| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.134371295_134371303delinsAATTTGTCT | CA1584036763 | CDKL3,UBE2B | c.-301_-293delinsAATTTGTCT (n.-301_-293delinsAATTTGTCT) c.-224+95_-224+103delinsAGACAAATT (n.-224+95_-224+103delinsAGACAAATT) c.-937_-929delinsAGACAAATT (n.-937_-929delinsAGACAAATT) c.-742_-734delinsAGACAAATT (n.-742_-734delinsAGACAAATT) c.-327_-319delinsAGACAAATT (n.-327_-319delinsAGACAAATT) c.227+95_227+103delinsAGACAAATT (n.227+95_227+103delinsAGACAAATT) c.-708_-700delinsAGACAAATT (n.-708_-700delinsAGACAAATT) c.-729_-721delinsAGACAAATT (n.-729_-721delinsAGACAAATT) c.-439+95_-439+103delinsAGACAAATT (n.-439+95_-439+103delinsAGACAAATT) c.-529_-521delinsAGACAAATT (n.-529_-521delinsAGACAAATT) c.-319_-311delinsAGACAAATT (n.-319_-311delinsAGACAAATT) | |
| 5 | g.134371299_134371306del | CA917586376 | CDKL3,UBE2B | c.-297_-290del (n.-297_-290del) c.-224+95_-224+102del (n.-224+95_-224+102del) c.-937_-930del (n.-937_-930del) c.-742_-735del (n.-742_-735del) c.-327_-320del (n.-327_-320del) c.227+95_227+102del (n.227+95_227+102del) c.-708_-701del (n.-708_-701del) c.-729_-722del (n.-729_-722del) c.-439+95_-439+102del (n.-439+95_-439+102del) c.-529_-522del (n.-529_-522del) c.-319_-312del (n.-319_-312del) | dbSNP |
| 5 | g.134371303T>A | CA1584036770 | CDKL3,UBE2B | c.-293T>A (n.-293T>A) c.-224+95A>T (n.-224+95A>T) c.-937A>T (n.-937A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.227+95A>T (n.227+95A>T) c.-708A>T (n.-708A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) c.-439+95A>T (n.-439+95A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134371303T>C | CA2581496956 | CDKL3,UBE2B | c.-293T>C (n.-293T>C) c.-224+95A>G (n.-224+95A>G) c.-937A>G (n.-937A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.227+95A>G (n.227+95A>G) c.-708A>G (n.-708A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-439+95A>G (n.-439+95A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371303T>G | CA128335157 | CDKL3,UBE2B | c.-293T>G (n.-293T>G) c.-224+95A>C (n.-224+95A>C) c.-937A>C (n.-937A>C) c.-742A>C (n.-742A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.227+95A>C (n.227+95A>C) c.-708A>C (n.-708A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) c.-439+95A>C (n.-439+95A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371303T= | CA1584036769 | CDKL3,UBE2B | c.-293T= (n.-293T=) c.-224+95A= (n.-224+95A=) c.-937A= (n.-937A=) c.-742A= (n.-742A=) c.-327A= (n.-327A=) c.227+95A= (n.227+95A=) c.-708A= (n.-708A=) c.-729A= (n.-729A=) c.-439+95A= (n.-439+95A=) c.-529A= (n.-529A=) c.-319A= (n.-319A=) | |
| 5 | g.134371304A= | CA1584036771 | CDKL3,UBE2B | c.-292A= (n.-292A=) c.-224+94T= (n.-224+94T=) c.-938T= (n.-938T=) c.-743T= (n.-743T=) c.-328T= (n.-328T=) c.227+94T= (n.227+94T=) c.-709T= (n.-709T=) c.-730T= (n.-730T=) c.-439+94T= (n.-439+94T=) c.-530T= (n.-530T=) c.-320T= (n.-320T=) | |
| 5 | g.134371304A>C | CA1584036772 | CDKL3,UBE2B | c.-292A>C (n.-292A>C) c.-224+94T>G (n.-224+94T>G) c.-938T>G (n.-938T>G) c.-743T>G (n.-743T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) c.227+94T>G (n.227+94T>G) c.-709T>G (n.-709T>G) c.-730T>G (n.-730T>G) c.-439+94T>G (n.-439+94T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) c.-320T>G (n.-320T>G) | dbSNP |
| 5 | g.134371304A>G | CA128335158 | CDKL3,UBE2B | c.-292A>G (n.-292A>G) c.-224+94T>C (n.-224+94T>C) c.-938T>C (n.-938T>C) c.-743T>C (n.-743T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) c.227+94T>C (n.227+94T>C) c.-709T>C (n.-709T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) c.-439+94T>C (n.-439+94T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371305T>C | CA2675303597 | CDKL3,UBE2B | c.-291T>C (n.-291T>C) c.-224+93A>G (n.-224+93A>G) c.-939A>G (n.-939A>G) c.-744A>G (n.-744A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) c.227+93A>G (n.227+93A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-439+93A>G (n.-439+93A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371305T>G | CA2675303598 | CDKL3,UBE2B | c.-291T>G (n.-291T>G) c.-224+93A>C (n.-224+93A>C) c.-939A>C (n.-939A>C) c.-744A>C (n.-744A>C) c.-329A>C (n.-329A>C) c.227+93A>C (n.227+93A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-731A>C (n.-731A>C) c.-439+93A>C (n.-439+93A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371306T>C | CA2675303599 | CDKL3,UBE2B | c.-290T>C (n.-290T>C) c.-224+92A>G (n.-224+92A>G) c.-940A>G (n.-940A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.227+92A>G (n.227+92A>G) c.-711A>G (n.-711A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.-439+92A>G (n.-439+92A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371306T>G | CA2675303600 | CDKL3,UBE2B | c.-290T>G (n.-290T>G) c.-224+92A>C (n.-224+92A>C) c.-940A>C (n.-940A>C) c.-745A>C (n.-745A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) c.227+92A>C (n.227+92A>C) c.-711A>C (n.-711A>C) c.-732A>C (n.-732A>C) c.-439+92A>C (n.-439+92A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371307A>G | CA2675303601 | CDKL3,UBE2B | c.-289A>G (n.-289A>G) c.-224+91T>C (n.-224+91T>C) c.-941T>C (n.-941T>C) c.-746T>C (n.-746T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.227+91T>C (n.227+91T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) c.-439+91T>C (n.-439+91T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371308C>A | CA1584036774 | CDKL3,UBE2B | c.-288C>A (n.-288C>A) c.-224+90G>T (n.-224+90G>T) c.-942G>T (n.-942G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.227+90G>T (n.227+90G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) c.-439+90G>T (n.-439+90G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134371308C= | CA1584036773 | CDKL3,UBE2B | c.-288C= (n.-288C=) c.-224+90G= (n.-224+90G=) c.-942G= (n.-942G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-332G= (n.-332G=) c.227+90G= (n.227+90G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-734G= (n.-734G=) c.-439+90G= (n.-439+90G=) c.-534G= (n.-534G=) c.-324G= (n.-324G=) | |
| 5 | g.134371308C>T | CA128335159 | CDKL3,UBE2B | c.-288C>T (n.-288C>T) c.-224+90G>A (n.-224+90G>A) c.-942G>A (n.-942G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.227+90G>A (n.227+90G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-439+90G>A (n.-439+90G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371311C>A | CA2675303602 | CDKL3,UBE2B | c.-285C>A (n.-285C>A) c.-224+87G>T (n.-224+87G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.227+87G>T (n.227+87G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) c.-439+87G>T (n.-439+87G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371311C= | CA1584036775 | CDKL3,UBE2B | c.-285C= (n.-285C=) c.-224+87G= (n.-224+87G=) c.-945G= (n.-945G=) c.-750G= (n.-750G=) c.-335G= (n.-335G=) c.227+87G= (n.227+87G=) c.-716G= (n.-716G=) c.-737G= (n.-737G=) c.-439+87G= (n.-439+87G=) c.-537G= (n.-537G=) c.-327G= (n.-327G=) | |
| 5 | g.134371311C>T | CA563032397 | CDKL3,UBE2B | c.-285C>T (n.-285C>T) c.-224+87G>A (n.-224+87G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.227+87G>A (n.227+87G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-439+87G>A (n.-439+87G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371312A= | CA1584036776 | CDKL3,UBE2B | c.-284A= (n.-284A=) c.-224+86T= (n.-224+86T=) c.-946T= (n.-946T=) c.-751T= (n.-751T=) c.-336T= (n.-336T=) c.227+86T= (n.227+86T=) c.-717T= (n.-717T=) c.-738T= (n.-738T=) c.-439+86T= (n.-439+86T=) c.-538T= (n.-538T=) c.-328T= (n.-328T=) | |
| 5 | g.134371312A>C | CA2675303603 | CDKL3,UBE2B | c.-284A>C (n.-284A>C) c.-224+86T>G (n.-224+86T>G) c.-946T>G (n.-946T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) c.227+86T>G (n.227+86T>G) c.-717T>G (n.-717T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) c.-439+86T>G (n.-439+86T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371312A>G | CA804153734 | CDKL3,UBE2B | c.-284A>G (n.-284A>G) c.-224+86T>C (n.-224+86T>C) c.-946T>C (n.-946T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.227+86T>C (n.227+86T>C) c.-717T>C (n.-717T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) c.-439+86T>C (n.-439+86T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371312A>T | CA2675303604 | CDKL3,UBE2B | c.-284A>T (n.-284A>T) c.-224+86T>A (n.-224+86T>A) c.-946T>A (n.-946T>A) c.-751T>A (n.-751T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) c.227+86T>A (n.227+86T>A) c.-717T>A (n.-717T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) c.-439+86T>A (n.-439+86T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371313G>A | CA804153735 | CDKL3,UBE2B | c.-283G>A (n.-283G>A) c.-224+85C>T (n.-224+85C>T) c.-947C>T (n.-947C>T) c.-752C>T (n.-752C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.227+85C>T (n.227+85C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-439+85C>T (n.-439+85C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) | dbSNP |
| 5 | g.134371313G>C | CA128335160 | CDKL3,UBE2B | c.-283G>C (n.-283G>C) c.-224+85C>G (n.-224+85C>G) c.-947C>G (n.-947C>G) c.-752C>G (n.-752C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.227+85C>G (n.227+85C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) c.-439+85C>G (n.-439+85C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) | dbSNP |
| 5 | g.134371313G= | CA1584036777 | CDKL3,UBE2B | c.-283G= (n.-283G=) c.-224+85C= (n.-224+85C=) c.-947C= (n.-947C=) c.-752C= (n.-752C=) c.-337C= (n.-337C=) c.227+85C= (n.227+85C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-739C= (n.-739C=) c.-439+85C= (n.-439+85C=) c.-539C= (n.-539C=) c.-329C= (n.-329C=) | |
| 5 | g.134371313G>T | CA2675303605 | CDKL3,UBE2B | c.-283G>T (n.-283G>T) c.-224+85C>A (n.-224+85C>A) c.-947C>A (n.-947C>A) c.-752C>A (n.-752C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.227+85C>A (n.227+85C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-439+85C>A (n.-439+85C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371314G>A | CA2675303606 | CDKL3,UBE2B | c.-282G>A (n.-282G>A) c.-224+84C>T (n.-224+84C>T) c.-948C>T (n.-948C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.227+84C>T (n.227+84C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-439+84C>T (n.-439+84C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371314G>C | CA1584036779 | CDKL3,UBE2B | c.-282G>C (n.-282G>C) c.-224+84C>G (n.-224+84C>G) c.-948C>G (n.-948C>G) c.-753C>G (n.-753C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) c.227+84C>G (n.227+84C>G) c.-719C>G (n.-719C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) c.-439+84C>G (n.-439+84C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) | dbSNP |
| 5 | g.134371314G= | CA1584036778 | CDKL3,UBE2B | c.-282G= (n.-282G=) c.-224+84C= (n.-224+84C=) c.-948C= (n.-948C=) c.-753C= (n.-753C=) c.-338C= (n.-338C=) c.227+84C= (n.227+84C=) c.-719C= (n.-719C=) c.-740C= (n.-740C=) c.-439+84C= (n.-439+84C=) c.-540C= (n.-540C=) c.-330C= (n.-330C=) | |
| 5 | g.134371314G>T | CA2675303607 | CDKL3,UBE2B | c.-282G>T (n.-282G>T) c.-224+84C>A (n.-224+84C>A) c.-948C>A (n.-948C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.227+84C>A (n.227+84C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) c.-439+84C>A (n.-439+84C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371315A= | CA1584036780 | CDKL3,UBE2B | c.-281A= (n.-281A=) c.-224+83T= (n.-224+83T=) c.-949T= (n.-949T=) c.-754T= (n.-754T=) c.-339T= (n.-339T=) c.227+83T= (n.227+83T=) c.-720T= (n.-720T=) c.-741T= (n.-741T=) c.-439+83T= (n.-439+83T=) c.-541T= (n.-541T=) c.-331T= (n.-331T=) | |
| 5 | g.134371315A>G | CA128335161 | CDKL3,UBE2B | c.-281A>G (n.-281A>G) c.-224+83T>C (n.-224+83T>C) c.-949T>C (n.-949T>C) c.-754T>C (n.-754T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.227+83T>C (n.227+83T>C) c.-720T>C (n.-720T>C) c.-741T>C (n.-741T>C) c.-439+83T>C (n.-439+83T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134371316A= | CA1584036781 | CDKL3,UBE2B | c.-280A= (n.-280A=) c.-224+82T= (n.-224+82T=) c.-950T= (n.-950T=) c.-755T= (n.-755T=) c.-340T= (n.-340T=) c.227+82T= (n.227+82T=) c.-721T= (n.-721T=) c.-742T= (n.-742T=) c.-439+82T= (n.-439+82T=) c.-542T= (n.-542T=) c.-332T= (n.-332T=) | |
| 5 | g.134371316A>C | CA2675303608 | CDKL3,UBE2B | c.-280A>C (n.-280A>C) c.-224+82T>G (n.-224+82T>G) c.-950T>G (n.-950T>G) c.-755T>G (n.-755T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) c.227+82T>G (n.227+82T>G) c.-721T>G (n.-721T>G) c.-742T>G (n.-742T>G) c.-439+82T>G (n.-439+82T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371316A>G | CA2675303609 | CDKL3,UBE2B | c.-280A>G (n.-280A>G) c.-224+82T>C (n.-224+82T>C) c.-950T>C (n.-950T>C) c.-755T>C (n.-755T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.227+82T>C (n.227+82T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) c.-742T>C (n.-742T>C) c.-439+82T>C (n.-439+82T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371316A>T | CA1081786763 | CDKL3,UBE2B | c.-280A>T (n.-280A>T) c.-224+82T>A (n.-224+82T>A) c.-950T>A (n.-950T>A) c.-755T>A (n.-755T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) c.227+82T>A (n.227+82T>A) c.-721T>A (n.-721T>A) c.-742T>A (n.-742T>A) c.-439+82T>A (n.-439+82T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371317G>A | CA2675303610 | CDKL3,UBE2B | c.-279G>A (n.-279G>A) c.-224+81C>T (n.-224+81C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.227+81C>T (n.227+81C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-439+81C>T (n.-439+81C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371317G>T | CA2675303611 | CDKL3,UBE2B | c.-279G>T (n.-279G>T) c.-224+81C>A (n.-224+81C>A) c.-951C>A (n.-951C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.227+81C>A (n.227+81C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-439+81C>A (n.-439+81C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.134371318C>A | CA128335162 | CDKL3,UBE2B | c.-278C>A (n.-278C>A) c.-224+80G>T (n.-224+80G>T) c.-952G>T (n.-952G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.227+80G>T (n.227+80G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-439+80G>T (n.-439+80G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | dbSNP |
| 5 | g.134371318C= | CA1584036782 | CDKL3,UBE2B | c.-278C= (n.-278C=) c.-224+80G= (n.-224+80G=) c.-952G= (n.-952G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-342G= (n.-342G=) c.227+80G= (n.227+80G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-439+80G= (n.-439+80G=) c.-544G= (n.-544G=) c.-334G= (n.-334G=) | |
| 5 | g.134371319C= | CA1584036783 | CDKL3,UBE2B | c.-277C= (n.-277C=) c.-224+79G= (n.-224+79G=) c.-953G= (n.-953G=) c.-758G= (n.-758G=) c.-343G= (n.-343G=) c.227+79G= (n.227+79G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-745G= (n.-745G=) c.-439+79G= (n.-439+79G=) c.-545G= (n.-545G=) c.-335G= (n.-335G=) | |
| 5 | g.134371319C>G | CA804153745 | CDKL3,UBE2B | c.-277C>G (n.-277C>G) c.-224+79G>C (n.-224+79G>C) c.-953G>C (n.-953G>C) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.227+79G>C (n.227+79G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-745G>C (n.-745G>C) c.-439+79G>C (n.-439+79G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.134371320C= | CA1584036784 | CDKL3,UBE2B | c.-276C= (n.-276C=) c.-224+78G= (n.-224+78G=) c.-954G= (n.-954G=) c.-759G= (n.-759G=) c.-344G= (n.-344G=) c.227+78G= (n.227+78G=) c.-725G= (n.-725G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-439+78G= (n.-439+78G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-336G= (n.-336G=) | |
| 5 | g.134371320C>G | CA1081786765 | CDKL3,UBE2B | c.-276C>G (n.-276C>G) c.-224+78G>C (n.-224+78G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.227+78G>C (n.227+78G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) c.-439+78G>C (n.-439+78G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371320_134371321delinsCA | CA1584036785 | CDKL3,UBE2B | c.-276_-275delinsCA (n.-276_-275delinsCA) c.-224+77_-224+78delinsTG (n.-224+77_-224+78delinsTG) c.-955_-954delinsTG (n.-955_-954delinsTG) c.-760_-759delinsTG (n.-760_-759delinsTG) c.-345_-344delinsTG (n.-345_-344delinsTG) c.227+77_227+78delinsTG (n.227+77_227+78delinsTG) c.-726_-725delinsTG (n.-726_-725delinsTG) c.-747_-746delinsTG (n.-747_-746delinsTG) c.-439+77_-439+78delinsTG (n.-439+77_-439+78delinsTG) c.-547_-546delinsTG (n.-547_-546delinsTG) c.-337_-336delinsTG (n.-337_-336delinsTG) | |
| 5 | g.134371321del | CA1584036786 | CDKL3,UBE2B | c.-275del (n.-275del) c.-224+77del (n.-224+77del) c.-955del (n.-955del) c.-760del (n.-760del) c.-345del (n.-345del) c.227+77del (n.227+77del) c.-726del (n.-726del) c.-747del (n.-747del) c.-439+77del (n.-439+77del) c.-547del (n.-547del) c.-337del (n.-337del) | dbSNP |
| 5 | g.134371321A= | CA1584036787 | CDKL3,UBE2B | c.-275A= (n.-275A=) c.-224+77T= (n.-224+77T=) c.-955T= (n.-955T=) c.-760T= (n.-760T=) c.-345T= (n.-345T=) c.227+77T= (n.227+77T=) c.-726T= (n.-726T=) c.-747T= (n.-747T=) c.-439+77T= (n.-439+77T=) c.-547T= (n.-547T=) c.-337T= (n.-337T=) | |
| 5 | g.134371321A>C | CA1081786766 | CDKL3,UBE2B | c.-275A>C (n.-275A>C) c.-224+77T>G (n.-224+77T>G) c.-955T>G (n.-955T>G) c.-760T>G (n.-760T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) c.227+77T>G (n.227+77T>G) c.-726T>G (n.-726T>G) c.-747T>G (n.-747T>G) c.-439+77T>G (n.-439+77T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |