| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137628206C>A | CA2675416252 | KLHL3 | c.1591+91G>T (n.1591+91G>T) n.1647+91G>T c.*475+91G>T (n.*475+91G>T) c.1345+91G>T (n.1345+91G>T) n.1114+91G>T c.1495+91G>T (n.1495+91G>T) n.475G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628206C>G | CA2675416253 | KLHL3 | c.1591+91G>C (n.1591+91G>C) n.1647+91G>C c.*475+91G>C (n.*475+91G>C) c.1345+91G>C (n.1345+91G>C) n.1114+91G>C c.1495+91G>C (n.1495+91G>C) n.475G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628206C>T | CA2578414045 | KLHL3 | c.1591+91G>A (n.1591+91G>A) n.1647+91G>A c.*475+91G>A (n.*475+91G>A) c.1345+91G>A (n.1345+91G>A) n.1114+91G>A c.1495+91G>A (n.1495+91G>A) n.475G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628209G>A | CA2675416254 | KLHL3 | c.1591+88C>T (n.1591+88C>T) n.1647+88C>T c.*475+88C>T (n.*475+88C>T) c.1345+88C>T (n.1345+88C>T) n.1114+88C>T c.1495+88C>T (n.1495+88C>T) n.472C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628209G>T | CA2578414046 | KLHL3 | c.1591+88C>A (n.1591+88C>A) n.1647+88C>A c.*475+88C>A (n.*475+88C>A) c.1345+88C>A (n.1345+88C>A) n.1114+88C>A c.1495+88C>A (n.1495+88C>A) n.472C>A | |
| 5 | g.137628211del | CA2578414047 | KLHL3 | c.1591+88del (n.1591+88del) n.1647+88del c.*475+88del (n.*475+88del) c.1345+88del (n.1345+88del) n.1114+88del c.1495+88del (n.1495+88del) n.472del | |
| 5 | g.137628210G>T | CA2675416255 | KLHL3 | c.1591+87C>A (n.1591+87C>A) n.1647+87C>A c.*475+87C>A (n.*475+87C>A) c.1345+87C>A (n.1345+87C>A) n.1114+87C>A c.1495+87C>A (n.1495+87C>A) n.471C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628211G>T | CA2675416256 | KLHL3 | c.1591+86C>A (n.1591+86C>A) n.1647+86C>A c.*475+86C>A (n.*475+86C>A) c.1345+86C>A (n.1345+86C>A) n.1114+86C>A c.1495+86C>A (n.1495+86C>A) n.470C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628213A= | CA1585511368 | KLHL3 | c.1591+84T= (n.1591+84T=) n.1647+84T= c.*475+84T= (n.*475+84T=) c.1345+84T= (n.1345+84T=) n.1114+84T= c.1495+84T= (n.1495+84T=) n.468T= | |
| 5 | g.137628213A>G | CA1585511369 | KLHL3 | c.1591+84T>C (n.1591+84T>C) n.1647+84T>C c.*475+84T>C (n.*475+84T>C) c.1345+84T>C (n.1345+84T>C) n.1114+84T>C c.1495+84T>C (n.1495+84T>C) n.468T>C | dbSNP |
| 5 | g.137628214A>T | CA2675416257 | KLHL3 | c.1591+83T>A (n.1591+83T>A) n.1647+83T>A c.*475+83T>A (n.*475+83T>A) c.1345+83T>A (n.1345+83T>A) n.1114+83T>A c.1495+83T>A (n.1495+83T>A) n.467T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628216C>T | CA2578414048 | KLHL3 | c.1591+81G>A (n.1591+81G>A) n.1647+81G>A c.*475+81G>A (n.*475+81G>A) c.1345+81G>A (n.1345+81G>A) n.1114+81G>A c.1495+81G>A (n.1495+81G>A) n.465G>A | |
| 5 | g.137628217del | CA2675416258 | KLHL3 | c.1591+80del (n.1591+80del) n.1647+80del c.*475+80del (n.*475+80del) c.1345+80del (n.1345+80del) n.1114+80del c.1495+80del (n.1495+80del) n.464del | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628217T>C | CA2675416259 | KLHL3 | c.1591+80A>G (n.1591+80A>G) n.1647+80A>G c.*475+80A>G (n.*475+80A>G) c.1345+80A>G (n.1345+80A>G) n.1114+80A>G c.1495+80A>G (n.1495+80A>G) n.464A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628218C>A | CA1585511371 | KLHL3 | c.1591+79G>T (n.1591+79G>T) n.1647+79G>T c.*475+79G>T (n.*475+79G>T) c.1345+79G>T (n.1345+79G>T) n.1114+79G>T c.1495+79G>T (n.1495+79G>T) n.463G>T | dbSNP |
| 5 | g.137628218C= | CA1585511370 | KLHL3 | c.1591+79G= (n.1591+79G=) n.1647+79G= c.*475+79G= (n.*475+79G=) c.1345+79G= (n.1345+79G=) n.1114+79G= c.1495+79G= (n.1495+79G=) n.463G= | |
| 5 | g.137628219C>A | CA2675416260 | KLHL3 | c.1591+78G>T (n.1591+78G>T) n.1647+78G>T c.*475+78G>T (n.*475+78G>T) c.1345+78G>T (n.1345+78G>T) n.1114+78G>T c.1495+78G>T (n.1495+78G>T) n.462G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628221T>C | CA2675416261 | KLHL3 | c.1591+76A>G (n.1591+76A>G) n.1647+76A>G c.*475+76A>G (n.*475+76A>G) c.1345+76A>G (n.1345+76A>G) n.1114+76A>G c.1495+76A>G (n.1495+76A>G) n.460A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628221T>G | CA128097091 | KLHL3 | c.1591+76A>C (n.1591+76A>C) n.1647+76A>C c.*475+76A>C (n.*475+76A>C) c.1345+76A>C (n.1345+76A>C) n.1114+76A>C c.1495+76A>C (n.1495+76A>C) n.460A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628221T= | CA1585511372 | KLHL3 | c.1591+76A= (n.1591+76A=) n.1647+76A= c.*475+76A= (n.*475+76A=) c.1345+76A= (n.1345+76A=) n.1114+76A= c.1495+76A= (n.1495+76A=) n.460A= | |
| 5 | g.137628222G>A | CA2675416262 | KLHL3 | c.1591+75C>T (n.1591+75C>T) n.1647+75C>T c.*475+75C>T (n.*475+75C>T) c.1345+75C>T (n.1345+75C>T) n.1114+75C>T c.1495+75C>T (n.1495+75C>T) n.459C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628222G>T | CA2675416263 | KLHL3 | c.1591+75C>A (n.1591+75C>A) n.1647+75C>A c.*475+75C>A (n.*475+75C>A) c.1345+75C>A (n.1345+75C>A) n.1114+75C>A c.1495+75C>A (n.1495+75C>A) n.459C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628223C>T | CA2675416264 | KLHL3 | c.1591+74G>A (n.1591+74G>A) n.1647+74G>A c.*475+74G>A (n.*475+74G>A) c.1345+74G>A (n.1345+74G>A) n.1114+74G>A c.1495+74G>A (n.1495+74G>A) n.458G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628224T>C | CA804452421 | KLHL3 | c.1591+73A>G (n.1591+73A>G) n.1647+73A>G c.*475+73A>G (n.*475+73A>G) c.1345+73A>G (n.1345+73A>G) n.1114+73A>G c.1495+73A>G (n.1495+73A>G) n.457A>G | dbSNP |
| 5 | g.137628224T= | CA1585511373 | KLHL3 | c.1591+73A= (n.1591+73A=) n.1647+73A= c.*475+73A= (n.*475+73A=) c.1345+73A= (n.1345+73A=) n.1114+73A= c.1495+73A= (n.1495+73A=) n.457A= | |
| 5 | g.137628225G>A | CA1585511375 | KLHL3 | c.1591+72C>T (n.1591+72C>T) n.1647+72C>T c.*475+72C>T (n.*475+72C>T) c.1345+72C>T (n.1345+72C>T) n.1114+72C>T c.1495+72C>T (n.1495+72C>T) n.456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628225G= | CA1585511374 | KLHL3 | c.1591+72C= (n.1591+72C=) n.1647+72C= c.*475+72C= (n.*475+72C=) c.1345+72C= (n.1345+72C=) n.1114+72C= c.1495+72C= (n.1495+72C=) n.456C= | |
| 5 | g.137628225G>T | CA2675416265 | KLHL3 | c.1591+72C>A (n.1591+72C>A) n.1647+72C>A c.*475+72C>A (n.*475+72C>A) c.1345+72C>A (n.1345+72C>A) n.1114+72C>A c.1495+72C>A (n.1495+72C>A) n.456C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628226T>C | CA2675416266 | KLHL3 | c.1591+71A>G (n.1591+71A>G) n.1647+71A>G c.*475+71A>G (n.*475+71A>G) c.1345+71A>G (n.1345+71A>G) n.1114+71A>G c.1495+71A>G (n.1495+71A>G) n.455A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628226T= | CA1585511376 | KLHL3 | c.1591+71A= (n.1591+71A=) n.1647+71A= c.*475+71A= (n.*475+71A=) c.1345+71A= (n.1345+71A=) n.1114+71A= c.1495+71A= (n.1495+71A=) n.455A= | |
| 5 | g.137628228_137628229insGCTGTT | CA804452423 | KLHL3 | c.1591+70_1591+71insCAGCAA (n.1591+70_1591+71insCAGCAA) n.1647+70_1647+71insCAGCAA c.*475+70_*475+71insCAGCAA (n.*475+70_*475+71insCAGCAA) c.1345+70_1345+71insCAGCAA (n.1345+70_1345+71insCAGCAA) n.1114+70_1114+71insCAGCAA c.1495+70_1495+71insCAGCAA (n.1495+70_1495+71insCAGCAA) n.454_455insCAGCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628228T>C | CA2675416267 | KLHL3 | c.1591+69A>G (n.1591+69A>G) n.1647+69A>G c.*475+69A>G (n.*475+69A>G) c.1345+69A>G (n.1345+69A>G) n.1114+69A>G c.1495+69A>G (n.1495+69A>G) n.453A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628229A= | CA1585511377 | KLHL3 | c.1591+68T= (n.1591+68T=) n.1647+68T= c.*475+68T= (n.*475+68T=) c.1345+68T= (n.1345+68T=) n.1114+68T= c.1495+68T= (n.1495+68T=) n.452T= | |
| 5 | g.137628229A>C | CA563249711 | KLHL3 | c.1591+68T>G (n.1591+68T>G) n.1647+68T>G c.*475+68T>G (n.*475+68T>G) c.1345+68T>G (n.1345+68T>G) n.1114+68T>G c.1495+68T>G (n.1495+68T>G) n.452T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628230G>A | CA2578414049 | KLHL3 | c.1591+67C>T (n.1591+67C>T) n.1647+67C>T c.*475+67C>T (n.*475+67C>T) c.1345+67C>T (n.1345+67C>T) n.1114+67C>T c.1495+67C>T (n.1495+67C>T) n.451C>T | |
| 5 | g.137628230G>C | CA128097097 | KLHL3 | c.1591+67C>G (n.1591+67C>G) n.1647+67C>G c.*475+67C>G (n.*475+67C>G) c.1345+67C>G (n.1345+67C>G) n.1114+67C>G c.1495+67C>G (n.1495+67C>G) n.451C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628230G= | CA1585511378 | KLHL3 | c.1591+67C= (n.1591+67C=) n.1647+67C= c.*475+67C= (n.*475+67C=) c.1345+67C= (n.1345+67C=) n.1114+67C= c.1495+67C= (n.1495+67C=) n.451C= | |
| 5 | g.137628231A>G | CA2675416268 | KLHL3 | c.1591+66T>C (n.1591+66T>C) n.1647+66T>C c.*475+66T>C (n.*475+66T>C) c.1345+66T>C (n.1345+66T>C) n.1114+66T>C c.1495+66T>C (n.1495+66T>C) n.450T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628231A>T | CA2675416269 | KLHL3 | c.1591+66T>A (n.1591+66T>A) n.1647+66T>A c.*475+66T>A (n.*475+66T>A) c.1345+66T>A (n.1345+66T>A) n.1114+66T>A c.1495+66T>A (n.1495+66T>A) n.450T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628232G>T | CA2578414050 | KLHL3 | c.1591+65C>A (n.1591+65C>A) n.1647+65C>A c.*475+65C>A (n.*475+65C>A) c.1345+65C>A (n.1345+65C>A) n.1114+65C>A c.1495+65C>A (n.1495+65C>A) n.449C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628232_137628233del | CA2675416270 | KLHL3 | c.1591+64_1591+65del (n.1591+64_1591+65del) n.1647+64_1647+65del c.*475+64_*475+65del (n.*475+64_*475+65del) c.1345+64_1345+65del (n.1345+64_1345+65del) n.1114+64_1114+65del c.1495+64_1495+65del (n.1495+64_1495+65del) n.448_449del | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628233C>A | CA128097101 | KLHL3 | c.1591+64G>T (n.1591+64G>T) n.1647+64G>T c.*475+64G>T (n.*475+64G>T) c.1345+64G>T (n.1345+64G>T) n.1114+64G>T c.1495+64G>T (n.1495+64G>T) n.448G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628233C= | CA1585511379 | KLHL3 | c.1591+64G= (n.1591+64G=) n.1647+64G= c.*475+64G= (n.*475+64G=) c.1345+64G= (n.1345+64G=) n.1114+64G= c.1495+64G= (n.1495+64G=) n.448G= | |
| 5 | g.137628234C>A | CA2675416271 | KLHL3 | c.1591+63G>T (n.1591+63G>T) n.1647+63G>T c.*475+63G>T (n.*475+63G>T) c.1345+63G>T (n.1345+63G>T) n.1114+63G>T c.1495+63G>T (n.1495+63G>T) n.447G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628235A= | CA1585511380 | KLHL3 | c.1591+62T= (n.1591+62T=) n.1647+62T= c.*475+62T= (n.*475+62T=) c.1345+62T= (n.1345+62T=) n.1114+62T= c.1495+62T= (n.1495+62T=) n.446T= | |
| 5 | g.137628235A>C | CA804452430 | KLHL3 | c.1591+62T>G (n.1591+62T>G) n.1647+62T>G c.*475+62T>G (n.*475+62T>G) c.1345+62T>G (n.1345+62T>G) n.1114+62T>G c.1495+62T>G (n.1495+62T>G) n.446T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628235_137628236insAA | CA2675416272 | KLHL3 | c.1591+62_1591+63insTT (n.1591+62_1591+63insTT) n.1647+62_1647+63insTT c.*475+62_*475+63insTT (n.*475+62_*475+63insTT) c.1345+62_1345+63insTT (n.1345+62_1345+63insTT) n.1114+62_1114+63insTT c.1495+62_1495+63insTT (n.1495+62_1495+63insTT) n.446_447insTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628236G>T | CA2675416273 | KLHL3 | c.1591+61C>A (n.1591+61C>A) n.1647+61C>A c.*475+61C>A (n.*475+61C>A) c.1345+61C>A (n.1345+61C>A) n.1114+61C>A c.1495+61C>A (n.1495+61C>A) n.445C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628237T>C | CA1585511382 | KLHL3 | c.1591+60A>G (n.1591+60A>G) n.1647+60A>G c.*475+60A>G (n.*475+60A>G) c.1345+60A>G (n.1345+60A>G) n.1114+60A>G c.1495+60A>G (n.1495+60A>G) n.444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628237T= | CA1585511381 | KLHL3 | c.1591+60A= (n.1591+60A=) n.1647+60A= c.*475+60A= (n.*475+60A=) c.1345+60A= (n.1345+60A=) n.1114+60A= c.1495+60A= (n.1495+60A=) n.444A= |