Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13691942C= | CA1528395815 | DNAH5 | n.1250G= c.*42G= (n.*42G=) | |
5 | g.13691942C>G | CA804349603 | DNAH5 | n.1250G>C c.*42G>C (n.*42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691942C>T | CA3201223 | DNAH5 | n.1250G>A c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13691944T>C | CA804349606 | DNAH5 | n.1248A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691944T= | CA1528395816 | DNAH5 | n.1248A= c.*40A= (n.*40A=) | |
5 | g.13691945G= | CA1528395817 | DNAH5 | n.1247C= c.*39C= (n.*39C=) | |
5 | g.13691945G>T | CA113905417 | DNAH5 | n.1247C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | dbSNP |
5 | g.13691946C>A | CA3201224 | DNAH5 | n.1246G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13691946C= | CA1528395818 | DNAH5 | n.1246G= c.*38G= (n.*38G=) | |
5 | g.13691946C>T | CA2578269518 | DNAH5 | n.1246G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691947del | CA2578269519 | DNAH5 | n.1245del c.*37del (n.*37del) | |
5 | g.13691951T>G | CA2673266083 | DNAH5 | n.1241A>C c.*33A>C (n.*33A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691952C= | CA1528395819 | DNAH5 | n.1240G= c.*32G= (n.*32G=) | |
5 | g.13691952C>T | CA113905422 | DNAH5 | n.1240G>A c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691953C>A | CA2673266084 | DNAH5 | n.1239G>T c.*31G>T (n.*31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691955A= | CA1528395820 | DNAH5 | n.1237T= c.*29T= (n.*29T=) | |
5 | g.13691955A>G | CA1073389322 | DNAH5 | n.1237T>C c.*29T>C (n.*29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691957del | CA2673266085 | DNAH5 | n.1235del c.*27del (n.*27del) | gnomAD v4 |
5 | g.13691957G>A | CA2673266086 | DNAH5 | n.1235C>T c.*27C>T (n.*27C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691960T>C | CA804349616 | DNAH5 | n.1232A>G c.*24A>G (n.*24A>G) | dbSNP |
5 | g.13691960T= | CA1528395821 | DNAH5 | n.1232A= c.*24A= (n.*24A=) | |
5 | g.13691962G>C | CA2673266087 | DNAH5 | n.1230C>G c.*22C>G (n.*22C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691963G>C | CA2673266088 | DNAH5 | n.1229C>G c.*21C>G (n.*21C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691964G>A | CA2673266089 | DNAH5 | n.1228C>T c.*20C>T (n.*20C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691964G= | CA1528395822 | DNAH5 | n.1228C= c.*20C= (n.*20C=) | |
5 | g.13691964G>T | CA3201225 | DNAH5 | n.1228C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13691965T>A | CA2673266090 | DNAH5 | n.1227A>T c.*19A>T (n.*19A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691966G>A | CA2578269520 | DNAH5 | n.1226C>T c.*18C>T (n.*18C>T) | |
5 | g.13691966G>T | CA2578269521 | DNAH5 | n.1226C>A c.*18C>A (n.*18C>A) | |
5 | g.13691967G>C | CA2673266091 | DNAH5 | n.1225C>G c.*17C>G (n.*17C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13691968G>T | CA2524794678 | DNAH5 | n.1224C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | |
5 | g.13691969G>A | CA2673266092 | DNAH5 | n.1223C>T c.*15C>T (n.*15C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691969G>C | CA2515218645 | DNAH5 | n.1223C>G c.*15C>G (n.*15C>G) | |
5 | g.13691970A= | CA1528395823 | DNAH5 | n.1222T= c.*14T= (n.*14T=) | |
5 | g.13691970A>G | CA3201226 | DNAH5 | n.1222T>C c.*14T>C (n.*14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691970A>T | CA113905427 | DNAH5 | n.1222T>A c.*14T>A (n.*14T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13691973C>A | CA3201227 | DNAH5 | n.1219G>T c.*11G>T (n.*11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13691973C= | CA1528395824 | DNAH5 | n.1219G= c.*11G= (n.*11G=) | |
5 | g.13691973C>T | CA2673266093 | DNAH5 | n.1219G>A c.*11G>A (n.*11G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691976C>A | CA2707966458 | DNAH5 | n.1216G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | dbSNP |
5 | g.13691976C= | CA1528395825 | DNAH5 | n.1216G= c.*8G= (n.*8G=) | |
5 | g.13691976C>T | CA1528395826 | DNAH5 | n.1216G>A c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691977C>A | CA2673266094 | DNAH5 | n.1215G>T c.*7G>T (n.*7G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13691977C>T | CA2673266095 | DNAH5 | n.1215G>A c.*7G>A (n.*7G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13691978C= | CA1528395827 | DNAH5 | n.1214G= c.*6G= (n.*6G=) | |
5 | g.13691978C>T | CA804349626 | DNAH5 | n.1214G>A c.*6G>A (n.*6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13691980C>G | CA2673266096 | DNAH5 | n.1212G>C c.*4G>C (n.*4G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13691980_13691982delinsCAT | CA1528395828 | DNAH5 | n.1210_1212delinsATG c.*2_*4delinsATG (n.*2_*4delinsATG) | |
5 | g.13691981A= | CA1528395830 | DNAH5 | n.1211T= c.*3T= (n.*3T=) | |
5 | g.13691981A>G | CA557862278 | DNAH5 | n.1211T>C c.*3T>C (n.*3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |