Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137639770C>A | CA2675417787 | KLHL3 | c.1021+90G>T (n.1021+90G>T) n.608+90G>T c.*335-11333G>T (n.*335-11333G>T) c.901+90G>T (n.901+90G>T) c.775+90G>T (n.775+90G>T) n.646+90G>T c.925+90G>T (n.925+90G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639770C= | CA1585498302 | KLHL3 | c.1021+90G= (n.1021+90G=) n.608+90G= c.*335-11333G= (n.*335-11333G=) c.901+90G= (n.901+90G=) c.775+90G= (n.775+90G=) n.646+90G= c.925+90G= (n.925+90G=) | |
5 | g.137639770C>T | CA1585498303 | KLHL3 | c.1021+90G>A (n.1021+90G>A) n.608+90G>A c.*335-11333G>A (n.*335-11333G>A) c.901+90G>A (n.901+90G>A) c.775+90G>A (n.775+90G>A) n.646+90G>A c.925+90G>A (n.925+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137639771T>C | CA2675417788 | KLHL3 | c.1021+89A>G (n.1021+89A>G) n.608+89A>G c.*335-11334A>G (n.*335-11334A>G) c.901+89A>G (n.901+89A>G) c.775+89A>G (n.775+89A>G) n.646+89A>G c.925+89A>G (n.925+89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137639772T>C | CA2675417789 | KLHL3 | c.1021+88A>G (n.1021+88A>G) n.608+88A>G c.*335-11335A>G (n.*335-11335A>G) c.901+88A>G (n.901+88A>G) c.775+88A>G (n.775+88A>G) n.646+88A>G c.925+88A>G (n.925+88A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137639772T>G | CA2578414157 | KLHL3 | c.1021+88A>C (n.1021+88A>C) n.608+88A>C c.*335-11335A>C (n.*335-11335A>C) c.901+88A>C (n.901+88A>C) c.775+88A>C (n.775+88A>C) n.646+88A>C c.925+88A>C (n.925+88A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137639773G>C | CA1585498306 | KLHL3 | c.1021+87C>G (n.1021+87C>G) n.608+87C>G c.*335-11336C>G (n.*335-11336C>G) c.901+87C>G (n.901+87C>G) c.775+87C>G (n.775+87C>G) n.646+87C>G c.925+87C>G (n.925+87C>G) | dbSNP |
5 | g.137639773G= | CA1585498305 | KLHL3 | c.1021+87C= (n.1021+87C=) n.608+87C= c.*335-11336C= (n.*335-11336C=) c.901+87C= (n.901+87C=) c.775+87C= (n.775+87C=) n.646+87C= c.925+87C= (n.925+87C=) | |
5 | g.137639773G>T | CA2675417790 | KLHL3 | c.1021+87C>A (n.1021+87C>A) n.608+87C>A c.*335-11336C>A (n.*335-11336C>A) c.901+87C>A (n.901+87C>A) c.775+87C>A (n.775+87C>A) n.646+87C>A c.925+87C>A (n.925+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639774_137639775del | CA2578414158 | KLHL3 | c.1021+86_1021+87del (n.1021+86_1021+87del) n.608+86_608+87del c.*335-11337_*335-11336del (n.*335-11337_*335-11336del) c.901+86_901+87del (n.901+86_901+87del) c.775+86_775+87del (n.775+86_775+87del) n.646+86_646+87del c.925+86_925+87del (n.925+86_925+87del) | |
5 | g.137639774A>C | CA2768566565 | KLHL3 | c.1021+86T>G (n.1021+86T>G) n.608+86T>G c.*335-11337T>G (n.*335-11337T>G) c.901+86T>G (n.901+86T>G) c.775+86T>G (n.775+86T>G) n.646+86T>G c.925+86T>G (n.925+86T>G) | |
5 | g.137639774A>G | CA2675417791 | KLHL3 | c.1021+86T>C (n.1021+86T>C) n.608+86T>C c.*335-11337T>C (n.*335-11337T>C) c.901+86T>C (n.901+86T>C) c.775+86T>C (n.775+86T>C) n.646+86T>C c.925+86T>C (n.925+86T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137639774A>T | CA2578414159 | KLHL3 | c.1021+86T>A (n.1021+86T>A) n.608+86T>A c.*335-11337T>A (n.*335-11337T>A) c.901+86T>A (n.901+86T>A) c.775+86T>A (n.775+86T>A) n.646+86T>A c.925+86T>A (n.925+86T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639775G>A | CA2675417792 | KLHL3 | c.1021+85C>T (n.1021+85C>T) n.608+85C>T c.*335-11338C>T (n.*335-11338C>T) c.901+85C>T (n.901+85C>T) c.775+85C>T (n.775+85C>T) n.646+85C>T c.925+85C>T (n.925+85C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639775G= | CA1585498307 | KLHL3 | c.1021+85C= (n.1021+85C=) n.608+85C= c.*335-11338C= (n.*335-11338C=) c.901+85C= (n.901+85C=) c.775+85C= (n.775+85C=) n.646+85C= c.925+85C= (n.925+85C=) | |
5 | g.137639775G>T | CA128104383 | KLHL3 | c.1021+85C>A (n.1021+85C>A) n.608+85C>A c.*335-11338C>A (n.*335-11338C>A) c.901+85C>A (n.901+85C>A) c.775+85C>A (n.775+85C>A) n.646+85C>A c.925+85C>A (n.925+85C>A) | dbSNP |
5 | g.137639776G>A | CA2675417793 | KLHL3 | c.1021+84C>T (n.1021+84C>T) n.608+84C>T c.*335-11339C>T (n.*335-11339C>T) c.901+84C>T (n.901+84C>T) c.775+84C>T (n.775+84C>T) n.646+84C>T c.925+84C>T (n.925+84C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639776G>T | CA2675417794 | KLHL3 | c.1021+84C>A (n.1021+84C>A) n.608+84C>A c.*335-11339C>A (n.*335-11339C>A) c.901+84C>A (n.901+84C>A) c.775+84C>A (n.775+84C>A) n.646+84C>A c.925+84C>A (n.925+84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639777A>C | CA2675417795 | KLHL3 | c.1021+83T>G (n.1021+83T>G) n.608+83T>G c.*335-11340T>G (n.*335-11340T>G) c.901+83T>G (n.901+83T>G) c.775+83T>G (n.775+83T>G) n.646+83T>G c.925+83T>G (n.925+83T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137639779del | CA2578414160 | KLHL3 | c.1021+83del (n.1021+83del) n.608+83del c.*335-11340del (n.*335-11340del) c.901+83del (n.901+83del) c.775+83del (n.775+83del) n.646+83del c.925+83del (n.925+83del) | |
5 | g.137639778A>G | CA2675417796 | KLHL3 | c.1021+82T>C (n.1021+82T>C) n.608+82T>C c.*335-11341T>C (n.*335-11341T>C) c.901+82T>C (n.901+82T>C) c.775+82T>C (n.775+82T>C) n.646+82T>C c.925+82T>C (n.925+82T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137639779A>T | CA2578414161 | KLHL3 | c.1021+81T>A (n.1021+81T>A) n.608+81T>A c.*335-11342T>A (n.*335-11342T>A) c.901+81T>A (n.901+81T>A) c.775+81T>A (n.775+81T>A) n.646+81T>A c.925+81T>A (n.925+81T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639780C>A | CA2675417797 | KLHL3 | c.1021+80G>T (n.1021+80G>T) n.608+80G>T c.*335-11343G>T (n.*335-11343G>T) c.901+80G>T (n.901+80G>T) c.775+80G>T (n.775+80G>T) n.646+80G>T c.925+80G>T (n.925+80G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639780C>T | CA2675417798 | KLHL3 | c.1021+80G>A (n.1021+80G>A) n.608+80G>A c.*335-11343G>A (n.*335-11343G>A) c.901+80G>A (n.901+80G>A) c.775+80G>A (n.775+80G>A) n.646+80G>A c.925+80G>A (n.925+80G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639781A>C | CA2675417799 | KLHL3 | c.1021+79T>G (n.1021+79T>G) n.608+79T>G c.*335-11344T>G (n.*335-11344T>G) c.901+79T>G (n.901+79T>G) c.775+79T>G (n.775+79T>G) n.646+79T>G c.925+79T>G (n.925+79T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137639781A>T | CA2675417800 | KLHL3 | c.1021+79T>A (n.1021+79T>A) n.608+79T>A c.*335-11344T>A (n.*335-11344T>A) c.901+79T>A (n.901+79T>A) c.775+79T>A (n.775+79T>A) n.646+79T>A c.925+79T>A (n.925+79T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639782A>T | CA2578414162 | KLHL3 | c.1021+78T>A (n.1021+78T>A) n.608+78T>A c.*335-11345T>A (n.*335-11345T>A) c.901+78T>A (n.901+78T>A) c.775+78T>A (n.775+78T>A) n.646+78T>A c.925+78T>A (n.925+78T>A) | |
5 | g.137639783G>A | CA1585498312 | KLHL3 | c.1021+77C>T (n.1021+77C>T) n.608+77C>T c.*335-11346C>T (n.*335-11346C>T) c.901+77C>T (n.901+77C>T) c.775+77C>T (n.775+77C>T) n.646+77C>T c.925+77C>T (n.925+77C>T) | dbSNP |
5 | g.137639783G>C | CA2675417801 | KLHL3 | c.1021+77C>G (n.1021+77C>G) n.608+77C>G c.*335-11346C>G (n.*335-11346C>G) c.901+77C>G (n.901+77C>G) c.775+77C>G (n.775+77C>G) n.646+77C>G c.925+77C>G (n.925+77C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137639783G= | CA1585498310 | KLHL3 | c.1021+77C= (n.1021+77C=) n.608+77C= c.*335-11346C= (n.*335-11346C=) c.901+77C= (n.901+77C=) c.775+77C= (n.775+77C=) n.646+77C= c.925+77C= (n.925+77C=) | |
5 | g.137639783G>T | CA2675417802 | KLHL3 | c.1021+77C>A (n.1021+77C>A) n.608+77C>A c.*335-11346C>A (n.*335-11346C>A) c.901+77C>A (n.901+77C>A) c.775+77C>A (n.775+77C>A) n.646+77C>A c.925+77C>A (n.925+77C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639784G>T | CA2578414163 | KLHL3 | c.1021+76C>A (n.1021+76C>A) n.608+76C>A c.*335-11347C>A (n.*335-11347C>A) c.901+76C>A (n.901+76C>A) c.775+76C>A (n.775+76C>A) n.646+76C>A c.925+76C>A (n.925+76C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639785A>T | CA2675417804 | KLHL3 | c.1021+75T>A (n.1021+75T>A) n.608+75T>A c.*335-11348T>A (n.*335-11348T>A) c.901+75T>A (n.901+75T>A) c.775+75T>A (n.775+75T>A) n.646+75T>A c.925+75T>A (n.925+75T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639785_137639788dup | CA2675417803 | KLHL3 | c.1021+72_1021+75dup (n.1021+72_1021+75dup) n.608+72_608+75dup c.*335-11351_*335-11348dup (n.*335-11351_*335-11348dup) c.901+72_901+75dup (n.901+72_901+75dup) c.775+72_775+75dup (n.775+72_775+75dup) n.646+72_646+75dup c.925+72_925+75dup (n.925+72_925+75dup) | gnomAD v4 |
5 | g.137639786G>C | CA128104388 | KLHL3 | c.1021+74C>G (n.1021+74C>G) n.608+74C>G c.*335-11349C>G (n.*335-11349C>G) c.901+74C>G (n.901+74C>G) c.775+74C>G (n.775+74C>G) n.646+74C>G c.925+74C>G (n.925+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639786G= | CA1585498314 | KLHL3 | c.1021+74C= (n.1021+74C=) n.608+74C= c.*335-11349C= (n.*335-11349C=) c.901+74C= (n.901+74C=) c.775+74C= (n.775+74C=) n.646+74C= c.925+74C= (n.925+74C=) | |
5 | g.137639787T>G | CA2675417805 | KLHL3 | c.1021+73A>C (n.1021+73A>C) n.608+73A>C c.*335-11350A>C (n.*335-11350A>C) c.901+73A>C (n.901+73A>C) c.775+73A>C (n.775+73A>C) n.646+73A>C c.925+73A>C (n.925+73A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137639788A= | CA1585498317 | KLHL3 | c.1021+72T= (n.1021+72T=) n.608+72T= c.*335-11351T= (n.*335-11351T=) c.901+72T= (n.901+72T=) c.775+72T= (n.775+72T=) n.646+72T= c.925+72T= (n.925+72T=) | |
5 | g.137639788A>G | CA2675417806 | KLHL3 | c.1021+72T>C (n.1021+72T>C) n.608+72T>C c.*335-11351T>C (n.*335-11351T>C) c.901+72T>C (n.901+72T>C) c.775+72T>C (n.775+72T>C) n.646+72T>C c.925+72T>C (n.925+72T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137639788A>T | CA804460092 | KLHL3 | c.1021+72T>A (n.1021+72T>A) n.608+72T>A c.*335-11351T>A (n.*335-11351T>A) c.901+72T>A (n.901+72T>A) c.775+72T>A (n.775+72T>A) n.646+72T>A c.925+72T>A (n.925+72T>A) | dbSNP |
5 | g.137639789G>T | CA2578414164 | KLHL3 | c.1021+71C>A (n.1021+71C>A) n.608+71C>A c.*335-11352C>A (n.*335-11352C>A) c.901+71C>A (n.901+71C>A) c.775+71C>A (n.775+71C>A) n.646+71C>A c.925+71C>A (n.925+71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639790C>A | CA2675417807 | KLHL3 | c.1021+70G>T (n.1021+70G>T) n.608+70G>T c.*335-11353G>T (n.*335-11353G>T) c.901+70G>T (n.901+70G>T) c.775+70G>T (n.775+70G>T) n.646+70G>T c.925+70G>T (n.925+70G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639790C>T | CA2578414165 | KLHL3 | c.1021+70G>A (n.1021+70G>A) n.608+70G>A c.*335-11353G>A (n.*335-11353G>A) c.901+70G>A (n.901+70G>A) c.775+70G>A (n.775+70G>A) n.646+70G>A c.925+70G>A (n.925+70G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639792C>A | CA2675417808 | KLHL3 | c.1021+68G>T (n.1021+68G>T) n.608+68G>T c.*335-11355G>T (n.*335-11355G>T) c.901+68G>T (n.901+68G>T) c.775+68G>T (n.775+68G>T) n.646+68G>T c.925+68G>T (n.925+68G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639792C= | CA1585498320 | KLHL3 | c.1021+68G= (n.1021+68G=) n.608+68G= c.*335-11355G= (n.*335-11355G=) c.901+68G= (n.901+68G=) c.775+68G= (n.775+68G=) n.646+68G= c.925+68G= (n.925+68G=) | |
5 | g.137639792C>T | CA804460098 | KLHL3 | c.1021+68G>A (n.1021+68G>A) n.608+68G>A c.*335-11355G>A (n.*335-11355G>A) c.901+68G>A (n.901+68G>A) c.775+68G>A (n.775+68G>A) n.646+68G>A c.925+68G>A (n.925+68G>A) | dbSNP |
5 | g.137639793_137639794del | CA2578414166 | KLHL3 | c.1021+67_1021+68del (n.1021+67_1021+68del) n.608+67_608+68del c.*335-11356_*335-11355del (n.*335-11356_*335-11355del) c.901+67_901+68del (n.901+67_901+68del) c.775+67_775+68del (n.775+67_775+68del) n.646+67_646+68del c.925+67_925+68del (n.925+67_925+68del) | |
5 | g.137639793A>C | CA2768566567 | KLHL3 | c.1021+67T>G (n.1021+67T>G) n.608+67T>G c.*335-11356T>G (n.*335-11356T>G) c.901+67T>G (n.901+67T>G) c.775+67T>G (n.775+67T>G) n.646+67T>G c.925+67T>G (n.925+67T>G) | |
5 | g.137639794C>A | CA804460108 | KLHL3 | c.1021+66G>T (n.1021+66G>T) n.608+66G>T c.*335-11357G>T (n.*335-11357G>T) c.901+66G>T (n.901+66G>T) c.775+66G>T (n.775+66G>T) n.646+66G>T c.925+66G>T (n.925+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639794C= | CA1585498322 | KLHL3 | c.1021+66G= (n.1021+66G=) n.608+66G= c.*335-11357G= (n.*335-11357G=) c.901+66G= (n.901+66G=) c.775+66G= (n.775+66G=) n.646+66G= c.925+66G= (n.925+66G=) |