UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13752052A= | CA1528422864 | DNAH5 | c.11028+82T= (n.11028+82T=) c.10983+82T= (n.10983+82T=) c.11136+82T= (n.11136+82T=) c.10041+82T= (n.10041+82T=) c.6225+82T= (n.6225+82T=) c.5778+82T= (n.5778+82T=) c.5115+82T= (n.5115+82T=) c.9630+82T= (n.9630+82T=) | |
| 5 | g.13752052A>G | CA113917584 | DNAH5 | c.11028+82T>C (n.11028+82T>C) c.10983+82T>C (n.10983+82T>C) c.11136+82T>C (n.11136+82T>C) c.10041+82T>C (n.10041+82T>C) c.6225+82T>C (n.6225+82T>C) c.5778+82T>C (n.5778+82T>C) c.5115+82T>C (n.5115+82T>C) c.9630+82T>C (n.9630+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752053T>C | CA113917596 | DNAH5 | c.11028+81A>G (n.11028+81A>G) c.10983+81A>G (n.10983+81A>G) c.11136+81A>G (n.11136+81A>G) c.10041+81A>G (n.10041+81A>G) c.6225+81A>G (n.6225+81A>G) c.5778+81A>G (n.5778+81A>G) c.5115+81A>G (n.5115+81A>G) c.9630+81A>G (n.9630+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752053T= | CA1528422865 | DNAH5 | c.11028+81A= (n.11028+81A=) c.10983+81A= (n.10983+81A=) c.11136+81A= (n.11136+81A=) c.10041+81A= (n.10041+81A=) c.6225+81A= (n.6225+81A=) c.5778+81A= (n.5778+81A=) c.5115+81A= (n.5115+81A=) c.9630+81A= (n.9630+81A=) | |
| 5 | g.13752055G>C | CA1528422867 | DNAH5 | c.11028+79C>G (n.11028+79C>G) c.10983+79C>G (n.10983+79C>G) c.11136+79C>G (n.11136+79C>G) c.10041+79C>G (n.10041+79C>G) c.6225+79C>G (n.6225+79C>G) c.5778+79C>G (n.5778+79C>G) c.5115+79C>G (n.5115+79C>G) c.9630+79C>G (n.9630+79C>G) | dbSNP |
| 5 | g.13752055G= | CA1528422866 | DNAH5 | c.11028+79C= (n.11028+79C=) c.10983+79C= (n.10983+79C=) c.11136+79C= (n.11136+79C=) c.10041+79C= (n.10041+79C=) c.6225+79C= (n.6225+79C=) c.5778+79C= (n.5778+79C=) c.5115+79C= (n.5115+79C=) c.9630+79C= (n.9630+79C=) | |
| 5 | g.13752055G>T | CA2673270293 | DNAH5 | c.11028+79C>A (n.11028+79C>A) c.10983+79C>A (n.10983+79C>A) c.11136+79C>A (n.11136+79C>A) c.10041+79C>A (n.10041+79C>A) c.6225+79C>A (n.6225+79C>A) c.5778+79C>A (n.5778+79C>A) c.5115+79C>A (n.5115+79C>A) c.9630+79C>A (n.9630+79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752057G>A | CA2673270294 | DNAH5 | c.11028+77C>T (n.11028+77C>T) c.10983+77C>T (n.10983+77C>T) c.11136+77C>T (n.11136+77C>T) c.10041+77C>T (n.10041+77C>T) c.6225+77C>T (n.6225+77C>T) c.5778+77C>T (n.5778+77C>T) c.5115+77C>T (n.5115+77C>T) c.9630+77C>T (n.9630+77C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752057G>C | CA2673270295 | DNAH5 | c.11028+77C>G (n.11028+77C>G) c.10983+77C>G (n.10983+77C>G) c.11136+77C>G (n.11136+77C>G) c.10041+77C>G (n.10041+77C>G) c.6225+77C>G (n.6225+77C>G) c.5778+77C>G (n.5778+77C>G) c.5115+77C>G (n.5115+77C>G) c.9630+77C>G (n.9630+77C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752058A>C | CA2525504616 | DNAH5 | c.11028+76T>G (n.11028+76T>G) c.10983+76T>G (n.10983+76T>G) c.11136+76T>G (n.11136+76T>G) c.10041+76T>G (n.10041+76T>G) c.6225+76T>G (n.6225+76T>G) c.5778+76T>G (n.5778+76T>G) c.5115+76T>G (n.5115+76T>G) c.9630+76T>G (n.9630+76T>G) | |
| 5 | g.13752059G= | CA1528422868 | DNAH5 | c.11028+75C= (n.11028+75C=) c.10983+75C= (n.10983+75C=) c.11136+75C= (n.11136+75C=) c.10041+75C= (n.10041+75C=) c.6225+75C= (n.6225+75C=) c.5778+75C= (n.5778+75C=) c.5115+75C= (n.5115+75C=) c.9630+75C= (n.9630+75C=) | |
| 5 | g.13752059G>T | CA113917601 | DNAH5 | c.11028+75C>A (n.11028+75C>A) c.10983+75C>A (n.10983+75C>A) c.11136+75C>A (n.11136+75C>A) c.10041+75C>A (n.10041+75C>A) c.6225+75C>A (n.6225+75C>A) c.5778+75C>A (n.5778+75C>A) c.5115+75C>A (n.5115+75C>A) c.9630+75C>A (n.9630+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752062T>C | CA2673270296 | DNAH5 | c.11028+72A>G (n.11028+72A>G) c.10983+72A>G (n.10983+72A>G) c.11136+72A>G (n.11136+72A>G) c.10041+72A>G (n.10041+72A>G) c.6225+72A>G (n.6225+72A>G) c.5778+72A>G (n.5778+72A>G) c.5115+72A>G (n.5115+72A>G) c.9630+72A>G (n.9630+72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752066_13752069del | CA2578269746 | DNAH5 | c.11028+68_11028+71del (n.11028+68_11028+71del) c.10983+68_10983+71del (n.10983+68_10983+71del) c.11136+68_11136+71del (n.11136+68_11136+71del) c.10041+68_10041+71del (n.10041+68_10041+71del) c.6225+68_6225+71del (n.6225+68_6225+71del) c.5778+68_5778+71del (n.5778+68_5778+71del) c.5115+68_5115+71del (n.5115+68_5115+71del) c.9630+68_9630+71del (n.9630+68_9630+71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752065T>C | CA1073401438 | DNAH5 | c.11028+69A>G (n.11028+69A>G) c.10983+69A>G (n.10983+69A>G) c.11136+69A>G (n.11136+69A>G) c.10041+69A>G (n.10041+69A>G) c.6225+69A>G (n.6225+69A>G) c.5778+69A>G (n.5778+69A>G) c.5115+69A>G (n.5115+69A>G) c.9630+69A>G (n.9630+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752065T= | CA1528422869 | DNAH5 | c.11028+69A= (n.11028+69A=) c.10983+69A= (n.10983+69A=) c.11136+69A= (n.11136+69A=) c.10041+69A= (n.10041+69A=) c.6225+69A= (n.6225+69A=) c.5778+69A= (n.5778+69A=) c.5115+69A= (n.5115+69A=) c.9630+69A= (n.9630+69A=) | |
| 5 | g.13752066A= | CA1528422870 | DNAH5 | c.11028+68T= (n.11028+68T=) c.10983+68T= (n.10983+68T=) c.11136+68T= (n.11136+68T=) c.10041+68T= (n.10041+68T=) c.6225+68T= (n.6225+68T=) c.5778+68T= (n.5778+68T=) c.5115+68T= (n.5115+68T=) c.9630+68T= (n.9630+68T=) | |
| 5 | g.13752066A>C | CA915094311 | DNAH5 | c.11028+68T>G (n.11028+68T>G) c.10983+68T>G (n.10983+68T>G) c.11136+68T>G (n.11136+68T>G) c.10041+68T>G (n.10041+68T>G) c.6225+68T>G (n.6225+68T>G) c.5778+68T>G (n.5778+68T>G) c.5115+68T>G (n.5115+68T>G) c.9630+68T>G (n.9630+68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752067T>C | CA1528422872 | DNAH5 | c.11028+67A>G (n.11028+67A>G) c.10983+67A>G (n.10983+67A>G) c.11136+67A>G (n.11136+67A>G) c.10041+67A>G (n.10041+67A>G) c.6225+67A>G (n.6225+67A>G) c.5778+67A>G (n.5778+67A>G) c.5115+67A>G (n.5115+67A>G) c.9630+67A>G (n.9630+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752067T= | CA1528422871 | DNAH5 | c.11028+67A= (n.11028+67A=) c.10983+67A= (n.10983+67A=) c.11136+67A= (n.11136+67A=) c.10041+67A= (n.10041+67A=) c.6225+67A= (n.6225+67A=) c.5778+67A= (n.5778+67A=) c.5115+67A= (n.5115+67A=) c.9630+67A= (n.9630+67A=) | |
| 5 | g.13752068C= | CA1528422873 | DNAH5 | c.11028+66G= (n.11028+66G=) c.10983+66G= (n.10983+66G=) c.11136+66G= (n.11136+66G=) c.10041+66G= (n.10041+66G=) c.6225+66G= (n.6225+66G=) c.5778+66G= (n.5778+66G=) c.5115+66G= (n.5115+66G=) c.9630+66G= (n.9630+66G=) | |
| 5 | g.13752068C>G | CA2578269747 | DNAH5 | c.11028+66G>C (n.11028+66G>C) c.10983+66G>C (n.10983+66G>C) c.11136+66G>C (n.11136+66G>C) c.10041+66G>C (n.10041+66G>C) c.6225+66G>C (n.6225+66G>C) c.5778+66G>C (n.5778+66G>C) c.5115+66G>C (n.5115+66G>C) c.9630+66G>C (n.9630+66G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752068C>T | CA113917604 | DNAH5 | c.11028+66G>A (n.11028+66G>A) c.10983+66G>A (n.10983+66G>A) c.11136+66G>A (n.11136+66G>A) c.10041+66G>A (n.10041+66G>A) c.6225+66G>A (n.6225+66G>A) c.5778+66G>A (n.5778+66G>A) c.5115+66G>A (n.5115+66G>A) c.9630+66G>A (n.9630+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752069T>C | CA1528422875 | DNAH5 | c.11028+65A>G (n.11028+65A>G) c.10983+65A>G (n.10983+65A>G) c.11136+65A>G (n.11136+65A>G) c.10041+65A>G (n.10041+65A>G) c.6225+65A>G (n.6225+65A>G) c.5778+65A>G (n.5778+65A>G) c.5115+65A>G (n.5115+65A>G) c.9630+65A>G (n.9630+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752069T= | CA1528422874 | DNAH5 | c.11028+65A= (n.11028+65A=) c.10983+65A= (n.10983+65A=) c.11136+65A= (n.11136+65A=) c.10041+65A= (n.10041+65A=) c.6225+65A= (n.6225+65A=) c.5778+65A= (n.5778+65A=) c.5115+65A= (n.5115+65A=) c.9630+65A= (n.9630+65A=) | |
| 5 | g.13752070G>T | CA2673270297 | DNAH5 | c.11028+64C>A (n.11028+64C>A) c.10983+64C>A (n.10983+64C>A) c.11136+64C>A (n.11136+64C>A) c.10041+64C>A (n.10041+64C>A) c.6225+64C>A (n.6225+64C>A) c.5778+64C>A (n.5778+64C>A) c.5115+64C>A (n.5115+64C>A) c.9630+64C>A (n.9630+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752071T>C | CA113917609 | DNAH5 | c.11028+63A>G (n.11028+63A>G) c.10983+63A>G (n.10983+63A>G) c.11136+63A>G (n.11136+63A>G) c.10041+63A>G (n.10041+63A>G) c.6225+63A>G (n.6225+63A>G) c.5778+63A>G (n.5778+63A>G) c.5115+63A>G (n.5115+63A>G) c.9630+63A>G (n.9630+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752071T= | CA1528422876 | DNAH5 | c.11028+63A= (n.11028+63A=) c.10983+63A= (n.10983+63A=) c.11136+63A= (n.11136+63A=) c.10041+63A= (n.10041+63A=) c.6225+63A= (n.6225+63A=) c.5778+63A= (n.5778+63A=) c.5115+63A= (n.5115+63A=) c.9630+63A= (n.9630+63A=) | |
| 5 | g.13752073T>C | CA1528422878 | DNAH5 | c.11028+61A>G (n.11028+61A>G) c.10983+61A>G (n.10983+61A>G) c.11136+61A>G (n.11136+61A>G) c.10041+61A>G (n.10041+61A>G) c.6225+61A>G (n.6225+61A>G) c.5778+61A>G (n.5778+61A>G) c.5115+61A>G (n.5115+61A>G) c.9630+61A>G (n.9630+61A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13752073T= | CA1528422877 | DNAH5 | c.11028+61A= (n.11028+61A=) c.10983+61A= (n.10983+61A=) c.11136+61A= (n.11136+61A=) c.10041+61A= (n.10041+61A=) c.6225+61A= (n.6225+61A=) c.5778+61A= (n.5778+61A=) c.5115+61A= (n.5115+61A=) c.9630+61A= (n.9630+61A=) | |
| 5 | g.13752074C>T | CA2578269748 | DNAH5 | c.11028+60G>A (n.11028+60G>A) c.10983+60G>A (n.10983+60G>A) c.11136+60G>A (n.11136+60G>A) c.10041+60G>A (n.10041+60G>A) c.6225+60G>A (n.6225+60G>A) c.5778+60G>A (n.5778+60G>A) c.5115+60G>A (n.5115+60G>A) c.9630+60G>A (n.9630+60G>A) | |
| 5 | g.13752075A= | CA1528422879 | DNAH5 | c.11028+59T= (n.11028+59T=) c.10983+59T= (n.10983+59T=) c.11136+59T= (n.11136+59T=) c.10041+59T= (n.10041+59T=) c.6225+59T= (n.6225+59T=) c.5778+59T= (n.5778+59T=) c.5115+59T= (n.5115+59T=) c.9630+59T= (n.9630+59T=) | |
| 5 | g.13752075A>G | CA2765347453 | DNAH5 | c.11028+59T>C (n.11028+59T>C) c.10983+59T>C (n.10983+59T>C) c.11136+59T>C (n.11136+59T>C) c.10041+59T>C (n.10041+59T>C) c.6225+59T>C (n.6225+59T>C) c.5778+59T>C (n.5778+59T>C) c.5115+59T>C (n.5115+59T>C) c.9630+59T>C (n.9630+59T>C) | |
| 5 | g.13752075A>T | CA113917610 | DNAH5 | c.11028+59T>A (n.11028+59T>A) c.10983+59T>A (n.10983+59T>A) c.11136+59T>A (n.11136+59T>A) c.10041+59T>A (n.10041+59T>A) c.6225+59T>A (n.6225+59T>A) c.5778+59T>A (n.5778+59T>A) c.5115+59T>A (n.5115+59T>A) c.9630+59T>A (n.9630+59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752077A= | CA1528422880 | DNAH5 | c.11028+57T= (n.11028+57T=) c.10983+57T= (n.10983+57T=) c.11136+57T= (n.11136+57T=) c.10041+57T= (n.10041+57T=) c.6225+57T= (n.6225+57T=) c.5778+57T= (n.5778+57T=) c.5115+57T= (n.5115+57T=) c.9630+57T= (n.9630+57T=) | |
| 5 | g.13752077A>G | CA804438627 | DNAH5 | c.11028+57T>C (n.11028+57T>C) c.10983+57T>C (n.10983+57T>C) c.11136+57T>C (n.11136+57T>C) c.10041+57T>C (n.10041+57T>C) c.6225+57T>C (n.6225+57T>C) c.5778+57T>C (n.5778+57T>C) c.5115+57T>C (n.5115+57T>C) c.9630+57T>C (n.9630+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752078T>C | CA113917612 | DNAH5 | c.11028+56A>G (n.11028+56A>G) c.10983+56A>G (n.10983+56A>G) c.11136+56A>G (n.11136+56A>G) c.10041+56A>G (n.10041+56A>G) c.6225+56A>G (n.6225+56A>G) c.5778+56A>G (n.5778+56A>G) c.5115+56A>G (n.5115+56A>G) c.9630+56A>G (n.9630+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752078T= | CA1528422881 | DNAH5 | c.11028+56A= (n.11028+56A=) c.10983+56A= (n.10983+56A=) c.11136+56A= (n.11136+56A=) c.10041+56A= (n.10041+56A=) c.6225+56A= (n.6225+56A=) c.5778+56A= (n.5778+56A=) c.5115+56A= (n.5115+56A=) c.9630+56A= (n.9630+56A=) | |
| 5 | g.13752079T>C | CA2673270298 | DNAH5 | c.11028+55A>G (n.11028+55A>G) c.10983+55A>G (n.10983+55A>G) c.11136+55A>G (n.11136+55A>G) c.10041+55A>G (n.10041+55A>G) c.6225+55A>G (n.6225+55A>G) c.5778+55A>G (n.5778+55A>G) c.5115+55A>G (n.5115+55A>G) c.9630+55A>G (n.9630+55A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752080G>A | CA2673270300 | DNAH5 | c.11028+54C>T (n.11028+54C>T) c.10983+54C>T (n.10983+54C>T) c.11136+54C>T (n.11136+54C>T) c.10041+54C>T (n.10041+54C>T) c.6225+54C>T (n.6225+54C>T) c.5778+54C>T (n.5778+54C>T) c.5115+54C>T (n.5115+54C>T) c.9630+54C>T (n.9630+54C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752080G>T | CA2673270299 | DNAH5 | c.11028+54C>A (n.11028+54C>A) c.10983+54C>A (n.10983+54C>A) c.11136+54C>A (n.11136+54C>A) c.10041+54C>A (n.10041+54C>A) c.6225+54C>A (n.6225+54C>A) c.5778+54C>A (n.5778+54C>A) c.5115+54C>A (n.5115+54C>A) c.9630+54C>A (n.9630+54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752082C= | CA1528422882 | DNAH5 | c.11028+52G= (n.11028+52G=) c.10983+52G= (n.10983+52G=) c.11136+52G= (n.11136+52G=) c.10041+52G= (n.10041+52G=) c.6225+52G= (n.6225+52G=) c.5778+52G= (n.5778+52G=) c.5115+52G= (n.5115+52G=) c.9630+52G= (n.9630+52G=) | |
| 5 | g.13752082C>T | CA113917624 | DNAH5 | c.11028+52G>A (n.11028+52G>A) c.10983+52G>A (n.10983+52G>A) c.11136+52G>A (n.11136+52G>A) c.10041+52G>A (n.10041+52G>A) c.6225+52G>A (n.6225+52G>A) c.5778+52G>A (n.5778+52G>A) c.5115+52G>A (n.5115+52G>A) c.9630+52G>A (n.9630+52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752083C>A | CA1528422884 | DNAH5 | c.11028+51G>T (n.11028+51G>T) c.10983+51G>T (n.10983+51G>T) c.11136+51G>T (n.11136+51G>T) c.10041+51G>T (n.10041+51G>T) c.6225+51G>T (n.6225+51G>T) c.5778+51G>T (n.5778+51G>T) c.5115+51G>T (n.5115+51G>T) c.9630+51G>T (n.9630+51G>T) | dbSNP |
| 5 | g.13752083C= | CA1528422883 | DNAH5 | c.11028+51G= (n.11028+51G=) c.10983+51G= (n.10983+51G=) c.11136+51G= (n.11136+51G=) c.10041+51G= (n.10041+51G=) c.6225+51G= (n.6225+51G=) c.5778+51G= (n.5778+51G=) c.5115+51G= (n.5115+51G=) c.9630+51G= (n.9630+51G=) | |
| 5 | g.13752085G>T | CA2673270301 | DNAH5 | c.11028+49C>A (n.11028+49C>A) c.10983+49C>A (n.10983+49C>A) c.11136+49C>A (n.11136+49C>A) c.10041+49C>A (n.10041+49C>A) c.6225+49C>A (n.6225+49C>A) c.5778+49C>A (n.5778+49C>A) c.5115+49C>A (n.5115+49C>A) c.9630+49C>A (n.9630+49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752086del | CA2578269751 | DNAH5 | c.11028+49del (n.11028+49del) c.10983+49del (n.10983+49del) c.11136+49del (n.11136+49del) c.10041+49del (n.10041+49del) c.6225+49del (n.6225+49del) c.5778+49del (n.5778+49del) c.5115+49del (n.5115+49del) c.9630+49del (n.9630+49del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752086G>A | CA2673270302 | DNAH5 | c.11028+48C>T (n.11028+48C>T) c.10983+48C>T (n.10983+48C>T) c.11136+48C>T (n.11136+48C>T) c.10041+48C>T (n.10041+48C>T) c.6225+48C>T (n.6225+48C>T) c.5778+48C>T (n.5778+48C>T) c.5115+48C>T (n.5115+48C>T) c.9630+48C>T (n.9630+48C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752086G>T | CA2673270303 | DNAH5 | c.11028+48C>A (n.11028+48C>A) c.10983+48C>A (n.10983+48C>A) c.11136+48C>A (n.11136+48C>A) c.10041+48C>A (n.10041+48C>A) c.6225+48C>A (n.6225+48C>A) c.5778+48C>A (n.5778+48C>A) c.5115+48C>A (n.5115+48C>A) c.9630+48C>A (n.9630+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752087C>T | CA2578269752 | DNAH5 | c.11028+47G>A (n.11028+47G>A) c.10983+47G>A (n.10983+47G>A) c.11136+47G>A (n.11136+47G>A) c.10041+47G>A (n.10041+47G>A) c.6225+47G>A (n.6225+47G>A) c.5778+47G>A (n.5778+47G>A) c.5115+47G>A (n.5115+47G>A) c.9630+47G>A (n.9630+47G>A) |