| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031751C>T | CA2675354241 | PITX1 | c.170-243G>A (n.170-243G>A) c.292-243G>A n.260G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031752C>T | CA2675354242 | PITX1 | c.170-244G>A (n.170-244G>A) c.292-244G>A n.259G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031754G>A | CA2675354243 | PITX1 | c.170-246C>T (n.170-246C>T) c.292-246C>T n.257C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031754G>C | CA1584342302 | PITX1 | c.170-246C>G (n.170-246C>G) c.292-246C>G n.257C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031754G= | CA1584342301 | PITX1 | c.170-246C= (n.170-246C=) c.292-246C= n.257C= | |
| 5 | g.135031755G>T | CA2675354244 | PITX1 | c.170-247C>A (n.170-247C>A) c.292-247C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031757T= | CA1584342304 | PITX1 | c.170-249A= (n.170-249A=) c.292-249A= n.254A= | |
| 5 | g.135031758G>T | CA2675354245 | PITX1 | c.170-250C>A (n.170-250C>A) c.292-250C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031760dup | CA917587413 | PITX1 | c.170-250dup (n.170-250dup) c.292-250dup n.253dup | dbSNP |
| 5 | g.135031760G>A | CA2675354246 | PITX1 | c.170-252C>T (n.170-252C>T) c.292-252C>T n.251C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031761C= | CA1584342306 | PITX1 | c.170-253G= (n.170-253G=) c.292-253G= n.250G= | |
| 5 | g.135031761C>G | CA1584342307 | PITX1 | c.170-253G>C (n.170-253G>C) c.292-253G>C n.250G>C | dbSNP |
| 5 | g.135031761C>T | CA2675354247 | PITX1 | c.170-253G>A (n.170-253G>A) c.292-253G>A n.250G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031762A= | CA1584342313 | PITX1 | c.170-254T= (n.170-254T=) c.292-254T= n.249T= | |
| 5 | g.135031762A>C | CA1584342315 | PITX1 | c.170-254T>G (n.170-254T>G) c.292-254T>G n.249T>G | dbSNP |
| 5 | g.135031762A>G | CA1584342311 | PITX1 | c.170-254T>C (n.170-254T>C) c.292-254T>C n.249T>C | dbSNP |
| 5 | g.135031762_135031763delinsAG | CA1584342310 | PITX1 | c.170-255_170-254delinsCT (n.170-255_170-254delinsCT) c.292-255_292-254delinsCT n.248_249delinsCT | |
| 5 | g.135031763G>T | CA2675354248 | PITX1 | c.170-255C>A (n.170-255C>A) c.292-255C>A n.248C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031765del | CA1081832849 | PITX1 | c.170-255del (n.170-255del) c.292-255del n.248del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031764G>A | CA2675354249 | PITX1 | c.170-256C>T (n.170-256C>T) c.292-256C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031764G>T | CA2675354250 | PITX1 | c.170-256C>A (n.170-256C>A) c.292-256C>A n.247C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031765G>A | CA2675354251 | PITX1 | c.170-257C>T (n.170-257C>T) c.292-257C>T n.246C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031766C= | CA1584342319 | PITX1 | c.170-258G= (n.170-258G=) c.292-258G= n.245G= | |
| 5 | g.135031766C>G | CA1584342321 | PITX1 | c.170-258G>C (n.170-258G>C) c.292-258G>C n.245G>C | dbSNP |
| 5 | g.135031766C>T | CA2675354252 | PITX1 | c.170-258G>A (n.170-258G>A) c.292-258G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031767C>A | CA2675354253 | PITX1 | c.170-259G>T (n.170-259G>T) c.292-259G>T n.244G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031768T>C | CA2675354254 | PITX1 | c.170-260A>G (n.170-260A>G) c.292-260A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031769G>A | CA2675354255 | PITX1 | c.170-261C>T (n.170-261C>T) c.292-261C>T n.242C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031769G>C | CA1584342324 | PITX1 | c.170-261C>G (n.170-261C>G) c.292-261C>G n.242C>G | dbSNP |
| 5 | g.135031769G= | CA1584342323 | PITX1 | c.170-261C= (n.170-261C=) c.292-261C= n.242C= | |
| 5 | g.135031770C>A | CA128011569 | PITX1 | c.170-262G>T (n.170-262G>T) c.292-262G>T n.241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031770C= | CA1584342326 | PITX1 | c.170-262G= (n.170-262G=) c.292-262G= n.241G= | |
| 5 | g.135031770C>T | CA2675354256 | PITX1 | c.170-262G>A (n.170-262G>A) c.292-262G>A n.241G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031772C= | CA1584342328 | PITX1 | c.170-264G= (n.170-264G=) c.292-264G= n.239G= | |
| 5 | g.135031772C>T | CA128011574 | PITX1 | c.170-264G>A (n.170-264G>A) c.292-264G>A n.239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031773C>A | CA1081832854 | PITX1 | c.170-265G>T (n.170-265G>T) c.292-265G>T n.238G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031773C= | CA1584342331 | PITX1 | c.170-265G= (n.170-265G=) c.292-265G= n.238G= | |
| 5 | g.135031773C>T | CA2675354257 | PITX1 | c.170-265G>A (n.170-265G>A) c.292-265G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031775T>A | CA1081832862 | PITX1 | c.170-267A>T (n.170-267A>T) c.292-267A>T n.236A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031775T>C | CA2675354258 | PITX1 | c.170-267A>G (n.170-267A>G) c.292-267A>G n.236A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031775T= | CA1584342333 | PITX1 | c.170-267A= (n.170-267A=) c.292-267A= n.236A= | |
| 5 | g.135031776T>C | CA2675354259 | PITX1 | c.170-268A>G (n.170-268A>G) c.292-268A>G n.235A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031778G>C | CA2675354260 | PITX1 | c.170-270C>G (n.170-270C>G) c.292-270C>G n.233C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031778G= | CA1584342336 | PITX1 | c.170-270C= (n.170-270C=) c.292-270C= n.233C= | |
| 5 | g.135031778G>T | CA128011582 | PITX1 | c.170-270C>A (n.170-270C>A) c.292-270C>A n.233C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031779_135031781dup | CA2675354261 | PITX1 | c.170-273_170-271dup (n.170-273_170-271dup) c.292-273_292-271dup n.230_232dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031780T>C | CA2675354262 | PITX1 | c.170-272A>G (n.170-272A>G) c.292-272A>G n.231A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031781C>A | CA2675354263 | PITX1 | c.170-273G>T (n.170-273G>T) c.292-273G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031781C= | CA1584342339 | PITX1 | c.170-273G= (n.170-273G=) c.292-273G= n.230G= | |
| 5 | g.135031781C>G | CA1584342340 | PITX1 | c.170-273G>C (n.170-273G>C) c.292-273G>C n.230G>C | dbSNP gnomAD v4 |