Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.135028709_135028733dup | CA2675353618 | PITX1 | c.*52_*76dup (n.*52_*76dup) | gnomAD v4 |
5 | g.135028711_135028764del | CA2675353615 | PITX1 | c.*23_*76del (n.*23_*76del) | gnomAD v4 |
5 | g.135028714_135028743delinsCCTCCGCGCCCGCGCCCGCGCCCTTCCCCG | CA1584336277 | PITX1 | c.*36_*65delinsCGGGGAAGGGCGCGGGCGCGGGCGCGGAGG (n.*36_*65delinsCGGGGAAGGGCGCGGGCGCGGGCGCGGAGG) | |
5 | g.135028720_135028748del | CA563059414 | PITX1 | c.*36_*64del (n.*36_*64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135028731_135028736dup | CA563059415 | PITX1 | c.*57_*62dup (n.*57_*62dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135028731_135028736del | CA128009064 | PITX1 | c.*57_*62del (n.*57_*62del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135028721_135028728del | CA1081831571 | PITX1 | c.*54_*61del (n.*54_*61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135028730_135028731insTTCCCCGCTCCGGCCGCGCGCCC | CA2675353640 | PITX1 | c.*55_*56insCGGCCGGAGCGGGGAAGGGCGCG (n.*55_*56insCGGCCGGAGCGGGGAAGGGCGCG) | gnomAD v4 |
5 | g.135028730_135028731insACGCCC | CA2675353641 | PITX1 | c.*53_*54insTGGGCG (n.*53_*54insTGGGCG) | gnomAD v4 |
5 | g.135028728C>A | CA2768505077 | PITX1 | c.*51G>T (n.*51G>T) | |
5 | g.135028728C>T | CA2675353643 | PITX1 | c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.135028729C>A | CA2675353645 | PITX1 | c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135028729C>T | CA2675353644 | PITX1 | c.*50G>A (n.*50G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.135028731_135028735del | CA2710326781 | PITX1 | c.*46_*50del (n.*46_*50del) | dbSNP |
5 | g.135028730C>A | CA2675353646 | PITX1 | c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135028730C= | CA1584336300 | PITX1 | c.*49G= (n.*49G=) | |
5 | g.135028730C>T | CA1584336301 | PITX1 | c.*49G>A (n.*49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135028731del | CA2675353648 | PITX1 | c.*48del (n.*48del) | gnomAD v4 |
5 | g.135028731G>A | CA563059418 | PITX1 | c.*48C>T (n.*48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135028731G>C | CA128009108 | PITX1 | c.*48C>G (n.*48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135028731G= | CA1584336303 | PITX1 | c.*48C= (n.*48C=) | |
5 | g.135028731G>T | CA1584336302 | PITX1 | c.*48C>A (n.*48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135028731_135028737del | CA2675353647 | PITX1 | c.*42_*48del (n.*42_*48del) | gnomAD v4 |
5 | g.135028732C>A | CA2675353649 | PITX1 | c.*47G>T (n.*47G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135028732C= | CA1584336304 | PITX1 | c.*47G= (n.*47G=) | |
5 | g.135028732C>T | CA563059419 | PITX1 | c.*47G>A (n.*47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135028733G>A | CA2675353652 | PITX1 | c.*46C>T (n.*46C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135028733G>C | CA2675353653 | PITX1 | c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135028733G>T | CA2675353654 | PITX1 | c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.135028733_135028737del | CA2675353650 | PITX1 | c.*42_*46del (n.*42_*46del) | gnomAD v4 |
5 | g.135028733_135028738del | CA2675353651 | PITX1 | c.*41_*46del (n.*41_*46del) | gnomAD v4 |
5 | g.135028734C>A | CA2675353655 | PITX1 | c.*45G>T (n.*45G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135028735C>A | CA563059420 | PITX1 | c.*44G>T (n.*44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.135028735C= | CA1584336305 | PITX1 | c.*44G= (n.*44G=) | |
5 | g.135028735C>T | CA1584336306 | PITX1 | c.*44G>A (n.*44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135028736C>A | CA2675353656 | PITX1 | c.*43G>T (n.*43G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135028736C>T | CA2675353657 | PITX1 | c.*43G>A (n.*43G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.135028737T>C | CA1584336308 | PITX1 | c.*42A>G (n.*42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135028737T>G | CA2710105112 | PITX1 | c.*42A>C (n.*42A>C) | dbSNP |
5 | g.135028737T= | CA1584336307 | PITX1 | c.*42A= (n.*42A=) | |
5 | g.135028738T>C | CA2578411528 | PITX1 | c.*41A>G (n.*41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.135028739C>A | CA2675353658 | PITX1 | c.*40G>T (n.*40G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135028742del | CA2604555990 | PITX1 | c.*40del (n.*40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135028740C>A | CA2675353659 | PITX1 | c.*39G>T (n.*39G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135028740C>T | CA2578411529 | PITX1 | c.*39G>A (n.*39G>A) | |
5 | g.135028741C>A | CA2675353660 | PITX1 | c.*38G>T (n.*38G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.135028741C= | CA1584336309 | PITX1 | c.*38G= (n.*38G=) | |
5 | g.135028741C>G | CA3417492 | PITX1 | c.*38G>C (n.*38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135028741C>T | CA1081831594 | PITX1 | c.*38G>A (n.*38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.135028742C>A | CA2675353661 | PITX1 | c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |