| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137639761_137639762delinsGC | CA1585498282 | KLHL3 | c.1021+98_1021+99delinsGC (n.1021+98_1021+99delinsGC) n.608+98_608+99delinsGC c.*335-11325_*335-11324delinsGC (n.*335-11325_*335-11324delinsGC) c.901+98_901+99delinsGC (n.901+98_901+99delinsGC) c.775+98_775+99delinsGC (n.775+98_775+99delinsGC) n.646+98_646+99delinsGC c.925+98_925+99delinsGC (n.925+98_925+99delinsGC) | |
| 5 | g.137639762del | CA1585498283 | KLHL3 | c.1021+98del (n.1021+98del) n.608+98del c.*335-11325del (n.*335-11325del) c.901+98del (n.901+98del) c.775+98del (n.775+98del) n.646+98del c.925+98del (n.925+98del) | dbSNP |
| 5 | g.137639762C>A | CA2675417782 | KLHL3 | c.1021+98G>T (n.1021+98G>T) n.608+98G>T c.*335-11325G>T (n.*335-11325G>T) c.901+98G>T (n.901+98G>T) c.775+98G>T (n.775+98G>T) n.646+98G>T c.925+98G>T (n.925+98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639762C= | CA1585498284 | KLHL3 | c.1021+98G= (n.1021+98G=) n.608+98G= c.*335-11325G= (n.*335-11325G=) c.901+98G= (n.901+98G=) c.775+98G= (n.775+98G=) n.646+98G= c.925+98G= (n.925+98G=) | |
| 5 | g.137639762C>T | CA1585498286 | KLHL3 | c.1021+98G>A (n.1021+98G>A) n.608+98G>A c.*335-11325G>A (n.*335-11325G>A) c.901+98G>A (n.901+98G>A) c.775+98G>A (n.775+98G>A) n.646+98G>A c.925+98G>A (n.925+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639764C>A | CA2675417783 | KLHL3 | c.1021+96G>T (n.1021+96G>T) n.608+96G>T c.*335-11327G>T (n.*335-11327G>T) c.901+96G>T (n.901+96G>T) c.775+96G>T (n.775+96G>T) n.646+96G>T c.925+96G>T (n.925+96G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639764_137639765delinsCA | CA1585498290 | KLHL3 | c.1021+95_1021+96delinsTG (n.1021+95_1021+96delinsTG) n.608+95_608+96delinsTG c.*335-11328_*335-11327delinsTG (n.*335-11328_*335-11327delinsTG) c.901+95_901+96delinsTG (n.901+95_901+96delinsTG) c.775+95_775+96delinsTG (n.775+95_775+96delinsTG) n.646+95_646+96delinsTG c.925+95_925+96delinsTG (n.925+95_925+96delinsTG) | |
| 5 | g.137639765del | CA1585498292 | KLHL3 | c.1021+95del (n.1021+95del) n.608+95del c.*335-11328del (n.*335-11328del) c.901+95del (n.901+95del) c.775+95del (n.775+95del) n.646+95del c.925+95del (n.925+95del) | dbSNP |
| 5 | g.137639765A>G | CA2675417784 | KLHL3 | c.1021+95T>C (n.1021+95T>C) n.608+95T>C c.*335-11328T>C (n.*335-11328T>C) c.901+95T>C (n.901+95T>C) c.775+95T>C (n.775+95T>C) n.646+95T>C c.925+95T>C (n.925+95T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639766G>A | CA1585498295 | KLHL3 | c.1021+94C>T (n.1021+94C>T) n.608+94C>T c.*335-11329C>T (n.*335-11329C>T) c.901+94C>T (n.901+94C>T) c.775+94C>T (n.775+94C>T) n.646+94C>T c.925+94C>T (n.925+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639766G>C | CA1585498294 | KLHL3 | c.1021+94C>G (n.1021+94C>G) n.608+94C>G c.*335-11329C>G (n.*335-11329C>G) c.901+94C>G (n.901+94C>G) c.775+94C>G (n.775+94C>G) n.646+94C>G c.925+94C>G (n.925+94C>G) | dbSNP |
| 5 | g.137639766G= | CA1585498293 | KLHL3 | c.1021+94C= (n.1021+94C=) n.608+94C= c.*335-11329C= (n.*335-11329C=) c.901+94C= (n.901+94C=) c.775+94C= (n.775+94C=) n.646+94C= c.925+94C= (n.925+94C=) | |
| 5 | g.137639766G>T | CA2578414155 | KLHL3 | c.1021+94C>A (n.1021+94C>A) n.608+94C>A c.*335-11329C>A (n.*335-11329C>A) c.901+94C>A (n.901+94C>A) c.775+94C>A (n.775+94C>A) n.646+94C>A c.925+94C>A (n.925+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639767A>T | CA2675417785 | KLHL3 | c.1021+93T>A (n.1021+93T>A) n.608+93T>A c.*335-11330T>A (n.*335-11330T>A) c.901+93T>A (n.901+93T>A) c.775+93T>A (n.775+93T>A) n.646+93T>A c.925+93T>A (n.925+93T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639768T>A | CA1585498297 | KLHL3 | c.1021+92A>T (n.1021+92A>T) n.608+92A>T c.*335-11331A>T (n.*335-11331A>T) c.901+92A>T (n.901+92A>T) c.775+92A>T (n.775+92A>T) n.646+92A>T c.925+92A>T (n.925+92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639768T>C | CA2675417786 | KLHL3 | c.1021+92A>G (n.1021+92A>G) n.608+92A>G c.*335-11331A>G (n.*335-11331A>G) c.901+92A>G (n.901+92A>G) c.775+92A>G (n.775+92A>G) n.646+92A>G c.925+92A>G (n.925+92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639768T= | CA1585498296 | KLHL3 | c.1021+92A= (n.1021+92A=) n.608+92A= c.*335-11331A= (n.*335-11331A=) c.901+92A= (n.901+92A=) c.775+92A= (n.775+92A=) n.646+92A= c.925+92A= (n.925+92A=) | |
| 5 | g.137639769G>C | CA1585498300 | KLHL3 | c.1021+91C>G (n.1021+91C>G) n.608+91C>G c.*335-11332C>G (n.*335-11332C>G) c.901+91C>G (n.901+91C>G) c.775+91C>G (n.775+91C>G) n.646+91C>G c.925+91C>G (n.925+91C>G) | dbSNP |
| 5 | g.137639769G= | CA1585498299 | KLHL3 | c.1021+91C= (n.1021+91C=) n.608+91C= c.*335-11332C= (n.*335-11332C=) c.901+91C= (n.901+91C=) c.775+91C= (n.775+91C=) n.646+91C= c.925+91C= (n.925+91C=) | |
| 5 | g.137639769G>T | CA2578414156 | KLHL3 | c.1021+91C>A (n.1021+91C>A) n.608+91C>A c.*335-11332C>A (n.*335-11332C>A) c.901+91C>A (n.901+91C>A) c.775+91C>A (n.775+91C>A) n.646+91C>A c.925+91C>A (n.925+91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639770C>A | CA2675417787 | KLHL3 | c.1021+90G>T (n.1021+90G>T) n.608+90G>T c.*335-11333G>T (n.*335-11333G>T) c.901+90G>T (n.901+90G>T) c.775+90G>T (n.775+90G>T) n.646+90G>T c.925+90G>T (n.925+90G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639770C= | CA1585498302 | KLHL3 | c.1021+90G= (n.1021+90G=) n.608+90G= c.*335-11333G= (n.*335-11333G=) c.901+90G= (n.901+90G=) c.775+90G= (n.775+90G=) n.646+90G= c.925+90G= (n.925+90G=) | |
| 5 | g.137639770C>T | CA1585498303 | KLHL3 | c.1021+90G>A (n.1021+90G>A) n.608+90G>A c.*335-11333G>A (n.*335-11333G>A) c.901+90G>A (n.901+90G>A) c.775+90G>A (n.775+90G>A) n.646+90G>A c.925+90G>A (n.925+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639771T>C | CA2675417788 | KLHL3 | c.1021+89A>G (n.1021+89A>G) n.608+89A>G c.*335-11334A>G (n.*335-11334A>G) c.901+89A>G (n.901+89A>G) c.775+89A>G (n.775+89A>G) n.646+89A>G c.925+89A>G (n.925+89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639772T>C | CA2675417789 | KLHL3 | c.1021+88A>G (n.1021+88A>G) n.608+88A>G c.*335-11335A>G (n.*335-11335A>G) c.901+88A>G (n.901+88A>G) c.775+88A>G (n.775+88A>G) n.646+88A>G c.925+88A>G (n.925+88A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639772T>G | CA2578414157 | KLHL3 | c.1021+88A>C (n.1021+88A>C) n.608+88A>C c.*335-11335A>C (n.*335-11335A>C) c.901+88A>C (n.901+88A>C) c.775+88A>C (n.775+88A>C) n.646+88A>C c.925+88A>C (n.925+88A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639773G>C | CA1585498306 | KLHL3 | c.1021+87C>G (n.1021+87C>G) n.608+87C>G c.*335-11336C>G (n.*335-11336C>G) c.901+87C>G (n.901+87C>G) c.775+87C>G (n.775+87C>G) n.646+87C>G c.925+87C>G (n.925+87C>G) | dbSNP |
| 5 | g.137639773G= | CA1585498305 | KLHL3 | c.1021+87C= (n.1021+87C=) n.608+87C= c.*335-11336C= (n.*335-11336C=) c.901+87C= (n.901+87C=) c.775+87C= (n.775+87C=) n.646+87C= c.925+87C= (n.925+87C=) | |
| 5 | g.137639773G>T | CA2675417790 | KLHL3 | c.1021+87C>A (n.1021+87C>A) n.608+87C>A c.*335-11336C>A (n.*335-11336C>A) c.901+87C>A (n.901+87C>A) c.775+87C>A (n.775+87C>A) n.646+87C>A c.925+87C>A (n.925+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639774_137639775del | CA2578414158 | KLHL3 | c.1021+86_1021+87del (n.1021+86_1021+87del) n.608+86_608+87del c.*335-11337_*335-11336del (n.*335-11337_*335-11336del) c.901+86_901+87del (n.901+86_901+87del) c.775+86_775+87del (n.775+86_775+87del) n.646+86_646+87del c.925+86_925+87del (n.925+86_925+87del) | |
| 5 | g.137639774A>G | CA2675417791 | KLHL3 | c.1021+86T>C (n.1021+86T>C) n.608+86T>C c.*335-11337T>C (n.*335-11337T>C) c.901+86T>C (n.901+86T>C) c.775+86T>C (n.775+86T>C) n.646+86T>C c.925+86T>C (n.925+86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639774A>T | CA2578414159 | KLHL3 | c.1021+86T>A (n.1021+86T>A) n.608+86T>A c.*335-11337T>A (n.*335-11337T>A) c.901+86T>A (n.901+86T>A) c.775+86T>A (n.775+86T>A) n.646+86T>A c.925+86T>A (n.925+86T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639775G>A | CA2675417792 | KLHL3 | c.1021+85C>T (n.1021+85C>T) n.608+85C>T c.*335-11338C>T (n.*335-11338C>T) c.901+85C>T (n.901+85C>T) c.775+85C>T (n.775+85C>T) n.646+85C>T c.925+85C>T (n.925+85C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639775G= | CA1585498307 | KLHL3 | c.1021+85C= (n.1021+85C=) n.608+85C= c.*335-11338C= (n.*335-11338C=) c.901+85C= (n.901+85C=) c.775+85C= (n.775+85C=) n.646+85C= c.925+85C= (n.925+85C=) | |
| 5 | g.137639775G>T | CA128104383 | KLHL3 | c.1021+85C>A (n.1021+85C>A) n.608+85C>A c.*335-11338C>A (n.*335-11338C>A) c.901+85C>A (n.901+85C>A) c.775+85C>A (n.775+85C>A) n.646+85C>A c.925+85C>A (n.925+85C>A) | dbSNP |
| 5 | g.137639776G>A | CA2675417793 | KLHL3 | c.1021+84C>T (n.1021+84C>T) n.608+84C>T c.*335-11339C>T (n.*335-11339C>T) c.901+84C>T (n.901+84C>T) c.775+84C>T (n.775+84C>T) n.646+84C>T c.925+84C>T (n.925+84C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639776G>T | CA2675417794 | KLHL3 | c.1021+84C>A (n.1021+84C>A) n.608+84C>A c.*335-11339C>A (n.*335-11339C>A) c.901+84C>A (n.901+84C>A) c.775+84C>A (n.775+84C>A) n.646+84C>A c.925+84C>A (n.925+84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639777A>C | CA2675417795 | KLHL3 | c.1021+83T>G (n.1021+83T>G) n.608+83T>G c.*335-11340T>G (n.*335-11340T>G) c.901+83T>G (n.901+83T>G) c.775+83T>G (n.775+83T>G) n.646+83T>G c.925+83T>G (n.925+83T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639779del | CA2578414160 | KLHL3 | c.1021+83del (n.1021+83del) n.608+83del c.*335-11340del (n.*335-11340del) c.901+83del (n.901+83del) c.775+83del (n.775+83del) n.646+83del c.925+83del (n.925+83del) | |
| 5 | g.137639778A>G | CA2675417796 | KLHL3 | c.1021+82T>C (n.1021+82T>C) n.608+82T>C c.*335-11341T>C (n.*335-11341T>C) c.901+82T>C (n.901+82T>C) c.775+82T>C (n.775+82T>C) n.646+82T>C c.925+82T>C (n.925+82T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639779A>T | CA2578414161 | KLHL3 | c.1021+81T>A (n.1021+81T>A) n.608+81T>A c.*335-11342T>A (n.*335-11342T>A) c.901+81T>A (n.901+81T>A) c.775+81T>A (n.775+81T>A) n.646+81T>A c.925+81T>A (n.925+81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639780C>A | CA2675417797 | KLHL3 | c.1021+80G>T (n.1021+80G>T) n.608+80G>T c.*335-11343G>T (n.*335-11343G>T) c.901+80G>T (n.901+80G>T) c.775+80G>T (n.775+80G>T) n.646+80G>T c.925+80G>T (n.925+80G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639780C>T | CA2675417798 | KLHL3 | c.1021+80G>A (n.1021+80G>A) n.608+80G>A c.*335-11343G>A (n.*335-11343G>A) c.901+80G>A (n.901+80G>A) c.775+80G>A (n.775+80G>A) n.646+80G>A c.925+80G>A (n.925+80G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639781A>C | CA2675417799 | KLHL3 | c.1021+79T>G (n.1021+79T>G) n.608+79T>G c.*335-11344T>G (n.*335-11344T>G) c.901+79T>G (n.901+79T>G) c.775+79T>G (n.775+79T>G) n.646+79T>G c.925+79T>G (n.925+79T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639781A>T | CA2675417800 | KLHL3 | c.1021+79T>A (n.1021+79T>A) n.608+79T>A c.*335-11344T>A (n.*335-11344T>A) c.901+79T>A (n.901+79T>A) c.775+79T>A (n.775+79T>A) n.646+79T>A c.925+79T>A (n.925+79T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639782A>T | CA2578414162 | KLHL3 | c.1021+78T>A (n.1021+78T>A) n.608+78T>A c.*335-11345T>A (n.*335-11345T>A) c.901+78T>A (n.901+78T>A) c.775+78T>A (n.775+78T>A) n.646+78T>A c.925+78T>A (n.925+78T>A) | |
| 5 | g.137639783G>A | CA1585498312 | KLHL3 | c.1021+77C>T (n.1021+77C>T) n.608+77C>T c.*335-11346C>T (n.*335-11346C>T) c.901+77C>T (n.901+77C>T) c.775+77C>T (n.775+77C>T) n.646+77C>T c.925+77C>T (n.925+77C>T) | dbSNP |
| 5 | g.137639783G>C | CA2675417801 | KLHL3 | c.1021+77C>G (n.1021+77C>G) n.608+77C>G c.*335-11346C>G (n.*335-11346C>G) c.901+77C>G (n.901+77C>G) c.775+77C>G (n.775+77C>G) n.646+77C>G c.925+77C>G (n.925+77C>G) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.137639783G>T | CA2675417802 | KLHL3 | c.1021+77C>A (n.1021+77C>A) n.608+77C>A c.*335-11346C>A (n.*335-11346C>A) c.901+77C>A (n.901+77C>A) c.775+77C>A (n.775+77C>A) n.646+77C>A c.925+77C>A (n.925+77C>A) | gnomAD v4 |