Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.134371121dupCA2675303424CDKL3c.-224+279dup (n.-224+279dup)
c.-753dup (n.-753dup)
c.-558dup (n.-558dup)
c.-143dup (n.-143dup)
c.227+279dup (n.227+279dup)
c.-524dup (n.-524dup)
c.-545dup (n.-545dup)
c.-439+279dup (n.-439+279dup)
c.-345dup (n.-345dup)
c.-135dup (n.-135dup)
 gnomAD v4
5g.134371120G>ACA2675303426CDKL3c.-224+278C>T (n.-224+278C>T)
c.-754C>T (n.-754C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.227+278C>T (n.227+278C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-439+278C>T (n.-439+278C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
 gnomAD v4
5g.134371120G>TCA2675303427CDKL3c.-224+278C>A (n.-224+278C>A)
c.-754C>A (n.-754C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.227+278C>A (n.227+278C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-439+278C>A (n.-439+278C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
 gnomAD v4
5g.134371121G>ACA1584036635CDKL3c.-224+277C>T (n.-224+277C>T)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.227+277C>T (n.227+277C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-439+277C>T (n.-439+277C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371121G>CCA1584036634CDKL3c.-224+277C>G (n.-224+277C>G)
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.227+277C>G (n.227+277C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-439+277C>G (n.-439+277C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
 dbSNP
5g.134371121G=CA1584036633CDKL3c.-224+277C= (n.-224+277C=)
c.-755C= (n.-755C=)
c.-560C= (n.-560C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.227+277C= (n.227+277C=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-439+277C= (n.-439+277C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-137C= (n.-137C=)
5g.134371122delCA2768485751CDKL3c.-224+276del (n.-224+276del)
c.-756del (n.-756del)
c.-561del (n.-561del)
c.-146del (n.-146del)
c.227+276del (n.227+276del)
c.-527del (n.-527del)
c.-548del (n.-548del)
c.-439+276del (n.-439+276del)
c.-348del (n.-348del)
c.-138del (n.-138del)
5g.134371122C>ACA804153602CDKL3c.-224+276G>T (n.-224+276G>T)
c.-756G>T (n.-756G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.227+276G>T (n.227+276G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-439+276G>T (n.-439+276G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371122C=CA1584036636CDKL3c.-224+276G= (n.-224+276G=)
c.-756G= (n.-756G=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.227+276G= (n.227+276G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-439+276G= (n.-439+276G=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.-138G= (n.-138G=)
5g.134371122C>TCA128335119CDKL3c.-224+276G>A (n.-224+276G>A)
c.-756G>A (n.-756G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.227+276G>A (n.227+276G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-439+276G>A (n.-439+276G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371123A=CA1584036637CDKL3c.-224+275T= (n.-224+275T=)
c.-757T= (n.-757T=)
c.-562T= (n.-562T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.227+275T= (n.227+275T=)
c.-528T= (n.-528T=)
c.-549T= (n.-549T=)
c.-439+275T= (n.-439+275T=)
c.-349T= (n.-349T=)
c.-139T= (n.-139T=)
5g.134371123A>CCA2675303428CDKL3c.-224+275T>G (n.-224+275T>G)
c.-757T>G (n.-757T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.227+275T>G (n.227+275T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
c.-439+275T>G (n.-439+275T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
 gnomAD v4
5g.134371123A>GCA1584036638CDKL3c.-224+275T>C (n.-224+275T>C)
c.-757T>C (n.-757T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.227+275T>C (n.227+275T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
c.-439+275T>C (n.-439+275T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
 dbSNP
5g.134371125T>CCA2675303429CDKL3c.-224+273A>G (n.-224+273A>G)
c.-759A>G (n.-759A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.227+273A>G (n.227+273A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-439+273A>G (n.-439+273A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
 gnomAD v4
5g.134371125T>GCA2675303430CDKL3c.-224+273A>C (n.-224+273A>C)
c.-759A>C (n.-759A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.227+273A>C (n.227+273A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-439+273A>C (n.-439+273A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
 gnomAD v4
5g.134371126C>ACA2675303431CDKL3c.-224+272G>T (n.-224+272G>T)
c.-760G>T (n.-760G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.227+272G>T (n.227+272G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-439+272G>T (n.-439+272G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
 gnomAD v4
5g.134371126C>GCA2675303432CDKL3c.-224+272G>C (n.-224+272G>C)
c.-760G>C (n.-760G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.227+272G>C (n.227+272G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-439+272G>C (n.-439+272G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
 gnomAD v4
5g.134371127A>GCA2675303433CDKL3c.-224+271T>C (n.-224+271T>C)
c.-761T>C (n.-761T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.227+271T>C (n.227+271T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-553T>C (n.-553T>C)
c.-439+271T>C (n.-439+271T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
 gnomAD v4
5g.134371128C>ACA2675303434CDKL3c.-224+270G>T (n.-224+270G>T)
c.-762G>T (n.-762G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.227+270G>T (n.227+270G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-439+270G>T (n.-439+270G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
 gnomAD v4
5g.134371129G>ACA2675303435CDKL3c.-224+269C>T (n.-224+269C>T)
c.-763C>T (n.-763C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.227+269C>T (n.227+269C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-439+269C>T (n.-439+269C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
 gnomAD v4
5g.134371129G>CCA1584036640CDKL3c.-224+269C>G (n.-224+269C>G)
c.-763C>G (n.-763C>G)
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.227+269C>G (n.227+269C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.-439+269C>G (n.-439+269C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371129G=CA1584036639CDKL3c.-224+269C= (n.-224+269C=)
c.-763C= (n.-763C=)
c.-568C= (n.-568C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.227+269C= (n.227+269C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.-439+269C= (n.-439+269C=)
c.-355C= (n.-355C=)
c.-145C= (n.-145C=)
5g.134371131G>ACA1584036643CDKL3c.-224+267C>T (n.-224+267C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.227+267C>T (n.227+267C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-439+267C>T (n.-439+267C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
 dbSNP
5g.134371131G>CCA1584036642CDKL3c.-224+267C>G (n.-224+267C>G)
c.-765C>G (n.-765C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.227+267C>G (n.227+267C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-439+267C>G (n.-439+267C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
 dbSNP
5g.134371131G=CA1584036644CDKL3c.-224+267C= (n.-224+267C=)
c.-765C= (n.-765C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.227+267C= (n.227+267C=)
c.-536C= (n.-536C=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.-439+267C= (n.-439+267C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-147C= (n.-147C=)
5g.134371131_134371132delinsGACA1584036641CDKL3c.-224+266_-224+267delinsTC (n.-224+266_-224+267delinsTC)
c.-766_-765delinsTC (n.-766_-765delinsTC)
c.-571_-570delinsTC (n.-571_-570delinsTC)
c.-156_-155delinsTC (n.-156_-155delinsTC)
c.227+266_227+267delinsTC (n.227+266_227+267delinsTC)
c.-537_-536delinsTC (n.-537_-536delinsTC)
c.-558_-557delinsTC (n.-558_-557delinsTC)
c.-439+266_-439+267delinsTC (n.-439+266_-439+267delinsTC)
c.-358_-357delinsTC (n.-358_-357delinsTC)
c.-148_-147delinsTC (n.-148_-147delinsTC)
5g.134371132delCA804153610CDKL3c.-224+266del (n.-224+266del)
c.-766del (n.-766del)
c.-571del (n.-571del)
c.-156del (n.-156del)
c.227+266del (n.227+266del)
c.-537del (n.-537del)
c.-558del (n.-558del)
c.-439+266del (n.-439+266del)
c.-358del (n.-358del)
c.-148del (n.-148del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371132A>CCA2675303436CDKL3c.-224+266T>G (n.-224+266T>G)
c.-766T>G (n.-766T>G)
c.-571T>G (n.-571T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.227+266T>G (n.227+266T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.-439+266T>G (n.-439+266T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
 gnomAD v4
5g.134371132A>GCA2675303437CDKL3c.-224+266T>C (n.-224+266T>C)
c.-766T>C (n.-766T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.227+266T>C (n.227+266T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-439+266T>C (n.-439+266T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
 gnomAD v4
5g.134371133T>GCA2675303438CDKL3c.-224+265A>C (n.-224+265A>C)
c.-767A>C (n.-767A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.227+265A>C (n.227+265A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.-439+265A>C (n.-439+265A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
 gnomAD v4
5g.134371134C>ACA2675303439CDKL3c.-224+264G>T (n.-224+264G>T)
c.-768G>T (n.-768G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.227+264G>T (n.227+264G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-439+264G>T (n.-439+264G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
 gnomAD v4
5g.134371134C>GCA2675303440CDKL3c.-224+264G>C (n.-224+264G>C)
c.-768G>C (n.-768G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.227+264G>C (n.227+264G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-439+264G>C (n.-439+264G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
 gnomAD v4
5g.134371136T>CCA1584036645CDKL3c.-224+262A>G (n.-224+262A>G)
c.-770A>G (n.-770A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.227+262A>G (n.227+262A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.-439+262A>G (n.-439+262A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
 dbSNP
5g.134371136T>GCA2675303441CDKL3c.-224+262A>C (n.-224+262A>C)
c.-770A>C (n.-770A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.227+262A>C (n.227+262A>C)
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.-439+262A>C (n.-439+262A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
 gnomAD v4
5g.134371136T=CA1584036646CDKL3c.-224+262A= (n.-224+262A=)
c.-770A= (n.-770A=)
c.-575A= (n.-575A=)
c.-160A= (n.-160A=)
c.227+262A= (n.227+262A=)
c.-541A= (n.-541A=)
c.-562A= (n.-562A=)
c.-439+262A= (n.-439+262A=)
c.-362A= (n.-362A=)
c.-152A= (n.-152A=)
5g.134371137A=CA1584036647CDKL3c.-224+261T= (n.-224+261T=)
c.-771T= (n.-771T=)
c.-576T= (n.-576T=)
c.-161T= (n.-161T=)
c.227+261T= (n.227+261T=)
c.-542T= (n.-542T=)
c.-563T= (n.-563T=)
c.-439+261T= (n.-439+261T=)
c.-363T= (n.-363T=)
c.-153T= (n.-153T=)
5g.134371137A>CCA128335120CDKL3c.-224+261T>G (n.-224+261T>G)
c.-771T>G (n.-771T>G)
c.-576T>G (n.-576T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.227+261T>G (n.227+261T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.-439+261T>G (n.-439+261T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371137A>GCA1584036648CDKL3c.-224+261T>C (n.-224+261T>C)
c.-771T>C (n.-771T>C)
c.-576T>C (n.-576T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.227+261T>C (n.227+261T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.-439+261T>C (n.-439+261T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
 dbSNP
5g.134371137A>TCA2675303442CDKL3c.-224+261T>A (n.-224+261T>A)
c.-771T>A (n.-771T>A)
c.-576T>A (n.-576T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.227+261T>A (n.227+261T>A)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.-439+261T>A (n.-439+261T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
 gnomAD v4
5g.134371138C=CA1584036649CDKL3c.-224+260G= (n.-224+260G=)
c.-772G= (n.-772G=)
c.-577G= (n.-577G=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.227+260G= (n.227+260G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.-564G= (n.-564G=)
c.-439+260G= (n.-439+260G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-154G= (n.-154G=)
5g.134371138C>TCA1081786674CDKL3c.-224+260G>A (n.-224+260G>A)
c.-772G>A (n.-772G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.227+260G>A (n.227+260G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-439+260G>A (n.-439+260G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371139A=CA1584036651CDKL3c.-224+259T= (n.-224+259T=)
c.-773T= (n.-773T=)
c.-578T= (n.-578T=)
c.-163T= (n.-163T=)
c.227+259T= (n.227+259T=)
c.-544T= (n.-544T=)
c.-565T= (n.-565T=)
c.-439+259T= (n.-439+259T=)
c.-365T= (n.-365T=)
c.-155T= (n.-155T=)
5g.134371139A>CCA1584036650CDKL3c.-224+259T>G (n.-224+259T>G)
c.-773T>G (n.-773T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.227+259T>G (n.227+259T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.-439+259T>G (n.-439+259T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
 dbSNP
5g.134371139A>GCA2768485752CDKL3c.-224+259T>C (n.-224+259T>C)
c.-773T>C (n.-773T>C)
c.-578T>C (n.-578T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.227+259T>C (n.227+259T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.-439+259T>C (n.-439+259T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
5g.134371139A>TCA2675303443CDKL3c.-224+259T>A (n.-224+259T>A)
c.-773T>A (n.-773T>A)
c.-578T>A (n.-578T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.227+259T>A (n.227+259T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.-439+259T>A (n.-439+259T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
 gnomAD v4
5g.134371140T>ACA2675303444CDKL3c.-224+258A>T (n.-224+258A>T)
c.-774A>T (n.-774A>T)
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.227+258A>T (n.227+258A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.-566A>T (n.-566A>T)
c.-439+258A>T (n.-439+258A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
 gnomAD v4
5g.134371140T>CCA1081786677CDKL3c.-224+258A>G (n.-224+258A>G)
c.-774A>G (n.-774A>G)
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.227+258A>G (n.227+258A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.-439+258A>G (n.-439+258A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371140T>GCA2675303445CDKL3c.-224+258A>C (n.-224+258A>C)
c.-774A>C (n.-774A>C)
c.-579A>C (n.-579A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.227+258A>C (n.227+258A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.-566A>C (n.-566A>C)
c.-439+258A>C (n.-439+258A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
 gnomAD v4
5g.134371140T=CA1584036652CDKL3c.-224+258A= (n.-224+258A=)
c.-774A= (n.-774A=)
c.-579A= (n.-579A=)
c.-164A= (n.-164A=)
c.227+258A= (n.227+258A=)
c.-545A= (n.-545A=)
c.-566A= (n.-566A=)
c.-439+258A= (n.-439+258A=)
c.-366A= (n.-366A=)
c.-156A= (n.-156A=)
5g.134371141C>ACA2768485753CDKL3c.-224+257G>T (n.-224+257G>T)
c.-775G>T (n.-775G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.227+257G>T (n.227+257G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-439+257G>T (n.-439+257G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)

Number of alleles fetched