Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.134893473C=CA1584260167TXNDC15c.592-19C= (n.592-19C=)
n.1296C=
n.31-19C=
c.*410-19C= (n.*410-19C=)
c.543-19C=
c.104-19C= (n.104-19C=)
c.388-19C= (n.388-19C=)
5g.134893473C>GCA3416884TXNDC15c.592-19C>G (n.592-19C>G)
n.1296C>G
n.31-19C>G
c.*410-19C>G (n.*410-19C>G)
c.543-19C>G
c.104-19C>G (n.104-19C>G)
c.388-19C>G (n.388-19C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.134893473_134893477delinsCTTGTCA1584260166TXNDC15c.592-19_592-15delinsCTTGT (n.592-19_592-15delinsCTTGT)
n.1296_1300delinsCTTGT
n.31-19_31-15delinsCTTGT
c.*410-19_*410-15delinsCTTGT (n.*410-19_*410-15delinsCTTGT)
c.543-19_543-15delinsCTTGT
c.104-19_104-15delinsCTTGT (n.104-19_104-15delinsCTTGT)
c.388-19_388-15delinsCTTGT (n.388-19_388-15delinsCTTGT)
5g.134893474T>CCA1584260169TXNDC15c.592-18T>C (n.592-18T>C)
n.1297T>C
n.31-18T>C
c.*410-18T>C (n.*410-18T>C)
c.543-18T>C
c.104-18T>C (n.104-18T>C)
c.388-18T>C (n.388-18T>C)
 dbSNP
5g.134893474T>GCA2675343883TXNDC15c.592-18T>G (n.592-18T>G)
n.1297T>G
n.31-18T>G
c.*410-18T>G (n.*410-18T>G)
c.543-18T>G
c.104-18T>G (n.104-18T>G)
c.388-18T>G (n.388-18T>G)
 gnomAD v4
5g.134893474T=CA1584260168TXNDC15c.592-18T= (n.592-18T=)
n.1297T=
n.31-18T=
c.*410-18T= (n.*410-18T=)
c.543-18T=
c.104-18T= (n.104-18T=)
c.388-18T= (n.388-18T=)
5g.134893476_134893479delCA1584260170TXNDC15c.592-16_592-13del (n.592-16_592-13del)
n.1299_1302del
n.31-16_31-13del
c.*410-16_*410-13del (n.*410-16_*410-13del)
c.543-16_543-13del
c.104-16_104-13del (n.104-16_104-13del)
c.388-16_388-13del (n.388-16_388-13del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134893475T>CCA3416885TXNDC15c.592-17T>C (n.592-17T>C)
n.1298T>C
n.31-17T>C
c.*410-17T>C (n.*410-17T>C)
c.543-17T>C
c.104-17T>C (n.104-17T>C)
c.388-17T>C (n.388-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134893475T=CA1584260171TXNDC15c.592-17T= (n.592-17T=)
n.1298T=
n.31-17T=
c.*410-17T= (n.*410-17T=)
c.543-17T=
c.104-17T= (n.104-17T=)
c.388-17T= (n.388-17T=)
5g.134893476G>ACA563030967TXNDC15c.592-16G>A (n.592-16G>A)
n.1299G>A
n.31-16G>A
c.*410-16G>A (n.*410-16G>A)
c.543-16G>A
c.104-16G>A (n.104-16G>A)
c.388-16G>A (n.388-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134893476G>CCA3416886TXNDC15c.592-16G>C (n.592-16G>C)
n.1299G>C
n.31-16G>C
c.*410-16G>C (n.*410-16G>C)
c.543-16G>C
c.104-16G>C (n.104-16G>C)
c.388-16G>C (n.388-16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.134893476G=CA1584260173TXNDC15c.592-16G= (n.592-16G=)
n.1299G=
n.31-16G=
c.*410-16G= (n.*410-16G=)
c.543-16G=
c.104-16G= (n.104-16G=)
c.388-16G= (n.388-16G=)
5g.134893476_134893477insGGCA1584260172TXNDC15c.592-16_592-15insGG (n.592-16_592-15insGG)
n.1299_1300insGG
n.31-16_31-15insGG
c.*410-16_*410-15insGG (n.*410-16_*410-15insGG)
c.543-16_543-15insGG
c.104-16_104-15insGG (n.104-16_104-15insGG)
c.388-16_388-15insGG (n.388-16_388-15insGG)
 dbSNP
5g.134893477T>CCA804203549TXNDC15c.592-15T>C (n.592-15T>C)
n.1300T>C
n.31-15T>C
c.*410-15T>C (n.*410-15T>C)
c.543-15T>C
c.104-15T>C (n.104-15T>C)
c.388-15T>C (n.388-15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134893477T=CA1584260174TXNDC15c.592-15T= (n.592-15T=)
n.1300T=
n.31-15T=
c.*410-15T= (n.*410-15T=)
c.543-15T=
c.104-15T= (n.104-15T=)
c.388-15T= (n.388-15T=)
5g.134893480C=CA1584260175TXNDC15c.592-12C= (n.592-12C=)
n.1303C=
n.31-12C=
c.*410-12C= (n.*410-12C=)
c.543-12C=
c.104-12C= (n.104-12C=)
c.388-12C= (n.388-12C=)
5g.134893480C>GCA2675343884TXNDC15c.592-12C>G (n.592-12C>G)
n.1303C>G
n.31-12C>G
c.*410-12C>G (n.*410-12C>G)
c.543-12C>G
c.104-12C>G (n.104-12C>G)
c.388-12C>G (n.388-12C>G)
 gnomAD v4
5g.134893480C>TCA563030968TXNDC15c.592-12C>T (n.592-12C>T)
n.1303C>T
n.31-12C>T
c.*410-12C>T (n.*410-12C>T)
c.543-12C>T
c.104-12C>T (n.104-12C>T)
c.388-12C>T (n.388-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134893483T>CCA2675343885TXNDC15c.592-9T>C (n.592-9T>C)
n.1306T>C
n.31-9T>C
c.*410-9T>C (n.*410-9T>C)
c.543-9T>C
c.104-9T>C (n.104-9T>C)
c.388-9T>C (n.388-9T>C)
 gnomAD v4
5g.134893484T>CCA1081821285TXNDC15c.592-8T>C (n.592-8T>C)
n.1307T>C
n.31-8T>C
c.*410-8T>C (n.*410-8T>C)
c.543-8T>C
c.104-8T>C (n.104-8T>C)
c.388-8T>C (n.388-8T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134893484T=CA1584260176TXNDC15c.592-8T= (n.592-8T=)
n.1307T=
n.31-8T=
c.*410-8T= (n.*410-8T=)
c.543-8T=
c.104-8T= (n.104-8T=)
c.388-8T= (n.388-8T=)
5g.134893485A=CA1584260177TXNDC15c.592-7A= (n.592-7A=)
n.1308A=
n.31-7A=
c.*410-7A= (n.*410-7A=)
c.543-7A=
c.104-7A= (n.104-7A=)
c.388-7A= (n.388-7A=)
5g.134893485A>GCA3416887TXNDC15c.592-7A>G (n.592-7A>G)
n.1308A>G
n.31-7A>G
c.*410-7A>G (n.*410-7A>G)
c.543-7A>G
c.104-7A>G (n.104-7A>G)
c.388-7A>G (n.388-7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134893485A>TCA1584260178TXNDC15c.592-7A>T (n.592-7A>T)
n.1308A>T
n.31-7A>T
c.*410-7A>T (n.*410-7A>T)
c.543-7A>T
c.104-7A>T (n.104-7A>T)
c.388-7A>T (n.388-7A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134893486C=CA1584260179TXNDC15c.592-6C= (n.592-6C=)
n.1309C=
n.31-6C=
c.*410-6C= (n.*410-6C=)
c.543-6C=
c.104-6C= (n.104-6C=)
c.388-6C= (n.388-6C=)
5g.134893486C>TCA563030969TXNDC15c.592-6C>T (n.592-6C>T)
n.1309C>T
n.31-6C>T
c.*410-6C>T (n.*410-6C>T)
c.543-6C>T
c.104-6C>T (n.104-6C>T)
c.388-6C>T (n.388-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134893487C>TCA2578411059TXNDC15c.592-5C>T (n.592-5C>T)
n.1310C>T
n.31-5C>T
c.*410-5C>T (n.*410-5C>T)
c.543-5C>T
c.104-5C>T (n.104-5C>T)
c.388-5C>T (n.388-5C>T)
5g.134893488A=CA1584260180TXNDC15c.592-4A= (n.592-4A=)
n.1311A=
n.31-4A=
c.*410-4A= (n.*410-4A=)
c.543-4A=
c.104-4A= (n.104-4A=)
c.388-4A= (n.388-4A=)
5g.134893488A>GCA128384242TXNDC15c.592-4A>G (n.592-4A>G)
n.1311A>G
n.31-4A>G
c.*410-4A>G (n.*410-4A>G)
c.543-4A>G
c.104-4A>G (n.104-4A>G)
c.388-4A>G (n.388-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134893489C>GCA2675343886TXNDC15c.592-3C>G (n.592-3C>G)
n.1312C>G
n.31-3C>G
c.*410-3C>G (n.*410-3C>G)
c.543-3C>G
c.104-3C>G (n.104-3C>G)
c.388-3C>G (n.388-3C>G)
 gnomAD v4
5g.134893490A>CCA361459201TXNDC15c.592-2A>C (n.592-2A>C)
n.1313A>C
n.31-2A>C
c.*410-2A>C (n.*410-2A>C)
c.543-2A>C
c.104-2A>C (n.104-2A>C)
c.388-2A>C (n.388-2A>C)
5g.134893490A>GCA361459202TXNDC15c.592-2A>G (n.592-2A>G)
n.1313A>G
n.31-2A>G
c.*410-2A>G (n.*410-2A>G)
c.543-2A>G
c.104-2A>G (n.104-2A>G)
c.388-2A>G (n.388-2A>G)
5g.134893490A>TCA361459204TXNDC15c.592-2A>T (n.592-2A>T)
n.1313A>T
n.31-2A>T
c.*410-2A>T (n.*410-2A>T)
c.543-2A>T
c.104-2A>T (n.104-2A>T)
c.388-2A>T (n.388-2A>T)
5g.134893491G>ACA361459207TXNDC15c.592-1G>A (n.592-1G>A)
n.1314G>A
n.31-1G>A
c.*410-1G>A (n.*410-1G>A)
c.543-1G>A
c.104-1G>A (n.104-1G>A)
c.388-1G>A (n.388-1G>A)
5g.134893491G>CCA361459210TXNDC15c.592-1G>C (n.592-1G>C)
n.1314G>C
n.31-1G>C
c.*410-1G>C (n.*410-1G>C)
c.543-1G>C
c.104-1G>C (n.104-1G>C)
c.388-1G>C (n.388-1G>C)
5g.134893491G>TCA361459215TXNDC15c.592-1G>T (n.592-1G>T)
n.1314G>T
n.31-1G>T
c.*410-1G>T (n.*410-1G>T)
c.543-1G>T
c.104-1G>T (n.104-1G>T)
c.388-1G>T (n.388-1G>T)
5g.134893492G>ACA361459232TXNDC15c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1315G>A
n.31G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.543G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
5g.134893492G>CCA361459230TXNDC15c.592G>C (p.Asp198His)
n.1315G>C
n.31G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.543G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.388G>C (p.Asp130His)
5g.134893492G>TCA361459218TXNDC15c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1315G>T
n.31G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.543G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
5g.134893493A=CA1584260181TXNDC15c.593A= (p.Asp198=)
n.1316A=
n.32A=
c.*411A= (n.*411A=)
c.544A=
c.105A= (p.Gly35=)
c.389A= (p.Asp130=)
5g.134893493A>CCA361459236TXNDC15c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1316A>C
n.32A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.544A>C
c.105A>C (p.Gly35=)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
5g.134893493A>GCA3416888TXNDC15c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1316A>G
n.32A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.544A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.134893493A>TCA361459240TXNDC15c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1316A>T
n.32A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.544A>T
c.105A>T (p.Gly35=)
c.389A>T (p.Asp130Val)
5g.134893494C>ACA361459243TXNDC15c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.1317C>A
n.33C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.545C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
 gnomAD v4
5g.134893494C>GCA361459244TXNDC15c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.1317C>G
n.33C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.545C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
 COSMIC
5g.134893494C>TCA446667771TXNDC15c.594C>T (p.Asp198=)
n.1317C>T
n.33C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.545C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.390C>T (p.Asp130=)
 gnomAD v4
5g.134893495C>ACA361459247TXNDC15c.595C>A (p.Leu199Ile)
n.1318C>A
n.34C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.546C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
5g.134893495C>GCA361459248TXNDC15c.595C>G (p.Leu199Val)
n.1318C>G
n.34C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.546C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.391C>G (p.Leu131Val)
5g.134893495C>TCA361459250TXNDC15c.595C>T (p.Leu199Phe)
n.1318C>T
n.34C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.546C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
5g.134893496T>ACA3416890TXNDC15c.596T>A (p.Leu199His)
n.1319T>A
n.35T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.547T>A
c.108T>A (p.Pro36=)
c.392T>A (p.Leu131His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched