Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13735064_13735072del | CA2527991254 | DNAH5 | c.11761+59_11761+67del (n.11761+59_11761+67del) c.11716+59_11716+67del (n.11716+59_11716+67del) c.11869+59_11869+67del (n.11869+59_11869+67del) c.10774+59_10774+67del (n.10774+59_10774+67del) c.6958+59_6958+67del (n.6958+59_6958+67del) c.6511+59_6511+67del (n.6511+59_6511+67del) c.5848+59_5848+67del (n.5848+59_5848+67del) c.10363+59_10363+67del (n.10363+59_10363+67del) | |
5 | g.13735068A>G | CA2673267905 | DNAH5 | c.11761+63T>C (n.11761+63T>C) c.11716+63T>C (n.11716+63T>C) c.11869+63T>C (n.11869+63T>C) c.10774+63T>C (n.10774+63T>C) c.6958+63T>C (n.6958+63T>C) c.6511+63T>C (n.6511+63T>C) c.5848+63T>C (n.5848+63T>C) c.10363+63T>C (n.10363+63T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735068A>T | CA2673267906 | DNAH5 | c.11761+63T>A (n.11761+63T>A) c.11716+63T>A (n.11716+63T>A) c.11869+63T>A (n.11869+63T>A) c.10774+63T>A (n.10774+63T>A) c.6958+63T>A (n.6958+63T>A) c.6511+63T>A (n.6511+63T>A) c.5848+63T>A (n.5848+63T>A) c.10363+63T>A (n.10363+63T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735069G>T | CA2578269714 | DNAH5 | c.11761+62C>A (n.11761+62C>A) c.11716+62C>A (n.11716+62C>A) c.11869+62C>A (n.11869+62C>A) c.10774+62C>A (n.10774+62C>A) c.6958+62C>A (n.6958+62C>A) c.6511+62C>A (n.6511+62C>A) c.5848+62C>A (n.5848+62C>A) c.10363+62C>A (n.10363+62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735070G>A | CA1528414774 | DNAH5 | c.11761+61C>T (n.11761+61C>T) c.11716+61C>T (n.11716+61C>T) c.11869+61C>T (n.11869+61C>T) c.10774+61C>T (n.10774+61C>T) c.6958+61C>T (n.6958+61C>T) c.6511+61C>T (n.6511+61C>T) c.5848+61C>T (n.5848+61C>T) c.10363+61C>T (n.10363+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735070G= | CA1528414773 | DNAH5 | c.11761+61C= (n.11761+61C=) c.11716+61C= (n.11716+61C=) c.11869+61C= (n.11869+61C=) c.10774+61C= (n.10774+61C=) c.6958+61C= (n.6958+61C=) c.6511+61C= (n.6511+61C=) c.5848+61C= (n.5848+61C=) c.10363+61C= (n.10363+61C=) | |
5 | g.13735070G>T | CA2578269715 | DNAH5 | c.11761+61C>A (n.11761+61C>A) c.11716+61C>A (n.11716+61C>A) c.11869+61C>A (n.11869+61C>A) c.10774+61C>A (n.10774+61C>A) c.6958+61C>A (n.6958+61C>A) c.6511+61C>A (n.6511+61C>A) c.5848+61C>A (n.5848+61C>A) c.10363+61C>A (n.10363+61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735071G>A | CA2673267907 | DNAH5 | c.11761+60C>T (n.11761+60C>T) c.11716+60C>T (n.11716+60C>T) c.11869+60C>T (n.11869+60C>T) c.10774+60C>T (n.10774+60C>T) c.6958+60C>T (n.6958+60C>T) c.6511+60C>T (n.6511+60C>T) c.5848+60C>T (n.5848+60C>T) c.10363+60C>T (n.10363+60C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13735071G= | CA1528414775 | DNAH5 | c.11761+60C= (n.11761+60C=) c.11716+60C= (n.11716+60C=) c.11869+60C= (n.11869+60C=) c.10774+60C= (n.10774+60C=) c.6958+60C= (n.6958+60C=) c.6511+60C= (n.6511+60C=) c.5848+60C= (n.5848+60C=) c.10363+60C= (n.10363+60C=) | |
5 | g.13735071G>T | CA113926868 | DNAH5 | c.11761+60C>A (n.11761+60C>A) c.11716+60C>A (n.11716+60C>A) c.11869+60C>A (n.11869+60C>A) c.10774+60C>A (n.10774+60C>A) c.6958+60C>A (n.6958+60C>A) c.6511+60C>A (n.6511+60C>A) c.5848+60C>A (n.5848+60C>A) c.10363+60C>A (n.10363+60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735072C>T | CA2673267908 | DNAH5 | c.11761+59G>A (n.11761+59G>A) c.11716+59G>A (n.11716+59G>A) c.11869+59G>A (n.11869+59G>A) c.10774+59G>A (n.10774+59G>A) c.6958+59G>A (n.6958+59G>A) c.6511+59G>A (n.6511+59G>A) c.5848+59G>A (n.5848+59G>A) c.10363+59G>A (n.10363+59G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735076C= | CA1528414776 | DNAH5 | c.11761+55G= (n.11761+55G=) c.11716+55G= (n.11716+55G=) c.11869+55G= (n.11869+55G=) c.10774+55G= (n.10774+55G=) c.6958+55G= (n.6958+55G=) c.6511+55G= (n.6511+55G=) c.5848+55G= (n.5848+55G=) c.10363+55G= (n.10363+55G=) | |
5 | g.13735076C>T | CA113926871 | DNAH5 | c.11761+55G>A (n.11761+55G>A) c.11716+55G>A (n.11716+55G>A) c.11869+55G>A (n.11869+55G>A) c.10774+55G>A (n.10774+55G>A) c.6958+55G>A (n.6958+55G>A) c.6511+55G>A (n.6511+55G>A) c.5848+55G>A (n.5848+55G>A) c.10363+55G>A (n.10363+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735078C>A | CA2673267909 | DNAH5 | c.11761+53G>T (n.11761+53G>T) c.11716+53G>T (n.11716+53G>T) c.11869+53G>T (n.11869+53G>T) c.10774+53G>T (n.10774+53G>T) c.6958+53G>T (n.6958+53G>T) c.6511+53G>T (n.6511+53G>T) c.5848+53G>T (n.5848+53G>T) c.10363+53G>T (n.10363+53G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13735078C= | CA1528414777 | DNAH5 | c.11761+53G= (n.11761+53G=) c.11716+53G= (n.11716+53G=) c.11869+53G= (n.11869+53G=) c.10774+53G= (n.10774+53G=) c.6958+53G= (n.6958+53G=) c.6511+53G= (n.6511+53G=) c.5848+53G= (n.5848+53G=) c.10363+53G= (n.10363+53G=) | |
5 | g.13735078C>G | CA1528414778 | DNAH5 | c.11761+53G>C (n.11761+53G>C) c.11716+53G>C (n.11716+53G>C) c.11869+53G>C (n.11869+53G>C) c.10774+53G>C (n.10774+53G>C) c.6958+53G>C (n.6958+53G>C) c.6511+53G>C (n.6511+53G>C) c.5848+53G>C (n.5848+53G>C) c.10363+53G>C (n.10363+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735078C>T | CA2673267910 | DNAH5 | c.11761+53G>A (n.11761+53G>A) c.11716+53G>A (n.11716+53G>A) c.11869+53G>A (n.11869+53G>A) c.10774+53G>A (n.10774+53G>A) c.6958+53G>A (n.6958+53G>A) c.6511+53G>A (n.6511+53G>A) c.5848+53G>A (n.5848+53G>A) c.10363+53G>A (n.10363+53G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735079A>C | CA2578269716 | DNAH5 | c.11761+52T>G (n.11761+52T>G) c.11716+52T>G (n.11716+52T>G) c.11869+52T>G (n.11869+52T>G) c.10774+52T>G (n.10774+52T>G) c.6958+52T>G (n.6958+52T>G) c.6511+52T>G (n.6511+52T>G) c.5848+52T>G (n.5848+52T>G) c.10363+52T>G (n.10363+52T>G) | |
5 | g.13735080A= | CA1528414779 | DNAH5 | c.11761+51T= (n.11761+51T=) c.11716+51T= (n.11716+51T=) c.11869+51T= (n.11869+51T=) c.10774+51T= (n.10774+51T=) c.6958+51T= (n.6958+51T=) c.6511+51T= (n.6511+51T=) c.5848+51T= (n.5848+51T=) c.10363+51T= (n.10363+51T=) | |
5 | g.13735080A>C | CA2578269717 | DNAH5 | c.11761+51T>G (n.11761+51T>G) c.11716+51T>G (n.11716+51T>G) c.11869+51T>G (n.11869+51T>G) c.10774+51T>G (n.10774+51T>G) c.6958+51T>G (n.6958+51T>G) c.6511+51T>G (n.6511+51T>G) c.5848+51T>G (n.5848+51T>G) c.10363+51T>G (n.10363+51T>G) | |
5 | g.13735080A>G | CA3201849 | DNAH5 | c.11761+51T>C (n.11761+51T>C) c.11716+51T>C (n.11716+51T>C) c.11869+51T>C (n.11869+51T>C) c.10774+51T>C (n.10774+51T>C) c.6958+51T>C (n.6958+51T>C) c.6511+51T>C (n.6511+51T>C) c.5848+51T>C (n.5848+51T>C) c.10363+51T>C (n.10363+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735081T>C | CA3201851 | DNAH5 | c.11761+50A>G (n.11761+50A>G) c.11716+50A>G (n.11716+50A>G) c.11869+50A>G (n.11869+50A>G) c.10774+50A>G (n.10774+50A>G) c.6958+50A>G (n.6958+50A>G) c.6511+50A>G (n.6511+50A>G) c.5848+50A>G (n.5848+50A>G) c.10363+50A>G (n.10363+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735081T>G | CA3201850 | DNAH5 | c.11761+50A>C (n.11761+50A>C) c.11716+50A>C (n.11716+50A>C) c.11869+50A>C (n.11869+50A>C) c.10774+50A>C (n.10774+50A>C) c.6958+50A>C (n.6958+50A>C) c.6511+50A>C (n.6511+50A>C) c.5848+50A>C (n.5848+50A>C) c.10363+50A>C (n.10363+50A>C) | dbSNP ExAC |
5 | g.13735081T= | CA1528414780 | DNAH5 | c.11761+50A= (n.11761+50A=) c.11716+50A= (n.11716+50A=) c.11869+50A= (n.11869+50A=) c.10774+50A= (n.10774+50A=) c.6958+50A= (n.6958+50A=) c.6511+50A= (n.6511+50A=) c.5848+50A= (n.5848+50A=) c.10363+50A= (n.10363+50A=) | |
5 | g.13735082A>C | CA2578269718 | DNAH5 | c.11761+49T>G (n.11761+49T>G) c.11716+49T>G (n.11716+49T>G) c.11869+49T>G (n.11869+49T>G) c.10774+49T>G (n.10774+49T>G) c.6958+49T>G (n.6958+49T>G) c.6511+49T>G (n.6511+49T>G) c.5848+49T>G (n.5848+49T>G) c.10363+49T>G (n.10363+49T>G) | |
5 | g.13735083A>T | CA2578269719 | DNAH5 | c.11761+48T>A (n.11761+48T>A) c.11716+48T>A (n.11716+48T>A) c.11869+48T>A (n.11869+48T>A) c.10774+48T>A (n.10774+48T>A) c.6958+48T>A (n.6958+48T>A) c.6511+48T>A (n.6511+48T>A) c.5848+48T>A (n.5848+48T>A) c.10363+48T>A (n.10363+48T>A) | |
5 | g.13735084C>A | CA3201852 | DNAH5 | c.11761+47G>T (n.11761+47G>T) c.11716+47G>T (n.11716+47G>T) c.11869+47G>T (n.11869+47G>T) c.10774+47G>T (n.10774+47G>T) c.6958+47G>T (n.6958+47G>T) c.6511+47G>T (n.6511+47G>T) c.5848+47G>T (n.5848+47G>T) c.10363+47G>T (n.10363+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735084C= | CA1528414781 | DNAH5 | c.11761+47G= (n.11761+47G=) c.11716+47G= (n.11716+47G=) c.11869+47G= (n.11869+47G=) c.10774+47G= (n.10774+47G=) c.6958+47G= (n.6958+47G=) c.6511+47G= (n.6511+47G=) c.5848+47G= (n.5848+47G=) c.10363+47G= (n.10363+47G=) | |
5 | g.13735085T>A | CA557876518 | DNAH5 | c.11761+46A>T (n.11761+46A>T) c.11716+46A>T (n.11716+46A>T) c.11869+46A>T (n.11869+46A>T) c.10774+46A>T (n.10774+46A>T) c.6958+46A>T (n.6958+46A>T) c.6511+46A>T (n.6511+46A>T) c.5848+46A>T (n.5848+46A>T) c.10363+46A>T (n.10363+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735085T>C | CA3201853 | DNAH5 | c.11761+46A>G (n.11761+46A>G) c.11716+46A>G (n.11716+46A>G) c.11869+46A>G (n.11869+46A>G) c.10774+46A>G (n.10774+46A>G) c.6958+46A>G (n.6958+46A>G) c.6511+46A>G (n.6511+46A>G) c.5848+46A>G (n.5848+46A>G) c.10363+46A>G (n.10363+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735085T>G | CA2673267911 | DNAH5 | c.11761+46A>C (n.11761+46A>C) c.11716+46A>C (n.11716+46A>C) c.11869+46A>C (n.11869+46A>C) c.10774+46A>C (n.10774+46A>C) c.6958+46A>C (n.6958+46A>C) c.6511+46A>C (n.6511+46A>C) c.5848+46A>C (n.5848+46A>C) c.10363+46A>C (n.10363+46A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735085T= | CA1528414782 | DNAH5 | c.11761+46A= (n.11761+46A=) c.11716+46A= (n.11716+46A=) c.11869+46A= (n.11869+46A=) c.10774+46A= (n.10774+46A=) c.6958+46A= (n.6958+46A=) c.6511+46A= (n.6511+46A=) c.5848+46A= (n.5848+46A=) c.10363+46A= (n.10363+46A=) | |
5 | g.13735089C= | CA1528414783 | DNAH5 | c.11761+42G= (n.11761+42G=) c.11716+42G= (n.11716+42G=) c.11869+42G= (n.11869+42G=) c.10774+42G= (n.10774+42G=) c.6958+42G= (n.6958+42G=) c.6511+42G= (n.6511+42G=) c.5848+42G= (n.5848+42G=) c.10363+42G= (n.10363+42G=) | |
5 | g.13735089C>G | CA2673267912 | DNAH5 | c.11761+42G>C (n.11761+42G>C) c.11716+42G>C (n.11716+42G>C) c.11869+42G>C (n.11869+42G>C) c.10774+42G>C (n.10774+42G>C) c.6958+42G>C (n.6958+42G>C) c.6511+42G>C (n.6511+42G>C) c.5848+42G>C (n.5848+42G>C) c.10363+42G>C (n.10363+42G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735089C>T | CA804425994 | DNAH5 | c.11761+42G>A (n.11761+42G>A) c.11716+42G>A (n.11716+42G>A) c.11869+42G>A (n.11869+42G>A) c.10774+42G>A (n.10774+42G>A) c.6958+42G>A (n.6958+42G>A) c.6511+42G>A (n.6511+42G>A) c.5848+42G>A (n.5848+42G>A) c.10363+42G>A (n.10363+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735090C= | CA1528414784 | DNAH5 | c.11761+41G= (n.11761+41G=) c.11716+41G= (n.11716+41G=) c.11869+41G= (n.11869+41G=) c.10774+41G= (n.10774+41G=) c.6958+41G= (n.6958+41G=) c.6511+41G= (n.6511+41G=) c.5848+41G= (n.5848+41G=) c.10363+41G= (n.10363+41G=) | |
5 | g.13735090C>T | CA1528414785 | DNAH5 | c.11761+41G>A (n.11761+41G>A) c.11716+41G>A (n.11716+41G>A) c.11869+41G>A (n.11869+41G>A) c.10774+41G>A (n.10774+41G>A) c.6958+41G>A (n.6958+41G>A) c.6511+41G>A (n.6511+41G>A) c.5848+41G>A (n.5848+41G>A) c.10363+41G>A (n.10363+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735092T>A | CA3201854 | DNAH5 | c.11761+39A>T (n.11761+39A>T) c.11716+39A>T (n.11716+39A>T) c.11869+39A>T (n.11869+39A>T) c.10774+39A>T (n.10774+39A>T) c.6958+39A>T (n.6958+39A>T) c.6511+39A>T (n.6511+39A>T) c.5848+39A>T (n.5848+39A>T) c.10363+39A>T (n.10363+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735092T>C | CA1528414787 | DNAH5 | c.11761+39A>G (n.11761+39A>G) c.11716+39A>G (n.11716+39A>G) c.11869+39A>G (n.11869+39A>G) c.10774+39A>G (n.10774+39A>G) c.6958+39A>G (n.6958+39A>G) c.6511+39A>G (n.6511+39A>G) c.5848+39A>G (n.5848+39A>G) c.10363+39A>G (n.10363+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735092T= | CA1528414786 | DNAH5 | c.11761+39A= (n.11761+39A=) c.11716+39A= (n.11716+39A=) c.11869+39A= (n.11869+39A=) c.10774+39A= (n.10774+39A=) c.6958+39A= (n.6958+39A=) c.6511+39A= (n.6511+39A=) c.5848+39A= (n.5848+39A=) c.10363+39A= (n.10363+39A=) | |
5 | g.13735094T>C | CA2578269721 | DNAH5 | c.11761+37A>G (n.11761+37A>G) c.11716+37A>G (n.11716+37A>G) c.11869+37A>G (n.11869+37A>G) c.10774+37A>G (n.10774+37A>G) c.6958+37A>G (n.6958+37A>G) c.6511+37A>G (n.6511+37A>G) c.5848+37A>G (n.5848+37A>G) c.10363+37A>G (n.10363+37A>G) | |
5 | g.13735095G>A | CA2524801735 | DNAH5 | c.11761+36C>T (n.11761+36C>T) c.11716+36C>T (n.11716+36C>T) c.11869+36C>T (n.11869+36C>T) c.10774+36C>T (n.10774+36C>T) c.6958+36C>T (n.6958+36C>T) c.6511+36C>T (n.6511+36C>T) c.5848+36C>T (n.5848+36C>T) c.10363+36C>T (n.10363+36C>T) | |
5 | g.13735095G>T | CA2673267913 | DNAH5 | c.11761+36C>A (n.11761+36C>A) c.11716+36C>A (n.11716+36C>A) c.11869+36C>A (n.11869+36C>A) c.10774+36C>A (n.10774+36C>A) c.6958+36C>A (n.6958+36C>A) c.6511+36C>A (n.6511+36C>A) c.5848+36C>A (n.5848+36C>A) c.10363+36C>A (n.10363+36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735096C>T | CA2673267914 | DNAH5 | c.11761+35G>A (n.11761+35G>A) c.11716+35G>A (n.11716+35G>A) c.11869+35G>A (n.11869+35G>A) c.10774+35G>A (n.10774+35G>A) c.6958+35G>A (n.6958+35G>A) c.6511+35G>A (n.6511+35G>A) c.5848+35G>A (n.5848+35G>A) c.10363+35G>A (n.10363+35G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735098C= | CA1528414788 | DNAH5 | c.11761+33G= (n.11761+33G=) c.11716+33G= (n.11716+33G=) c.11869+33G= (n.11869+33G=) c.10774+33G= (n.10774+33G=) c.6958+33G= (n.6958+33G=) c.6511+33G= (n.6511+33G=) c.5848+33G= (n.5848+33G=) c.10363+33G= (n.10363+33G=) | |
5 | g.13735098C>T | CA1528414789 | DNAH5 | c.11761+33G>A (n.11761+33G>A) c.11716+33G>A (n.11716+33G>A) c.11869+33G>A (n.11869+33G>A) c.10774+33G>A (n.10774+33G>A) c.6958+33G>A (n.6958+33G>A) c.6511+33G>A (n.6511+33G>A) c.5848+33G>A (n.5848+33G>A) c.10363+33G>A (n.10363+33G>A) | dbSNP |
5 | g.13735099C= | CA1528414790 | DNAH5 | c.11761+32G= (n.11761+32G=) c.11716+32G= (n.11716+32G=) c.11869+32G= (n.11869+32G=) c.10774+32G= (n.10774+32G=) c.6958+32G= (n.6958+32G=) c.6511+32G= (n.6511+32G=) c.5848+32G= (n.5848+32G=) c.10363+32G= (n.10363+32G=) | |
5 | g.13735099C>T | CA113926883 | DNAH5 | c.11761+32G>A (n.11761+32G>A) c.11716+32G>A (n.11716+32G>A) c.11869+32G>A (n.11869+32G>A) c.10774+32G>A (n.10774+32G>A) c.6958+32G>A (n.6958+32G>A) c.6511+32G>A (n.6511+32G>A) c.5848+32G>A (n.5848+32G>A) c.10363+32G>A (n.10363+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735100T>C | CA2673267915 | DNAH5 | c.11761+31A>G (n.11761+31A>G) c.11716+31A>G (n.11716+31A>G) c.11869+31A>G (n.11869+31A>G) c.10774+31A>G (n.10774+31A>G) c.6958+31A>G (n.6958+31A>G) c.6511+31A>G (n.6511+31A>G) c.5848+31A>G (n.5848+31A>G) c.10363+31A>G (n.10363+31A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735101G>A | CA557876478 | DNAH5 | c.11761+30C>T (n.11761+30C>T) c.11716+30C>T (n.11716+30C>T) c.11869+30C>T (n.11869+30C>T) c.10774+30C>T (n.10774+30C>T) c.6958+30C>T (n.6958+30C>T) c.6511+30C>T (n.6511+30C>T) c.5848+30C>T (n.5848+30C>T) c.10363+30C>T (n.10363+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |