Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.136133837_136133838delCA2710331198SMAD5,SMAD5-AS1c.-367_-366del (n.-367_-366del)
c.-245+875_-245+876del (n.-245+875_-245+876del)
c.-292_-291del (n.-292_-291del)
c.-170+875_-170+876del (n.-170+875_-170+876del)
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n.59+875_59+876del
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n.1053_1054del
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 dbSNP
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n.250+365T>A
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n.59+876T>A
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n.1053A>T
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 dbSNP
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c.-245+876T>C (n.-245+876T>C)
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c.-170+876T>C (n.-170+876T>C)
n.250+365T>C
c.-329+876T>C (n.-329+876T>C)
n.59+876T>C
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 gnomAD v4
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n.1053A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-287dup (n.-287dup)
c.-170+880dup (n.-170+880dup)
n.250+369dup
c.-329+880dup (n.-329+880dup)
n.59+880dup
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n.1053dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.59+880del
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n.1053del
c.-329+369del (n.-329+369del)
 gnomAD v4
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n.250+366T>A
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n.59+877T>A
c.-245+366T>A (n.-245+366T>A)
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c.-329+366T>A (n.-329+366T>A)
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n.250+366T>C
c.-329+877T>C (n.-329+877T>C)
n.59+877T>C
c.-245+366T>C (n.-245+366T>C)
n.1052A>G
c.-329+366T>C (n.-329+366T>C)
5g.136133839T>GCA446540083SMAD5,SMAD5-AS1c.-365T>G (n.-365T>G)
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n.59+877T>G
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n.1052A>C
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n.1044_1052delinsCAACCAAAA
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n.250+367T>A
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n.1051A>T
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5g.136133840T>CCA446540084SMAD5,SMAD5-AS1c.-364T>C (n.-364T>C)
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n.250+367T>C
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n.59+878T>C
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n.1051A>G
c.-329+367T>C (n.-329+367T>C)
5g.136133840T>GCA446540085SMAD5,SMAD5-AS1c.-364T>G (n.-364T>G)
c.-245+878T>G (n.-245+878T>G)
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n.250+367T>G
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5g.136133840_136133847delCA917588780SMAD5,SMAD5-AS1c.-364_-357del (n.-364_-357del)
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n.1044_1051del
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.-329+368T= (n.-329+368T=)
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n.59+880T>C
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5g.136133842T>GCA446540092SMAD5,SMAD5-AS1c.-362T>G (n.-362T>G)
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n.250+369T>G
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n.59+880T>G
c.-245+369T>G (n.-245+369T>G)
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n.250+370G>A
c.-329+881G>A (n.-329+881G>A)
n.59+881G>A
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n.1048C>T
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n.250+370G>C
c.-329+881G>C (n.-329+881G>C)
n.59+881G>C
c.-245+370G>C (n.-245+370G>C)
n.1048C>G
c.-329+370G>C (n.-329+370G>C)
5g.136133843G>TCA446540093SMAD5,SMAD5-AS1c.-361G>T (n.-361G>T)
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c.-170+881G>T (n.-170+881G>T)
n.250+370G>T
c.-329+881G>T (n.-329+881G>T)
n.59+881G>T
c.-245+370G>T (n.-245+370G>T)
n.1048C>A
c.-329+370G>T (n.-329+370G>T)
 gnomAD v4
5g.136133844G>ACA446540096SMAD5,SMAD5-AS1c.-360G>A (n.-360G>A)
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c.-285G>A (n.-285G>A)
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n.250+371G>A
c.-329+882G>A (n.-329+882G>A)
n.59+882G>A
c.-245+371G>A (n.-245+371G>A)
n.1047C>T
c.-329+371G>A (n.-329+371G>A)
5g.136133844G>CCA446540097SMAD5,SMAD5-AS1c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-245+882G>C (n.-245+882G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-170+882G>C (n.-170+882G>C)
n.250+371G>C
c.-329+882G>C (n.-329+882G>C)
n.59+882G>C
c.-245+371G>C (n.-245+371G>C)
n.1047C>G
c.-329+371G>C (n.-329+371G>C)
5g.136133844G>TCA446540098SMAD5,SMAD5-AS1c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-245+882G>T (n.-245+882G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
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n.250+371G>T
c.-329+882G>T (n.-329+882G>T)
n.59+882G>T
c.-245+371G>T (n.-245+371G>T)
n.1047C>A
c.-329+371G>T (n.-329+371G>T)
5g.136133845T>ACA446540099SMAD5,SMAD5-AS1c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-245+883T>A (n.-245+883T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-170+883T>A (n.-170+883T>A)
n.250+372T>A
c.-329+883T>A (n.-329+883T>A)
n.59+883T>A
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n.1046A>T
c.-329+372T>A (n.-329+372T>A)
5g.136133845T>CCA446540100SMAD5,SMAD5-AS1c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-245+883T>C (n.-245+883T>C)
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n.59+883T>C
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n.1046A>G
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5g.136133845T>GCA446540101SMAD5,SMAD5-AS1c.-359T>G (n.-359T>G)
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n.59+883T>G
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n.1046A>C
c.-329+372T>G (n.-329+372T>G)
5g.136133846T>ACA446540102SMAD5,SMAD5-AS1c.-358T>A (n.-358T>A)
c.-245+884T>A (n.-245+884T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-170+884T>A (n.-170+884T>A)
n.250+373T>A
c.-329+884T>A (n.-329+884T>A)
n.59+884T>A
c.-245+373T>A (n.-245+373T>A)
n.1045A>T
c.-329+373T>A (n.-329+373T>A)
 gnomAD v4
5g.136133846T>CCA446540104SMAD5,SMAD5-AS1c.-358T>C (n.-358T>C)
c.-245+884T>C (n.-245+884T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-170+884T>C (n.-170+884T>C)
n.250+373T>C
c.-329+884T>C (n.-329+884T>C)
n.59+884T>C
c.-245+373T>C (n.-245+373T>C)
n.1045A>G
c.-329+373T>C (n.-329+373T>C)
5g.136133846T>GCA446540103SMAD5,SMAD5-AS1c.-358T>G (n.-358T>G)
c.-245+884T>G (n.-245+884T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-170+884T>G (n.-170+884T>G)
n.250+373T>G
c.-329+884T>G (n.-329+884T>G)
n.59+884T>G
c.-245+373T>G (n.-245+373T>G)
n.1045A>C
c.-329+373T>G (n.-329+373T>G)
5g.136133847G>ACA446540105SMAD5,SMAD5-AS1c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-245+885G>A (n.-245+885G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-170+885G>A (n.-170+885G>A)
n.250+374G>A
c.-329+885G>A (n.-329+885G>A)
n.59+885G>A
c.-245+374G>A (n.-245+374G>A)
n.1044C>T
c.-329+374G>A (n.-329+374G>A)
 gnomAD v4
5g.136133847G>CCA446540106SMAD5,SMAD5-AS1c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-245+885G>C (n.-245+885G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-170+885G>C (n.-170+885G>C)
n.250+374G>C
c.-329+885G>C (n.-329+885G>C)
n.59+885G>C
c.-245+374G>C (n.-245+374G>C)
n.1044C>G
c.-329+374G>C (n.-329+374G>C)
5g.136133847G>TCA446540107SMAD5,SMAD5-AS1c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-245+885G>T (n.-245+885G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-170+885G>T (n.-170+885G>T)
n.250+374G>T
c.-329+885G>T (n.-329+885G>T)
n.59+885G>T
c.-245+374G>T (n.-245+374G>T)
n.1044C>A
c.-329+374G>T (n.-329+374G>T)
 gnomAD v4
5g.136133848C>ACA446540108SMAD5,SMAD5-AS1c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-245+886C>A (n.-245+886C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-170+886C>A (n.-170+886C>A)
n.250+375C>A
c.-329+886C>A (n.-329+886C>A)
n.59+886C>A
c.-245+375C>A (n.-245+375C>A)
n.1043G>T
c.-329+375C>A (n.-329+375C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.136133848C=CA1584822060SMAD5,SMAD5-AS1c.-356C= (n.-356C=)
c.-245+886C= (n.-245+886C=)
c.-281C= (n.-281C=)
c.-170+886C= (n.-170+886C=)
n.250+375C=
c.-329+886C= (n.-329+886C=)
n.59+886C=
c.-245+375C= (n.-245+375C=)
n.1043G=
c.-329+375C= (n.-329+375C=)
5g.136133848C>GCA446540109SMAD5,SMAD5-AS1c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-245+886C>G (n.-245+886C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-170+886C>G (n.-170+886C>G)
n.250+375C>G
c.-329+886C>G (n.-329+886C>G)
n.59+886C>G
c.-245+375C>G (n.-245+375C>G)
n.1043G>C
c.-329+375C>G (n.-329+375C>G)
 gnomAD v4
5g.136133848C>TCA446540110SMAD5,SMAD5-AS1c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-245+886C>T (n.-245+886C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-170+886C>T (n.-170+886C>T)
n.250+375C>T
c.-329+886C>T (n.-329+886C>T)
n.59+886C>T
c.-245+375C>T (n.-245+375C>T)
n.1043G>A
c.-329+375C>T (n.-329+375C>T)
 gnomAD v4
5g.136133849A>CCA446540111SMAD5,SMAD5-AS1c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-245+887A>C (n.-245+887A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-170+887A>C (n.-170+887A>C)
n.250+376A>C
c.-329+887A>C (n.-329+887A>C)
n.59+887A>C
c.-245+376A>C (n.-245+376A>C)
n.1042T>G
c.-329+376A>C (n.-329+376A>C)
5g.136133849A>GCA446540112SMAD5,SMAD5-AS1c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-245+887A>G (n.-245+887A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-170+887A>G (n.-170+887A>G)
n.250+376A>G
c.-329+887A>G (n.-329+887A>G)
n.59+887A>G
c.-245+376A>G (n.-245+376A>G)
n.1042T>C
c.-329+376A>G (n.-329+376A>G)
 gnomAD v4
5g.136133849A>TCA446540113SMAD5,SMAD5-AS1c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-245+887A>T (n.-245+887A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-170+887A>T (n.-170+887A>T)
n.250+376A>T
c.-329+887A>T (n.-329+887A>T)
n.59+887A>T
c.-245+376A>T (n.-245+376A>T)
n.1042T>A
c.-329+376A>T (n.-329+376A>T)
5g.136133850G>ACA446540114SMAD5,SMAD5-AS1c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-245+888G>A (n.-245+888G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-170+888G>A (n.-170+888G>A)
n.250+377G>A
c.-329+888G>A (n.-329+888G>A)
n.59+888G>A
c.-245+377G>A (n.-245+377G>A)
n.1041C>T
c.-329+377G>A (n.-329+377G>A)
5g.136133850G>CCA446540115SMAD5,SMAD5-AS1c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-245+888G>C (n.-245+888G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-170+888G>C (n.-170+888G>C)
n.250+377G>C
c.-329+888G>C (n.-329+888G>C)
n.59+888G>C
c.-245+377G>C (n.-245+377G>C)
n.1041C>G
c.-329+377G>C (n.-329+377G>C)
5g.136133850G>TCA446540116SMAD5,SMAD5-AS1c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-245+888G>T (n.-245+888G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-170+888G>T (n.-170+888G>T)
n.250+377G>T
c.-329+888G>T (n.-329+888G>T)
n.59+888G>T
c.-245+377G>T (n.-245+377G>T)
n.1041C>A
c.-329+377G>T (n.-329+377G>T)
 gnomAD v4
5g.136133851A>CCA446540117SMAD5,SMAD5-AS1c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-245+889A>C (n.-245+889A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-170+889A>C (n.-170+889A>C)
n.250+378A>C
c.-329+889A>C (n.-329+889A>C)
n.59+889A>C
c.-245+378A>C (n.-245+378A>C)
n.1040T>G
c.-329+378A>C (n.-329+378A>C)
5g.136133851A>GCA446540119SMAD5,SMAD5-AS1c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-245+889A>G (n.-245+889A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-170+889A>G (n.-170+889A>G)
n.250+378A>G
c.-329+889A>G (n.-329+889A>G)
n.59+889A>G
c.-245+378A>G (n.-245+378A>G)
n.1040T>C
c.-329+378A>G (n.-329+378A>G)
5g.136133851A>TCA446540118SMAD5,SMAD5-AS1c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-245+889A>T (n.-245+889A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-170+889A>T (n.-170+889A>T)
n.250+378A>T
c.-329+889A>T (n.-329+889A>T)
n.59+889A>T
c.-245+378A>T (n.-245+378A>T)
n.1040T>A
c.-329+378A>T (n.-329+378A>T)

Number of alleles fetched