| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13735810_13735813dup | CA2580071993 | DNAH5 | c.11570+7_11570+10dup (n.11570+7_11570+10dup) c.11525+7_11525+10dup (n.11525+7_11525+10dup) c.11678+7_11678+10dup (n.11678+7_11678+10dup) c.10583+7_10583+10dup (n.10583+7_10583+10dup) c.*4+7_*4+10dup (n.*4+7_*4+10dup) c.6767+7_6767+10dup (n.6767+7_6767+10dup) c.6320+7_6320+10dup (n.6320+7_6320+10dup) c.5657+7_5657+10dup (n.5657+7_5657+10dup) c.10172+7_10172+10dup (n.10172+7_10172+10dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13735810A= | CA1528415093 | DNAH5 | c.11570+8T= (n.11570+8T=) c.11525+8T= (n.11525+8T=) c.11678+8T= (n.11678+8T=) c.10583+8T= (n.10583+8T=) c.*4+8T= (n.*4+8T=) c.6767+8T= (n.6767+8T=) c.6320+8T= (n.6320+8T=) c.5657+8T= (n.5657+8T=) c.10172+8T= (n.10172+8T=) | |
| 5 | g.13735810A>G | CA3201925 | DNAH5 | c.11570+8T>C (n.11570+8T>C) c.11525+8T>C (n.11525+8T>C) c.11678+8T>C (n.11678+8T>C) c.10583+8T>C (n.10583+8T>C) c.*4+8T>C (n.*4+8T>C) c.6767+8T>C (n.6767+8T>C) c.6320+8T>C (n.6320+8T>C) c.5657+8T>C (n.5657+8T>C) c.10172+8T>C (n.10172+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735810_13735812dup | CA2573138434 | DNAH5 | c.11570+6_11570+8dup (n.11570+6_11570+8dup) c.11525+6_11525+8dup (n.11525+6_11525+8dup) c.11678+6_11678+8dup (n.11678+6_11678+8dup) c.10583+6_10583+8dup (n.10583+6_10583+8dup) c.*4+6_*4+8dup (n.*4+6_*4+8dup) c.6767+6_6767+8dup (n.6767+6_6767+8dup) c.6320+6_6320+8dup (n.6320+6_6320+8dup) c.5657+6_5657+8dup (n.5657+6_5657+8dup) c.10172+6_10172+8dup (n.10172+6_10172+8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735811G>A | CA2739274621 | DNAH5 | c.11570+7C>T (n.11570+7C>T) c.11525+7C>T (n.11525+7C>T) c.11678+7C>T (n.11678+7C>T) c.10583+7C>T (n.10583+7C>T) c.*4+7C>T (n.*4+7C>T) c.6767+7C>T (n.6767+7C>T) c.6320+7C>T (n.6320+7C>T) c.5657+7C>T (n.5657+7C>T) c.10172+7C>T (n.10172+7C>T) | ClinVar |
| 5 | g.13735811G>C | CA1073394526 | DNAH5 | c.11570+7C>G (n.11570+7C>G) c.11525+7C>G (n.11525+7C>G) c.11678+7C>G (n.11678+7C>G) c.10583+7C>G (n.10583+7C>G) c.*4+7C>G (n.*4+7C>G) c.6767+7C>G (n.6767+7C>G) c.6320+7C>G (n.6320+7C>G) c.5657+7C>G (n.5657+7C>G) c.10172+7C>G (n.10172+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735811G= | CA1528415094 | DNAH5 | c.11570+7C= (n.11570+7C=) c.11525+7C= (n.11525+7C=) c.11678+7C= (n.11678+7C=) c.10583+7C= (n.10583+7C=) c.*4+7C= (n.*4+7C=) c.6767+7C= (n.6767+7C=) c.6320+7C= (n.6320+7C=) c.5657+7C= (n.5657+7C=) c.10172+7C= (n.10172+7C=) | |
| 5 | g.13735811G>T | CA2673268059 | DNAH5 | c.11570+7C>A (n.11570+7C>A) c.11525+7C>A (n.11525+7C>A) c.11678+7C>A (n.11678+7C>A) c.10583+7C>A (n.10583+7C>A) c.*4+7C>A (n.*4+7C>A) c.6767+7C>A (n.6767+7C>A) c.6320+7C>A (n.6320+7C>A) c.5657+7C>A (n.5657+7C>A) c.10172+7C>A (n.10172+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735813C= | CA1528415095 | DNAH5 | c.11570+5G= (n.11570+5G=) c.11525+5G= (n.11525+5G=) c.11678+5G= (n.11678+5G=) c.10583+5G= (n.10583+5G=) c.*4+5G= (n.*4+5G=) c.6767+5G= (n.6767+5G=) c.6320+5G= (n.6320+5G=) c.5657+5G= (n.5657+5G=) c.10172+5G= (n.10172+5G=) | |
| 5 | g.13735813C>T | CA3201926 | DNAH5 | c.11570+5G>A (n.11570+5G>A) c.11525+5G>A (n.11525+5G>A) c.11678+5G>A (n.11678+5G>A) c.10583+5G>A (n.10583+5G>A) c.*4+5G>A (n.*4+5G>A) c.6767+5G>A (n.6767+5G>A) c.6320+5G>A (n.6320+5G>A) c.5657+5G>A (n.5657+5G>A) c.10172+5G>A (n.10172+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735814G>A | CA3201927 | DNAH5 | c.11570+4C>T (n.11570+4C>T) c.11525+4C>T (n.11525+4C>T) c.11678+4C>T (n.11678+4C>T) c.10583+4C>T (n.10583+4C>T) c.*4+4C>T (n.*4+4C>T) c.6767+4C>T (n.6767+4C>T) c.6320+4C>T (n.6320+4C>T) c.5657+4C>T (n.5657+4C>T) c.10172+4C>T (n.10172+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735814G= | CA1528415096 | DNAH5 | c.11570+4C= (n.11570+4C=) c.11525+4C= (n.11525+4C=) c.11678+4C= (n.11678+4C=) c.10583+4C= (n.10583+4C=) c.*4+4C= (n.*4+4C=) c.6767+4C= (n.6767+4C=) c.6320+4C= (n.6320+4C=) c.5657+4C= (n.5657+4C=) c.10172+4C= (n.10172+4C=) | |
| 5 | g.13735814G>T | CA2673268060 | DNAH5 | c.11570+4C>A (n.11570+4C>A) c.11525+4C>A (n.11525+4C>A) c.11678+4C>A (n.11678+4C>A) c.10583+4C>A (n.10583+4C>A) c.*4+4C>A (n.*4+4C>A) c.6767+4C>A (n.6767+4C>A) c.6320+4C>A (n.6320+4C>A) c.5657+4C>A (n.5657+4C>A) c.10172+4C>A (n.10172+4C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735816A>C | CA359224470 | DNAH5 | c.11570+2T>G (n.11570+2T>G) c.11525+2T>G (n.11525+2T>G) c.11678+2T>G (n.11678+2T>G) c.10583+2T>G (n.10583+2T>G) c.*4+2T>G (n.*4+2T>G) c.6767+2T>G (n.6767+2T>G) c.6320+2T>G (n.6320+2T>G) c.5657+2T>G (n.5657+2T>G) c.10172+2T>G (n.10172+2T>G) | |
| 5 | g.13735816A>G | CA359224473 | DNAH5 | c.11570+2T>C (n.11570+2T>C) c.11525+2T>C (n.11525+2T>C) c.11678+2T>C (n.11678+2T>C) c.10583+2T>C (n.10583+2T>C) c.*4+2T>C (n.*4+2T>C) c.6767+2T>C (n.6767+2T>C) c.6320+2T>C (n.6320+2T>C) c.5657+2T>C (n.5657+2T>C) c.10172+2T>C (n.10172+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13735816A>T | CA359224475 | DNAH5 | c.11570+2T>A (n.11570+2T>A) c.11525+2T>A (n.11525+2T>A) c.11678+2T>A (n.11678+2T>A) c.10583+2T>A (n.10583+2T>A) c.*4+2T>A (n.*4+2T>A) c.6767+2T>A (n.6767+2T>A) c.6320+2T>A (n.6320+2T>A) c.5657+2T>A (n.5657+2T>A) c.10172+2T>A (n.10172+2T>A) | |
| 5 | g.13735817C>A | CA359224478 | DNAH5 | c.11570+1G>T (n.11570+1G>T) c.11525+1G>T (n.11525+1G>T) c.11678+1G>T (n.11678+1G>T) c.10583+1G>T (n.10583+1G>T) c.*4+1G>T (n.*4+1G>T) c.6767+1G>T (n.6767+1G>T) c.6320+1G>T (n.6320+1G>T) c.5657+1G>T (n.5657+1G>T) c.10172+1G>T (n.10172+1G>T) | |
| 5 | g.13735817C>G | CA359224480 | DNAH5 | c.11570+1G>C (n.11570+1G>C) c.11525+1G>C (n.11525+1G>C) c.11678+1G>C (n.11678+1G>C) c.10583+1G>C (n.10583+1G>C) c.*4+1G>C (n.*4+1G>C) c.6767+1G>C (n.6767+1G>C) c.6320+1G>C (n.6320+1G>C) c.5657+1G>C (n.5657+1G>C) c.10172+1G>C (n.10172+1G>C) | |
| 5 | g.13735817C>T | CA359224482 | DNAH5 | c.11570+1G>A (n.11570+1G>A) c.11525+1G>A (n.11525+1G>A) c.11678+1G>A (n.11678+1G>A) c.10583+1G>A (n.10583+1G>A) c.*4+1G>A (n.*4+1G>A) c.6767+1G>A (n.6767+1G>A) c.6320+1G>A (n.6320+1G>A) c.5657+1G>A (n.5657+1G>A) c.10172+1G>A (n.10172+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735818C>A | CA359224485 | DNAH5 | c.11570G>T (p.Arg3857Met) c.11525G>T (p.Arg3842Met) c.11678G>T (p.Arg3893Met) c.10583G>T (p.Arg3528Met) c.*4G>T (n.*4G>T) c.6767G>T (p.Arg2256Met) c.6320G>T (p.Arg2107Met) c.5657G>T (p.Arg1886Met) c.10172G>T (p.Arg3391Met) | |
| 5 | g.13735818C>G | CA359224489 | DNAH5 | c.11570G>C (p.Arg3857Thr) c.11525G>C (p.Arg3842Thr) c.11678G>C (p.Arg3893Thr) c.10583G>C (p.Arg3528Thr) c.*4G>C (n.*4G>C) c.6767G>C (p.Arg2256Thr) c.6320G>C (p.Arg2107Thr) c.5657G>C (p.Arg1886Thr) c.10172G>C (p.Arg3391Thr) | |
| 5 | g.13735818C>T | CA359224487 | DNAH5 | c.11570G>A (p.Arg3857Lys) c.11525G>A (p.Arg3842Lys) c.11678G>A (p.Arg3893Lys) c.10583G>A (p.Arg3528Lys) c.*4G>A (n.*4G>A) c.6767G>A (p.Arg2256Lys) c.6320G>A (p.Arg2107Lys) c.5657G>A (p.Arg1886Lys) c.10172G>A (p.Arg3391Lys) | |
| 5 | g.13735819T>A | CA359224492 | DNAH5 | c.11569A>T (p.Arg3857Trp) c.11524A>T (p.Arg3842Trp) c.11677A>T (p.Arg3893Trp) c.10582A>T (p.Arg3528Trp) c.*3A>T (n.*3A>T) c.6766A>T (p.Arg2256Trp) c.6319A>T (p.Arg2107Trp) c.5656A>T (p.Arg1886Trp) c.10171A>T (p.Arg3391Trp) | |
| 5 | g.13735819T>C | CA359224494 | DNAH5 | c.11569A>G (p.Arg3857Gly) c.11524A>G (p.Arg3842Gly) c.11677A>G (p.Arg3893Gly) c.10582A>G (p.Arg3528Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) c.6766A>G (p.Arg2256Gly) c.6319A>G (p.Arg2107Gly) c.5656A>G (p.Arg1886Gly) c.10171A>G (p.Arg3391Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735819T>G | CA443260234 | DNAH5 | c.11569A>C (p.Arg3857=) c.11524A>C (p.Arg3842=) c.11677A>C (p.Arg3893=) c.10582A>C (p.Arg3528=) c.*3A>C (n.*3A>C) c.6766A>C (p.Arg2256=) c.6319A>C (p.Arg2107=) c.5656A>C (p.Arg1886=) c.10171A>C (p.Arg3391=) | |
| 5 | g.13735819T= | CA1528415097 | DNAH5 | c.11569A= (p.Arg3857=) c.11524A= (p.Arg3842=) c.11677A= (p.Arg3893=) c.10582A= (p.Arg3528=) c.*3A= (n.*3A=) c.6766A= (p.Arg2256=) c.6319A= (p.Arg2107=) c.5656A= (p.Arg1886=) c.10171A= (p.Arg3391=) | |
| 5 | g.13735820G>A | CA443260235 | DNAH5 | c.11568C>T (p.Ala3856=) c.11523C>T (p.Ala3841=) c.11676C>T (p.Ala3892=) c.10581C>T (p.Ala3527=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.6765C>T (p.Ala2255=) c.6318C>T (p.Ala2106=) c.5655C>T (p.Ala1885=) c.10170C>T (p.Ala3390=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735820G>C | CA443260236 | DNAH5 | c.11568C>G (p.Ala3856=) c.11523C>G (p.Ala3841=) c.11676C>G (p.Ala3892=) c.10581C>G (p.Ala3527=) c.*2C>G (n.*2C>G) c.6765C>G (p.Ala2255=) c.6318C>G (p.Ala2106=) c.5655C>G (p.Ala1885=) c.10170C>G (p.Ala3390=) | |
| 5 | g.13735820G>T | CA443260237 | DNAH5 | c.11568C>A (p.Ala3856=) c.11523C>A (p.Ala3841=) c.11676C>A (p.Ala3892=) c.10581C>A (p.Ala3527=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.6765C>A (p.Ala2255=) c.6318C>A (p.Ala2106=) c.5655C>A (p.Ala1885=) c.10170C>A (p.Ala3390=) | |
| 5 | g.13735821G>A | CA359224497 | DNAH5 | c.11567C>T (p.Ala3856Val) c.11522C>T (p.Ala3841Val) c.11675C>T (p.Ala3892Val) c.10580C>T (p.Ala3527Val) c.*1C>T (n.*1C>T) c.6764C>T (p.Ala2255Val) c.6317C>T (p.Ala2106Val) c.5654C>T (p.Ala1885Val) c.10169C>T (p.Ala3390Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735821G>C | CA359224503 | DNAH5 | c.11567C>G (p.Ala3856Gly) c.11522C>G (p.Ala3841Gly) c.11675C>G (p.Ala3892Gly) c.10580C>G (p.Ala3527Gly) c.*1C>G (n.*1C>G) c.6764C>G (p.Ala2255Gly) c.6317C>G (p.Ala2106Gly) c.5654C>G (p.Ala1885Gly) c.10169C>G (p.Ala3390Gly) | dbSNP |
| 5 | g.13735821G= | CA1528415098 | DNAH5 | c.11567C= (p.Ala3856=) c.11522C= (p.Ala3841=) c.11675C= (p.Ala3892=) c.10580C= (p.Ala3527=) c.*1C= (n.*1C=) c.6764C= (p.Ala2255=) c.6317C= (p.Ala2106=) c.5654C= (p.Ala1885=) c.10169C= (p.Ala3390=) | |
| 5 | g.13735821G>T | CA359224498 | DNAH5 | c.11567C>A (p.Ala3856Asp) c.11522C>A (p.Ala3841Asp) c.11675C>A (p.Ala3892Asp) c.10580C>A (p.Ala3527Asp) c.*1C>A (n.*1C>A) c.6764C>A (p.Ala2255Asp) c.6317C>A (p.Ala2106Asp) c.5654C>A (p.Ala1885Asp) c.10169C>A (p.Ala3390Asp) | |
| 5 | g.13735822C>A | CA359224507 | DNAH5 | c.11566G>T (p.Ala3856Ser) c.11521G>T (p.Ala3841Ser) c.11674G>T (p.Ala3892Ser) c.10579G>T (p.Ala3527Ser) c.11430G>T (p.Ter3810Tyr) c.6763G>T (p.Ala2255Ser) c.6316G>T (p.Ala2106Ser) c.5653G>T (p.Ala1885Ser) c.10168G>T (p.Ala3390Ser) | |
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| 5 | g.13735822C>T | CA359224511 | DNAH5 | c.11566G>A (p.Ala3856Thr) c.11521G>A (p.Ala3841Thr) c.11674G>A (p.Ala3892Thr) c.10579G>A (p.Ala3527Thr) c.11430G>A (p.Ter3810=) c.6763G>A (p.Ala2255Thr) c.6316G>A (p.Ala2106Thr) c.5653G>A (p.Ala1885Thr) c.10168G>A (p.Ala3390Thr) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13735823T>G | CA359224518 | DNAH5 | c.11565A>C (p.Leu3855Phe) c.11520A>C (p.Leu3840Phe) c.11673A>C (p.Leu3891Phe) c.10578A>C (p.Leu3526Phe) c.11429A>C (p.Ter3810Ser) c.6762A>C (p.Leu2254Phe) c.6315A>C (p.Leu2105Phe) c.5652A>C (p.Leu1884Phe) c.10167A>C (p.Leu3389Phe) | |
| 5 | g.13735824A>C | CA359224521 | DNAH5 | c.11564T>G (p.Leu3855Ter) c.11519T>G (p.Leu3840Ter) c.11672T>G (p.Leu3891Ter) c.10577T>G (p.Leu3526Ter) c.11428T>G (p.Ter3810Glu) c.6761T>G (p.Leu2254Ter) c.6314T>G (p.Leu2105Ter) c.5651T>G (p.Leu1884Ter) c.10166T>G (p.Leu3389Ter) | |
| 5 | g.13735824A>G | CA359224524 | DNAH5 | c.11564T>C (p.Leu3855Ser) c.11519T>C (p.Leu3840Ser) c.11672T>C (p.Leu3891Ser) c.10577T>C (p.Leu3526Ser) c.11428T>C (p.Ter3810Gln) c.6761T>C (p.Leu2254Ser) c.6314T>C (p.Leu2105Ser) c.5651T>C (p.Leu1884Ser) c.10166T>C (p.Leu3389Ser) | |
| 5 | g.13735824A>T | CA359224526 | DNAH5 | c.11564T>A (p.Leu3855Ter) c.11519T>A (p.Leu3840Ter) c.11672T>A (p.Leu3891Ter) c.10577T>A (p.Leu3526Ter) c.11428T>A (p.Ter3810Lys) c.6761T>A (p.Leu2254Ter) c.6314T>A (p.Leu2105Ter) c.5651T>A (p.Leu1884Ter) c.10166T>A (p.Leu3389Ter) | |
| 5 | g.13735825A>C | CA359224530 | DNAH5 | c.11563T>G (p.Leu3855Val) c.11518T>G (p.Leu3840Val) c.11671T>G (p.Leu3891Val) c.10576T>G (p.Leu3526Val) c.11427T>G (p.Pro3809=) c.6760T>G (p.Leu2254Val) c.6313T>G (p.Leu2105Val) c.5650T>G (p.Leu1884Val) c.10165T>G (p.Leu3389Val) | |
| 5 | g.13735825A>G | CA443260244 | DNAH5 | c.11563T>C (p.Leu3855=) c.11518T>C (p.Leu3840=) c.11671T>C (p.Leu3891=) c.10576T>C (p.Leu3526=) c.11427T>C (p.Pro3809=) c.6760T>C (p.Leu2254=) c.6313T>C (p.Leu2105=) c.5650T>C (p.Leu1884=) c.10165T>C (p.Leu3389=) | |
| 5 | g.13735825A>T | CA359224532 | DNAH5 | c.11563T>A (p.Leu3855Ile) c.11518T>A (p.Leu3840Ile) c.11671T>A (p.Leu3891Ile) c.10576T>A (p.Leu3526Ile) c.11427T>A (p.Pro3809=) c.6760T>A (p.Leu2254Ile) c.6313T>A (p.Leu2105Ile) c.5650T>A (p.Leu1884Ile) c.10165T>A (p.Leu3389Ile) | |
| 5 | g.13735826G>A | CA443260246 | DNAH5 | c.11562C>T (p.Ser3854=) c.11517C>T (p.Ser3839=) c.11670C>T (p.Ser3890=) c.10575C>T (p.Ser3525=) c.11426C>T (p.Pro3809Leu) c.6759C>T (p.Ser2253=) c.6312C>T (p.Ser2104=) c.5649C>T (p.Ser1883=) c.10164C>T (p.Ser3388=) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13735826G>T | CA443260248 | DNAH5 | c.11562C>A (p.Ser3854=) c.11517C>A (p.Ser3839=) c.11670C>A (p.Ser3890=) c.10575C>A (p.Ser3525=) c.11426C>A (p.Pro3809His) c.6759C>A (p.Ser2253=) c.6312C>A (p.Ser2104=) c.5649C>A (p.Ser1883=) c.10164C>A (p.Ser3388=) | |
| 5 | g.13735826_13735827insC | CA2673268061 | DNAH5 | c.11561_11562insG (p.Ala3856SerfsTer15) c.11516_11517insG (p.Ala3841SerfsTer15) c.11669_11670insG (p.Ala3892SerfsTer15) c.10574_10575insG (p.Ala3527SerfsTer15) c.11425_11426insG (p.Pro3809ArgfsTer?) c.6758_6759insG (p.Ala2255SerfsTer15) c.6311_6312insG (p.Ala2106SerfsTer15) c.5648_5649insG (p.Ala1885SerfsTer15) c.10163_10164insG (p.Ala3390SerfsTer15) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735827G>A | CA113927502 | DNAH5 | c.11561C>T (p.Ser3854Phe) c.11516C>T (p.Ser3839Phe) c.11669C>T (p.Ser3890Phe) c.10574C>T (p.Ser3525Phe) c.11425C>T (p.Pro3809Ser) c.6758C>T (p.Ser2253Phe) c.6311C>T (p.Ser2104Phe) c.5648C>T (p.Ser1883Phe) c.10163C>T (p.Ser3388Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |