Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.136060798G>A | CA2675399056 | TGFBI | c.1804-36G>A (n.1804-36G>A) c.30-36G>A n.2321-36G>A c.1782-36G>A c.-51-36G>A (n.-51-36G>A) n.449-36G>A c.956-36G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136060798G>C | CA2675399057 | TGFBI | c.1804-36G>C (n.1804-36G>C) c.30-36G>C n.2321-36G>C c.1782-36G>C c.-51-36G>C (n.-51-36G>C) n.449-36G>C c.956-36G>C | gnomAD v4 |
5 | g.136060798G= | CA1584805866 | TGFBI | c.1804-36G= (n.1804-36G=) c.30-36G= n.2321-36G= c.1782-36G= c.-51-36G= (n.-51-36G=) n.449-36G= c.956-36G= | |
5 | g.136060798G>T | CA1081885344 | TGFBI | c.1804-36G>T (n.1804-36G>T) c.30-36G>T n.2321-36G>T c.1782-36G>T c.-51-36G>T (n.-51-36G>T) n.449-36G>T c.956-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136060799C>A | CA2675399058 | TGFBI | c.1804-35C>A (n.1804-35C>A) c.30-35C>A n.2321-35C>A c.1782-35C>A c.-51-35C>A (n.-51-35C>A) n.449-35C>A c.956-35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136060799C= | CA1584805868 | TGFBI | c.1804-35C= (n.1804-35C=) c.30-35C= n.2321-35C= c.1782-35C= c.-51-35C= (n.-51-35C=) n.449-35C= c.956-35C= | |
5 | g.136060799C>T | CA3420533 | TGFBI | c.1804-35C>T (n.1804-35C>T) c.30-35C>T n.2321-35C>T c.1782-35C>T c.-51-35C>T (n.-51-35C>T) n.449-35C>T c.956-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136060800T>A | CA563254521 | TGFBI | c.1804-34T>A (n.1804-34T>A) c.30-34T>A n.2321-34T>A c.1782-34T>A c.-51-34T>A (n.-51-34T>A) n.449-34T>A c.956-34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.136060800T>C | CA2675399059 | TGFBI | c.1804-34T>C (n.1804-34T>C) c.30-34T>C n.2321-34T>C c.1782-34T>C c.-51-34T>C (n.-51-34T>C) n.449-34T>C c.956-34T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136060800T= | CA1584805870 | TGFBI | c.1804-34T= (n.1804-34T=) c.30-34T= n.2321-34T= c.1782-34T= c.-51-34T= (n.-51-34T=) n.449-34T= c.956-34T= | |
5 | g.136060801C>A | CA2675399060 | TGFBI | c.1804-33C>A (n.1804-33C>A) c.30-33C>A n.2321-33C>A c.1782-33C>A c.-51-33C>A (n.-51-33C>A) n.449-33C>A c.956-33C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136060802T>C | CA2675399061 | TGFBI | c.1804-32T>C (n.1804-32T>C) c.30-32T>C n.2321-32T>C c.1782-32T>C c.-51-32T>C (n.-51-32T>C) n.449-32T>C c.956-32T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136060803A>G | CA2578413063 | TGFBI | c.1804-31A>G (n.1804-31A>G) c.30-31A>G n.2321-31A>G c.1782-31A>G c.-51-31A>G (n.-51-31A>G) n.449-31A>G c.956-31A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136060804C>A | CA2675399062 | TGFBI | c.1804-30C>A (n.1804-30C>A) c.30-30C>A n.2321-30C>A c.1782-30C>A c.-51-30C>A (n.-51-30C>A) n.449-30C>A c.956-30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136060805T>C | CA128060876 | TGFBI | c.1804-29T>C (n.1804-29T>C) c.30-29T>C n.2321-29T>C c.1782-29T>C c.-51-29T>C (n.-51-29T>C) n.449-29T>C c.956-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136060805T= | CA1584805872 | TGFBI | c.1804-29T= (n.1804-29T=) c.30-29T= n.2321-29T= c.1782-29T= c.-51-29T= (n.-51-29T=) n.449-29T= c.956-29T= | |
5 | g.136060806T>C | CA2675399063 | TGFBI | c.1804-28T>C (n.1804-28T>C) c.30-28T>C n.2321-28T>C c.1782-28T>C c.-51-28T>C (n.-51-28T>C) n.449-28T>C c.956-28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136060807T>C | CA2675399064 | TGFBI | c.1804-27T>C (n.1804-27T>C) c.30-27T>C n.2321-27T>C c.1782-27T>C c.-51-27T>C (n.-51-27T>C) n.449-27T>C c.956-27T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136060808C>A | CA2675399065 | TGFBI | c.1804-26C>A (n.1804-26C>A) c.30-26C>A n.2321-26C>A c.1782-26C>A c.-51-26C>A (n.-51-26C>A) n.449-26C>A c.956-26C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136060808C= | CA1584805876 | TGFBI | c.1804-26C= (n.1804-26C=) c.30-26C= n.2321-26C= c.1782-26C= c.-51-26C= (n.-51-26C=) n.449-26C= c.956-26C= | |
5 | g.136060808C>G | CA1584805874 | TGFBI | c.1804-26C>G (n.1804-26C>G) c.30-26C>G n.2321-26C>G c.1782-26C>G c.-51-26C>G (n.-51-26C>G) n.449-26C>G c.956-26C>G | dbSNP |
5 | g.136060808C>T | CA563254522 | TGFBI | c.1804-26C>T (n.1804-26C>T) c.30-26C>T n.2321-26C>T c.1782-26C>T c.-51-26C>T (n.-51-26C>T) n.449-26C>T c.956-26C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.136060809A>G | CA2675399066 | TGFBI | c.1804-25A>G (n.1804-25A>G) c.30-25A>G n.2321-25A>G c.1782-25A>G c.-51-25A>G (n.-51-25A>G) n.449-25A>G c.956-25A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136060810A>G | CA2675399067 | TGFBI | c.1804-24A>G (n.1804-24A>G) c.30-24A>G n.2321-24A>G c.1782-24A>G c.-51-24A>G (n.-51-24A>G) n.449-24A>G c.956-24A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136060811C>A | CA2675399068 | TGFBI | c.1804-23C>A (n.1804-23C>A) c.30-23C>A n.2321-23C>A c.1782-23C>A c.-51-23C>A (n.-51-23C>A) n.449-23C>A c.956-23C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136060812C>A | CA2675399069 | TGFBI | c.1804-22C>A (n.1804-22C>A) c.30-22C>A n.2321-22C>A c.1782-22C>A c.-51-22C>A (n.-51-22C>A) n.449-22C>A c.956-22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136060812C>T | CA2578413064 | TGFBI | c.1804-22C>T (n.1804-22C>T) c.30-22C>T n.2321-22C>T c.1782-22C>T c.-51-22C>T (n.-51-22C>T) n.449-22C>T c.956-22C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136060813A>G | CA2675399070 | TGFBI | c.1804-21A>G (n.1804-21A>G) c.30-21A>G n.2321-21A>G c.1782-21A>G c.-51-21A>G (n.-51-21A>G) n.449-21A>G c.956-21A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136060813A>T | CA2675399071 | TGFBI | c.1804-21A>T (n.1804-21A>T) c.30-21A>T n.2321-21A>T c.1782-21A>T c.-51-21A>T (n.-51-21A>T) n.449-21A>T c.956-21A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136060814C>A | CA2675399072 | TGFBI | c.1804-20C>A (n.1804-20C>A) c.30-20C>A n.2321-20C>A c.1782-20C>A c.-51-20C>A (n.-51-20C>A) n.449-20C>A c.956-20C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136060814C= | CA1584805878 | TGFBI | c.1804-20C= (n.1804-20C=) c.30-20C= n.2321-20C= c.1782-20C= c.-51-20C= (n.-51-20C=) n.449-20C= c.956-20C= | |
5 | g.136060814C>G | CA1584805879 | TGFBI | c.1804-20C>G (n.1804-20C>G) c.30-20C>G n.2321-20C>G c.1782-20C>G c.-51-20C>G (n.-51-20C>G) n.449-20C>G c.956-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136060814C>T | CA2675399073 | TGFBI | c.1804-20C>T (n.1804-20C>T) c.30-20C>T n.2321-20C>T c.1782-20C>T c.-51-20C>T (n.-51-20C>T) n.449-20C>T c.956-20C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136060815T>C | CA2675399074 | TGFBI | c.1804-19T>C (n.1804-19T>C) c.30-19T>C n.2321-19T>C c.1782-19T>C c.-51-19T>C (n.-51-19T>C) n.449-19T>C c.956-19T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136060816del | CA2675399075 | TGFBI | c.1804-18del (n.1804-18del) c.30-18del n.2321-18del c.1782-18del c.-51-18del (n.-51-18del) n.449-18del c.956-18del | gnomAD v4 |
5 | g.136060816A>C | CA2675399076 | TGFBI | c.1804-18A>C (n.1804-18A>C) c.30-18A>C n.2321-18A>C c.1782-18A>C c.-51-18A>C (n.-51-18A>C) n.449-18A>C c.956-18A>C | gnomAD v4 |
5 | g.136060816A>G | CA2675399077 | TGFBI | c.1804-18A>G (n.1804-18A>G) c.30-18A>G n.2321-18A>G c.1782-18A>G c.-51-18A>G (n.-51-18A>G) n.449-18A>G c.956-18A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136060816A>T | CA2675399078 | TGFBI | c.1804-18A>T (n.1804-18A>T) c.30-18A>T n.2321-18A>T c.1782-18A>T c.-51-18A>T (n.-51-18A>T) n.449-18A>T c.956-18A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136060817C>A | CA2675399079 | TGFBI | c.1804-17C>A (n.1804-17C>A) c.30-17C>A n.2321-17C>A c.1782-17C>A c.-51-17C>A (n.-51-17C>A) n.449-17C>A c.956-17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136060818T>A | CA2675399080 | TGFBI | c.1804-16T>A (n.1804-16T>A) c.30-16T>A n.2321-16T>A c.1782-16T>A c.-51-16T>A (n.-51-16T>A) n.449-16T>A c.956-16T>A | gnomAD v4 |
5 | g.136060818T>C | CA804301361 | TGFBI | c.1804-16T>C (n.1804-16T>C) c.30-16T>C n.2321-16T>C c.1782-16T>C c.-51-16T>C (n.-51-16T>C) n.449-16T>C c.956-16T>C | dbSNP |
5 | g.136060818T= | CA1584805881 | TGFBI | c.1804-16T= (n.1804-16T=) c.30-16T= n.2321-16T= c.1782-16T= c.-51-16T= (n.-51-16T=) n.449-16T= c.956-16T= | |
5 | g.136060819C>T | CA2675399081 | TGFBI | c.1804-15C>T (n.1804-15C>T) c.30-15C>T n.2321-15C>T c.1782-15C>T c.-51-15C>T (n.-51-15C>T) n.449-15C>T c.956-15C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136060821_136060822del | CA2675399082 | TGFBI | c.1804-13_1804-12del (n.1804-13_1804-12del) c.30-13_30-12del n.2321-13_2321-12del c.1782-13_1782-12del c.-51-13_-51-12del (n.-51-13_-51-12del) n.449-13_449-12del c.956-13_956-12del | gnomAD v4 |
5 | g.136060821G>T | CA2675399083 | TGFBI | c.1804-13G>T (n.1804-13G>T) c.30-13G>T n.2321-13G>T c.1782-13G>T c.-51-13G>T (n.-51-13G>T) n.449-13G>T c.956-13G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136060822T>C | CA2675399084 | TGFBI | c.1804-12T>C (n.1804-12T>C) c.30-12T>C n.2321-12T>C c.1782-12T>C c.-51-12T>C (n.-51-12T>C) n.449-12T>C c.956-12T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136060826del | CA2675399085 | TGFBI | c.1804-8del (n.1804-8del) c.30-8del n.2321-8del c.1782-8del c.-51-8del (n.-51-8del) n.449-8del c.956-8del | gnomAD v4 |
5 | g.136060824T>C | CA2675399086 | TGFBI | c.1804-10T>C (n.1804-10T>C) c.30-10T>C n.2321-10T>C c.1782-10T>C c.-51-10T>C (n.-51-10T>C) n.449-10T>C c.956-10T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136060826T>A | CA2675399087 | TGFBI | c.1804-8T>A (n.1804-8T>A) c.30-8T>A n.2321-8T>A c.1782-8T>A c.-51-8T>A (n.-51-8T>A) n.449-8T>A c.956-8T>A | gnomAD v4 |
5 | g.136060827C= | CA1584805882 | TGFBI | c.1804-7C= (n.1804-7C=) c.30-7C= n.2321-7C= c.1782-7C= c.-51-7C= (n.-51-7C=) n.449-7C= c.956-7C= |