Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.59+1900C>G
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5g.136134862C>TCA446543589SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+903C>T (n.-245+903C>T)
c.-245+1900C>T (n.-245+1900C>T)
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n.59+1900C>T
c.-245+1389C>T (n.-245+1389C>T)
n.29G>A
c.-329+1389C>T (n.-329+1389C>T)
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c.-245+1901A= (n.-245+1901A=)
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n.59+1901A=
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n.28T=
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5g.136134863A>CCA446543590SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+904A>C (n.-245+904A>C)
c.-245+1901A>C (n.-245+1901A>C)
c.-170+904A>C (n.-170+904A>C)
c.-170+1901A>C (n.-170+1901A>C)
n.250+1390A>C
c.-329+1901A>C (n.-329+1901A>C)
n.59+1901A>C
c.-245+1390A>C (n.-245+1390A>C)
n.28T>G
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5g.136134863A>GCA128085674SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+904A>G (n.-245+904A>G)
c.-245+1901A>G (n.-245+1901A>G)
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n.28T>C
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dbSNP gnomAD v4
5g.136134863A>TCA446543591SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+904A>T (n.-245+904A>T)
c.-245+1901A>T (n.-245+1901A>T)
c.-170+904A>T (n.-170+904A>T)
c.-170+1901A>T (n.-170+1901A>T)
n.250+1390A>T
c.-329+1901A>T (n.-329+1901A>T)
n.59+1901A>T
c.-245+1390A>T (n.-245+1390A>T)
n.28T>A
c.-329+1390A>T (n.-329+1390A>T)
5g.136134864T>ACA446543592SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+905T>A (n.-245+905T>A)
c.-245+1902T>A (n.-245+1902T>A)
c.-170+905T>A (n.-170+905T>A)
c.-170+1902T>A (n.-170+1902T>A)
n.250+1391T>A
c.-329+1902T>A (n.-329+1902T>A)
n.59+1902T>A
c.-245+1391T>A (n.-245+1391T>A)
n.27A>T
c.-329+1391T>A (n.-329+1391T>A)
5g.136134864T>CCA446543593SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+905T>C (n.-245+905T>C)
c.-245+1902T>C (n.-245+1902T>C)
c.-170+905T>C (n.-170+905T>C)
c.-170+1902T>C (n.-170+1902T>C)
n.250+1391T>C
c.-329+1902T>C (n.-329+1902T>C)
n.59+1902T>C
c.-245+1391T>C (n.-245+1391T>C)
n.27A>G
c.-329+1391T>C (n.-329+1391T>C)
dbSNP
5g.136134864T>GCA446543594SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+905T>G (n.-245+905T>G)
c.-245+1902T>G (n.-245+1902T>G)
c.-170+905T>G (n.-170+905T>G)
c.-170+1902T>G (n.-170+1902T>G)
n.250+1391T>G
c.-329+1902T>G (n.-329+1902T>G)
n.59+1902T>G
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n.27A>C
c.-329+1391T>G (n.-329+1391T>G)
5g.136134864T=CA1584823761SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+905T= (n.-245+905T=)
c.-245+1902T= (n.-245+1902T=)
c.-170+905T= (n.-170+905T=)
c.-170+1902T= (n.-170+1902T=)
n.250+1391T=
c.-329+1902T= (n.-329+1902T=)
n.59+1902T=
c.-245+1391T= (n.-245+1391T=)
n.27A=
c.-329+1391T= (n.-329+1391T=)
5g.136134865T>ACA446543595SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+906T>A (n.-245+906T>A)
c.-245+1903T>A (n.-245+1903T>A)
c.-170+906T>A (n.-170+906T>A)
c.-170+1903T>A (n.-170+1903T>A)
n.250+1392T>A
c.-329+1903T>A (n.-329+1903T>A)
n.59+1903T>A
c.-245+1392T>A (n.-245+1392T>A)
n.26A>T
c.-329+1392T>A (n.-329+1392T>A)
5g.136134865T>CCA446543596SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+906T>C (n.-245+906T>C)
c.-245+1903T>C (n.-245+1903T>C)
c.-170+906T>C (n.-170+906T>C)
c.-170+1903T>C (n.-170+1903T>C)
n.250+1392T>C
c.-329+1903T>C (n.-329+1903T>C)
n.59+1903T>C
c.-245+1392T>C (n.-245+1392T>C)
n.26A>G
c.-329+1392T>C (n.-329+1392T>C)
5g.136134865T>GCA446543597SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+906T>G (n.-245+906T>G)
c.-245+1903T>G (n.-245+1903T>G)
c.-170+906T>G (n.-170+906T>G)
c.-170+1903T>G (n.-170+1903T>G)
n.250+1392T>G
c.-329+1903T>G (n.-329+1903T>G)
n.59+1903T>G
c.-245+1392T>G (n.-245+1392T>G)
n.26A>C
c.-329+1392T>G (n.-329+1392T>G)
5g.136134866T>ACA446543600SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+907T>A (n.-245+907T>A)
c.-245+1904T>A (n.-245+1904T>A)
c.-170+907T>A (n.-170+907T>A)
c.-170+1904T>A (n.-170+1904T>A)
n.250+1393T>A
c.-329+1904T>A (n.-329+1904T>A)
n.59+1904T>A
c.-245+1393T>A (n.-245+1393T>A)
n.25A>T
c.-329+1393T>A (n.-329+1393T>A)
5g.136134866T>CCA446543598SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+907T>C (n.-245+907T>C)
c.-245+1904T>C (n.-245+1904T>C)
c.-170+907T>C (n.-170+907T>C)
c.-170+1904T>C (n.-170+1904T>C)
n.250+1393T>C
c.-329+1904T>C (n.-329+1904T>C)
n.59+1904T>C
c.-245+1393T>C (n.-245+1393T>C)
n.25A>G
c.-329+1393T>C (n.-329+1393T>C)
5g.136134866T>GCA446543599SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+907T>G (n.-245+907T>G)
c.-245+1904T>G (n.-245+1904T>G)
c.-170+907T>G (n.-170+907T>G)
c.-170+1904T>G (n.-170+1904T>G)
n.250+1393T>G
c.-329+1904T>G (n.-329+1904T>G)
n.59+1904T>G
c.-245+1393T>G (n.-245+1393T>G)
n.25A>C
c.-329+1393T>G (n.-329+1393T>G)
5g.136134867T>ACA446543601SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+908T>A (n.-245+908T>A)
c.-245+1905T>A (n.-245+1905T>A)
c.-170+908T>A (n.-170+908T>A)
c.-170+1905T>A (n.-170+1905T>A)
n.250+1394T>A
c.-329+1905T>A (n.-329+1905T>A)
n.59+1905T>A
c.-245+1394T>A (n.-245+1394T>A)
n.24A>T
c.-329+1394T>A (n.-329+1394T>A)
5g.136134867T>CCA446543602SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+908T>C (n.-245+908T>C)
c.-245+1905T>C (n.-245+1905T>C)
c.-170+908T>C (n.-170+908T>C)
c.-170+1905T>C (n.-170+1905T>C)
n.250+1394T>C
c.-329+1905T>C (n.-329+1905T>C)
n.59+1905T>C
c.-245+1394T>C (n.-245+1394T>C)
n.24A>G
c.-329+1394T>C (n.-329+1394T>C)
5g.136134867T>GCA446543603SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+908T>G (n.-245+908T>G)
c.-245+1905T>G (n.-245+1905T>G)
c.-170+908T>G (n.-170+908T>G)
c.-170+1905T>G (n.-170+1905T>G)
n.250+1394T>G
c.-329+1905T>G (n.-329+1905T>G)
n.59+1905T>G
c.-245+1394T>G (n.-245+1394T>G)
n.24A>C
c.-329+1394T>G (n.-329+1394T>G)
5g.136134867_136134868delinsTGCA1584823764SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+908_-245+909delinsTG (n.-245+908_-245+909delinsTG)
c.-245+1905_-245+1906delinsTG (n.-245+1905_-245+1906delinsTG)
c.-170+908_-170+909delinsTG (n.-170+908_-170+909delinsTG)
c.-170+1905_-170+1906delinsTG (n.-170+1905_-170+1906delinsTG)
n.250+1394_250+1395delinsTG
c.-329+1905_-329+1906delinsTG (n.-329+1905_-329+1906delinsTG)
n.59+1905_59+1906delinsTG
c.-245+1394_-245+1395delinsTG (n.-245+1394_-245+1395delinsTG)
n.23_24delinsCA
c.-329+1394_-329+1395delinsTG (n.-329+1394_-329+1395delinsTG)
5g.136134868delCA1584823768SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+909del (n.-245+909del)
c.-245+1906del (n.-245+1906del)
c.-170+909del (n.-170+909del)
c.-170+1906del (n.-170+1906del)
n.250+1395del
c.-329+1906del (n.-329+1906del)
n.59+1906del
c.-245+1395del (n.-245+1395del)
n.23del
c.-329+1395del (n.-329+1395del)
dbSNP
5g.136134868G>ACA128085675SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+909G>A (n.-245+909G>A)
c.-245+1906G>A (n.-245+1906G>A)
c.-170+909G>A (n.-170+909G>A)
c.-170+1906G>A (n.-170+1906G>A)
n.250+1395G>A
c.-329+1906G>A (n.-329+1906G>A)
n.59+1906G>A
c.-245+1395G>A (n.-245+1395G>A)
n.23C>T
c.-329+1395G>A (n.-329+1395G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134868G>CCA446543604SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+909G>C (n.-245+909G>C)
c.-245+1906G>C (n.-245+1906G>C)
c.-170+909G>C (n.-170+909G>C)
c.-170+1906G>C (n.-170+1906G>C)
n.250+1395G>C
c.-329+1906G>C (n.-329+1906G>C)
n.59+1906G>C
c.-245+1395G>C (n.-245+1395G>C)
n.23C>G
c.-329+1395G>C (n.-329+1395G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134868G=CA1584823766SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+909G= (n.-245+909G=)
c.-245+1906G= (n.-245+1906G=)
c.-170+909G= (n.-170+909G=)
c.-170+1906G= (n.-170+1906G=)
n.250+1395G=
c.-329+1906G= (n.-329+1906G=)
n.59+1906G=
c.-245+1395G= (n.-245+1395G=)
n.23C=
c.-329+1395G= (n.-329+1395G=)
5g.136134868G>TCA446543605SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+909G>T (n.-245+909G>T)
c.-245+1906G>T (n.-245+1906G>T)
c.-170+909G>T (n.-170+909G>T)
c.-170+1906G>T (n.-170+1906G>T)
n.250+1395G>T
c.-329+1906G>T (n.-329+1906G>T)
n.59+1906G>T
c.-245+1395G>T (n.-245+1395G>T)
n.23C>A
c.-329+1395G>T (n.-329+1395G>T)
5g.136134869T>ACA446543606SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+910T>A (n.-245+910T>A)
c.-245+1907T>A (n.-245+1907T>A)
c.-170+910T>A (n.-170+910T>A)
c.-170+1907T>A (n.-170+1907T>A)
n.250+1396T>A
c.-329+1907T>A (n.-329+1907T>A)
n.59+1907T>A
c.-245+1396T>A (n.-245+1396T>A)
n.22A>T
c.-329+1396T>A (n.-329+1396T>A)

Number of alleles fetched