WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132886209dup | CA127301044 | AFF4 | c.3099+104dup (n.3099+104dup) c.1965+104dup (n.1965+104dup) c.3012+104dup (n.3012+104dup) | dbSNP |
| 5 | g.132886208C>A | CA2675251644 | AFF4 | c.3099+102G>T (n.3099+102G>T) c.1965+102G>T (n.1965+102G>T) c.3012+102G>T (n.3012+102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886208C>G | CA2675251645 | AFF4 | c.3099+102G>C (n.3099+102G>C) c.1965+102G>C (n.1965+102G>C) c.3012+102G>C (n.3012+102G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886209C>A | CA2675251647 | AFF4 | c.3099+101G>T (n.3099+101G>T) c.1965+101G>T (n.1965+101G>T) c.3012+101G>T (n.3012+101G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886209C= | CA1583368743 | AFF4 | c.3099+101G= (n.3099+101G=) c.1965+101G= (n.1965+101G=) c.3012+101G= (n.3012+101G=) | |
| 5 | g.132886209C>G | CA2675251646 | AFF4 | c.3099+101G>C (n.3099+101G>C) c.1965+101G>C (n.1965+101G>C) c.3012+101G>C (n.3012+101G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886209C>T | CA804039631 | AFF4 | c.3099+101G>A (n.3099+101G>A) c.1965+101G>A (n.1965+101G>A) c.3012+101G>A (n.3012+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132886210T>C | CA562788225 | AFF4 | c.3099+100A>G (n.3099+100A>G) c.1965+100A>G (n.1965+100A>G) c.3012+100A>G (n.3012+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132886210T= | CA1583368745 | AFF4 | c.3099+100A= (n.3099+100A=) c.1965+100A= (n.1965+100A=) c.3012+100A= (n.3012+100A=) | |
| 5 | g.132886210_132886211delinsTG | CA1583368747 | AFF4 | c.3099+99_3099+100delinsCA (n.3099+99_3099+100delinsCA) c.1965+99_1965+100delinsCA (n.1965+99_1965+100delinsCA) c.3012+99_3012+100delinsCA (n.3012+99_3012+100delinsCA) | |
| 5 | g.132886211G>A | CA127301046 | AFF4 | c.3099+99C>T (n.3099+99C>T) c.1965+99C>T (n.1965+99C>T) c.3012+99C>T (n.3012+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132886211G= | CA1583368749 | AFF4 | c.3099+99C= (n.3099+99C=) c.1965+99C= (n.1965+99C=) c.3012+99C= (n.3012+99C=) | |
| 5 | g.132886211G>T | CA2675251648 | AFF4 | c.3099+99C>A (n.3099+99C>A) c.1965+99C>A (n.1965+99C>A) c.3012+99C>A (n.3012+99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886212del | CA804039632 | AFF4 | c.3099+99del (n.3099+99del) c.1965+99del (n.1965+99del) c.3012+99del (n.3012+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132886212G>C | CA2675251650 | AFF4 | c.3099+98C>G (n.3099+98C>G) c.1965+98C>G (n.1965+98C>G) c.3012+98C>G (n.3012+98C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886212G>T | CA2578404921 | AFF4 | c.3099+98C>A (n.3099+98C>A) c.1965+98C>A (n.1965+98C>A) c.3012+98C>A (n.3012+98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886216_132886217del | CA2675251649 | AFF4 | c.3099+97_3099+98del (n.3099+97_3099+98del) c.1965+97_1965+98del (n.1965+97_1965+98del) c.3012+97_3012+98del (n.3012+97_3012+98del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886214G>A | CA804039637 | AFF4 | c.3099+96C>T (n.3099+96C>T) c.1965+96C>T (n.1965+96C>T) c.3012+96C>T (n.3012+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132886214G= | CA1583368751 | AFF4 | c.3099+96C= (n.3099+96C=) c.1965+96C= (n.1965+96C=) c.3012+96C= (n.3012+96C=) | |
| 5 | g.132886214G>T | CA2578404922 | AFF4 | c.3099+96C>A (n.3099+96C>A) c.1965+96C>A (n.1965+96C>A) c.3012+96C>A (n.3012+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886215T>C | CA1583368754 | AFF4 | c.3099+95A>G (n.3099+95A>G) c.1965+95A>G (n.1965+95A>G) c.3012+95A>G (n.3012+95A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132886215T= | CA1583368753 | AFF4 | c.3099+95A= (n.3099+95A=) c.1965+95A= (n.1965+95A=) c.3012+95A= (n.3012+95A=) | |
| 5 | g.132886216G>C | CA1583368756 | AFF4 | c.3099+94C>G (n.3099+94C>G) c.1965+94C>G (n.1965+94C>G) c.3012+94C>G (n.3012+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132886216G= | CA1583368755 | AFF4 | c.3099+94C= (n.3099+94C=) c.1965+94C= (n.1965+94C=) c.3012+94C= (n.3012+94C=) | |
| 5 | g.132886216G>T | CA2675251651 | AFF4 | c.3099+94C>A (n.3099+94C>A) c.1965+94C>A (n.1965+94C>A) c.3012+94C>A (n.3012+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886220del | CA2578404923 | AFF4 | c.3099+93del (n.3099+93del) c.1965+93del (n.1965+93del) c.3012+93del (n.3012+93del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886218T>G | CA127301049 | AFF4 | c.3099+92A>C (n.3099+92A>C) c.1965+92A>C (n.1965+92A>C) c.3012+92A>C (n.3012+92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132886218T= | CA1583368757 | AFF4 | c.3099+92A= (n.3099+92A=) c.1965+92A= (n.1965+92A=) c.3012+92A= (n.3012+92A=) | |
| 5 | g.132886219T>C | CA127301052 | AFF4 | c.3099+91A>G (n.3099+91A>G) c.1965+91A>G (n.1965+91A>G) c.3012+91A>G (n.3012+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132886219T= | CA1583368760 | AFF4 | c.3099+91A= (n.3099+91A=) c.1965+91A= (n.1965+91A=) c.3012+91A= (n.3012+91A=) | |
| 5 | g.132886221G>A | CA2675251652 | AFF4 | c.3099+89C>T (n.3099+89C>T) c.1965+89C>T (n.1965+89C>T) c.3012+89C>T (n.3012+89C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886221G>T | CA2675251653 | AFF4 | c.3099+89C>A (n.3099+89C>A) c.1965+89C>A (n.1965+89C>A) c.3012+89C>A (n.3012+89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886222C>A | CA2675251656 | AFF4 | c.3099+88G>T (n.3099+88G>T) c.1965+88G>T (n.1965+88G>T) c.3012+88G>T (n.3012+88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886222C>T | CA2675251655 | AFF4 | c.3099+88G>A (n.3099+88G>A) c.1965+88G>A (n.1965+88G>A) c.3012+88G>A (n.3012+88G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886222dup | CA2675251654 | AFF4 | c.3099+88dup (n.3099+88dup) c.1965+88dup (n.1965+88dup) c.3012+88dup (n.3012+88dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886223A= | CA1583368762 | AFF4 | c.3099+87T= (n.3099+87T=) c.1965+87T= (n.1965+87T=) c.3012+87T= (n.3012+87T=) | |
| 5 | g.132886223A>G | CA2675251657 | AFF4 | c.3099+87T>C (n.3099+87T>C) c.1965+87T>C (n.1965+87T>C) c.3012+87T>C (n.3012+87T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886223A>T | CA127301055 | AFF4 | c.3099+87T>A (n.3099+87T>A) c.1965+87T>A (n.1965+87T>A) c.3012+87T>A (n.3012+87T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132886224T>C | CA2675251659 | AFF4 | c.3099+86A>G (n.3099+86A>G) c.1965+86A>G (n.1965+86A>G) c.3012+86A>G (n.3012+86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886224T>G | CA2578404924 | AFF4 | c.3099+86A>C (n.3099+86A>C) c.1965+86A>C (n.1965+86A>C) c.3012+86A>C (n.3012+86A>C) | |
| 5 | g.132886225_132886239del | CA2675251658 | AFF4 | c.3099+72_3099+86del (n.3099+72_3099+86del) c.1965+72_1965+86del (n.1965+72_1965+86del) c.3012+72_3012+86del (n.3012+72_3012+86del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886227del | CA2675251660 | AFF4 | c.3099+85del (n.3099+85del) c.1965+85del (n.1965+85del) c.3012+85del (n.3012+85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886226_132886227del | CA2675251661 | AFF4 | c.3099+84_3099+85del (n.3099+84_3099+85del) c.1965+84_1965+85del (n.1965+84_1965+85del) c.3012+84_3012+85del (n.3012+84_3012+85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886226A>C | CA2675251662 | AFF4 | c.3099+84T>G (n.3099+84T>G) c.1965+84T>G (n.1965+84T>G) c.3012+84T>G (n.3012+84T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886227A>T | CA2675251663 | AFF4 | c.3099+83T>A (n.3099+83T>A) c.1965+83T>A (n.1965+83T>A) c.3012+83T>A (n.3012+83T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886228C>A | CA2675251664 | AFF4 | c.3099+82G>T (n.3099+82G>T) c.1965+82G>T (n.1965+82G>T) c.3012+82G>T (n.3012+82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132886228C= | CA1583368764 | AFF4 | c.3099+82G= (n.3099+82G=) c.1965+82G= (n.1965+82G=) c.3012+82G= (n.3012+82G=) | |
| 5 | g.132886228C>T | CA1081671173 | AFF4 | c.3099+82G>A (n.3099+82G>A) c.1965+82G>A (n.1965+82G>A) c.3012+82G>A (n.3012+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132886229A= | CA1583368765 | AFF4 | c.3099+81T= (n.3099+81T=) c.1965+81T= (n.1965+81T=) c.3012+81T= (n.3012+81T=) | |
| 5 | g.132886229A>G | CA804039646 | AFF4 | c.3099+81T>C (n.3099+81T>C) c.1965+81T>C (n.1965+81T>C) c.3012+81T>C (n.3012+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |