Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3807+40T>A (n.3807+40T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8322+39A>G (n.8322+39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769462T=CA1528430580DNAH5c.9720+39A= (n.9720+39A=)
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5g.13769464C>TCA3202453DNAH5c.9720+37G>A (n.9720+37G>A)
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c.3807+37G>A (n.3807+37G>A)
c.8322+37G>A (n.8322+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8733+36del (n.8733+36del)
c.4917+36del (n.4917+36del)
c.4470+36del (n.4470+36del)
c.3807+36del (n.3807+36del)
c.8322+36del (n.8322+36del)
gnomAD v4
5g.13769470G>ACA557870092DNAH5c.9720+31C>T (n.9720+31C>T)
c.9675+31C>T (n.9675+31C>T)
n.432+31C>T
c.9828+31C>T (n.9828+31C>T)
c.8733+31C>T (n.8733+31C>T)
c.4917+31C>T (n.4917+31C>T)
c.4470+31C>T (n.4470+31C>T)
c.3807+31C>T (n.3807+31C>T)
c.8322+31C>T (n.8322+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.13769470G=CA1528430582DNAH5c.9720+31C= (n.9720+31C=)
c.9675+31C= (n.9675+31C=)
n.432+31C=
c.9828+31C= (n.9828+31C=)
c.8733+31C= (n.8733+31C=)
c.4917+31C= (n.4917+31C=)
c.4470+31C= (n.4470+31C=)
c.3807+31C= (n.3807+31C=)
c.8322+31C= (n.8322+31C=)
5g.13769470G>TCA2673269908DNAH5c.9720+31C>A (n.9720+31C>A)
c.9675+31C>A (n.9675+31C>A)
n.432+31C>A
c.9828+31C>A (n.9828+31C>A)
c.8733+31C>A (n.8733+31C>A)
c.4917+31C>A (n.4917+31C>A)
c.4470+31C>A (n.4470+31C>A)
c.3807+31C>A (n.3807+31C>A)
c.8322+31C>A (n.8322+31C>A)
gnomAD v4
5g.13769472A=CA1528430583DNAH5c.9720+29T= (n.9720+29T=)
c.9675+29T= (n.9675+29T=)
n.432+29T=
c.9828+29T= (n.9828+29T=)
c.8733+29T= (n.8733+29T=)
c.4917+29T= (n.4917+29T=)
c.4470+29T= (n.4470+29T=)
c.3807+29T= (n.3807+29T=)
c.8322+29T= (n.8322+29T=)
5g.13769472A>GCA3202454DNAH5c.9720+29T>C (n.9720+29T>C)
c.9675+29T>C (n.9675+29T>C)
n.432+29T>C
c.9828+29T>C (n.9828+29T>C)
c.8733+29T>C (n.8733+29T>C)
c.4917+29T>C (n.4917+29T>C)
c.4470+29T>C (n.4470+29T>C)
c.3807+29T>C (n.3807+29T>C)
c.8322+29T>C (n.8322+29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769477_13769485delCA2673269909DNAH5c.9720+21_9720+29del (n.9720+21_9720+29del)
c.9675+21_9675+29del (n.9675+21_9675+29del)
n.432+21_432+29del
c.9828+21_9828+29del (n.9828+21_9828+29del)
c.8733+21_8733+29del (n.8733+21_8733+29del)
c.4917+21_4917+29del (n.4917+21_4917+29del)
c.4470+21_4470+29del (n.4470+21_4470+29del)
c.3807+21_3807+29del (n.3807+21_3807+29del)
c.8322+21_8322+29del (n.8322+21_8322+29del)
gnomAD v4
5g.13769473T>CCA3202455DNAH5c.9720+28A>G (n.9720+28A>G)
c.9675+28A>G (n.9675+28A>G)
n.432+28A>G
c.9828+28A>G (n.9828+28A>G)
c.8733+28A>G (n.8733+28A>G)
c.4917+28A>G (n.4917+28A>G)
c.4470+28A>G (n.4470+28A>G)
c.3807+28A>G (n.3807+28A>G)
c.8322+28A>G (n.8322+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769473T=CA1528430584DNAH5c.9720+28A= (n.9720+28A=)
c.9675+28A= (n.9675+28A=)
n.432+28A=
c.9828+28A= (n.9828+28A=)
c.8733+28A= (n.8733+28A=)
c.4917+28A= (n.4917+28A=)
c.4470+28A= (n.4470+28A=)
c.3807+28A= (n.3807+28A=)
c.8322+28A= (n.8322+28A=)
5g.13769474G>ACA2566215645DNAH5c.9720+27C>T (n.9720+27C>T)
c.9675+27C>T (n.9675+27C>T)
n.432+27C>T
c.9828+27C>T (n.9828+27C>T)
c.8733+27C>T (n.8733+27C>T)
c.4917+27C>T (n.4917+27C>T)
c.4470+27C>T (n.4470+27C>T)
c.3807+27C>T (n.3807+27C>T)
c.8322+27C>T (n.8322+27C>T)
gnomAD v4
5g.13769474G>CCA3202456DNAH5c.9720+27C>G (n.9720+27C>G)
c.9675+27C>G (n.9675+27C>G)
n.432+27C>G
c.9828+27C>G (n.9828+27C>G)
c.8733+27C>G (n.8733+27C>G)
c.4917+27C>G (n.4917+27C>G)
c.4470+27C>G (n.4470+27C>G)
c.3807+27C>G (n.3807+27C>G)
c.8322+27C>G (n.8322+27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769474G=CA1528430585DNAH5c.9720+27C= (n.9720+27C=)
c.9675+27C= (n.9675+27C=)
n.432+27C=
c.9828+27C= (n.9828+27C=)
c.8733+27C= (n.8733+27C=)
c.4917+27C= (n.4917+27C=)
c.4470+27C= (n.4470+27C=)
c.3807+27C= (n.3807+27C=)
c.8322+27C= (n.8322+27C=)
5g.13769475T>CCA2673269910DNAH5c.9720+26A>G (n.9720+26A>G)
c.9675+26A>G (n.9675+26A>G)
n.432+26A>G
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c.8733+26A>G (n.8733+26A>G)
c.4917+26A>G (n.4917+26A>G)
c.4470+26A>G (n.4470+26A>G)
c.3807+26A>G (n.3807+26A>G)
c.8322+26A>G (n.8322+26A>G)
gnomAD v4
5g.13769475T>GCA804450043DNAH5c.9720+26A>C (n.9720+26A>C)
c.9675+26A>C (n.9675+26A>C)
n.432+26A>C
c.9828+26A>C (n.9828+26A>C)
c.8733+26A>C (n.8733+26A>C)
c.4917+26A>C (n.4917+26A>C)
c.4470+26A>C (n.4470+26A>C)
c.3807+26A>C (n.3807+26A>C)
c.8322+26A>C (n.8322+26A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769475T=CA1528430586DNAH5c.9720+26A= (n.9720+26A=)
c.9675+26A= (n.9675+26A=)
n.432+26A=
c.9828+26A= (n.9828+26A=)
c.8733+26A= (n.8733+26A=)
c.4917+26A= (n.4917+26A=)
c.4470+26A= (n.4470+26A=)
c.3807+26A= (n.3807+26A=)
c.8322+26A= (n.8322+26A=)
5g.13769476G>TCA2673269911DNAH5c.9720+25C>A (n.9720+25C>A)
c.9675+25C>A (n.9675+25C>A)
n.432+25C>A
c.9828+25C>A (n.9828+25C>A)
c.8733+25C>A (n.8733+25C>A)
c.4917+25C>A (n.4917+25C>A)
c.4470+25C>A (n.4470+25C>A)
c.3807+25C>A (n.3807+25C>A)
c.8322+25C>A (n.8322+25C>A)
gnomAD v4
5g.13769477G>ACA2673269912DNAH5c.9720+24C>T (n.9720+24C>T)
c.9675+24C>T (n.9675+24C>T)
n.432+24C>T
c.9828+24C>T (n.9828+24C>T)
c.8733+24C>T (n.8733+24C>T)
c.4917+24C>T (n.4917+24C>T)
c.4470+24C>T (n.4470+24C>T)
c.3807+24C>T (n.3807+24C>T)
c.8322+24C>T (n.8322+24C>T)
gnomAD v4
5g.13769477G>TCA2673269913DNAH5c.9720+24C>A (n.9720+24C>A)
c.9675+24C>A (n.9675+24C>A)
n.432+24C>A
c.9828+24C>A (n.9828+24C>A)
c.8733+24C>A (n.8733+24C>A)
c.4917+24C>A (n.4917+24C>A)
c.4470+24C>A (n.4470+24C>A)
c.3807+24C>A (n.3807+24C>A)
c.8322+24C>A (n.8322+24C>A)
gnomAD v4
5g.13769479A>GCA2673269914DNAH5c.9720+22T>C (n.9720+22T>C)
c.9675+22T>C (n.9675+22T>C)
n.432+22T>C
c.9828+22T>C (n.9828+22T>C)
c.8733+22T>C (n.8733+22T>C)
c.4917+22T>C (n.4917+22T>C)
c.4470+22T>C (n.4470+22T>C)
c.3807+22T>C (n.3807+22T>C)
c.8322+22T>C (n.8322+22T>C)
gnomAD v4
5g.13769480C=CA1528430587DNAH5c.9720+21G= (n.9720+21G=)
c.9675+21G= (n.9675+21G=)
n.432+21G=
c.9828+21G= (n.9828+21G=)
c.8733+21G= (n.8733+21G=)
c.4917+21G= (n.4917+21G=)
c.4470+21G= (n.4470+21G=)
c.3807+21G= (n.3807+21G=)
c.8322+21G= (n.8322+21G=)

Number of alleles fetched