Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13753565_13753568del | CA1073401921 | DNAH5 | c.10556-14_10556-11del (n.10556-14_10556-11del) c.10511-14_10511-11del (n.10511-14_10511-11del) c.10664-14_10664-11del (n.10664-14_10664-11del) c.9569-14_9569-11del (n.9569-14_9569-11del) c.5753-14_5753-11del (n.5753-14_5753-11del) c.5306-14_5306-11del (n.5306-14_5306-11del) c.4643-14_4643-11del (n.4643-14_4643-11del) c.9158-14_9158-11del (n.9158-14_9158-11del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753564A= | CA1528423565 | DNAH5 | c.10556-15T= (n.10556-15T=) c.10511-15T= (n.10511-15T=) c.10664-15T= (n.10664-15T=) c.9569-15T= (n.9569-15T=) c.5753-15T= (n.5753-15T=) c.5306-15T= (n.5306-15T=) c.4643-15T= (n.4643-15T=) c.9158-15T= (n.9158-15T=) | |
5 | g.13753564A>G | CA3202182 | DNAH5 | c.10556-15T>C (n.10556-15T>C) c.10511-15T>C (n.10511-15T>C) c.10664-15T>C (n.10664-15T>C) c.9569-15T>C (n.9569-15T>C) c.5753-15T>C (n.5753-15T>C) c.5306-15T>C (n.5306-15T>C) c.4643-15T>C (n.4643-15T>C) c.9158-15T>C (n.9158-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753566A= | CA1528423566 | DNAH5 | c.10556-17T= (n.10556-17T=) c.10511-17T= (n.10511-17T=) c.10664-17T= (n.10664-17T=) c.9569-17T= (n.9569-17T=) c.5753-17T= (n.5753-17T=) c.5306-17T= (n.5306-17T=) c.4643-17T= (n.4643-17T=) c.9158-17T= (n.9158-17T=) | |
5 | g.13753566A>G | CA2673270455 | DNAH5 | c.10556-17T>C (n.10556-17T>C) c.10511-17T>C (n.10511-17T>C) c.10664-17T>C (n.10664-17T>C) c.9569-17T>C (n.9569-17T>C) c.5753-17T>C (n.5753-17T>C) c.5306-17T>C (n.5306-17T>C) c.4643-17T>C (n.4643-17T>C) c.9158-17T>C (n.9158-17T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13753566A>T | CA557876493 | DNAH5 | c.10556-17T>A (n.10556-17T>A) c.10511-17T>A (n.10511-17T>A) c.10664-17T>A (n.10664-17T>A) c.9569-17T>A (n.9569-17T>A) c.5753-17T>A (n.5753-17T>A) c.5306-17T>A (n.5306-17T>A) c.4643-17T>A (n.4643-17T>A) c.9158-17T>A (n.9158-17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753567C>A | CA2673270456 | DNAH5 | c.10556-18G>T (n.10556-18G>T) c.10511-18G>T (n.10511-18G>T) c.10664-18G>T (n.10664-18G>T) c.9569-18G>T (n.9569-18G>T) c.5753-18G>T (n.5753-18G>T) c.5306-18G>T (n.5306-18G>T) c.4643-18G>T (n.4643-18G>T) c.9158-18G>T (n.9158-18G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753567C= | CA1528423567 | DNAH5 | c.10556-18G= (n.10556-18G=) c.10511-18G= (n.10511-18G=) c.10664-18G= (n.10664-18G=) c.9569-18G= (n.9569-18G=) c.5753-18G= (n.5753-18G=) c.5306-18G= (n.5306-18G=) c.4643-18G= (n.4643-18G=) c.9158-18G= (n.9158-18G=) | |
5 | g.13753567C>G | CA3202183 | DNAH5 | c.10556-18G>C (n.10556-18G>C) c.10511-18G>C (n.10511-18G>C) c.10664-18G>C (n.10664-18G>C) c.9569-18G>C (n.9569-18G>C) c.5753-18G>C (n.5753-18G>C) c.5306-18G>C (n.5306-18G>C) c.4643-18G>C (n.4643-18G>C) c.9158-18G>C (n.9158-18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753567C>T | CA557876494 | DNAH5 | c.10556-18G>A (n.10556-18G>A) c.10511-18G>A (n.10511-18G>A) c.10664-18G>A (n.10664-18G>A) c.9569-18G>A (n.9569-18G>A) c.5753-18G>A (n.5753-18G>A) c.5306-18G>A (n.5306-18G>A) c.4643-18G>A (n.4643-18G>A) c.9158-18G>A (n.9158-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753568A= | CA1528423568 | DNAH5 | c.10556-19T= (n.10556-19T=) c.10511-19T= (n.10511-19T=) c.10664-19T= (n.10664-19T=) c.9569-19T= (n.9569-19T=) c.5753-19T= (n.5753-19T=) c.5306-19T= (n.5306-19T=) c.4643-19T= (n.4643-19T=) c.9158-19T= (n.9158-19T=) | |
5 | g.13753568A>G | CA557876495 | DNAH5 | c.10556-19T>C (n.10556-19T>C) c.10511-19T>C (n.10511-19T>C) c.10664-19T>C (n.10664-19T>C) c.9569-19T>C (n.9569-19T>C) c.5753-19T>C (n.5753-19T>C) c.5306-19T>C (n.5306-19T>C) c.4643-19T>C (n.4643-19T>C) c.9158-19T>C (n.9158-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753570C>A | CA2673270457 | DNAH5 | c.10556-21G>T (n.10556-21G>T) c.10511-21G>T (n.10511-21G>T) c.10664-21G>T (n.10664-21G>T) c.9569-21G>T (n.9569-21G>T) c.5753-21G>T (n.5753-21G>T) c.5306-21G>T (n.5306-21G>T) c.4643-21G>T (n.4643-21G>T) c.9158-21G>T (n.9158-21G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753572T>C | CA3202184 | DNAH5 | c.10556-23A>G (n.10556-23A>G) c.10511-23A>G (n.10511-23A>G) c.10664-23A>G (n.10664-23A>G) c.9569-23A>G (n.9569-23A>G) c.5753-23A>G (n.5753-23A>G) c.5306-23A>G (n.5306-23A>G) c.4643-23A>G (n.4643-23A>G) c.9158-23A>G (n.9158-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753572T= | CA1528423569 | DNAH5 | c.10556-23A= (n.10556-23A=) c.10511-23A= (n.10511-23A=) c.10664-23A= (n.10664-23A=) c.9569-23A= (n.9569-23A=) c.5753-23A= (n.5753-23A=) c.5306-23A= (n.5306-23A=) c.4643-23A= (n.4643-23A=) c.9158-23A= (n.9158-23A=) | |
5 | g.13753573T>A | CA557876496 | DNAH5 | c.10556-24A>T (n.10556-24A>T) c.10511-24A>T (n.10511-24A>T) c.10664-24A>T (n.10664-24A>T) c.9569-24A>T (n.9569-24A>T) c.5753-24A>T (n.5753-24A>T) c.5306-24A>T (n.5306-24A>T) c.4643-24A>T (n.4643-24A>T) c.9158-24A>T (n.9158-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753573T>C | CA2673270458 | DNAH5 | c.10556-24A>G (n.10556-24A>G) c.10511-24A>G (n.10511-24A>G) c.10664-24A>G (n.10664-24A>G) c.9569-24A>G (n.9569-24A>G) c.5753-24A>G (n.5753-24A>G) c.5306-24A>G (n.5306-24A>G) c.4643-24A>G (n.4643-24A>G) c.9158-24A>G (n.9158-24A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13753573T= | CA1528423570 | DNAH5 | c.10556-24A= (n.10556-24A=) c.10511-24A= (n.10511-24A=) c.10664-24A= (n.10664-24A=) c.9569-24A= (n.9569-24A=) c.5753-24A= (n.5753-24A=) c.5306-24A= (n.5306-24A=) c.4643-24A= (n.4643-24A=) c.9158-24A= (n.9158-24A=) | |
5 | g.13753574del | CA2578269854 | DNAH5 | c.10556-25del (n.10556-25del) c.10511-25del (n.10511-25del) c.10664-25del (n.10664-25del) c.9569-25del (n.9569-25del) c.5753-25del (n.5753-25del) c.5306-25del (n.5306-25del) c.4643-25del (n.4643-25del) c.9158-25del (n.9158-25del) | |
5 | g.13753574G>T | CA2673270459 | DNAH5 | c.10556-25C>A (n.10556-25C>A) c.10511-25C>A (n.10511-25C>A) c.10664-25C>A (n.10664-25C>A) c.9569-25C>A (n.9569-25C>A) c.5753-25C>A (n.5753-25C>A) c.5306-25C>A (n.5306-25C>A) c.4643-25C>A (n.4643-25C>A) c.9158-25C>A (n.9158-25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13753577A>C | CA2673270460 | DNAH5 | c.10556-28T>G (n.10556-28T>G) c.10511-28T>G (n.10511-28T>G) c.10664-28T>G (n.10664-28T>G) c.9569-28T>G (n.9569-28T>G) c.5753-28T>G (n.5753-28T>G) c.5306-28T>G (n.5306-28T>G) c.4643-28T>G (n.4643-28T>G) c.9158-28T>G (n.9158-28T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13753577A>G | CA2673270461 | DNAH5 | c.10556-28T>C (n.10556-28T>C) c.10511-28T>C (n.10511-28T>C) c.10664-28T>C (n.10664-28T>C) c.9569-28T>C (n.9569-28T>C) c.5753-28T>C (n.5753-28T>C) c.5306-28T>C (n.5306-28T>C) c.4643-28T>C (n.4643-28T>C) c.9158-28T>C (n.9158-28T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13753579A>G | CA2673270462 | DNAH5 | c.10556-30T>C (n.10556-30T>C) c.10511-30T>C (n.10511-30T>C) c.10664-30T>C (n.10664-30T>C) c.9569-30T>C (n.9569-30T>C) c.5753-30T>C (n.5753-30T>C) c.5306-30T>C (n.5306-30T>C) c.4643-30T>C (n.4643-30T>C) c.9158-30T>C (n.9158-30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13753580C>A | CA2673270463 | DNAH5 | c.10556-31G>T (n.10556-31G>T) c.10511-31G>T (n.10511-31G>T) c.10664-31G>T (n.10664-31G>T) c.9569-31G>T (n.9569-31G>T) c.5753-31G>T (n.5753-31G>T) c.5306-31G>T (n.5306-31G>T) c.4643-31G>T (n.4643-31G>T) c.9158-31G>T (n.9158-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753580C>T | CA2673270464 | DNAH5 | c.10556-31G>A (n.10556-31G>A) c.10511-31G>A (n.10511-31G>A) c.10664-31G>A (n.10664-31G>A) c.9569-31G>A (n.9569-31G>A) c.5753-31G>A (n.5753-31G>A) c.5306-31G>A (n.5306-31G>A) c.4643-31G>A (n.4643-31G>A) c.9158-31G>A (n.9158-31G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13753583T>C | CA2673270465 | DNAH5 | c.10556-34A>G (n.10556-34A>G) c.10511-34A>G (n.10511-34A>G) c.10664-34A>G (n.10664-34A>G) c.9569-34A>G (n.9569-34A>G) c.5753-34A>G (n.5753-34A>G) c.5306-34A>G (n.5306-34A>G) c.4643-34A>G (n.4643-34A>G) c.9158-34A>G (n.9158-34A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13753585C= | CA1528423571 | DNAH5 | c.10556-36G= (n.10556-36G=) c.10511-36G= (n.10511-36G=) c.10664-36G= (n.10664-36G=) c.9569-36G= (n.9569-36G=) c.5753-36G= (n.5753-36G=) c.5306-36G= (n.5306-36G=) c.4643-36G= (n.4643-36G=) c.9158-36G= (n.9158-36G=) | |
5 | g.13753585C>T | CA3202185 | DNAH5 | c.10556-36G>A (n.10556-36G>A) c.10511-36G>A (n.10511-36G>A) c.10664-36G>A (n.10664-36G>A) c.9569-36G>A (n.9569-36G>A) c.5753-36G>A (n.5753-36G>A) c.5306-36G>A (n.5306-36G>A) c.4643-36G>A (n.4643-36G>A) c.9158-36G>A (n.9158-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753586G>A | CA3202186 | DNAH5 | c.10556-37C>T (n.10556-37C>T) c.10511-37C>T (n.10511-37C>T) c.10664-37C>T (n.10664-37C>T) c.9569-37C>T (n.9569-37C>T) c.5753-37C>T (n.5753-37C>T) c.5306-37C>T (n.5306-37C>T) c.4643-37C>T (n.4643-37C>T) c.9158-37C>T (n.9158-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753586G= | CA1528423572 | DNAH5 | c.10556-37C= (n.10556-37C=) c.10511-37C= (n.10511-37C=) c.10664-37C= (n.10664-37C=) c.9569-37C= (n.9569-37C=) c.5753-37C= (n.5753-37C=) c.5306-37C= (n.5306-37C=) c.4643-37C= (n.4643-37C=) c.9158-37C= (n.9158-37C=) | |
5 | g.13753586G>T | CA1528423573 | DNAH5 | c.10556-37C>A (n.10556-37C>A) c.10511-37C>A (n.10511-37C>A) c.10664-37C>A (n.10664-37C>A) c.9569-37C>A (n.9569-37C>A) c.5753-37C>A (n.5753-37C>A) c.5306-37C>A (n.5306-37C>A) c.4643-37C>A (n.4643-37C>A) c.9158-37C>A (n.9158-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753587T>A | CA3202187 | DNAH5 | c.10556-38A>T (n.10556-38A>T) c.10511-38A>T (n.10511-38A>T) c.10664-38A>T (n.10664-38A>T) c.9569-38A>T (n.9569-38A>T) c.5753-38A>T (n.5753-38A>T) c.5306-38A>T (n.5306-38A>T) c.4643-38A>T (n.4643-38A>T) c.9158-38A>T (n.9158-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753587T>C | CA1528423575 | DNAH5 | c.10556-38A>G (n.10556-38A>G) c.10511-38A>G (n.10511-38A>G) c.10664-38A>G (n.10664-38A>G) c.9569-38A>G (n.9569-38A>G) c.5753-38A>G (n.5753-38A>G) c.5306-38A>G (n.5306-38A>G) c.4643-38A>G (n.4643-38A>G) c.9158-38A>G (n.9158-38A>G) | dbSNP |
5 | g.13753587T>G | CA1528423576 | DNAH5 | c.10556-38A>C (n.10556-38A>C) c.10511-38A>C (n.10511-38A>C) c.10664-38A>C (n.10664-38A>C) c.9569-38A>C (n.9569-38A>C) c.5753-38A>C (n.5753-38A>C) c.5306-38A>C (n.5306-38A>C) c.4643-38A>C (n.4643-38A>C) c.9158-38A>C (n.9158-38A>C) | dbSNP |
5 | g.13753587T= | CA1528423574 | DNAH5 | c.10556-38A= (n.10556-38A=) c.10511-38A= (n.10511-38A=) c.10664-38A= (n.10664-38A=) c.9569-38A= (n.9569-38A=) c.5753-38A= (n.5753-38A=) c.5306-38A= (n.5306-38A=) c.4643-38A= (n.4643-38A=) c.9158-38A= (n.9158-38A=) | |
5 | g.13753590A= | CA1528423577 | DNAH5 | c.10556-41T= (n.10556-41T=) c.10511-41T= (n.10511-41T=) c.10664-41T= (n.10664-41T=) c.9569-41T= (n.9569-41T=) c.5753-41T= (n.5753-41T=) c.5306-41T= (n.5306-41T=) c.4643-41T= (n.4643-41T=) c.9158-41T= (n.9158-41T=) | |
5 | g.13753590A>G | CA557876497 | DNAH5 | c.10556-41T>C (n.10556-41T>C) c.10511-41T>C (n.10511-41T>C) c.10664-41T>C (n.10664-41T>C) c.9569-41T>C (n.9569-41T>C) c.5753-41T>C (n.5753-41T>C) c.5306-41T>C (n.5306-41T>C) c.4643-41T>C (n.4643-41T>C) c.9158-41T>C (n.9158-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753591T>C | CA557876498 | DNAH5 | c.10556-42A>G (n.10556-42A>G) c.10511-42A>G (n.10511-42A>G) c.10664-42A>G (n.10664-42A>G) c.9569-42A>G (n.9569-42A>G) c.5753-42A>G (n.5753-42A>G) c.5306-42A>G (n.5306-42A>G) c.4643-42A>G (n.4643-42A>G) c.9158-42A>G (n.9158-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753591T= | CA1528423578 | DNAH5 | c.10556-42A= (n.10556-42A=) c.10511-42A= (n.10511-42A=) c.10664-42A= (n.10664-42A=) c.9569-42A= (n.9569-42A=) c.5753-42A= (n.5753-42A=) c.5306-42A= (n.5306-42A=) c.4643-42A= (n.4643-42A=) c.9158-42A= (n.9158-42A=) | |
5 | g.13753592C>A | CA2673270467 | DNAH5 | c.10556-43G>T (n.10556-43G>T) c.10511-43G>T (n.10511-43G>T) c.10664-43G>T (n.10664-43G>T) c.9569-43G>T (n.9569-43G>T) c.5753-43G>T (n.5753-43G>T) c.5306-43G>T (n.5306-43G>T) c.4643-43G>T (n.4643-43G>T) c.9158-43G>T (n.9158-43G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753592_13753594del | CA2673270466 | DNAH5 | c.10556-45_10556-43del (n.10556-45_10556-43del) c.10511-45_10511-43del (n.10511-45_10511-43del) c.10664-45_10664-43del (n.10664-45_10664-43del) c.9569-45_9569-43del (n.9569-45_9569-43del) c.5753-45_5753-43del (n.5753-45_5753-43del) c.5306-45_5306-43del (n.5306-45_5306-43del) c.4643-45_4643-43del (n.4643-45_4643-43del) c.9158-45_9158-43del (n.9158-45_9158-43del) | gnomAD v4 |
5 | g.13753593C>A | CA2673270468 | DNAH5 | c.10556-44G>T (n.10556-44G>T) c.10511-44G>T (n.10511-44G>T) c.10664-44G>T (n.10664-44G>T) c.9569-44G>T (n.9569-44G>T) c.5753-44G>T (n.5753-44G>T) c.5306-44G>T (n.5306-44G>T) c.4643-44G>T (n.4643-44G>T) c.9158-44G>T (n.9158-44G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753593C= | CA1528423579 | DNAH5 | c.10556-44G= (n.10556-44G=) c.10511-44G= (n.10511-44G=) c.10664-44G= (n.10664-44G=) c.9569-44G= (n.9569-44G=) c.5753-44G= (n.5753-44G=) c.5306-44G= (n.5306-44G=) c.4643-44G= (n.4643-44G=) c.9158-44G= (n.9158-44G=) | |
5 | g.13753593C>T | CA3202188 | DNAH5 | c.10556-44G>A (n.10556-44G>A) c.10511-44G>A (n.10511-44G>A) c.10664-44G>A (n.10664-44G>A) c.9569-44G>A (n.9569-44G>A) c.5753-44G>A (n.5753-44G>A) c.5306-44G>A (n.5306-44G>A) c.4643-44G>A (n.4643-44G>A) c.9158-44G>A (n.9158-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753594G>A | CA3202189 | DNAH5 | c.10556-45C>T (n.10556-45C>T) c.10511-45C>T (n.10511-45C>T) c.10664-45C>T (n.10664-45C>T) c.9569-45C>T (n.9569-45C>T) c.5753-45C>T (n.5753-45C>T) c.5306-45C>T (n.5306-45C>T) c.4643-45C>T (n.4643-45C>T) c.9158-45C>T (n.9158-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753594G= | CA1528423580 | DNAH5 | c.10556-45C= (n.10556-45C=) c.10511-45C= (n.10511-45C=) c.10664-45C= (n.10664-45C=) c.9569-45C= (n.9569-45C=) c.5753-45C= (n.5753-45C=) c.5306-45C= (n.5306-45C=) c.4643-45C= (n.4643-45C=) c.9158-45C= (n.9158-45C=) | |
5 | g.13753594G>T | CA2578269855 | DNAH5 | c.10556-45C>A (n.10556-45C>A) c.10511-45C>A (n.10511-45C>A) c.10664-45C>A (n.10664-45C>A) c.9569-45C>A (n.9569-45C>A) c.5753-45C>A (n.5753-45C>A) c.5306-45C>A (n.5306-45C>A) c.4643-45C>A (n.4643-45C>A) c.9158-45C>A (n.9158-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753595T>A | CA3202190 | DNAH5 | c.10556-46A>T (n.10556-46A>T) c.10511-46A>T (n.10511-46A>T) c.10664-46A>T (n.10664-46A>T) c.9569-46A>T (n.9569-46A>T) c.5753-46A>T (n.5753-46A>T) c.5306-46A>T (n.5306-46A>T) c.4643-46A>T (n.4643-46A>T) c.9158-46A>T (n.9158-46A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753595T= | CA1528423581 | DNAH5 | c.10556-46A= (n.10556-46A=) c.10511-46A= (n.10511-46A=) c.10664-46A= (n.10664-46A=) c.9569-46A= (n.9569-46A=) c.5753-46A= (n.5753-46A=) c.5306-46A= (n.5306-46A=) c.4643-46A= (n.4643-46A=) c.9158-46A= (n.9158-46A=) | |
5 | g.13753596G>A | CA113919259 | DNAH5 | c.10556-47C>T (n.10556-47C>T) c.10511-47C>T (n.10511-47C>T) c.10664-47C>T (n.10664-47C>T) c.9569-47C>T (n.9569-47C>T) c.5753-47C>T (n.5753-47C>T) c.5306-47C>T (n.5306-47C>T) c.4643-47C>T (n.4643-47C>T) c.9158-47C>T (n.9158-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |