UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13708356G= | CA1528403822 | DNAH5 | n.459-21C= c.13126-21C= (n.13126-21C=) c.13081-21C= (n.13081-21C=) c.13234-21C= (n.13234-21C=) c.12814-21C= (n.12814-21C=) c.12139-21C= (n.12139-21C=) c.8323-21C= (n.8323-21C=) c.7876-21C= (n.7876-21C=) c.7213-21C= (n.7213-21C=) c.11728-21C= (n.11728-21C=) | |
| 5 | g.13708356G>T | CA557862792 | DNAH5 | n.459-21C>A c.13126-21C>A (n.13126-21C>A) c.13081-21C>A (n.13081-21C>A) c.13234-21C>A (n.13234-21C>A) c.12814-21C>A (n.12814-21C>A) c.12139-21C>A (n.12139-21C>A) c.8323-21C>A (n.8323-21C>A) c.7876-21C>A (n.7876-21C>A) c.7213-21C>A (n.7213-21C>A) c.11728-21C>A (n.11728-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708357C= | CA1528403823 | DNAH5 | n.459-22G= c.13126-22G= (n.13126-22G=) c.13081-22G= (n.13081-22G=) c.13234-22G= (n.13234-22G=) c.12814-22G= (n.12814-22G=) c.12139-22G= (n.12139-22G=) c.8323-22G= (n.8323-22G=) c.7876-22G= (n.7876-22G=) c.7213-22G= (n.7213-22G=) c.11728-22G= (n.11728-22G=) | |
| 5 | g.13708357C>T | CA3201437 | DNAH5 | n.459-22G>A c.13126-22G>A (n.13126-22G>A) c.13081-22G>A (n.13081-22G>A) c.13234-22G>A (n.13234-22G>A) c.12814-22G>A (n.12814-22G>A) c.12139-22G>A (n.12139-22G>A) c.8323-22G>A (n.8323-22G>A) c.7876-22G>A (n.7876-22G>A) c.7213-22G>A (n.7213-22G>A) c.11728-22G>A (n.11728-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708359C= | CA1528403824 | DNAH5 | n.459-24G= c.13126-24G= (n.13126-24G=) c.13081-24G= (n.13081-24G=) c.13234-24G= (n.13234-24G=) c.12814-24G= (n.12814-24G=) c.12139-24G= (n.12139-24G=) c.8323-24G= (n.8323-24G=) c.7876-24G= (n.7876-24G=) c.7213-24G= (n.7213-24G=) c.11728-24G= (n.11728-24G=) | |
| 5 | g.13708359C>T | CA3201438 | DNAH5 | n.459-24G>A c.13126-24G>A (n.13126-24G>A) c.13081-24G>A (n.13081-24G>A) c.13234-24G>A (n.13234-24G>A) c.12814-24G>A (n.12814-24G>A) c.12139-24G>A (n.12139-24G>A) c.8323-24G>A (n.8323-24G>A) c.7876-24G>A (n.7876-24G>A) c.7213-24G>A (n.7213-24G>A) c.11728-24G>A (n.11728-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708360A= | CA1528403825 | DNAH5 | n.459-25T= c.13126-25T= (n.13126-25T=) c.13081-25T= (n.13081-25T=) c.13234-25T= (n.13234-25T=) c.12814-25T= (n.12814-25T=) c.12139-25T= (n.12139-25T=) c.8323-25T= (n.8323-25T=) c.7876-25T= (n.7876-25T=) c.7213-25T= (n.7213-25T=) c.11728-25T= (n.11728-25T=) | |
| 5 | g.13708360A>C | CA3201439 | DNAH5 | n.459-25T>G c.13126-25T>G (n.13126-25T>G) c.13081-25T>G (n.13081-25T>G) c.13234-25T>G (n.13234-25T>G) c.12814-25T>G (n.12814-25T>G) c.12139-25T>G (n.12139-25T>G) c.8323-25T>G (n.8323-25T>G) c.7876-25T>G (n.7876-25T>G) c.7213-25T>G (n.7213-25T>G) c.11728-25T>G (n.11728-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708360A>G | CA2578269597 | DNAH5 | n.459-25T>C c.13126-25T>C (n.13126-25T>C) c.13081-25T>C (n.13081-25T>C) c.13234-25T>C (n.13234-25T>C) c.12814-25T>C (n.12814-25T>C) c.12139-25T>C (n.12139-25T>C) c.8323-25T>C (n.8323-25T>C) c.7876-25T>C (n.7876-25T>C) c.7213-25T>C (n.7213-25T>C) c.11728-25T>C (n.11728-25T>C) | |
| 5 | g.13708360_13708370delinsATGTTAACAAT | CA1528403826 | DNAH5 | n.459-35_459-25delinsATTGTTAACAT c.13126-35_13126-25delinsATTGTTAACAT (n.13126-35_13126-25delinsATTGTTAACAT) c.13081-35_13081-25delinsATTGTTAACAT (n.13081-35_13081-25delinsATTGTTAACAT) c.13234-35_13234-25delinsATTGTTAACAT (n.13234-35_13234-25delinsATTGTTAACAT) c.12814-35_12814-25delinsATTGTTAACAT (n.12814-35_12814-25delinsATTGTTAACAT) c.12139-35_12139-25delinsATTGTTAACAT (n.12139-35_12139-25delinsATTGTTAACAT) c.8323-35_8323-25delinsATTGTTAACAT (n.8323-35_8323-25delinsATTGTTAACAT) c.7876-35_7876-25delinsATTGTTAACAT (n.7876-35_7876-25delinsATTGTTAACAT) c.7213-35_7213-25delinsATTGTTAACAT (n.7213-35_7213-25delinsATTGTTAACAT) c.11728-35_11728-25delinsATTGTTAACAT (n.11728-35_11728-25delinsATTGTTAACAT) | |
| 5 | g.13708361T>A | CA1528403828 | DNAH5 | n.459-26A>T c.13126-26A>T (n.13126-26A>T) c.13081-26A>T (n.13081-26A>T) c.13234-26A>T (n.13234-26A>T) c.12814-26A>T (n.12814-26A>T) c.12139-26A>T (n.12139-26A>T) c.8323-26A>T (n.8323-26A>T) c.7876-26A>T (n.7876-26A>T) c.7213-26A>T (n.7213-26A>T) c.11728-26A>T (n.11728-26A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13708361T>C | CA3201440 | DNAH5 | n.459-26A>G c.13126-26A>G (n.13126-26A>G) c.13081-26A>G (n.13081-26A>G) c.13234-26A>G (n.13234-26A>G) c.12814-26A>G (n.12814-26A>G) c.12139-26A>G (n.12139-26A>G) c.8323-26A>G (n.8323-26A>G) c.7876-26A>G (n.7876-26A>G) c.7213-26A>G (n.7213-26A>G) c.11728-26A>G (n.11728-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708361T= | CA1528403827 | DNAH5 | n.459-26A= c.13126-26A= (n.13126-26A=) c.13081-26A= (n.13081-26A=) c.13234-26A= (n.13234-26A=) c.12814-26A= (n.12814-26A=) c.12139-26A= (n.12139-26A=) c.8323-26A= (n.8323-26A=) c.7876-26A= (n.7876-26A=) c.7213-26A= (n.7213-26A=) c.11728-26A= (n.11728-26A=) | |
| 5 | g.13708362_13708371del | CA804359731 | DNAH5 | n.459-35_459-26del c.13126-35_13126-26del (n.13126-35_13126-26del) c.13081-35_13081-26del (n.13081-35_13081-26del) c.13234-35_13234-26del (n.13234-35_13234-26del) c.12814-35_12814-26del (n.12814-35_12814-26del) c.12139-35_12139-26del (n.12139-35_12139-26del) c.8323-35_8323-26del (n.8323-35_8323-26del) c.7876-35_7876-26del (n.7876-35_7876-26del) c.7213-35_7213-26del (n.7213-35_7213-26del) c.11728-35_11728-26del (n.11728-35_11728-26del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13708362G>T | CA649755449 | DNAH5 | n.459-27C>A c.13126-27C>A (n.13126-27C>A) c.13081-27C>A (n.13081-27C>A) c.13234-27C>A (n.13234-27C>A) c.12814-27C>A (n.12814-27C>A) c.12139-27C>A (n.12139-27C>A) c.8323-27C>A (n.8323-27C>A) c.7876-27C>A (n.7876-27C>A) c.7213-27C>A (n.7213-27C>A) c.11728-27C>A (n.11728-27C>A) | COSMIC |
| 5 | g.13708363T>C | CA1528403830 | DNAH5 | n.459-28A>G c.13126-28A>G (n.13126-28A>G) c.13081-28A>G (n.13081-28A>G) c.13234-28A>G (n.13234-28A>G) c.12814-28A>G (n.12814-28A>G) c.12139-28A>G (n.12139-28A>G) c.8323-28A>G (n.8323-28A>G) c.7876-28A>G (n.7876-28A>G) c.7213-28A>G (n.7213-28A>G) c.11728-28A>G (n.11728-28A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13708363T>G | CA3201441 | DNAH5 | n.459-28A>C c.13126-28A>C (n.13126-28A>C) c.13081-28A>C (n.13081-28A>C) c.13234-28A>C (n.13234-28A>C) c.12814-28A>C (n.12814-28A>C) c.12139-28A>C (n.12139-28A>C) c.8323-28A>C (n.8323-28A>C) c.7876-28A>C (n.7876-28A>C) c.7213-28A>C (n.7213-28A>C) c.11728-28A>C (n.11728-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13708363T= | CA1528403829 | DNAH5 | n.459-28A= c.13126-28A= (n.13126-28A=) c.13081-28A= (n.13081-28A=) c.13234-28A= (n.13234-28A=) c.12814-28A= (n.12814-28A=) c.12139-28A= (n.12139-28A=) c.8323-28A= (n.8323-28A=) c.7876-28A= (n.7876-28A=) c.7213-28A= (n.7213-28A=) c.11728-28A= (n.11728-28A=) | |
| 5 | g.13708366A>T | CA2673266648 | DNAH5 | n.459-31T>A c.13126-31T>A (n.13126-31T>A) c.13081-31T>A (n.13081-31T>A) c.13234-31T>A (n.13234-31T>A) c.12814-31T>A (n.12814-31T>A) c.12139-31T>A (n.12139-31T>A) c.8323-31T>A (n.8323-31T>A) c.7876-31T>A (n.7876-31T>A) c.7213-31T>A (n.7213-31T>A) c.11728-31T>A (n.11728-31T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708368A= | CA1528403831 | DNAH5 | n.459-33T= c.13126-33T= (n.13126-33T=) c.13081-33T= (n.13081-33T=) c.13234-33T= (n.13234-33T=) c.12814-33T= (n.12814-33T=) c.12139-33T= (n.12139-33T=) c.8323-33T= (n.8323-33T=) c.7876-33T= (n.7876-33T=) c.7213-33T= (n.7213-33T=) c.11728-33T= (n.11728-33T=) | |
| 5 | g.13708368A>G | CA1073393600 | DNAH5 | n.459-33T>C c.13126-33T>C (n.13126-33T>C) c.13081-33T>C (n.13081-33T>C) c.13234-33T>C (n.13234-33T>C) c.12814-33T>C (n.12814-33T>C) c.12139-33T>C (n.12139-33T>C) c.8323-33T>C (n.8323-33T>C) c.7876-33T>C (n.7876-33T>C) c.7213-33T>C (n.7213-33T>C) c.11728-33T>C (n.11728-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708369_13708385delinsATTAGCTACTAAGGATT | CA1528403832 | DNAH5 | n.459-50_459-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT c.13126-50_13126-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.13126-50_13126-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.13081-50_13081-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.13081-50_13081-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.13234-50_13234-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.13234-50_13234-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.12814-50_12814-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.12814-50_12814-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.12139-50_12139-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.12139-50_12139-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.8323-50_8323-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.8323-50_8323-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.7876-50_7876-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.7876-50_7876-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.7213-50_7213-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.7213-50_7213-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) c.11728-50_11728-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT (n.11728-50_11728-34delinsAATCCTTAGTAGCTAAT) | |
| 5 | g.13708373_13708388del | CA3201442 | DNAH5 | n.459-50_459-35del c.13126-50_13126-35del (n.13126-50_13126-35del) c.13081-50_13081-35del (n.13081-50_13081-35del) c.13234-50_13234-35del (n.13234-50_13234-35del) c.12814-50_12814-35del (n.12814-50_12814-35del) c.12139-50_12139-35del (n.12139-50_12139-35del) c.8323-50_8323-35del (n.8323-50_8323-35del) c.7876-50_7876-35del (n.7876-50_7876-35del) c.7213-50_7213-35del (n.7213-50_7213-35del) c.11728-50_11728-35del (n.11728-50_11728-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708371T>C | CA2673266649 | DNAH5 | n.459-36A>G c.13126-36A>G (n.13126-36A>G) c.13081-36A>G (n.13081-36A>G) c.13234-36A>G (n.13234-36A>G) c.12814-36A>G (n.12814-36A>G) c.12139-36A>G (n.12139-36A>G) c.8323-36A>G (n.8323-36A>G) c.7876-36A>G (n.7876-36A>G) c.7213-36A>G (n.7213-36A>G) c.11728-36A>G (n.11728-36A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708374C>A | CA2581471039 | DNAH5 | n.459-39G>T c.13126-39G>T (n.13126-39G>T) c.13081-39G>T (n.13081-39G>T) c.13234-39G>T (n.13234-39G>T) c.12814-39G>T (n.12814-39G>T) c.12139-39G>T (n.12139-39G>T) c.8323-39G>T (n.8323-39G>T) c.7876-39G>T (n.7876-39G>T) c.7213-39G>T (n.7213-39G>T) c.11728-39G>T (n.11728-39G>T) | |
| 5 | g.13708374C= | CA1528403833 | DNAH5 | n.459-39G= c.13126-39G= (n.13126-39G=) c.13081-39G= (n.13081-39G=) c.13234-39G= (n.13234-39G=) c.12814-39G= (n.12814-39G=) c.12139-39G= (n.12139-39G=) c.8323-39G= (n.8323-39G=) c.7876-39G= (n.7876-39G=) c.7213-39G= (n.7213-39G=) c.11728-39G= (n.11728-39G=) | |
| 5 | g.13708374C>G | CA2581471040 | DNAH5 | n.459-39G>C c.13126-39G>C (n.13126-39G>C) c.13081-39G>C (n.13081-39G>C) c.13234-39G>C (n.13234-39G>C) c.12814-39G>C (n.12814-39G>C) c.12139-39G>C (n.12139-39G>C) c.8323-39G>C (n.8323-39G>C) c.7876-39G>C (n.7876-39G>C) c.7213-39G>C (n.7213-39G>C) c.11728-39G>C (n.11728-39G>C) | |
| 5 | g.13708374C>T | CA3201443 | DNAH5 | n.459-39G>A c.13126-39G>A (n.13126-39G>A) c.13081-39G>A (n.13081-39G>A) c.13234-39G>A (n.13234-39G>A) c.12814-39G>A (n.12814-39G>A) c.12139-39G>A (n.12139-39G>A) c.8323-39G>A (n.8323-39G>A) c.7876-39G>A (n.7876-39G>A) c.7213-39G>A (n.7213-39G>A) c.11728-39G>A (n.11728-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708375T>A | CA2673266650 | DNAH5 | n.459-40A>T c.13126-40A>T (n.13126-40A>T) c.13081-40A>T (n.13081-40A>T) c.13234-40A>T (n.13234-40A>T) c.12814-40A>T (n.12814-40A>T) c.12139-40A>T (n.12139-40A>T) c.8323-40A>T (n.8323-40A>T) c.7876-40A>T (n.7876-40A>T) c.7213-40A>T (n.7213-40A>T) c.11728-40A>T (n.11728-40A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708377C>T | CA2673266651 | DNAH5 | n.459-42G>A c.13126-42G>A (n.13126-42G>A) c.13081-42G>A (n.13081-42G>A) c.13234-42G>A (n.13234-42G>A) c.12814-42G>A (n.12814-42G>A) c.12139-42G>A (n.12139-42G>A) c.8323-42G>A (n.8323-42G>A) c.7876-42G>A (n.7876-42G>A) c.7213-42G>A (n.7213-42G>A) c.11728-42G>A (n.11728-42G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708380A= | CA1528403834 | DNAH5 | n.459-45T= c.13126-45T= (n.13126-45T=) c.13081-45T= (n.13081-45T=) c.13234-45T= (n.13234-45T=) c.12814-45T= (n.12814-45T=) c.12139-45T= (n.12139-45T=) c.8323-45T= (n.8323-45T=) c.7876-45T= (n.7876-45T=) c.7213-45T= (n.7213-45T=) c.11728-45T= (n.11728-45T=) | |
| 5 | g.13708380A>C | CA557862793 | DNAH5 | n.459-45T>G c.13126-45T>G (n.13126-45T>G) c.13081-45T>G (n.13081-45T>G) c.13234-45T>G (n.13234-45T>G) c.12814-45T>G (n.12814-45T>G) c.12139-45T>G (n.12139-45T>G) c.8323-45T>G (n.8323-45T>G) c.7876-45T>G (n.7876-45T>G) c.7213-45T>G (n.7213-45T>G) c.11728-45T>G (n.11728-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708381G= | CA1528403835 | DNAH5 | n.459-46C= c.13126-46C= (n.13126-46C=) c.13081-46C= (n.13081-46C=) c.13234-46C= (n.13234-46C=) c.12814-46C= (n.12814-46C=) c.12139-46C= (n.12139-46C=) c.8323-46C= (n.8323-46C=) c.7876-46C= (n.7876-46C=) c.7213-46C= (n.7213-46C=) c.11728-46C= (n.11728-46C=) | |
| 5 | g.13708381G>T | CA113911155 | DNAH5 | n.459-46C>A c.13126-46C>A (n.13126-46C>A) c.13081-46C>A (n.13081-46C>A) c.13234-46C>A (n.13234-46C>A) c.12814-46C>A (n.12814-46C>A) c.12139-46C>A (n.12139-46C>A) c.8323-46C>A (n.8323-46C>A) c.7876-46C>A (n.7876-46C>A) c.7213-46C>A (n.7213-46C>A) c.11728-46C>A (n.11728-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13708382G>A | CA2578269598 | DNAH5 | n.459-47C>T c.13126-47C>T (n.13126-47C>T) c.13081-47C>T (n.13081-47C>T) c.13234-47C>T (n.13234-47C>T) c.12814-47C>T (n.12814-47C>T) c.12139-47C>T (n.12139-47C>T) c.8323-47C>T (n.8323-47C>T) c.7876-47C>T (n.7876-47C>T) c.7213-47C>T (n.7213-47C>T) c.11728-47C>T (n.11728-47C>T) | |
| 5 | g.13708382G>T | CA2673266652 | DNAH5 | n.459-47C>A c.13126-47C>A (n.13126-47C>A) c.13081-47C>A (n.13081-47C>A) c.13234-47C>A (n.13234-47C>A) c.12814-47C>A (n.12814-47C>A) c.12139-47C>A (n.12139-47C>A) c.8323-47C>A (n.8323-47C>A) c.7876-47C>A (n.7876-47C>A) c.7213-47C>A (n.7213-47C>A) c.11728-47C>A (n.11728-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708384T>C | CA1528403837 | DNAH5 | n.459-49A>G c.13126-49A>G (n.13126-49A>G) c.13081-49A>G (n.13081-49A>G) c.13234-49A>G (n.13234-49A>G) c.12814-49A>G (n.12814-49A>G) c.12139-49A>G (n.12139-49A>G) c.8323-49A>G (n.8323-49A>G) c.7876-49A>G (n.7876-49A>G) c.7213-49A>G (n.7213-49A>G) c.11728-49A>G (n.11728-49A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13708384T= | CA1528403836 | DNAH5 | n.459-49A= c.13126-49A= (n.13126-49A=) c.13081-49A= (n.13081-49A=) c.13234-49A= (n.13234-49A=) c.12814-49A= (n.12814-49A=) c.12139-49A= (n.12139-49A=) c.8323-49A= (n.8323-49A=) c.7876-49A= (n.7876-49A=) c.7213-49A= (n.7213-49A=) c.11728-49A= (n.11728-49A=) | |
| 5 | g.13708385T>C | CA1528403839 | DNAH5 | n.459-50A>G c.13126-50A>G (n.13126-50A>G) c.13081-50A>G (n.13081-50A>G) c.13234-50A>G (n.13234-50A>G) c.12814-50A>G (n.12814-50A>G) c.12139-50A>G (n.12139-50A>G) c.8323-50A>G (n.8323-50A>G) c.7876-50A>G (n.7876-50A>G) c.7213-50A>G (n.7213-50A>G) c.11728-50A>G (n.11728-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13708385T= | CA1528403838 | DNAH5 | n.459-50A= c.13126-50A= (n.13126-50A=) c.13081-50A= (n.13081-50A=) c.13234-50A= (n.13234-50A=) c.12814-50A= (n.12814-50A=) c.12139-50A= (n.12139-50A=) c.8323-50A= (n.8323-50A=) c.7876-50A= (n.7876-50A=) c.7213-50A= (n.7213-50A=) c.11728-50A= (n.11728-50A=) | |
| 5 | g.13708388A>G | CA2673266653 | DNAH5 | n.459-53T>C c.13126-53T>C (n.13126-53T>C) c.13081-53T>C (n.13081-53T>C) c.13234-53T>C (n.13234-53T>C) c.12814-53T>C (n.12814-53T>C) c.12139-53T>C (n.12139-53T>C) c.8323-53T>C (n.8323-53T>C) c.7876-53T>C (n.7876-53T>C) c.7213-53T>C (n.7213-53T>C) c.11728-53T>C (n.11728-53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708389T>C | CA113911157 | DNAH5 | n.459-54A>G c.13126-54A>G (n.13126-54A>G) c.13081-54A>G (n.13081-54A>G) c.13234-54A>G (n.13234-54A>G) c.12814-54A>G (n.12814-54A>G) c.12139-54A>G (n.12139-54A>G) c.8323-54A>G (n.8323-54A>G) c.7876-54A>G (n.7876-54A>G) c.7213-54A>G (n.7213-54A>G) c.11728-54A>G (n.11728-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708389T>G | CA2673266654 | DNAH5 | n.459-54A>C c.13126-54A>C (n.13126-54A>C) c.13081-54A>C (n.13081-54A>C) c.13234-54A>C (n.13234-54A>C) c.12814-54A>C (n.12814-54A>C) c.12139-54A>C (n.12139-54A>C) c.8323-54A>C (n.8323-54A>C) c.7876-54A>C (n.7876-54A>C) c.7213-54A>C (n.7213-54A>C) c.11728-54A>C (n.11728-54A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708389T= | CA1528403840 | DNAH5 | n.459-54A= c.13126-54A= (n.13126-54A=) c.13081-54A= (n.13081-54A=) c.13234-54A= (n.13234-54A=) c.12814-54A= (n.12814-54A=) c.12139-54A= (n.12139-54A=) c.8323-54A= (n.8323-54A=) c.7876-54A= (n.7876-54A=) c.7213-54A= (n.7213-54A=) c.11728-54A= (n.11728-54A=) | |
| 5 | g.13708391G>C | CA2673266655 | DNAH5 | n.459-56C>G c.13126-56C>G (n.13126-56C>G) c.13081-56C>G (n.13081-56C>G) c.13234-56C>G (n.13234-56C>G) c.12814-56C>G (n.12814-56C>G) c.12139-56C>G (n.12139-56C>G) c.8323-56C>G (n.8323-56C>G) c.7876-56C>G (n.7876-56C>G) c.7213-56C>G (n.7213-56C>G) c.11728-56C>G (n.11728-56C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708391G>T | CA2673266656 | DNAH5 | n.459-56C>A c.13126-56C>A (n.13126-56C>A) c.13081-56C>A (n.13081-56C>A) c.13234-56C>A (n.13234-56C>A) c.12814-56C>A (n.12814-56C>A) c.12139-56C>A (n.12139-56C>A) c.8323-56C>A (n.8323-56C>A) c.7876-56C>A (n.7876-56C>A) c.7213-56C>A (n.7213-56C>A) c.11728-56C>A (n.11728-56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13708392A>G | CA2578269599 | DNAH5 | n.459-57T>C c.13126-57T>C (n.13126-57T>C) c.13081-57T>C (n.13081-57T>C) c.13234-57T>C (n.13234-57T>C) c.12814-57T>C (n.12814-57T>C) c.12139-57T>C (n.12139-57T>C) c.8323-57T>C (n.8323-57T>C) c.7876-57T>C (n.7876-57T>C) c.7213-57T>C (n.7213-57T>C) c.11728-57T>C (n.11728-57T>C) | |
| 5 | g.13708393C= | CA1528403841 | DNAH5 | n.459-58G= c.13126-58G= (n.13126-58G=) c.13081-58G= (n.13081-58G=) c.13234-58G= (n.13234-58G=) c.12814-58G= (n.12814-58G=) c.12139-58G= (n.12139-58G=) c.8323-58G= (n.8323-58G=) c.7876-58G= (n.7876-58G=) c.7213-58G= (n.7213-58G=) c.11728-58G= (n.11728-58G=) | |
| 5 | g.13708393C>T | CA557862794 | DNAH5 | n.459-58G>A c.13126-58G>A (n.13126-58G>A) c.13081-58G>A (n.13081-58G>A) c.13234-58G>A (n.13234-58G>A) c.12814-58G>A (n.12814-58G>A) c.12139-58G>A (n.12139-58G>A) c.8323-58G>A (n.8323-58G>A) c.7876-58G>A (n.7876-58G>A) c.7213-58G>A (n.7213-58G>A) c.11728-58G>A (n.11728-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13708395T>G | CA1528403843 | DNAH5 | n.459-60A>C c.13126-60A>C (n.13126-60A>C) c.13081-60A>C (n.13081-60A>C) c.13234-60A>C (n.13234-60A>C) c.12814-60A>C (n.12814-60A>C) c.12139-60A>C (n.12139-60A>C) c.8323-60A>C (n.8323-60A>C) c.7876-60A>C (n.7876-60A>C) c.7213-60A>C (n.7213-60A>C) c.11728-60A>C (n.11728-60A>C) | dbSNP |