Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.134371106_134371108delCA1081786650CDKL3c.-224+293_-224+295del (n.-224+293_-224+295del)
c.-739_-737del (n.-739_-737del)
c.-544_-542del (n.-544_-542del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
c.227+293_227+295del (n.227+293_227+295del)
c.-510_-508del (n.-510_-508del)
c.-531_-529del (n.-531_-529del)
c.-439+293_-439+295del (n.-439+293_-439+295del)
c.-331_-329del (n.-331_-329del)
c.-121_-119del (n.-121_-119del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371107T>ACA2675303409CDKL3c.-224+291A>T (n.-224+291A>T)
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c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.227+291A>T (n.227+291A>T)
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c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-439+291A>T (n.-439+291A>T)
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
 gnomAD v4
5g.134371107T>CCA128335115CDKL3c.-224+291A>G (n.-224+291A>G)
c.-741A>G (n.-741A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.227+291A>G (n.227+291A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-439+291A>G (n.-439+291A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371107T>GCA128335116CDKL3c.-224+291A>C (n.-224+291A>C)
c.-741A>C (n.-741A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.227+291A>C (n.227+291A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-439+291A>C (n.-439+291A>C)
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
 dbSNP
5g.134371107T=CA1584036621CDKL3c.-224+291A= (n.-224+291A=)
c.-741A= (n.-741A=)
c.-546A= (n.-546A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.227+291A= (n.227+291A=)
c.-512A= (n.-512A=)
c.-533A= (n.-533A=)
c.-439+291A= (n.-439+291A=)
c.-333A= (n.-333A=)
c.-123A= (n.-123A=)
5g.134371108G>ACA2675303410CDKL3c.-224+290C>T (n.-224+290C>T)
c.-742C>T (n.-742C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.227+290C>T (n.227+290C>T)
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c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-439+290C>T (n.-439+290C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
 gnomAD v4
5g.134371108G>TCA2675303411CDKL3c.-224+290C>A (n.-224+290C>A)
c.-742C>A (n.-742C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.227+290C>A (n.227+290C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-439+290C>A (n.-439+290C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
 gnomAD v4
5g.134371109A=CA1584036622CDKL3c.-224+289T= (n.-224+289T=)
c.-743T= (n.-743T=)
c.-548T= (n.-548T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.227+289T= (n.227+289T=)
c.-514T= (n.-514T=)
c.-535T= (n.-535T=)
c.-439+289T= (n.-439+289T=)
c.-335T= (n.-335T=)
c.-125T= (n.-125T=)
5g.134371109A>CCA128335117CDKL3c.-224+289T>G (n.-224+289T>G)
c.-743T>G (n.-743T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.227+289T>G (n.227+289T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-439+289T>G (n.-439+289T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371109A>GCA2768485749CDKL3c.-224+289T>C (n.-224+289T>C)
c.-743T>C (n.-743T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.227+289T>C (n.227+289T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-439+289T>C (n.-439+289T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
5g.134371109A>TCA2675303412CDKL3c.-224+289T>A (n.-224+289T>A)
c.-743T>A (n.-743T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.227+289T>A (n.227+289T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-439+289T>A (n.-439+289T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
 gnomAD v4
5g.134371110C>ACA2710134045CDKL3c.-224+288G>T (n.-224+288G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.227+288G>T (n.227+288G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-439+288G>T (n.-439+288G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
 dbSNP
5g.134371110C=CA1584036623CDKL3c.-224+288G= (n.-224+288G=)
c.-744G= (n.-744G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.227+288G= (n.227+288G=)
c.-515G= (n.-515G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-439+288G= (n.-439+288G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-126G= (n.-126G=)
5g.134371110C>TCA1081786658CDKL3c.-224+288G>A (n.-224+288G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.227+288G>A (n.227+288G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-439+288G>A (n.-439+288G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371111A=CA1584036624CDKL3c.-224+287T= (n.-224+287T=)
c.-745T= (n.-745T=)
c.-550T= (n.-550T=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.227+287T= (n.227+287T=)
c.-516T= (n.-516T=)
c.-537T= (n.-537T=)
c.-439+287T= (n.-439+287T=)
c.-337T= (n.-337T=)
c.-127T= (n.-127T=)
5g.134371111A>CCA2675303413CDKL3c.-224+287T>G (n.-224+287T>G)
c.-745T>G (n.-745T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.227+287T>G (n.227+287T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-439+287T>G (n.-439+287T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
 gnomAD v4
5g.134371111A>GCA1081786660CDKL3c.-224+287T>C (n.-224+287T>C)
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.227+287T>C (n.227+287T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-439+287T>C (n.-439+287T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371112A>CCA2768485750CDKL3c.-224+286T>G (n.-224+286T>G)
c.-746T>G (n.-746T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.227+286T>G (n.227+286T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-439+286T>G (n.-439+286T>G)
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
5g.134371112A>GCA2675303414CDKL3c.-224+286T>C (n.-224+286T>C)
c.-746T>C (n.-746T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.227+286T>C (n.227+286T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-439+286T>C (n.-439+286T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
 gnomAD v4
5g.134371113G>ACA1584036627CDKL3c.-224+285C>T (n.-224+285C>T)
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.227+285C>T (n.227+285C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-439+285C>T (n.-439+285C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 dbSNP
5g.134371113G>CCA1584036626CDKL3c.-224+285C>G (n.-224+285C>G)
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.227+285C>G (n.227+285C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-439+285C>G (n.-439+285C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 dbSNP
5g.134371113G=CA1584036625CDKL3c.-224+285C= (n.-224+285C=)
c.-747C= (n.-747C=)
c.-552C= (n.-552C=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.227+285C= (n.227+285C=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.-539C= (n.-539C=)
c.-439+285C= (n.-439+285C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-129C= (n.-129C=)
5g.134371113G>TCA2675303416CDKL3c.-224+285C>A (n.-224+285C>A)
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.227+285C>A (n.227+285C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-439+285C>A (n.-439+285C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 gnomAD v4
5g.134371114delCA2675303415CDKL3c.-224+285del (n.-224+285del)
c.-747del (n.-747del)
c.-552del (n.-552del)
c.-137del (n.-137del)
c.227+285del (n.227+285del)
c.-518del (n.-518del)
c.-539del (n.-539del)
c.-439+285del (n.-439+285del)
c.-339del (n.-339del)
c.-129del (n.-129del)
 gnomAD v4
5g.134371114G>ACA2675303417CDKL3c.-224+284C>T (n.-224+284C>T)
c.-748C>T (n.-748C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.227+284C>T (n.227+284C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-439+284C>T (n.-439+284C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
 gnomAD v4
5g.134371114G>TCA2675303418CDKL3c.-224+284C>A (n.-224+284C>A)
c.-748C>A (n.-748C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.227+284C>A (n.227+284C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-439+284C>A (n.-439+284C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
 gnomAD v4
5g.134371115C=CA1584036628CDKL3c.-224+283G= (n.-224+283G=)
c.-749G= (n.-749G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.227+283G= (n.227+283G=)
c.-520G= (n.-520G=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-439+283G= (n.-439+283G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.-131G= (n.-131G=)
5g.134371115C>TCA2675303419CDKL3c.-224+283G>A (n.-224+283G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.227+283G>A (n.227+283G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-439+283G>A (n.-439+283G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
 gnomAD v4
5g.134371116C>GCA2675303420CDKL3c.-224+282G>C (n.-224+282G>C)
c.-750G>C (n.-750G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.227+282G>C (n.227+282G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-439+282G>C (n.-439+282G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
 gnomAD v4
5g.134371116C>TCA2675303421CDKL3c.-224+282G>A (n.-224+282G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.227+282G>A (n.227+282G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-439+282G>A (n.-439+282G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
 gnomAD v4
5g.134371116_134371119dupCA804153600CDKL3c.-224+279_-224+282dup (n.-224+279_-224+282dup)
c.-753_-750dup (n.-753_-750dup)
c.-558_-555dup (n.-558_-555dup)
c.-143_-140dup (n.-143_-140dup)
c.227+279_227+282dup (n.227+279_227+282dup)
c.-524_-521dup (n.-524_-521dup)
c.-545_-542dup (n.-545_-542dup)
c.-439+279_-439+282dup (n.-439+279_-439+282dup)
c.-345_-342dup (n.-345_-342dup)
c.-135_-132dup (n.-135_-132dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371117G=CA1584036629CDKL3c.-224+281C= (n.-224+281C=)
c.-751C= (n.-751C=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.227+281C= (n.227+281C=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-439+281C= (n.-439+281C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-133C= (n.-133C=)
5g.134371117G>TCA804153601CDKL3c.-224+281C>A (n.-224+281C>A)
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.227+281C>A (n.227+281C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-439+281C>A (n.-439+281C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371118C>ACA2675303423CDKL3c.-224+280G>T (n.-224+280G>T)
c.-752G>T (n.-752G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.227+280G>T (n.227+280G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-439+280G>T (n.-439+280G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
 gnomAD v4
5g.134371118C=CA1584036630CDKL3c.-224+280G= (n.-224+280G=)
c.-752G= (n.-752G=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.227+280G= (n.227+280G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.-544G= (n.-544G=)
c.-439+280G= (n.-439+280G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-134G= (n.-134G=)
5g.134371118C>GCA2675303422CDKL3c.-224+280G>C (n.-224+280G>C)
c.-752G>C (n.-752G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.227+280G>C (n.227+280G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-439+280G>C (n.-439+280G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
 gnomAD v4
5g.134371118C>TCA128335118CDKL3c.-224+280G>A (n.-224+280G>A)
c.-752G>A (n.-752G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.227+280G>A (n.227+280G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-439+280G>A (n.-439+280G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371119G>ACA1584036632CDKL3c.-224+279C>T (n.-224+279C>T)
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.227+279C>T (n.227+279C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-439+279C>T (n.-439+279C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371119G=CA1584036631CDKL3c.-224+279C= (n.-224+279C=)
c.-753C= (n.-753C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.227+279C= (n.227+279C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-439+279C= (n.-439+279C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-135C= (n.-135C=)
5g.134371119G>TCA2675303425CDKL3c.-224+279C>A (n.-224+279C>A)
c.-753C>A (n.-753C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.227+279C>A (n.227+279C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-439+279C>A (n.-439+279C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
 gnomAD v4
5g.134371121dupCA2675303424CDKL3c.-224+279dup (n.-224+279dup)
c.-753dup (n.-753dup)
c.-558dup (n.-558dup)
c.-143dup (n.-143dup)
c.227+279dup (n.227+279dup)
c.-524dup (n.-524dup)
c.-545dup (n.-545dup)
c.-439+279dup (n.-439+279dup)
c.-345dup (n.-345dup)
c.-135dup (n.-135dup)
 gnomAD v4
5g.134371120G>ACA2675303426CDKL3c.-224+278C>T (n.-224+278C>T)
c.-754C>T (n.-754C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.227+278C>T (n.227+278C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-439+278C>T (n.-439+278C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
 gnomAD v4
5g.134371120G>TCA2675303427CDKL3c.-224+278C>A (n.-224+278C>A)
c.-754C>A (n.-754C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.227+278C>A (n.227+278C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-439+278C>A (n.-439+278C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
 gnomAD v4
5g.134371121G>ACA1584036635CDKL3c.-224+277C>T (n.-224+277C>T)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.227+277C>T (n.227+277C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-439+277C>T (n.-439+277C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371121G>CCA1584036634CDKL3c.-224+277C>G (n.-224+277C>G)
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.227+277C>G (n.227+277C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-439+277C>G (n.-439+277C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
 dbSNP
5g.134371121G=CA1584036633CDKL3c.-224+277C= (n.-224+277C=)
c.-755C= (n.-755C=)
c.-560C= (n.-560C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.227+277C= (n.227+277C=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-439+277C= (n.-439+277C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-137C= (n.-137C=)
5g.134371122delCA2768485751CDKL3c.-224+276del (n.-224+276del)
c.-756del (n.-756del)
c.-561del (n.-561del)
c.-146del (n.-146del)
c.227+276del (n.227+276del)
c.-527del (n.-527del)
c.-548del (n.-548del)
c.-439+276del (n.-439+276del)
c.-348del (n.-348del)
c.-138del (n.-138del)
5g.134371122C>ACA804153602CDKL3c.-224+276G>T (n.-224+276G>T)
c.-756G>T (n.-756G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.227+276G>T (n.227+276G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-439+276G>T (n.-439+276G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371122C=CA1584036636CDKL3c.-224+276G= (n.-224+276G=)
c.-756G= (n.-756G=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.227+276G= (n.227+276G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-439+276G= (n.-439+276G=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.-138G= (n.-138G=)
5g.134371122C>TCA128335119CDKL3c.-224+276G>A (n.-224+276G>A)
c.-756G>A (n.-756G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.227+276G>A (n.227+276G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-439+276G>A (n.-439+276G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched