WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132867020_132867023del | CA2675246844 | UQCRQ | c.139_142del (p.Phe47AlafsTer7) n.187_190del n.46+333_46+336del n.207_210del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132867015C>A | CA360958214 | UQCRQ | c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.182C>A n.46+328C>A n.202C>A | |
| 5 | g.132867015C= | CA1583355914 | UQCRQ | c.134C= (p.Ser45=) n.182C= n.46+328C= n.202C= | |
| 5 | g.132867015C>G | CA360958215 | UQCRQ | c.134C>G (p.Ser45Cys) n.182C>G n.46+328C>G n.202C>G | |
| 5 | g.132867015C>T | CA114461 | UQCRQ | c.134C>T (p.Ser45Phe) n.182C>T n.46+328C>T n.202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132867016T>A | CA446371088 | UQCRQ | c.135T>A (p.Ser45=) n.183T>A n.46+329T>A n.203T>A | |
| 5 | g.132867016T>C | CA446371090 | UQCRQ | c.135T>C (p.Ser45=) n.183T>C n.46+329T>C n.203T>C | |
| 5 | g.132867016T>G | CA446371091 | UQCRQ | c.135T>G (p.Ser45=) n.183T>G n.46+329T>G n.203T>G | |
| 5 | g.132867018dup | CA2675246845 | UQCRQ | c.137dup (p.Phe47LeufsTer19) n.185dup n.46+331dup n.205dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132867017_132867018del | CA2675246846 | UQCRQ | c.136_137del (p.Phe46LeufsTer19) n.184_185del n.46+330_46+331del n.204_205del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132867017T>A | CA360958219 | UQCRQ | c.136T>A (p.Phe46Ile) n.184T>A n.46+330T>A n.204T>A | |
| 5 | g.132867017T>C | CA360958217 | UQCRQ | c.136T>C (p.Phe46Leu) n.184T>C n.46+330T>C n.204T>C | |
| 5 | g.132867017T>G | CA360958216 | UQCRQ | c.136T>G (p.Phe46Val) n.184T>G n.46+330T>G n.204T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132867018T>A | CA360958222 | UQCRQ | c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.185T>A n.46+331T>A n.205T>A | |
| 5 | g.132867018T>C | CA360958228 | UQCRQ | c.137T>C (p.Phe46Ser) n.185T>C n.46+331T>C n.205T>C | dbSNP |
| 5 | g.132867018T>G | CA360958231 | UQCRQ | c.137T>G (p.Phe46Cys) n.185T>G n.46+331T>G n.205T>G | dbSNP |
| 5 | g.132867018T= | CA1583355915 | UQCRQ | c.137T= (p.Phe46=) n.185T= n.46+331T= n.205T= | |
| 5 | g.132867019C>A | CA360958234 | UQCRQ | c.138C>A (p.Phe46Leu) n.186C>A n.46+332C>A n.206C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132867019C= | CA1583355916 | UQCRQ | c.138C= (p.Phe46=) n.186C= n.46+332C= n.206C= | |
| 5 | g.132867019C>G | CA360958237 | UQCRQ | c.138C>G (p.Phe46Leu) n.186C>G n.46+332C>G n.206C>G | |
| 5 | g.132867019C>T | CA127291262 | UQCRQ | c.138C>T (p.Phe46=) n.186C>T n.46+332C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132867020T>A | CA360958244 | UQCRQ | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.187T>A n.46+333T>A n.207T>A | COSMIC |
| 5 | g.132867020T>C | CA360958245 | UQCRQ | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.187T>C n.46+333T>C n.207T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132867020T>G | CA360958247 | UQCRQ | c.139T>G (p.Phe47Val) n.187T>G n.46+333T>G n.207T>G | |
| 5 | g.132867021T>A | CA360958249 | UQCRQ | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.188T>A n.46+334T>A n.208T>A | |
| 5 | g.132867021T>C | CA360958250 | UQCRQ | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.188T>C n.46+334T>C n.208T>C | |
| 5 | g.132867021T>G | CA360958252 | UQCRQ | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.188T>G n.46+334T>G n.208T>G | |
| 5 | g.132867022T>A | CA360958260 | UQCRQ | c.141T>A (p.Phe47Leu) n.189T>A n.46+335T>A n.209T>A | |
| 5 | g.132867022T>C | CA446371105 | UQCRQ | c.141T>C (p.Phe47=) n.189T>C n.46+335T>C n.209T>C | |
| 5 | g.132867022T>G | CA360958258 | UQCRQ | c.141T>G (p.Phe47Leu) n.189T>G n.46+335T>G n.209T>G | |
| 5 | g.132867023C>A | CA360958267 | UQCRQ | c.142C>A (p.Arg48Ser) n.190C>A n.46+336C>A n.210C>A | |
| 5 | g.132867023C= | CA1583355917 | UQCRQ | c.142C= (p.Arg48=) n.190C= n.46+336C= n.210C= | |
| 5 | g.132867023C>G | CA3408453 | UQCRQ | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.190C>G n.46+336C>G n.210C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132867023C>T | CA360958271 | UQCRQ | c.142C>T (p.Arg48Cys) n.190C>T n.46+336C>T n.210C>T | dbSNP |
| 5 | g.132867029_132867038dup | CA2675246847 | UQCRQ | c.148_154+3dup n.196_205dup n.46+342_46+351dup n.216_225dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132867024_132867050dup | CA2675246848 | UQCRQ | c.143_154+15dup n.191_217dup n.46+337_46+363dup n.211_237dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132867024G>A | CA360958279 | UQCRQ | c.143G>A (p.Arg48His) n.191G>A n.46+337G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132867024G>C | CA360958282 | UQCRQ | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.191G>C n.46+337G>C n.211G>C | |
| 5 | g.132867024G>T | CA360958291 | UQCRQ | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.191G>T n.46+337G>T n.211G>T | |
| 5 | g.132867024_132867025delinsGC | CA1583355918 | UQCRQ | c.143_144delinsGC (p.Arg48=) n.191_192delinsGC n.46+337_46+338delinsGC n.211_212delinsGC | |
| 5 | g.132867025del | CA1583355919 | UQCRQ | c.144del (p.Val49TrpfsTer6) n.192del n.46+338del n.212del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132867025C>A | CA446371117 | UQCRQ | c.144C>A (p.Arg48=) n.192C>A n.46+338C>A n.212C>A | |
| 5 | g.132867025C= | CA1583355920 | UQCRQ | c.144C= (p.Arg48=) n.192C= n.46+338C= n.212C= | |
| 5 | g.132867025C>G | CA446371114 | UQCRQ | c.144C>G (p.Arg48=) n.192C>G n.46+338C>G n.212C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132867025C>T | CA3408454 | UQCRQ | c.144C>T (p.Arg48=) n.192C>T n.46+338C>T n.212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132867026G>A | CA360958294 | UQCRQ | c.145G>A (p.Val49Met) n.193G>A n.46+339G>A n.213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132867026G>C | CA360958295 | UQCRQ | c.145G>C (p.Val49Leu) n.193G>C n.46+339G>C n.213G>C | |
| 5 | g.132867026G= | CA1583355921 | UQCRQ | c.145G= (p.Val49=) n.193G= n.46+339G= n.213G= | |
| 5 | g.132867026G>T | CA360958296 | UQCRQ | c.145G>T (p.Val49Leu) n.193G>T n.46+339G>T n.213G>T | |
| 5 | g.132867027T>A | CA360958297 | UQCRQ | c.146T>A (p.Val49Glu) n.194T>A n.46+340T>A n.214T>A |