Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13776350C>A | CA804427004 | DNAH5 | c.9373+89G>T (n.9373+89G>T) c.9328+89G>T (n.9328+89G>T) c.9481+89G>T (n.9481+89G>T) c.8386+89G>T (n.8386+89G>T) c.4570+89G>T (n.4570+89G>T) c.4123+89G>T (n.4123+89G>T) c.3460+89G>T (n.3460+89G>T) c.7975+89G>T (n.7975+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776350C= | CA1528434915 | DNAH5 | c.9373+89G= (n.9373+89G=) c.9328+89G= (n.9328+89G=) c.9481+89G= (n.9481+89G=) c.8386+89G= (n.8386+89G=) c.4570+89G= (n.4570+89G=) c.4123+89G= (n.4123+89G=) c.3460+89G= (n.3460+89G=) c.7975+89G= (n.7975+89G=) | |
5 | g.13776350C>T | CA2673268700 | DNAH5 | c.9373+89G>A (n.9373+89G>A) c.9328+89G>A (n.9328+89G>A) c.9481+89G>A (n.9481+89G>A) c.8386+89G>A (n.8386+89G>A) c.4570+89G>A (n.4570+89G>A) c.4123+89G>A (n.4123+89G>A) c.3460+89G>A (n.3460+89G>A) c.7975+89G>A (n.7975+89G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776352A>G | CA2578270005 | DNAH5 | c.9373+87T>C (n.9373+87T>C) c.9328+87T>C (n.9328+87T>C) c.9481+87T>C (n.9481+87T>C) c.8386+87T>C (n.8386+87T>C) c.4570+87T>C (n.4570+87T>C) c.4123+87T>C (n.4123+87T>C) c.3460+87T>C (n.3460+87T>C) c.7975+87T>C (n.7975+87T>C) | |
5 | g.13776353G>T | CA2673268701 | DNAH5 | c.9373+86C>A (n.9373+86C>A) c.9328+86C>A (n.9328+86C>A) c.9481+86C>A (n.9481+86C>A) c.8386+86C>A (n.8386+86C>A) c.4570+86C>A (n.4570+86C>A) c.4123+86C>A (n.4123+86C>A) c.3460+86C>A (n.3460+86C>A) c.7975+86C>A (n.7975+86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776354C>A | CA2578270007 | DNAH5 | c.9373+85G>T (n.9373+85G>T) c.9328+85G>T (n.9328+85G>T) c.9481+85G>T (n.9481+85G>T) c.8386+85G>T (n.8386+85G>T) c.4570+85G>T (n.4570+85G>T) c.4123+85G>T (n.4123+85G>T) c.3460+85G>T (n.3460+85G>T) c.7975+85G>T (n.7975+85G>T) | |
5 | g.13776354C>G | CA2673268702 | DNAH5 | c.9373+85G>C (n.9373+85G>C) c.9328+85G>C (n.9328+85G>C) c.9481+85G>C (n.9481+85G>C) c.8386+85G>C (n.8386+85G>C) c.4570+85G>C (n.4570+85G>C) c.4123+85G>C (n.4123+85G>C) c.3460+85G>C (n.3460+85G>C) c.7975+85G>C (n.7975+85G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13776354C>T | CA2673268703 | DNAH5 | c.9373+85G>A (n.9373+85G>A) c.9328+85G>A (n.9328+85G>A) c.9481+85G>A (n.9481+85G>A) c.8386+85G>A (n.8386+85G>A) c.4570+85G>A (n.4570+85G>A) c.4123+85G>A (n.4123+85G>A) c.3460+85G>A (n.3460+85G>A) c.7975+85G>A (n.7975+85G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776356G>A | CA2673268704 | DNAH5 | c.9373+83C>T (n.9373+83C>T) c.9328+83C>T (n.9328+83C>T) c.9481+83C>T (n.9481+83C>T) c.8386+83C>T (n.8386+83C>T) c.4570+83C>T (n.4570+83C>T) c.4123+83C>T (n.4123+83C>T) c.3460+83C>T (n.3460+83C>T) c.7975+83C>T (n.7975+83C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13776356G>T | CA2673268705 | DNAH5 | c.9373+83C>A (n.9373+83C>A) c.9328+83C>A (n.9328+83C>A) c.9481+83C>A (n.9481+83C>A) c.8386+83C>A (n.8386+83C>A) c.4570+83C>A (n.4570+83C>A) c.4123+83C>A (n.4123+83C>A) c.3460+83C>A (n.3460+83C>A) c.7975+83C>A (n.7975+83C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776357A>T | CA2673268706 | DNAH5 | c.9373+82T>A (n.9373+82T>A) c.9328+82T>A (n.9328+82T>A) c.9481+82T>A (n.9481+82T>A) c.8386+82T>A (n.8386+82T>A) c.4570+82T>A (n.4570+82T>A) c.4123+82T>A (n.4123+82T>A) c.3460+82T>A (n.3460+82T>A) c.7975+82T>A (n.7975+82T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776358G>A | CA1073394336 | DNAH5 | c.9373+81C>T (n.9373+81C>T) c.9328+81C>T (n.9328+81C>T) c.9481+81C>T (n.9481+81C>T) c.8386+81C>T (n.8386+81C>T) c.4570+81C>T (n.4570+81C>T) c.4123+81C>T (n.4123+81C>T) c.3460+81C>T (n.3460+81C>T) c.7975+81C>T (n.7975+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776358G= | CA1528434917 | DNAH5 | c.9373+81C= (n.9373+81C=) c.9328+81C= (n.9328+81C=) c.9481+81C= (n.9481+81C=) c.8386+81C= (n.8386+81C=) c.4570+81C= (n.4570+81C=) c.4123+81C= (n.4123+81C=) c.3460+81C= (n.3460+81C=) c.7975+81C= (n.7975+81C=) | |
5 | g.13776358G>T | CA2578270009 | DNAH5 | c.9373+81C>A (n.9373+81C>A) c.9328+81C>A (n.9328+81C>A) c.9481+81C>A (n.9481+81C>A) c.8386+81C>A (n.8386+81C>A) c.4570+81C>A (n.4570+81C>A) c.4123+81C>A (n.4123+81C>A) c.3460+81C>A (n.3460+81C>A) c.7975+81C>A (n.7975+81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776359G>T | CA2673268707 | DNAH5 | c.9373+80C>A (n.9373+80C>A) c.9328+80C>A (n.9328+80C>A) c.9481+80C>A (n.9481+80C>A) c.8386+80C>A (n.8386+80C>A) c.4570+80C>A (n.4570+80C>A) c.4123+80C>A (n.4123+80C>A) c.3460+80C>A (n.3460+80C>A) c.7975+80C>A (n.7975+80C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776360C>A | CA2578270010 | DNAH5 | c.9373+79G>T (n.9373+79G>T) c.9328+79G>T (n.9328+79G>T) c.9481+79G>T (n.9481+79G>T) c.8386+79G>T (n.8386+79G>T) c.4570+79G>T (n.4570+79G>T) c.4123+79G>T (n.4123+79G>T) c.3460+79G>T (n.3460+79G>T) c.7975+79G>T (n.7975+79G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13776360C>T | CA2500015517 | DNAH5 | c.9373+79G>A (n.9373+79G>A) c.9328+79G>A (n.9328+79G>A) c.9481+79G>A (n.9481+79G>A) c.8386+79G>A (n.8386+79G>A) c.4570+79G>A (n.4570+79G>A) c.4123+79G>A (n.4123+79G>A) c.3460+79G>A (n.3460+79G>A) c.7975+79G>A (n.7975+79G>A) | |
5 | g.13776362G>C | CA1528434919 | DNAH5 | c.9373+77C>G (n.9373+77C>G) c.9328+77C>G (n.9328+77C>G) c.9481+77C>G (n.9481+77C>G) c.8386+77C>G (n.8386+77C>G) c.4570+77C>G (n.4570+77C>G) c.4123+77C>G (n.4123+77C>G) c.3460+77C>G (n.3460+77C>G) c.7975+77C>G (n.7975+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13776362G= | CA1528434918 | DNAH5 | c.9373+77C= (n.9373+77C=) c.9328+77C= (n.9328+77C=) c.9481+77C= (n.9481+77C=) c.8386+77C= (n.8386+77C=) c.4570+77C= (n.4570+77C=) c.4123+77C= (n.4123+77C=) c.3460+77C= (n.3460+77C=) c.7975+77C= (n.7975+77C=) | |
5 | g.13776362G>T | CA2673268708 | DNAH5 | c.9373+77C>A (n.9373+77C>A) c.9328+77C>A (n.9328+77C>A) c.9481+77C>A (n.9481+77C>A) c.8386+77C>A (n.8386+77C>A) c.4570+77C>A (n.4570+77C>A) c.4123+77C>A (n.4123+77C>A) c.3460+77C>A (n.3460+77C>A) c.7975+77C>A (n.7975+77C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776364G>T | CA2673268709 | DNAH5 | c.9373+75C>A (n.9373+75C>A) c.9328+75C>A (n.9328+75C>A) c.9481+75C>A (n.9481+75C>A) c.8386+75C>A (n.8386+75C>A) c.4570+75C>A (n.4570+75C>A) c.4123+75C>A (n.4123+75C>A) c.3460+75C>A (n.3460+75C>A) c.7975+75C>A (n.7975+75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776365C= | CA1528434922 | DNAH5 | c.9373+74G= (n.9373+74G=) c.9328+74G= (n.9328+74G=) c.9481+74G= (n.9481+74G=) c.8386+74G= (n.8386+74G=) c.4570+74G= (n.4570+74G=) c.4123+74G= (n.4123+74G=) c.3460+74G= (n.3460+74G=) c.7975+74G= (n.7975+74G=) | |
5 | g.13776365C>G | CA1073394337 | DNAH5 | c.9373+74G>C (n.9373+74G>C) c.9328+74G>C (n.9328+74G>C) c.9481+74G>C (n.9481+74G>C) c.8386+74G>C (n.8386+74G>C) c.4570+74G>C (n.4570+74G>C) c.4123+74G>C (n.4123+74G>C) c.3460+74G>C (n.3460+74G>C) c.7975+74G>C (n.7975+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776365C>T | CA804427007 | DNAH5 | c.9373+74G>A (n.9373+74G>A) c.9328+74G>A (n.9328+74G>A) c.9481+74G>A (n.9481+74G>A) c.8386+74G>A (n.8386+74G>A) c.4570+74G>A (n.4570+74G>A) c.4123+74G>A (n.4123+74G>A) c.3460+74G>A (n.3460+74G>A) c.7975+74G>A (n.7975+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13776366C>A | CA2673268710 | DNAH5 | c.9373+73G>T (n.9373+73G>T) c.9328+73G>T (n.9328+73G>T) c.9481+73G>T (n.9481+73G>T) c.8386+73G>T (n.8386+73G>T) c.4570+73G>T (n.4570+73G>T) c.4123+73G>T (n.4123+73G>T) c.3460+73G>T (n.3460+73G>T) c.7975+73G>T (n.7975+73G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13776366C>T | CA2673268711 | DNAH5 | c.9373+73G>A (n.9373+73G>A) c.9328+73G>A (n.9328+73G>A) c.9481+73G>A (n.9481+73G>A) c.8386+73G>A (n.8386+73G>A) c.4570+73G>A (n.4570+73G>A) c.4123+73G>A (n.4123+73G>A) c.3460+73G>A (n.3460+73G>A) c.7975+73G>A (n.7975+73G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776369C>T | CA649997562 | DNAH5 | c.9373+70G>A (n.9373+70G>A) c.9328+70G>A (n.9328+70G>A) c.9481+70G>A (n.9481+70G>A) c.8386+70G>A (n.8386+70G>A) c.4570+70G>A (n.4570+70G>A) c.4123+70G>A (n.4123+70G>A) c.3460+70G>A (n.3460+70G>A) c.7975+70G>A (n.7975+70G>A) | COSMIC |
5 | g.13776370A>C | CA2673268712 | DNAH5 | c.9373+69T>G (n.9373+69T>G) c.9328+69T>G (n.9328+69T>G) c.9481+69T>G (n.9481+69T>G) c.8386+69T>G (n.8386+69T>G) c.4570+69T>G (n.4570+69T>G) c.4123+69T>G (n.4123+69T>G) c.3460+69T>G (n.3460+69T>G) c.7975+69T>G (n.7975+69T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13776371A>G | CA2673268713 | DNAH5 | c.9373+68T>C (n.9373+68T>C) c.9328+68T>C (n.9328+68T>C) c.9481+68T>C (n.9481+68T>C) c.8386+68T>C (n.8386+68T>C) c.4570+68T>C (n.4570+68T>C) c.4123+68T>C (n.4123+68T>C) c.3460+68T>C (n.3460+68T>C) c.7975+68T>C (n.7975+68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13776372G>A | CA649997573 | DNAH5 | c.9373+67C>T (n.9373+67C>T) c.9328+67C>T (n.9328+67C>T) c.9481+67C>T (n.9481+67C>T) c.8386+67C>T (n.8386+67C>T) c.4570+67C>T (n.4570+67C>T) c.4123+67C>T (n.4123+67C>T) c.3460+67C>T (n.3460+67C>T) c.7975+67C>T (n.7975+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13776372G>C | CA113937509 | DNAH5 | c.9373+67C>G (n.9373+67C>G) c.9328+67C>G (n.9328+67C>G) c.9481+67C>G (n.9481+67C>G) c.8386+67C>G (n.8386+67C>G) c.4570+67C>G (n.4570+67C>G) c.4123+67C>G (n.4123+67C>G) c.3460+67C>G (n.3460+67C>G) c.7975+67C>G (n.7975+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13776372G= | CA1528434927 | DNAH5 | c.9373+67C= (n.9373+67C=) c.9328+67C= (n.9328+67C=) c.9481+67C= (n.9481+67C=) c.8386+67C= (n.8386+67C=) c.4570+67C= (n.4570+67C=) c.4123+67C= (n.4123+67C=) c.3460+67C= (n.3460+67C=) c.7975+67C= (n.7975+67C=) | |
5 | g.13776372G>T | CA2673268714 | DNAH5 | c.9373+67C>A (n.9373+67C>A) c.9328+67C>A (n.9328+67C>A) c.9481+67C>A (n.9481+67C>A) c.8386+67C>A (n.8386+67C>A) c.4570+67C>A (n.4570+67C>A) c.4123+67C>A (n.4123+67C>A) c.3460+67C>A (n.3460+67C>A) c.7975+67C>A (n.7975+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776373C>T | CA2673268715 | DNAH5 | c.9373+66G>A (n.9373+66G>A) c.9328+66G>A (n.9328+66G>A) c.9481+66G>A (n.9481+66G>A) c.8386+66G>A (n.8386+66G>A) c.4570+66G>A (n.4570+66G>A) c.4123+66G>A (n.4123+66G>A) c.3460+66G>A (n.3460+66G>A) c.7975+66G>A (n.7975+66G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776374A= | CA1528434930 | DNAH5 | c.9373+65T= (n.9373+65T=) c.9328+65T= (n.9328+65T=) c.9481+65T= (n.9481+65T=) c.8386+65T= (n.8386+65T=) c.4570+65T= (n.4570+65T=) c.4123+65T= (n.4123+65T=) c.3460+65T= (n.3460+65T=) c.7975+65T= (n.7975+65T=) | |
5 | g.13776374A>C | CA2673268716 | DNAH5 | c.9373+65T>G (n.9373+65T>G) c.9328+65T>G (n.9328+65T>G) c.9481+65T>G (n.9481+65T>G) c.8386+65T>G (n.8386+65T>G) c.4570+65T>G (n.4570+65T>G) c.4123+65T>G (n.4123+65T>G) c.3460+65T>G (n.3460+65T>G) c.7975+65T>G (n.7975+65T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13776374A>G | CA2673268717 | DNAH5 | c.9373+65T>C (n.9373+65T>C) c.9328+65T>C (n.9328+65T>C) c.9481+65T>C (n.9481+65T>C) c.8386+65T>C (n.8386+65T>C) c.4570+65T>C (n.4570+65T>C) c.4123+65T>C (n.4123+65T>C) c.3460+65T>C (n.3460+65T>C) c.7975+65T>C (n.7975+65T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13776374A>T | CA804427008 | DNAH5 | c.9373+65T>A (n.9373+65T>A) c.9328+65T>A (n.9328+65T>A) c.9481+65T>A (n.9481+65T>A) c.8386+65T>A (n.8386+65T>A) c.4570+65T>A (n.4570+65T>A) c.4123+65T>A (n.4123+65T>A) c.3460+65T>A (n.3460+65T>A) c.7975+65T>A (n.7975+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776375T>C | CA804427009 | DNAH5 | c.9373+64A>G (n.9373+64A>G) c.9328+64A>G (n.9328+64A>G) c.9481+64A>G (n.9481+64A>G) c.8386+64A>G (n.8386+64A>G) c.4570+64A>G (n.4570+64A>G) c.4123+64A>G (n.4123+64A>G) c.3460+64A>G (n.3460+64A>G) c.7975+64A>G (n.7975+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776375T= | CA1528434933 | DNAH5 | c.9373+64A= (n.9373+64A=) c.9328+64A= (n.9328+64A=) c.9481+64A= (n.9481+64A=) c.8386+64A= (n.8386+64A=) c.4570+64A= (n.4570+64A=) c.4123+64A= (n.4123+64A=) c.3460+64A= (n.3460+64A=) c.7975+64A= (n.7975+64A=) | |
5 | g.13776376C= | CA1528434935 | DNAH5 | c.9373+63G= (n.9373+63G=) c.9328+63G= (n.9328+63G=) c.9481+63G= (n.9481+63G=) c.8386+63G= (n.8386+63G=) c.4570+63G= (n.4570+63G=) c.4123+63G= (n.4123+63G=) c.3460+63G= (n.3460+63G=) c.7975+63G= (n.7975+63G=) | |
5 | g.13776376C>T | CA1073394341 | DNAH5 | c.9373+63G>A (n.9373+63G>A) c.9328+63G>A (n.9328+63G>A) c.9481+63G>A (n.9481+63G>A) c.8386+63G>A (n.8386+63G>A) c.4570+63G>A (n.4570+63G>A) c.4123+63G>A (n.4123+63G>A) c.3460+63G>A (n.3460+63G>A) c.7975+63G>A (n.7975+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776377C>A | CA2673268718 | DNAH5 | c.9373+62G>T (n.9373+62G>T) c.9328+62G>T (n.9328+62G>T) c.9481+62G>T (n.9481+62G>T) c.8386+62G>T (n.8386+62G>T) c.4570+62G>T (n.4570+62G>T) c.4123+62G>T (n.4123+62G>T) c.3460+62G>T (n.3460+62G>T) c.7975+62G>T (n.7975+62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13776377C= | CA1528434937 | DNAH5 | c.9373+62G= (n.9373+62G=) c.9328+62G= (n.9328+62G=) c.9481+62G= (n.9481+62G=) c.8386+62G= (n.8386+62G=) c.4570+62G= (n.4570+62G=) c.4123+62G= (n.4123+62G=) c.3460+62G= (n.3460+62G=) c.7975+62G= (n.7975+62G=) | |
5 | g.13776377C>G | CA113937512 | DNAH5 | c.9373+62G>C (n.9373+62G>C) c.9328+62G>C (n.9328+62G>C) c.9481+62G>C (n.9481+62G>C) c.8386+62G>C (n.8386+62G>C) c.4570+62G>C (n.4570+62G>C) c.4123+62G>C (n.4123+62G>C) c.3460+62G>C (n.3460+62G>C) c.7975+62G>C (n.7975+62G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13776377C>T | CA2673268719 | DNAH5 | c.9373+62G>A (n.9373+62G>A) c.9328+62G>A (n.9328+62G>A) c.9481+62G>A (n.9481+62G>A) c.8386+62G>A (n.8386+62G>A) c.4570+62G>A (n.4570+62G>A) c.4123+62G>A (n.4123+62G>A) c.3460+62G>A (n.3460+62G>A) c.7975+62G>A (n.7975+62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13776377_13776378insTTGAAAGAA | CA2673268720 | DNAH5 | c.9373+61_9373+62insTTCTTTCAA (n.9373+61_9373+62insTTCTTTCAA) c.9328+61_9328+62insTTCTTTCAA (n.9328+61_9328+62insTTCTTTCAA) c.9481+61_9481+62insTTCTTTCAA (n.9481+61_9481+62insTTCTTTCAA) c.8386+61_8386+62insTTCTTTCAA (n.8386+61_8386+62insTTCTTTCAA) c.4570+61_4570+62insTTCTTTCAA (n.4570+61_4570+62insTTCTTTCAA) c.4123+61_4123+62insTTCTTTCAA (n.4123+61_4123+62insTTCTTTCAA) c.3460+61_3460+62insTTCTTTCAA (n.3460+61_3460+62insTTCTTTCAA) c.7975+61_7975+62insTTCTTTCAA (n.7975+61_7975+62insTTCTTTCAA) | gnomAD v4 |
5 | g.13776378C>A | CA2581471133 | DNAH5 | c.9373+61G>T (n.9373+61G>T) c.9328+61G>T (n.9328+61G>T) c.9481+61G>T (n.9481+61G>T) c.8386+61G>T (n.8386+61G>T) c.4570+61G>T (n.4570+61G>T) c.4123+61G>T (n.4123+61G>T) c.3460+61G>T (n.3460+61G>T) c.7975+61G>T (n.7975+61G>T) | |
5 | g.13776378C= | CA1528434941 | DNAH5 | c.9373+61G= (n.9373+61G=) c.9328+61G= (n.9328+61G=) c.9481+61G= (n.9481+61G=) c.8386+61G= (n.8386+61G=) c.4570+61G= (n.4570+61G=) c.4123+61G= (n.4123+61G=) c.3460+61G= (n.3460+61G=) c.7975+61G= (n.7975+61G=) | |
5 | g.13776378C>G | CA2581471134 | DNAH5 | c.9373+61G>C (n.9373+61G>C) c.9328+61G>C (n.9328+61G>C) c.9481+61G>C (n.9481+61G>C) c.8386+61G>C (n.8386+61G>C) c.4570+61G>C (n.4570+61G>C) c.4123+61G>C (n.4123+61G>C) c.3460+61G>C (n.3460+61G>C) c.7975+61G>C (n.7975+61G>C) |