UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135952948_135952955delinsAGCCCATG | CA1584763490 | LECT2 | c.59_66delinsCATGGGCT (p.Pro20=) n.162_169delinsCATGGGCT c.-158_-151delinsCATGGGCT (n.-158_-151delinsCATGGGCT) | |
| 5 | g.135952953_135952959del | CA804291118 | LECT2 | c.59_65del (p.Pro20LeufsTer?) n.162_168del c.-158_-152del (n.-158_-152del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135952953A= | CA1584763495 | LECT2 | c.61T= (p.Trp21=) n.164T= c.-156T= (n.-156T=) | |
| 5 | g.135952953A>C | CA361050768 | LECT2 | c.61T>G (p.Trp21Gly) n.164T>G c.-156T>G (n.-156T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952953A>G | CA361050771 | LECT2 | c.61T>C (p.Trp21Arg) n.164T>C c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.135952953A>T | CA361050772 | LECT2 | c.61T>A (p.Trp21Arg) n.164T>A c.-156T>A (n.-156T>A) | |
| 5 | g.135952954T>A | CA446550877 | LECT2 | c.60A>T (p.Pro20=) n.163A>T c.-157A>T (n.-157A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.135952954T>C | CA446550878 | LECT2 | c.60A>G (p.Pro20=) n.163A>G c.-157A>G (n.-157A>G) | |
| 5 | g.135952954T>G | CA446550879 | LECT2 | c.60A>C (p.Pro20=) n.163A>C c.-157A>C (n.-157A>C) | |
| 5 | g.135952954T= | CA1584763496 | LECT2 | c.60A= (p.Pro20=) n.163A= c.-157A= (n.-157A=) | |
| 5 | g.135952955G>A | CA361050781 | LECT2 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.162C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | |
| 5 | g.135952955G>C | CA361050776 | LECT2 | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.162C>G c.-158C>G (n.-158C>G) | |
| 5 | g.135952955G>T | CA361050778 | LECT2 | c.59C>A (p.Pro20Gln) n.162C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952956G>A | CA361050783 | LECT2 | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.161C>T c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952956G>C | CA361050784 | LECT2 | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.161C>G c.-159C>G (n.-159C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.135952956G= | CA1584763497 | LECT2 | c.58C= (p.Pro20=) n.161C= c.-159C= (n.-159C=) | |
| 5 | g.135952956G>T | CA361050785 | LECT2 | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.161C>A c.-159C>A (n.-159C>A) | |
| 5 | g.135952957C>A | CA446550881 | LECT2 | c.57G>T (p.Gly19=) n.160G>T c.-160G>T (n.-160G>T) | |
| 5 | g.135952957C>G | CA446550882 | LECT2 | c.57G>C (p.Gly19=) n.160G>C c.-160G>C (n.-160G>C) | |
| 5 | g.135952957C>T | CA446550880 | LECT2 | c.57G>A (p.Gly19=) n.160G>A c.-160G>A (n.-160G>A) | |
| 5 | g.135952958C>A | CA361050786 | LECT2 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.159G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | |
| 5 | g.135952958C= | CA1584763498 | LECT2 | c.56G= (p.Gly19=) n.159G= c.-161G= (n.-161G=) | |
| 5 | g.135952958C>G | CA361050787 | LECT2 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.159G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | |
| 5 | g.135952958C>T | CA3419875 | LECT2 | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.159G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135952959C>A | CA361050793 | LECT2 | c.55G>T (p.Gly19Trp) n.158G>T c.-162G>T (n.-162G>T) | |
| 5 | g.135952959C>G | CA361050794 | LECT2 | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.158G>C c.-162G>C (n.-162G>C) | |
| 5 | g.135952959C>T | CA361050795 | LECT2 | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.158G>A c.-162G>A (n.-162G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952960T>A | CA446550883 | LECT2 | c.54A>T (p.Ala18=) n.157A>T c.-163A>T (n.-163A>T) | |
| 5 | g.135952960T>C | CA446550884 | LECT2 | c.54A>G (p.Ala18=) n.157A>G c.-163A>G (n.-163A>G) | |
| 5 | g.135952960T>G | CA446550885 | LECT2 | c.54A>C (p.Ala18=) n.157A>C c.-163A>C (n.-163A>C) | |
| 5 | g.135952961G>A | CA361050796 | LECT2 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.156C>T c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135952961G>C | CA361050797 | LECT2 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.156C>G c.-164C>G (n.-164C>G) | |
| 5 | g.135952961G= | CA1584763499 | LECT2 | c.53C= (p.Ala18=) n.156C= c.-164C= (n.-164C=) | |
| 5 | g.135952961G>T | CA361050798 | LECT2 | c.53C>A (p.Ala18Glu) n.156C>A c.-164C>A (n.-164C>A) | |
| 5 | g.135952962C>A | CA128075909 | LECT2 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.155G>T c.-165G>T (n.-165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135952962C= | CA1584763500 | LECT2 | c.52G= (p.Ala18=) n.155G= c.-165G= (n.-165G=) | |
| 5 | g.135952962C>G | CA361050800 | LECT2 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.155G>C c.-165G>C (n.-165G>C) | |
| 5 | g.135952962C>T | CA361050799 | LECT2 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.155G>A c.-165G>A (n.-165G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952963C>A | CA446550886 | LECT2 | c.51G>T (p.Leu17=) n.154G>T c.-166G>T (n.-166G>T) | |
| 5 | g.135952963C= | CA1584763501 | LECT2 | c.51G= (p.Leu17=) n.154G= c.-166G= (n.-166G=) | |
| 5 | g.135952963C>G | CA446550887 | LECT2 | c.51G>C (p.Leu17=) n.154G>C c.-166G>C (n.-166G>C) | |
| 5 | g.135952963C>T | CA446550888 | LECT2 | c.51G>A (p.Leu17=) n.154G>A c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135952964A>C | CA361050801 | LECT2 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.153T>G c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 5 | g.135952964A>G | CA361050802 | LECT2 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.153T>C c.-167T>C (n.-167T>C) | |
| 5 | g.135952964A>T | CA361050803 | LECT2 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.153T>A c.-167T>A (n.-167T>A) | |
| 5 | g.135952965G>A | CA3419876 | LECT2 | c.49C>T (p.Leu17=) n.152C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.135952965G>C | CA128075917 | LECT2 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.152C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | dbSNP |
| 5 | g.135952965G= | CA1584763502 | LECT2 | c.49C= (p.Leu17=) n.152C= c.-168C= (n.-168C=) | |
| 5 | g.135952965G>T | CA361050804 | LECT2 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.152C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | |
| 5 | g.135952966T>A | CA446550889 | LECT2 | c.48A>T (p.Ala16=) n.151A>T c.-169A>T (n.-169A>T) |