UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135952769T>A | CA2675392290 | LECT2 | c.143+102A>T (n.143+102A>T) n.246+102A>T c.-74+102A>T (n.-74+102A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952770G>C | CA2675392291 | LECT2 | c.143+101C>G (n.143+101C>G) n.246+101C>G c.-74+101C>G (n.-74+101C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952770G>T | CA2675392292 | LECT2 | c.143+101C>A (n.143+101C>A) n.246+101C>A c.-74+101C>A (n.-74+101C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952772C>A | CA2675392293 | LECT2 | c.143+99G>T (n.143+99G>T) n.246+99G>T c.-74+99G>T (n.-74+99G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952772C>T | CA2675392294 | LECT2 | c.143+99G>A (n.143+99G>A) n.246+99G>A c.-74+99G>A (n.-74+99G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952773A>G | CA2675392295 | LECT2 | c.143+98T>C (n.143+98T>C) n.246+98T>C c.-74+98T>C (n.-74+98T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952773A>T | CA2675392296 | LECT2 | c.143+98T>A (n.143+98T>A) n.246+98T>A c.-74+98T>A (n.-74+98T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952774G>A | CA1081876891 | LECT2 | c.143+97C>T (n.143+97C>T) n.246+97C>T c.-74+97C>T (n.-74+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135952774G= | CA1584763401 | LECT2 | c.143+97C= (n.143+97C=) n.246+97C= c.-74+97C= (n.-74+97C=) | |
| 5 | g.135952774G>T | CA2675392297 | LECT2 | c.143+97C>A (n.143+97C>A) n.246+97C>A c.-74+97C>A (n.-74+97C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952776A>G | CA2675392298 | LECT2 | c.143+95T>C (n.143+95T>C) n.246+95T>C c.-74+95T>C (n.-74+95T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952777C>A | CA2578419383 | LECT2 | c.143+94G>T (n.143+94G>T) n.246+94G>T c.-74+94G>T (n.-74+94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952778T>C | CA2675392299 | LECT2 | c.143+93A>G (n.143+93A>G) n.246+93A>G c.-74+93A>G (n.-74+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952779G>A | CA2675392300 | LECT2 | c.143+92C>T (n.143+92C>T) n.246+92C>T c.-74+92C>T (n.-74+92C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952779G= | CA1584763402 | LECT2 | c.143+92C= (n.143+92C=) n.246+92C= c.-74+92C= (n.-74+92C=) | |
| 5 | g.135952779G>T | CA1584763403 | LECT2 | c.143+92C>A (n.143+92C>A) n.246+92C>A c.-74+92C>A (n.-74+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135952781G>T | CA2675392301 | LECT2 | c.143+90C>A (n.143+90C>A) n.246+90C>A c.-74+90C>A (n.-74+90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952782A>C | CA2675392302 | LECT2 | c.143+89T>G (n.143+89T>G) n.246+89T>G c.-74+89T>G (n.-74+89T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952782A>G | CA2675392303 | LECT2 | c.143+89T>C (n.143+89T>C) n.246+89T>C c.-74+89T>C (n.-74+89T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952783G>T | CA2675392304 | LECT2 | c.143+88C>A (n.143+88C>A) n.246+88C>A c.-74+88C>A (n.-74+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952784C>A | CA2675392306 | LECT2 | c.143+87G>T (n.143+87G>T) n.246+87G>T c.-74+87G>T (n.-74+87G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952784C= | CA1584763404 | LECT2 | c.143+87G= (n.143+87G=) n.246+87G= c.-74+87G= (n.-74+87G=) | |
| 5 | g.135952784C>G | CA1081876894 | LECT2 | c.143+87G>C (n.143+87G>C) n.246+87G>C c.-74+87G>C (n.-74+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135952784C>T | CA2675392305 | LECT2 | c.143+87G>A (n.143+87G>A) n.246+87G>A c.-74+87G>A (n.-74+87G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952785C= | CA1584763405 | LECT2 | c.143+86G= (n.143+86G=) n.246+86G= c.-74+86G= (n.-74+86G=) | |
| 5 | g.135952785C>T | CA128075698 | LECT2 | c.143+86G>A (n.143+86G>A) n.246+86G>A c.-74+86G>A (n.-74+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135952786C>A | CA2675392307 | LECT2 | c.143+85G>T (n.143+85G>T) n.246+85G>T c.-74+85G>T (n.-74+85G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952786C= | CA1584763406 | LECT2 | c.143+85G= (n.143+85G=) n.246+85G= c.-74+85G= (n.-74+85G=) | |
| 5 | g.135952786C>G | CA1081876897 | LECT2 | c.143+85G>C (n.143+85G>C) n.246+85G>C c.-74+85G>C (n.-74+85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135952787T>C | CA1584763408 | LECT2 | c.143+84A>G (n.143+84A>G) n.246+84A>G c.-74+84A>G (n.-74+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135952787T= | CA1584763407 | LECT2 | c.143+84A= (n.143+84A=) n.246+84A= c.-74+84A= (n.-74+84A=) | |
| 5 | g.135952790A= | CA1584763409 | LECT2 | c.143+81T= (n.143+81T=) n.246+81T= c.-74+81T= (n.-74+81T=) | |
| 5 | g.135952790A>C | CA1584763410 | LECT2 | c.143+81T>G (n.143+81T>G) n.246+81T>G c.-74+81T>G (n.-74+81T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135952790A>G | CA2675392308 | LECT2 | c.143+81T>C (n.143+81T>C) n.246+81T>C c.-74+81T>C (n.-74+81T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952790A>T | CA2675392309 | LECT2 | c.143+81T>A (n.143+81T>A) n.246+81T>A c.-74+81T>A (n.-74+81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952791G>A | CA1584763412 | LECT2 | c.143+80C>T (n.143+80C>T) n.246+80C>T c.-74+80C>T (n.-74+80C>T) | dbSNP |
| 5 | g.135952791G= | CA1584763411 | LECT2 | c.143+80C= (n.143+80C=) n.246+80C= c.-74+80C= (n.-74+80C=) | |
| 5 | g.135952791G>T | CA2578419384 | LECT2 | c.143+80C>A (n.143+80C>A) n.246+80C>A c.-74+80C>A (n.-74+80C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952792G>T | CA2675392310 | LECT2 | c.143+79C>A (n.143+79C>A) n.246+79C>A c.-74+79C>A (n.-74+79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952793C>A | CA2675392311 | LECT2 | c.143+78G>T (n.143+78G>T) n.246+78G>T c.-74+78G>T (n.-74+78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952793C>T | CA2675392312 | LECT2 | c.143+78G>A (n.143+78G>A) n.246+78G>A c.-74+78G>A (n.-74+78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952794A= | CA1584763413 | LECT2 | c.143+77T= (n.143+77T=) n.246+77T= c.-74+77T= (n.-74+77T=) | |
| 5 | g.135952794A>G | CA804290915 | LECT2 | c.143+77T>C (n.143+77T>C) n.246+77T>C c.-74+77T>C (n.-74+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135952795A= | CA1584763414 | LECT2 | c.143+76T= (n.143+76T=) n.246+76T= c.-74+76T= (n.-74+76T=) | |
| 5 | g.135952795A>C | CA2578419385 | LECT2 | c.143+76T>G (n.143+76T>G) n.246+76T>G c.-74+76T>G (n.-74+76T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952795A>G | CA804290916 | LECT2 | c.143+76T>C (n.143+76T>C) n.246+76T>C c.-74+76T>C (n.-74+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135952796C>A | CA2675392313 | LECT2 | c.143+75G>T (n.143+75G>T) n.246+75G>T c.-74+75G>T (n.-74+75G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952796C>T | CA2675392314 | LECT2 | c.143+75G>A (n.143+75G>A) n.246+75G>A c.-74+75G>A (n.-74+75G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952797C>A | CA2675392315 | LECT2 | c.143+74G>T (n.143+74G>T) n.246+74G>T c.-74+74G>T (n.-74+74G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135952798A>G | CA2675392316 | LECT2 | c.143+73T>C (n.143+73T>C) n.246+73T>C c.-74+73T>C (n.-74+73T>C) | gnomAD v4 |