Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.136134352T>A | CA12064482 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+393T>A (n.-245+393T>A) c.-245+1390T>A (n.-245+1390T>A) c.-170+393T>A (n.-170+393T>A) c.-170+1390T>A (n.-170+1390T>A) n.250+879T>A c.-329+1390T>A (n.-329+1390T>A) n.59+1390T>A c.-245+879T>A (n.-245+879T>A) n.539A>T c.-329+879T>A (n.-329+879T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136134352T>C | CA446542002 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+393T>C (n.-245+393T>C) c.-245+1390T>C (n.-245+1390T>C) c.-170+393T>C (n.-170+393T>C) c.-170+1390T>C (n.-170+1390T>C) n.250+879T>C c.-329+1390T>C (n.-329+1390T>C) n.59+1390T>C c.-245+879T>C (n.-245+879T>C) n.539A>G c.-329+879T>C (n.-329+879T>C) | |
5 | g.136134352T>G | CA446542001 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+393T>G (n.-245+393T>G) c.-245+1390T>G (n.-245+1390T>G) c.-170+393T>G (n.-170+393T>G) c.-170+1390T>G (n.-170+1390T>G) n.250+879T>G c.-329+1390T>G (n.-329+1390T>G) n.59+1390T>G c.-245+879T>G (n.-245+879T>G) n.539A>C c.-329+879T>G (n.-329+879T>G) | |
5 | g.136134352T= | CA1584823095 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+393T= (n.-245+393T=) c.-245+1390T= (n.-245+1390T=) c.-170+393T= (n.-170+393T=) c.-170+1390T= (n.-170+1390T=) n.250+879T= c.-329+1390T= (n.-329+1390T=) n.59+1390T= c.-245+879T= (n.-245+879T=) n.539A= c.-329+879T= (n.-329+879T=) | |
5 | g.136134353G>A | CA446542003 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+394G>A (n.-245+394G>A) c.-245+1391G>A (n.-245+1391G>A) c.-170+394G>A (n.-170+394G>A) c.-170+1391G>A (n.-170+1391G>A) n.250+880G>A c.-329+1391G>A (n.-329+1391G>A) n.59+1391G>A c.-245+880G>A (n.-245+880G>A) n.538C>T c.-329+880G>A (n.-329+880G>A) | dbSNP |
5 | g.136134353G>C | CA446542004 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+394G>C (n.-245+394G>C) c.-245+1391G>C (n.-245+1391G>C) c.-170+394G>C (n.-170+394G>C) c.-170+1391G>C (n.-170+1391G>C) n.250+880G>C c.-329+1391G>C (n.-329+1391G>C) n.59+1391G>C c.-245+880G>C (n.-245+880G>C) n.538C>G c.-329+880G>C (n.-329+880G>C) | |
5 | g.136134353G= | CA1584823098 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+394G= (n.-245+394G=) c.-245+1391G= (n.-245+1391G=) c.-170+394G= (n.-170+394G=) c.-170+1391G= (n.-170+1391G=) n.250+880G= c.-329+1391G= (n.-329+1391G=) n.59+1391G= c.-245+880G= (n.-245+880G=) n.538C= c.-329+880G= (n.-329+880G=) | |
5 | g.136134353G>T | CA446542005 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+394G>T (n.-245+394G>T) c.-245+1391G>T (n.-245+1391G>T) c.-170+394G>T (n.-170+394G>T) c.-170+1391G>T (n.-170+1391G>T) n.250+880G>T c.-329+1391G>T (n.-329+1391G>T) n.59+1391G>T c.-245+880G>T (n.-245+880G>T) n.538C>A c.-329+880G>T (n.-329+880G>T) | |
5 | g.136134354A>C | CA446542006 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+395A>C (n.-245+395A>C) c.-245+1392A>C (n.-245+1392A>C) c.-170+395A>C (n.-170+395A>C) c.-170+1392A>C (n.-170+1392A>C) n.250+881A>C c.-329+1392A>C (n.-329+1392A>C) n.59+1392A>C c.-245+881A>C (n.-245+881A>C) n.537T>G c.-329+881A>C (n.-329+881A>C) | |
5 | g.136134354A>G | CA446542007 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+395A>G (n.-245+395A>G) c.-245+1392A>G (n.-245+1392A>G) c.-170+395A>G (n.-170+395A>G) c.-170+1392A>G (n.-170+1392A>G) n.250+881A>G c.-329+1392A>G (n.-329+1392A>G) n.59+1392A>G c.-245+881A>G (n.-245+881A>G) n.537T>C c.-329+881A>G (n.-329+881A>G) | |
5 | g.136134354A>T | CA446542008 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+395A>T (n.-245+395A>T) c.-245+1392A>T (n.-245+1392A>T) c.-170+395A>T (n.-170+395A>T) c.-170+1392A>T (n.-170+1392A>T) n.250+881A>T c.-329+1392A>T (n.-329+1392A>T) n.59+1392A>T c.-245+881A>T (n.-245+881A>T) n.537T>A c.-329+881A>T (n.-329+881A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.136134355A= | CA1584823103 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+396A= (n.-245+396A=) c.-245+1393A= (n.-245+1393A=) c.-170+396A= (n.-170+396A=) c.-170+1393A= (n.-170+1393A=) n.250+882A= c.-329+1393A= (n.-329+1393A=) n.59+1393A= c.-245+882A= (n.-245+882A=) n.536T= c.-329+882A= (n.-329+882A=) | |
5 | g.136134355A>C | CA446542009 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+396A>C (n.-245+396A>C) c.-245+1393A>C (n.-245+1393A>C) c.-170+396A>C (n.-170+396A>C) c.-170+1393A>C (n.-170+1393A>C) n.250+882A>C c.-329+1393A>C (n.-329+1393A>C) n.59+1393A>C c.-245+882A>C (n.-245+882A>C) n.536T>G c.-329+882A>C (n.-329+882A>C) | |
5 | g.136134355A>G | CA446542010 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+396A>G (n.-245+396A>G) c.-245+1393A>G (n.-245+1393A>G) c.-170+396A>G (n.-170+396A>G) c.-170+1393A>G (n.-170+1393A>G) n.250+882A>G c.-329+1393A>G (n.-329+1393A>G) n.59+1393A>G c.-245+882A>G (n.-245+882A>G) n.536T>C c.-329+882A>G (n.-329+882A>G) | dbSNP |
5 | g.136134355A>T | CA446542011 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+396A>T (n.-245+396A>T) c.-245+1393A>T (n.-245+1393A>T) c.-170+396A>T (n.-170+396A>T) c.-170+1393A>T (n.-170+1393A>T) n.250+882A>T c.-329+1393A>T (n.-329+1393A>T) n.59+1393A>T c.-245+882A>T (n.-245+882A>T) n.536T>A c.-329+882A>T (n.-329+882A>T) | |
5 | g.136134356T>A | CA446542012 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+397T>A (n.-245+397T>A) c.-245+1394T>A (n.-245+1394T>A) c.-170+397T>A (n.-170+397T>A) c.-170+1394T>A (n.-170+1394T>A) n.250+883T>A c.-329+1394T>A (n.-329+1394T>A) n.59+1394T>A c.-245+883T>A (n.-245+883T>A) n.535A>T c.-329+883T>A (n.-329+883T>A) | |
5 | g.136134356T>C | CA446542013 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+397T>C (n.-245+397T>C) c.-245+1394T>C (n.-245+1394T>C) c.-170+397T>C (n.-170+397T>C) c.-170+1394T>C (n.-170+1394T>C) n.250+883T>C c.-329+1394T>C (n.-329+1394T>C) n.59+1394T>C c.-245+883T>C (n.-245+883T>C) n.535A>G c.-329+883T>C (n.-329+883T>C) | |
5 | g.136134356T>G | CA128085375 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+397T>G (n.-245+397T>G) c.-245+1394T>G (n.-245+1394T>G) c.-170+397T>G (n.-170+397T>G) c.-170+1394T>G (n.-170+1394T>G) n.250+883T>G c.-329+1394T>G (n.-329+1394T>G) n.59+1394T>G c.-245+883T>G (n.-245+883T>G) n.535A>C c.-329+883T>G (n.-329+883T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136134356T= | CA1584823108 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+397T= (n.-245+397T=) c.-245+1394T= (n.-245+1394T=) c.-170+397T= (n.-170+397T=) c.-170+1394T= (n.-170+1394T=) n.250+883T= c.-329+1394T= (n.-329+1394T=) n.59+1394T= c.-245+883T= (n.-245+883T=) n.535A= c.-329+883T= (n.-329+883T=) | |
5 | g.136134357T>A | CA446542016 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+398T>A (n.-245+398T>A) c.-245+1395T>A (n.-245+1395T>A) c.-170+398T>A (n.-170+398T>A) c.-170+1395T>A (n.-170+1395T>A) n.250+884T>A c.-329+1395T>A (n.-329+1395T>A) n.59+1395T>A c.-245+884T>A (n.-245+884T>A) n.534A>T c.-329+884T>A (n.-329+884T>A) | |
5 | g.136134357T>C | CA446542015 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+398T>C (n.-245+398T>C) c.-245+1395T>C (n.-245+1395T>C) c.-170+398T>C (n.-170+398T>C) c.-170+1395T>C (n.-170+1395T>C) n.250+884T>C c.-329+1395T>C (n.-329+1395T>C) n.59+1395T>C c.-245+884T>C (n.-245+884T>C) n.534A>G c.-329+884T>C (n.-329+884T>C) | |
5 | g.136134357T>G | CA446542014 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+398T>G (n.-245+398T>G) c.-245+1395T>G (n.-245+1395T>G) c.-170+398T>G (n.-170+398T>G) c.-170+1395T>G (n.-170+1395T>G) n.250+884T>G c.-329+1395T>G (n.-329+1395T>G) n.59+1395T>G c.-245+884T>G (n.-245+884T>G) n.534A>C c.-329+884T>G (n.-329+884T>G) | |
5 | g.136134358A>C | CA446542017 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+399A>C (n.-245+399A>C) c.-245+1396A>C (n.-245+1396A>C) c.-170+399A>C (n.-170+399A>C) c.-170+1396A>C (n.-170+1396A>C) n.250+885A>C c.-329+1396A>C (n.-329+1396A>C) n.59+1396A>C c.-245+885A>C (n.-245+885A>C) n.533T>G c.-329+885A>C (n.-329+885A>C) | |
5 | g.136134358A>G | CA446542018 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+399A>G (n.-245+399A>G) c.-245+1396A>G (n.-245+1396A>G) c.-170+399A>G (n.-170+399A>G) c.-170+1396A>G (n.-170+1396A>G) n.250+885A>G c.-329+1396A>G (n.-329+1396A>G) n.59+1396A>G c.-245+885A>G (n.-245+885A>G) n.533T>C c.-329+885A>G (n.-329+885A>G) | |
5 | g.136134358A>T | CA446542019 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+399A>T (n.-245+399A>T) c.-245+1396A>T (n.-245+1396A>T) c.-170+399A>T (n.-170+399A>T) c.-170+1396A>T (n.-170+1396A>T) n.250+885A>T c.-329+1396A>T (n.-329+1396A>T) n.59+1396A>T c.-245+885A>T (n.-245+885A>T) n.533T>A c.-329+885A>T (n.-329+885A>T) | |
5 | g.136134359G>A | CA446542020 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+400G>A (n.-245+400G>A) c.-245+1397G>A (n.-245+1397G>A) c.-170+400G>A (n.-170+400G>A) c.-170+1397G>A (n.-170+1397G>A) n.250+886G>A c.-329+1397G>A (n.-329+1397G>A) n.59+1397G>A c.-245+886G>A (n.-245+886G>A) n.532C>T c.-329+886G>A (n.-329+886G>A) | |
5 | g.136134359G>C | CA446542021 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+400G>C (n.-245+400G>C) c.-245+1397G>C (n.-245+1397G>C) c.-170+400G>C (n.-170+400G>C) c.-170+1397G>C (n.-170+1397G>C) n.250+886G>C c.-329+1397G>C (n.-329+1397G>C) n.59+1397G>C c.-245+886G>C (n.-245+886G>C) n.532C>G c.-329+886G>C (n.-329+886G>C) | |
5 | g.136134359G>T | CA446542022 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+400G>T (n.-245+400G>T) c.-245+1397G>T (n.-245+1397G>T) c.-170+400G>T (n.-170+400G>T) c.-170+1397G>T (n.-170+1397G>T) n.250+886G>T c.-329+1397G>T (n.-329+1397G>T) n.59+1397G>T c.-245+886G>T (n.-245+886G>T) n.532C>A c.-329+886G>T (n.-329+886G>T) | |
5 | g.136134360T>A | CA446542023 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+401T>A (n.-245+401T>A) c.-245+1398T>A (n.-245+1398T>A) c.-170+401T>A (n.-170+401T>A) c.-170+1398T>A (n.-170+1398T>A) n.250+887T>A c.-329+1398T>A (n.-329+1398T>A) n.59+1398T>A c.-245+887T>A (n.-245+887T>A) n.531A>T c.-329+887T>A (n.-329+887T>A) | |
5 | g.136134360T>C | CA446542024 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+401T>C (n.-245+401T>C) c.-245+1398T>C (n.-245+1398T>C) c.-170+401T>C (n.-170+401T>C) c.-170+1398T>C (n.-170+1398T>C) n.250+887T>C c.-329+1398T>C (n.-329+1398T>C) n.59+1398T>C c.-245+887T>C (n.-245+887T>C) n.531A>G c.-329+887T>C (n.-329+887T>C) | |
5 | g.136134360T>G | CA446542025 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+401T>G (n.-245+401T>G) c.-245+1398T>G (n.-245+1398T>G) c.-170+401T>G (n.-170+401T>G) c.-170+1398T>G (n.-170+1398T>G) n.250+887T>G c.-329+1398T>G (n.-329+1398T>G) n.59+1398T>G c.-245+887T>G (n.-245+887T>G) n.531A>C c.-329+887T>G (n.-329+887T>G) | |
5 | g.136134361T>A | CA446542026 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+402T>A (n.-245+402T>A) c.-245+1399T>A (n.-245+1399T>A) c.-170+402T>A (n.-170+402T>A) c.-170+1399T>A (n.-170+1399T>A) n.250+888T>A c.-329+1399T>A (n.-329+1399T>A) n.59+1399T>A c.-245+888T>A (n.-245+888T>A) n.530A>T c.-329+888T>A (n.-329+888T>A) | |
5 | g.136134361T>C | CA446542027 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+402T>C (n.-245+402T>C) c.-245+1399T>C (n.-245+1399T>C) c.-170+402T>C (n.-170+402T>C) c.-170+1399T>C (n.-170+1399T>C) n.250+888T>C c.-329+1399T>C (n.-329+1399T>C) n.59+1399T>C c.-245+888T>C (n.-245+888T>C) n.530A>G c.-329+888T>C (n.-329+888T>C) | |
5 | g.136134361T>G | CA446542028 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+402T>G (n.-245+402T>G) c.-245+1399T>G (n.-245+1399T>G) c.-170+402T>G (n.-170+402T>G) c.-170+1399T>G (n.-170+1399T>G) n.250+888T>G c.-329+1399T>G (n.-329+1399T>G) n.59+1399T>G c.-245+888T>G (n.-245+888T>G) n.530A>C c.-329+888T>G (n.-329+888T>G) | |
5 | g.136134362T>A | CA446542029 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+403T>A (n.-245+403T>A) c.-245+1400T>A (n.-245+1400T>A) c.-170+403T>A (n.-170+403T>A) c.-170+1400T>A (n.-170+1400T>A) n.250+889T>A c.-329+1400T>A (n.-329+1400T>A) n.59+1400T>A c.-245+889T>A (n.-245+889T>A) n.529A>T c.-329+889T>A (n.-329+889T>A) | |
5 | g.136134362T>C | CA446542031 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+403T>C (n.-245+403T>C) c.-245+1400T>C (n.-245+1400T>C) c.-170+403T>C (n.-170+403T>C) c.-170+1400T>C (n.-170+1400T>C) n.250+889T>C c.-329+1400T>C (n.-329+1400T>C) n.59+1400T>C c.-245+889T>C (n.-245+889T>C) n.529A>G c.-329+889T>C (n.-329+889T>C) | |
5 | g.136134362T>G | CA446542030 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+403T>G (n.-245+403T>G) c.-245+1400T>G (n.-245+1400T>G) c.-170+403T>G (n.-170+403T>G) c.-170+1400T>G (n.-170+1400T>G) n.250+889T>G c.-329+1400T>G (n.-329+1400T>G) n.59+1400T>G c.-245+889T>G (n.-245+889T>G) n.529A>C c.-329+889T>G (n.-329+889T>G) | |
5 | g.136134363T>A | CA446542032 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+404T>A (n.-245+404T>A) c.-245+1401T>A (n.-245+1401T>A) c.-170+404T>A (n.-170+404T>A) c.-170+1401T>A (n.-170+1401T>A) n.250+890T>A c.-329+1401T>A (n.-329+1401T>A) n.59+1401T>A c.-245+890T>A (n.-245+890T>A) n.528A>T c.-329+890T>A (n.-329+890T>A) | |
5 | g.136134363T>C | CA446542034 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+404T>C (n.-245+404T>C) c.-245+1401T>C (n.-245+1401T>C) c.-170+404T>C (n.-170+404T>C) c.-170+1401T>C (n.-170+1401T>C) n.250+890T>C c.-329+1401T>C (n.-329+1401T>C) n.59+1401T>C c.-245+890T>C (n.-245+890T>C) n.528A>G c.-329+890T>C (n.-329+890T>C) | |
5 | g.136134363T>G | CA446542033 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+404T>G (n.-245+404T>G) c.-245+1401T>G (n.-245+1401T>G) c.-170+404T>G (n.-170+404T>G) c.-170+1401T>G (n.-170+1401T>G) n.250+890T>G c.-329+1401T>G (n.-329+1401T>G) n.59+1401T>G c.-245+890T>G (n.-245+890T>G) n.528A>C c.-329+890T>G (n.-329+890T>G) | |
5 | g.136134364T>A | CA446542035 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+405T>A (n.-245+405T>A) c.-245+1402T>A (n.-245+1402T>A) c.-170+405T>A (n.-170+405T>A) c.-170+1402T>A (n.-170+1402T>A) n.250+891T>A c.-329+1402T>A (n.-329+1402T>A) n.59+1402T>A c.-245+891T>A (n.-245+891T>A) n.527A>T c.-329+891T>A (n.-329+891T>A) | |
5 | g.136134364T>C | CA446542036 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+405T>C (n.-245+405T>C) c.-245+1402T>C (n.-245+1402T>C) c.-170+405T>C (n.-170+405T>C) c.-170+1402T>C (n.-170+1402T>C) n.250+891T>C c.-329+1402T>C (n.-329+1402T>C) n.59+1402T>C c.-245+891T>C (n.-245+891T>C) n.527A>G c.-329+891T>C (n.-329+891T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.136134364T>G | CA446542037 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+405T>G (n.-245+405T>G) c.-245+1402T>G (n.-245+1402T>G) c.-170+405T>G (n.-170+405T>G) c.-170+1402T>G (n.-170+1402T>G) n.250+891T>G c.-329+1402T>G (n.-329+1402T>G) n.59+1402T>G c.-245+891T>G (n.-245+891T>G) n.527A>C c.-329+891T>G (n.-329+891T>G) | |
5 | g.136134365A>C | CA446542038 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+406A>C (n.-245+406A>C) c.-245+1403A>C (n.-245+1403A>C) c.-170+406A>C (n.-170+406A>C) c.-170+1403A>C (n.-170+1403A>C) n.250+892A>C c.-329+1403A>C (n.-329+1403A>C) n.59+1403A>C c.-245+892A>C (n.-245+892A>C) n.526T>G c.-329+892A>C (n.-329+892A>C) | |
5 | g.136134365A>G | CA446542039 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+406A>G (n.-245+406A>G) c.-245+1403A>G (n.-245+1403A>G) c.-170+406A>G (n.-170+406A>G) c.-170+1403A>G (n.-170+1403A>G) n.250+892A>G c.-329+1403A>G (n.-329+1403A>G) n.59+1403A>G c.-245+892A>G (n.-245+892A>G) n.526T>C c.-329+892A>G (n.-329+892A>G) | |
5 | g.136134365A>T | CA446542040 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+406A>T (n.-245+406A>T) c.-245+1403A>T (n.-245+1403A>T) c.-170+406A>T (n.-170+406A>T) c.-170+1403A>T (n.-170+1403A>T) n.250+892A>T c.-329+1403A>T (n.-329+1403A>T) n.59+1403A>T c.-245+892A>T (n.-245+892A>T) n.526T>A c.-329+892A>T (n.-329+892A>T) | |
5 | g.136134366A= | CA1584823110 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+407A= (n.-245+407A=) c.-245+1404A= (n.-245+1404A=) c.-170+407A= (n.-170+407A=) c.-170+1404A= (n.-170+1404A=) n.250+893A= c.-329+1404A= (n.-329+1404A=) n.59+1404A= c.-245+893A= (n.-245+893A=) n.525T= c.-329+893A= (n.-329+893A=) | |
5 | g.136134366A>C | CA446542041 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+407A>C (n.-245+407A>C) c.-245+1404A>C (n.-245+1404A>C) c.-170+407A>C (n.-170+407A>C) c.-170+1404A>C (n.-170+1404A>C) n.250+893A>C c.-329+1404A>C (n.-329+1404A>C) n.59+1404A>C c.-245+893A>C (n.-245+893A>C) n.525T>G c.-329+893A>C (n.-329+893A>C) | |
5 | g.136134366A>G | CA446542042 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+407A>G (n.-245+407A>G) c.-245+1404A>G (n.-245+1404A>G) c.-170+407A>G (n.-170+407A>G) c.-170+1404A>G (n.-170+1404A>G) n.250+893A>G c.-329+1404A>G (n.-329+1404A>G) n.59+1404A>G c.-245+893A>G (n.-245+893A>G) n.525T>C c.-329+893A>G (n.-329+893A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136134366A>T | CA446542043 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-245+407A>T (n.-245+407A>T) c.-245+1404A>T (n.-245+1404A>T) c.-170+407A>T (n.-170+407A>T) c.-170+1404A>T (n.-170+1404A>T) n.250+893A>T c.-329+1404A>T (n.-329+1404A>T) n.59+1404A>T c.-245+893A>T (n.-245+893A>T) n.525T>A c.-329+893A>T (n.-329+893A>T) |