| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031850A= | CA1584342394 | PITX1 | c.170-342T= (n.170-342T=) c.292-342T= n.161T= | |
| 5 | g.135031850A>C | CA2675354324 | PITX1 | c.170-342T>G (n.170-342T>G) c.292-342T>G n.161T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031850A>G | CA12064207 | PITX1 | c.170-342T>C (n.170-342T>C) c.292-342T>C n.161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031850A>T | CA2739304394 | PITX1 | c.170-342T>A (n.170-342T>A) c.292-342T>A n.161T>A | |
| 5 | g.135031851C= | CA1584342397 | PITX1 | c.170-343G= (n.170-343G=) c.292-343G= n.160G= | |
| 5 | g.135031851C>G | CA1081832902 | PITX1 | c.170-343G>C (n.170-343G>C) c.292-343G>C n.160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031851C>T | CA1584342399 | PITX1 | c.170-343G>A (n.170-343G>A) c.292-343G>A n.160G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031852T>G | CA804235656 | PITX1 | c.170-344A>C (n.170-344A>C) c.292-344A>C n.159A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031852T= | CA1584342402 | PITX1 | c.170-344A= (n.170-344A=) c.292-344A= n.159A= | |
| 5 | g.135031853C= | CA1584342403 | PITX1 | c.170-345G= (n.170-345G=) c.292-345G= n.158G= | |
| 5 | g.135031853C>G | CA2675354325 | PITX1 | c.170-345G>C (n.170-345G>C) c.292-345G>C n.158G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031853C>T | CA1584342404 | PITX1 | c.170-345G>A (n.170-345G>A) c.292-345G>A n.158G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031854T>G | CA2675354326 | PITX1 | c.170-346A>C (n.170-346A>C) c.292-346A>C n.157A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031855T>C | CA2675354328 | PITX1 | c.170-347A>G (n.170-347A>G) c.292-347A>G n.156A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031855T>G | CA2675354327 | PITX1 | c.170-347A>C (n.170-347A>C) c.292-347A>C n.156A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031856A>C | CA2675354329 | PITX1 | c.170-348T>G (n.170-348T>G) c.292-348T>G n.155T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031856A>G | CA2675354331 | PITX1 | c.170-348T>C (n.170-348T>C) c.292-348T>C n.155T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031856dup | CA2675354330 | PITX1 | c.170-348dup (n.170-348dup) c.292-348dup n.155dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031856_135031857delinsAG | CA1584342406 | PITX1 | c.170-349_170-348delinsCT (n.170-349_170-348delinsCT) c.292-349_292-348delinsCT n.154_155delinsCT | |
| 5 | g.135031857G>A | CA804235659 | PITX1 | c.170-349C>T (n.170-349C>T) c.292-349C>T n.154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031857G= | CA1584342408 | PITX1 | c.170-349C= (n.170-349C=) c.292-349C= n.154C= | |
| 5 | g.135031857G>T | CA2675354332 | PITX1 | c.170-349C>A (n.170-349C>A) c.292-349C>A n.154C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031861del | CA1584342407 | PITX1 | c.170-349del (n.170-349del) c.292-349del n.154del | dbSNP |
| 5 | g.135031858G>A | CA804235665 | PITX1 | c.170-350C>T (n.170-350C>T) c.292-350C>T n.153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031858G= | CA1584342411 | PITX1 | c.170-350C= (n.170-350C=) c.292-350C= n.153C= | |
| 5 | g.135031858G>T | CA2675354333 | PITX1 | c.170-350C>A (n.170-350C>A) c.292-350C>A n.153C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031859G= | CA1584342413 | PITX1 | c.170-351C= (n.170-351C=) c.292-351C= n.152C= | |
| 5 | g.135031859G>T | CA562836296 | PITX1 | c.170-351C>A (n.170-351C>A) c.292-351C>A n.152C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031859_135031860insC | CA2675354334 | PITX1 | c.170-352_170-351insG (n.170-352_170-351insG) c.292-352_292-351insG n.151_152insG | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031860G>A | CA128011608 | PITX1 | c.170-352C>T (n.170-352C>T) c.292-352C>T n.151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031860G= | CA1584342415 | PITX1 | c.170-352C= (n.170-352C=) c.292-352C= n.151C= | |
| 5 | g.135031860G>T | CA2675354335 | PITX1 | c.170-352C>A (n.170-352C>A) c.292-352C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031861G>A | CA2675354336 | PITX1 | c.170-353C>T (n.170-353C>T) c.292-353C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031861G= | CA1584342417 | PITX1 | c.170-353C= (n.170-353C=) c.292-353C= n.150C= | |
| 5 | g.135031861G>T | CA128011616 | PITX1 | c.170-353C>A (n.170-353C>A) c.292-353C>A n.150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031862T>C | CA2675354337 | PITX1 | c.170-354A>G (n.170-354A>G) c.292-354A>G n.149A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031863C>A | CA2675354338 | PITX1 | c.170-355G>T (n.170-355G>T) c.292-355G>T n.148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031864T>C | CA2675354339 | PITX1 | c.170-356A>G (n.170-356A>G) c.292-356A>G n.147A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031864T>G | CA2675354340 | PITX1 | c.170-356A>C (n.170-356A>C) c.292-356A>C n.147A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031865A= | CA1584342419 | PITX1 | c.170-357T= (n.170-357T=) c.292-357T= n.146T= | |
| 5 | g.135031865A>T | CA1081832907 | PITX1 | c.170-357T>A (n.170-357T>A) c.292-357T>A n.146T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031866A>C | CA2675354341 | PITX1 | c.170-358T>G (n.170-358T>G) c.292-358T>G n.145T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031867A>C | CA2675354342 | PITX1 | c.170-359T>G (n.170-359T>G) c.292-359T>G n.144T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031868T>C | CA2675354343 | PITX1 | c.170-360A>G (n.170-360A>G) c.292-360A>G n.143A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031868T>G | CA2675354344 | PITX1 | c.170-360A>C (n.170-360A>C) c.292-360A>C n.143A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031869C>A | CA2675354345 | PITX1 | c.170-361G>T (n.170-361G>T) c.292-361G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031870T>A | CA1584342422 | PITX1 | c.170-362A>T (n.170-362A>T) c.292-362A>T n.141A>T | dbSNP |
| 5 | g.135031870T>C | CA2675354346 | PITX1 | c.170-362A>G (n.170-362A>G) c.292-362A>G n.141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031870T>G | CA1584342423 | PITX1 | c.170-362A>C (n.170-362A>C) c.292-362A>C n.141A>C | dbSNP |
| 5 | g.135031870T= | CA1584342421 | PITX1 | c.170-362A= (n.170-362A=) c.292-362A= n.141A= |