+61G>T (n.9328+61G>T) c.9481+61G>T (n.9481+61G>T) c.8386+61G>T (n.8386+61G>T) c.4570+61G>T (n.4570+61G>T) c.4123+61G>T (n.4123+61G>T) c.3460+61G>T (n.3460+61G>T) c.7975+61G>T (n.7975+61G>T) | |
5 | g.13776378C= | CA1528434941 | DNAH5 | c.9373+61G= (n.9373+61G=) c.9328+61G= (n.9328+61G=) c.9481+61G= (n.9481+61G=) c.8386+61G= (n.8386+61G=) c.4570+61G= (n.4570+61G=) c.4123+61G= (n.4123+61G=) c.3460+61G= (n.3460+61G=) c.7975+61G= (n.7975+61G=) | |
5 | g.13776378C>G | CA2581471134 | DNAH5 | c.9373+61G>C (n.9373+61G>C) c.9328+61G>C (n.9328+61G>C) c.9481+61G>C (n.9481+61G>C) c.8386+61G>C (n.8386+61G>C) c.4570+61G>C (n.4570+61G>C) c.4123+61G>C (n.4123+61G>C) c.3460+61G>C (n.3460+61G>C) c.7975+61G>C (n.7975+61G>C) | |
5 | g.13776378C>T | CA11961791 | DNAH5 | c.9373+61G>A (n.9373+61G>A) c.9328+61G>A (n.9328+61G>A) c.9481+61G>A (n.9481+61G>A) c.8386+61G>A (n.8386+61G>A) c.4570+61G>A (n.4570+61G>A) c.4123+61G>A (n.4123+61G>A) c.3460+61G>A (n.3460+61G>A) c.7975+61G>A (n.7975+61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776379_13776380insAGAATCCTT | CA2673268721 | DNAH5 | c.9373+60_9373+61insAGGATTCTA (n.9373+60_9373+61insAGGATTCTA) c.9328+60_9328+61insAGGATTCTA (n.9328+60_9328+61insAGGATTCTA) c.9481+60_9481+61insAGGATTCTA (n.9481+60_9481+61insAGGATTCTA) c.8386+60_8386+61insAGGATTCTA (n.8386+60_8386+61insAGGATTCTA) c.4570+60_4570+61insAGGATTCTA (n.4570+60_4570+61insAGGATTCTA) c.4123+60_4123+61insAGGATTCTA (n.4123+60_4123+61insAGGATTCTA) c.3460+60_3460+61insAGGATTCTA (n.3460+60_3460+61insAGGATTCTA) c.7975+60_7975+61insAGGATTCTA (n.7975+60_7975+61insAGGATTCTA) | gnomAD v4 |
5 | g.13776380G>A | CA1528434944 | DNAH5 | c.9373+59C>T (n.9373+59C>T) c.9328+59C>T (n.9328+59C>T) c.9481+59C>T (n.9481+59C>T) c.8386+59C>T (n.8386+59C>T) c.4570+59C>T (n.4570+59C>T) c.4123+59C>T (n.4123+59C>T) c.3460+59C>T (n.3460+59C>T) c.7975+59C>T (n.7975+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13776380G= | CA1528434943 | DNAH5 | c.9373+59C= (n.9373+59C=) c.9328+59C= (n.9328+59C=) c.9481+59C= (n.9481+59C=) c.8386+59C= (n.8386+59C=) c.4570+59C= (n.4570+59C=) c.4123+59C= (n.4123+59C=) c.3460+59C= (n.3460+59C=) c.7975+59C= (n.7975+59C=) | |
5 | g.13776380G>T | CA2673268722 | DNAH5 | c.9373+59C>A (n.9373+59C>A) c.9328+59C>A (n.9328+59C>A) c.9481+59C>A (n.9481+59C>A) c.8386+59C>A (n.8386+59C>A) c.4570+59C>A (n.4570+59C>A) c.4123+59C>A (n.4123+59C>A) c.3460+59C>A (n.3460+59C>A) c.7975+59C>A (n.7975+59C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776384G= | CA1528434945 | DNAH5 | c.9373+55C= (n.9373+55C=) c.9328+55C= (n.9328+55C=) c.9481+55C= (n.9481+55C=) c.8386+55C= (n.8386+55C=) c.4570+55C= (n.4570+55C=) c.4123+55C= (n.4123+55C=) c.3460+55C= (n.3460+55C=) c.7975+55C= (n.7975+55C=) | |
5 | g.13776384G>T | CA1528434947 | DNAH5 | c.9373+55C>A (n.9373+55C>A) c.9328+55C>A (n.9328+55C>A) c.9481+55C>A (n.9481+55C>A) c.8386+55C>A (n.8386+55C>A) c.4570+55C>A (n.4570+55C>A) c.4123+55C>A (n.4123+55C>A) c.3460+55C>A (n.3460+55C>A) c.7975+55C>A (n.7975+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13776388T>C | CA2708214335 | DNAH5 | c.9373+51A>G (n.9373+51A>G) c.9328+51A>G (n.9328+51A>G) c.9481+51A>G (n.9481+51A>G) c.8386+51A>G (n.8386+51A>G) c.4570+51A>G (n.4570+51A>G) c.4123+51A>G (n.4123+51A>G) c.3460+51A>G (n.3460+51A>G) c.7975+51A>G (n.7975+51A>G) | dbSNP |
5 | g.13776390G>C | CA3202568 | DNAH5 | c.9373+49C>G (n.9373+49C>G) c.9328+49C>G (n.9328+49C>G) c.9481+49C>G (n.9481+49C>G) c.8386+49C>G (n.8386+49C>G) c.4570+49C>G (n.4570+49C>G) c.4123+49C>G (n.4123+49C>G) c.3460+49C>G (n.3460+49C>G) c.7975+49C>G (n.7975+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776390G= | CA1528434949 | DNAH5 | c.9373+49C= (n.9373+49C=) c.9328+49C= (n.9328+49C=) c.9481+49C= (n.9481+49C=) c.8386+49C= (n.8386+49C=) c.4570+49C= (n.4570+49C=) c.4123+49C= (n.4123+49C=) c.3460+49C= (n.3460+49C=) c.7975+49C= (n.7975+49C=) | |
5 | g.13776391A>T | CA2578270015 | DNAH5 | c.9373+48T>A (n.9373+48T>A) c.9328+48T>A (n.9328+48T>A) c.9481+48T>A (n.9481+48T>A) c.8386+48T>A (n.8386+48T>A) c.4570+48T>A (n.4570+48T>A) c.4123+48T>A (n.4123+48T>A) c.3460+48T>A (n.3460+48T>A) c.7975+48T>A (n.7975+48T>A) | |
5 | g.13776392A= | CA1528434951 | DNAH5 | c.9373+47T= (n.9373+47T=) c.9328+47T= (n.9328+47T=) c.9481+47T= (n.9481+47T=) c.8386+47T= (n.8386+47T=) c.4570+47T= (n.4570+47T=) c.4123+47T= (n.4123+47T=) c.3460+47T= (n.3460+47T=) c.7975+47T= (n.7975+47T=) | |
5 | g.13776392A>G | CA557876521 | DNAH5 | c.9373+47T>C (n.9373+47T>C) c.9328+47T>C (n.9328+47T>C) c.9481+47T>C (n.9481+47T>C) c.8386+47T>C (n.8386+47T>C) c.4570+47T>C (n.4570+47T>C) c.4123+47T>C (n.4123+47T>C) c.3460+47T>C (n.3460+47T>C) c.7975+47T>C (n.7975+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13776393T>A | CA1528434954 | DNAH5 | c.9373+46A>T (n.9373+46A>T) c.9328+46A>T (n.9328+46A>T) c.9481+46A>T (n.9481+46A>T) c.8386+46A>T (n.8386+46A>T) c.4570+46A>T (n.4570+46A>T) c.4123+46A>T (n.4123+46A>T) c.3460+46A>T (n.3460+46A>T) c.7975+46A>T (n.7975+46A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776393T>C | CA557876522 | DNAH5 | c.9373+46A>G (n.9373+46A>G) c.9328+46A>G (n.9328+46A>G) c.9481+46A>G (n.9481+46A>G) c.8386+46A>G (n.8386+46A>G) c.4570+46A>G (n.4570+46A>G) c.4123+46A>G (n.4123+46A>G) c.3460+46A>G (n.3460+46A>G) c.7975+46A>G (n.7975+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13776393T= | CA1528434953 | DNAH5 | c.9373+46A= (n.9373+46A=) c.9328+46A= (n.9328+46A=) c.9481+46A= (n.9481+46A=) c.8386+46A= (n.8386+46A=) c.4570+46A= (n.4570+46A=) c.4123+46A= (n.4123+46A=) c.3460+46A= (n.3460+46A=) c.7975+46A= (n.7975+46A=) | |
5 | g.13776394C>A | CA804427019 | DNAH5 | c.9373+45G>T (n.9373+45G>T) c.9328+45G>T (n.9328+45G>T) c.9481+45G>T (n.9481+45G>T) c.8386+45G>T (n.8386+45G>T) c.4570+45G>T (n.4570+45G>T) c.4123+45G>T (n.4123+45G>T) c.3460+45G>T (n.3460+45G>T) c.7975+45G>T (n.7975+45G>T) | dbSNP |