UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13776274T>C | CA804426951 | DNAH5 | c.9373+165A>G (n.9373+165A>G) c.9328+165A>G (n.9328+165A>G) c.9481+165A>G (n.9481+165A>G) c.8386+165A>G (n.8386+165A>G) c.4570+165A>G (n.4570+165A>G) c.4123+165A>G (n.4123+165A>G) c.3460+165A>G (n.3460+165A>G) c.7975+165A>G (n.7975+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776274T= | CA1528434847 | DNAH5 | c.9373+165A= (n.9373+165A=) c.9328+165A= (n.9328+165A=) c.9481+165A= (n.9481+165A=) c.8386+165A= (n.8386+165A=) c.4570+165A= (n.4570+165A=) c.4123+165A= (n.4123+165A=) c.3460+165A= (n.3460+165A=) c.7975+165A= (n.7975+165A=) | |
| 5 | g.13776275A= | CA1528434848 | DNAH5 | c.9373+164T= (n.9373+164T=) c.9328+164T= (n.9328+164T=) c.9481+164T= (n.9481+164T=) c.8386+164T= (n.8386+164T=) c.4570+164T= (n.4570+164T=) c.4123+164T= (n.4123+164T=) c.3460+164T= (n.3460+164T=) c.7975+164T= (n.7975+164T=) | |
| 5 | g.13776275A>T | CA804426954 | DNAH5 | c.9373+164T>A (n.9373+164T>A) c.9328+164T>A (n.9328+164T>A) c.9481+164T>A (n.9481+164T>A) c.8386+164T>A (n.8386+164T>A) c.4570+164T>A (n.4570+164T>A) c.4123+164T>A (n.4123+164T>A) c.3460+164T>A (n.3460+164T>A) c.7975+164T>A (n.7975+164T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13776278_13776283delinsAAGAAC | CA1528434850 | DNAH5 | c.9373+156_9373+161delinsGTTCTT (n.9373+156_9373+161delinsGTTCTT) c.9328+156_9328+161delinsGTTCTT (n.9328+156_9328+161delinsGTTCTT) c.9481+156_9481+161delinsGTTCTT (n.9481+156_9481+161delinsGTTCTT) c.8386+156_8386+161delinsGTTCTT (n.8386+156_8386+161delinsGTTCTT) c.4570+156_4570+161delinsGTTCTT (n.4570+156_4570+161delinsGTTCTT) c.4123+156_4123+161delinsGTTCTT (n.4123+156_4123+161delinsGTTCTT) c.3460+156_3460+161delinsGTTCTT (n.3460+156_3460+161delinsGTTCTT) c.7975+156_7975+161delinsGTTCTT (n.7975+156_7975+161delinsGTTCTT) | |
| 5 | g.13776279_13776280delinsAG | CA1528434851 | DNAH5 | c.9373+159_9373+160delinsCT (n.9373+159_9373+160delinsCT) c.9328+159_9328+160delinsCT (n.9328+159_9328+160delinsCT) c.9481+159_9481+160delinsCT (n.9481+159_9481+160delinsCT) c.8386+159_8386+160delinsCT (n.8386+159_8386+160delinsCT) c.4570+159_4570+160delinsCT (n.4570+159_4570+160delinsCT) c.4123+159_4123+160delinsCT (n.4123+159_4123+160delinsCT) c.3460+159_3460+160delinsCT (n.3460+159_3460+160delinsCT) c.7975+159_7975+160delinsCT (n.7975+159_7975+160delinsCT) | |
| 5 | g.13776280_13776284del | CA1528434852 | DNAH5 | c.9373+156_9373+160del (n.9373+156_9373+160del) c.9328+156_9328+160del (n.9328+156_9328+160del) c.9481+156_9481+160del (n.9481+156_9481+160del) c.8386+156_8386+160del (n.8386+156_8386+160del) c.4570+156_4570+160del (n.4570+156_4570+160del) c.4123+156_4123+160del (n.4123+156_4123+160del) c.3460+156_3460+160del (n.3460+156_3460+160del) c.7975+156_7975+160del (n.7975+156_7975+160del) | dbSNP |
| 5 | g.13776280del | CA1073394317 | DNAH5 | c.9373+159del (n.9373+159del) c.9328+159del (n.9328+159del) c.9481+159del (n.9481+159del) c.8386+159del (n.8386+159del) c.4570+159del (n.4570+159del) c.4123+159del (n.4123+159del) c.3460+159del (n.3460+159del) c.7975+159del (n.7975+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776280G= | CA1528434857 | DNAH5 | c.9373+159C= (n.9373+159C=) c.9328+159C= (n.9328+159C=) c.9481+159C= (n.9481+159C=) c.8386+159C= (n.8386+159C=) c.4570+159C= (n.4570+159C=) c.4123+159C= (n.4123+159C=) c.3460+159C= (n.3460+159C=) c.7975+159C= (n.7975+159C=) | |
| 5 | g.13776280G>T | CA1528434855 | DNAH5 | c.9373+159C>A (n.9373+159C>A) c.9328+159C>A (n.9328+159C>A) c.9481+159C>A (n.9481+159C>A) c.8386+159C>A (n.8386+159C>A) c.4570+159C>A (n.4570+159C>A) c.4123+159C>A (n.4123+159C>A) c.3460+159C>A (n.3460+159C>A) c.7975+159C>A (n.7975+159C>A) | dbSNP |
| 5 | g.13776281A= | CA1528434858 | DNAH5 | c.9373+158T= (n.9373+158T=) c.9328+158T= (n.9328+158T=) c.9481+158T= (n.9481+158T=) c.8386+158T= (n.8386+158T=) c.4570+158T= (n.4570+158T=) c.4123+158T= (n.4123+158T=) c.3460+158T= (n.3460+158T=) c.7975+158T= (n.7975+158T=) | |
| 5 | g.13776281A>T | CA804426963 | DNAH5 | c.9373+158T>A (n.9373+158T>A) c.9328+158T>A (n.9328+158T>A) c.9481+158T>A (n.9481+158T>A) c.8386+158T>A (n.8386+158T>A) c.4570+158T>A (n.4570+158T>A) c.4123+158T>A (n.4123+158T>A) c.3460+158T>A (n.3460+158T>A) c.7975+158T>A (n.7975+158T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13776281_13776285delinsAACAC | CA1528434860 | DNAH5 | c.9373+154_9373+158delinsGTGTT (n.9373+154_9373+158delinsGTGTT) c.9328+154_9328+158delinsGTGTT (n.9328+154_9328+158delinsGTGTT) c.9481+154_9481+158delinsGTGTT (n.9481+154_9481+158delinsGTGTT) c.8386+154_8386+158delinsGTGTT (n.8386+154_8386+158delinsGTGTT) c.4570+154_4570+158delinsGTGTT (n.4570+154_4570+158delinsGTGTT) c.4123+154_4123+158delinsGTGTT (n.4123+154_4123+158delinsGTGTT) c.3460+154_3460+158delinsGTGTT (n.3460+154_3460+158delinsGTGTT) c.7975+154_7975+158delinsGTGTT (n.7975+154_7975+158delinsGTGTT) | |
| 5 | g.13776283_13776286del | CA1073394318 | DNAH5 | c.9373+154_9373+157del (n.9373+154_9373+157del) c.9328+154_9328+157del (n.9328+154_9328+157del) c.9481+154_9481+157del (n.9481+154_9481+157del) c.8386+154_8386+157del (n.8386+154_8386+157del) c.4570+154_4570+157del (n.4570+154_4570+157del) c.4123+154_4123+157del (n.4123+154_4123+157del) c.3460+154_3460+157del (n.3460+154_3460+157del) c.7975+154_7975+157del (n.7975+154_7975+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776285C>A | CA1528434866 | DNAH5 | c.9373+154G>T (n.9373+154G>T) c.9328+154G>T (n.9328+154G>T) c.9481+154G>T (n.9481+154G>T) c.8386+154G>T (n.8386+154G>T) c.4570+154G>T (n.4570+154G>T) c.4123+154G>T (n.4123+154G>T) c.3460+154G>T (n.3460+154G>T) c.7975+154G>T (n.7975+154G>T) | dbSNP |
| 5 | g.13776285C= | CA1528434863 | DNAH5 | c.9373+154G= (n.9373+154G=) c.9328+154G= (n.9328+154G=) c.9481+154G= (n.9481+154G=) c.8386+154G= (n.8386+154G=) c.4570+154G= (n.4570+154G=) c.4123+154G= (n.4123+154G=) c.3460+154G= (n.3460+154G=) c.7975+154G= (n.7975+154G=) | |
| 5 | g.13776285C>G | CA804426968 | DNAH5 | c.9373+154G>C (n.9373+154G>C) c.9328+154G>C (n.9328+154G>C) c.9481+154G>C (n.9481+154G>C) c.8386+154G>C (n.8386+154G>C) c.4570+154G>C (n.4570+154G>C) c.4123+154G>C (n.4123+154G>C) c.3460+154G>C (n.3460+154G>C) c.7975+154G>C (n.7975+154G>C) | dbSNP |
| 5 | g.13776285C>T | CA804426965 | DNAH5 | c.9373+154G>A (n.9373+154G>A) c.9328+154G>A (n.9328+154G>A) c.9481+154G>A (n.9481+154G>A) c.8386+154G>A (n.8386+154G>A) c.4570+154G>A (n.4570+154G>A) c.4123+154G>A (n.4123+154G>A) c.3460+154G>A (n.3460+154G>A) c.7975+154G>A (n.7975+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776286A>C | CA2708214295 | DNAH5 | c.9373+153T>G (n.9373+153T>G) c.9328+153T>G (n.9328+153T>G) c.9481+153T>G (n.9481+153T>G) c.8386+153T>G (n.8386+153T>G) c.4570+153T>G (n.4570+153T>G) c.4123+153T>G (n.4123+153T>G) c.3460+153T>G (n.3460+153T>G) c.7975+153T>G (n.7975+153T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13776287A>T | CA2673268656 | DNAH5 | c.9373+152T>A (n.9373+152T>A) c.9328+152T>A (n.9328+152T>A) c.9481+152T>A (n.9481+152T>A) c.8386+152T>A (n.8386+152T>A) c.4570+152T>A (n.4570+152T>A) c.4123+152T>A (n.4123+152T>A) c.3460+152T>A (n.3460+152T>A) c.7975+152T>A (n.7975+152T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776290G= | CA1528434868 | DNAH5 | c.9373+149C= (n.9373+149C=) c.9328+149C= (n.9328+149C=) c.9481+149C= (n.9481+149C=) c.8386+149C= (n.8386+149C=) c.4570+149C= (n.4570+149C=) c.4123+149C= (n.4123+149C=) c.3460+149C= (n.3460+149C=) c.7975+149C= (n.7975+149C=) | |
| 5 | g.13776290G>T | CA113937461 | DNAH5 | c.9373+149C>A (n.9373+149C>A) c.9328+149C>A (n.9328+149C>A) c.9481+149C>A (n.9481+149C>A) c.8386+149C>A (n.8386+149C>A) c.4570+149C>A (n.4570+149C>A) c.4123+149C>A (n.4123+149C>A) c.3460+149C>A (n.3460+149C>A) c.7975+149C>A (n.7975+149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776291C>A | CA2673268657 | DNAH5 | c.9373+148G>T (n.9373+148G>T) c.9328+148G>T (n.9328+148G>T) c.9481+148G>T (n.9481+148G>T) c.8386+148G>T (n.8386+148G>T) c.4570+148G>T (n.4570+148G>T) c.4123+148G>T (n.4123+148G>T) c.3460+148G>T (n.3460+148G>T) c.7975+148G>T (n.7975+148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776291C= | CA1528434872 | DNAH5 | c.9373+148G= (n.9373+148G=) c.9328+148G= (n.9328+148G=) c.9481+148G= (n.9481+148G=) c.8386+148G= (n.8386+148G=) c.4570+148G= (n.4570+148G=) c.4123+148G= (n.4123+148G=) c.3460+148G= (n.3460+148G=) c.7975+148G= (n.7975+148G=) | |
| 5 | g.13776291C>T | CA804426976 | DNAH5 | c.9373+148G>A (n.9373+148G>A) c.9328+148G>A (n.9328+148G>A) c.9481+148G>A (n.9481+148G>A) c.8386+148G>A (n.8386+148G>A) c.4570+148G>A (n.4570+148G>A) c.4123+148G>A (n.4123+148G>A) c.3460+148G>A (n.3460+148G>A) c.7975+148G>A (n.7975+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776292T>C | CA113937476 | DNAH5 | c.9373+147A>G (n.9373+147A>G) c.9328+147A>G (n.9328+147A>G) c.9481+147A>G (n.9481+147A>G) c.8386+147A>G (n.8386+147A>G) c.4570+147A>G (n.4570+147A>G) c.4123+147A>G (n.4123+147A>G) c.3460+147A>G (n.3460+147A>G) c.7975+147A>G (n.7975+147A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13776292T= | CA1528434875 | DNAH5 | c.9373+147A= (n.9373+147A=) c.9328+147A= (n.9328+147A=) c.9481+147A= (n.9481+147A=) c.8386+147A= (n.8386+147A=) c.4570+147A= (n.4570+147A=) c.4123+147A= (n.4123+147A=) c.3460+147A= (n.3460+147A=) c.7975+147A= (n.7975+147A=) | |
| 5 | g.13776293G>A | CA2673268658 | DNAH5 | c.9373+146C>T (n.9373+146C>T) c.9328+146C>T (n.9328+146C>T) c.9481+146C>T (n.9481+146C>T) c.8386+146C>T (n.8386+146C>T) c.4570+146C>T (n.4570+146C>T) c.4123+146C>T (n.4123+146C>T) c.3460+146C>T (n.3460+146C>T) c.7975+146C>T (n.7975+146C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776293G>T | CA2673268659 | DNAH5 | c.9373+146C>A (n.9373+146C>A) c.9328+146C>A (n.9328+146C>A) c.9481+146C>A (n.9481+146C>A) c.8386+146C>A (n.8386+146C>A) c.4570+146C>A (n.4570+146C>A) c.4123+146C>A (n.4123+146C>A) c.3460+146C>A (n.3460+146C>A) c.7975+146C>A (n.7975+146C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776296C>A | CA2673268660 | DNAH5 | c.9373+143G>T (n.9373+143G>T) c.9328+143G>T (n.9328+143G>T) c.9481+143G>T (n.9481+143G>T) c.8386+143G>T (n.8386+143G>T) c.4570+143G>T (n.4570+143G>T) c.4123+143G>T (n.4123+143G>T) c.3460+143G>T (n.3460+143G>T) c.7975+143G>T (n.7975+143G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776296C= | CA1528434878 | DNAH5 | c.9373+143G= (n.9373+143G=) c.9328+143G= (n.9328+143G=) c.9481+143G= (n.9481+143G=) c.8386+143G= (n.8386+143G=) c.4570+143G= (n.4570+143G=) c.4123+143G= (n.4123+143G=) c.3460+143G= (n.3460+143G=) c.7975+143G= (n.7975+143G=) | |
| 5 | g.13776296C>T | CA557871015 | DNAH5 | c.9373+143G>A (n.9373+143G>A) c.9328+143G>A (n.9328+143G>A) c.9481+143G>A (n.9481+143G>A) c.8386+143G>A (n.8386+143G>A) c.4570+143G>A (n.4570+143G>A) c.4123+143G>A (n.4123+143G>A) c.3460+143G>A (n.3460+143G>A) c.7975+143G>A (n.7975+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776297A>C | CA2673268661 | DNAH5 | c.9373+142T>G (n.9373+142T>G) c.9328+142T>G (n.9328+142T>G) c.9481+142T>G (n.9481+142T>G) c.8386+142T>G (n.8386+142T>G) c.4570+142T>G (n.4570+142T>G) c.4123+142T>G (n.4123+142T>G) c.3460+142T>G (n.3460+142T>G) c.7975+142T>G (n.7975+142T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776298T>A | CA1528434882 | DNAH5 | c.9373+141A>T (n.9373+141A>T) c.9328+141A>T (n.9328+141A>T) c.9481+141A>T (n.9481+141A>T) c.8386+141A>T (n.8386+141A>T) c.4570+141A>T (n.4570+141A>T) c.4123+141A>T (n.4123+141A>T) c.3460+141A>T (n.3460+141A>T) c.7975+141A>T (n.7975+141A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776298T>C | CA557871016 | DNAH5 | c.9373+141A>G (n.9373+141A>G) c.9328+141A>G (n.9328+141A>G) c.9481+141A>G (n.9481+141A>G) c.8386+141A>G (n.8386+141A>G) c.4570+141A>G (n.4570+141A>G) c.4123+141A>G (n.4123+141A>G) c.3460+141A>G (n.3460+141A>G) c.7975+141A>G (n.7975+141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776298T>G | CA1073394323 | DNAH5 | c.9373+141A>C (n.9373+141A>C) c.9328+141A>C (n.9328+141A>C) c.9481+141A>C (n.9481+141A>C) c.8386+141A>C (n.8386+141A>C) c.4570+141A>C (n.4570+141A>C) c.4123+141A>C (n.4123+141A>C) c.3460+141A>C (n.3460+141A>C) c.7975+141A>C (n.7975+141A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776298T= | CA1528434880 | DNAH5 | c.9373+141A= (n.9373+141A=) c.9328+141A= (n.9328+141A=) c.9481+141A= (n.9481+141A=) c.8386+141A= (n.8386+141A=) c.4570+141A= (n.4570+141A=) c.4123+141A= (n.4123+141A=) c.3460+141A= (n.3460+141A=) c.7975+141A= (n.7975+141A=) | |
| 5 | g.13776299G>A | CA1528434884 | DNAH5 | c.9373+140C>T (n.9373+140C>T) c.9328+140C>T (n.9328+140C>T) c.9481+140C>T (n.9481+140C>T) c.8386+140C>T (n.8386+140C>T) c.4570+140C>T (n.4570+140C>T) c.4123+140C>T (n.4123+140C>T) c.3460+140C>T (n.3460+140C>T) c.7975+140C>T (n.7975+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776299G= | CA1528434883 | DNAH5 | c.9373+140C= (n.9373+140C=) c.9328+140C= (n.9328+140C=) c.9481+140C= (n.9481+140C=) c.8386+140C= (n.8386+140C=) c.4570+140C= (n.4570+140C=) c.4123+140C= (n.4123+140C=) c.3460+140C= (n.3460+140C=) c.7975+140C= (n.7975+140C=) | |
| 5 | g.13776299G>T | CA2673268662 | DNAH5 | c.9373+140C>A (n.9373+140C>A) c.9328+140C>A (n.9328+140C>A) c.9481+140C>A (n.9481+140C>A) c.8386+140C>A (n.8386+140C>A) c.4570+140C>A (n.4570+140C>A) c.4123+140C>A (n.4123+140C>A) c.3460+140C>A (n.3460+140C>A) c.7975+140C>A (n.7975+140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776300A>T | CA2673268663 | DNAH5 | c.9373+139T>A (n.9373+139T>A) c.9328+139T>A (n.9328+139T>A) c.9481+139T>A (n.9481+139T>A) c.8386+139T>A (n.8386+139T>A) c.4570+139T>A (n.4570+139T>A) c.4123+139T>A (n.4123+139T>A) c.3460+139T>A (n.3460+139T>A) c.7975+139T>A (n.7975+139T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776300_13776301delinsAG | CA1528434885 | DNAH5 | c.9373+138_9373+139delinsCT (n.9373+138_9373+139delinsCT) c.9328+138_9328+139delinsCT (n.9328+138_9328+139delinsCT) c.9481+138_9481+139delinsCT (n.9481+138_9481+139delinsCT) c.8386+138_8386+139delinsCT (n.8386+138_8386+139delinsCT) c.4570+138_4570+139delinsCT (n.4570+138_4570+139delinsCT) c.4123+138_4123+139delinsCT (n.4123+138_4123+139delinsCT) c.3460+138_3460+139delinsCT (n.3460+138_3460+139delinsCT) c.7975+138_7975+139delinsCT (n.7975+138_7975+139delinsCT) | |
| 5 | g.13776301del | CA1528434887 | DNAH5 | c.9373+138del (n.9373+138del) c.9328+138del (n.9328+138del) c.9481+138del (n.9481+138del) c.8386+138del (n.8386+138del) c.4570+138del (n.4570+138del) c.4123+138del (n.4123+138del) c.3460+138del (n.3460+138del) c.7975+138del (n.7975+138del) | dbSNP |
| 5 | g.13776301G>A | CA1528434889 | DNAH5 | c.9373+138C>T (n.9373+138C>T) c.9328+138C>T (n.9328+138C>T) c.9481+138C>T (n.9481+138C>T) c.8386+138C>T (n.8386+138C>T) c.4570+138C>T (n.4570+138C>T) c.4123+138C>T (n.4123+138C>T) c.3460+138C>T (n.3460+138C>T) c.7975+138C>T (n.7975+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776301G>C | CA113937482 | DNAH5 | c.9373+138C>G (n.9373+138C>G) c.9328+138C>G (n.9328+138C>G) c.9481+138C>G (n.9481+138C>G) c.8386+138C>G (n.8386+138C>G) c.4570+138C>G (n.4570+138C>G) c.4123+138C>G (n.4123+138C>G) c.3460+138C>G (n.3460+138C>G) c.7975+138C>G (n.7975+138C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776301G= | CA1528434888 | DNAH5 | c.9373+138C= (n.9373+138C=) c.9328+138C= (n.9328+138C=) c.9481+138C= (n.9481+138C=) c.8386+138C= (n.8386+138C=) c.4570+138C= (n.4570+138C=) c.4123+138C= (n.4123+138C=) c.3460+138C= (n.3460+138C=) c.7975+138C= (n.7975+138C=) | |
| 5 | g.13776301G>T | CA1528434891 | DNAH5 | c.9373+138C>A (n.9373+138C>A) c.9328+138C>A (n.9328+138C>A) c.9481+138C>A (n.9481+138C>A) c.8386+138C>A (n.8386+138C>A) c.4570+138C>A (n.4570+138C>A) c.4123+138C>A (n.4123+138C>A) c.3460+138C>A (n.3460+138C>A) c.7975+138C>A (n.7975+138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776302A>G | CA2673268664 | DNAH5 | c.9373+137T>C (n.9373+137T>C) c.9328+137T>C (n.9328+137T>C) c.9481+137T>C (n.9481+137T>C) c.8386+137T>C (n.8386+137T>C) c.4570+137T>C (n.4570+137T>C) c.4123+137T>C (n.4123+137T>C) c.3460+137T>C (n.3460+137T>C) c.7975+137T>C (n.7975+137T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776304T>A | CA2673268665 | DNAH5 | c.9373+135A>T (n.9373+135A>T) c.9328+135A>T (n.9328+135A>T) c.9481+135A>T (n.9481+135A>T) c.8386+135A>T (n.8386+135A>T) c.4570+135A>T (n.4570+135A>T) c.4123+135A>T (n.4123+135A>T) c.3460+135A>T (n.3460+135A>T) c.7975+135A>T (n.7975+135A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776305A>T | CA2673268667 | DNAH5 | c.9373+134T>A (n.9373+134T>A) c.9328+134T>A (n.9328+134T>A) c.9481+134T>A (n.9481+134T>A) c.8386+134T>A (n.8386+134T>A) c.4570+134T>A (n.4570+134T>A) c.4123+134T>A (n.4123+134T>A) c.3460+134T>A (n.3460+134T>A) c.7975+134T>A (n.7975+134T>A) | gnomAD v4 |