| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13764772_13769751delinsTAA | CA916084225 | DNAH5 | c.9606-136_10101+1204delinsTTA c.9561-136_10056+1204delinsTTA n.318-136_610-1871delinsTTA c.9714-136_10209+1204delinsTTA c.8619-136_9114+1204delinsTTA c.4803-136_5298+1204delinsTTA c.4356-136_4851+1204delinsTTA c.3693-136_4188+1204delinsTTA c.8208-136_8703+1204delinsTTA | ClinVar |
| 5 | g.13769149_13769202dup | CA2673269723 | DNAH5 | c.9721-64_9721-11dup (n.9721-64_9721-11dup) c.9676-64_9676-11dup (n.9676-64_9676-11dup) n.433-64_433-11dup c.9829-64_9829-11dup (n.9829-64_9829-11dup) c.8734-64_8734-11dup (n.8734-64_8734-11dup) c.4918-64_4918-11dup (n.4918-64_4918-11dup) c.4471-64_4471-11dup (n.4471-64_4471-11dup) c.3808-64_3808-11dup (n.3808-64_3808-11dup) c.8323-64_8323-11dup (n.8323-64_8323-11dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769148T>A | CA179979 | DNAH5 | c.9721-12A>T (n.9721-12A>T) c.9676-12A>T (n.9676-12A>T) n.433-12A>T c.9829-12A>T (n.9829-12A>T) c.8734-12A>T (n.8734-12A>T) c.4918-12A>T (n.4918-12A>T) c.4471-12A>T (n.4471-12A>T) c.3808-12A>T (n.3808-12A>T) c.8323-12A>T (n.8323-12A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769148T>C | CA10586901 | DNAH5 | c.9721-12A>G (n.9721-12A>G) c.9676-12A>G (n.9676-12A>G) n.433-12A>G c.9829-12A>G (n.9829-12A>G) c.8734-12A>G (n.8734-12A>G) c.4918-12A>G (n.4918-12A>G) c.4471-12A>G (n.4471-12A>G) c.3808-12A>G (n.3808-12A>G) c.8323-12A>G (n.8323-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13769148T>G | CA2581471113 | DNAH5 | c.9721-12A>C (n.9721-12A>C) c.9676-12A>C (n.9676-12A>C) n.433-12A>C c.9829-12A>C (n.9829-12A>C) c.8734-12A>C (n.8734-12A>C) c.4918-12A>C (n.4918-12A>C) c.4471-12A>C (n.4471-12A>C) c.3808-12A>C (n.3808-12A>C) c.8323-12A>C (n.8323-12A>C) | |
| 5 | g.13769148T= | CA1528430405 | DNAH5 | c.9721-12A= (n.9721-12A=) c.9676-12A= (n.9676-12A=) n.433-12A= c.9829-12A= (n.9829-12A=) c.8734-12A= (n.8734-12A=) c.4918-12A= (n.4918-12A=) c.4471-12A= (n.4471-12A=) c.3808-12A= (n.3808-12A=) c.8323-12A= (n.8323-12A=) | |
| 5 | g.13769149A= | CA1528430406 | DNAH5 | c.9721-13T= (n.9721-13T=) c.9676-13T= (n.9676-13T=) n.433-13T= c.9829-13T= (n.9829-13T=) c.8734-13T= (n.8734-13T=) c.4918-13T= (n.4918-13T=) c.4471-13T= (n.4471-13T=) c.3808-13T= (n.3808-13T=) c.8323-13T= (n.8323-13T=) | |
| 5 | g.13769149A>G | CA3202443 | DNAH5 | c.9721-13T>C (n.9721-13T>C) c.9676-13T>C (n.9676-13T>C) n.433-13T>C c.9829-13T>C (n.9829-13T>C) c.8734-13T>C (n.8734-13T>C) c.4918-13T>C (n.4918-13T>C) c.4471-13T>C (n.4471-13T>C) c.3808-13T>C (n.3808-13T>C) c.8323-13T>C (n.8323-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769149A>T | CA1073407790 | DNAH5 | c.9721-13T>A (n.9721-13T>A) c.9676-13T>A (n.9676-13T>A) n.433-13T>A c.9829-13T>A (n.9829-13T>A) c.8734-13T>A (n.8734-13T>A) c.4918-13T>A (n.4918-13T>A) c.4471-13T>A (n.4471-13T>A) c.3808-13T>A (n.3808-13T>A) c.8323-13T>A (n.8323-13T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769151del | CA2673269724 | DNAH5 | c.9721-13del (n.9721-13del) c.9676-13del (n.9676-13del) n.433-13del c.9829-13del (n.9829-13del) c.8734-13del (n.8734-13del) c.4918-13del (n.4918-13del) c.4471-13del (n.4471-13del) c.3808-13del (n.3808-13del) c.8323-13del (n.8323-13del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769150A>G | CA2697547058 | DNAH5 | c.9721-14T>C (n.9721-14T>C) c.9676-14T>C (n.9676-14T>C) n.433-14T>C c.9829-14T>C (n.9829-14T>C) c.8734-14T>C (n.8734-14T>C) c.4918-14T>C (n.4918-14T>C) c.4471-14T>C (n.4471-14T>C) c.3808-14T>C (n.3808-14T>C) c.8323-14T>C (n.8323-14T>C) | ClinVar |
| 5 | g.13769152G>A | CA2673269726 | DNAH5 | c.9721-16C>T (n.9721-16C>T) c.9676-16C>T (n.9676-16C>T) n.433-16C>T c.9829-16C>T (n.9829-16C>T) c.8734-16C>T (n.8734-16C>T) c.4918-16C>T (n.4918-16C>T) c.4471-16C>T (n.4471-16C>T) c.3808-16C>T (n.3808-16C>T) c.8323-16C>T (n.8323-16C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769152G>T | CA2673269725 | DNAH5 | c.9721-16C>A (n.9721-16C>A) c.9676-16C>A (n.9676-16C>A) n.433-16C>A c.9829-16C>A (n.9829-16C>A) c.8734-16C>A (n.8734-16C>A) c.4918-16C>A (n.4918-16C>A) c.4471-16C>A (n.4471-16C>A) c.3808-16C>A (n.3808-16C>A) c.8323-16C>A (n.8323-16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769153C= | CA1528430407 | DNAH5 | c.9721-17G= (n.9721-17G=) c.9676-17G= (n.9676-17G=) n.433-17G= c.9829-17G= (n.9829-17G=) c.8734-17G= (n.8734-17G=) c.4918-17G= (n.4918-17G=) c.4471-17G= (n.4471-17G=) c.3808-17G= (n.3808-17G=) c.8323-17G= (n.8323-17G=) | |
| 5 | g.13769153C>G | CA557870033 | DNAH5 | c.9721-17G>C (n.9721-17G>C) c.9676-17G>C (n.9676-17G>C) n.433-17G>C c.9829-17G>C (n.9829-17G>C) c.8734-17G>C (n.8734-17G>C) c.4918-17G>C (n.4918-17G>C) c.4471-17G>C (n.4471-17G>C) c.3808-17G>C (n.3808-17G>C) c.8323-17G>C (n.8323-17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769154A= | CA1528430408 | DNAH5 | c.9721-18T= (n.9721-18T=) c.9676-18T= (n.9676-18T=) n.433-18T= c.9829-18T= (n.9829-18T=) c.8734-18T= (n.8734-18T=) c.4918-18T= (n.4918-18T=) c.4471-18T= (n.4471-18T=) c.3808-18T= (n.3808-18T=) c.8323-18T= (n.8323-18T=) | |
| 5 | g.13769154A>G | CA557870034 | DNAH5 | c.9721-18T>C (n.9721-18T>C) c.9676-18T>C (n.9676-18T>C) n.433-18T>C c.9829-18T>C (n.9829-18T>C) c.8734-18T>C (n.8734-18T>C) c.4918-18T>C (n.4918-18T>C) c.4471-18T>C (n.4471-18T>C) c.3808-18T>C (n.3808-18T>C) c.8323-18T>C (n.8323-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13769157C>A | CA557870035 | DNAH5 | c.9721-21G>T (n.9721-21G>T) c.9676-21G>T (n.9676-21G>T) n.433-21G>T c.9829-21G>T (n.9829-21G>T) c.8734-21G>T (n.8734-21G>T) c.4918-21G>T (n.4918-21G>T) c.4471-21G>T (n.4471-21G>T) c.3808-21G>T (n.3808-21G>T) c.8323-21G>T (n.8323-21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769157C= | CA1528430409 | DNAH5 | c.9721-21G= (n.9721-21G=) c.9676-21G= (n.9676-21G=) n.433-21G= c.9829-21G= (n.9829-21G=) c.8734-21G= (n.8734-21G=) c.4918-21G= (n.4918-21G=) c.4471-21G= (n.4471-21G=) c.3808-21G= (n.3808-21G=) c.8323-21G= (n.8323-21G=) | |
| 5 | g.13769157C>G | CA443254759 | DNAH5 | c.9721-21G>C (n.9721-21G>C) c.9676-21G>C (n.9676-21G>C) n.433-21G>C c.9829-21G>C (n.9829-21G>C) c.8734-21G>C (n.8734-21G>C) c.4918-21G>C (n.4918-21G>C) c.4471-21G>C (n.4471-21G>C) c.3808-21G>C (n.3808-21G>C) c.8323-21G>C (n.8323-21G>C) | |
| 5 | g.13769158A>T | CA2673269727 | DNAH5 | c.9721-22T>A (n.9721-22T>A) c.9676-22T>A (n.9676-22T>A) n.433-22T>A c.9829-22T>A (n.9829-22T>A) c.8734-22T>A (n.8734-22T>A) c.4918-22T>A (n.4918-22T>A) c.4471-22T>A (n.4471-22T>A) c.3808-22T>A (n.3808-22T>A) c.8323-22T>A (n.8323-22T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769159A>G | CA2673269728 | DNAH5 | c.9721-23T>C (n.9721-23T>C) c.9676-23T>C (n.9676-23T>C) n.433-23T>C c.9829-23T>C (n.9829-23T>C) c.8734-23T>C (n.8734-23T>C) c.4918-23T>C (n.4918-23T>C) c.4471-23T>C (n.4471-23T>C) c.3808-23T>C (n.3808-23T>C) c.8323-23T>C (n.8323-23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769162C>A | CA2673269729 | DNAH5 | c.9721-26G>T (n.9721-26G>T) c.9676-26G>T (n.9676-26G>T) n.433-26G>T c.9829-26G>T (n.9829-26G>T) c.8734-26G>T (n.8734-26G>T) c.4918-26G>T (n.4918-26G>T) c.4471-26G>T (n.4471-26G>T) c.3808-26G>T (n.3808-26G>T) c.8323-26G>T (n.8323-26G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769162C= | CA1528430410 | DNAH5 | c.9721-26G= (n.9721-26G=) c.9676-26G= (n.9676-26G=) n.433-26G= c.9829-26G= (n.9829-26G=) c.8734-26G= (n.8734-26G=) c.4918-26G= (n.4918-26G=) c.4471-26G= (n.4471-26G=) c.3808-26G= (n.3808-26G=) c.8323-26G= (n.8323-26G=) | |
| 5 | g.13769162C>G | CA3202444 | DNAH5 | c.9721-26G>C (n.9721-26G>C) c.9676-26G>C (n.9676-26G>C) n.433-26G>C c.9829-26G>C (n.9829-26G>C) c.8734-26G>C (n.8734-26G>C) c.4918-26G>C (n.4918-26G>C) c.4471-26G>C (n.4471-26G>C) c.3808-26G>C (n.3808-26G>C) c.8323-26G>C (n.8323-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769162C>T | CA557870037 | DNAH5 | c.9721-26G>A (n.9721-26G>A) c.9676-26G>A (n.9676-26G>A) n.433-26G>A c.9829-26G>A (n.9829-26G>A) c.8734-26G>A (n.8734-26G>A) c.4918-26G>A (n.4918-26G>A) c.4471-26G>A (n.4471-26G>A) c.3808-26G>A (n.3808-26G>A) c.8323-26G>A (n.8323-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769163T>C | CA557870039 | DNAH5 | c.9721-27A>G (n.9721-27A>G) c.9676-27A>G (n.9676-27A>G) n.433-27A>G c.9829-27A>G (n.9829-27A>G) c.8734-27A>G (n.8734-27A>G) c.4918-27A>G (n.4918-27A>G) c.4471-27A>G (n.4471-27A>G) c.3808-27A>G (n.3808-27A>G) c.8323-27A>G (n.8323-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769163T= | CA1528430411 | DNAH5 | c.9721-27A= (n.9721-27A=) c.9676-27A= (n.9676-27A=) n.433-27A= c.9829-27A= (n.9829-27A=) c.8734-27A= (n.8734-27A=) c.4918-27A= (n.4918-27A=) c.4471-27A= (n.4471-27A=) c.3808-27A= (n.3808-27A=) c.8323-27A= (n.8323-27A=) | |
| 5 | g.13769163_13769164insGTTTGGTGAAGTATTGC | CA2673269730 | DNAH5 | c.9721-28_9721-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.9721-28_9721-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.9676-28_9676-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.9676-28_9676-27insGCAATACTTCACCAAAC) n.433-28_433-27insGCAATACTTCACCAAAC c.9829-28_9829-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.9829-28_9829-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.8734-28_8734-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.8734-28_8734-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.4918-28_4918-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.4918-28_4918-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.4471-28_4471-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.4471-28_4471-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.3808-28_3808-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.3808-28_3808-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.8323-28_8323-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.8323-28_8323-27insGCAATACTTCACCAAAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769165C>T | CA2673269731 | DNAH5 | c.9721-29G>A (n.9721-29G>A) c.9676-29G>A (n.9676-29G>A) n.433-29G>A c.9829-29G>A (n.9829-29G>A) c.8734-29G>A (n.8734-29G>A) c.4918-29G>A (n.4918-29G>A) c.4471-29G>A (n.4471-29G>A) c.3808-29G>A (n.3808-29G>A) c.8323-29G>A (n.8323-29G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769167C= | CA1528430412 | DNAH5 | c.9721-31G= (n.9721-31G=) c.9676-31G= (n.9676-31G=) n.433-31G= c.9829-31G= (n.9829-31G=) c.8734-31G= (n.8734-31G=) c.4918-31G= (n.4918-31G=) c.4471-31G= (n.4471-31G=) c.3808-31G= (n.3808-31G=) c.8323-31G= (n.8323-31G=) | |
| 5 | g.13769167C>T | CA113930955 | DNAH5 | c.9721-31G>A (n.9721-31G>A) c.9676-31G>A (n.9676-31G>A) n.433-31G>A c.9829-31G>A (n.9829-31G>A) c.8734-31G>A (n.8734-31G>A) c.4918-31G>A (n.4918-31G>A) c.4471-31G>A (n.4471-31G>A) c.3808-31G>A (n.3808-31G>A) c.8323-31G>A (n.8323-31G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13769168C>A | CA2673269732 | DNAH5 | c.9721-32G>T (n.9721-32G>T) c.9676-32G>T (n.9676-32G>T) n.433-32G>T c.9829-32G>T (n.9829-32G>T) c.8734-32G>T (n.8734-32G>T) c.4918-32G>T (n.4918-32G>T) c.4471-32G>T (n.4471-32G>T) c.3808-32G>T (n.3808-32G>T) c.8323-32G>T (n.8323-32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769168C= | CA1528430413 | DNAH5 | c.9721-32G= (n.9721-32G=) c.9676-32G= (n.9676-32G=) n.433-32G= c.9829-32G= (n.9829-32G=) c.8734-32G= (n.8734-32G=) c.4918-32G= (n.4918-32G=) c.4471-32G= (n.4471-32G=) c.3808-32G= (n.3808-32G=) c.8323-32G= (n.8323-32G=) | |
| 5 | g.13769168C>G | CA2673269733 | DNAH5 | c.9721-32G>C (n.9721-32G>C) c.9676-32G>C (n.9676-32G>C) n.433-32G>C c.9829-32G>C (n.9829-32G>C) c.8734-32G>C (n.8734-32G>C) c.4918-32G>C (n.4918-32G>C) c.4471-32G>C (n.4471-32G>C) c.3808-32G>C (n.3808-32G>C) c.8323-32G>C (n.8323-32G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769168C>T | CA557870041 | DNAH5 | c.9721-32G>A (n.9721-32G>A) c.9676-32G>A (n.9676-32G>A) n.433-32G>A c.9829-32G>A (n.9829-32G>A) c.8734-32G>A (n.8734-32G>A) c.4918-32G>A (n.4918-32G>A) c.4471-32G>A (n.4471-32G>A) c.3808-32G>A (n.3808-32G>A) c.8323-32G>A (n.8323-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13769169A= | CA1528430414 | DNAH5 | c.9721-33T= (n.9721-33T=) c.9676-33T= (n.9676-33T=) n.433-33T= c.9829-33T= (n.9829-33T=) c.8734-33T= (n.8734-33T=) c.4918-33T= (n.4918-33T=) c.4471-33T= (n.4471-33T=) c.3808-33T= (n.3808-33T=) c.8323-33T= (n.8323-33T=) | |
| 5 | g.13769169A>G | CA3202445 | DNAH5 | c.9721-33T>C (n.9721-33T>C) c.9676-33T>C (n.9676-33T>C) n.433-33T>C c.9829-33T>C (n.9829-33T>C) c.8734-33T>C (n.8734-33T>C) c.4918-33T>C (n.4918-33T>C) c.4471-33T>C (n.4471-33T>C) c.3808-33T>C (n.3808-33T>C) c.8323-33T>C (n.8323-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769171del | CA2673269734 | DNAH5 | c.9721-33del (n.9721-33del) c.9676-33del (n.9676-33del) n.433-33del c.9829-33del (n.9829-33del) c.8734-33del (n.8734-33del) c.4918-33del (n.4918-33del) c.4471-33del (n.4471-33del) c.3808-33del (n.3808-33del) c.8323-33del (n.8323-33del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769170A>G | CA2673269735 | DNAH5 | c.9721-34T>C (n.9721-34T>C) c.9676-34T>C (n.9676-34T>C) n.433-34T>C c.9829-34T>C (n.9829-34T>C) c.8734-34T>C (n.8734-34T>C) c.4918-34T>C (n.4918-34T>C) c.4471-34T>C (n.4471-34T>C) c.3808-34T>C (n.3808-34T>C) c.8323-34T>C (n.8323-34T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769171A>G | CA2578269965 | DNAH5 | c.9721-35T>C (n.9721-35T>C) c.9676-35T>C (n.9676-35T>C) n.433-35T>C c.9829-35T>C (n.9829-35T>C) c.8734-35T>C (n.8734-35T>C) c.4918-35T>C (n.4918-35T>C) c.4471-35T>C (n.4471-35T>C) c.3808-35T>C (n.3808-35T>C) c.8323-35T>C (n.8323-35T>C) | |
| 5 | g.13769172C= | CA1528430415 | DNAH5 | c.9721-36G= (n.9721-36G=) c.9676-36G= (n.9676-36G=) n.433-36G= c.9829-36G= (n.9829-36G=) c.8734-36G= (n.8734-36G=) c.4918-36G= (n.4918-36G=) c.4471-36G= (n.4471-36G=) c.3808-36G= (n.3808-36G=) c.8323-36G= (n.8323-36G=) | |
| 5 | g.13769172C>T | CA1528430416 | DNAH5 | c.9721-36G>A (n.9721-36G>A) c.9676-36G>A (n.9676-36G>A) n.433-36G>A c.9829-36G>A (n.9829-36G>A) c.8734-36G>A (n.8734-36G>A) c.4918-36G>A (n.4918-36G>A) c.4471-36G>A (n.4471-36G>A) c.3808-36G>A (n.3808-36G>A) c.8323-36G>A (n.8323-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13769173A= | CA1528430417 | DNAH5 | c.9721-37T= (n.9721-37T=) c.9676-37T= (n.9676-37T=) n.433-37T= c.9829-37T= (n.9829-37T=) c.8734-37T= (n.8734-37T=) c.4918-37T= (n.4918-37T=) c.4471-37T= (n.4471-37T=) c.3808-37T= (n.3808-37T=) c.8323-37T= (n.8323-37T=) | |
| 5 | g.13769173A>G | CA804449710 | DNAH5 | c.9721-37T>C (n.9721-37T>C) c.9676-37T>C (n.9676-37T>C) n.433-37T>C c.9829-37T>C (n.9829-37T>C) c.8734-37T>C (n.8734-37T>C) c.4918-37T>C (n.4918-37T>C) c.4471-37T>C (n.4471-37T>C) c.3808-37T>C (n.3808-37T>C) c.8323-37T>C (n.8323-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769174G>A | CA3202446 | DNAH5 | c.9721-38C>T (n.9721-38C>T) c.9676-38C>T (n.9676-38C>T) n.433-38C>T c.9829-38C>T (n.9829-38C>T) c.8734-38C>T (n.8734-38C>T) c.4918-38C>T (n.4918-38C>T) c.4471-38C>T (n.4471-38C>T) c.3808-38C>T (n.3808-38C>T) c.8323-38C>T (n.8323-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769174G= | CA1528430418 | DNAH5 | c.9721-38C= (n.9721-38C=) c.9676-38C= (n.9676-38C=) n.433-38C= c.9829-38C= (n.9829-38C=) c.8734-38C= (n.8734-38C=) c.4918-38C= (n.4918-38C=) c.4471-38C= (n.4471-38C=) c.3808-38C= (n.3808-38C=) c.8323-38C= (n.8323-38C=) | |
| 5 | g.13769174G>T | CA2673269736 | DNAH5 | c.9721-38C>A (n.9721-38C>A) c.9676-38C>A (n.9676-38C>A) n.433-38C>A c.9829-38C>A (n.9829-38C>A) c.8734-38C>A (n.8734-38C>A) c.4918-38C>A (n.4918-38C>A) c.4471-38C>A (n.4471-38C>A) c.3808-38C>A (n.3808-38C>A) c.8323-38C>A (n.8323-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769178T>G | CA3202447 | DNAH5 | c.9721-42A>C (n.9721-42A>C) c.9676-42A>C (n.9676-42A>C) n.433-42A>C c.9829-42A>C (n.9829-42A>C) c.8734-42A>C (n.8734-42A>C) c.4918-42A>C (n.4918-42A>C) c.4471-42A>C (n.4471-42A>C) c.3808-42A>C (n.3808-42A>C) c.8323-42A>C (n.8323-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769178T= | CA1528430419 | DNAH5 | c.9721-42A= (n.9721-42A=) c.9676-42A= (n.9676-42A=) n.433-42A= c.9829-42A= (n.9829-42A=) c.8734-42A= (n.8734-42A=) c.4918-42A= (n.4918-42A=) c.4471-42A= (n.4471-42A=) c.3808-42A= (n.3808-42A=) c.8323-42A= (n.8323-42A=) |