Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13720914T>CCA2673267436DNAH5c.12279+86A>G (n.12279+86A>G)
c.12234+86A>G (n.12234+86A>G)
c.12387+86A>G (n.12387+86A>G)
c.11292+86A>G (n.11292+86A>G)
c.7476+86A>G (n.7476+86A>G)
c.7029+86A>G (n.7029+86A>G)
c.6366+86A>G (n.6366+86A>G)
c.10881+86A>G (n.10881+86A>G)
 gnomAD v4
5g.13720916_13720923dupCA2765347319DNAH5c.12279+79_12279+86dup (n.12279+79_12279+86dup)
c.12234+79_12234+86dup (n.12234+79_12234+86dup)
c.12387+79_12387+86dup (n.12387+79_12387+86dup)
c.11292+79_11292+86dup (n.11292+79_11292+86dup)
c.7476+79_7476+86dup (n.7476+79_7476+86dup)
c.7029+79_7029+86dup (n.7029+79_7029+86dup)
c.6366+79_6366+86dup (n.6366+79_6366+86dup)
c.10881+79_10881+86dup (n.10881+79_10881+86dup)
5g.13720916_13721033delCA2765347320DNAH5c.12247_12279+85del
c.12202_12234+85del
c.12355_12387+85del
c.11260_11292+85del
c.7444_7476+85del
c.6997_7029+85del
c.6334_6366+85del
c.10849_10881+85del
5g.13720916A>TCA2673267437DNAH5c.12279+84T>A (n.12279+84T>A)
c.12234+84T>A (n.12234+84T>A)
c.12387+84T>A (n.12387+84T>A)
c.11292+84T>A (n.11292+84T>A)
c.7476+84T>A (n.7476+84T>A)
c.7029+84T>A (n.7029+84T>A)
c.6366+84T>A (n.6366+84T>A)
c.10881+84T>A (n.10881+84T>A)
 gnomAD v4
5g.13720917T>CCA1528408626DNAH5c.12279+83A>G (n.12279+83A>G)
c.12234+83A>G (n.12234+83A>G)
c.12387+83A>G (n.12387+83A>G)
c.11292+83A>G (n.11292+83A>G)
c.7476+83A>G (n.7476+83A>G)
c.7029+83A>G (n.7029+83A>G)
c.6366+83A>G (n.6366+83A>G)
c.10881+83A>G (n.10881+83A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13720917T=CA1528408625DNAH5c.12279+83A= (n.12279+83A=)
c.12234+83A= (n.12234+83A=)
c.12387+83A= (n.12387+83A=)
c.11292+83A= (n.11292+83A=)
c.7476+83A= (n.7476+83A=)
c.7029+83A= (n.7029+83A=)
c.6366+83A= (n.6366+83A=)
c.10881+83A= (n.10881+83A=)
5g.13720918G>ACA2673267438DNAH5c.12279+82C>T (n.12279+82C>T)
c.12234+82C>T (n.12234+82C>T)
c.12387+82C>T (n.12387+82C>T)
c.11292+82C>T (n.11292+82C>T)
c.7476+82C>T (n.7476+82C>T)
c.7029+82C>T (n.7029+82C>T)
c.6366+82C>T (n.6366+82C>T)
c.10881+82C>T (n.10881+82C>T)
 gnomAD v4
5g.13720918G>TCA2578270011DNAH5c.12279+82C>A (n.12279+82C>A)
c.12234+82C>A (n.12234+82C>A)
c.12387+82C>A (n.12387+82C>A)
c.11292+82C>A (n.11292+82C>A)
c.7476+82C>A (n.7476+82C>A)
c.7029+82C>A (n.7029+82C>A)
c.6366+82C>A (n.6366+82C>A)
c.10881+82C>A (n.10881+82C>A)
 gnomAD v4
5g.13720921T>GCA2673267439DNAH5c.12279+79A>C (n.12279+79A>C)
c.12234+79A>C (n.12234+79A>C)
c.12387+79A>C (n.12387+79A>C)
c.11292+79A>C (n.11292+79A>C)
c.7476+79A>C (n.7476+79A>C)
c.7029+79A>C (n.7029+79A>C)
c.6366+79A>C (n.6366+79A>C)
c.10881+79A>C (n.10881+79A>C)
 gnomAD v4
5g.13720922T>CCA113920614DNAH5c.12279+78A>G (n.12279+78A>G)
c.12234+78A>G (n.12234+78A>G)
c.12387+78A>G (n.12387+78A>G)
c.11292+78A>G (n.11292+78A>G)
c.7476+78A>G (n.7476+78A>G)
c.7029+78A>G (n.7029+78A>G)
c.6366+78A>G (n.6366+78A>G)
c.10881+78A>G (n.10881+78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13720922T=CA1528408627DNAH5c.12279+78A= (n.12279+78A=)
c.12234+78A= (n.12234+78A=)
c.12387+78A= (n.12387+78A=)
c.11292+78A= (n.11292+78A=)
c.7476+78A= (n.7476+78A=)
c.7029+78A= (n.7029+78A=)
c.6366+78A= (n.6366+78A=)
c.10881+78A= (n.10881+78A=)
5g.13720924T>CCA2673267440DNAH5c.12279+76A>G (n.12279+76A>G)
c.12234+76A>G (n.12234+76A>G)
c.12387+76A>G (n.12387+76A>G)
c.11292+76A>G (n.11292+76A>G)
c.7476+76A>G (n.7476+76A>G)
c.7029+76A>G (n.7029+76A>G)
c.6366+76A>G (n.6366+76A>G)
c.10881+76A>G (n.10881+76A>G)
 gnomAD v4
5g.13720925A>GCA2673267441DNAH5c.12279+75T>C (n.12279+75T>C)
c.12234+75T>C (n.12234+75T>C)
c.12387+75T>C (n.12387+75T>C)
c.11292+75T>C (n.11292+75T>C)
c.7476+75T>C (n.7476+75T>C)
c.7029+75T>C (n.7029+75T>C)
c.6366+75T>C (n.6366+75T>C)
c.10881+75T>C (n.10881+75T>C)
 gnomAD v4
5g.13720925A>TCA2673267442DNAH5c.12279+75T>A (n.12279+75T>A)
c.12234+75T>A (n.12234+75T>A)
c.12387+75T>A (n.12387+75T>A)
c.11292+75T>A (n.11292+75T>A)
c.7476+75T>A (n.7476+75T>A)
c.7029+75T>A (n.7029+75T>A)
c.6366+75T>A (n.6366+75T>A)
c.10881+75T>A (n.10881+75T>A)
 gnomAD v4
5g.13720925_13720926delinsATCA1528408628DNAH5c.12279+74_12279+75delinsAT (n.12279+74_12279+75delinsAT)
c.12234+74_12234+75delinsAT (n.12234+74_12234+75delinsAT)
c.12387+74_12387+75delinsAT (n.12387+74_12387+75delinsAT)
c.11292+74_11292+75delinsAT (n.11292+74_11292+75delinsAT)
c.7476+74_7476+75delinsAT (n.7476+74_7476+75delinsAT)
c.7029+74_7029+75delinsAT (n.7029+74_7029+75delinsAT)
c.6366+74_6366+75delinsAT (n.6366+74_6366+75delinsAT)
c.10881+74_10881+75delinsAT (n.10881+74_10881+75delinsAT)
5g.13720926T>CCA113920616DNAH5c.12279+74A>G (n.12279+74A>G)
c.12234+74A>G (n.12234+74A>G)
c.12387+74A>G (n.12387+74A>G)
c.11292+74A>G (n.11292+74A>G)
c.7476+74A>G (n.7476+74A>G)
c.7029+74A>G (n.7029+74A>G)
c.6366+74A>G (n.6366+74A>G)
c.10881+74A>G (n.10881+74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13720926T>GCA804421792DNAH5c.12279+74A>C (n.12279+74A>C)
c.12234+74A>C (n.12234+74A>C)
c.12387+74A>C (n.12387+74A>C)
c.11292+74A>C (n.11292+74A>C)
c.7476+74A>C (n.7476+74A>C)
c.7029+74A>C (n.7029+74A>C)
c.6366+74A>C (n.6366+74A>C)
c.10881+74A>C (n.10881+74A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13720926T=CA1528408629DNAH5c.12279+74A= (n.12279+74A=)
c.12234+74A= (n.12234+74A=)
c.12387+74A= (n.12387+74A=)
c.11292+74A= (n.11292+74A=)
c.7476+74A= (n.7476+74A=)
c.7029+74A= (n.7029+74A=)
c.6366+74A= (n.6366+74A=)
c.10881+74A= (n.10881+74A=)
5g.13720930delCA113920615DNAH5c.12279+74del (n.12279+74del)
c.12234+74del (n.12234+74del)
c.12387+74del (n.12387+74del)
c.11292+74del (n.11292+74del)
c.7476+74del (n.7476+74del)
c.7029+74del (n.7029+74del)
c.6366+74del (n.6366+74del)
c.10881+74del (n.10881+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13720928T>GCA2673267443DNAH5c.12279+72A>C (n.12279+72A>C)
c.12234+72A>C (n.12234+72A>C)
c.12387+72A>C (n.12387+72A>C)
c.11292+72A>C (n.11292+72A>C)
c.7476+72A>C (n.7476+72A>C)
c.7029+72A>C (n.7029+72A>C)
c.6366+72A>C (n.6366+72A>C)
c.10881+72A>C (n.10881+72A>C)
 gnomAD v4
5g.13720929T>ACA1528408631DNAH5c.12279+71A>T (n.12279+71A>T)
c.12234+71A>T (n.12234+71A>T)
c.12387+71A>T (n.12387+71A>T)
c.11292+71A>T (n.11292+71A>T)
c.7476+71A>T (n.7476+71A>T)
c.7029+71A>T (n.7029+71A>T)
c.6366+71A>T (n.6366+71A>T)
c.10881+71A>T (n.10881+71A>T)
 dbSNP
5g.13720929T>CCA113920617DNAH5c.12279+71A>G (n.12279+71A>G)
c.12234+71A>G (n.12234+71A>G)
c.12387+71A>G (n.12387+71A>G)
c.11292+71A>G (n.11292+71A>G)
c.7476+71A>G (n.7476+71A>G)
c.7029+71A>G (n.7029+71A>G)
c.6366+71A>G (n.6366+71A>G)
c.10881+71A>G (n.10881+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13720929T=CA1528408630DNAH5c.12279+71A= (n.12279+71A=)
c.12234+71A= (n.12234+71A=)
c.12387+71A= (n.12387+71A=)
c.11292+71A= (n.11292+71A=)
c.7476+71A= (n.7476+71A=)
c.7029+71A= (n.7029+71A=)
c.6366+71A= (n.6366+71A=)
c.10881+71A= (n.10881+71A=)
5g.13720930T>CCA2707970206DNAH5c.12279+70A>G (n.12279+70A>G)
c.12234+70A>G (n.12234+70A>G)
c.12387+70A>G (n.12387+70A>G)
c.11292+70A>G (n.11292+70A>G)
c.7476+70A>G (n.7476+70A>G)
c.7029+70A>G (n.7029+70A>G)
c.6366+70A>G (n.6366+70A>G)
c.10881+70A>G (n.10881+70A>G)
 dbSNP
5g.13720930T>GCA1528408633DNAH5c.12279+70A>C (n.12279+70A>C)
c.12234+70A>C (n.12234+70A>C)
c.12387+70A>C (n.12387+70A>C)
c.11292+70A>C (n.11292+70A>C)
c.7476+70A>C (n.7476+70A>C)
c.7029+70A>C (n.7029+70A>C)
c.6366+70A>C (n.6366+70A>C)
c.10881+70A>C (n.10881+70A>C)
 dbSNP
5g.13720930T=CA1528408632DNAH5c.12279+70A= (n.12279+70A=)
c.12234+70A= (n.12234+70A=)
c.12387+70A= (n.12387+70A=)
c.11292+70A= (n.11292+70A=)
c.7476+70A= (n.7476+70A=)
c.7029+70A= (n.7029+70A=)
c.6366+70A= (n.6366+70A=)
c.10881+70A= (n.10881+70A=)
5g.13720931C>TCA2673267444DNAH5c.12279+69G>A (n.12279+69G>A)
c.12234+69G>A (n.12234+69G>A)
c.12387+69G>A (n.12387+69G>A)
c.11292+69G>A (n.11292+69G>A)
c.7476+69G>A (n.7476+69G>A)
c.7029+69G>A (n.7029+69G>A)
c.6366+69G>A (n.6366+69G>A)
c.10881+69G>A (n.10881+69G>A)
 gnomAD v4
5g.13720934C=CA1528408634DNAH5c.12279+66G= (n.12279+66G=)
c.12234+66G= (n.12234+66G=)
c.12387+66G= (n.12387+66G=)
c.11292+66G= (n.11292+66G=)
c.7476+66G= (n.7476+66G=)
c.7029+66G= (n.7029+66G=)
c.6366+66G= (n.6366+66G=)
c.10881+66G= (n.10881+66G=)
5g.13720934C>TCA113920620DNAH5c.12279+66G>A (n.12279+66G>A)
c.12234+66G>A (n.12234+66G>A)
c.12387+66G>A (n.12387+66G>A)
c.11292+66G>A (n.11292+66G>A)
c.7476+66G>A (n.7476+66G>A)
c.7029+66G>A (n.7029+66G>A)
c.6366+66G>A (n.6366+66G>A)
c.10881+66G>A (n.10881+66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13720936G=CA1528408635DNAH5c.12279+64C= (n.12279+64C=)
c.12234+64C= (n.12234+64C=)
c.12387+64C= (n.12387+64C=)
c.11292+64C= (n.11292+64C=)
c.7476+64C= (n.7476+64C=)
c.7029+64C= (n.7029+64C=)
c.6366+64C= (n.6366+64C=)
c.10881+64C= (n.10881+64C=)
5g.13720936G>TCA113920623DNAH5c.12279+64C>A (n.12279+64C>A)
c.12234+64C>A (n.12234+64C>A)
c.12387+64C>A (n.12387+64C>A)
c.11292+64C>A (n.11292+64C>A)
c.7476+64C>A (n.7476+64C>A)
c.7029+64C>A (n.7029+64C>A)
c.6366+64C>A (n.6366+64C>A)
c.10881+64C>A (n.10881+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13720937C>ACA804421798DNAH5c.12279+63G>T (n.12279+63G>T)
c.12234+63G>T (n.12234+63G>T)
c.12387+63G>T (n.12387+63G>T)
c.11292+63G>T (n.11292+63G>T)
c.7476+63G>T (n.7476+63G>T)
c.7029+63G>T (n.7029+63G>T)
c.6366+63G>T (n.6366+63G>T)
c.10881+63G>T (n.10881+63G>T)
 dbSNP
5g.13720937C=CA1528408636DNAH5c.12279+63G= (n.12279+63G=)
c.12234+63G= (n.12234+63G=)
c.12387+63G= (n.12387+63G=)
c.11292+63G= (n.11292+63G=)
c.7476+63G= (n.7476+63G=)
c.7029+63G= (n.7029+63G=)
c.6366+63G= (n.6366+63G=)
c.10881+63G= (n.10881+63G=)
5g.13720937C>TCA557863336DNAH5c.12279+63G>A (n.12279+63G>A)
c.12234+63G>A (n.12234+63G>A)
c.12387+63G>A (n.12387+63G>A)
c.11292+63G>A (n.11292+63G>A)
c.7476+63G>A (n.7476+63G>A)
c.7029+63G>A (n.7029+63G>A)
c.6366+63G>A (n.6366+63G>A)
c.10881+63G>A (n.10881+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13720938A>TCA2673267445DNAH5c.12279+62T>A (n.12279+62T>A)
c.12234+62T>A (n.12234+62T>A)
c.12387+62T>A (n.12387+62T>A)
c.11292+62T>A (n.11292+62T>A)
c.7476+62T>A (n.7476+62T>A)
c.7029+62T>A (n.7029+62T>A)
c.6366+62T>A (n.6366+62T>A)
c.10881+62T>A (n.10881+62T>A)
 gnomAD v4
5g.13720941G>TCA2673267446DNAH5c.12279+59C>A (n.12279+59C>A)
c.12234+59C>A (n.12234+59C>A)
c.12387+59C>A (n.12387+59C>A)
c.11292+59C>A (n.11292+59C>A)
c.7476+59C>A (n.7476+59C>A)
c.7029+59C>A (n.7029+59C>A)
c.6366+59C>A (n.6366+59C>A)
c.10881+59C>A (n.10881+59C>A)
 gnomAD v4
5g.13720942C>GCA2673267447DNAH5c.12279+58G>C (n.12279+58G>C)
c.12234+58G>C (n.12234+58G>C)
c.12387+58G>C (n.12387+58G>C)
c.11292+58G>C (n.11292+58G>C)
c.7476+58G>C (n.7476+58G>C)
c.7029+58G>C (n.7029+58G>C)
c.6366+58G>C (n.6366+58G>C)
c.10881+58G>C (n.10881+58G>C)
 gnomAD v4
5g.13720942C>TCA2673267448DNAH5c.12279+58G>A (n.12279+58G>A)
c.12234+58G>A (n.12234+58G>A)
c.12387+58G>A (n.12387+58G>A)
c.11292+58G>A (n.11292+58G>A)
c.7476+58G>A (n.7476+58G>A)
c.7029+58G>A (n.7029+58G>A)
c.6366+58G>A (n.6366+58G>A)
c.10881+58G>A (n.10881+58G>A)
 gnomAD v4
5g.13720944A=CA1528408637DNAH5c.12279+56T= (n.12279+56T=)
c.12234+56T= (n.12234+56T=)
c.12387+56T= (n.12387+56T=)
c.11292+56T= (n.11292+56T=)
c.7476+56T= (n.7476+56T=)
c.7029+56T= (n.7029+56T=)
c.6366+56T= (n.6366+56T=)
c.10881+56T= (n.10881+56T=)
5g.13720944A>GCA2765347321DNAH5c.12279+56T>C (n.12279+56T>C)
c.12234+56T>C (n.12234+56T>C)
c.12387+56T>C (n.12387+56T>C)
c.11292+56T>C (n.11292+56T>C)
c.7476+56T>C (n.7476+56T>C)
c.7029+56T>C (n.7029+56T>C)
c.6366+56T>C (n.6366+56T>C)
c.10881+56T>C (n.10881+56T>C)
5g.13720944A>TCA113920625DNAH5c.12279+56T>A (n.12279+56T>A)
c.12234+56T>A (n.12234+56T>A)
c.12387+56T>A (n.12387+56T>A)
c.11292+56T>A (n.11292+56T>A)
c.7476+56T>A (n.7476+56T>A)
c.7029+56T>A (n.7029+56T>A)
c.6366+56T>A (n.6366+56T>A)
c.10881+56T>A (n.10881+56T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13720945T>CCA2578270012DNAH5c.12279+55A>G (n.12279+55A>G)
c.12234+55A>G (n.12234+55A>G)
c.12387+55A>G (n.12387+55A>G)
c.11292+55A>G (n.11292+55A>G)
c.7476+55A>G (n.7476+55A>G)
c.7029+55A>G (n.7029+55A>G)
c.6366+55A>G (n.6366+55A>G)
c.10881+55A>G (n.10881+55A>G)
5g.13720946T>CCA2673267449DNAH5c.12279+54A>G (n.12279+54A>G)
c.12234+54A>G (n.12234+54A>G)
c.12387+54A>G (n.12387+54A>G)
c.11292+54A>G (n.11292+54A>G)
c.7476+54A>G (n.7476+54A>G)
c.7029+54A>G (n.7029+54A>G)
c.6366+54A>G (n.6366+54A>G)
c.10881+54A>G (n.10881+54A>G)
 gnomAD v4
5g.13720946T>GCA1528408639DNAH5c.12279+54A>C (n.12279+54A>C)
c.12234+54A>C (n.12234+54A>C)
c.12387+54A>C (n.12387+54A>C)
c.11292+54A>C (n.11292+54A>C)
c.7476+54A>C (n.7476+54A>C)
c.7029+54A>C (n.7029+54A>C)
c.6366+54A>C (n.6366+54A>C)
c.10881+54A>C (n.10881+54A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13720946T=CA1528408638DNAH5c.12279+54A= (n.12279+54A=)
c.12234+54A= (n.12234+54A=)
c.12387+54A= (n.12387+54A=)
c.11292+54A= (n.11292+54A=)
c.7476+54A= (n.7476+54A=)
c.7029+54A= (n.7029+54A=)
c.6366+54A= (n.6366+54A=)
c.10881+54A= (n.10881+54A=)
5g.13720947C>ACA2673267450DNAH5c.12279+53G>T (n.12279+53G>T)
c.12234+53G>T (n.12234+53G>T)
c.12387+53G>T (n.12387+53G>T)
c.11292+53G>T (n.11292+53G>T)
c.7476+53G>T (n.7476+53G>T)
c.7029+53G>T (n.7029+53G>T)
c.6366+53G>T (n.6366+53G>T)
c.10881+53G>T (n.10881+53G>T)
 gnomAD v4
5g.13720948T>ACA113920629DNAH5c.12279+52A>T (n.12279+52A>T)
c.12234+52A>T (n.12234+52A>T)
c.12387+52A>T (n.12387+52A>T)
c.11292+52A>T (n.11292+52A>T)
c.7476+52A>T (n.7476+52A>T)
c.7029+52A>T (n.7029+52A>T)
c.6366+52A>T (n.6366+52A>T)
c.10881+52A>T (n.10881+52A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13720948T>CCA2673267451DNAH5c.12279+52A>G (n.12279+52A>G)
c.12234+52A>G (n.12234+52A>G)
c.12387+52A>G (n.12387+52A>G)
c.11292+52A>G (n.11292+52A>G)
c.7476+52A>G (n.7476+52A>G)
c.7029+52A>G (n.7029+52A>G)
c.6366+52A>G (n.6366+52A>G)
c.10881+52A>G (n.10881+52A>G)
 gnomAD v4
5g.13720948T=CA1528408640DNAH5c.12279+52A= (n.12279+52A=)
c.12234+52A= (n.12234+52A=)
c.12387+52A= (n.12387+52A=)
c.11292+52A= (n.11292+52A=)
c.7476+52A= (n.7476+52A=)
c.7029+52A= (n.7029+52A=)
c.6366+52A= (n.6366+52A=)
c.10881+52A= (n.10881+52A=)
5g.13720949A>GCA2673267452DNAH5c.12279+51T>C (n.12279+51T>C)
c.12234+51T>C (n.12234+51T>C)
c.12387+51T>C (n.12387+51T>C)
c.11292+51T>C (n.11292+51T>C)
c.7476+51T>C (n.7476+51T>C)
c.7029+51T>C (n.7029+51T>C)
c.6366+51T>C (n.6366+51T>C)
c.10881+51T>C (n.10881+51T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched