| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136046307T>A | CA1584790976 | TGFBI | c.299-28T>A (n.299-28T>A) n.456-28T>A n.364-28T>A c.216-28T>A n.563T>A | dbSNP |
| 5 | g.136046307T= | CA1584790975 | TGFBI | c.299-28T= (n.299-28T=) n.456-28T= n.364-28T= c.216-28T= n.563T= | |
| 5 | g.136046308C>G | CA650302741 | TGFBI | c.299-27C>G (n.299-27C>G) n.456-27C>G n.364-27C>G c.216-27C>G n.564C>G | COSMIC |
| 5 | g.136046308C>T | CA2675393609 | TGFBI | c.299-27C>T (n.299-27C>T) n.456-27C>T n.364-27C>T c.216-27C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046309C>A | CA2675393610 | TGFBI | c.299-26C>A (n.299-26C>A) n.456-26C>A n.364-26C>A c.216-26C>A n.565C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046309C>T | CA2675393611 | TGFBI | c.299-26C>T (n.299-26C>T) n.456-26C>T n.364-26C>T c.216-26C>T n.565C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046312C= | CA1584790978 | TGFBI | c.299-23C= (n.299-23C=) n.456-23C= n.364-23C= c.216-23C= n.568C= | |
| 5 | g.136046312C>T | CA3419986 | TGFBI | c.299-23C>T (n.299-23C>T) n.456-23C>T n.364-23C>T c.216-23C>T n.568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046312_136046315delinsCCTT | CA1584790977 | TGFBI | c.299-23_299-20delinsCCTT (n.299-23_299-20delinsCCTT) n.456-23_456-20delinsCCTT n.364-23_364-20delinsCCTT c.216-23_216-20delinsCCTT n.568_571delinsCCTT | |
| 5 | g.136046313C= | CA1584790979 | TGFBI | c.299-22C= (n.299-22C=) n.456-22C= n.364-22C= c.216-22C= n.569C= | |
| 5 | g.136046313C>T | CA804305542 | TGFBI | c.299-22C>T (n.299-22C>T) n.456-22C>T n.364-22C>T c.216-22C>T n.569C>T | dbSNP |
| 5 | g.136046315_136046317del | CA3419985 | TGFBI | c.299-20_299-18del (n.299-20_299-18del) n.456-20_456-18del n.364-20_364-18del c.216-20_216-18del n.571_573del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046315T>C | CA128051693 | TGFBI | c.299-20T>C (n.299-20T>C) n.456-20T>C n.364-20T>C c.216-20T>C n.571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046315T= | CA1584790980 | TGFBI | c.299-20T= (n.299-20T=) n.456-20T= n.364-20T= c.216-20T= n.571T= | |
| 5 | g.136046316C>A | CA2675393612 | TGFBI | c.299-19C>A (n.299-19C>A) n.456-19C>A n.364-19C>A c.216-19C>A n.572C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046318G>A | CA128051713 | TGFBI | c.299-17G>A (n.299-17G>A) n.456-17G>A n.364-17G>A c.216-17G>A n.574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046318G= | CA1584790981 | TGFBI | c.299-17G= (n.299-17G=) n.456-17G= n.364-17G= c.216-17G= n.574G= | |
| 5 | g.136046319T>A | CA2675393613 | TGFBI | c.299-16T>A (n.299-16T>A) n.456-16T>A n.364-16T>A c.216-16T>A n.575T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046319T>C | CA128051739 | TGFBI | c.299-16T>C (n.299-16T>C) n.456-16T>C n.364-16T>C c.216-16T>C n.575T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046319T= | CA1584790982 | TGFBI | c.299-16T= (n.299-16T=) n.456-16T= n.364-16T= c.216-16T= n.575T= | |
| 5 | g.136046323C>A | CA128051748 | TGFBI | c.299-12C>A (n.299-12C>A) n.456-12C>A n.364-12C>A c.216-12C>A n.579C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046323C= | CA1584790983 | TGFBI | c.299-12C= (n.299-12C=) n.456-12C= n.364-12C= c.216-12C= n.579C= | |
| 5 | g.136046325G>C | CA1584790985 | TGFBI | c.299-10G>C (n.299-10G>C) n.456-10G>C n.364-10G>C c.216-10G>C n.581G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046325G= | CA1584790984 | TGFBI | c.299-10G= (n.299-10G=) n.456-10G= n.364-10G= c.216-10G= n.581G= | |
| 5 | g.136046326C>A | CA1584790987 | TGFBI | c.299-9C>A (n.299-9C>A) n.456-9C>A n.364-9C>A c.216-9C>A n.582C>A | dbSNP |
| 5 | g.136046326C= | CA1584790986 | TGFBI | c.299-9C= (n.299-9C=) n.456-9C= n.364-9C= c.216-9C= n.582C= | |
| 5 | g.136046326C>G | CA1584790988 | TGFBI | c.299-9C>G (n.299-9C>G) n.456-9C>G n.364-9C>G c.216-9C>G n.582C>G | dbSNP |
| 5 | g.136046327T>C | CA3419987 | TGFBI | c.299-8T>C (n.299-8T>C) n.456-8T>C n.364-8T>C c.216-8T>C n.583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046327T= | CA1584790989 | TGFBI | c.299-8T= (n.299-8T=) n.456-8T= n.364-8T= c.216-8T= n.583T= | |
| 5 | g.136046328C>A | CA563496308 | TGFBI | c.299-7C>A (n.299-7C>A) n.456-7C>A n.364-7C>A c.216-7C>A n.584C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046328C= | CA1584790990 | TGFBI | c.299-7C= (n.299-7C=) n.456-7C= n.364-7C= c.216-7C= n.584C= | |
| 5 | g.136046328C>T | CA3419988 | TGFBI | c.299-7C>T (n.299-7C>T) n.456-7C>T n.364-7C>T c.216-7C>T n.584C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046330dup | CA2675393614 | TGFBI | c.299-5dup (n.299-5dup) n.456-5dup n.364-5dup c.216-5dup n.586dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046331G>A | CA1584790992 | TGFBI | c.299-4G>A (n.299-4G>A) n.456-4G>A n.364-4G>A c.216-4G>A n.587G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046331G= | CA1584790991 | TGFBI | c.299-4G= (n.299-4G=) n.456-4G= n.364-4G= c.216-4G= n.587G= | |
| 5 | g.136046331G>T | CA804305554 | TGFBI | c.299-4G>T (n.299-4G>T) n.456-4G>T n.364-4G>T c.216-4G>T n.587G>T | dbSNP |
| 5 | g.136046332C= | CA1584790993 | TGFBI | c.299-3C= (n.299-3C=) n.456-3C= n.364-3C= c.216-3C= n.588C= | |
| 5 | g.136046332C>T | CA3419989 | TGFBI | c.299-3C>T (n.299-3C>T) n.456-3C>T n.364-3C>T c.216-3C>T n.588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046333A>C | CA361032413 | TGFBI | c.299-2A>C (n.299-2A>C) n.456-2A>C n.364-2A>C c.216-2A>C n.589A>C | |
| 5 | g.136046333A>G | CA361032415 | TGFBI | c.299-2A>G (n.299-2A>G) n.456-2A>G n.364-2A>G c.216-2A>G n.589A>G | |
| 5 | g.136046333A>T | CA361032417 | TGFBI | c.299-2A>T (n.299-2A>T) n.456-2A>T n.364-2A>T c.216-2A>T n.589A>T | |
| 5 | g.136046334G>A | CA361032423 | TGFBI | c.299-1G>A (n.299-1G>A) n.456-1G>A n.364-1G>A c.216-1G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046334G>C | CA361032419 | TGFBI | c.299-1G>C (n.299-1G>C) n.456-1G>C n.364-1G>C c.216-1G>C n.590G>C | |
| 5 | g.136046334G= | CA1584790994 | TGFBI | c.299-1G= (n.299-1G=) n.456-1G= n.364-1G= c.216-1G= n.590G= | |
| 5 | g.136046334G>T | CA361032421 | TGFBI | c.299-1G>T (n.299-1G>T) n.456-1G>T n.364-1G>T c.216-1G>T n.590G>T | COSMIC |
| 5 | g.136046335C>A | CA361032425 | TGFBI | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.456C>A n.364C>A c.216C>A n.591C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046335C>G | CA361032427 | TGFBI | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.456C>G n.364C>G c.216C>G n.591C>G | |
| 5 | g.136046335C>T | CA361032429 | TGFBI | c.299C>T (p.Ala100Val) n.456C>T n.364C>T c.216C>T n.591C>T | |
| 5 | g.136046336C>A | CA446550977 | TGFBI | c.300C>A (p.Ala100=) n.457C>A n.365C>A c.217C>A n.592C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046336C= | CA1584790995 | TGFBI | c.300C= (p.Ala100=) n.457C= n.365C= c.217C= n.592C= |