Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.134371207_134371222delinsTAAACTAGTGACGGGGCA1584036708CDKL3,UBE2Bc.-389_-374delinsTAAACTAGTGACGGGG (n.-389_-374delinsTAAACTAGTGACGGGG)
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5g.134371209_134371223delCA1081786720CDKL3,UBE2Bc.-387_-373del (n.-387_-373del)
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c.-448_-434del (n.-448_-434del)
c.-238_-224del (n.-238_-224del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.134371221G>ACA2675303519CDKL3,UBE2Bc.-375G>A (n.-375G>A)
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c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
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c.-224+177C>A (n.-224+177C>A)
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c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-439+177C>A (n.-439+177C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
 gnomAD v4
5g.134371222G>ACA128335140CDKL3,UBE2Bc.-374G>A (n.-374G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371222G>CCA1584036716CDKL3,UBE2Bc.-374G>C (n.-374G>C)
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 dbSNP
5g.134371222G=CA1584036715CDKL3,UBE2Bc.-374G= (n.-374G=)
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c.-448C= (n.-448C=)
c.-238C= (n.-238C=)
5g.134371222G>TCA2675303521CDKL3,UBE2Bc.-374G>T (n.-374G>T)
c.-224+176C>A (n.-224+176C>A)
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c.-439+176C>A (n.-439+176C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
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 gnomAD v4
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c.-224+175del (n.-224+175del)
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c.-628del (n.-628del)
c.-649del (n.-649del)
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c.-449del (n.-449del)
c.-239del (n.-239del)
 gnomAD v4
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c.-239T= (n.-239T=)
5g.134371223A>CCA2675303523CDKL3,UBE2Bc.-373A>C (n.-373A>C)
c.-224+175T>G (n.-224+175T>G)
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 gnomAD v4
5g.134371223A>GCA2675303524CDKL3,UBE2Bc.-373A>G (n.-373A>G)
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c.-628T>C (n.-628T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.-439+175T>C (n.-439+175T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
 gnomAD v4
5g.134371223A>TCA1584036718CDKL3,UBE2Bc.-373A>T (n.-373A>T)
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c.-247T>A (n.-247T>A)
c.227+175T>A (n.227+175T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.-439+175T>A (n.-439+175T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
 dbSNP
5g.134371224G>ACA2768485758CDKL3,UBE2Bc.-372G>A (n.-372G>A)
c.-224+174C>T (n.-224+174C>T)
c.-858C>T (n.-858C>T)
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.227+174C>T (n.227+174C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-439+174C>T (n.-439+174C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
5g.134371224G>CCA2675303525CDKL3,UBE2Bc.-372G>C (n.-372G>C)
c.-224+174C>G (n.-224+174C>G)
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c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
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c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-439+174C>G (n.-439+174C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
 gnomAD v4
5g.134371224G>TCA2675303526CDKL3,UBE2Bc.-372G>T (n.-372G>T)
c.-224+174C>A (n.-224+174C>A)
c.-858C>A (n.-858C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.227+174C>A (n.227+174C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-439+174C>A (n.-439+174C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
 gnomAD v4
5g.134371225G>ACA2675303527CDKL3,UBE2Bc.-371G>A (n.-371G>A)
c.-224+173C>T (n.-224+173C>T)
c.-859C>T (n.-859C>T)
c.-664C>T (n.-664C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.227+173C>T (n.227+173C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
c.-439+173C>T (n.-439+173C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
 gnomAD v4
5g.134371225G>TCA2675303528CDKL3,UBE2Bc.-371G>T (n.-371G>T)
c.-224+173C>A (n.-224+173C>A)
c.-859C>A (n.-859C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.227+173C>A (n.227+173C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.-439+173C>A (n.-439+173C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
 gnomAD v4
5g.134371226G>ACA1584036720CDKL3,UBE2Bc.-370G>A (n.-370G>A)
c.-224+172C>T (n.-224+172C>T)
c.-860C>T (n.-860C>T)
c.-665C>T (n.-665C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.227+172C>T (n.227+172C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-439+172C>T (n.-439+172C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371226G=CA1584036719CDKL3,UBE2Bc.-370G= (n.-370G=)
c.-224+172C= (n.-224+172C=)
c.-860C= (n.-860C=)
c.-665C= (n.-665C=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.227+172C= (n.227+172C=)
c.-631C= (n.-631C=)
c.-652C= (n.-652C=)
c.-439+172C= (n.-439+172C=)
c.-452C= (n.-452C=)
c.-242C= (n.-242C=)
5g.134371227A>CCA2675303529CDKL3,UBE2Bc.-369A>C (n.-369A>C)
c.-224+171T>G (n.-224+171T>G)
c.-861T>G (n.-861T>G)
c.-666T>G (n.-666T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.227+171T>G (n.227+171T>G)
c.-632T>G (n.-632T>G)
c.-653T>G (n.-653T>G)
c.-439+171T>G (n.-439+171T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
 gnomAD v4
5g.134371227A>GCA2675303530CDKL3,UBE2Bc.-369A>G (n.-369A>G)
c.-224+171T>C (n.-224+171T>C)
c.-861T>C (n.-861T>C)
c.-666T>C (n.-666T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.227+171T>C (n.227+171T>C)
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.-653T>C (n.-653T>C)
c.-439+171T>C (n.-439+171T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
 gnomAD v4
5g.134371228G>ACA1584036722CDKL3,UBE2Bc.-368G>A (n.-368G>A)
c.-224+170C>T (n.-224+170C>T)
c.-862C>T (n.-862C>T)
c.-667C>T (n.-667C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.227+170C>T (n.227+170C>T)
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.-439+170C>T (n.-439+170C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371228G=CA1584036721CDKL3,UBE2Bc.-368G= (n.-368G=)
c.-224+170C= (n.-224+170C=)
c.-862C= (n.-862C=)
c.-667C= (n.-667C=)
c.-252C= (n.-252C=)
c.227+170C= (n.227+170C=)
c.-633C= (n.-633C=)
c.-654C= (n.-654C=)
c.-439+170C= (n.-439+170C=)
c.-454C= (n.-454C=)
c.-244C= (n.-244C=)
5g.134371228G>TCA563032387CDKL3,UBE2Bc.-368G>T (n.-368G>T)
c.-224+170C>A (n.-224+170C>A)
c.-862C>A (n.-862C>A)
c.-667C>A (n.-667C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.227+170C>A (n.227+170C>A)
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.-439+170C>A (n.-439+170C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371229A>CCA2675303531CDKL3,UBE2Bc.-367A>C (n.-367A>C)
c.-224+169T>G (n.-224+169T>G)
c.-863T>G (n.-863T>G)
c.-668T>G (n.-668T>G)
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.227+169T>G (n.227+169T>G)
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.-655T>G (n.-655T>G)
c.-439+169T>G (n.-439+169T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
 gnomAD v4
5g.134371229A>GCA2675303532CDKL3,UBE2Bc.-367A>G (n.-367A>G)
c.-224+169T>C (n.-224+169T>C)
c.-863T>C (n.-863T>C)
c.-668T>C (n.-668T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.227+169T>C (n.227+169T>C)
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.-439+169T>C (n.-439+169T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
 gnomAD v4
5g.134371230C>ACA2675303533CDKL3,UBE2Bc.-366C>A (n.-366C>A)
c.-224+168G>T (n.-224+168G>T)
c.-864G>T (n.-864G>T)
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.227+168G>T (n.227+168G>T)
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-439+168G>T (n.-439+168G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
5g.134371230C>TCA2675303534CDKL3,UBE2Bc.-366C>T (n.-366C>T)
c.-224+168G>A (n.-224+168G>A)
c.-864G>A (n.-864G>A)
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.227+168G>A (n.227+168G>A)
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-439+168G>A (n.-439+168G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
 gnomAD v4
5g.134371231G>ACA2675303535CDKL3,UBE2Bc.-365G>A (n.-365G>A)
c.-224+167C>T (n.-224+167C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.227+167C>T (n.227+167C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.-439+167C>T (n.-439+167C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
 gnomAD v4
5g.134371231G>TCA2675303536CDKL3,UBE2Bc.-365G>T (n.-365G>T)
c.-224+167C>A (n.-224+167C>A)
c.-865C>A (n.-865C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.227+167C>A (n.227+167C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
c.-439+167C>A (n.-439+167C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
 gnomAD v4
5g.134371232G>CCA563032389CDKL3,UBE2Bc.-364G>C (n.-364G>C)
c.-224+166C>G (n.-224+166C>G)
c.-866C>G (n.-866C>G)
c.-671C>G (n.-671C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.227+166C>G (n.227+166C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.-439+166C>G (n.-439+166C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371232G=CA1584036723CDKL3,UBE2Bc.-364G= (n.-364G=)
c.-224+166C= (n.-224+166C=)
c.-866C= (n.-866C=)
c.-671C= (n.-671C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.227+166C= (n.227+166C=)
c.-637C= (n.-637C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.-439+166C= (n.-439+166C=)
c.-458C= (n.-458C=)
c.-248C= (n.-248C=)
5g.134371232G>TCA2675303537CDKL3,UBE2Bc.-364G>T (n.-364G>T)
c.-224+166C>A (n.-224+166C>A)
c.-866C>A (n.-866C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.227+166C>A (n.227+166C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-439+166C>A (n.-439+166C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
 gnomAD v4
5g.134371233G>ACA1081786728CDKL3,UBE2Bc.-363G>A (n.-363G>A)
c.-224+165C>T (n.-224+165C>T)
c.-867C>T (n.-867C>T)
c.-672C>T (n.-672C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.227+165C>T (n.227+165C>T)
c.-638C>T (n.-638C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.-439+165C>T (n.-439+165C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371233G>CCA804153694CDKL3,UBE2Bc.-363G>C (n.-363G>C)
c.-224+165C>G (n.-224+165C>G)
c.-867C>G (n.-867C>G)
c.-672C>G (n.-672C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.227+165C>G (n.227+165C>G)
c.-638C>G (n.-638C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.-439+165C>G (n.-439+165C>G)
c.-459C>G (n.-459C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371233G=CA1584036724CDKL3,UBE2Bc.-363G= (n.-363G=)
c.-224+165C= (n.-224+165C=)
c.-867C= (n.-867C=)
c.-672C= (n.-672C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.227+165C= (n.227+165C=)
c.-638C= (n.-638C=)
c.-659C= (n.-659C=)
c.-439+165C= (n.-439+165C=)
c.-459C= (n.-459C=)
c.-249C= (n.-249C=)
5g.134371234A=CA1584036725CDKL3,UBE2Bc.-362A= (n.-362A=)
c.-224+164T= (n.-224+164T=)
c.-868T= (n.-868T=)
c.-673T= (n.-673T=)
c.-258T= (n.-258T=)
c.227+164T= (n.227+164T=)
c.-639T= (n.-639T=)
c.-660T= (n.-660T=)
c.-439+164T= (n.-439+164T=)
c.-460T= (n.-460T=)
c.-250T= (n.-250T=)
5g.134371234A>CCA1584036726CDKL3,UBE2Bc.-362A>C (n.-362A>C)
c.-224+164T>G (n.-224+164T>G)
c.-868T>G (n.-868T>G)
c.-673T>G (n.-673T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.227+164T>G (n.227+164T>G)
c.-639T>G (n.-639T>G)
c.-660T>G (n.-660T>G)
c.-439+164T>G (n.-439+164T>G)
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371234A>GCA1081786729CDKL3,UBE2Bc.-362A>G (n.-362A>G)
c.-224+164T>C (n.-224+164T>C)
c.-868T>C (n.-868T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.227+164T>C (n.227+164T>C)
c.-639T>C (n.-639T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
c.-439+164T>C (n.-439+164T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371235T>ACA2675303538CDKL3,UBE2Bc.-361T>A (n.-361T>A)
c.-224+163A>T (n.-224+163A>T)
c.-869A>T (n.-869A>T)
c.-674A>T (n.-674A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.227+163A>T (n.227+163A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
c.-661A>T (n.-661A>T)
c.-439+163A>T (n.-439+163A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
 gnomAD v4
5g.134371235T>CCA128335141CDKL3,UBE2Bc.-361T>C (n.-361T>C)
c.-224+163A>G (n.-224+163A>G)
c.-869A>G (n.-869A>G)
c.-674A>G (n.-674A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.227+163A>G (n.227+163A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
c.-661A>G (n.-661A>G)
c.-439+163A>G (n.-439+163A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371235T=CA1584036727CDKL3,UBE2Bc.-361T= (n.-361T=)
c.-224+163A= (n.-224+163A=)
c.-869A= (n.-869A=)
c.-674A= (n.-674A=)
c.-259A= (n.-259A=)
c.227+163A= (n.227+163A=)
c.-640A= (n.-640A=)
c.-661A= (n.-661A=)
c.-439+163A= (n.-439+163A=)
c.-461A= (n.-461A=)
c.-251A= (n.-251A=)
5g.134371236A=CA1584036728CDKL3,UBE2Bc.-360A= (n.-360A=)
c.-224+162T= (n.-224+162T=)
c.-870T= (n.-870T=)
c.-675T= (n.-675T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.227+162T= (n.227+162T=)
c.-641T= (n.-641T=)
c.-662T= (n.-662T=)
c.-439+162T= (n.-439+162T=)
c.-462T= (n.-462T=)
c.-252T= (n.-252T=)
5g.134371236A>CCA128335142CDKL3,UBE2Bc.-360A>C (n.-360A>C)
c.-224+162T>G (n.-224+162T>G)
c.-870T>G (n.-870T>G)
c.-675T>G (n.-675T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.227+162T>G (n.227+162T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.-439+162T>G (n.-439+162T>G)
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
 dbSNP
5g.134371236A>GCA2675303539CDKL3,UBE2Bc.-360A>G (n.-360A>G)
c.-224+162T>C (n.-224+162T>C)
c.-870T>C (n.-870T>C)
c.-675T>C (n.-675T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.227+162T>C (n.227+162T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.-439+162T>C (n.-439+162T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
 gnomAD v4
5g.134371237G>CCA2604532874CDKL3,UBE2Bc.-359G>C (n.-359G>C)
c.-224+161C>G (n.-224+161C>G)
c.-871C>G (n.-871C>G)
c.-676C>G (n.-676C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.227+161C>G (n.227+161C>G)
c.-642C>G (n.-642C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-439+161C>G (n.-439+161C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371237G>TCA2675303540CDKL3,UBE2Bc.-359G>T (n.-359G>T)
c.-224+161C>A (n.-224+161C>A)
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.-676C>A (n.-676C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.227+161C>A (n.227+161C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-439+161C>A (n.-439+161C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched