| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13692145dup | CA1073389352 | DNAH5 | n.1057-5dup c.13724-5dup (n.13724-5dup) c.13679-5dup (n.13679-5dup) c.13832-5dup (n.13832-5dup) c.13412-5dup (n.13412-5dup) c.12737-5dup (n.12737-5dup) c.8921-5dup (n.8921-5dup) c.8474-5dup (n.8474-5dup) c.7811-5dup (n.7811-5dup) c.12326-5dup (n.12326-5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692142A= | CA1528395899 | DNAH5 | n.1057-7T= c.13724-7T= (n.13724-7T=) c.13679-7T= (n.13679-7T=) c.13832-7T= (n.13832-7T=) c.13412-7T= (n.13412-7T=) c.12737-7T= (n.12737-7T=) c.8921-7T= (n.8921-7T=) c.8474-7T= (n.8474-7T=) c.7811-7T= (n.7811-7T=) c.12326-7T= (n.12326-7T=) | |
| 5 | g.13692142A>C | CA3201256 | DNAH5 | n.1057-7T>G c.13724-7T>G (n.13724-7T>G) c.13679-7T>G (n.13679-7T>G) c.13832-7T>G (n.13832-7T>G) c.13412-7T>G (n.13412-7T>G) c.12737-7T>G (n.12737-7T>G) c.8921-7T>G (n.8921-7T>G) c.8474-7T>G (n.8474-7T>G) c.7811-7T>G (n.7811-7T>G) c.12326-7T>G (n.12326-7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692145A>G | CA2580071983 | DNAH5 | n.1057-10T>C c.13724-10T>C (n.13724-10T>C) c.13679-10T>C (n.13679-10T>C) c.13832-10T>C (n.13832-10T>C) c.13412-10T>C (n.13412-10T>C) c.12737-10T>C (n.12737-10T>C) c.8921-10T>C (n.8921-10T>C) c.8474-10T>C (n.8474-10T>C) c.7811-10T>C (n.7811-10T>C) c.12326-10T>C (n.12326-10T>C) | ClinVar |
| 5 | g.13692145A>T | CA2673266106 | DNAH5 | n.1057-10T>A c.13724-10T>A (n.13724-10T>A) c.13679-10T>A (n.13679-10T>A) c.13832-10T>A (n.13832-10T>A) c.13412-10T>A (n.13412-10T>A) c.12737-10T>A (n.12737-10T>A) c.8921-10T>A (n.8921-10T>A) c.8474-10T>A (n.8474-10T>A) c.7811-10T>A (n.7811-10T>A) c.12326-10T>A (n.12326-10T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692146C>A | CA3201257 | DNAH5 | n.1057-11G>T c.13724-11G>T (n.13724-11G>T) c.13679-11G>T (n.13679-11G>T) c.13832-11G>T (n.13832-11G>T) c.13412-11G>T (n.13412-11G>T) c.12737-11G>T (n.12737-11G>T) c.8921-11G>T (n.8921-11G>T) c.8474-11G>T (n.8474-11G>T) c.7811-11G>T (n.7811-11G>T) c.12326-11G>T (n.12326-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692146C= | CA1528395900 | DNAH5 | n.1057-11G= c.13724-11G= (n.13724-11G=) c.13679-11G= (n.13679-11G=) c.13832-11G= (n.13832-11G=) c.13412-11G= (n.13412-11G=) c.12737-11G= (n.12737-11G=) c.8921-11G= (n.8921-11G=) c.8474-11G= (n.8474-11G=) c.7811-11G= (n.7811-11G=) c.12326-11G= (n.12326-11G=) | |
| 5 | g.13692147A>G | CA2673266108 | DNAH5 | n.1057-12T>C c.13724-12T>C (n.13724-12T>C) c.13679-12T>C (n.13679-12T>C) c.13832-12T>C (n.13832-12T>C) c.13412-12T>C (n.13412-12T>C) c.12737-12T>C (n.12737-12T>C) c.8921-12T>C (n.8921-12T>C) c.8474-12T>C (n.8474-12T>C) c.7811-12T>C (n.7811-12T>C) c.12326-12T>C (n.12326-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13692148_13692149del | CA2673266107 | DNAH5 | n.1057-13_1057-12del c.13724-13_13724-12del (n.13724-13_13724-12del) c.13679-13_13679-12del (n.13679-13_13679-12del) c.13832-13_13832-12del (n.13832-13_13832-12del) c.13412-13_13412-12del (n.13412-13_13412-12del) c.12737-13_12737-12del (n.12737-13_12737-12del) c.8921-13_8921-12del (n.8921-13_8921-12del) c.8474-13_8474-12del (n.8474-13_8474-12del) c.7811-13_7811-12del (n.7811-13_7811-12del) c.12326-13_12326-12del (n.12326-13_12326-12del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692148T>A | CA3201258 | DNAH5 | n.1057-13A>T c.13724-13A>T (n.13724-13A>T) c.13679-13A>T (n.13679-13A>T) c.13832-13A>T (n.13832-13A>T) c.13412-13A>T (n.13412-13A>T) c.12737-13A>T (n.12737-13A>T) c.8921-13A>T (n.8921-13A>T) c.8474-13A>T (n.8474-13A>T) c.7811-13A>T (n.7811-13A>T) c.12326-13A>T (n.12326-13A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692148T>C | CA113905523 | DNAH5 | n.1057-13A>G c.13724-13A>G (n.13724-13A>G) c.13679-13A>G (n.13679-13A>G) c.13832-13A>G (n.13832-13A>G) c.13412-13A>G (n.13412-13A>G) c.12737-13A>G (n.12737-13A>G) c.8921-13A>G (n.8921-13A>G) c.8474-13A>G (n.8474-13A>G) c.7811-13A>G (n.7811-13A>G) c.12326-13A>G (n.12326-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13692148T= | CA1528395902 | DNAH5 | n.1057-13A= c.13724-13A= (n.13724-13A=) c.13679-13A= (n.13679-13A=) c.13832-13A= (n.13832-13A=) c.13412-13A= (n.13412-13A=) c.12737-13A= (n.12737-13A=) c.8921-13A= (n.8921-13A=) c.8474-13A= (n.8474-13A=) c.7811-13A= (n.7811-13A=) c.12326-13A= (n.12326-13A=) | |
| 5 | g.13692148_13692153delinsTAAAAG | CA1528395901 | DNAH5 | n.1057-18_1057-13delinsCTTTTA c.13724-18_13724-13delinsCTTTTA (n.13724-18_13724-13delinsCTTTTA) c.13679-18_13679-13delinsCTTTTA (n.13679-18_13679-13delinsCTTTTA) c.13832-18_13832-13delinsCTTTTA (n.13832-18_13832-13delinsCTTTTA) c.13412-18_13412-13delinsCTTTTA (n.13412-18_13412-13delinsCTTTTA) c.12737-18_12737-13delinsCTTTTA (n.12737-18_12737-13delinsCTTTTA) c.8921-18_8921-13delinsCTTTTA (n.8921-18_8921-13delinsCTTTTA) c.8474-18_8474-13delinsCTTTTA (n.8474-18_8474-13delinsCTTTTA) c.7811-18_7811-13delinsCTTTTA (n.7811-18_7811-13delinsCTTTTA) c.12326-18_12326-13delinsCTTTTA (n.12326-18_12326-13delinsCTTTTA) | |
| 5 | g.13692149A= | CA1528395904 | DNAH5 | n.1057-14T= c.13724-14T= (n.13724-14T=) c.13679-14T= (n.13679-14T=) c.13832-14T= (n.13832-14T=) c.13412-14T= (n.13412-14T=) c.12737-14T= (n.12737-14T=) c.8921-14T= (n.8921-14T=) c.8474-14T= (n.8474-14T=) c.7811-14T= (n.7811-14T=) c.12326-14T= (n.12326-14T=) | |
| 5 | g.13692149A>T | CA1528395903 | DNAH5 | n.1057-14T>A c.13724-14T>A (n.13724-14T>A) c.13679-14T>A (n.13679-14T>A) c.13832-14T>A (n.13832-14T>A) c.13412-14T>A (n.13412-14T>A) c.12737-14T>A (n.12737-14T>A) c.8921-14T>A (n.8921-14T>A) c.8474-14T>A (n.8474-14T>A) c.7811-14T>A (n.7811-14T>A) c.12326-14T>A (n.12326-14T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13692156_13692160del | CA3201259 | DNAH5 | n.1057-18_1057-14del c.13724-18_13724-14del (n.13724-18_13724-14del) c.13679-18_13679-14del (n.13679-18_13679-14del) c.13832-18_13832-14del (n.13832-18_13832-14del) c.13412-18_13412-14del (n.13412-18_13412-14del) c.12737-18_12737-14del (n.12737-18_12737-14del) c.8921-18_8921-14del (n.8921-18_8921-14del) c.8474-18_8474-14del (n.8474-18_8474-14del) c.7811-18_7811-14del (n.7811-18_7811-14del) c.12326-18_12326-14del (n.12326-18_12326-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692151A= | CA1528395905 | DNAH5 | n.1057-16T= c.13724-16T= (n.13724-16T=) c.13679-16T= (n.13679-16T=) c.13832-16T= (n.13832-16T=) c.13412-16T= (n.13412-16T=) c.12737-16T= (n.12737-16T=) c.8921-16T= (n.8921-16T=) c.8474-16T= (n.8474-16T=) c.7811-16T= (n.7811-16T=) c.12326-16T= (n.12326-16T=) | |
| 5 | g.13692151A>C | CA557862280 | DNAH5 | n.1057-16T>G c.13724-16T>G (n.13724-16T>G) c.13679-16T>G (n.13679-16T>G) c.13832-16T>G (n.13832-16T>G) c.13412-16T>G (n.13412-16T>G) c.12737-16T>G (n.12737-16T>G) c.8921-16T>G (n.8921-16T>G) c.8474-16T>G (n.8474-16T>G) c.7811-16T>G (n.7811-16T>G) c.12326-16T>G (n.12326-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692152A= | CA1528395906 | DNAH5 | n.1057-17T= c.13724-17T= (n.13724-17T=) c.13679-17T= (n.13679-17T=) c.13832-17T= (n.13832-17T=) c.13412-17T= (n.13412-17T=) c.12737-17T= (n.12737-17T=) c.8921-17T= (n.8921-17T=) c.8474-17T= (n.8474-17T=) c.7811-17T= (n.7811-17T=) c.12326-17T= (n.12326-17T=) | |
| 5 | g.13692152A>C | CA3201260 | DNAH5 | n.1057-17T>G c.13724-17T>G (n.13724-17T>G) c.13679-17T>G (n.13679-17T>G) c.13832-17T>G (n.13832-17T>G) c.13412-17T>G (n.13412-17T>G) c.12737-17T>G (n.12737-17T>G) c.8921-17T>G (n.8921-17T>G) c.8474-17T>G (n.8474-17T>G) c.7811-17T>G (n.7811-17T>G) c.12326-17T>G (n.12326-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692153G>A | CA2673266109 | DNAH5 | n.1057-18C>T c.13724-18C>T (n.13724-18C>T) c.13679-18C>T (n.13679-18C>T) c.13832-18C>T (n.13832-18C>T) c.13412-18C>T (n.13412-18C>T) c.12737-18C>T (n.12737-18C>T) c.8921-18C>T (n.8921-18C>T) c.8474-18C>T (n.8474-18C>T) c.7811-18C>T (n.7811-18C>T) c.12326-18C>T (n.12326-18C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692153G>C | CA2673266110 | DNAH5 | n.1057-18C>G c.13724-18C>G (n.13724-18C>G) c.13679-18C>G (n.13679-18C>G) c.13832-18C>G (n.13832-18C>G) c.13412-18C>G (n.13412-18C>G) c.12737-18C>G (n.12737-18C>G) c.8921-18C>G (n.8921-18C>G) c.8474-18C>G (n.8474-18C>G) c.7811-18C>G (n.7811-18C>G) c.12326-18C>G (n.12326-18C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692154A= | CA1528395907 | DNAH5 | n.1057-19T= c.13724-19T= (n.13724-19T=) c.13679-19T= (n.13679-19T=) c.13832-19T= (n.13832-19T=) c.13412-19T= (n.13412-19T=) c.12737-19T= (n.12737-19T=) c.8921-19T= (n.8921-19T=) c.8474-19T= (n.8474-19T=) c.7811-19T= (n.7811-19T=) c.12326-19T= (n.12326-19T=) | |
| 5 | g.13692154A>G | CA3201261 | DNAH5 | n.1057-19T>C c.13724-19T>C (n.13724-19T>C) c.13679-19T>C (n.13679-19T>C) c.13832-19T>C (n.13832-19T>C) c.13412-19T>C (n.13412-19T>C) c.12737-19T>C (n.12737-19T>C) c.8921-19T>C (n.8921-19T>C) c.8474-19T>C (n.8474-19T>C) c.7811-19T>C (n.7811-19T>C) c.12326-19T>C (n.12326-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692155A= | CA1528395908 | DNAH5 | n.1057-20T= c.13724-20T= (n.13724-20T=) c.13679-20T= (n.13679-20T=) c.13832-20T= (n.13832-20T=) c.13412-20T= (n.13412-20T=) c.12737-20T= (n.12737-20T=) c.8921-20T= (n.8921-20T=) c.8474-20T= (n.8474-20T=) c.7811-20T= (n.7811-20T=) c.12326-20T= (n.12326-20T=) | |
| 5 | g.13692155A>G | CA113905530 | DNAH5 | n.1057-20T>C c.13724-20T>C (n.13724-20T>C) c.13679-20T>C (n.13679-20T>C) c.13832-20T>C (n.13832-20T>C) c.13412-20T>C (n.13412-20T>C) c.12737-20T>C (n.12737-20T>C) c.8921-20T>C (n.8921-20T>C) c.8474-20T>C (n.8474-20T>C) c.7811-20T>C (n.7811-20T>C) c.12326-20T>C (n.12326-20T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13692157A>C | CA2578269523 | DNAH5 | n.1057-22T>G c.13724-22T>G (n.13724-22T>G) c.13679-22T>G (n.13679-22T>G) c.13832-22T>G (n.13832-22T>G) c.13412-22T>G (n.13412-22T>G) c.12737-22T>G (n.12737-22T>G) c.8921-22T>G (n.8921-22T>G) c.8474-22T>G (n.8474-22T>G) c.7811-22T>G (n.7811-22T>G) c.12326-22T>G (n.12326-22T>G) | |
| 5 | g.13692158G= | CA1528395909 | DNAH5 | n.1057-23C= c.13724-23C= (n.13724-23C=) c.13679-23C= (n.13679-23C=) c.13832-23C= (n.13832-23C=) c.13412-23C= (n.13412-23C=) c.12737-23C= (n.12737-23C=) c.8921-23C= (n.8921-23C=) c.8474-23C= (n.8474-23C=) c.7811-23C= (n.7811-23C=) c.12326-23C= (n.12326-23C=) | |
| 5 | g.13692158G>T | CA557862281 | DNAH5 | n.1057-23C>A c.13724-23C>A (n.13724-23C>A) c.13679-23C>A (n.13679-23C>A) c.13832-23C>A (n.13832-23C>A) c.13412-23C>A (n.13412-23C>A) c.12737-23C>A (n.12737-23C>A) c.8921-23C>A (n.8921-23C>A) c.8474-23C>A (n.8474-23C>A) c.7811-23C>A (n.7811-23C>A) c.12326-23C>A (n.12326-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692159A>G | CA2673266111 | DNAH5 | n.1057-24T>C c.13724-24T>C (n.13724-24T>C) c.13679-24T>C (n.13679-24T>C) c.13832-24T>C (n.13832-24T>C) c.13412-24T>C (n.13412-24T>C) c.12737-24T>C (n.12737-24T>C) c.8921-24T>C (n.8921-24T>C) c.8474-24T>C (n.8474-24T>C) c.7811-24T>C (n.7811-24T>C) c.12326-24T>C (n.12326-24T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692160A>G | CA2673266112 | DNAH5 | n.1057-25T>C c.13724-25T>C (n.13724-25T>C) c.13679-25T>C (n.13679-25T>C) c.13832-25T>C (n.13832-25T>C) c.13412-25T>C (n.13412-25T>C) c.12737-25T>C (n.12737-25T>C) c.8921-25T>C (n.8921-25T>C) c.8474-25T>C (n.8474-25T>C) c.7811-25T>C (n.7811-25T>C) c.12326-25T>C (n.12326-25T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692161C= | CA1528395910 | DNAH5 | n.1057-26G= c.13724-26G= (n.13724-26G=) c.13679-26G= (n.13679-26G=) c.13832-26G= (n.13832-26G=) c.13412-26G= (n.13412-26G=) c.12737-26G= (n.12737-26G=) c.8921-26G= (n.8921-26G=) c.8474-26G= (n.8474-26G=) c.7811-26G= (n.7811-26G=) c.12326-26G= (n.12326-26G=) | |
| 5 | g.13692161C>T | CA2578269524 | DNAH5 | n.1057-26G>A c.13724-26G>A (n.13724-26G>A) c.13679-26G>A (n.13679-26G>A) c.13832-26G>A (n.13832-26G>A) c.13412-26G>A (n.13412-26G>A) c.12737-26G>A (n.12737-26G>A) c.8921-26G>A (n.8921-26G>A) c.8474-26G>A (n.8474-26G>A) c.7811-26G>A (n.7811-26G>A) c.12326-26G>A (n.12326-26G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692162T>A | CA2673266113 | DNAH5 | n.1057-27A>T c.13724-27A>T (n.13724-27A>T) c.13679-27A>T (n.13679-27A>T) c.13832-27A>T (n.13832-27A>T) c.13412-27A>T (n.13412-27A>T) c.12737-27A>T (n.12737-27A>T) c.8921-27A>T (n.8921-27A>T) c.8474-27A>T (n.8474-27A>T) c.7811-27A>T (n.7811-27A>T) c.12326-27A>T (n.12326-27A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692162T>C | CA2673266114 | DNAH5 | n.1057-27A>G c.13724-27A>G (n.13724-27A>G) c.13679-27A>G (n.13679-27A>G) c.13832-27A>G (n.13832-27A>G) c.13412-27A>G (n.13412-27A>G) c.12737-27A>G (n.12737-27A>G) c.8921-27A>G (n.8921-27A>G) c.8474-27A>G (n.8474-27A>G) c.7811-27A>G (n.7811-27A>G) c.12326-27A>G (n.12326-27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692162T>G | CA1073389360 | DNAH5 | n.1057-27A>C c.13724-27A>C (n.13724-27A>C) c.13679-27A>C (n.13679-27A>C) c.13832-27A>C (n.13832-27A>C) c.13412-27A>C (n.13412-27A>C) c.12737-27A>C (n.12737-27A>C) c.8921-27A>C (n.8921-27A>C) c.8474-27A>C (n.8474-27A>C) c.7811-27A>C (n.7811-27A>C) c.12326-27A>C (n.12326-27A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692162T= | CA1528395911 | DNAH5 | n.1057-27A= c.13724-27A= (n.13724-27A=) c.13679-27A= (n.13679-27A=) c.13832-27A= (n.13832-27A=) c.13412-27A= (n.13412-27A=) c.12737-27A= (n.12737-27A=) c.8921-27A= (n.8921-27A=) c.8474-27A= (n.8474-27A=) c.7811-27A= (n.7811-27A=) c.12326-27A= (n.12326-27A=) | |
| 5 | g.13692163dup | CA557862282 | DNAH5 | n.1057-27dup c.13724-27dup (n.13724-27dup) c.13679-27dup (n.13679-27dup) c.13832-27dup (n.13832-27dup) c.13412-27dup (n.13412-27dup) c.12737-27dup (n.12737-27dup) c.8921-27dup (n.8921-27dup) c.8474-27dup (n.8474-27dup) c.7811-27dup (n.7811-27dup) c.12326-27dup (n.12326-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692164G>A | CA3201262 | DNAH5 | n.1057-29C>T c.13724-29C>T (n.13724-29C>T) c.13679-29C>T (n.13679-29C>T) c.13832-29C>T (n.13832-29C>T) c.13412-29C>T (n.13412-29C>T) c.12737-29C>T (n.12737-29C>T) c.8921-29C>T (n.8921-29C>T) c.8474-29C>T (n.8474-29C>T) c.7811-29C>T (n.7811-29C>T) c.12326-29C>T (n.12326-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692164G>C | CA3201263 | DNAH5 | n.1057-29C>G c.13724-29C>G (n.13724-29C>G) c.13679-29C>G (n.13679-29C>G) c.13832-29C>G (n.13832-29C>G) c.13412-29C>G (n.13412-29C>G) c.12737-29C>G (n.12737-29C>G) c.8921-29C>G (n.8921-29C>G) c.8474-29C>G (n.8474-29C>G) c.7811-29C>G (n.7811-29C>G) c.12326-29C>G (n.12326-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692164G= | CA1528395912 | DNAH5 | n.1057-29C= c.13724-29C= (n.13724-29C=) c.13679-29C= (n.13679-29C=) c.13832-29C= (n.13832-29C=) c.13412-29C= (n.13412-29C=) c.12737-29C= (n.12737-29C=) c.8921-29C= (n.8921-29C=) c.8474-29C= (n.8474-29C=) c.7811-29C= (n.7811-29C=) c.12326-29C= (n.12326-29C=) | |
| 5 | g.13692164G>T | CA2673266115 | DNAH5 | n.1057-29C>A c.13724-29C>A (n.13724-29C>A) c.13679-29C>A (n.13679-29C>A) c.13832-29C>A (n.13832-29C>A) c.13412-29C>A (n.13412-29C>A) c.12737-29C>A (n.12737-29C>A) c.8921-29C>A (n.8921-29C>A) c.8474-29C>A (n.8474-29C>A) c.7811-29C>A (n.7811-29C>A) c.12326-29C>A (n.12326-29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692167G>A | CA3201264 | DNAH5 | n.1057-32C>T c.13724-32C>T (n.13724-32C>T) c.13679-32C>T (n.13679-32C>T) c.13832-32C>T (n.13832-32C>T) c.13412-32C>T (n.13412-32C>T) c.12737-32C>T (n.12737-32C>T) c.8921-32C>T (n.8921-32C>T) c.8474-32C>T (n.8474-32C>T) c.7811-32C>T (n.7811-32C>T) c.12326-32C>T (n.12326-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692167G= | CA1528395913 | DNAH5 | n.1057-32C= c.13724-32C= (n.13724-32C=) c.13679-32C= (n.13679-32C=) c.13832-32C= (n.13832-32C=) c.13412-32C= (n.13412-32C=) c.12737-32C= (n.12737-32C=) c.8921-32C= (n.8921-32C=) c.8474-32C= (n.8474-32C=) c.7811-32C= (n.7811-32C=) c.12326-32C= (n.12326-32C=) | |
| 5 | g.13692167G>T | CA3201265 | DNAH5 | n.1057-32C>A c.13724-32C>A (n.13724-32C>A) c.13679-32C>A (n.13679-32C>A) c.13832-32C>A (n.13832-32C>A) c.13412-32C>A (n.13412-32C>A) c.12737-32C>A (n.12737-32C>A) c.8921-32C>A (n.8921-32C>A) c.8474-32C>A (n.8474-32C>A) c.7811-32C>A (n.7811-32C>A) c.12326-32C>A (n.12326-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692170del | CA2673266116 | DNAH5 | n.1057-33del c.13724-33del (n.13724-33del) c.13679-33del (n.13679-33del) c.13832-33del (n.13832-33del) c.13412-33del (n.13412-33del) c.12737-33del (n.12737-33del) c.8921-33del (n.8921-33del) c.8474-33del (n.8474-33del) c.7811-33del (n.7811-33del) c.12326-33del (n.12326-33del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692169A= | CA1528395914 | DNAH5 | n.1057-34T= c.13724-34T= (n.13724-34T=) c.13679-34T= (n.13679-34T=) c.13832-34T= (n.13832-34T=) c.13412-34T= (n.13412-34T=) c.12737-34T= (n.12737-34T=) c.8921-34T= (n.8921-34T=) c.8474-34T= (n.8474-34T=) c.7811-34T= (n.7811-34T=) c.12326-34T= (n.12326-34T=) | |
| 5 | g.13692169A>C | CA2673266117 | DNAH5 | n.1057-34T>G c.13724-34T>G (n.13724-34T>G) c.13679-34T>G (n.13679-34T>G) c.13832-34T>G (n.13832-34T>G) c.13412-34T>G (n.13412-34T>G) c.12737-34T>G (n.12737-34T>G) c.8921-34T>G (n.8921-34T>G) c.8474-34T>G (n.8474-34T>G) c.7811-34T>G (n.7811-34T>G) c.12326-34T>G (n.12326-34T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13692169A>G | CA3201266 | DNAH5 | n.1057-34T>C c.13724-34T>C (n.13724-34T>C) c.13679-34T>C (n.13679-34T>C) c.13832-34T>C (n.13832-34T>C) c.13412-34T>C (n.13412-34T>C) c.12737-34T>C (n.12737-34T>C) c.8921-34T>C (n.8921-34T>C) c.8474-34T>C (n.8474-34T>C) c.7811-34T>C (n.7811-34T>C) c.12326-34T>C (n.12326-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13692170A= | CA1528395915 | DNAH5 | n.1057-35T= c.13724-35T= (n.13724-35T=) c.13679-35T= (n.13679-35T=) c.13832-35T= (n.13832-35T=) c.13412-35T= (n.13412-35T=) c.12737-35T= (n.12737-35T=) c.8921-35T= (n.8921-35T=) c.8474-35T= (n.8474-35T=) c.7811-35T= (n.7811-35T=) c.12326-35T= (n.12326-35T=) |