WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136055672C>T | CA2578413007 | TGFBI | c.1411-8C>T (n.1411-8C>T) n.1928-8C>T c.1389-8C>T c.326-8C>T n.174C>T c.563-8C>T | |
| 5 | g.136055673T>C | CA2675397209 | TGFBI | c.1411-7T>C (n.1411-7T>C) n.1928-7T>C c.1389-7T>C c.326-7T>C n.175T>C c.563-7T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055673T>G | CA1081883706 | TGFBI | c.1411-7T>G (n.1411-7T>G) n.1928-7T>G c.1389-7T>G c.326-7T>G n.175T>G c.563-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055673T= | CA1584796900 | TGFBI | c.1411-7T= (n.1411-7T=) n.1928-7T= c.1389-7T= c.326-7T= n.175T= c.563-7T= | |
| 5 | g.136055674G>A | CA2675397210 | TGFBI | c.1411-6G>A (n.1411-6G>A) n.1928-6G>A c.1389-6G>A c.326-6G>A n.176G>A c.563-6G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055676G>A | CA128058487 | TGFBI | c.1411-4G>A (n.1411-4G>A) n.1928-4G>A c.1389-4G>A c.326-4G>A n.178G>A c.563-4G>A | dbSNP |
| 5 | g.136055676G= | CA1584796902 | TGFBI | c.1411-4G= (n.1411-4G=) n.1928-4G= c.1389-4G= c.326-4G= n.178G= c.563-4G= | |
| 5 | g.136055676G>T | CA2675397211 | TGFBI | c.1411-4G>T (n.1411-4G>T) n.1928-4G>T c.1389-4G>T c.326-4G>T n.178G>T c.563-4G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055677C>A | CA2581516216 | TGFBI | c.1411-3C>A (n.1411-3C>A) n.1928-3C>A c.1389-3C>A c.326-3C>A n.179C>A c.563-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055677C= | CA1584796906 | TGFBI | c.1411-3C= (n.1411-3C=) n.1928-3C= c.1389-3C= c.326-3C= n.179C= c.563-3C= | |
| 5 | g.136055677C>G | CA2581516215 | TGFBI | c.1411-3C>G (n.1411-3C>G) n.1928-3C>G c.1389-3C>G c.326-3C>G n.179C>G c.563-3C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055677C>T | CA3420386 | TGFBI | c.1411-3C>T (n.1411-3C>T) n.1928-3C>T c.1389-3C>T c.326-3C>T n.179C>T c.563-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055678A= | CA1584796909 | TGFBI | c.1411-2A= (n.1411-2A=) n.1928-2A= c.1389-2A= c.326-2A= n.180A= c.563-2A= | |
| 5 | g.136055678A>C | CA361039126 | TGFBI | c.1411-2A>C (n.1411-2A>C) n.1928-2A>C c.1389-2A>C c.326-2A>C n.180A>C c.563-2A>C | dbSNP |
| 5 | g.136055678A>G | CA361039130 | TGFBI | c.1411-2A>G (n.1411-2A>G) n.1928-2A>G c.1389-2A>G c.326-2A>G n.180A>G c.563-2A>G | |
| 5 | g.136055678A>T | CA361039133 | TGFBI | c.1411-2A>T (n.1411-2A>T) n.1928-2A>T c.1389-2A>T c.326-2A>T n.180A>T c.563-2A>T | |
| 5 | g.136055679G>A | CA361039147 | TGFBI | c.1411-1G>A (n.1411-1G>A) n.1928-1G>A c.1389-1G>A c.326-1G>A n.181G>A c.563-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136055679G>C | CA361039152 | TGFBI | c.1411-1G>C (n.1411-1G>C) n.1928-1G>C c.1389-1G>C c.326-1G>C n.181G>C c.563-1G>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136055679G>T | CA361039137 | TGFBI | c.1411-1G>T (n.1411-1G>T) n.1928-1G>T c.1389-1G>T c.326-1G>T n.181G>T c.563-1G>T | |
| 5 | g.136055680A>C | CA361039166 | TGFBI | c.1411A>C (p.Ser471Arg) n.1928A>C c.1389A>C c.326A>C n.182A>C c.563A>C | |
| 5 | g.136055680A>G | CA361039169 | TGFBI | c.1411A>G (p.Ser471Gly) n.1928A>G c.1389A>G c.326A>G n.182A>G c.563A>G | |
| 5 | g.136055680A>T | CA361039176 | TGFBI | c.1411A>T (p.Ser471Cys) n.1928A>T c.1389A>T c.326A>T n.182A>T c.563A>T | |
| 5 | g.136055681G>A | CA361039179 | TGFBI | c.1412G>A (p.Ser471Asn) n.1929G>A c.1390G>A c.327G>A n.183G>A c.564G>A | |
| 5 | g.136055681G>C | CA361039184 | TGFBI | c.1412G>C (p.Ser471Thr) n.1929G>C c.1390G>C c.327G>C n.183G>C c.564G>C | |
| 5 | g.136055681G>T | CA361039188 | TGFBI | c.1412G>T (p.Ser471Ile) n.1929G>T c.1390G>T c.327G>T n.183G>T c.564G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055682C>A | CA3420387 | TGFBI | c.1413C>A (p.Ser471Arg) n.1930C>A c.1391C>A c.328C>A n.184C>A c.565C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055682C= | CA1584796918 | TGFBI | c.1413C= (p.Ser471=) n.1930C= c.1391C= c.328C= n.184C= c.565C= | |
| 5 | g.136055682C>G | CA361039209 | TGFBI | c.1413C>G (p.Ser471Arg) n.1930C>G c.1391C>G c.328C>G n.184C>G c.565C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055682C>T | CA446551723 | TGFBI | c.1413C>T (p.Ser471=) n.1930C>T c.1391C>T c.328C>T n.184C>T c.565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055683C>A | CA361039211 | TGFBI | c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1931C>A c.1392C>A c.329C>A n.185C>A c.566C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055683C= | CA1584796923 | TGFBI | c.1414C= (p.Leu472=) n.1931C= c.1392C= c.329C= n.185C= c.566C= | |
| 5 | g.136055683C>G | CA3420388 | TGFBI | c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1931C>G c.1392C>G c.329C>G n.185C>G c.566C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055683C>T | CA361039220 | TGFBI | c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1931C>T c.1392C>T c.329C>T n.185C>T c.566C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136055684T>A | CA361039226 | TGFBI | c.1415T>A (p.Leu472His) n.1932T>A c.1393T>A c.330T>A n.186T>A c.567T>A | |
| 5 | g.136055684T>C | CA361039231 | TGFBI | c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1932T>C c.1393T>C c.330T>C n.186T>C c.567T>C | |
| 5 | g.136055684T>G | CA361039238 | TGFBI | c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1932T>G c.1393T>G c.330T>G n.186T>G c.567T>G | |
| 5 | g.136055685C>A | CA446551724 | TGFBI | c.1416C>A (p.Leu472=) n.1933C>A c.1394C>A c.331C>A n.187C>A c.568C>A | |
| 5 | g.136055685C= | CA1584796928 | TGFBI | c.1416C= (p.Leu472=) n.1933C= c.1394C= c.331C= n.187C= c.568C= | |
| 5 | g.136055685C>G | CA446551725 | TGFBI | c.1416C>G (p.Leu472=) n.1933C>G c.1394C>G c.331C>G n.187C>G c.568C>G | |
| 5 | g.136055685C>T | CA3420389 | TGFBI | c.1416C>T (p.Leu472=) n.1933C>T c.1394C>T c.331C>T n.187C>T c.568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055686T>A | CA361039244 | TGFBI | c.1417T>A (p.Cys473Ser) n.1934T>A c.1395T>A c.332T>A n.188T>A c.569T>A | |
| 5 | g.136055686T>C | CA361039245 | TGFBI | c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.1934T>C c.1395T>C c.332T>C n.188T>C c.569T>C | |
| 5 | g.136055686T>G | CA361039247 | TGFBI | c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.1934T>G c.1395T>G c.332T>G n.188T>G c.569T>G | |
| 5 | g.136055687G>A | CA361039249 | TGFBI | c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.1935G>A c.1396G>A c.333G>A n.189G>A c.570G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055687G>C | CA361039252 | TGFBI | c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.1935G>C c.1396G>C c.333G>C n.189G>C c.570G>C | |
| 5 | g.136055687G= | CA1584796935 | TGFBI | c.1418G= (p.Cys473=) n.1935G= c.1396G= c.333G= n.189G= c.570G= | |
| 5 | g.136055687G>T | CA3420390 | TGFBI | c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.1935G>T c.1396G>T c.333G>T n.189G>T c.570G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055688C>A | CA361039255 | TGFBI | c.1419C>A (p.Cys473Ter) n.1936C>A c.1397C>A c.334C>A n.190C>A c.571C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055688C>G | CA361039256 | TGFBI | c.1419C>G (p.Cys473Trp) n.1936C>G c.1397C>G c.334C>G n.190C>G c.571C>G | |
| 5 | g.136055688C>T | CA446551726 | TGFBI | c.1419C>T (p.Cys473=) n.1936C>T c.1397C>T c.334C>T n.190C>T c.571C>T | gnomAD v4 |