UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137628226T>C | CA2675416266 | KLHL3 | c.1591+71A>G (n.1591+71A>G) n.1647+71A>G c.*475+71A>G (n.*475+71A>G) c.1345+71A>G (n.1345+71A>G) n.1114+71A>G c.1495+71A>G (n.1495+71A>G) n.455A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628226T= | CA1585511376 | KLHL3 | c.1591+71A= (n.1591+71A=) n.1647+71A= c.*475+71A= (n.*475+71A=) c.1345+71A= (n.1345+71A=) n.1114+71A= c.1495+71A= (n.1495+71A=) n.455A= | |
| 5 | g.137628228_137628229insGCTGTT | CA804452423 | KLHL3 | c.1591+70_1591+71insCAGCAA (n.1591+70_1591+71insCAGCAA) n.1647+70_1647+71insCAGCAA c.*475+70_*475+71insCAGCAA (n.*475+70_*475+71insCAGCAA) c.1345+70_1345+71insCAGCAA (n.1345+70_1345+71insCAGCAA) n.1114+70_1114+71insCAGCAA c.1495+70_1495+71insCAGCAA (n.1495+70_1495+71insCAGCAA) n.454_455insCAGCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628228T>C | CA2675416267 | KLHL3 | c.1591+69A>G (n.1591+69A>G) n.1647+69A>G c.*475+69A>G (n.*475+69A>G) c.1345+69A>G (n.1345+69A>G) n.1114+69A>G c.1495+69A>G (n.1495+69A>G) n.453A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628229A= | CA1585511377 | KLHL3 | c.1591+68T= (n.1591+68T=) n.1647+68T= c.*475+68T= (n.*475+68T=) c.1345+68T= (n.1345+68T=) n.1114+68T= c.1495+68T= (n.1495+68T=) n.452T= | |
| 5 | g.137628229A>C | CA563249711 | KLHL3 | c.1591+68T>G (n.1591+68T>G) n.1647+68T>G c.*475+68T>G (n.*475+68T>G) c.1345+68T>G (n.1345+68T>G) n.1114+68T>G c.1495+68T>G (n.1495+68T>G) n.452T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628230G>A | CA2578414049 | KLHL3 | c.1591+67C>T (n.1591+67C>T) n.1647+67C>T c.*475+67C>T (n.*475+67C>T) c.1345+67C>T (n.1345+67C>T) n.1114+67C>T c.1495+67C>T (n.1495+67C>T) n.451C>T | |
| 5 | g.137628230G>C | CA128097097 | KLHL3 | c.1591+67C>G (n.1591+67C>G) n.1647+67C>G c.*475+67C>G (n.*475+67C>G) c.1345+67C>G (n.1345+67C>G) n.1114+67C>G c.1495+67C>G (n.1495+67C>G) n.451C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628230G= | CA1585511378 | KLHL3 | c.1591+67C= (n.1591+67C=) n.1647+67C= c.*475+67C= (n.*475+67C=) c.1345+67C= (n.1345+67C=) n.1114+67C= c.1495+67C= (n.1495+67C=) n.451C= | |
| 5 | g.137628231A>G | CA2675416268 | KLHL3 | c.1591+66T>C (n.1591+66T>C) n.1647+66T>C c.*475+66T>C (n.*475+66T>C) c.1345+66T>C (n.1345+66T>C) n.1114+66T>C c.1495+66T>C (n.1495+66T>C) n.450T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628231A>T | CA2675416269 | KLHL3 | c.1591+66T>A (n.1591+66T>A) n.1647+66T>A c.*475+66T>A (n.*475+66T>A) c.1345+66T>A (n.1345+66T>A) n.1114+66T>A c.1495+66T>A (n.1495+66T>A) n.450T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628232G>T | CA2578414050 | KLHL3 | c.1591+65C>A (n.1591+65C>A) n.1647+65C>A c.*475+65C>A (n.*475+65C>A) c.1345+65C>A (n.1345+65C>A) n.1114+65C>A c.1495+65C>A (n.1495+65C>A) n.449C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628232_137628233del | CA2675416270 | KLHL3 | c.1591+64_1591+65del (n.1591+64_1591+65del) n.1647+64_1647+65del c.*475+64_*475+65del (n.*475+64_*475+65del) c.1345+64_1345+65del (n.1345+64_1345+65del) n.1114+64_1114+65del c.1495+64_1495+65del (n.1495+64_1495+65del) n.448_449del | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628233C>A | CA128097101 | KLHL3 | c.1591+64G>T (n.1591+64G>T) n.1647+64G>T c.*475+64G>T (n.*475+64G>T) c.1345+64G>T (n.1345+64G>T) n.1114+64G>T c.1495+64G>T (n.1495+64G>T) n.448G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628233C= | CA1585511379 | KLHL3 | c.1591+64G= (n.1591+64G=) n.1647+64G= c.*475+64G= (n.*475+64G=) c.1345+64G= (n.1345+64G=) n.1114+64G= c.1495+64G= (n.1495+64G=) n.448G= | |
| 5 | g.137628233C>T | CA2768566566 | KLHL3 | c.1591+64G>A (n.1591+64G>A) n.1647+64G>A c.*475+64G>A (n.*475+64G>A) c.1345+64G>A (n.1345+64G>A) n.1114+64G>A c.1495+64G>A (n.1495+64G>A) n.448G>A | |
| 5 | g.137628234C>A | CA2675416271 | KLHL3 | c.1591+63G>T (n.1591+63G>T) n.1647+63G>T c.*475+63G>T (n.*475+63G>T) c.1345+63G>T (n.1345+63G>T) n.1114+63G>T c.1495+63G>T (n.1495+63G>T) n.447G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628235A= | CA1585511380 | KLHL3 | c.1591+62T= (n.1591+62T=) n.1647+62T= c.*475+62T= (n.*475+62T=) c.1345+62T= (n.1345+62T=) n.1114+62T= c.1495+62T= (n.1495+62T=) n.446T= | |
| 5 | g.137628235A>C | CA804452430 | KLHL3 | c.1591+62T>G (n.1591+62T>G) n.1647+62T>G c.*475+62T>G (n.*475+62T>G) c.1345+62T>G (n.1345+62T>G) n.1114+62T>G c.1495+62T>G (n.1495+62T>G) n.446T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628235_137628236insAA | CA2675416272 | KLHL3 | c.1591+62_1591+63insTT (n.1591+62_1591+63insTT) n.1647+62_1647+63insTT c.*475+62_*475+63insTT (n.*475+62_*475+63insTT) c.1345+62_1345+63insTT (n.1345+62_1345+63insTT) n.1114+62_1114+63insTT c.1495+62_1495+63insTT (n.1495+62_1495+63insTT) n.446_447insTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628236G>T | CA2675416273 | KLHL3 | c.1591+61C>A (n.1591+61C>A) n.1647+61C>A c.*475+61C>A (n.*475+61C>A) c.1345+61C>A (n.1345+61C>A) n.1114+61C>A c.1495+61C>A (n.1495+61C>A) n.445C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628237T>C | CA1585511382 | KLHL3 | c.1591+60A>G (n.1591+60A>G) n.1647+60A>G c.*475+60A>G (n.*475+60A>G) c.1345+60A>G (n.1345+60A>G) n.1114+60A>G c.1495+60A>G (n.1495+60A>G) n.444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628237T= | CA1585511381 | KLHL3 | c.1591+60A= (n.1591+60A=) n.1647+60A= c.*475+60A= (n.*475+60A=) c.1345+60A= (n.1345+60A=) n.1114+60A= c.1495+60A= (n.1495+60A=) n.444A= | |
| 5 | g.137628238G>A | CA2675416275 | KLHL3 | c.1591+59C>T (n.1591+59C>T) n.1647+59C>T c.*475+59C>T (n.*475+59C>T) c.1345+59C>T (n.1345+59C>T) n.1114+59C>T c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) n.443C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628238G>T | CA2675416274 | KLHL3 | c.1591+59C>A (n.1591+59C>A) n.1647+59C>A c.*475+59C>A (n.*475+59C>A) c.1345+59C>A (n.1345+59C>A) n.1114+59C>A c.1495+59C>A (n.1495+59C>A) n.443C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628240C>G | CA2578414051 | KLHL3 | c.1591+57G>C (n.1591+57G>C) n.1647+57G>C c.*475+57G>C (n.*475+57G>C) c.1345+57G>C (n.1345+57G>C) n.1114+57G>C c.1495+57G>C (n.1495+57G>C) n.441G>C | |
| 5 | g.137628240C>T | CA2675416276 | KLHL3 | c.1591+57G>A (n.1591+57G>A) n.1647+57G>A c.*475+57G>A (n.*475+57G>A) c.1345+57G>A (n.1345+57G>A) n.1114+57G>A c.1495+57G>A (n.1495+57G>A) n.441G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628241T>G | CA128097111 | KLHL3 | c.1591+56A>C (n.1591+56A>C) n.1647+56A>C c.*475+56A>C (n.*475+56A>C) c.1345+56A>C (n.1345+56A>C) n.1114+56A>C c.1495+56A>C (n.1495+56A>C) n.440A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628241T= | CA1585511383 | KLHL3 | c.1591+56A= (n.1591+56A=) n.1647+56A= c.*475+56A= (n.*475+56A=) c.1345+56A= (n.1345+56A=) n.1114+56A= c.1495+56A= (n.1495+56A=) n.440A= | |
| 5 | g.137628242T>G | CA2675416277 | KLHL3 | c.1591+55A>C (n.1591+55A>C) n.1647+55A>C c.*475+55A>C (n.*475+55A>C) c.1345+55A>C (n.1345+55A>C) n.1114+55A>C c.1495+55A>C (n.1495+55A>C) n.439A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628242T= | CA1585511384 | KLHL3 | c.1591+55A= (n.1591+55A=) n.1647+55A= c.*475+55A= (n.*475+55A=) c.1345+55A= (n.1345+55A=) n.1114+55A= c.1495+55A= (n.1495+55A=) n.439A= | |
| 5 | g.137628243C>A | CA2675416278 | KLHL3 | c.1591+54G>T (n.1591+54G>T) n.1647+54G>T c.*475+54G>T (n.*475+54G>T) c.1345+54G>T (n.1345+54G>T) n.1114+54G>T c.1495+54G>T (n.1495+54G>T) n.438G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628245_137628257dup | CA917590317 | KLHL3 | c.1591+42_1591+54dup (n.1591+42_1591+54dup) n.1647+42_1647+54dup c.*475+42_*475+54dup (n.*475+42_*475+54dup) c.1345+42_1345+54dup (n.1345+42_1345+54dup) n.1114+42_1114+54dup c.1495+42_1495+54dup (n.1495+42_1495+54dup) n.426_438dup | dbSNP |
| 5 | g.137628244A= | CA1585511385 | KLHL3 | c.1591+53T= (n.1591+53T=) n.1647+53T= c.*475+53T= (n.*475+53T=) c.1345+53T= (n.1345+53T=) n.1114+53T= c.1495+53T= (n.1495+53T=) n.437T= | |
| 5 | g.137628244A>G | CA128097116 | KLHL3 | c.1591+53T>C (n.1591+53T>C) n.1647+53T>C c.*475+53T>C (n.*475+53T>C) c.1345+53T>C (n.1345+53T>C) n.1114+53T>C c.1495+53T>C (n.1495+53T>C) n.437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628245G>T | CA2578414052 | KLHL3 | c.1591+52C>A (n.1591+52C>A) n.1647+52C>A c.*475+52C>A (n.*475+52C>A) c.1345+52C>A (n.1345+52C>A) n.1114+52C>A c.1495+52C>A (n.1495+52C>A) n.436C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628246G>A | CA3422159 | KLHL3 | c.1591+51C>T (n.1591+51C>T) n.1647+51C>T c.*475+51C>T (n.*475+51C>T) c.1345+51C>T (n.1345+51C>T) n.1114+51C>T c.1495+51C>T (n.1495+51C>T) n.435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628246G= | CA1585511386 | KLHL3 | c.1591+51C= (n.1591+51C=) n.1647+51C= c.*475+51C= (n.*475+51C=) c.1345+51C= (n.1345+51C=) n.1114+51C= c.1495+51C= (n.1495+51C=) n.435C= | |
| 5 | g.137628246G>T | CA2675416279 | KLHL3 | c.1591+51C>A (n.1591+51C>A) n.1647+51C>A c.*475+51C>A (n.*475+51C>A) c.1345+51C>A (n.1345+51C>A) n.1114+51C>A c.1495+51C>A (n.1495+51C>A) n.435C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628247G>C | CA128097117 | KLHL3 | c.1591+50C>G (n.1591+50C>G) n.1647+50C>G c.*475+50C>G (n.*475+50C>G) c.1345+50C>G (n.1345+50C>G) n.1114+50C>G c.1495+50C>G (n.1495+50C>G) n.434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628247G= | CA1585511387 | KLHL3 | c.1591+50C= (n.1591+50C=) n.1647+50C= c.*475+50C= (n.*475+50C=) c.1345+50C= (n.1345+50C=) n.1114+50C= c.1495+50C= (n.1495+50C=) n.434C= | |
| 5 | g.137628249G>A | CA915211924 | KLHL3 | c.1591+48C>T (n.1591+48C>T) n.1647+48C>T c.*475+48C>T (n.*475+48C>T) c.1345+48C>T (n.1345+48C>T) n.1114+48C>T c.1495+48C>T (n.1495+48C>T) n.432C>T | gnomAD v2 |
| 5 | g.137628250A= | CA1585511388 | KLHL3 | c.1591+47T= (n.1591+47T=) n.1647+47T= c.*475+47T= (n.*475+47T=) c.1345+47T= (n.1345+47T=) n.1114+47T= c.1495+47T= (n.1495+47T=) n.431T= | |
| 5 | g.137628250A>G | CA1081983868 | KLHL3 | c.1591+47T>C (n.1591+47T>C) n.1647+47T>C c.*475+47T>C (n.*475+47T>C) c.1345+47T>C (n.1345+47T>C) n.1114+47T>C c.1495+47T>C (n.1495+47T>C) n.431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628250A>T | CA3422160 | KLHL3 | c.1591+47T>A (n.1591+47T>A) n.1647+47T>A c.*475+47T>A (n.*475+47T>A) c.1345+47T>A (n.1345+47T>A) n.1114+47T>A c.1495+47T>A (n.1495+47T>A) n.431T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628253del | CA2675416280 | KLHL3 | c.1591+47del (n.1591+47del) n.1647+47del c.*475+47del (n.*475+47del) c.1345+47del (n.1345+47del) n.1114+47del c.1495+47del (n.1495+47del) n.431del | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628253A= | CA1585511389 | KLHL3 | c.1591+44T= (n.1591+44T=) n.1647+44T= c.*475+44T= (n.*475+44T=) c.1345+44T= (n.1345+44T=) n.1114+44T= c.1495+44T= (n.1495+44T=) n.428T= | |
| 5 | g.137628253A>C | CA804452436 | KLHL3 | c.1591+44T>G (n.1591+44T>G) n.1647+44T>G c.*475+44T>G (n.*475+44T>G) c.1345+44T>G (n.1345+44T>G) n.1114+44T>G c.1495+44T>G (n.1495+44T>G) n.428T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628253A>G | CA2675416281 | KLHL3 | c.1591+44T>C (n.1591+44T>C) n.1647+44T>C c.*475+44T>C (n.*475+44T>C) c.1345+44T>C (n.1345+44T>C) n.1114+44T>C c.1495+44T>C (n.1495+44T>C) n.428T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628255G>A | CA1585511390 | KLHL3 | c.1591+42C>T (n.1591+42C>T) n.1647+42C>T c.*475+42C>T (n.*475+42C>T) c.1345+42C>T (n.1345+42C>T) n.1114+42C>T c.1495+42C>T (n.1495+42C>T) n.426C>T | dbSNP gnomAD v4 |