UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136046407G>A | CA119122 | TGFBI | c.371G>A (p.Arg124His) n.528G>A n.436G>A c.288G>A n.663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046407G>C | CA361032668 | TGFBI | c.371G>C (p.Arg124Pro) n.528G>C n.436G>C c.288G>C n.663G>C | |
| 5 | g.136046407G= | CA1584791028 | TGFBI | c.371G= (p.Arg124=) n.528G= n.436G= c.288G= n.663G= | |
| 5 | g.136046407G>T | CA119124 | TGFBI | c.371G>T (p.Arg124Leu) n.528G>T n.436G>T c.288G>T n.663G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.136046407_136046414delinsTC | CA2695205177 | TGFBI | c.371_378delinsTC (p.Arg124_Glu126delinsLeu) n.528_535delinsTC n.436_443delinsTC c.288_295delinsTC n.663_670delinsTC | |
| 5 | g.136046408C>A | CA446551034 | TGFBI | c.372C>A (p.Arg124=) n.529C>A n.437C>A c.289C>A n.664C>A | |
| 5 | g.136046408C>G | CA446551035 | TGFBI | c.372C>G (p.Arg124=) n.529C>G n.437C>G c.289C>G n.664C>G | |
| 5 | g.136046408C>T | CA446551036 | TGFBI | c.372C>T (p.Arg124=) n.529C>T n.437C>T c.289C>T n.664C>T | |
| 5 | g.136046409A>C | CA361032669 | TGFBI | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.530A>C n.438A>C c.290A>C n.665A>C | |
| 5 | g.136046409A>G | CA361032670 | TGFBI | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.530A>G n.438A>G c.290A>G n.665A>G | |
| 5 | g.136046409A>T | CA361032671 | TGFBI | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.530A>T n.438A>T c.290A>T n.665A>T | |
| 5 | g.136046410C>A | CA361032672 | TGFBI | c.374C>A (p.Thr125Lys) n.531C>A n.439C>A c.291C>A n.666C>A | dbSNP |
| 5 | g.136046410C= | CA1584791029 | TGFBI | c.374C= (p.Thr125=) n.531C= n.439C= c.291C= n.666C= | |
| 5 | g.136046410C>G | CA3420010 | TGFBI | c.374C>G (p.Thr125Arg) n.531C>G n.439C>G c.291C>G n.666C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046410C>T | CA3420009 | TGFBI | c.374C>T (p.Thr125Met) n.531C>T n.439C>T c.291C>T n.666C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136046411G>A | CA3420011 | TGFBI | c.375G>A (p.Thr125=) n.532G>A n.440G>A c.292G>A n.667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046411G>C | CA446551037 | TGFBI | c.375G>C (p.Thr125=) n.532G>C n.440G>C c.292G>C n.667G>C | |
| 5 | g.136046411G= | CA1584791030 | TGFBI | c.375G= (p.Thr125=) n.532G= n.440G= c.292G= n.667G= | |
| 5 | g.136046411G>T | CA446551038 | TGFBI | c.375G>T (p.Thr125=) n.532G>T n.440G>T c.292G>T n.667G>T | |
| 5 | g.136046412G>A | CA361032673 | TGFBI | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.533G>A n.441G>A c.293G>A n.668G>A | COSMIC |
| 5 | g.136046412G>C | CA361032674 | TGFBI | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.533G>C n.441G>C c.293G>C n.668G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046412G>T | CA361032675 | TGFBI | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.533G>T n.441G>T c.293G>T n.668G>T | |
| 5 | g.136046413A= | CA1584791031 | TGFBI | c.377A= (p.Glu126=) n.534A= n.442A= c.294A= n.669A= | |
| 5 | g.136046413A>C | CA361032678 | TGFBI | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.534A>C n.442A>C c.294A>C n.669A>C | COSMIC |
| 5 | g.136046413A>G | CA361032677 | TGFBI | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.534A>G n.442A>G c.294A>G n.669A>G | dbSNP |
| 5 | g.136046413A>T | CA361032676 | TGFBI | c.377A>T (p.Glu126Val) n.534A>T n.442A>T c.294A>T n.669A>T | |
| 5 | g.136046414G>A | CA446551039 | TGFBI | c.378G>A (p.Glu126=) n.535G>A n.443G>A c.295G>A n.670G>A | |
| 5 | g.136046414G>C | CA361032679 | TGFBI | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.535G>C n.443G>C c.295G>C n.670G>C | |
| 5 | g.136046414G>T | CA361032680 | TGFBI | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.535G>T n.443G>T c.295G>T n.670G>T | |
| 5 | g.136046415A>C | CA361032681 | TGFBI | c.379A>C (p.Lys127Gln) n.536A>C n.444A>C c.296A>C n.671A>C | |
| 5 | g.136046415A>G | CA361032682 | TGFBI | c.379A>G (p.Lys127Glu) n.536A>G n.444A>G c.296A>G n.671A>G | |
| 5 | g.136046415A>T | CA361032683 | TGFBI | c.379A>T (p.Lys127Ter) n.536A>T n.444A>T c.296A>T n.671A>T | |
| 5 | g.136046416A>C | CA361032684 | TGFBI | c.380A>C (p.Lys127Thr) n.537A>C n.445A>C c.297A>C n.672A>C | |
| 5 | g.136046416A>G | CA361032685 | TGFBI | c.380A>G (p.Lys127Arg) n.537A>G n.445A>G c.297A>G n.672A>G | |
| 5 | g.136046416A>T | CA361032686 | TGFBI | c.380A>T (p.Lys127Met) n.537A>T n.445A>T c.297A>T n.672A>T | |
| 5 | g.136046417G>A | CA3420012 | TGFBI | c.381G>A (p.Lys127=) n.538G>A n.446G>A c.298G>A n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046417G>C | CA361032687 | TGFBI | c.381G>C (p.Lys127Asn) n.538G>C n.446G>C c.298G>C n.673G>C | |
| 5 | g.136046417G= | CA1584791032 | TGFBI | c.381G= (p.Lys127=) n.538G= n.446G= c.298G= n.673G= | |
| 5 | g.136046417G>T | CA361032688 | TGFBI | c.381G>T (p.Lys127Asn) n.538G>T n.446G>T c.298G>T n.673G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046418C>A | CA361032689 | TGFBI | c.382C>A (p.Leu128Met) n.539C>A n.447C>A c.299C>A n.674C>A | |
| 5 | g.136046418C>G | CA361032690 | TGFBI | c.382C>G (p.Leu128Val) n.539C>G n.447C>G c.299C>G n.674C>G | |
| 5 | g.136046418C>T | CA446551040 | TGFBI | c.382C>T (p.Leu128=) n.539C>T n.447C>T c.299C>T n.674C>T | COSMIC |
| 5 | g.136046419T>A | CA361032693 | TGFBI | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.540T>A n.448T>A c.300T>A n.675T>A | |
| 5 | g.136046419T>C | CA361032692 | TGFBI | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.540T>C n.448T>C c.300T>C n.675T>C | |
| 5 | g.136046419T>G | CA361032691 | TGFBI | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.540T>G n.448T>G c.300T>G n.675T>G | |
| 5 | g.136046420G>A | CA446551041 | TGFBI | c.384G>A (p.Leu128=) n.541G>A n.449G>A c.301G>A n.676G>A | |
| 5 | g.136046420G>C | CA446551042 | TGFBI | c.384G>C (p.Leu128=) n.541G>C n.449G>C c.301G>C n.676G>C | |
| 5 | g.136046420G>T | CA446551043 | TGFBI | c.384G>T (p.Leu128=) n.541G>T n.449G>T c.301G>T n.676G>T | |
| 5 | g.136046421A>C | CA446551044 | TGFBI | c.385A>C (p.Arg129=) n.542A>C n.450A>C c.302A>C n.677A>C | |
| 5 | g.136046421A>G | CA361032694 | TGFBI | c.385A>G (p.Arg129Gly) n.542A>G n.450A>G c.302A>G n.677A>G |