Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13776350C>ACA804427004DNAH5c.9373+89G>T (n.9373+89G>T)
c.9328+89G>T (n.9328+89G>T)
c.9481+89G>T (n.9481+89G>T)
c.8386+89G>T (n.8386+89G>T)
c.4570+89G>T (n.4570+89G>T)
c.4123+89G>T (n.4123+89G>T)
c.3460+89G>T (n.3460+89G>T)
c.7975+89G>T (n.7975+89G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776350C=CA1528434915DNAH5c.9373+89G= (n.9373+89G=)
c.9328+89G= (n.9328+89G=)
c.9481+89G= (n.9481+89G=)
c.8386+89G= (n.8386+89G=)
c.4570+89G= (n.4570+89G=)
c.4123+89G= (n.4123+89G=)
c.3460+89G= (n.3460+89G=)
c.7975+89G= (n.7975+89G=)
5g.13776350C>TCA2673268700DNAH5c.9373+89G>A (n.9373+89G>A)
c.9328+89G>A (n.9328+89G>A)
c.9481+89G>A (n.9481+89G>A)
c.8386+89G>A (n.8386+89G>A)
c.4570+89G>A (n.4570+89G>A)
c.4123+89G>A (n.4123+89G>A)
c.3460+89G>A (n.3460+89G>A)
c.7975+89G>A (n.7975+89G>A)
gnomAD v4
5g.13776352A>GCA2578270005DNAH5c.9373+87T>C (n.9373+87T>C)
c.9328+87T>C (n.9328+87T>C)
c.9481+87T>C (n.9481+87T>C)
c.8386+87T>C (n.8386+87T>C)
c.4570+87T>C (n.4570+87T>C)
c.4123+87T>C (n.4123+87T>C)
c.3460+87T>C (n.3460+87T>C)
c.7975+87T>C (n.7975+87T>C)
5g.13776353G>TCA2673268701DNAH5c.9373+86C>A (n.9373+86C>A)
c.9328+86C>A (n.9328+86C>A)
c.9481+86C>A (n.9481+86C>A)
c.8386+86C>A (n.8386+86C>A)
c.4570+86C>A (n.4570+86C>A)
c.4123+86C>A (n.4123+86C>A)
c.3460+86C>A (n.3460+86C>A)
c.7975+86C>A (n.7975+86C>A)
gnomAD v4
5g.13776354C>ACA2578270007DNAH5c.9373+85G>T (n.9373+85G>T)
c.9328+85G>T (n.9328+85G>T)
c.9481+85G>T (n.9481+85G>T)
c.8386+85G>T (n.8386+85G>T)
c.4570+85G>T (n.4570+85G>T)
c.4123+85G>T (n.4123+85G>T)
c.3460+85G>T (n.3460+85G>T)
c.7975+85G>T (n.7975+85G>T)
5g.13776354C>GCA2673268702DNAH5c.9373+85G>C (n.9373+85G>C)
c.9328+85G>C (n.9328+85G>C)
c.9481+85G>C (n.9481+85G>C)
c.8386+85G>C (n.8386+85G>C)
c.4570+85G>C (n.4570+85G>C)
c.4123+85G>C (n.4123+85G>C)
c.3460+85G>C (n.3460+85G>C)
c.7975+85G>C (n.7975+85G>C)
gnomAD v4
5g.13776354C>TCA2673268703DNAH5c.9373+85G>A (n.9373+85G>A)
c.9328+85G>A (n.9328+85G>A)
c.9481+85G>A (n.9481+85G>A)
c.8386+85G>A (n.8386+85G>A)
c.4570+85G>A (n.4570+85G>A)
c.4123+85G>A (n.4123+85G>A)
c.3460+85G>A (n.3460+85G>A)
c.7975+85G>A (n.7975+85G>A)
gnomAD v4
5g.13776356G>ACA2673268704DNAH5c.9373+83C>T (n.9373+83C>T)
c.9328+83C>T (n.9328+83C>T)
c.9481+83C>T (n.9481+83C>T)
c.8386+83C>T (n.8386+83C>T)
c.4570+83C>T (n.4570+83C>T)
c.4123+83C>T (n.4123+83C>T)
c.3460+83C>T (n.3460+83C>T)
c.7975+83C>T (n.7975+83C>T)
gnomAD v4
5g.13776356G>TCA2673268705DNAH5c.9373+83C>A (n.9373+83C>A)
c.9328+83C>A (n.9328+83C>A)
c.9481+83C>A (n.9481+83C>A)
c.8386+83C>A (n.8386+83C>A)
c.4570+83C>A (n.4570+83C>A)
c.4123+83C>A (n.4123+83C>A)
c.3460+83C>A (n.3460+83C>A)
c.7975+83C>A (n.7975+83C>A)
gnomAD v4
5g.13776357A>TCA2673268706DNAH5c.9373+82T>A (n.9373+82T>A)
c.9328+82T>A (n.9328+82T>A)
c.9481+82T>A (n.9481+82T>A)
c.8386+82T>A (n.8386+82T>A)
c.4570+82T>A (n.4570+82T>A)
c.4123+82T>A (n.4123+82T>A)
c.3460+82T>A (n.3460+82T>A)
c.7975+82T>A (n.7975+82T>A)
gnomAD v4
5g.13776358G>ACA1073394336DNAH5c.9373+81C>T (n.9373+81C>T)
c.9328+81C>T (n.9328+81C>T)
c.9481+81C>T (n.9481+81C>T)
c.8386+81C>T (n.8386+81C>T)
c.4570+81C>T (n.4570+81C>T)
c.4123+81C>T (n.4123+81C>T)
c.3460+81C>T (n.3460+81C>T)
c.7975+81C>T (n.7975+81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776358G=CA1528434917DNAH5c.9373+81C= (n.9373+81C=)
c.9328+81C= (n.9328+81C=)
c.9481+81C= (n.9481+81C=)
c.8386+81C= (n.8386+81C=)
c.4570+81C= (n.4570+81C=)
c.4123+81C= (n.4123+81C=)
c.3460+81C= (n.3460+81C=)
c.7975+81C= (n.7975+81C=)
5g.13776358G>TCA2578270009DNAH5c.9373+81C>A (n.9373+81C>A)
c.9328+81C>A (n.9328+81C>A)
c.9481+81C>A (n.9481+81C>A)
c.8386+81C>A (n.8386+81C>A)
c.4570+81C>A (n.4570+81C>A)
c.4123+81C>A (n.4123+81C>A)
c.3460+81C>A (n.3460+81C>A)
c.7975+81C>A (n.7975+81C>A)
gnomAD v4
5g.13776359G>TCA2673268707DNAH5c.9373+80C>A (n.9373+80C>A)
c.9328+80C>A (n.9328+80C>A)
c.9481+80C>A (n.9481+80C>A)
c.8386+80C>A (n.8386+80C>A)
c.4570+80C>A (n.4570+80C>A)
c.4123+80C>A (n.4123+80C>A)
c.3460+80C>A (n.3460+80C>A)
c.7975+80C>A (n.7975+80C>A)
gnomAD v4
5g.13776360C>ACA2578270010DNAH5c.9373+79G>T (n.9373+79G>T)
c.9328+79G>T (n.9328+79G>T)
c.9481+79G>T (n.9481+79G>T)
c.8386+79G>T (n.8386+79G>T)
c.4570+79G>T (n.4570+79G>T)
c.4123+79G>T (n.4123+79G>T)
c.3460+79G>T (n.3460+79G>T)
c.7975+79G>T (n.7975+79G>T)
gnomAD v4
5g.13776360C>TCA2500015517DNAH5c.9373+79G>A (n.9373+79G>A)
c.9328+79G>A (n.9328+79G>A)
c.9481+79G>A (n.9481+79G>A)
c.8386+79G>A (n.8386+79G>A)
c.4570+79G>A (n.4570+79G>A)
c.4123+79G>A (n.4123+79G>A)
c.3460+79G>A (n.3460+79G>A)
c.7975+79G>A (n.7975+79G>A)
5g.13776362G>CCA1528434919DNAH5c.9373+77C>G (n.9373+77C>G)
c.9328+77C>G (n.9328+77C>G)
c.9481+77C>G (n.9481+77C>G)
c.8386+77C>G (n.8386+77C>G)
c.4570+77C>G (n.4570+77C>G)
c.4123+77C>G (n.4123+77C>G)
c.3460+77C>G (n.3460+77C>G)
c.7975+77C>G (n.7975+77C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13776362G=CA1528434918DNAH5c.9373+77C= (n.9373+77C=)
c.9328+77C= (n.9328+77C=)
c.9481+77C= (n.9481+77C=)
c.8386+77C= (n.8386+77C=)
c.4570+77C= (n.4570+77C=)
c.4123+77C= (n.4123+77C=)
c.3460+77C= (n.3460+77C=)
c.7975+77C= (n.7975+77C=)
5g.13776362G>TCA2673268708DNAH5c.9373+77C>A (n.9373+77C>A)
c.9328+77C>A (n.9328+77C>A)
c.9481+77C>A (n.9481+77C>A)
c.8386+77C>A (n.8386+77C>A)
c.4570+77C>A (n.4570+77C>A)
c.4123+77C>A (n.4123+77C>A)
c.3460+77C>A (n.3460+77C>A)
c.7975+77C>A (n.7975+77C>A)
gnomAD v4
5g.13776364G>TCA2673268709DNAH5c.9373+75C>A (n.9373+75C>A)
c.9328+75C>A (n.9328+75C>A)
c.9481+75C>A (n.9481+75C>A)
c.8386+75C>A (n.8386+75C>A)
c.4570+75C>A (n.4570+75C>A)
c.4123+75C>A (n.4123+75C>A)
c.3460+75C>A (n.3460+75C>A)
c.7975+75C>A (n.7975+75C>A)
gnomAD v4
5g.13776365C=CA1528434922DNAH5c.9373+74G= (n.9373+74G=)
c.9328+74G= (n.9328+74G=)
c.9481+74G= (n.9481+74G=)
c.8386+74G= (n.8386+74G=)
c.4570+74G= (n.4570+74G=)
c.4123+74G= (n.4123+74G=)
c.3460+74G= (n.3460+74G=)
c.7975+74G= (n.7975+74G=)
5g.13776365C>GCA1073394337DNAH5c.9373+74G>C (n.9373+74G>C)
c.9328+74G>C (n.9328+74G>C)
c.9481+74G>C (n.9481+74G>C)
c.8386+74G>C (n.8386+74G>C)
c.4570+74G>C (n.4570+74G>C)
c.4123+74G>C (n.4123+74G>C)
c.3460+74G>C (n.3460+74G>C)
c.7975+74G>C (n.7975+74G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776365C>TCA804427007DNAH5c.9373+74G>A (n.9373+74G>A)
c.9328+74G>A (n.9328+74G>A)
c.9481+74G>A (n.9481+74G>A)
c.8386+74G>A (n.8386+74G>A)
c.4570+74G>A (n.4570+74G>A)
c.4123+74G>A (n.4123+74G>A)
c.3460+74G>A (n.3460+74G>A)
c.7975+74G>A (n.7975+74G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.13776366C>ACA2673268710DNAH5c.9373+73G>T (n.9373+73G>T)
c.9328+73G>T (n.9328+73G>T)
c.9481+73G>T (n.9481+73G>T)
c.8386+73G>T (n.8386+73G>T)
c.4570+73G>T (n.4570+73G>T)
c.4123+73G>T (n.4123+73G>T)
c.3460+73G>T (n.3460+73G>T)
c.7975+73G>T (n.7975+73G>T)
gnomAD v4
5g.13776366C>TCA2673268711DNAH5c.9373+73G>A (n.9373+73G>A)
c.9328+73G>A (n.9328+73G>A)
c.9481+73G>A (n.9481+73G>A)
c.8386+73G>A (n.8386+73G>A)
c.4570+73G>A (n.4570+73G>A)
c.4123+73G>A (n.4123+73G>A)
c.3460+73G>A (n.3460+73G>A)
c.7975+73G>A (n.7975+73G>A)
gnomAD v4
5g.13776369C>TCA649997562DNAH5c.9373+70G>A (n.9373+70G>A)
c.9328+70G>A (n.9328+70G>A)
c.9481+70G>A (n.9481+70G>A)
c.8386+70G>A (n.8386+70G>A)
c.4570+70G>A (n.4570+70G>A)
c.4123+70G>A (n.4123+70G>A)
c.3460+70G>A (n.3460+70G>A)
c.7975+70G>A (n.7975+70G>A)
COSMIC
5g.13776370A>CCA2673268712DNAH5c.9373+69T>G (n.9373+69T>G)
c.9328+69T>G (n.9328+69T>G)
c.9481+69T>G (n.9481+69T>G)
c.8386+69T>G (n.8386+69T>G)
c.4570+69T>G (n.4570+69T>G)
c.4123+69T>G (n.4123+69T>G)
c.3460+69T>G (n.3460+69T>G)
c.7975+69T>G (n.7975+69T>G)
gnomAD v4
5g.13776371A>GCA2673268713DNAH5c.9373+68T>C (n.9373+68T>C)
c.9328+68T>C (n.9328+68T>C)
c.9481+68T>C (n.9481+68T>C)
c.8386+68T>C (n.8386+68T>C)
c.4570+68T>C (n.4570+68T>C)
c.4123+68T>C (n.4123+68T>C)
c.3460+68T>C (n.3460+68T>C)
c.7975+68T>C (n.7975+68T>C)
gnomAD v4
5g.13776372G>ACA649997573DNAH5c.9373+67C>T (n.9373+67C>T)
c.9328+67C>T (n.9328+67C>T)
c.9481+67C>T (n.9481+67C>T)
c.8386+67C>T (n.8386+67C>T)
c.4570+67C>T (n.4570+67C>T)
c.4123+67C>T (n.4123+67C>T)
c.3460+67C>T (n.3460+67C>T)
c.7975+67C>T (n.7975+67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13776372G>CCA113937509DNAH5c.9373+67C>G (n.9373+67C>G)
c.9328+67C>G (n.9328+67C>G)
c.9481+67C>G (n.9481+67C>G)
c.8386+67C>G (n.8386+67C>G)
c.4570+67C>G (n.4570+67C>G)
c.4123+67C>G (n.4123+67C>G)
c.3460+67C>G (n.3460+67C>G)
c.7975+67C>G (n.7975+67C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13776372G=CA1528434927DNAH5c.9373+67C= (n.9373+67C=)
c.9328+67C= (n.9328+67C=)
c.9481+67C= (n.9481+67C=)
c.8386+67C= (n.8386+67C=)
c.4570+67C= (n.4570+67C=)
c.4123+67C= (n.4123+67C=)
c.3460+67C= (n.3460+67C=)
c.7975+67C= (n.7975+67C=)
5g.13776372G>TCA2673268714DNAH5c.9373+67C>A (n.9373+67C>A)
c.9328+67C>A (n.9328+67C>A)
c.9481+67C>A (n.9481+67C>A)
c.8386+67C>A (n.8386+67C>A)
c.4570+67C>A (n.4570+67C>A)
c.4123+67C>A (n.4123+67C>A)
c.3460+67C>A (n.3460+67C>A)
c.7975+67C>A (n.7975+67C>A)
gnomAD v4
5g.13776373C>TCA2673268715DNAH5c.9373+66G>A (n.9373+66G>A)
c.9328+66G>A (n.9328+66G>A)
c.9481+66G>A (n.9481+66G>A)
c.8386+66G>A (n.8386+66G>A)
c.4570+66G>A (n.4570+66G>A)
c.4123+66G>A (n.4123+66G>A)
c.3460+66G>A (n.3460+66G>A)
c.7975+66G>A (n.7975+66G>A)
gnomAD v4
5g.13776374A=CA1528434930DNAH5c.9373+65T= (n.9373+65T=)
c.9328+65T= (n.9328+65T=)
c.9481+65T= (n.9481+65T=)
c.8386+65T= (n.8386+65T=)
c.4570+65T= (n.4570+65T=)
c.4123+65T= (n.4123+65T=)
c.3460+65T= (n.3460+65T=)
c.7975+65T= (n.7975+65T=)
5g.13776374A>CCA2673268716DNAH5c.9373+65T>G (n.9373+65T>G)
c.9328+65T>G (n.9328+65T>G)
c.9481+65T>G (n.9481+65T>G)
c.8386+65T>G (n.8386+65T>G)
c.4570+65T>G (n.4570+65T>G)
c.4123+65T>G (n.4123+65T>G)
c.3460+65T>G (n.3460+65T>G)
c.7975+65T>G (n.7975+65T>G)
gnomAD v4
5g.13776374A>GCA2673268717DNAH5c.9373+65T>C (n.9373+65T>C)
c.9328+65T>C (n.9328+65T>C)
c.9481+65T>C (n.9481+65T>C)
c.8386+65T>C (n.8386+65T>C)
c.4570+65T>C (n.4570+65T>C)
c.4123+65T>C (n.4123+65T>C)
c.3460+65T>C (n.3460+65T>C)
c.7975+65T>C (n.7975+65T>C)
gnomAD v4
5g.13776374A>TCA804427008DNAH5c.9373+65T>A (n.9373+65T>A)
c.9328+65T>A (n.9328+65T>A)
c.9481+65T>A (n.9481+65T>A)
c.8386+65T>A (n.8386+65T>A)
c.4570+65T>A (n.4570+65T>A)
c.4123+65T>A (n.4123+65T>A)
c.3460+65T>A (n.3460+65T>A)
c.7975+65T>A (n.7975+65T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776375T>CCA804427009DNAH5c.9373+64A>G (n.9373+64A>G)
c.9328+64A>G (n.9328+64A>G)
c.9481+64A>G (n.9481+64A>G)
c.8386+64A>G (n.8386+64A>G)
c.4570+64A>G (n.4570+64A>G)
c.4123+64A>G (n.4123+64A>G)
c.3460+64A>G (n.3460+64A>G)
c.7975+64A>G (n.7975+64A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776375T=CA1528434933DNAH5c.9373+64A= (n.9373+64A=)
c.9328+64A= (n.9328+64A=)
c.9481+64A= (n.9481+64A=)
c.8386+64A= (n.8386+64A=)
c.4570+64A= (n.4570+64A=)
c.4123+64A= (n.4123+64A=)
c.3460+64A= (n.3460+64A=)
c.7975+64A= (n.7975+64A=)
5g.13776376C=CA1528434935DNAH5c.9373+63G= (n.9373+63G=)
c.9328+63G= (n.9328+63G=)
c.9481+63G= (n.9481+63G=)
c.8386+63G= (n.8386+63G=)
c.4570+63G= (n.4570+63G=)
c.4123+63G= (n.4123+63G=)
c.3460+63G= (n.3460+63G=)
c.7975+63G= (n.7975+63G=)
5g.13776376C>TCA1073394341DNAH5c.9373+63G>A (n.9373+63G>A)
c.9328+63G>A (n.9328+63G>A)
c.9481+63G>A (n.9481+63G>A)
c.8386+63G>A (n.8386+63G>A)
c.4570+63G>A (n.4570+63G>A)
c.4123+63G>A (n.4123+63G>A)
c.3460+63G>A (n.3460+63G>A)
c.7975+63G>A (n.7975+63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776377C>ACA2673268718DNAH5c.9373+62G>T (n.9373+62G>T)
c.9328+62G>T (n.9328+62G>T)
c.9481+62G>T (n.9481+62G>T)
c.8386+62G>T (n.8386+62G>T)
c.4570+62G>T (n.4570+62G>T)
c.4123+62G>T (n.4123+62G>T)
c.3460+62G>T (n.3460+62G>T)
c.7975+62G>T (n.7975+62G>T)
gnomAD v4
5g.13776377C=CA1528434937DNAH5c.9373+62G= (n.9373+62G=)
c.9328+62G= (n.9328+62G=)
c.9481+62G= (n.9481+62G=)
c.8386+62G= (n.8386+62G=)
c.4570+62G= (n.4570+62G=)
c.4123+62G= (n.4123+62G=)
c.3460+62G= (n.3460+62G=)
c.7975+62G= (n.7975+62G=)
5g.13776377C>GCA113937512DNAH5c.9373+62G>C (n.9373+62G>C)
c.9328+62G>C (n.9328+62G>C)
c.9481+62G>C (n.9481+62G>C)
c.8386+62G>C (n.8386+62G>C)
c.4570+62G>C (n.4570+62G>C)
c.4123+62G>C (n.4123+62G>C)
c.3460+62G>C (n.3460+62G>C)
c.7975+62G>C (n.7975+62G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13776377C>TCA2673268719DNAH5c.9373+62G>A (n.9373+62G>A)
c.9328+62G>A (n.9328+62G>A)
c.9481+62G>A (n.9481+62G>A)
c.8386+62G>A (n.8386+62G>A)
c.4570+62G>A (n.4570+62G>A)
c.4123+62G>A (n.4123+62G>A)
c.3460+62G>A (n.3460+62G>A)
c.7975+62G>A (n.7975+62G>A)
gnomAD v4
5g.13776377_13776378insTTGAAAGAACA2673268720DNAH5c.9373+61_9373+62insTTCTTTCAA (n.9373+61_9373+62insTTCTTTCAA)
c.9328+61_9328+62insTTCTTTCAA (n.9328+61_9328+62insTTCTTTCAA)
c.9481+61_9481+62insTTCTTTCAA (n.9481+61_9481+62insTTCTTTCAA)
c.8386+61_8386+62insTTCTTTCAA (n.8386+61_8386+62insTTCTTTCAA)
c.4570+61_4570+62insTTCTTTCAA (n.4570+61_4570+62insTTCTTTCAA)
c.4123+61_4123+62insTTCTTTCAA (n.4123+61_4123+62insTTCTTTCAA)
c.3460+61_3460+62insTTCTTTCAA (n.3460+61_3460+62insTTCTTTCAA)
c.7975+61_7975+62insTTCTTTCAA (n.7975+61_7975+62insTTCTTTCAA)
gnomAD v4
5g.13776378C>ACA2581471133DNAH5c.9373+61G>T (n.9373+61G>T)
c.9328+61G>T (n.9328+61G>T)
c.9481+61G>T (n.9481+61G>T)
c.8386+61G>T (n.8386+61G>T)
c.4570+61G>T (n.4570+61G>T)
c.4123+61G>T (n.4123+61G>T)
c.3460+61G>T (n.3460+61G>T)
c.7975+61G>T (n.7975+61G>T)
5g.13776378C=CA1528434941DNAH5c.9373+61G= (n.9373+61G=)
c.9328+61G= (n.9328+61G=)
c.9481+61G= (n.9481+61G=)
c.8386+61G= (n.8386+61G=)
c.4570+61G= (n.4570+61G=)
c.4123+61G= (n.4123+61G=)
c.3460+61G= (n.3460+61G=)
c.7975+61G= (n.7975+61G=)
5g.13776378C>GCA2581471134DNAH5c.9373+61G>C (n.9373+61G>C)
c.9328+61G>C (n.9328+61G>C)
c.9481+61G>C (n.9481+61G>C)
c.8386+61G>C (n.8386+61G>C)
c.4570+61G>C (n.4570+61G>C)
c.4123+61G>C (n.4123+61G>C)
c.3460+61G>C (n.3460+61G>C)
c.7975+61G>C (n.7975+61G>C)

Number of alleles fetched