WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.134620903G>A | CA3414541 | SAR1B | c.178+30C>T (n.178+30C>T) c.-149+30C>T (n.-149+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.134620903G= | CA1584134934 | SAR1B | c.178+30C= (n.178+30C=) c.-149+30C= (n.-149+30C=) | |
| 5 | g.134620905A= | CA1584134935 | SAR1B | c.178+28T= (n.178+28T=) c.-149+28T= (n.-149+28T=) | |
| 5 | g.134620905A>G | CA1081789813 | SAR1B | c.178+28T>C (n.178+28T>C) c.-149+28T>C (n.-149+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620906T>A | CA3414542 | SAR1B | c.178+27A>T (n.178+27A>T) c.-149+27A>T (n.-149+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620906T>C | CA562822821 | SAR1B | c.178+27A>G (n.178+27A>G) c.-149+27A>G (n.-149+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620906T= | CA1584134936 | SAR1B | c.178+27A= (n.178+27A=) c.-149+27A= (n.-149+27A=) | |
| 5 | g.134620907C>T | CA2675323333 | SAR1B | c.178+26G>A (n.178+26G>A) c.-149+26G>A (n.-149+26G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620908A>G | CA2578409374 | SAR1B | c.178+25T>C (n.178+25T>C) c.-149+25T>C (n.-149+25T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620909C= | CA1584134937 | SAR1B | c.178+24G= (n.178+24G=) c.-149+24G= (n.-149+24G=) | |
| 5 | g.134620909C>T | CA3414543 | SAR1B | c.178+24G>A (n.178+24G>A) c.-149+24G>A (n.-149+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620910A= | CA1584134938 | SAR1B | c.178+23T= (n.178+23T=) c.-149+23T= (n.-149+23T=) | |
| 5 | g.134620910A>G | CA3414544 | SAR1B | c.178+23T>C (n.178+23T>C) c.-149+23T>C (n.-149+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620912del | CA2675323335 | SAR1B | c.178+22del (n.178+22del) c.-149+22del (n.-149+22del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620913G>T | CA650297895 | SAR1B | c.178+20C>A (n.178+20C>A) c.-149+20C>A (n.-149+20C>A) | COSMIC |
| 5 | g.134620916T>C | CA804201265 | SAR1B | c.178+17A>G (n.178+17A>G) c.-149+17A>G (n.-149+17A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.134620916T= | CA1584134939 | SAR1B | c.178+17A= (n.178+17A=) c.-149+17A= (n.-149+17A=) | |
| 5 | g.134620920G>A | CA1584134941 | SAR1B | c.178+13C>T (n.178+13C>T) c.-149+13C>T (n.-149+13C>T) | dbSNP |
| 5 | g.134620920G= | CA1584134940 | SAR1B | c.178+13C= (n.178+13C=) c.-149+13C= (n.-149+13C=) | |
| 5 | g.134620924T>G | CA2675323337 | SAR1B | c.178+9A>C (n.178+9A>C) c.-149+9A>C (n.-149+9A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620925A>G | CA2675323339 | SAR1B | c.178+8T>C (n.178+8T>C) c.-149+8T>C (n.-149+8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620926T>C | CA562822830 | SAR1B | c.178+7A>G (n.178+7A>G) c.-149+7A>G (n.-149+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620926T= | CA1584134942 | SAR1B | c.178+7A= (n.178+7A=) c.-149+7A= (n.-149+7A=) | |
| 5 | g.134620928C= | CA1584134943 | SAR1B | c.178+5G= (n.178+5G=) c.-149+5G= (n.-149+5G=) | |
| 5 | g.134620928C>T | CA562822833 | SAR1B | c.178+5G>A (n.178+5G>A) c.-149+5G>A (n.-149+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620929T>G | CA2675323340 | SAR1B | c.178+4A>C (n.178+4A>C) c.-149+4A>C (n.-149+4A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134620930T>C | CA1584134945 | SAR1B | c.178+3A>G (n.178+3A>G) c.-149+3A>G (n.-149+3A>G) | dbSNP |
| 5 | g.134620930T= | CA1584134944 | SAR1B | c.178+3A= (n.178+3A=) c.-149+3A= (n.-149+3A=) | |
| 5 | g.134620931A>C | CA361003287 | SAR1B | c.178+2T>G (n.178+2T>G) c.-149+2T>G (n.-149+2T>G) | |
| 5 | g.134620931A>G | CA361003290 | SAR1B | c.178+2T>C (n.178+2T>C) c.-149+2T>C (n.-149+2T>C) | |
| 5 | g.134620931A>T | CA361003293 | SAR1B | c.178+2T>A (n.178+2T>A) c.-149+2T>A (n.-149+2T>A) | |
| 5 | g.134620932C>A | CA361003302 | SAR1B | c.178+1G>T (n.178+1G>T) c.-149+1G>T (n.-149+1G>T) | dbSNP |
| 5 | g.134620932C= | CA1584134946 | SAR1B | c.178+1G= (n.178+1G=) c.-149+1G= (n.-149+1G=) | |
| 5 | g.134620932C>G | CA361003299 | SAR1B | c.178+1G>C (n.178+1G>C) c.-149+1G>C (n.-149+1G>C) | |
| 5 | g.134620932C>T | CA361003297 | SAR1B | c.178+1G>A (n.178+1G>A) c.-149+1G>A (n.-149+1G>A) | |
| 5 | g.134620933T>A | CA361003305 | SAR1B | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
| 5 | g.134620933T>C | CA3414545 | SAR1B | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-149A>G (n.-149A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.134620933T>G | CA361003307 | SAR1B | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
| 5 | g.134620933T= | CA1584134947 | SAR1B | c.178A= (p.Thr60=) c.-149A= (n.-149A=) | |
| 5 | g.134620934G>A | CA446508672 | SAR1B | c.177C>T (p.Pro59=) c.-150C>T (n.-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134620934G>C | CA446508673 | SAR1B | c.177C>G (p.Pro59=) c.-150C>G (n.-150C>G) | |
| 5 | g.134620934G= | CA1584134948 | SAR1B | c.177C= (p.Pro59=) c.-150C= (n.-150C=) | |
| 5 | g.134620934G>T | CA446508674 | SAR1B | c.177C>A (p.Pro59=) c.-150C>A (n.-150C>A) | |
| 5 | g.134620935G>A | CA361003309 | SAR1B | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.-151C>T (n.-151C>T) | |
| 5 | g.134620935G>C | CA361003311 | SAR1B | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
| 5 | g.134620935G>T | CA361003314 | SAR1B | c.176C>A (p.Pro59His) c.-151C>A (n.-151C>A) | |
| 5 | g.134620936G>A | CA361003317 | SAR1B | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.134620936G>C | CA361003320 | SAR1B | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.-152C>G (n.-152C>G) | |
| 5 | g.134620936G= | CA1584134949 | SAR1B | c.175C= (p.Pro59=) c.-152C= (n.-152C=) | |
| 5 | g.134620936G>T | CA361003321 | SAR1B | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.-152C>A (n.-152C>A) |