Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13764772_13769751delinsTAA | CA916084225 | DNAH5 | c.9606-136_10101+1204delinsTTA c.9561-136_10056+1204delinsTTA n.318-136_610-1871delinsTTA c.9714-136_10209+1204delinsTTA c.8619-136_9114+1204delinsTTA c.4803-136_5298+1204delinsTTA c.4356-136_4851+1204delinsTTA c.3693-136_4188+1204delinsTTA c.8208-136_8703+1204delinsTTA | ClinVar |
5 | g.13769444del | CA915093611 | DNAH5 | c.9720+58del (n.9720+58del) c.9675+58del (n.9675+58del) n.432+58del c.9828+58del (n.9828+58del) c.8733+58del (n.8733+58del) c.4917+58del (n.4917+58del) c.4470+58del (n.4470+58del) c.3807+58del (n.3807+58del) c.8322+58del (n.8322+58del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13769444A>T | CA2673269903 | DNAH5 | c.9720+57T>A (n.9720+57T>A) c.9675+57T>A (n.9675+57T>A) n.432+57T>A c.9828+57T>A (n.9828+57T>A) c.8733+57T>A (n.8733+57T>A) c.4917+57T>A (n.4917+57T>A) c.4470+57T>A (n.4470+57T>A) c.3807+57T>A (n.3807+57T>A) c.8322+57T>A (n.8322+57T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13769446_13769447delinsAC | CA1528430568 | DNAH5 | c.9720+54_9720+55delinsGT (n.9720+54_9720+55delinsGT) c.9675+54_9675+55delinsGT (n.9675+54_9675+55delinsGT) n.432+54_432+55delinsGT c.9828+54_9828+55delinsGT (n.9828+54_9828+55delinsGT) c.8733+54_8733+55delinsGT (n.8733+54_8733+55delinsGT) c.4917+54_4917+55delinsGT (n.4917+54_4917+55delinsGT) c.4470+54_4470+55delinsGT (n.4470+54_4470+55delinsGT) c.3807+54_3807+55delinsGT (n.3807+54_3807+55delinsGT) c.8322+54_8322+55delinsGT (n.8322+54_8322+55delinsGT) | |
5 | g.13769447del | CA1528430569 | DNAH5 | c.9720+54del (n.9720+54del) c.9675+54del (n.9675+54del) n.432+54del c.9828+54del (n.9828+54del) c.8733+54del (n.8733+54del) c.4917+54del (n.4917+54del) c.4470+54del (n.4470+54del) c.3807+54del (n.3807+54del) c.8322+54del (n.8322+54del) | dbSNP |
5 | g.13769447C>T | CA2673269904 | DNAH5 | c.9720+54G>A (n.9720+54G>A) c.9675+54G>A (n.9675+54G>A) n.432+54G>A c.9828+54G>A (n.9828+54G>A) c.8733+54G>A (n.8733+54G>A) c.4917+54G>A (n.4917+54G>A) c.4470+54G>A (n.4470+54G>A) c.3807+54G>A (n.3807+54G>A) c.8322+54G>A (n.8322+54G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13769448T>C | CA1528430571 | DNAH5 | c.9720+53A>G (n.9720+53A>G) c.9675+53A>G (n.9675+53A>G) n.432+53A>G c.9828+53A>G (n.9828+53A>G) c.8733+53A>G (n.8733+53A>G) c.4917+53A>G (n.4917+53A>G) c.4470+53A>G (n.4470+53A>G) c.3807+53A>G (n.3807+53A>G) c.8322+53A>G (n.8322+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13769448T= | CA1528430570 | DNAH5 | c.9720+53A= (n.9720+53A=) c.9675+53A= (n.9675+53A=) n.432+53A= c.9828+53A= (n.9828+53A=) c.8733+53A= (n.8733+53A=) c.4917+53A= (n.4917+53A=) c.4470+53A= (n.4470+53A=) c.3807+53A= (n.3807+53A=) c.8322+53A= (n.8322+53A=) | |
5 | g.13769449T>A | CA113931228 | DNAH5 | c.9720+52A>T (n.9720+52A>T) c.9675+52A>T (n.9675+52A>T) n.432+52A>T c.9828+52A>T (n.9828+52A>T) c.8733+52A>T (n.8733+52A>T) c.4917+52A>T (n.4917+52A>T) c.4470+52A>T (n.4470+52A>T) c.3807+52A>T (n.3807+52A>T) c.8322+52A>T (n.8322+52A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13769449T= | CA1528430572 | DNAH5 | c.9720+52A= (n.9720+52A=) c.9675+52A= (n.9675+52A=) n.432+52A= c.9828+52A= (n.9828+52A=) c.8733+52A= (n.8733+52A=) c.4917+52A= (n.4917+52A=) c.4470+52A= (n.4470+52A=) c.3807+52A= (n.3807+52A=) c.8322+52A= (n.8322+52A=) | |
5 | g.13769451T>G | CA113931235 | DNAH5 | c.9720+50A>C (n.9720+50A>C) c.9675+50A>C (n.9675+50A>C) n.432+50A>C c.9828+50A>C (n.9828+50A>C) c.8733+50A>C (n.8733+50A>C) c.4917+50A>C (n.4917+50A>C) c.4470+50A>C (n.4470+50A>C) c.3807+50A>C (n.3807+50A>C) c.8322+50A>C (n.8322+50A>C) | dbSNP |
5 | g.13769451T= | CA1528430573 | DNAH5 | c.9720+50A= (n.9720+50A=) c.9675+50A= (n.9675+50A=) n.432+50A= c.9828+50A= (n.9828+50A=) c.8733+50A= (n.8733+50A=) c.4917+50A= (n.4917+50A=) c.4470+50A= (n.4470+50A=) c.3807+50A= (n.3807+50A=) c.8322+50A= (n.8322+50A=) | |
5 | g.13769452G>A | CA2673269905 | DNAH5 | c.9720+49C>T (n.9720+49C>T) c.9675+49C>T (n.9675+49C>T) n.432+49C>T c.9828+49C>T (n.9828+49C>T) c.8733+49C>T (n.8733+49C>T) c.4917+49C>T (n.4917+49C>T) c.4470+49C>T (n.4470+49C>T) c.3807+49C>T (n.3807+49C>T) c.8322+49C>T (n.8322+49C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13769452G>T | CA2578269986 | DNAH5 | c.9720+49C>A (n.9720+49C>A) c.9675+49C>A (n.9675+49C>A) n.432+49C>A c.9828+49C>A (n.9828+49C>A) c.8733+49C>A (n.8733+49C>A) c.4917+49C>A (n.4917+49C>A) c.4470+49C>A (n.4470+49C>A) c.3807+49C>A (n.3807+49C>A) c.8322+49C>A (n.8322+49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13769455C>A | CA557870091 | DNAH5 | c.9720+46G>T (n.9720+46G>T) c.9675+46G>T (n.9675+46G>T) n.432+46G>T c.9828+46G>T (n.9828+46G>T) c.8733+46G>T (n.8733+46G>T) c.4917+46G>T (n.4917+46G>T) c.4470+46G>T (n.4470+46G>T) c.3807+46G>T (n.3807+46G>T) c.8322+46G>T (n.8322+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13769455C= | CA1528430574 | DNAH5 | c.9720+46G= (n.9720+46G=) c.9675+46G= (n.9675+46G=) n.432+46G= c.9828+46G= (n.9828+46G=) c.8733+46G= (n.8733+46G=) c.4917+46G= (n.4917+46G=) c.4470+46G= (n.4470+46G=) c.3807+46G= (n.3807+46G=) c.8322+46G= (n.8322+46G=) | |
5 | g.13769455C>T | CA2578269987 | DNAH5 | c.9720+46G>A (n.9720+46G>A) c.9675+46G>A (n.9675+46G>A) n.432+46G>A c.9828+46G>A (n.9828+46G>A) c.8733+46G>A (n.8733+46G>A) c.4917+46G>A (n.4917+46G>A) c.4470+46G>A (n.4470+46G>A) c.3807+46G>A (n.3807+46G>A) c.8322+46G>A (n.8322+46G>A) | dbSNP |
5 | g.13769456T>C | CA1528430575 | DNAH5 | c.9720+45A>G (n.9720+45A>G) c.9675+45A>G (n.9675+45A>G) n.432+45A>G c.9828+45A>G (n.9828+45A>G) c.8733+45A>G (n.8733+45A>G) c.4917+45A>G (n.4917+45A>G) c.4470+45A>G (n.4470+45A>G) c.3807+45A>G (n.3807+45A>G) c.8322+45A>G (n.8322+45A>G) | dbSNP |
5 | g.13769456T= | CA1528430576 | DNAH5 | c.9720+45A= (n.9720+45A=) c.9675+45A= (n.9675+45A=) n.432+45A= c.9828+45A= (n.9828+45A=) c.8733+45A= (n.8733+45A=) c.4917+45A= (n.4917+45A=) c.4470+45A= (n.4470+45A=) c.3807+45A= (n.3807+45A=) c.8322+45A= (n.8322+45A=) | |
5 | g.13769457G>A | CA1528430578 | DNAH5 | c.9720+44C>T (n.9720+44C>T) c.9675+44C>T (n.9675+44C>T) n.432+44C>T c.9828+44C>T (n.9828+44C>T) c.8733+44C>T (n.8733+44C>T) c.4917+44C>T (n.4917+44C>T) c.4470+44C>T (n.4470+44C>T) c.3807+44C>T (n.3807+44C>T) c.8322+44C>T (n.8322+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13769457G= | CA1528430577 | DNAH5 | c.9720+44C= (n.9720+44C=) c.9675+44C= (n.9675+44C=) n.432+44C= c.9828+44C= (n.9828+44C=) c.8733+44C= (n.8733+44C=) c.4917+44C= (n.4917+44C=) c.4470+44C= (n.4470+44C=) c.3807+44C= (n.3807+44C=) c.8322+44C= (n.8322+44C=) | |
5 | g.13769457G>T | CA2578269989 | DNAH5 | c.9720+44C>A (n.9720+44C>A) c.9675+44C>A (n.9675+44C>A) n.432+44C>A c.9828+44C>A (n.9828+44C>A) c.8733+44C>A (n.8733+44C>A) c.4917+44C>A (n.4917+44C>A) c.4470+44C>A (n.4470+44C>A) c.3807+44C>A (n.3807+44C>A) c.8322+44C>A (n.8322+44C>A) | |
5 | g.13769459G>T | CA2673269906 | DNAH5 | c.9720+42C>A (n.9720+42C>A) c.9675+42C>A (n.9675+42C>A) n.432+42C>A c.9828+42C>A (n.9828+42C>A) c.8733+42C>A (n.8733+42C>A) c.4917+42C>A (n.4917+42C>A) c.4470+42C>A (n.4470+42C>A) c.3807+42C>A (n.3807+42C>A) c.8322+42C>A (n.8322+42C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13769461A= | CA1528430579 | DNAH5 | c.9720+40T= (n.9720+40T=) c.9675+40T= (n.9675+40T=) n.432+40T= c.9828+40T= (n.9828+40T=) c.8733+40T= (n.8733+40T=) c.4917+40T= (n.4917+40T=) c.4470+40T= (n.4470+40T=) c.3807+40T= (n.3807+40T=) c.8322+40T= (n.8322+40T=) | |
5 | g.13769461A>T | CA3202451 | DNAH5 | c.9720+40T>A (n.9720+40T>A) c.9675+40T>A (n.9675+40T>A) n.432+40T>A c.9828+40T>A (n.9828+40T>A) c.8733+40T>A (n.8733+40T>A) c.4917+40T>A (n.4917+40T>A) c.4470+40T>A (n.4470+40T>A) c.3807+40T>A (n.3807+40T>A) c.8322+40T>A (n.8322+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13769462T>A | CA3202452 | DNAH5 | c.9720+39A>T (n.9720+39A>T) c.9675+39A>T (n.9675+39A>T) n.432+39A>T c.9828+39A>T (n.9828+39A>T) c.8733+39A>T (n.8733+39A>T) c.4917+39A>T (n.4917+39A>T) c.4470+39A>T (n.4470+39A>T) c.3807+39A>T (n.3807+39A>T) c.8322+39A>T (n.8322+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13769462T>C | CA804450035 | DNAH5 | c.9720+39A>G (n.9720+39A>G) c.9675+39A>G (n.9675+39A>G) n.432+39A>G c.9828+39A>G (n.9828+39A>G) c.8733+39A>G (n.8733+39A>G) c.4917+39A>G (n.4917+39A>G) c.4470+39A>G (n.4470+39A>G) c.3807+39A>G (n.3807+39A>G) c.8322+39A>G (n.8322+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13769462T= | CA1528430580 | DNAH5 | c.9720+39A= (n.9720+39A=) c.9675+39A= (n.9675+39A=) n.432+39A= c.9828+39A= (n.9828+39A=) c.8733+39A= (n.8733+39A=) c.4917+39A= (n.4917+39A=) c.4470+39A= (n.4470+39A=) c.3807+39A= (n.3807+39A=) c.8322+39A= (n.8322+39A=) | |
5 | g.13769464C= | CA1528430581 | DNAH5 | c.9720+37G= (n.9720+37G=) c.9675+37G= (n.9675+37G=) n.432+37G= c.9828+37G= (n.9828+37G=) c.8733+37G= (n.8733+37G=) c.4917+37G= (n.4917+37G=) c.4470+37G= (n.4470+37G=) c.3807+37G= (n.3807+37G=) c.8322+37G= (n.8322+37G=) | |
5 | g.13769464C>T | CA3202453 | DNAH5 | c.9720+37G>A (n.9720+37G>A) c.9675+37G>A (n.9675+37G>A) n.432+37G>A c.9828+37G>A (n.9828+37G>A) c.8733+37G>A (n.8733+37G>A) c.4917+37G>A (n.4917+37G>A) c.4470+37G>A (n.4470+37G>A) c.3807+37G>A (n.3807+37G>A) c.8322+37G>A (n.8322+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13769468del | CA2673269907 | DNAH5 | c.9720+36del (n.9720+36del) c.9675+36del (n.9675+36del) n.432+36del c.9828+36del (n.9828+36del) c.8733+36del (n.8733+36del) c.4917+36del (n.4917+36del) c.4470+36del (n.4470+36del) c.3807+36del (n.3807+36del) c.8322+36del (n.8322+36del) | gnomAD v4 |
5 | g.13769470G>A | CA557870092 | DNAH5 | c.9720+31C>T (n.9720+31C>T) c.9675+31C>T (n.9675+31C>T) n.432+31C>T c.9828+31C>T (n.9828+31C>T) c.8733+31C>T (n.8733+31C>T) c.4917+31C>T (n.4917+31C>T) c.4470+31C>T (n.4470+31C>T) c.3807+31C>T (n.3807+31C>T) c.8322+31C>T (n.8322+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13769470G= | CA1528430582 | DNAH5 | c.9720+31C= (n.9720+31C=) c.9675+31C= (n.9675+31C=) n.432+31C= c.9828+31C= (n.9828+31C=) c.8733+31C= (n.8733+31C=) c.4917+31C= (n.4917+31C=) c.4470+31C= (n.4470+31C=) c.3807+31C= (n.3807+31C=) c.8322+31C= (n.8322+31C=) | |
5 | g.13769470G>T | CA2673269908 | DNAH5 | c.9720+31C>A (n.9720+31C>A) c.9675+31C>A (n.9675+31C>A) n.432+31C>A c.9828+31C>A (n.9828+31C>A) c.8733+31C>A (n.8733+31C>A) c.4917+31C>A (n.4917+31C>A) c.4470+31C>A (n.4470+31C>A) c.3807+31C>A (n.3807+31C>A) c.8322+31C>A (n.8322+31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13769472A= | CA1528430583 | DNAH5 | c.9720+29T= (n.9720+29T=) c.9675+29T= (n.9675+29T=) n.432+29T= c.9828+29T= (n.9828+29T=) c.8733+29T= (n.8733+29T=) c.4917+29T= (n.4917+29T=) c.4470+29T= (n.4470+29T=) c.3807+29T= (n.3807+29T=) c.8322+29T= (n.8322+29T=) | |
5 | g.13769472A>G | CA3202454 | DNAH5 | c.9720+29T>C (n.9720+29T>C) c.9675+29T>C (n.9675+29T>C) n.432+29T>C c.9828+29T>C (n.9828+29T>C) c.8733+29T>C (n.8733+29T>C) c.4917+29T>C (n.4917+29T>C) c.4470+29T>C (n.4470+29T>C) c.3807+29T>C (n.3807+29T>C) c.8322+29T>C (n.8322+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13769477_13769485del | CA2673269909 | DNAH5 | c.9720+21_9720+29del (n.9720+21_9720+29del) c.9675+21_9675+29del (n.9675+21_9675+29del) n.432+21_432+29del c.9828+21_9828+29del (n.9828+21_9828+29del) c.8733+21_8733+29del (n.8733+21_8733+29del) c.4917+21_4917+29del (n.4917+21_4917+29del) c.4470+21_4470+29del (n.4470+21_4470+29del) c.3807+21_3807+29del (n.3807+21_3807+29del) c.8322+21_8322+29del (n.8322+21_8322+29del) | gnomAD v4 |
5 | g.13769473T>C | CA3202455 | DNAH5 | c.9720+28A>G (n.9720+28A>G) c.9675+28A>G (n.9675+28A>G) n.432+28A>G c.9828+28A>G (n.9828+28A>G) c.8733+28A>G (n.8733+28A>G) c.4917+28A>G (n.4917+28A>G) c.4470+28A>G (n.4470+28A>G) c.3807+28A>G (n.3807+28A>G) c.8322+28A>G (n.8322+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13769473T= | CA1528430584 | DNAH5 | c.9720+28A= (n.9720+28A=) c.9675+28A= (n.9675+28A=) n.432+28A= c.9828+28A= (n.9828+28A=) c.8733+28A= (n.8733+28A=) c.4917+28A= (n.4917+28A=) c.4470+28A= (n.4470+28A=) c.3807+28A= (n.3807+28A=) c.8322+28A= (n.8322+28A=) | |
5 | g.13769474G>A | CA2566215645 | DNAH5 | c.9720+27C>T (n.9720+27C>T) c.9675+27C>T (n.9675+27C>T) n.432+27C>T c.9828+27C>T (n.9828+27C>T) c.8733+27C>T (n.8733+27C>T) c.4917+27C>T (n.4917+27C>T) c.4470+27C>T (n.4470+27C>T) c.3807+27C>T (n.3807+27C>T) c.8322+27C>T (n.8322+27C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13769474G>C | CA3202456 | DNAH5 | c.9720+27C>G (n.9720+27C>G) c.9675+27C>G (n.9675+27C>G) n.432+27C>G c.9828+27C>G (n.9828+27C>G) c.8733+27C>G (n.8733+27C>G) c.4917+27C>G (n.4917+27C>G) c.4470+27C>G (n.4470+27C>G) c.3807+27C>G (n.3807+27C>G) c.8322+27C>G (n.8322+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13769474G= | CA1528430585 | DNAH5 | c.9720+27C= (n.9720+27C=) c.9675+27C= (n.9675+27C=) n.432+27C= c.9828+27C= (n.9828+27C=) c.8733+27C= (n.8733+27C=) c.4917+27C= (n.4917+27C=) c.4470+27C= (n.4470+27C=) c.3807+27C= (n.3807+27C=) c.8322+27C= (n.8322+27C=) | |
5 | g.13769475T>C | CA2673269910 | DNAH5 | c.9720+26A>G (n.9720+26A>G) c.9675+26A>G (n.9675+26A>G) n.432+26A>G c.9828+26A>G (n.9828+26A>G) c.8733+26A>G (n.8733+26A>G) c.4917+26A>G (n.4917+26A>G) c.4470+26A>G (n.4470+26A>G) c.3807+26A>G (n.3807+26A>G) c.8322+26A>G (n.8322+26A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13769475T>G | CA804450043 | DNAH5 | c.9720+26A>C (n.9720+26A>C) c.9675+26A>C (n.9675+26A>C) n.432+26A>C c.9828+26A>C (n.9828+26A>C) c.8733+26A>C (n.8733+26A>C) c.4917+26A>C (n.4917+26A>C) c.4470+26A>C (n.4470+26A>C) c.3807+26A>C (n.3807+26A>C) c.8322+26A>C (n.8322+26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13769475T= | CA1528430586 | DNAH5 | c.9720+26A= (n.9720+26A=) c.9675+26A= (n.9675+26A=) n.432+26A= c.9828+26A= (n.9828+26A=) c.8733+26A= (n.8733+26A=) c.4917+26A= (n.4917+26A=) c.4470+26A= (n.4470+26A=) c.3807+26A= (n.3807+26A=) c.8322+26A= (n.8322+26A=) | |
5 | g.13769476G>T | CA2673269911 | DNAH5 | c.9720+25C>A (n.9720+25C>A) c.9675+25C>A (n.9675+25C>A) n.432+25C>A c.9828+25C>A (n.9828+25C>A) c.8733+25C>A (n.8733+25C>A) c.4917+25C>A (n.4917+25C>A) c.4470+25C>A (n.4470+25C>A) c.3807+25C>A (n.3807+25C>A) c.8322+25C>A (n.8322+25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13769477G>A | CA2673269912 | DNAH5 | c.9720+24C>T (n.9720+24C>T) c.9675+24C>T (n.9675+24C>T) n.432+24C>T c.9828+24C>T (n.9828+24C>T) c.8733+24C>T (n.8733+24C>T) c.4917+24C>T (n.4917+24C>T) c.4470+24C>T (n.4470+24C>T) c.3807+24C>T (n.3807+24C>T) c.8322+24C>T (n.8322+24C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13769477G>T | CA2673269913 | DNAH5 | c.9720+24C>A (n.9720+24C>A) c.9675+24C>A (n.9675+24C>A) n.432+24C>A c.9828+24C>A (n.9828+24C>A) c.8733+24C>A (n.8733+24C>A) c.4917+24C>A (n.4917+24C>A) c.4470+24C>A (n.4470+24C>A) c.3807+24C>A (n.3807+24C>A) c.8322+24C>A (n.8322+24C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13769479A>G | CA2673269914 | DNAH5 | c.9720+22T>C (n.9720+22T>C) c.9675+22T>C (n.9675+22T>C) n.432+22T>C c.9828+22T>C (n.9828+22T>C) c.8733+22T>C (n.8733+22T>C) c.4917+22T>C (n.4917+22T>C) c.4470+22T>C (n.4470+22T>C) c.3807+22T>C (n.3807+22T>C) c.8322+22T>C (n.8322+22T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13769480C= | CA1528430587 | DNAH5 | c.9720+21G= (n.9720+21G=) c.9675+21G= (n.9675+21G=) n.432+21G= c.9828+21G= (n.9828+21G=) c.8733+21G= (n.8733+21G=) c.4917+21G= (n.4917+21G=) c.4470+21G= (n.4470+21G=) c.3807+21G= (n.3807+21G=) c.8322+21G= (n.8322+21G=) |