UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13701189T>C | CA2673266365 | DNAH5 | n.824+95A>G c.13491+95A>G (n.13491+95A>G) c.13446+95A>G (n.13446+95A>G) c.13599+95A>G (n.13599+95A>G) c.13179+95A>G (n.13179+95A>G) c.12504+95A>G (n.12504+95A>G) c.8688+95A>G (n.8688+95A>G) c.8241+95A>G (n.8241+95A>G) c.7578+95A>G (n.7578+95A>G) c.12093+95A>G (n.12093+95A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701189T>G | CA2578269559 | DNAH5 | n.824+95A>C c.13491+95A>C (n.13491+95A>C) c.13446+95A>C (n.13446+95A>C) c.13599+95A>C (n.13599+95A>C) c.13179+95A>C (n.13179+95A>C) c.12504+95A>C (n.12504+95A>C) c.8688+95A>C (n.8688+95A>C) c.8241+95A>C (n.8241+95A>C) c.7578+95A>C (n.7578+95A>C) c.12093+95A>C (n.12093+95A>C) | |
| 5 | g.13701193_13701194del | CA2673266366 | DNAH5 | n.824+93_824+94del c.13491+93_13491+94del (n.13491+93_13491+94del) c.13446+93_13446+94del (n.13446+93_13446+94del) c.13599+93_13599+94del (n.13599+93_13599+94del) c.13179+93_13179+94del (n.13179+93_13179+94del) c.12504+93_12504+94del (n.12504+93_12504+94del) c.8688+93_8688+94del (n.8688+93_8688+94del) c.8241+93_8241+94del (n.8241+93_8241+94del) c.7578+93_7578+94del (n.7578+93_7578+94del) c.12093+93_12093+94del (n.12093+93_12093+94del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701192T>C | CA2673266368 | DNAH5 | n.824+92A>G c.13491+92A>G (n.13491+92A>G) c.13446+92A>G (n.13446+92A>G) c.13599+92A>G (n.13599+92A>G) c.13179+92A>G (n.13179+92A>G) c.12504+92A>G (n.12504+92A>G) c.8688+92A>G (n.8688+92A>G) c.8241+92A>G (n.8241+92A>G) c.7578+92A>G (n.7578+92A>G) c.12093+92A>G (n.12093+92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701195_13701198del | CA2673266367 | DNAH5 | n.824+89_824+92del c.13491+89_13491+92del (n.13491+89_13491+92del) c.13446+89_13446+92del (n.13446+89_13446+92del) c.13599+89_13599+92del (n.13599+89_13599+92del) c.13179+89_13179+92del (n.13179+89_13179+92del) c.12504+89_12504+92del (n.12504+89_12504+92del) c.8688+89_8688+92del (n.8688+89_8688+92del) c.8241+89_8241+92del (n.8241+89_8241+92del) c.7578+89_7578+92del (n.7578+89_7578+92del) c.12093+89_12093+92del (n.12093+89_12093+92del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701195G>A | CA2673266369 | DNAH5 | n.824+89C>T c.13491+89C>T (n.13491+89C>T) c.13446+89C>T (n.13446+89C>T) c.13599+89C>T (n.13599+89C>T) c.13179+89C>T (n.13179+89C>T) c.12504+89C>T (n.12504+89C>T) c.8688+89C>T (n.8688+89C>T) c.8241+89C>T (n.8241+89C>T) c.7578+89C>T (n.7578+89C>T) c.12093+89C>T (n.12093+89C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701195G>T | CA2673266370 | DNAH5 | n.824+89C>A c.13491+89C>A (n.13491+89C>A) c.13446+89C>A (n.13446+89C>A) c.13599+89C>A (n.13599+89C>A) c.13179+89C>A (n.13179+89C>A) c.12504+89C>A (n.12504+89C>A) c.8688+89C>A (n.8688+89C>A) c.8241+89C>A (n.8241+89C>A) c.7578+89C>A (n.7578+89C>A) c.12093+89C>A (n.12093+89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701196T>G | CA113908343 | DNAH5 | n.824+88A>C c.13491+88A>C (n.13491+88A>C) c.13446+88A>C (n.13446+88A>C) c.13599+88A>C (n.13599+88A>C) c.13179+88A>C (n.13179+88A>C) c.12504+88A>C (n.12504+88A>C) c.8688+88A>C (n.8688+88A>C) c.8241+88A>C (n.8241+88A>C) c.7578+88A>C (n.7578+88A>C) c.12093+88A>C (n.12093+88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701196T= | CA1528399839 | DNAH5 | n.824+88A= c.13491+88A= (n.13491+88A=) c.13446+88A= (n.13446+88A=) c.13599+88A= (n.13599+88A=) c.13179+88A= (n.13179+88A=) c.12504+88A= (n.12504+88A=) c.8688+88A= (n.8688+88A=) c.8241+88A= (n.8241+88A=) c.7578+88A= (n.7578+88A=) c.12093+88A= (n.12093+88A=) | |
| 5 | g.13701198T>G | CA113908344 | DNAH5 | n.824+86A>C c.13491+86A>C (n.13491+86A>C) c.13446+86A>C (n.13446+86A>C) c.13599+86A>C (n.13599+86A>C) c.13179+86A>C (n.13179+86A>C) c.12504+86A>C (n.12504+86A>C) c.8688+86A>C (n.8688+86A>C) c.8241+86A>C (n.8241+86A>C) c.7578+86A>C (n.7578+86A>C) c.12093+86A>C (n.12093+86A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701198T= | CA1528399840 | DNAH5 | n.824+86A= c.13491+86A= (n.13491+86A=) c.13446+86A= (n.13446+86A=) c.13599+86A= (n.13599+86A=) c.13179+86A= (n.13179+86A=) c.12504+86A= (n.12504+86A=) c.8688+86A= (n.8688+86A=) c.8241+86A= (n.8241+86A=) c.7578+86A= (n.7578+86A=) c.12093+86A= (n.12093+86A=) | |
| 5 | g.13701199T>C | CA2578269560 | DNAH5 | n.824+85A>G c.13491+85A>G (n.13491+85A>G) c.13446+85A>G (n.13446+85A>G) c.13599+85A>G (n.13599+85A>G) c.13179+85A>G (n.13179+85A>G) c.12504+85A>G (n.12504+85A>G) c.8688+85A>G (n.8688+85A>G) c.8241+85A>G (n.8241+85A>G) c.7578+85A>G (n.7578+85A>G) c.12093+85A>G (n.12093+85A>G) | |
| 5 | g.13701200A>C | CA2673266371 | DNAH5 | n.824+84T>G c.13491+84T>G (n.13491+84T>G) c.13446+84T>G (n.13446+84T>G) c.13599+84T>G (n.13599+84T>G) c.13179+84T>G (n.13179+84T>G) c.12504+84T>G (n.12504+84T>G) c.8688+84T>G (n.8688+84T>G) c.8241+84T>G (n.8241+84T>G) c.7578+84T>G (n.7578+84T>G) c.12093+84T>G (n.12093+84T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701202T>A | CA2673266372 | DNAH5 | n.824+82A>T c.13491+82A>T (n.13491+82A>T) c.13446+82A>T (n.13446+82A>T) c.13599+82A>T (n.13599+82A>T) c.13179+82A>T (n.13179+82A>T) c.12504+82A>T (n.12504+82A>T) c.8688+82A>T (n.8688+82A>T) c.8241+82A>T (n.8241+82A>T) c.7578+82A>T (n.7578+82A>T) c.12093+82A>T (n.12093+82A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701203A>T | CA2673266373 | DNAH5 | n.824+81T>A c.13491+81T>A (n.13491+81T>A) c.13446+81T>A (n.13446+81T>A) c.13599+81T>A (n.13599+81T>A) c.13179+81T>A (n.13179+81T>A) c.12504+81T>A (n.12504+81T>A) c.8688+81T>A (n.8688+81T>A) c.8241+81T>A (n.8241+81T>A) c.7578+81T>A (n.7578+81T>A) c.12093+81T>A (n.12093+81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701204T>C | CA2673266374 | DNAH5 | n.824+80A>G c.13491+80A>G (n.13491+80A>G) c.13446+80A>G (n.13446+80A>G) c.13599+80A>G (n.13599+80A>G) c.13179+80A>G (n.13179+80A>G) c.12504+80A>G (n.12504+80A>G) c.8688+80A>G (n.8688+80A>G) c.8241+80A>G (n.8241+80A>G) c.7578+80A>G (n.7578+80A>G) c.12093+80A>G (n.12093+80A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701205_13701206delinsAG | CA1528399841 | DNAH5 | n.824+78_824+79delinsCT c.13491+78_13491+79delinsCT (n.13491+78_13491+79delinsCT) c.13446+78_13446+79delinsCT (n.13446+78_13446+79delinsCT) c.13599+78_13599+79delinsCT (n.13599+78_13599+79delinsCT) c.13179+78_13179+79delinsCT (n.13179+78_13179+79delinsCT) c.12504+78_12504+79delinsCT (n.12504+78_12504+79delinsCT) c.8688+78_8688+79delinsCT (n.8688+78_8688+79delinsCT) c.8241+78_8241+79delinsCT (n.8241+78_8241+79delinsCT) c.7578+78_7578+79delinsCT (n.7578+78_7578+79delinsCT) c.12093+78_12093+79delinsCT (n.12093+78_12093+79delinsCT) | |
| 5 | g.13701205_13701211delinsAGTCTTT | CA1528399842 | DNAH5 | n.824+73_824+79delinsAAAGACT c.13491+73_13491+79delinsAAAGACT (n.13491+73_13491+79delinsAAAGACT) c.13446+73_13446+79delinsAAAGACT (n.13446+73_13446+79delinsAAAGACT) c.13599+73_13599+79delinsAAAGACT (n.13599+73_13599+79delinsAAAGACT) c.13179+73_13179+79delinsAAAGACT (n.13179+73_13179+79delinsAAAGACT) c.12504+73_12504+79delinsAAAGACT (n.12504+73_12504+79delinsAAAGACT) c.8688+73_8688+79delinsAAAGACT (n.8688+73_8688+79delinsAAAGACT) c.8241+73_8241+79delinsAAAGACT (n.8241+73_8241+79delinsAAAGACT) c.7578+73_7578+79delinsAAAGACT (n.7578+73_7578+79delinsAAAGACT) c.12093+73_12093+79delinsAAAGACT (n.12093+73_12093+79delinsAAAGACT) | |
| 5 | g.13701206del | CA113908346 | DNAH5 | n.824+78del c.13491+78del (n.13491+78del) c.13446+78del (n.13446+78del) c.13599+78del (n.13599+78del) c.13179+78del (n.13179+78del) c.12504+78del (n.12504+78del) c.8688+78del (n.8688+78del) c.8241+78del (n.8241+78del) c.7578+78del (n.7578+78del) c.12093+78del (n.12093+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701206G>A | CA113908347 | DNAH5 | n.824+78C>T c.13491+78C>T (n.13491+78C>T) c.13446+78C>T (n.13446+78C>T) c.13599+78C>T (n.13599+78C>T) c.13179+78C>T (n.13179+78C>T) c.12504+78C>T (n.12504+78C>T) c.8688+78C>T (n.8688+78C>T) c.8241+78C>T (n.8241+78C>T) c.7578+78C>T (n.7578+78C>T) c.12093+78C>T (n.12093+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701206G= | CA1528399844 | DNAH5 | n.824+78C= c.13491+78C= (n.13491+78C=) c.13446+78C= (n.13446+78C=) c.13599+78C= (n.13599+78C=) c.13179+78C= (n.13179+78C=) c.12504+78C= (n.12504+78C=) c.8688+78C= (n.8688+78C=) c.8241+78C= (n.8241+78C=) c.7578+78C= (n.7578+78C=) c.12093+78C= (n.12093+78C=) | |
| 5 | g.13701206G>T | CA2673266375 | DNAH5 | n.824+78C>A c.13491+78C>A (n.13491+78C>A) c.13446+78C>A (n.13446+78C>A) c.13599+78C>A (n.13599+78C>A) c.13179+78C>A (n.13179+78C>A) c.12504+78C>A (n.12504+78C>A) c.8688+78C>A (n.8688+78C>A) c.8241+78C>A (n.8241+78C>A) c.7578+78C>A (n.7578+78C>A) c.12093+78C>A (n.12093+78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701206_13701211del | CA1528399843 | DNAH5 | n.824+73_824+78del c.13491+73_13491+78del (n.13491+73_13491+78del) c.13446+73_13446+78del (n.13446+73_13446+78del) c.13599+73_13599+78del (n.13599+73_13599+78del) c.13179+73_13179+78del (n.13179+73_13179+78del) c.12504+73_12504+78del (n.12504+73_12504+78del) c.8688+73_8688+78del (n.8688+73_8688+78del) c.8241+73_8241+78del (n.8241+73_8241+78del) c.7578+73_7578+78del (n.7578+73_7578+78del) c.12093+73_12093+78del (n.12093+73_12093+78del) | dbSNP |
| 5 | g.13701207T>A | CA2673266376 | DNAH5 | n.824+77A>T c.13491+77A>T (n.13491+77A>T) c.13446+77A>T (n.13446+77A>T) c.13599+77A>T (n.13599+77A>T) c.13179+77A>T (n.13179+77A>T) c.12504+77A>T (n.12504+77A>T) c.8688+77A>T (n.8688+77A>T) c.8241+77A>T (n.8241+77A>T) c.7578+77A>T (n.7578+77A>T) c.12093+77A>T (n.12093+77A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701207T>C | CA557876410 | DNAH5 | n.824+77A>G c.13491+77A>G (n.13491+77A>G) c.13446+77A>G (n.13446+77A>G) c.13599+77A>G (n.13599+77A>G) c.13179+77A>G (n.13179+77A>G) c.12504+77A>G (n.12504+77A>G) c.8688+77A>G (n.8688+77A>G) c.8241+77A>G (n.8241+77A>G) c.7578+77A>G (n.7578+77A>G) c.12093+77A>G (n.12093+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701207T= | CA1528399845 | DNAH5 | n.824+77A= c.13491+77A= (n.13491+77A=) c.13446+77A= (n.13446+77A=) c.13599+77A= (n.13599+77A=) c.13179+77A= (n.13179+77A=) c.12504+77A= (n.12504+77A=) c.8688+77A= (n.8688+77A=) c.8241+77A= (n.8241+77A=) c.7578+77A= (n.7578+77A=) c.12093+77A= (n.12093+77A=) | |
| 5 | g.13701208C>T | CA2578269561 | DNAH5 | n.824+76G>A c.13491+76G>A (n.13491+76G>A) c.13446+76G>A (n.13446+76G>A) c.13599+76G>A (n.13599+76G>A) c.13179+76G>A (n.13179+76G>A) c.12504+76G>A (n.12504+76G>A) c.8688+76G>A (n.8688+76G>A) c.8241+76G>A (n.8241+76G>A) c.7578+76G>A (n.7578+76G>A) c.12093+76G>A (n.12093+76G>A) | |
| 5 | g.13701209_13701214del | CA2578269562 | DNAH5 | n.824+70_824+75del c.13491+70_13491+75del (n.13491+70_13491+75del) c.13446+70_13446+75del (n.13446+70_13446+75del) c.13599+70_13599+75del (n.13599+70_13599+75del) c.13179+70_13179+75del (n.13179+70_13179+75del) c.12504+70_12504+75del (n.12504+70_12504+75del) c.8688+70_8688+75del (n.8688+70_8688+75del) c.8241+70_8241+75del (n.8241+70_8241+75del) c.7578+70_7578+75del (n.7578+70_7578+75del) c.12093+70_12093+75del (n.12093+70_12093+75del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701211T>A | CA2578269563 | DNAH5 | n.824+73A>T c.13491+73A>T (n.13491+73A>T) c.13446+73A>T (n.13446+73A>T) c.13599+73A>T (n.13599+73A>T) c.13179+73A>T (n.13179+73A>T) c.12504+73A>T (n.12504+73A>T) c.8688+73A>T (n.8688+73A>T) c.8241+73A>T (n.8241+73A>T) c.7578+73A>T (n.7578+73A>T) c.12093+73A>T (n.12093+73A>T) | |
| 5 | g.13701211T>C | CA2673266377 | DNAH5 | n.824+73A>G c.13491+73A>G (n.13491+73A>G) c.13446+73A>G (n.13446+73A>G) c.13599+73A>G (n.13599+73A>G) c.13179+73A>G (n.13179+73A>G) c.12504+73A>G (n.12504+73A>G) c.8688+73A>G (n.8688+73A>G) c.8241+73A>G (n.8241+73A>G) c.7578+73A>G (n.7578+73A>G) c.12093+73A>G (n.12093+73A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701212A>G | CA2673266378 | DNAH5 | n.824+72T>C c.13491+72T>C (n.13491+72T>C) c.13446+72T>C (n.13446+72T>C) c.13599+72T>C (n.13599+72T>C) c.13179+72T>C (n.13179+72T>C) c.12504+72T>C (n.12504+72T>C) c.8688+72T>C (n.8688+72T>C) c.8241+72T>C (n.8241+72T>C) c.7578+72T>C (n.7578+72T>C) c.12093+72T>C (n.12093+72T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701212A>T | CA2673266379 | DNAH5 | n.824+72T>A c.13491+72T>A (n.13491+72T>A) c.13446+72T>A (n.13446+72T>A) c.13599+72T>A (n.13599+72T>A) c.13179+72T>A (n.13179+72T>A) c.12504+72T>A (n.12504+72T>A) c.8688+72T>A (n.8688+72T>A) c.8241+72T>A (n.8241+72T>A) c.7578+72T>A (n.7578+72T>A) c.12093+72T>A (n.12093+72T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701213A= | CA1528399846 | DNAH5 | n.824+71T= c.13491+71T= (n.13491+71T=) c.13446+71T= (n.13446+71T=) c.13599+71T= (n.13599+71T=) c.13179+71T= (n.13179+71T=) c.12504+71T= (n.12504+71T=) c.8688+71T= (n.8688+71T=) c.8241+71T= (n.8241+71T=) c.7578+71T= (n.7578+71T=) c.12093+71T= (n.12093+71T=) | |
| 5 | g.13701213A>C | CA1528399847 | DNAH5 | n.824+71T>G c.13491+71T>G (n.13491+71T>G) c.13446+71T>G (n.13446+71T>G) c.13599+71T>G (n.13599+71T>G) c.13179+71T>G (n.13179+71T>G) c.12504+71T>G (n.12504+71T>G) c.8688+71T>G (n.8688+71T>G) c.8241+71T>G (n.8241+71T>G) c.7578+71T>G (n.7578+71T>G) c.12093+71T>G (n.12093+71T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13701214A= | CA1528399849 | DNAH5 | n.824+70T= c.13491+70T= (n.13491+70T=) c.13446+70T= (n.13446+70T=) c.13599+70T= (n.13599+70T=) c.13179+70T= (n.13179+70T=) c.12504+70T= (n.12504+70T=) c.8688+70T= (n.8688+70T=) c.8241+70T= (n.8241+70T=) c.7578+70T= (n.7578+70T=) c.12093+70T= (n.12093+70T=) | |
| 5 | g.13701214A>C | CA557876411 | DNAH5 | n.824+70T>G c.13491+70T>G (n.13491+70T>G) c.13446+70T>G (n.13446+70T>G) c.13599+70T>G (n.13599+70T>G) c.13179+70T>G (n.13179+70T>G) c.12504+70T>G (n.12504+70T>G) c.8688+70T>G (n.8688+70T>G) c.8241+70T>G (n.8241+70T>G) c.7578+70T>G (n.7578+70T>G) c.12093+70T>G (n.12093+70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701214A>G | CA1528399848 | DNAH5 | n.824+70T>C c.13491+70T>C (n.13491+70T>C) c.13446+70T>C (n.13446+70T>C) c.13599+70T>C (n.13599+70T>C) c.13179+70T>C (n.13179+70T>C) c.12504+70T>C (n.12504+70T>C) c.8688+70T>C (n.8688+70T>C) c.8241+70T>C (n.8241+70T>C) c.7578+70T>C (n.7578+70T>C) c.12093+70T>C (n.12093+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701216C= | CA1528399850 | DNAH5 | n.824+68G= c.13491+68G= (n.13491+68G=) c.13446+68G= (n.13446+68G=) c.13599+68G= (n.13599+68G=) c.13179+68G= (n.13179+68G=) c.12504+68G= (n.12504+68G=) c.8688+68G= (n.8688+68G=) c.8241+68G= (n.8241+68G=) c.7578+68G= (n.7578+68G=) c.12093+68G= (n.12093+68G=) | |
| 5 | g.13701216_13701217insAT | CA1073393148 | DNAH5 | n.824+67_824+68insAT c.13491+67_13491+68insAT (n.13491+67_13491+68insAT) c.13446+67_13446+68insAT (n.13446+67_13446+68insAT) c.13599+67_13599+68insAT (n.13599+67_13599+68insAT) c.13179+67_13179+68insAT (n.13179+67_13179+68insAT) c.12504+67_12504+68insAT (n.12504+67_12504+68insAT) c.8688+67_8688+68insAT (n.8688+67_8688+68insAT) c.8241+67_8241+68insAT (n.8241+67_8241+68insAT) c.7578+67_7578+68insAT (n.7578+67_7578+68insAT) c.12093+67_12093+68insAT (n.12093+67_12093+68insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701217T>C | CA113908349 | DNAH5 | n.824+67A>G c.13491+67A>G (n.13491+67A>G) c.13446+67A>G (n.13446+67A>G) c.13599+67A>G (n.13599+67A>G) c.13179+67A>G (n.13179+67A>G) c.12504+67A>G (n.12504+67A>G) c.8688+67A>G (n.8688+67A>G) c.8241+67A>G (n.8241+67A>G) c.7578+67A>G (n.7578+67A>G) c.12093+67A>G (n.12093+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701217T>G | CA1528399852 | DNAH5 | n.824+67A>C c.13491+67A>C (n.13491+67A>C) c.13446+67A>C (n.13446+67A>C) c.13599+67A>C (n.13599+67A>C) c.13179+67A>C (n.13179+67A>C) c.12504+67A>C (n.12504+67A>C) c.8688+67A>C (n.8688+67A>C) c.8241+67A>C (n.8241+67A>C) c.7578+67A>C (n.7578+67A>C) c.12093+67A>C (n.12093+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701217T= | CA1528399851 | DNAH5 | n.824+67A= c.13491+67A= (n.13491+67A=) c.13446+67A= (n.13446+67A=) c.13599+67A= (n.13599+67A=) c.13179+67A= (n.13179+67A=) c.12504+67A= (n.12504+67A=) c.8688+67A= (n.8688+67A=) c.8241+67A= (n.8241+67A=) c.7578+67A= (n.7578+67A=) c.12093+67A= (n.12093+67A=) | |
| 5 | g.13701218A= | CA1528399853 | DNAH5 | n.824+66T= c.13491+66T= (n.13491+66T=) c.13446+66T= (n.13446+66T=) c.13599+66T= (n.13599+66T=) c.13179+66T= (n.13179+66T=) c.12504+66T= (n.12504+66T=) c.8688+66T= (n.8688+66T=) c.8241+66T= (n.8241+66T=) c.7578+66T= (n.7578+66T=) c.12093+66T= (n.12093+66T=) | |
| 5 | g.13701218A>C | CA2578269564 | DNAH5 | n.824+66T>G c.13491+66T>G (n.13491+66T>G) c.13446+66T>G (n.13446+66T>G) c.13599+66T>G (n.13599+66T>G) c.13179+66T>G (n.13179+66T>G) c.12504+66T>G (n.12504+66T>G) c.8688+66T>G (n.8688+66T>G) c.8241+66T>G (n.8241+66T>G) c.7578+66T>G (n.7578+66T>G) c.12093+66T>G (n.12093+66T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701218A>G | CA11995937 | DNAH5 | n.824+66T>C c.13491+66T>C (n.13491+66T>C) c.13446+66T>C (n.13446+66T>C) c.13599+66T>C (n.13599+66T>C) c.13179+66T>C (n.13179+66T>C) c.12504+66T>C (n.12504+66T>C) c.8688+66T>C (n.8688+66T>C) c.8241+66T>C (n.8241+66T>C) c.7578+66T>C (n.7578+66T>C) c.12093+66T>C (n.12093+66T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701218A>T | CA2581471007 | DNAH5 | n.824+66T>A c.13491+66T>A (n.13491+66T>A) c.13446+66T>A (n.13446+66T>A) c.13599+66T>A (n.13599+66T>A) c.13179+66T>A (n.13179+66T>A) c.12504+66T>A (n.12504+66T>A) c.8688+66T>A (n.8688+66T>A) c.8241+66T>A (n.8241+66T>A) c.7578+66T>A (n.7578+66T>A) c.12093+66T>A (n.12093+66T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701219T>A | CA1073393149 | DNAH5 | n.824+65A>T c.13491+65A>T (n.13491+65A>T) c.13446+65A>T (n.13446+65A>T) c.13599+65A>T (n.13599+65A>T) c.13179+65A>T (n.13179+65A>T) c.12504+65A>T (n.12504+65A>T) c.8688+65A>T (n.8688+65A>T) c.8241+65A>T (n.8241+65A>T) c.7578+65A>T (n.7578+65A>T) c.12093+65A>T (n.12093+65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701219T>C | CA2673266381 | DNAH5 | n.824+65A>G c.13491+65A>G (n.13491+65A>G) c.13446+65A>G (n.13446+65A>G) c.13599+65A>G (n.13599+65A>G) c.13179+65A>G (n.13179+65A>G) c.12504+65A>G (n.12504+65A>G) c.8688+65A>G (n.8688+65A>G) c.8241+65A>G (n.8241+65A>G) c.7578+65A>G (n.7578+65A>G) c.12093+65A>G (n.12093+65A>G) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13701251_13701252insGTCTTTAAAACTGTAATGATGGAAAATCCTGTGGAGGAAAATTATA | CA2673266380 | DNAH5 | n.824+65_824+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA c.13491+65_13491+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13491+65_13491+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.13446+65_13446+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13446+65_13446+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.13599+65_13599+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13599+65_13599+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.13179+65_13179+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13179+65_13179+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.12504+65_12504+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.12504+65_12504+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.8688+65_8688+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.8688+65_8688+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.8241+65_8241+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.8241+65_8241+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.7578+65_7578+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.7578+65_7578+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.12093+65_12093+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.12093+65_12093+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) | gnomAD v4 |