UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137638880G>T | CA2675417580 | KLHL3 | c.1219+73C>A (n.1219+73C>A) n.806+73C>A c.*335-10443C>A (n.*335-10443C>A) c.1099+73C>A (n.1099+73C>A) c.973+73C>A (n.973+73C>A) n.844+73C>A c.1123+73C>A (n.1123+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638881G>A | CA1585515888 | KLHL3 | c.1219+72C>T (n.1219+72C>T) n.806+72C>T c.*335-10444C>T (n.*335-10444C>T) c.1099+72C>T (n.1099+72C>T) c.973+72C>T (n.973+72C>T) n.844+72C>T c.1123+72C>T (n.1123+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638881G= | CA1585515887 | KLHL3 | c.1219+72C= (n.1219+72C=) n.806+72C= c.*335-10444C= (n.*335-10444C=) c.1099+72C= (n.1099+72C=) c.973+72C= (n.973+72C=) n.844+72C= c.1123+72C= (n.1123+72C=) | |
| 5 | g.137638881G>T | CA2675417581 | KLHL3 | c.1219+72C>A (n.1219+72C>A) n.806+72C>A c.*335-10444C>A (n.*335-10444C>A) c.1099+72C>A (n.1099+72C>A) c.973+72C>A (n.973+72C>A) n.844+72C>A c.1123+72C>A (n.1123+72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638882C>A | CA2675417582 | KLHL3 | c.1219+71G>T (n.1219+71G>T) n.806+71G>T c.*335-10445G>T (n.*335-10445G>T) c.1099+71G>T (n.1099+71G>T) c.973+71G>T (n.973+71G>T) n.844+71G>T c.1123+71G>T (n.1123+71G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638884G>A | CA1585515890 | KLHL3 | c.1219+69C>T (n.1219+69C>T) n.806+69C>T c.*335-10447C>T (n.*335-10447C>T) c.1099+69C>T (n.1099+69C>T) c.973+69C>T (n.973+69C>T) n.844+69C>T c.1123+69C>T (n.1123+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638884G= | CA1585515889 | KLHL3 | c.1219+69C= (n.1219+69C=) n.806+69C= c.*335-10447C= (n.*335-10447C=) c.1099+69C= (n.1099+69C=) c.973+69C= (n.973+69C=) n.844+69C= c.1123+69C= (n.1123+69C=) | |
| 5 | g.137638884G>T | CA2675417583 | KLHL3 | c.1219+69C>A (n.1219+69C>A) n.806+69C>A c.*335-10447C>A (n.*335-10447C>A) c.1099+69C>A (n.1099+69C>A) c.973+69C>A (n.973+69C>A) n.844+69C>A c.1123+69C>A (n.1123+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638886A= | CA1585515891 | KLHL3 | c.1219+67T= (n.1219+67T=) n.806+67T= c.*335-10449T= (n.*335-10449T=) c.1099+67T= (n.1099+67T=) c.973+67T= (n.973+67T=) n.844+67T= c.1123+67T= (n.1123+67T=) | |
| 5 | g.137638886A>G | CA804459340 | KLHL3 | c.1219+67T>C (n.1219+67T>C) n.806+67T>C c.*335-10449T>C (n.*335-10449T>C) c.1099+67T>C (n.1099+67T>C) c.973+67T>C (n.973+67T>C) n.844+67T>C c.1123+67T>C (n.1123+67T>C) | dbSNP |
| 5 | g.137638887_137638888delinsTA | CA1585515892 | KLHL3 | c.1219+65_1219+66delinsTA (n.1219+65_1219+66delinsTA) n.806+65_806+66delinsTA c.*335-10451_*335-10450delinsTA (n.*335-10451_*335-10450delinsTA) c.1099+65_1099+66delinsTA (n.1099+65_1099+66delinsTA) c.973+65_973+66delinsTA (n.973+65_973+66delinsTA) n.844+65_844+66delinsTA c.1123+65_1123+66delinsTA (n.1123+65_1123+66delinsTA) | |
| 5 | g.137638888A>C | CA2675417584 | KLHL3 | c.1219+65T>G (n.1219+65T>G) n.806+65T>G c.*335-10451T>G (n.*335-10451T>G) c.1099+65T>G (n.1099+65T>G) c.973+65T>G (n.973+65T>G) n.844+65T>G c.1123+65T>G (n.1123+65T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638891del | CA1585515893 | KLHL3 | c.1219+65del (n.1219+65del) n.806+65del c.*335-10451del (n.*335-10451del) c.1099+65del (n.1099+65del) c.973+65del (n.973+65del) n.844+65del c.1123+65del (n.1123+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638892C>A | CA2675417586 | KLHL3 | c.1219+61G>T (n.1219+61G>T) n.806+61G>T c.*335-10455G>T (n.*335-10455G>T) c.1099+61G>T (n.1099+61G>T) c.973+61G>T (n.973+61G>T) n.844+61G>T c.1123+61G>T (n.1123+61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638892C>G | CA2675417587 | KLHL3 | c.1219+61G>C (n.1219+61G>C) n.806+61G>C c.*335-10455G>C (n.*335-10455G>C) c.1099+61G>C (n.1099+61G>C) c.973+61G>C (n.973+61G>C) n.844+61G>C c.1123+61G>C (n.1123+61G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638892C>T | CA2675417585 | KLHL3 | c.1219+61G>A (n.1219+61G>A) n.806+61G>A c.*335-10455G>A (n.*335-10455G>A) c.1099+61G>A (n.1099+61G>A) c.973+61G>A (n.973+61G>A) n.844+61G>A c.1123+61G>A (n.1123+61G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638893A>C | CA2578414128 | KLHL3 | c.1219+60T>G (n.1219+60T>G) n.806+60T>G c.*335-10456T>G (n.*335-10456T>G) c.1099+60T>G (n.1099+60T>G) c.973+60T>G (n.973+60T>G) n.844+60T>G c.1123+60T>G (n.1123+60T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638893A>G | CA2675417588 | KLHL3 | c.1219+60T>C (n.1219+60T>C) n.806+60T>C c.*335-10456T>C (n.*335-10456T>C) c.1099+60T>C (n.1099+60T>C) c.973+60T>C (n.973+60T>C) n.844+60T>C c.1123+60T>C (n.1123+60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638894G>T | CA2578414129 | KLHL3 | c.1219+59C>A (n.1219+59C>A) n.806+59C>A c.*335-10457C>A (n.*335-10457C>A) c.1099+59C>A (n.1099+59C>A) c.973+59C>A (n.973+59C>A) n.844+59C>A c.1123+59C>A (n.1123+59C>A) | |
| 5 | g.137638895G>C | CA128103737 | KLHL3 | c.1219+58C>G (n.1219+58C>G) n.806+58C>G c.*335-10458C>G (n.*335-10458C>G) c.1099+58C>G (n.1099+58C>G) c.973+58C>G (n.973+58C>G) n.844+58C>G c.1123+58C>G (n.1123+58C>G) | dbSNP |
| 5 | g.137638895G= | CA1585515894 | KLHL3 | c.1219+58C= (n.1219+58C=) n.806+58C= c.*335-10458C= (n.*335-10458C=) c.1099+58C= (n.1099+58C=) c.973+58C= (n.973+58C=) n.844+58C= c.1123+58C= (n.1123+58C=) | |
| 5 | g.137638895G>T | CA2675417589 | KLHL3 | c.1219+58C>A (n.1219+58C>A) n.806+58C>A c.*335-10458C>A (n.*335-10458C>A) c.1099+58C>A (n.1099+58C>A) c.973+58C>A (n.973+58C>A) n.844+58C>A c.1123+58C>A (n.1123+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638896G>A | CA2768566520 | KLHL3 | c.1219+57C>T (n.1219+57C>T) n.806+57C>T c.*335-10459C>T (n.*335-10459C>T) c.1099+57C>T (n.1099+57C>T) c.973+57C>T (n.973+57C>T) n.844+57C>T c.1123+57C>T (n.1123+57C>T) | |
| 5 | g.137638896G>C | CA1585515896 | KLHL3 | c.1219+57C>G (n.1219+57C>G) n.806+57C>G c.*335-10459C>G (n.*335-10459C>G) c.1099+57C>G (n.1099+57C>G) c.973+57C>G (n.973+57C>G) n.844+57C>G c.1123+57C>G (n.1123+57C>G) | dbSNP |
| 5 | g.137638896G= | CA1585515895 | KLHL3 | c.1219+57C= (n.1219+57C=) n.806+57C= c.*335-10459C= (n.*335-10459C=) c.1099+57C= (n.1099+57C=) c.973+57C= (n.973+57C=) n.844+57C= c.1123+57C= (n.1123+57C=) | |
| 5 | g.137638897T>G | CA804459345 | KLHL3 | c.1219+56A>C (n.1219+56A>C) n.806+56A>C c.*335-10460A>C (n.*335-10460A>C) c.1099+56A>C (n.1099+56A>C) c.973+56A>C (n.973+56A>C) n.844+56A>C c.1123+56A>C (n.1123+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638897T= | CA1585515897 | KLHL3 | c.1219+56A= (n.1219+56A=) n.806+56A= c.*335-10460A= (n.*335-10460A=) c.1099+56A= (n.1099+56A=) c.973+56A= (n.973+56A=) n.844+56A= c.1123+56A= (n.1123+56A=) | |
| 5 | g.137638898T>C | CA2578414130 | KLHL3 | c.1219+55A>G (n.1219+55A>G) n.806+55A>G c.*335-10461A>G (n.*335-10461A>G) c.1099+55A>G (n.1099+55A>G) c.973+55A>G (n.973+55A>G) n.844+55A>G c.1123+55A>G (n.1123+55A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638899G>A | CA2768566521 | KLHL3 | c.1219+54C>T (n.1219+54C>T) n.806+54C>T c.*335-10462C>T (n.*335-10462C>T) c.1099+54C>T (n.1099+54C>T) c.973+54C>T (n.973+54C>T) n.844+54C>T c.1123+54C>T (n.1123+54C>T) | |
| 5 | g.137638899G>T | CA2675417590 | KLHL3 | c.1219+54C>A (n.1219+54C>A) n.806+54C>A c.*335-10462C>A (n.*335-10462C>A) c.1099+54C>A (n.1099+54C>A) c.973+54C>A (n.973+54C>A) n.844+54C>A c.1123+54C>A (n.1123+54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638900C= | CA1585515898 | KLHL3 | c.1219+53G= (n.1219+53G=) n.806+53G= c.*335-10463G= (n.*335-10463G=) c.1099+53G= (n.1099+53G=) c.973+53G= (n.973+53G=) n.844+53G= c.1123+53G= (n.1123+53G=) | |
| 5 | g.137638900C>T | CA128103746 | KLHL3 | c.1219+53G>A (n.1219+53G>A) n.806+53G>A c.*335-10463G>A (n.*335-10463G>A) c.1099+53G>A (n.1099+53G>A) c.973+53G>A (n.973+53G>A) n.844+53G>A c.1123+53G>A (n.1123+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638901A>G | CA2675417591 | KLHL3 | c.1219+52T>C (n.1219+52T>C) n.806+52T>C c.*335-10464T>C (n.*335-10464T>C) c.1099+52T>C (n.1099+52T>C) c.973+52T>C (n.973+52T>C) n.844+52T>C c.1123+52T>C (n.1123+52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638902T>A | CA3422265 | KLHL3 | c.1219+51A>T (n.1219+51A>T) n.806+51A>T c.*335-10465A>T (n.*335-10465A>T) c.1099+51A>T (n.1099+51A>T) c.973+51A>T (n.973+51A>T) n.844+51A>T c.1123+51A>T (n.1123+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638902T= | CA1585515899 | KLHL3 | c.1219+51A= (n.1219+51A=) n.806+51A= c.*335-10465A= (n.*335-10465A=) c.1099+51A= (n.1099+51A=) c.973+51A= (n.973+51A=) n.844+51A= c.1123+51A= (n.1123+51A=) | |
| 5 | g.137638903G>T | CA2675417592 | KLHL3 | c.1219+50C>A (n.1219+50C>A) n.806+50C>A c.*335-10466C>A (n.*335-10466C>A) c.1099+50C>A (n.1099+50C>A) c.973+50C>A (n.973+50C>A) n.844+50C>A c.1123+50C>A (n.1123+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638904G>A | CA3422266 | KLHL3 | c.1219+49C>T (n.1219+49C>T) n.806+49C>T c.*335-10467C>T (n.*335-10467C>T) c.1099+49C>T (n.1099+49C>T) c.973+49C>T (n.973+49C>T) n.844+49C>T c.1123+49C>T (n.1123+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638904G>C | CA563496642 | KLHL3 | c.1219+49C>G (n.1219+49C>G) n.806+49C>G c.*335-10467C>G (n.*335-10467C>G) c.1099+49C>G (n.1099+49C>G) c.973+49C>G (n.973+49C>G) n.844+49C>G c.1123+49C>G (n.1123+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638904G= | CA1585515900 | KLHL3 | c.1219+49C= (n.1219+49C=) n.806+49C= c.*335-10467C= (n.*335-10467C=) c.1099+49C= (n.1099+49C=) c.973+49C= (n.973+49C=) n.844+49C= c.1123+49C= (n.1123+49C=) | |
| 5 | g.137638904G>T | CA2675417593 | KLHL3 | c.1219+49C>A (n.1219+49C>A) n.806+49C>A c.*335-10467C>A (n.*335-10467C>A) c.1099+49C>A (n.1099+49C>A) c.973+49C>A (n.973+49C>A) n.844+49C>A c.1123+49C>A (n.1123+49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638905A>G | CA2675417594 | KLHL3 | c.1219+48T>C (n.1219+48T>C) n.806+48T>C c.*335-10468T>C (n.*335-10468T>C) c.1099+48T>C (n.1099+48T>C) c.973+48T>C (n.973+48T>C) n.844+48T>C c.1123+48T>C (n.1123+48T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638906G>A | CA2675417595 | KLHL3 | c.1219+47C>T (n.1219+47C>T) n.806+47C>T c.*335-10469C>T (n.*335-10469C>T) c.1099+47C>T (n.1099+47C>T) c.973+47C>T (n.973+47C>T) n.844+47C>T c.1123+47C>T (n.1123+47C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638906G>T | CA2578414131 | KLHL3 | c.1219+47C>A (n.1219+47C>A) n.806+47C>A c.*335-10469C>A (n.*335-10469C>A) c.1099+47C>A (n.1099+47C>A) c.973+47C>A (n.973+47C>A) n.844+47C>A c.1123+47C>A (n.1123+47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638907G>A | CA2675417596 | KLHL3 | c.1219+46C>T (n.1219+46C>T) n.806+46C>T c.*335-10470C>T (n.*335-10470C>T) c.1099+46C>T (n.1099+46C>T) c.973+46C>T (n.973+46C>T) n.844+46C>T c.1123+46C>T (n.1123+46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638907G= | CA1585515901 | KLHL3 | c.1219+46C= (n.1219+46C=) n.806+46C= c.*335-10470C= (n.*335-10470C=) c.1099+46C= (n.1099+46C=) c.973+46C= (n.973+46C=) n.844+46C= c.1123+46C= (n.1123+46C=) | |
| 5 | g.137638907G>T | CA563496643 | KLHL3 | c.1219+46C>A (n.1219+46C>A) n.806+46C>A c.*335-10470C>A (n.*335-10470C>A) c.1099+46C>A (n.1099+46C>A) c.973+46C>A (n.973+46C>A) n.844+46C>A c.1123+46C>A (n.1123+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638909T>C | CA2675417597 | KLHL3 | c.1219+44A>G (n.1219+44A>G) n.806+44A>G c.*335-10472A>G (n.*335-10472A>G) c.1099+44A>G (n.1099+44A>G) c.973+44A>G (n.973+44A>G) n.844+44A>G c.1123+44A>G (n.1123+44A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638910G>A | CA446560899 | KLHL3 | c.1219+43C>T (n.1219+43C>T) n.806+43C>T c.*335-10473C>T (n.*335-10473C>T) c.1099+43C>T (n.1099+43C>T) c.973+43C>T (n.973+43C>T) n.844+43C>T c.1123+43C>T (n.1123+43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638910G>C | CA2578414132 | KLHL3 | c.1219+43C>G (n.1219+43C>G) n.806+43C>G c.*335-10473C>G (n.*335-10473C>G) c.1099+43C>G (n.1099+43C>G) c.973+43C>G (n.973+43C>G) n.844+43C>G c.1123+43C>G (n.1123+43C>G) | |
| 5 | g.137638910G>T | CA2675417598 | KLHL3 | c.1219+43C>A (n.1219+43C>A) n.806+43C>A c.*335-10473C>A (n.*335-10473C>A) c.1099+43C>A (n.1099+43C>A) c.973+43C>A (n.973+43C>A) n.844+43C>A c.1123+43C>A (n.1123+43C>A) | gnomAD v4 |